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Esses transtornos são coletivamente conhecidos como transtornos


invasivos de desenvolvimento são transtornos do neurodesenvolvimento que
acometem mecanismos cerebrais de sociabilidade básicos e precoces.
Consequentemente, ocorre uma interrupção dos processos normais de
desenvolvimento social, cognitivo e da comunicação.

A manifestação paradigmática dos TIDs ± o autismo ± é um transtorno de


desenvolvimento com um modelo complexo e para compreendê-lo é necessário
uma análise em níveis diferentes, como do comportamento à cognição, da
neurobiologia à genética, e as estreitas interações ao longo do tempo.

Os mais prevalentes dos TIDs não são necessariamente os mais conhecidos


± o autismo e a síndrome de Asperger ± mas aqueles com as formas residuais ou
variantes pobremente definidas do autismo, hoje em dia ainda abrangidas pelo
termo transtorno invasivo do desenvolvimento ± sem outra especificação (TID-
SOE).
Os TIDs estão entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns.
Referem-se a uma família de condições caracterizadas por uma grande
variabilidade de apresentações clínicas. Podem variar tanto em relação ao perfil da
sintomatologia quanto ao grau de acometimento, mas são agrupados por
apresentarem em comum uma interrupção precoce dos processos de sociabilização.
Algumas nomenclaturas utilizadas para definição das síndromes
estudadas:

Transtorno autista (TA)


Síndrome de Asperger(SA)
Síndrome de Rett (SR)
Transtorno desintegrativo da infância (TDI)
Transtorno invasivo de desenvolvimento - sem outra especificação(TID-SOE)
Transtorno de desenvolvimento múltiplo e complexo (TDMC)
Transtorno de prejuízo multidimensional (TPM)
Síndrome semântico-pragmática (SSP)
   

Transtorno autista(TA):1 a 5 casos em cada 10.000 crianças, numa proporção


de 2 a 3 homens para 1 mulher.Observa-se assim uma predominância do sexo
masculino. Embora quando analisamos as etiologias prováveis, não encontremos grande
número de patologias vinculadas especificamente ao cromossoma X.
Síndrome de Asperger(SA): Há poucas dúvidas de que a condição seja mais

prevalente entre homens do que em mulheres, com um índice relatado de 9 para 1. ?


A prevalência estimada é uma em 250 crianças.
Síndrome de Rett: A prevalência estimada de SR varia entre 1:10.000 e
1:15.000 em meninas.

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O quadro comportamental do autismo é composto basicamente de três
manifestações principais:
a) déficits qualitativos na interação social e na comunicação;
b) padrões de comportamento repetitivos e estereotipados;
c) um repertório restrito de interesses e atividades.
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Os interesses são mais freqüentemente por áreas intelectuais específicas.
Freqüentemente, quando eles entram para a escola, mostrarão interesse obsessivo
em uma área como matemática, aspectos de ciência, leitura (alguns tem histórico
de hiperlexia - leitura rotineira em idade precoce) ou algum aspecto de história ou
geografia, querendo aprender tudo que for possível sobre o objeto e tendendo a
insistir nisso em conversas e jogos livres.
Apresenta   # . Embora crianças com AS sejam
freqüentemente notadas por pais e professores como estando "em seu próprio
mundo" e preocupadas com sua própria agenda, elas raramente são distantes
como as crianças com autismo. De fato, pelo menos na idade escolar, expressam
desejo de viver em sociedade e ter amigos. São freqüentemente profundamente
frustradas e desapontadas com suas dificuldades sociais. Seu problema não é
exatamente a falta de iteração, mas a falta de efetividade nas iterações. Eles
parecem ter dificuldade para aprender a "fazer conexões" sociais. Gillbert
descreveu isso como uma "desordem de empatia", a inabilidade de efetivamente
"ler" as necessidades e perspectivas dos outros e responder apropriadamente.
Como resultado, crianças com AS tendem a ler errado as situações sociais e suas
iterações e suas respostas são freqüentemente vistas por outros como "ímpares".
Sua prosódia - aqueles    $ $%    como volume,
entonação, inflexão, velocidade, etc - é freqüentemente diferente. Às vezes soa
formal ou pedante, expressões idiomáticas e gírias são freqüentemente não usadas
ou usadas erroneamente, e as coisas são freqüentemente tomadas muito
literalmente. A compreensão da linguagem tende ao concreto, com problemas
crescendo quando a linguagem se torna mais abstrata nos graus mais elevados.
Pragmática, ou informal, habilidades de linguagem são freqüentemente fracas
devido a problemas com retornos, uma tendência a reverter para áreas de
interesse especial ou dificuldade de sustentar o "dar e receber" das conversas.
Muitas crianças com AS tem dificuldade com humor, tendendo a não "pegar"
brincadeiras, particularmente coisas como trocadilhos ou jogos de palav ras. A
crença comum de que crianças com desordem pervasiva de desenvolvimento são
sem senso de humor é freqüentemente um erro. Algumas crianças com AS tendem
a ser &   , não entendendo que isso interfere com suas iterações com os
outros e afastando-os.

