Вы находитесь на странице: 1из 25

РЕФЕРАТ

по курсу «Основы биологии и генетики человека»


на тему:
“Недостатки развития и уродства, их причины. Нарушение механизмов
реализации наследственной информации в признаках организма. Значение и
организация медико-генетического консультирования.”
Содержание

1. Вступление 3
2. Пороки развития и уродства, их причины 5
3. Нарушение механизмов реализации наследственной информации в
признаках организма 14
4. Значение и организация медико-генетического консультирования 19
5. Заключение 24
6. Список литературы 25

2
1. Вступление

Генетика человека – раздел общей генетики, который изучает


особенности организации и реализации наследственной информации
человека, а так же механизмы ее передачи в ряду поколений. В последнее
время эта область естествознания активно развивается, что обусловлено,
прежде всего, теми надеждами, которые возлагаются на генетику человека
как науку. Есть веские основания полагать, что знания, полученные в
генетических исследованиях человека, помогут нам не только глубже
познать самих себя, познать свою природу, но и позволят разработать
эффективные способы лечения многих заболеваний человека, в первую
очередь, наследственных.
В условиях сложной демографической ситуации проблема сохранения
человеческой жизни в Украине приобретает все большую актуальность,
особенно когда речь идет о жизни новорожденного ребенка. Загрязнение
окружающей среды и обострения неблагоприятной экологической ситуации,
несоблюдение здорового образа жизни, несбалансированное питание,
ухудшение материальных условий населения, бремя накопленных
генетических дефектов негативно влияют на генофонд нации. Рождение
больного ребенка всегда связано с тяжелыми моральными и материальными
убытками для семьи и общества.
Здоровый ребенок - это не только дар природы, но и большое счастье
для родителей, ведь крепкое здоровье - это неотъемлемое условие
благополучной и полноценной жизни. Поэтому забота о здоровье ребенка
должна начинаться задолго до его рождения. Нужно понимать, что жизнь
человека начинается не после его рождения, а с момента его зачатия. А с
позиции науки генетики, даже можно сказать, на стадии планирования
зачатия. Плод необходимо воспринимать как человека, который все
чувствует и, к сожалению, может болеть.

3
С помощью современных методов можно диагностировать состояние
плода, оказывать необходимую помощь еще во внутриутробном периоде,
проводить эффективную профилактику послеродовых осложнений, а также
прогнозировать возможные патологии еще до беременности. Современные
генетические исследования показывают, что развитие многих врожденных
пороков можно предотвратить, а судьбу пораженных ими детей улучшить.
Семейной паре, которая готовится к рождению ребенка, необходимо
заботиться о своем здоровье, а также предварительно проходить
медицинское обследование, проводить профилактическое лечение всех
хронических заболеваний. Это будет повышать вероятность рождения
здорового члена общества.

4
2. Пороки развития и уродства, их причины

Пороками (недостатками, нарушениями) развития организма


называются устойчивые структурные или функциональные отклонения от
нормального анатомического строения организма или его частей,
возникающие вследствие неправильного формирования. Они возникают до
рождения, выявляются на разных стадиях и вызывают нарушения функций
органов.
В связи с тем, что формирование (развитие) организма продолжается
всю жизнь, различают пороки развития врожденные и внеутробные.
Разделение это условно, поскольку в основе анатомических отклонений от
нормы, которые обнаруживаются во внеутробный период, лежат явления,
связанные с эмбриональным периодом жизни, которые не проявляются до
определенного времени.
Всевозможные повреждения, вызванные действием механических,
химических факторов, а также болезнями, не принадлежат к порокам
развития и называются увечьем. Нельзя называть уродством потерю того
или иного органа (глаза, частей конечностей), искривление позвоночника
(горбатость) вследствие перенесенного рахита, тяжелые изменения в легких,
печени, почках - последствия туберкулеза, глистных заболеваний и т.д., а
также изменения, возникшие после хирургического вмешательства.
Уродства – это врожденные, устойчивые отклонения от нормального
строения организма или его частей, проявившиеся во внутриутробный
период развития.
Причины уродливости принято разделять на две группы: внутренние
(факторы, вызывающие изменения в веществе зародышевых клеток -
яйцеклеток и сперматозоидов) и внешние (всевозможные воздействия
окружающей среды на организм матери и плод, нарушающие его развитие).
Такое разделение причин уродства условно, поскольку в конечном итоге

5
причинными факторами этих патологических состояний является
воздействие окружающей среды.

