Вы находитесь на странице: 1из 2

ÏÖÐ-äèàãíîñòèêà

ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA
Âûÿâëåíèå ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ê ðàêó
ìîëî÷íîé æåëåçû è ðàêó ÿè÷íèêîâ ìåòîäîì real-time ÏÖÐ

Ðàê ìîëî÷íîé æåëåçû (ÐÌÆ) çàíèìàåò ëèäèðóþùåå


ïîëîæåíèå â ñòðóêòóðå îíêîëîãè÷åñêîé çàáîëåâàåìîñòè è
ñìåðòíîñòè ó æåíùèí â Ðîññèè.
Ðàê ÿè÷íèêîâ (Ðß) — íà 7 ìåñòå ïî çàáîëåâàåìîñòè è íà 6
ìåñòå â ñòðóêòóðå ñìåðòíîñòè ðîññèéñêèõ æåíùèí.
Âàæíåéøèé ôàêòîð ðèñêà ðàçâèòèÿ ÐÌÆ è Ðß — íàñëå-
äñòâåííàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü. Ïîðÿäêà 5–10% ñëó÷àåâ
ÐÌÆ è 15–20% ñëó÷àåâ Ðß ÿâëÿþòñÿ íàñëåäñòâåííûìè.
Îêîëî 50–70% íàñëåäñòâåííîãî ÐÌÆ è Ðß îáóñëîâëåíû
ìóòàöèÿìè ãåíîâ BRCA1 è BRCA2.

Ìóòàöèè â ãåíàõ BRCA1 è BRCA2 — ãåíåòè÷åñêèé ôàêòîð


ðèñêà ðàçâèòèÿ ÐÌÆ/Ðß
Ãåíû BRCA1 è BRCA2 êîäèðóþò ÿäåðíûå áåëêè-ðåãóëÿòîðû ðåïàðàöèè ÄÍÊ, âûñòóïàþò â êà÷åñòâå
ñóïðåññîðîâ îïóõîëè è îáåñïå÷èâàþò öåëîñòíîñòü ãåíîìà. Áåëêîâûé ïðîäóêò ãåíà BRCA1
ïîçâîëÿåò ñäåðæèâàòü èçáûòî÷íóþ ïðîëèôåðàöèþ êëåòîê ýñòðîãåíçàâèñèìûõ îðãàíîâ.
Íàëè÷èå òîëüêî îäíîãî ìóòàíòíîãî àëëåëÿ ãåíîâ BRCA ìîæåò ïðèâåñòè ê çëîêà÷åñòâåííîé
òðàíñôîðìàöèè êëåòîê. Äåôåêòû ãåíîâ BRCA õàðàêòåðèçóþòñÿ âûñîêîé ïåíåòðàíòíîñòüþ è
øèðîêîé ãåîãðàôè÷åñêîé ïðåäñòàâëåííîñòüþ. Ïî äàííûì ìåòà-àíàëèçà (2007), ðèñê ðàçâèòèÿ
ÐÌÆ ê 70 ãîäàì ñîñòàâëÿåò 55% äëÿ íîñèòåëåé ìóòàöèè â ãåíå BRCA1 è 47% – äëÿ BRCA2. Ðèñê
ðàçâèòèÿ Ðß – 39% äëÿ BRCA1 è 17% äëÿ BRCA2.
 ðîññèéñêîé ïîïóëÿöèè ïðåâàëèðóþò ìóòàöèè â ãåíå BRCA1 (îêîëî 80% îò îáùåãî êîëè÷åñòâà
ìóòàöèé ãåíîâ BRCA). Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàí¸ííîé â Ðîññèè ÿâëÿåòñÿ ìóòàöèÿ 5382insC (68–90%
âñåõ ìóòàöèé BRCA1 â ÐÔ), íà âòîðîì ìåñòå – ìóòàöèÿ 4153delÀ (1–2%). Òàêæå â ðîññèéñêîé
ïîïóëÿöèè ìîãóò âûÿâëÿòüñÿ ñëåäóþùèå ìóòàöèè BRCA1: 185delAG, T300G, 3875del4, 3819del5,
2080delA(insA).
Ìóòàöèè ãåíà BRCA2 âñòðå÷àþòñÿ â 1,5–2 ðàçà ðåæå, ÷åì BRCA1, èõ îòëè÷èòåëüíûìè ÷åðòàìè
ÿâëÿþòñÿ áîëåå ÷àñòîå âîçíèêíîâåíèå ÐÌÆ ó ìóæ÷èí è ìåíüøèé ðèñê ðàçâèòèÿ Ðß ó æåíùèí.
Îäíîé èç íàèáîëåå ÷àñòûõ ìóòàöèé, âûÿâëÿåìûõ ïðè ÐÌÆ, ÿâëÿåòñÿ 6174delT.
Ïîêàçàíèÿ ê íàçíà÷åíèþ èññëåäîâàíèÿ
Îòÿãîù¸ííûé
l ñåìåéíûé àíàìíåç: äâà è áîëåå ñëó÷àåâ
ÐÌÆ/Ðß ó ðîäñòâåííèêîâ I–II ñòåïåíè ðîäñòâà, çàáîëåâàíèå
â ðàííåì âîçðàñòå, äâóñòîðîííèé ÐÌÆ, ÐÌÆ ó ìóæ÷èí,
îïóõîëè îäíîé ëîêàëèçàöèè è ðåäêèå ôîðìû ðàêà ó äâóõ è
áîëåå ðîäñòâåííèêîâ
ÐÌÆ â ìîëîäîì âîçðàñòå, äâóñòîðîííèé ÐÌÆ
l

