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El primer relato histórico de distrofia muscular apareció en 1830, cuando Sir Charles Bell
escribió un ensayo sobre una enfermedad que causaba debilidad progresiva en niños
varones. Seis años más tarde, otro científico informó sobre dos hermanos que desarrollaron
debilidad generalizada, daño muscular y reemplazo del tejido muscular dañado con grasa y
tejido conjuntivo. En ese momento se pensó que los síntomas eran signos de tuberculosis.
Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá
más adelante .
CAUSAS
Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia
muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificación de un gen que, al
estar defectuoso ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gen y
se la denominó distrofina.
Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina,
una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del
mantenimiento de la estructura de las células musculares.
SINTOMAS
Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia
temprana.
A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es
débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño
y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad
de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se
desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras
áreas.
Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse
de pie y subir escaleras. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los
dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y
se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su
barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los
brazos.
Cuando llega a los 10 años de edad, pueden debilitarse el diafragma y otros músculos que
son necesarios para hacer funcionar a los pulmones, haciendo que éstos sean menos
efectivos para llevar el aire hacia ellos y para sacarlo. Los datos que pueden indicar una
mala función respiratoria son dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para
concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
Aproximadamente una tercera parte de los niños con DMD tienen algún grado de
problemas de aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados.
DIAGNOSTICO
Normalmente el médico sospecha de la enfermedad si el niño manifiesta una debilidad
progresiva.
Hay una enzima en la sangre que se encuentra elevada, la creatin quinasa, pero también se
encuentra elevada en otras enfermedades musculares. Para confirmar el diagnóstico es
habitual que le realicen una biopsia muscular obteniendo un poco de tejido muscular para
su examen al microscopio.
PRONOSTICO
En general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años
de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras
enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.
COMPLICACIONES
* deformidades
* discapacidad progresiva, permanente
* disminución de la movilidad
* disminución de la capacidad de autocuidado
* alteración mental (varía y generalmente es mínima)
* neumonía u otras infecciones respiratorias
* insuficiencia respiratoria
* cardiomiopatía
* insuficiencia cardiaca congestiva (poco común)
* arritmias cardíacas (poco comunes)
TRATAMIENTO
No tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la
contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran
rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular,
ya que la inactividad ( como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad
muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función
muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas
para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos
secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la
prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química
cerebral, respectivamente.
Las ortosis son aparatos ortopédicos encaminados a mantener derecha una articulación y se
utilizan por la noche para evitar que el pie apunte hacia abajo mientras el niño duerme.
Estar de pie durante el día soportando el mínimo peso, fomenta una mejor circulación
sanguínea, fortalece los huesos y ayuda a mantener la columna recta. Puede ser útil la
ayuda de andadores o sillas de ruedas especiales.
Tarde o temprano, todos los niños requieren silla de ruedas, que les ayuda a mantener una
movilidad que de otra manera sería imposible
Conclusión:
En conclusión, las Distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular más frecuente en
el hombre, son formas alélicas debidas a la mutación de un mismo gen, llamado distrofina y
localizado en el brazo corto del cromosoma X. El gen de la distrofina establece, mediante la
asociación a varias proteínas, un enlace que estabiliza el citoesqueleto con el exterior de
la membrana del sarcolema y es una proteína que se expresa en diferentes tejidos y órganos.
Las mutaciones del gen de la distrofina son heterogéneas, sin embargo, la mayor parte de
los afectados exhiben la ausencia de uno o más exones del gen en dos regiones proclives a
alterarse. La extensión y localización de cada mutación genera alte- raciones en la
capacidad de la distrofina de asociarse con otras proteínas, lo que ocasiona disfunción de
las miofibrillas causando tanto la forma severa (DMD) de esta distrofia muscular.
Republica Bolivariana de Venezuela
U.E Colegio Santa mariana de Jesús
Maracaibo,21 de febrero del 2011
Nombres:
Yennifer Bernal #5
María Garcia#12