Врожденные пороки развития, являющиеся следствием нарушения


нормального хода эмбрионального развития, могут быть обусловлены как
наследственными факторами (генные, хромосомные, геномные, зиготические
мутации), так и неблагоприятными факторами окружающей среды,
влияющими на развивающийся зародыш. Они проявляются в момент
рождения.

Причины возникновения пороков развития и уродства делят на


внутренние (эндогенные) и внешние (экзогенные).
Внутренние (эндогенные) причины пороков развития:
а) изменения наследственных структур (мутации);
б) перезревание половых клеток;
в) возраст родителей.

Чем старше родители, тем больше вероятность иметь дополнительные


мутации. Гормональные расстройства у женщин в возрасте старше 35-40 лет
могут способствовать "перезреванию" и нарушению плацентации. С
возрастом увеличивается также частота декомпенсированных форм
сахарного диабета, тератогенный эффект которого не вызывает сомнений.

Мутации могут происходить на генном, хромосомном и геномном


уровнях.
Генные мутации связаны с изменениями внутренней структуры
отдельных генов и обусловливают превращение одних аллелей на другие.
При хромосомных мутациях может происходить следующее:
а) межхромосомный обмен сегментами;
б) удвоение хромосомного участка;
в) поломка хромосом с потерей части хромосомного материала.
Геномные мутации — это изменение числа хромосом. Чаще
наблюдается увеличение количества хромосом, реже — уменьшение на одну.
6
Геномные мутации сопровождаются изменением фенотипа плода и могут
приводить к самопроизвольному аборту или хромосомных болезней типа
Дауна, Эдвардса и др.

Внешние (экзогенные) причины возникновения пороков развития.

Многие экзогенные факторы обладают тератогенным эффектом. К


тератогенным принято относить любой фактор среды, который действует в
период беременности и может привести к врожденным порокам развития.
Термин «тератоген» следует применять только к тем агентам, которые
оказывают вредное воздействие на эмбрион (плод), развивающийся до этого
воздействия нормально. 2 - 5% врожденных пороков активировано
тератогенными факторами. Тератогенным эффектом обладают: физические
факторы, химические, биологические, эндогенные факторы, а также
гипоксия, неполноценное питание матери, вредные привычки в период
беременности.

Физические факторы.

Физические факторы, такие как ионизирующая радиация,


ультрафиолетовое излучение, повышенная температура могут оказывать
негативное воздействие на зародыш человека и вызывать пороки развития.

Низкая суммарная доза облучения (менее 5 сантигрей, в единицах


поглощенной дозы) за период органогенеза обычно не приводит к порокам
развития. Это также зависит от срока и длительности воздействия,
индивидуальной чувствительности и других факторов.

Суммарная доза в 10 сГр, полученная в период бластогенеза, приводит


к прекращению развития. Эта же доза за период эмбриогенеза может
индуцировать пороки развития, а за период фетогенеза - индуцирует
пренатальную гипоплазию и функциональные расстройства, чаще ЦНС.

Радиационные поражения могут проявляться увеличением пороков


мультифакториального происхождения, микроцефалией, катарактой,

7
повышенной перинатальной смертностью, увеличением детской
заболеваемости и задержкой психического развития.

Химические факторы

Среди химических мутагенов есть лекарства, пищевые добавки,


пестициды, промышленные соединения, т.е. вещества, с которыми
контактируют не ограниченные контингенты, а практически все население и
на протяжении всей жизни. Около 10% активных химических соединений
показывают мутагенную активность.

Среди веществ промышленного производства, представляющих


определенную опасность для беременных, указывают на пары бензина,
фенолы и их производные, диметилдиоксан, хлоропрен, стирол,
формальдегид, монометилформамид, сероуглерод, нитросоединения фурана,
соединения марганца, кадмия, ртути, свинца, мышьяка, фтора, сурьма и др.
На плод влияют некоторые лекарственные препараты.