Ìíîæåñòâåííûå ïåðâè÷íûå îïóõîëè â ðàçëè÷íûõ îðãàíàõ


l

Àòèïè÷íûå ïðîëèôåðàòèâíûå çàáîëåâàíèÿ ìîëî÷íîé


l

æåëåçû
Ýòíè÷åñêàÿ ïðèíàäëåæíîñòü (åâðåè Àøêåíàçè)
l

Íàáîðû «ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA»


ÐÓ ¹ ÐÇÍ 2017/6238

Êàò. ¹ Íàçâàíèå Êîëè÷åñòâî òåñòîâ


D-3807 ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA1 185delAG / 3875del4 48
D-3808 ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA1 3819del5 / T300G 48
D-3809 ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA1 2080delA(insA) / BRCA2 6174delT 48
D-3812 ÐåàëÁåñò-Ãåíåòèêà BRCA1 4153delA / 5382insC 48

Ïðèíöèï âûÿâëåíèÿ ìóòàöèé îñíîâàí íà àìïëèôèêàöèè âûáðàííîãî ó÷àñòêà ÄÍÊ ÷åëîâåêà è


ïîñëåäóþùåé äåòåêöèè êðèâûõ ïëàâëåíèÿ ãèáðèäíûõ êîìïëåêñîâ ïðîäóêòîâ ÏÖÐ è
ñïåöèôè÷íûõ çîíäîâ ñ ôëóîðåñöåíòíîé ìåòêîé
Íàáîðû ðàññ÷èòàíû íà ïðîâåäåíèå àíàëèçà 48 îáðàçöîâ, âêëþ÷àÿ êîíòðîëüíûå îáðàçöû, è
ïðåäíàçíà÷åíû äëÿ ïðèìåíåíèÿ ñ ðåãèñòðèðóþùèìè àìïëèôèêàòîðàìè CFX96 («Bio-Rad», ÑØÀ)
è ÄÒ-96 (ÎÎÎ «ÍÏÎ ÄÍÊ-Òåõíîëîãèÿ», Ðîñcèÿ)

Îñîáåííîñòè è ïðåèìóùåñòâà íàáîðîâ


l Ïðåäñòàâëåíû ëèîôèëèçèðîâàííûìè ãîòîâûìè
ðåàêöèîííûìè ñìåñÿìè (ÃÐÑ), ÷òî ïîçâîëÿåò óïðîñòèòü
ïðîöåäóðó ïîñòàíîâêè ÏÖÐ-àíàëèçà è ãàðàíòèðóåò
âûñîêóþ ñòàáèëüíîñòü êà÷åñòâà èññëåäîâàíèé
l Ïðîäîëæèòåëüíîñòü àíàëèçà ñîñòàâëÿåò 80-90 ìèíóò,
èíòåðïðåòàöèÿ ðåçóëüòàòîâ ñ èäåíòèôèêàöèåé ãåíîòèïà
îñóùåñòâëÿåòñÿ àâòîìàòè÷åñêè
l Äëÿ èññëåäîâàíèÿ ìîãóò áûòü èñïîëüçîâàíû êàê îáðàçöû
öåëüíîé êðîâè, òàê è ñîñêîáû áóêêàëüíîãî ýïèòåëèÿ
l Õðàíåíèå âñåõ êîìïîíåíòîâ íàáîðà îñóùåñòâëÿåòñÿ ïðè
òåìïåðàòóðå 2-80Ñ â òå÷åíèå 12 ìåñÿöåâ; äîïóñêàåòñÿ
òðàíñïîðòèðîâàíèå ïðè òåìïåðàòóðå äî 260Ñ íå áîëåå 10
ñóòîê

630117, Íîâîñèáèðñê-117, à/ÿ 492