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Si usted ha descubierto recientemente que tiene Le cuento esto acerca de mi persona para que pueda
una forma poco común de distrofia muscular, podrá darse cuenta que las personas con formas poco
entender lo que tuvo que pasar mi familia. Debido comunes de DM pueden llevar vidas satisfactorias
a lo poco común de las distrofias musculares de y felices. No es fácil vivir con músculos que se
Emery-Dreifuss, congénita, distal y oculofaríngea, debilitan con el tiempo, pero no es necesario dejar
es sumamente importante que usted obtenga toda que la DM le impida alcanzar una educación, una
la información que pueda acerca de su enfermedad. carrera, una familia, viajes — todo lo que usted
Este folleto es un buen comienzo. quiera.
Descubrir que usted o su hijo tiene una forma Las personas con discapacidades tienen más
poco común de distrofia muscular (DM) puede ser oportunidades que nunca para desarrollar y utilizar
aterrador y confuso. Mis padres se preguntaron por sus habilidades. Las leyes federales nos garantizan
qué tenía yo esta enfermedad; en nuestra familia no una educación pública, oportunidades equitativas
hay historia de haberla tenido. Pero, como se explica de empleo y acceso a los lugares públicos. Las
en este folleto, cada tipo de DM es causado por un computadoras y la tecnología nos ayudan a
Mike Neufeldt movilizarnos, escribir, trabajar y conducir vehículos.
defecto genético extremadamente poco común,
que a menudo las personas ni siquiera saben que lo
“MDA está aquí para ayudarle”, en la página 18,
tienen. Usted puede estar seguro que su enfermedad
describe los valiosos servicios de la Asociación.
no fue causado por nada que usted o sus padres
Además, la MDA es el líder mundial en la
hayan hecho, y tampoco se le contagió de nadie.
investigación de enfermedades neuromusculares, y
Mi familia tuvo que adaptarse de muchas formas sus científicos han hecho muchos descubrimientos
a causa de la DM. Pero tuvimos suerte. Junto con emocionantes en los últimos años acerca de todas
doctores excelentes y compasivos, tuvimos la ayuda las formas de DM.
de la Asociación de la Distrofia Muscular. Mis padres
Este folleto le proporcionará los datos básicos
recibieron de la MDA el apoyo y la información que
acerca de estas cuatro formas de DM, y la MDA le
necesitaban, así como ayuda para obtener aparatos
ayudará a contestar todas sus preguntas conforme
ortopédicos y otros servicios. Yo tuve el honor de
se presenten. A medida que le hace frente a los retos
prestar servicios como el Embajador Nacional de
que se avecinan, tenga la seguridad que estamos
Buena Voluntad de la MDA en 1987-88.
avanzando rápidamente hacia mejores tratamientos
Agradezco a mis padres no haber escondido las y una curación. Y recuerde, no está solo.
cosas y haberme permitido formar parte de las
discusiones con los médicos desde una temprana
edad.
Mike Neufeldt
Entender mi enfermedad me ayudó a prepararme Milwaukee
para manejar mis cuidados médicos como persona Comité de Trabajo Nacional de la
adulta. Contar con información sobre mi DM MDA Sobre la Concientización Pública
también me permitió disfrutar de una niñez típica,
incluyendo deportes, Lobatos y muchos amigos. En
músculos esqueléticos o voluntarios (aquellos que Cuando un gene tiene una mutación, puede fabricar
controlamos, como los músculos de los brazos y una proteína defectuosa, o no fabricar ninguna. Más
las piernas). Los cuatro tipos de distrofia muscular comúnmente, las proteínas faltantes o defectuosas
que se describen en este folleto — distrofia en los músculos evitan que las células musculares
muscular congénita (CMD, por sus siglas en trabajen adecuadamente, conllevando a síntomas
inglés), distrofia muscular distal (DD, por sus siglas de distrofia muscular, incluyendo debilidad y
en inglés), distrofia muscular de Emery-Dreifuss degeneración muscular a medida que pasa el
(EDMD, por sus siglas en inglés) y distrofia tiempo.