Биологические факторы

Нередко антенатальная патология является следствием воздействия на


зародыш и плод различных биологических факторов вирусов, бактерий,
простейших и других микроорганизмов. Тератогенное действие чаще
оказывают вирусы краснухи, герпеса, ветряной оспы, гепатита,
цитомегаловирус, листерии, токсоплазма, бледная трепонема и некоторые
другие. Наибольшая чувствительность развивающегося организма к
действию вирусов отмечается в 1 триместре беременности, к действию
бактерий во II и III триместре.

Таблица 1. Некоторые тератогены, которые приводят к порокам развития

Тератогены Пороки развития

Вирус краснухи катаракта, глаукома, сердечные пороки

Вирус простого герпеса микрофтальмия, дисплазия сетчатки


8
Сифилис умственная отсталость, глухота

Х-облучение микроцефалия, дефекты конечностей

Гипертермия аненцефалия

Амфетамины сердечные пороки

Алкоголь сердечные пороки, умственная отсталость

Диабет у матери различные пороки, дефекты сердца и

нервной трубки

Классификация пороков развития.

I. В зависимости от причины пороки развития делят на:

● наследственные,

● экзогенные,

● мультифакториальные.

Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов


или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого
возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию.
Генетические факторы начинают проявляться в процессе развития
постепенно, путем нарушения биохимических, клеточных, тканевых,
органных и других внутренних процессов.

Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием


тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки,
вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов
внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают
развитие тканей и органов.

Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают


влияние на биохимические, межклеточные и клеточные процессы,
механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии
9
такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое
проявление экзогенных и генетических пороков бывает очень похожим. Для
выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном
случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под


влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Похоже, что
экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках
развивающегося организма, а это приводит по цепочке «ген — фермент —
признак» к нарушениям фенотипов. Кроме того, к этой группе относят все
пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или
средовые причины.

II. В зависимости от стадии, на которой проявляются нарушения, пороки


подразделяют на:

● гаметопатии – нарушения на стадии зиготы (оплодотворения),

● бластопатии - нарушения на стадии бластулы, как правило, очень


грубые нарушения, развитие дальше не идёт и зародыш погибает,

● эмбриопатии – возникают в период от 15 суток до 8 недель –


составляют основу врождённых пороков,

● фетопатии – нарушения, возникающее после 10 недель, в основном, не


грубые морфологические отклонения от общего типа в виде снижения
массы, задержки интеллектуального развития, некоторых
функциональных отклонений.

Клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.

III. В зависимости от последовательного возникновения пороки развития


делятся на:

● первичные – обусловленные непосредственным действием


тератогенного фактора,

● вторичные – являются осложнениями первичных.


10
1) По распространению в организме первичные пороки
подразделяются на:

● изолированные или одиночные,

● системные - в пределах одной системы,

● множественные - в органах двух и более систем.

IV. В основу некоторых классификаций пороков развития положен анатомо-


физиологический принцип – по месту локализации.

V. По клеточным механизмам, которые нарушены, выделяют пороки,


возникшие в результате:

● нарушения размножения клеток,

● миграции клеток,

● сортировки клеток,

● дифференцировки клеток,

● гибели клеток.

Эти нарушения приводят к гипертрофиям, гипотрофиям, эктопиям,


дисплазиям, агенезии, аплазии, гетероплазии, дисхронии.

VI. По филогенетической значимости пороки развития можно


подразделить на:

● филогенетические – приводят к возврату к предковым формам


(пороки напоминают органы животных, их называют предковыми
или атавистическими, например, несращение дужек позвонков,
несращение твёрдого нёба, шейные и поясничные ребра);

● нефилогенетические – не имеют аналогов у нормальных предковых


или современных позвоночных и являются результатом нарушения
эмбриогенеза, например: двойниковые уродства, эмбриональные
опухоли.

11
Принято выделять 4 типа врожденных пороков развития:

1. Мальформация - морфологический дефект органа, части органа, или


большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса
развития (генетические факторы).

