Вы находитесь на странице: 1из 35

Анализ россииского и международного рынка

медицинскои генетики: технологические


и рыночные тренды

Исследование выполнено инфраструктурным центром HealthNet НТИ в 2018 году


Оглавление

Цели и задачи исследования 2

Описание мирового рынка медицинскои генетики 3

Становление рынка медицинской генетики в 3


период с 70х годов по настоящее время

Ключевые сегменты рынка медицинской 10


генетики

Россиискии рынок медицинскои генетики 20

Частный и государственный сегменты рынка 20

Сегментация рынка медицинской генетики в РФ 23


по типам тестов

Производство наборов реагентов и 29


оборудования для генетических исследований

Приложения 31

| Оглавление
Цели и задачи исследования

Медицинская генетика – сегмент рынка Наименование


Состав сегмента
персонализированной медицины, включающий в сегмента
себя генетические исследования, направленные на Сегментация по нозологиям (природе заболевания)
диагностику заболеваний человека, Инфекционные 1) Скрининг социально значимых
фармакогенетические исследования, заболевания заболеваний;
2) Фармакогенетика (ВИЧ,
популяционную генетику, сервисы по туберкулез;
генетическому консультированию. 3) Диагностика патогенных
микроорганизмов и вирусов.
Начиная с самого момента своего зарождения в Врождённые 1) Полногеномный анализ.
90х годах прошлого века этот рынок привлекает заболевания 2) Экзомный анализ
(герминальные (диагностика редких
пристальное внимание ученых, предпринимателей мутации и врождённых заболеваний)
и инвесторов по всему миру. Динамичное генетические 3) Генотипирование
рушения в
развитие рынка постоянно подкрепляется процессе 4) Неинвазивная пренатальная
эмбриогенеза) диагностика.
внедрением технологических и потребительских 5) Генетическое исследование
инноваций. эмбрионов (ПГС, ПГД).
6) Генетические исследования
на статус носительства
В сегменте «Медицинская генетика» в настоящее заболеваний.
время в Российской Федерации уже доступен весь 7) Фармакогенетика
спектр технологий, необходимых для Приобретённые 1) Секвенирование опухолевого
генетического скрининга (полимеразная цепная заболевания генома;
реакция, ПЦР в реальном времени, масс- (соматические 2) Скрининг социально значимых
мутации) заболеваний;
спектрометрическое исследование, 3) Фармакогенетика;
минисеквенирование, анализ на высокоплотных 4) Жидкостная биопсия для
ДНК-чипах, капиллярное секвенирование по онкологии;
5) Мониторинг терапии;
Сэнгеру, секвенирование нового поколения
6) Эпигенетический анализ.
(NGS)), а российские лабораторно-
Сегмнетация по типам технологий
диагностические организации способны
обеспечить интерпретацию результатов тестов, 1. ПЦР
2. Биочипы
сравнимую с возможностями зарубежных 3. Секвенирование
компаний. 4. Хромосомный анализ
Сегментация в разрезе производственной цепочки
В настоящем исследовании рассмотрена
Медицинские 1) Набры реагентов;
ретроспектива становления рынка медицинской продукты 2) Оборудование для клинико-
генетики в мире, его текущая структура, а также диагностических лабораторий.
приведен краткий анализ российского рынка, Сопутствующие 1) Контрактные услуги по
идентифицировать ключевых игроков, сервисы генетическому анализу на
независимых площадках
реализуемые проекты. Задача исследования –
IT и большие Контрактные услуги по
поиск перспективных ниш и научных тематик с данные интерпретации результатов
точки зрения их потенциала применения в России генетических анализов, включая
и выхода на мировой рынок. базы банных и алгоритмы
интерпретации/верификации
результатов.
В Таблице 1 приведены основные сегменты рынка
Таблица 1. Сегментация рынка медицинской генетики
медицинской генетики, включенные в настоящее
исследование.

