Вы находитесь на странице: 1из 4

Проект

по биологии

на тему:

«Наследственные болезни человека»

Работу выполнила:

Ученица 11 Б класса

Лабутина Марина

2019 год
Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным


дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число
носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь
с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального


крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано
с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника.
СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными
внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые
описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1
случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и
производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь
обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а
больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с
проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа


крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического
этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с
применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные
дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают
и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными


аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший
уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект
всегда останутся неполноценными.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

 Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии,


приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
 Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
 Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба
конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется
небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены,
развивается синдром Лежена.
 Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок
получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после
образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая
часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных
аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют
полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.
Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца
не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной.
На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые
повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с


аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной


массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом
рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо,
патологических процессов при ней не наблюдается.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще
развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается
координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется
истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных
развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью,
снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную
программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму —
лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками
синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены
гипоплазией мозжечка.

Методы пренатальной диагностики:

1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание


материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип
— 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы
родить больного ребенка возрастают во много раз.
2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны,
недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость
кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина,
протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100%
подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или
структура хромосом.

5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода


начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его
последующего исследования.
6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении
ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10
по 12 неделю беременности.
Послеродовая диагностика:

 Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи


и врачи-педиатры.
 Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить
врожденные пороки сердца.
 Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для
обнаружения патологий ЖКТ, почек.
 Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на
анализы.
 Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
 Новорожденным показана консультация специалистов в области детской
кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще
остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и
тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры,
логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным
требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к
хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

 Полное обследование лиц, желающих стать родителями,


 Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм
беременной женщины,
 Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства
патологии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет.
Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек
или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после
40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы,
уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При
правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять
простые задания.