2. Дизрупция - морфологический дефект органа, части органа или большого


участка тела в результате внешнего препятствия или какого-либо
воздействия на изначально нормальный процесс развития (тератогенные
факторы и нарушение имплантации).

3. Деформация - нарушение формы, вида или положения части тела,


обусловленные механическими воздействиями.

4. Дисплазия – неправильное развитие, нарушение организации клеток,


тканей и даже органов, изменение их размера, формы и строения.

В 1975 году на Всемирной ассамблее по здравоохранению была принята


классификация пороков, в основе которой лежит анатомо —
физиологический принцип разделения тела человека на системы органов:
А. Врожденные пороки развития органов и систем:
1) пороки ЦНС и органов чувств;
2) недостатки лица и шеи;
3) пороки сердечно — сосудистой системы;
4) недостатки дыхательной системы;
5) недостатки органов пищеварения;
6) пороки костно-мышечной системы;
7) пороки мочевой системы;
8) пороки половых органов;
9) пороки эндокринных желез;
10) недостатки кожи и ее придатков;
11) недостатки помета;
12) другие недостатки.
12
В. Множественные врожденные пороки:
1) хромосомные синдромы
2) генные синдромы
3) синдромы, обусловленные экзогенными факторами;
4) синдромы неясной этиологии;
5) множественные пороки не уточнены.
Количество пороков достигает более 1500, здесь приведены лишь
отдельные примеры по каждой анатомической системе. Доля пороков
развития ЦНС составляет более 30 % от всех пороков, которые наблюдаются
у детей.

13
2. Нарушение механизмов реализации наследственной информации
в признаках организма.

Воспроизводство себе подобных и наследование признаков


осуществляются с помощью наследственной информации, которая хранится
и передается с помощью нуклеиновых кислот – ДНК и РНК. Генетическая
информация, содержащаяся в нуклеиновых кислотах, проявляется в
образовании белков, которые делают возможным строение живого
организма. 

Как мы выяснили в предыдущем разделе, генетическая программа


клетки может быть нарушена. Тогда происходят пороки развития и даже
уродства, которые отражаются на внутренних и внешних признаках живого
организма. Характерной чертой хромосомного дисбаланса являются
множественные пороки развития разных органов и систем. Хромосомные
заболевания составляют 0,5-1% всех наследственных заболеваний человека.

Генные мутации – это результат молекулярных изменений на уровне


ДНК. У человека они вызывают генные заболевания. Число этих болезней
составляет 3500-4500.

Факторы любой природы, которые способны проникать в клетки


живых организмов и вызывать мутации, получили название мутагенов.
Около 90 % мутагенов являются канцерогенами, т.е. способны вызывать
злокачественные опухоли.

В результате вредных мутаций возникают генетические заболевания.


Особенностью генных и всех наследственных болезней является их
гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление
болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными
мутациями внутри одного гена.

Итак, можно выделить несколько вариантов заболеваний,


проявляющихся в результате нарушения механизмов реализации
наследственной информации.
14
1. Заболевания, полностью вызванные влиянием патологического
гена (наследственные заболевания). Эти нарушения проявляются всегда,
вне зависимости от особенностей, предшествующих жизнедеятельности
клеток и организма в целом, вне зависимости от факторов окружающей
среды. Обычно проявления, вызванные такими мутациями, можно наблюдать
уже с момента рождения человека. С возрастом степень повреждений может
усиливаться или находиться в малодинамичном (стационарном) состоянии. К
этой группе относятся все хромосомные и генные заболевания, такие как
болезнь Дауна, гемофилия, хорея Гентингтона, фенилкетонурия. Эти
заболевания могут начаться в любом возрасте. Например, гемофилия
проявляется при рождении, фенилкетонурия – в первые дни после рождения,
хорея Гентингтона – после 40 лет.