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Ocorrem preferencialmente no sexo feminino, sendo reconhecidos entre 5 e 30


meses e apresentando marcado déficit no desenvolvimento, com desaceleração do
crescimento craniano, retardo intelectual marcado e forte associação com quadros
convulsivos.

A descrição original de Rett enfatizava a deterioração neuromotora,


predominância em mulheres, sinais e sintomas particulares, a presença de
hiperamonemia, tendo sido denominada "Atrofia Cerebral Associada à
Hiperamonemia".
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 , começa entre os 6 e os 18 meses
e caracteriza-se pela estagnação do desenvolvimento,
desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e
tendência ao isolamento social. Esse estágio dura
alguns meses.
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 , começa entre o primeiro e o
terceiro ano de vida e dura de semanas a meses.
Nessa fase, uma clara regressão psicomotora é
observada, da mesma forma como choro imotivado,
irritabilidade, perda da fala adquirida, comportamento
autista e movimentos estereotipados das mãos, com a
perda de sua função práxica. Irregularidades
respiratórias (apnéia durante período de vigília e
episódios de hiperventilação, entre outras) e epilepsia
podem estar presentes.
      
, ocorre entre os dois e dez anos
de idade e caracteriza-se por uma certa melhora em
alguns dos sinais e sintomas, particularmente no que
diz respeito ao contato social. Do ponto de vista
motor, ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e
bruxismo estão presentes. Episódios de perda de
fôlego, aerofagia, expulsão forçada de ar e saliva
ocorrem muito freqüentemente.
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 , começa ao redor dos dez
anos e se caracteriza por uma lenta progressão de
prejuízos motores, pela ocorrência de escoliose e
desvio cognitivo grave. Coreo-atetose, distonia e
distúrbios dos neurônios motores periféricos podem
ocorrer. Meninas capazes de caminhar
independentemente apresentarão piora das
dificuldades de marcha e geralmente necessitarão de
uma cadeira de rodas.
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Indivíduos com autismo e maior nível de funcionamento podem não


apresentar um diferencial no desempenho verbal segundo o QI, ainda que
continuem apresentando uma preferência por tarefas repetitivas, memória verbal e
por testes de reconstrução visual das partes para o todo em detrimento de tarefas
de raciocínio conceitual e social.

As funções "executivas" estão em geral prejudicadas, resultando em


dificuldade de planejamento de manutenção de um objetivo em mente enquanto
executam os passos para fazê-lo, do aprendizado por meio de á   e da
inibição de respostas irrelevantes e ineficientes.

Um dos mais fascinantes fenômenos cognitivos no autismo é a presença das


denominadas "ilhotas de habilidades especiais" ou  
   , habilidades
preservadas ou altamente desenvolvidas em certas áreas que contrastam com os
déficits gerais de funcionamento da criança. Não é incomum, por exemplo, que as
crianças com autismo tenham grande facilidade de decifrar letras e números, às
vezes precocemente (hiperlexia), mesmo que a compreensão do que lêem esteja
muito prejudicada. Talvez 10% dos indivíduos com autismo exibam uma forma de
habilidades " " ± i.e. desempenho alto, às vezes prodigioso em uma
habilidade específica na presença de retardo mental leve ou moderado. Esse
fascinante fenômeno relaciona-se a um âmbito reduzido de capacidades ±
memorização de listas ou de informações triviais, cálculos de calendários,
habilidades visuo-espaciais, tais como desenho ou habilidades musicais envolvendo
tonalidade musical perfeita ou tocar uma peça musical após tê-la ouvido somente
uma vez. É interessante que indivíduos autistas representam uma maioria
desproporcional entre todas as pessoas " ".

