Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Приложения 31
| Оглавление
Цели и задачи исследования
320 заболевания
первый секвенатор. В связи с описанным
отсутствием технологий, с 2004 по 2006 год на 240
адаптировать для пользователя линейку 2002 2004 2006 2008 2010 2012
Рисунок 4. Динамика стоимости полногеномного
продукции, существенно повысить лёгкость
секвенирования
До 2003 года для секвенирования генома В 2008 году начался мировой финансовый
использовались неавтоматизированные методы кризис, в этом же году закрылось, как
по технологии Сэнгера. С 2004 по 2007 год минимум, 13 компаний, ещё несколько
популярностью пользовались объявили о своём банкротстве позднее.
полуавтоматизированные системы, которые Эксперты считают, что не только потеря
обладали низкой производительностью, однако операционного капитала привела к
всё равно позволяли стоимость генетического массовому банкротству компаний.
анализа в 10 раз. Далее, началась конкурентная Существенной причиной закрытия компаний
борьба на рынке высокопроизводительнных явилась невозможность запатентовать свои
автоматизированных систем. В 2010 году стало разработки, которая резко ограничила
ясно, что будущее за компанией Illumina, возможность привлечения инвестиций в
технологии которой снизили стоимость компании. Кроме того, нарастало
секвенирования ещё в 20 раз. К 2013 году Illumina недовольство потребителей и медицинского
произвела «контрольный выстрел» в конкурентов, сообщества, поскольку большинство
снизив стоимость секвенирования ещё в 20 раз. В компаний на рынке direct-to-consumer не
настоящее время капиталы Illumina позволяют включало врача в свою цепочку оказания
начать поглощение компаний, конкурировавших с услуги.
ней в 2007-2010 гг.
В 2009-2010 гг. начались расследования
Несмотря на внедрение новых регуляторов в США и Европе, которые
высокопроизводительных технологий, рынок поднимали вопросы этической, юридической
медицинской генетики концу 2000-х выглядел не и социальной подоплёки (ethical, legal and
слишком развитым. К 2008 году на рынке social implications – ELSI). Разбирательства
медицинской генетики существовало около 150 инициировали множество публичных
компаний, предлагающих потребителям более 350 слушаний, в том числе и в международном
видов генетических тестов. Предлагаемые тесты масштабе.Итогами разбирательств в США
были чрезвычайно разнообразны: помимо стало решение о том, что тесты, которые
традиционных моногенных тестов, можно было могут быть использованы в процессе
найти тесты, которые предлагают информацию об терапии, обязаны получить регистрацию
улучшении здоровья (нутригеномика, FDA. После вступления решения о
дерматогенетика), тесты на лекарственный регистрации в силу, многие компании были
метаболизм (фармакогеномика) и риск развития вынуждены зарегистрировать свои продукты
хронических заболеваний и патологических или снять их с продажи. Например, компания
состояний (сердечно-сосудистые заболевания, 23andMe приостановила продажу двух
депрессия, остеопороз, диабет 2 типа и проч.). тестов (на статус носительства генетических
Некоторые компании предлагали генетические заболеваний и на индивидуальные
профили или «сканирование генома», которое генетические риски) на время прохождения
процедуры регистрации. Стоит отметить, что
включало тестирование сотен SNP. Большинство
пройти регистрационный процесс удалось не
интерпретаций проводилось удалённо, сравнение
всем. Причинами неполучения регистраций
производилось со средними рисками/нормами в
стало низкое качество доказательных
популяции (точнее, в базе данных, доступной
данных и высокая стоимость регистрации.
компании).
64,8
60 Hoffmann-La Roche Швейцария roche.com
36
38,8 23andMe США 23andme.com
30 33,5
BGI Дания bgi.com
20
Таблица 4. Ключевые игроки рынка генетических
10 сервисов.
6900
6206
3000
2130 2100
1689 1895
1500 1482
1306 1140 1300
850 937 1033
595 595 632 671 712 756
529 561 346 399
99 302
$2,8
млрд
$2,4
млрд
$1,9
млрд
$1,3
$1,2 $1,1
млрд
млрд $0,9 $0,9 млрд
млрд млрд
$0,5
млрд $0,2 $0,3
млрд млрд
Рисунок 12. Рынок оборудования и расходных материалов для генетических тестов в разрезе технологических платформ.
Технология ПЦР, как наиболее старая платформа, Основной областью применения технологий
по-прежнему занимает большую часть рынка. Её гибридизации является пренатальная
позиции постепенно становятся слабее поскольку диагностика, реже эти методы используются
растущий запрос медицинских генетических в онкологии.
тестов на мультифакторные аналитические
платформы требует более высокой Метод генетического секвенирования
производительности. К тому же, выход на новые позволяет проводить полный
географические рынки способствует тренду на мультифакторный анализ, прост в
удобство использования устройств и их использовании и способен детектировать все
компактность. типы геномных перестроек. В целом, набор
характеристик метода отвечает основным
Изотермальная амплификация является более трендам развивающегося рынка. К минусам
новой технологией по сравнению с ПЦР, технологии относится сложность разработки
возникшей в ответ на вызовы ранка. Она используемых наборов. Стоит отметить, что
существенно упрощает конструкцию прибора за точность анализа считается недостаточной
счёт отсутствия термоциклира, а также посволяет для определения единичных нуклеотидных
проводить оценку результата невооружённым замен или коротких геномных перестроек.