2. Болезни, при которых генетический фактор проявляется лишь


при наличии соответствующих вредных условий окружающей среды и
особенностей индивидуального развития (наследственные болезни). В
эту группу входят самые распространенные наследственные заболевания,
особенно у людей старшего и пожилого возраста, такие как подагра,
некоторые формы диабета, язвенная болезнь, атеросклероз, ишемическая
болезнь сердца, бронхиальная астма, шизофрения. Например, склонность к
сахарному диабету может проявиться в зависимости от особенностей
питания. Этот вид наследственных заболеваний практически всегда
выявляют после рождения, иногда в пожилом и старческом возрасте.

3. Врожденные заболевания, которые могут быть обусловлены как


наследственными, так и ненаследственными факторами. Заболевание
существуют уже при рождении ребенка, но его степень, скорость и тяжесть
течения различны в связи с уровнем аккумуляции в организме последствий
влияния этиологических факторов. В случае определяющих
ненаследственных факторов, такие заболевания определяют как фенокопии
наследственных пороков развития.

15
Наследственные болезни могут передаваться всеми типам
наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным,
механизмом наследования признаков, сцепленных с полом.

Например, по аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые


патологические признаки человека, такие как полидактилия или
многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев),
синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более
пальцев), брахидактилия (недоразвитость фаланг пальцев, приводящая к
короткопалости), арахнодактилия (сильно удлиненные "паучьи" пальцы,
один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие болезни обмена


веществ: фенилкетонурия, галактоземия, гистидинимия и др., а также
пигментная ксеродерма.

Наследственные заболевания, сцепленные с полом, обусловлены


передачей генных нарушений в половых хромосомах, поэтому проявления
болезни прямо связаны с половой принадлежностью.

Например, такое заболевание, как гемофилия (генетическое


заболевание крови) присуща, в основном, мужчинам, в то время, как
женщины являются его носителями и могут родить больных сыновей и
дочерей-носительниц. Атеросклероз сосудов при одинаковых условиях
развивается раньше у особей мужского пола, так как женские половые
гормоны блокируют развитие заболевания. Хорея Гентингтона
(генетическое заболевание нервной системы) раньше развивается у мужчин,
чем у женщин, так как у первых быстрее идут процессы полимеризации
генов.

Нарушения в реализации генетической программы связаны со


следующими явлениями.

16
Расстройства деления соматических клеток (митоза) сопровождаются
неравномерным распределением хромосом (редуцированный митоз или
амитоз) и приводят к образованию клеток-монстров (дисплазии).

Другой вариант последствий — это образование полиплоидных или


многоядерных клеток. Массовое подавление митозов при потере способности
клеток к делению ведет к нарушениям регенерации органов и тканей.

Нарушения полового деления клеток (мейоза) связаны с изменением


активности половых гормонов, патологией поддерживающих клеток извитых
канальцев семенников, фолликулярного эпителия яичников и приводит к
бесплодию или наследственным уродствам.

Тератогенные расстройства, связанные с изменением развертывания


нормальной генетической программы в момент коммитирования генома и
детерминации клеток. Они сопровождаются врожденными, ненаследуемыми
расстройствами развития (уродствами). Клетки начинают формировать не те
ткани и органы, которые предполагались программой развития.
Тератогенными факторами могут быть гиповигаминозы, гипервитаминозы,
травмы, ионизирующее излучение, некоторые лекарственные препараты,
гипоксия и т. д.

Одним из нарушений функций генома является синдром


преждевременного старения клеток (тканей и организма) - прогерия. Это
группа заболеваний, которые могут быть вызваны несколькими причинами.
Среди них выделяют нарушение процессов метилирования ДНК, чрезмерно
быстрое разрушение теломеров хромосом, накопление мутаций в геноме.

По научным данным, наблюдается прямая зависимость между


возрастом матери и частотой рождения детей с аномалиями. Доказано
увеличение процента детей с уродствами с ростом возраста матери от 30 до
49 лет. В группе матерей от 45 до 49 лет частота рождения детей с пороками
развития в три раза больше, чем у матерей в возрасте 15-29 лет. Установлено,
что частота врожденных пороков сердца, аномалий нервной системы таких,
17
как аненцефалия, гидроцефалия увеличивается с возрастом матери. «Заячья
губа» и «Волчья пасть» также наблюдается у детей от матерей старших
возрастных групп.
Очень четкая зависимость наблюдается между возрастом матери и
частотой болезни Дауна.