| Цели и задачи исследования 2


Описание мирового рынка медицинскои
генетики

1. Становление рынка медицинской Медицинская генетика как наука появилась


на рубеже 70-х – 80-х годов, одновременно с
генетики в период с 70х годов по
появлением методики секвенирования по
настоящее время Сенгеру (1977 год) и методики постановки
полимеразной цепной реакции (1983 год). На
Медицинская генетика позволяет определять как начальном этапе, медицинские генетические
крупные геномные перестройки, так и точечные тесты проводились преимущественно
нарушения, приводящие к нарушению учёными в специализированных клинических
метаболизма и развитию патологических центрах, финансируемых за счёт
заболеваний. В отличие от остальных методов государственных программ. Вплоть до 1989
современной in vitro диагностики, медицинская года велась работы по поиску областей
генетика работает напрямую с генетическим применения медицинской генетики и работы
материалом, а не с косвенными над повышением чувствительности тестов.
характеристиками, свидетельствующими о Диагностические процедуры были плохо
патологиях. Такой подход даёт огромные стандартизированы, а их стоимость была
преимущества в пренатальной диагностике, чрезвычайно высокой.
лечении наследственных заболеваний, онкологии,
Появление на рынке первого ПЦР-
кардиологии, нейродегенеративных
амплификатора в 1989 году позволило рынку
заболеваниях, трансплантологии и многих других
перейти на следующий этап развития, на
клинических областях. В случае с инфекционной
котором ключевыми задачами стали:
диагностикой данный метод позволяет
определить напрямую наличие ДНК/РНК патогена - - - Решение проблем стандартизации и
в организме, а также классифицировать патоген специфичности генетических тестов;
для подбора дальнейшего курса терапии и - - - Соответствие продуктов регуляторным
отслеживания эпидемиологической ситуации в требованиям;
регионах.
- - - Автоматизация стандартных
операционных процедур.
Главным фактором, запустившим
взрывной рост медицинской генетики, Первые результаты этих достижений стали
стала потребность в развитии заметны в 1993 году, когда на мировом
персонализированной и превентивной рынке появилось 110 разных видов хорошо
медицины. Считается, что до 20% стандартизированных генетических
существующих медицинских протоколов медицинских тестов. Медицинская генетика
лечения неэффективны, поскольку не стала основным драйвером развития рынка
учитывают индивидуальные особенности in vitro диагностики. Провайдерами услуг
организма человека, а также не медицинского тестирования стали
учитывают изменения госпитальные лаборатории, лаборатории
эпидемиологической обстановки в мире клинической диагностики, выполняющие
(множественная лекарственная исследования в рутинном формате, а за
устойчивость патогенов, чрезвычайная специализированными клиническими
центрами, имеющими более научные
вариабельность микроорганизмов).
компетенции, осталась меньшая доля рынка.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 3


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

Необходимо отметить, что на данном этапе Благодаря агрессивной рекламной компании


становления международного рынка медицинской Myriad Genetics, в конкуренцию за рынок
генетики его регулирование на государственном генетических тестов втянулись
уровне фактически отсутствовало. В результате коммерческие диагностические
уже в 1996 году появился сегмент «direct to лаборатории. Выросшая конкуренция быстро
consumer» (DTC, продажа генетических тестов привела к освоению интернета, как самого
конечному потребителю): University Diagnostics эффективного канала продвижения, что, без
(Великобритания) и IVF Institute (США) начали сомнения, стало одной из причин интереса
продажу генетических медицинских тестов по инвесторов к области медицинской генетики.
почте. При этом у IVF Institute и его теста для С одной стороны, в период с 1997 по 2002 год
диагностики наследственного рака молочной количество проданных медицинских
железы BRCA, обладающего рекордным спросом генетических тестов удваивалось каждый
на рынке, уже в 1998 году появился сильный год. С другой стороны, появление нового,
конкурент в лице Myriad Genetics. чрезвычайно эффективного канала продаж
совпало с так называемым пузырём
Начиная с 1997 года национальные агентства и доткомов (Dot-com bubble 1995-2001) –
подведомственные организации министерства казалось, что ёмкость интернет-продаж
здравоохранения начали вести учёт медицинских безгранична.
генетических тестов, доступных конечному
потребителю. Данные одной из таких организаций В то время высокие инвестиционные
– ARUP Laboratories (США, www.aruplab.com/) – ожидания также подогревались первыми
позволяют численно описать ситуацию, результатами проекта «Геном человека»
сложившуюся в 1995-2001 гг. на рынке (завершён в 2003 г.), который обещал
медицинской генетики (Рисунок 1). открыть беспрецедентные технологические
возможности для медицинской генетики.
1000
Произведенные тесты, тысячи шт. В итоге, к 2002 году на мировом рынке уже
Количество различных видов, шт.
существовало 105 компаний «direct to
800
consumer», только 14 из которых имели
Количество тестов