глазом. Метод также обладает невысокой
достоверностью расчёта мозаичных
Гибридизация in situ и FISH анализ являются хромосомных аббераций. Чрезвычайно
узкоспециализированным сегментом рынка. По высокая стоимость анализа мешает
сути дела это цитогенетический метод, который секвенированию конкурировать с другими
позволяет определять крупные хромосомные технологиями, однако прогнозируется, что
абберации или геномные перестройки. со временем технология станет доступнее.
10000
10 043 По данным ФГУН ЦНИИ Эпидеимологии всего
8000 было создано 45 таких лабораторий.
6000
В области диагностики и надзора за
4000 резистентностью туберкулеза также есть
2000
примеры внедрения новых технологий. По
экспертным оценкам, оборудованием и
875
0
Государственные КДЛ Частные КДЛ
биочипами для определения лекарственно
Рисунок 12. Распределение КДЛ РФ по государственному и устойчивых форм туберкулеза было
частному сегменту оснащено не менее 20 лабораторий в РФ.
4000
3500 3387,5
Объем рынка, миллионы рублей
3000 2822,92
2500 2352,43
1960,36
2000
1633,63
1500
1166,88
897,6
1000
598,4
408,5
500 300,5
0
2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2025
Рисунок 13. Объем рынка услуг, предоставляемых частными клинико-диагностическими лабораториями РФ.
вспомогательные тесты
Российский рынок диагностики
- 40 шт. инфекционных заболеваний считается одним
FISH - 1 шт. из крупнейших локальных рынков в мире.
судебная медицина Следует отметить высокие барьеры входа в
- 1 шт.
эту бизнес-структуру в России, возникшие
пренатальная
286 диагностика - 6 шт. благодаря сильной внутренней конкуренции.
онкология - 16 шт. К характерным чертам рынка РФ можно
оборудование - 34 шт.
отнести низкие цены на продукцию, широкий
ассортимент тестов локального
Рисунок 14. Распределение тестовых систем по типам производства и большое количество сильных
диагностируемого параметра профильных компаний (ДНК-Технологии,
Вектор-бест, ЦНИИ Эпидемиологии, Литех).
Таблица 8.Реестр проектов в области молекулярной диагностики в онкологии, получивших меры государственной
поддержки с 2104 по 2018 гг.
Экспорт
0
2013 2014 2015 2016 2017 2018
Вышеописанная ситуация является одной из
Рисунок 16. Количество регистрационных удостоверений, причин довольно плохого использования
выданных с 2013 по 2018 год современных методов исследования в
Важную роль в налаживании контактов между онкогематологии или при подборе таргетной
производителем и регуляторами событии сыграла терапии. Пока наборы реагентов для данных
активная позиция отраслевой ассоциации – исследований недоступны на рынке,
Ассоциации производителей средств клинической ограниченное количество лабораторий
лабораторной диагностики (АПСКЛД), которая могут самостоятельно разрабатывать и
сумела организовать эффективное внедрять у себя тест-системы в формате
взаимодействие и диалог компаний и «laboratory-developed-tests» (тесты,
регуляторного органа. Также, немаловажную роль разработанные внутри лаборатории).
сыграли многочисленные обучающие семинары, Поскольку данный формат теста является не
организуемые Росздравнадзором. масштабируемым, стоимость проведения
исследований остается высокой, а
По состоянию на 2013 год на рынке России было доступность исследований – низкой.
представлено 3 производителя амплификаторов:
BioRad (модель CFX), QiaGen (модель RotorGene), Также нужно отметить высокие барьеры для
ООО НПФ ДНК-Технология (модель DT). появления новых игроков на рынке
Суммарный объем поставок вышеперечисленных реагентов и оборудования для генетических
амплификаторов на конец 2013 года оценивался в исследований: в 2025 году должен
3000 приборов класса real-time при ежегодном осуществиться полный переход на правила
объеме продаж около 400 единиц продукции. регистрации ЕвразЭС. В рамках этих правил
внесено требование по инспектированию
По отзывам производителей существенным производственной площадки при
барьером для развития отрасли генетических регистрации новых продуктов
исследований являются вопросы регулирования дополнительно к лицензионному контролю и
отрасли. Действующие в РФ процедуры получению сертификата системы
государственной регистрации наборов реагентов менеджмента качества ISO 13485. Таким
для диагностики in vitro таковы, что сроки образом, срок вывода на рынок продукции
регистрации одного изделия составляю от 1 года, существенно возрастет, а инвестиционная
а стоимость – не менее 1 млн рублей. В результате, привлекательность проектов в области
производителям невыгодно вкладываться в разработки и производства новых наборов
разработку «непопулярных» тестов. реагентов снизится.
Таблица 9. Реестр зарегистрированных в РФ наборов реагентов для молекулярной диагностики в онкологии (31.12.2018).
| Приложение 1 31
Приложение 2: Реестр зарегистрированных в РФ наборов
реагентов для неинвазивнои диагностики плода
Таблица 10. Список зарегистрированных тестов для неинвазивного определения резус-фактора ребёнка
| Приложение 2 32
Приложение 3: Производители тест-систем для молекулярнои
диагностики
| Приложение 3 33
Приложение 3: Производители тест-систем для молекулярнои
диагностики
| Приложение 3 34