Таблица 2. Зависимость частоты рожденных


с аномалиями нервной системы от возраста матери.

Возрастная группа матерей Частота аномалий, коэффициент

16.20 1

21.25 2,7

26.30 2,3

31.35 4,3

36.40 6,0

41.45 10,0

46.50 7,0

В современном мире при наличии отягчающих обстоятельств, парам


желательно планировать беременность заранее и обращаться за медико-
генетической консультацией.

ТАБЛИЦЯ 2.5. ΤΕΡΑΤΟГЕНИ, ЩО СПРИЧИНЯЮТЬ ВАДИ РОЗВИТКУ ЛЮДИНИ

18
3.Значение и организация медико-генетического
консультирования.

Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в


установлении роли наследственной компоненты в этиологии конкретного
данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. В
распоряжении врачей имеется весь арсенал методов генетики человека. Лица,
страдающие многими наследственными болезнями, в настоящее время не
могут считаться обреченными, т.к. есть варианты лечения. Большие надежды
возлагаются на методы генной инженерии, которая в принципе может
позволить заменять патологические части нормальными и, возможно, вообще
постепенно освободит человечество от многих недугов.

Лишь немногие наследственные заболевания проявляются в зрелом


возрасте. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже
при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время наибольшее внимание
уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной
патологией. Среди методов, позволяющих диагностировать заболевание до
рождения ребенка, ведущее место занимает амниоцентез –получение
околоплодной жидкости и клеток плода с помощью простейшей, не
травмирующей плод хирургической операции. Этим методом диагностируют
не только хромосомные болезни, но и некоторые заболевания, в основе
которых лежат генные мутации.

Медико-генетическое консультирование призвано избавить


человечество от страданий, связанных с наследственными заболеваниями. На
это нацелена и генотерапия, возможности которой резко расширились с
возникновением генной инженерии. Вместе с тем еще в 1883 г. Фрэнсис
Гальтон выдвинул идею о необходимости улучшения человеческого рода
генетическими методами. Им же предложен термин «евгеника», означающий
учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его
наследственных свойств. Необходимо подчеркнуть, что с точки зрения
19
генетики человека ни одна биологическая раса, национальность, группа
людей, несмотря на определенные различия между ними, не имеют каких-
либо преимуществ друг перед другом. Поэтому генетика отвергает
евгенические вмешательства в наследственность человека с целью
улучшения его природы. Рекомендации, даваемые в медико-генетических
консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической
полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались
консультируемыми лицами, которые добровольно принимают
соответствующее решение.

Методы, предлагавшиеся старыми евгениками, были сугубо


селекционными: ограничения на межрасовые браки, иммиграционные
барьеры, даже стерилизации генетически неполноценных людей. Других
методов, кроме селекционных, генетика тогда не знала. На практике методы
евгеники послужили основанием для создания концентрационных лагерей в
фашистской Германии, где подвергались массовому уничтожению
представители неарийских рас. Естественно, что подобная теория и практика
несовместимы с гуманистической моралью общества, в центре внимания
которого находится человек.

В наши дни медико-генетическое консультирование – это


специализированная медицинская помощь, наиболее распространенная
форма профилактики наследственных болезней. Сутью медико-
генетического консультирования является информирование человека о риске
развития наследственного заболевания, передачи его следующим
поколениям, и о том, какие диагностические и терапевтические действия в
такой ситуации возможно предпринять. Генетический риск, который не
превышает 5%, считают низким, до 20% - повышенным, сверх 20% -
высоким.

Генетическое консультирование можно разделить на проспективное,


когда за консультацией обращаются пары, которые только планируют иметь

20
детей, но по каким-либо причинам существует риск рождения нездорового
ребенка, и ретроспективное, когда консультирование проводится
относительно здоровья будущих детей при рождении уже одного больного
ребенка.

При планировании беременности нужно иметь в виду показания для


обращения за медико-генетической консультацией:

1. Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития.

2. Установление или подозрение на наследственное заболевание в семье.

3. Задержка физического или умственного развития у ребенка.

4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворожденные дети.