muscular oculofaríngea (OPMD, por sus siglas en ¿Qué le sucede a alguien con
inglés) — están entre las menos comunes de las distrofia muscular?
distrofias musculares. Debido a que son menos
La mayoría de las formas de distrofia muscular
comunes, pueden ser difíciles de diagnosticar, y
son progresivas y tienden a empeorar con el
quedan muchas preguntas sin contestar acerca de
tiempo. Sin embargo, la edad de inicio y el ritmo de
sus síntomas y su progresión.
progresión pueden variar mucho de una enfermedad
Tanto las distrofias musculares congénitas a otro. Algunos de estas enfermedades, pero no
como las distrofias musculares distales (a veces todos, pueden afectar la expectativa de vida. En
llamadas miopatías distales) son grupos de muchos casos, el conocimiento adelantado permite
enfermedades musculares. La distrofia de Emery- el tratamiento de los síntomas que tienen más
Dreifuss y la oculofaríngea parecen ser ambas una probabilidad de reducir la expectativa de vida.
forma única de distrofia muscular en lo que se
En la mayoría de los casos de distrofia muscular,
refiere a los síntomas (aunque la EDMD y la OPMD
la masa muscular en las zonas afectadas puede
La distrofia muscular pueden tener más de una causa genética).
degenerar en forma visible (reducción del tamaño),
causa debilidad y
degeneración muscular, La mayoría de personas con distrofia muscular y los brazos, las piernas y el tronco pueden
principalmente en los experimentan algún grado de debilidad muscular debilitarse tanto que eventualmente no se pueden
músculos esqueléticos. mover. Algunas formas de distrofia muscular vienen
durante sus vidas, pero cada uno de las cuatro
enfermedades descritos en este folleto afecta acompañadas de contracturas, o articulaciones
a diferentes grupos de músculos y puede tener rígidas, y otras son acompañadas de escoliosis, o
síntomas acompañantes diferentes. Debido a que curvatura de la columna.
en las distrofias musculares la debilidad muscular
Las formas de distrofia muscular que afectan los
generalmente progresa conforme pasa el tiempo,
músculos utilizados para tragar pueden necesitar
pueden ser necesarios los cambios en el estilo
que se tomen precauciones al comer y beber, de
de vida, los dispositivos de ayuda y la terapia
manera que la comida no sea aspirada hacia los
ocupacional para ayudar a la persona a adaptarse
pulmones. Aunque la mayoría de las distrofias
a situaciones nuevas.
musculares no afectan el cerebro, algunas se
¿Qué causa la distrofia muscular? presentan con cambios cerebrales que pueden
Todas las formas de distrofia muscular son producir discapacidades de aprendizaje que van de
heredadas — es decir, son causadas por leves a severas.
mutaciones (cambios) en los genes de una Finalmente, algunas formas de distrofia muscular
persona. Nuestros genes están compuestos de también afectan el corazón, y deben tomarse
ADN y residen en nuestros cromosomas. Cada precauciones especiales para controlar las
gene contiene la “receta” para una proteína funciones cardíacas. Cada enfermedad tiene sus
diferente y sus variaciones, y estas proteínas son propias consideraciones especiales.
laminina 2 (merosina)
colágeno 6
afuera de
la célula
matriz
extracelular
membrana de
distroglucano célula muscular
adentro de
la célula
La distrofia muscular finlandesa (también llamada La proteína GNE que proviene de este gene modifica
DM de la tibia) puede ser severa o benigna, y los compuestos en las superficies de las células de
típicamente afecta solamente a personas de la manera que se requiere para que las células se
esófago
cuerdas vocales
faringe
manojo de fibras
musculares
manojo de fibras
musculares Laminina 2
(merosina)
membrana de
fibra muscular
membrana de
fibra muscular
AFUERA DE
LA CÉLULA
MEMBRANA DE disferlina
fukutina CÉLULA MUSCULAR
integrina
laminina A
núcleo laminina C
emerina
ADENTRO DE LA CÉLULA PAPBN1