Pode haver extrema sensibilidade ao toque (defensividade tátil), incluindo


reações fortes a tecidos específicos ou ao toque social/afetuoso, embora haj a
muitas crianças que sejam insensíveis à dor e possam não chorar após um
ferimento grave. Muitas crianças são fascinadas por certos estímulos sensoriais,
tais como objetos que giram, ou partes de brinquedos que podem girar, enquanto
algumas têm prazer com sensações vestibulares, como rodopiar, realizando esta
ação sem, aparentemente, ficarem tontas.
Distúrbios do sono e alimentares podem ser muito esgotantes na vida
familiar, particularmente durante a infância. Crianças com autismo podem
apresentar padrões erráticos de sono com acordares freqüentes à noite por longos
períodos. Distúrbios alimentares podem envolver aversão a certos alimentos,
devido à textura, cor ou odor, ou insistência em comer somente uma pequena
seleção de alimentos e recusa de provar alimentos novos. Em crianças com prejuízo
cognitivo mais grave, a pica (i.e. comer coisas não-comestíveis) pode colocar um
conjunto de questões de segurança, incluindo o risco à toxicidade por chumbo.

Crianças com autismo com um grau de funcionamento menor podem morder


as mãos ou punhos, muitas vezes levando ao sangramento e a formações calosas.
O fato de golpear a cabeça, particularmente nas que possuem um retardo mental
mais grave ou profundo, pode tornar necessário o uso de capacetes ou outros
dispositivos protetores. As crianças podem também cutucar excessivamente a pele,
arrancar o cabelo, bater no peito ou golpear-se. Existe uma percepção menor do
perigo, o que, junto com a impulsividade, pode levar a ferimentos. Acessos de ira
são comuns, particularmente em reação às exigências impostas ( cumprir uma
tarefa), alterações na rotina ou eventos inesperados.

A falta de compreensão ou a incapacidade de comunicar-se, ou a frustração


total, podem, eventualmente, levar a explosões de agressividade. Ainda que alguns
indivíduos com um grau mais elevado de funcionamento ± e.g., aqueles com
síndrome de Asperger ± tenham sido descritos como particularmente vulneráveis a
exibir comportamentos anti-sociais, é de fato mais provável que esses indivíduos
sejam vítimas de piadas ou outras formas de agressão; mais comumente ainda,
esses indivíduos tendem a se dirigir à periferia dos ambientes sociais.

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É caracterizada por desvios e anormalidades em três amplos aspectos do


desenvolvimento: interacção social, uso da linguagem para a comunicação e certas
características repetitivas ou perserverativas sobre um número limitado, porém
intenso, de interesses.
As pessoas com síndrome de Asperger têm um déficit nas chamadas
funções executivas, uma vez que o seu comportamento e os processos de
pensamento são geralmente rígida, inflexível, repetitivo e persistente.
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ß? problemas sociais:
ß? não usam adequadamente os comportamentos não-verbais, como
gestos e expressões faciais;
ß? não conseguem se relacionar com crianças da mesma idade;
ß? não compartilham espontaneamente objetos ou interesses com os
outros;
ß? não apresentam reciprocidade social ou emocional.
? problemas comunicativos:
ß? são lentos para falar;
ß? têm dificuldade para manter uma conversa;
ß? usam a mesma linguagem de modo repetido;
ß? não participam de atividades com crianças da mesma idade ou de jogos
sociais.
? comportamentos repetitivos:
ß? são extremamente preocupados com um ou mais interesses;
ß? são inflexíveis e não gostam de mudar a rotina;
ß? repetem os movimentos ou os modos (como bater os braços, acenar ou
torcer);
ß? preocupam-se com as peças dos objetos.
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O desenvolvimento inicial da criança parece normal, entretanto, no


decorrer dos anos seu discurso torna se diferente, monótono e peculiar e há com
freqüência a presença de preocupações obsessivas. Sua capacidade de interagir
com outras crianças torna- se difícil, é pouco empática, apresenta comportamento
excêntrico, suas vestimentas podem se apresentar estranhamente alinhadas e a
grande dificuldade de socialização tende a torná-la solitária. As crianças com
síndrome de Asperger são pouco habilidosas socialmente, o que leva a
inadequações comportamentais e dificuldade no entendimento das relações
humanas. São inflexíveis, apresentam dificuldade em lidar com mudanças e podem
apresentar-se emocionalmente vulneráveis e instáveis.
LINGUAGEM: a fala lúcida antes dos 4 anos; gramática e vocabulário
normalmente são bons, fala ás vezes é formal e repetitiva;
APRENDIZAGEM: obcecado com tópicos complexos, musica, histórias,
debates, etc; freqüentemente descrito como excêntrico. O Q.I (quociente de
inteligência) varia no espectro, muitos são abaixo do normal em habilidade verbal e
acima da média em habilidade de desempenho. Pensamento concreto (contra
abstrato). Muitos têm problemas de escrita, dificuldade com matemática e podem
apresentar dislexia. u?
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COMPORTAMENTO: movimentos tendem a ser desajeitados ± socialmente
atento nas exibições, interação recíproca imprópria. Problemas sensórios, parecem
não ser tão dramáticos quanto os indivíduos com outras formas de autismo.