5. Браки между близкими родственниками.

6. Возраст матери старше 35 лет.

7. Воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности.

8. Тяжелое течение беременности.

Таблица 3. Оценка отягчающих факторов при беременности.

Факторы Баллы

Возраст 36-40 лет 2

Возраст больше 40 лет 4

Компенсированные ревматические пороки сердца 2

Воспалительные заболевания матки и придатков 2

Спонтанный аборт 2

Рождение ребенка с пороками развития 4

Кровный брак 3

Угроза прерывания беременности до 10 недель 1

Многоразовая угроза прерывания беременности, до 10 недель 3


21
Невынашивание беременности до 35 недель 4

Невынашивание до 36-37 недель 2

Перенашивание беременности 2

Многоводие 7

Маловодие 3

Тазовое предлежание 4

Медико-генетическая консультация включает три основных этапа.


Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с
наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные
родственники. 

На первом этапе консультирования производится уточнение


диагноза, что является необходимой предпосылкой любого
консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации
проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют
генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые
методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.
Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет
установить степень генетического риска и выбор эффективных методов
пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства.


Генетический риск может быть определен либо путем теоретических
расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью
эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в
определении вероятности появления наследственной патологии в семье.
Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда
риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности
или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного
22
родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или
жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго
до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводят
после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать


общий вывод и в доступной форме объяснить семье степень генетического
риска рождения наследственно аномального потомства, сущность
пренатальной диагностики и помочь принять правильное решение в
отношении деторождения, то есть дать обоснованный совет. Однако
окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Широкое использование медико-генетического консультирования,


разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний
позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с
наследственной патологией в отдельных семьях.

Специалисты-генетики составят родословную и определят риск


рождения ребенка с наследственным заболеванием. Бывают ситуации, когда
на основании одной только родословной генетики приходят к заключению,
что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае,
конечно, рекомендуется прерывание беременности. Как правило,
специалисты медико-генетической консультации занимаются не
диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями, и
на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод перинатальной
диагностики. А уже потом, исходя из ее результатов, принимается решение.
Насколько высок риск рождения ребенка с пороками развития, может
определить лишь квалифицированный специалист.

23
Заключение.
Следует отметить, что современные генетические исследования
человека не сводятся только к изучению патологии и к разработке подходов
практического использования полученных знаний. Без сомнения, не меньший
интерес вызывает и изучение генетических аспектов нормального состояния
человека. Как реализуется наследственная информация в норме? Какие
факторы влияют на ее реализацию? Насколько зависим человек в своей
жизни от той генетической информации, которую он унаследовал от своих
родителей? Как это проявляется? Какие признаки человека зависят от генов в
большей, а какие в меньшей степени? На все эти и на многие другие вопросы
и пытаются ответить генетики, движимые жаждой знаний, любопытством, а
иногда и тщеславием и честолюбием (как и все другие люди, ведь все мы, в
конце концов, похожи друг на друга и все мы во многом зависим от наших
генов, равно так же как от них зависят наши эмоции).
В любом случае, имея информацию в большинстве случаев можно
заранее спрогнозировать риск генетических патологий человека, провести
соответствующие исследования и принять определенные решения. Ведь
«предупрежден, значит вооружен». Наука постоянно развивается и призвана
помогать жизни людей. В этом ключе генетика очень важна.

24
Список литературы:
1. В.А.Розанов. Биология человека и основы генетики: Учебное
пособие для студентов-психологов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 436 с.
2. Гринев В.В. Генетика человека: курс лекций / В. В. Гринев. – Мн. :
БГУ, 2006. – 131 с.
3. Медицинская биология/Под редакцией Пишака В.П., Божоры Ю.И.
Учебник.- Винница: НОВАЯ КНИГА, 2004.-656 с.
4. Ш.Ауэрбах. Наследственность. Перев. с англ. Атомиздат, 1696 г.,
176с.
5. Шевченко В.А. Генетика человека: учебник.
6. http://www.activestudy.info/narushenie-geneticheskoj-programmy-
kletki-i-mexanizmov-ee-realizacii/ 

25