Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
1. Вступление 3
2. Пороки развития и уродства, их причины 5
3. Нарушение механизмов реализации наследственной информации в
признаках организма 14
4. Значение и организация медико-генетического консультирования 19
5. Заключение 24
6. Список литературы 25
2
1. Вступление
3
С помощью современных методов можно диагностировать состояние
плода, оказывать необходимую помощь еще во внутриутробном периоде,
проводить эффективную профилактику послеродовых осложнений, а также
прогнозировать возможные патологии еще до беременности. Современные
генетические исследования показывают, что развитие многих врожденных
пороков можно предотвратить, а судьбу пораженных ими детей улучшить.
Семейной паре, которая готовится к рождению ребенка, необходимо
заботиться о своем здоровье, а также предварительно проходить
медицинское обследование, проводить профилактическое лечение всех
хронических заболеваний. Это будет повышать вероятность рождения
здорового члена общества.
4
2. Пороки развития и уродства, их причины
5
причинными факторами этих патологических состояний является
воздействие окружающей среды.
Физические факторы.
7
повышенной перинатальной смертностью, увеличением детской
заболеваемости и задержкой психического развития.
Химические факторы
Биологические факторы
Гипертермия аненцефалия
нервной трубки
● наследственные,
● экзогенные,
● мультифакториальные.
● миграции клеток,
● сортировки клеток,
● дифференцировки клеток,
● гибели клеток.
11
Принято выделять 4 типа врожденных пороков развития:
13
2. Нарушение механизмов реализации наследственной информации
в признаках организма.
15
Наследственные болезни могут передаваться всеми типам
наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным,
механизмом наследования признаков, сцепленных с полом.
16
Расстройства деления соматических клеток (митоза) сопровождаются
неравномерным распределением хромосом (редуцированный митоз или
амитоз) и приводят к образованию клеток-монстров (дисплазии).
16.20 1
21.25 2,7
26.30 2,3
31.35 4,3
36.40 6,0
41.45 10,0
46.50 7,0
18
3.Значение и организация медико-генетического
консультирования.
20
детей, но по каким-либо причинам существует риск рождения нездорового
ребенка, и ретроспективное, когда консультирование проводится
относительно здоровья будущих детей при рождении уже одного больного
ребенка.
Факторы Баллы
Спонтанный аборт 2
Кровный брак 3
Перенашивание беременности 2
Многоводие 7
Маловодие 3
Тазовое предлежание 4
23
Заключение.
Следует отметить, что современные генетические исследования
человека не сводятся только к изучению патологии и к разработке подходов
практического использования полученных знаний. Без сомнения, не меньший
интерес вызывает и изучение генетических аспектов нормального состояния
человека. Как реализуется наследственная информация в норме? Какие
факторы влияют на ее реализацию? Насколько зависим человек в своей
жизни от той генетической информации, которую он унаследовал от своих
родителей? Как это проявляется? Какие признаки человека зависят от генов в
большей, а какие в меньшей степени? На все эти и на многие другие вопросы
и пытаются ответить генетики, движимые жаждой знаний, любопытством, а
иногда и тщеславием и честолюбием (как и все другие люди, ведь все мы, в
конце концов, похожи друг на друга и все мы во многом зависим от наших
генов, равно так же как от них зависят наши эмоции).
В любом случае, имея информацию в большинстве случаев можно
заранее спрогнозировать риск генетических патологий человека, провести
соответствующие исследования и принять определенные решения. Ведь
«предупрежден, значит вооружен». Наука постоянно развивается и призвана
помогать жизни людей. В этом ключе генетика очень важна.
24
Список литературы:
1. В.А.Розанов. Биология человека и основы генетики: Учебное
пособие для студентов-психологов. – Одесса: ВМВ, 2012. – 436 с.
2. Гринев В.В. Генетика человека: курс лекций / В. В. Гринев. – Мн. :
БГУ, 2006. – 131 с.
3. Медицинская биология/Под редакцией Пишака В.П., Божоры Ю.И.
Учебник.- Винница: НОВАЯ КНИГА, 2004.-656 с.
4. Ш.Ауэрбах. Наследственность. Перев. с англ. Атомиздат, 1696 г.,
176с.
5. Шевченко В.А. Генетика человека: учебник.
6. http://www.activestudy.info/narushenie-geneticheskoj-programmy-
kletki-i-mexanizmov-ee-realizacii/
25