собственные лабораторные мощности и


600
только 6 из которых могли предоставить
возможность консультации с врачом.
400
Подавляющее число компаний этого рынка
представляли из себя страничку в интернете
200
с рекламой генетических тестов и
осуществляли логистику образцов и
1995 2000 2005 2010 2015 результатов от лаборатории к потребителю.
Многие из таких компаний, не имевших
Рисунок 1. Количество генетических тест-систем на рынке в
период с 1995 по 2015 гг. своей материальной базы, не пережили
кризис доткомов 2001 года.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 4


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

Количество произденных тестов, тыс. шт.


700
Несмотря на инвестиционный ажиотаж, приток инфекционные
заболевания
частного капитала, благоприятные регуляторные
560
условия и возрастающую потребительскую
активность и ожесточенную конкуренцию рост 420

рынка демонстрировал стабильность (Рисунок 1,


квадраты). Такая постоянность связана с тем, что 280

новые технологические платформы на тот момент генетические


140 заболевания
были не готовы для массового внедрения. К
онкология
примеру, ДНК-чипы уже использовались в проекте 0
«Геном Человека», а коммерческое 1995 2000 2005 2010 2015

распространение получили только после 2003 Рисунок 2. Распределение произведенных


генетических тест-систем по типам заболеваний
года. Технологии гибридизации ещё не были
валидированы. Высокопроизводительное
400
секвенирование появилось только в 2006 году,
генетические
когда компания Illumina вывела на рынок свой
Количество видов тестов, шт.

320 заболевания
первый секвенатор. В связи с описанным
отсутствием технологий, с 2004 по 2006 год на 240

рынке наблюдалось снижение динамики


160
появления новых тестов. онкология
инфекционные
80 заболевания
Рынок генетических тестов в то время
формировали (Рисунки 2 и 3): 0
1995 2000 2005 2010 2015
- - - Тесты на инфекционные заболевания; Рисунок 3. Количество различных видов тест-систем,
- - - Тесты на врождённые генетические распределенных по типам заболеваний

заболевания включая хромосомные абберации


(из этого сегмента вырос сегмент пренатальной На рисунках 2 и 3 отображено общее число
диагностики и сегмент скрининга тестов, доступных на рынке, который
новорождённых); формировался из сегмента «direct-to-
consumer» и сегмента клинической
- - - Онкологические тесты. диагностики.

Самыми высокими стоимостными Сегмент клинической диагностики на тот


характеристиками обладали тесты на момент характеризовался стабильным и
онкологические заболевания, а самыми низкими – медленным ростом – среднегодовая
тесты на инфекции, несмотря на обратную скорость роста составляла < 6,2% (Таблица 2).
корреляцию по популярности. Что касается
пренатальной диагностики – она считалась в 2000- Сегмент direct-to-consumer в то же время
х наиболее перспективным рыночным сегментом. стремительно набирал обороты и
Генетические тесты, не относящиеся к трансформировался. Часть компаний пошли
вышеперечисленным сегментам, не превышали по пути прохождения процесса регистрации в
20% от ёмкости рынка вплоть до 2009 года. регуляторных органах.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 5


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

Объем рынка Суммарный объем


эксплуатации оборудования и клиническую
клинической рынков клинической эффективность генитических тестов. Так
Год
диагностики (КД), диагностики и direct-to- появилась технология real-time PCR и первые
млрд $ consumer, млрд $ ридеры для ДНК-чипов.
2002 529 602
2003 561 нет данных
С точки зрения конечных потребителей, в
краткосрочной перспективе
2004 595 нет данных
технологическое усовершенствование
2005 632 нет данных
привело к стабильному росту сегмента
2006 671 951
клинической генетики, а в долгосрочной –
2007 712 нет данных
сформировало цепочку ценности на рынке.
2008 756 нет данных
2009 806 1306 В период с 2003 по 2008 год стремление
2010 850 1500 адаптировать тестирование для
2011 937 2130 пользователя и инвестиции компаний,
2012 1033 3000 работающих на рынке direct-to-consumer,
2013 1140 нет данных позволили в кратчайшие сроки повсеместно
2014 1300 6206 внедрить сразу несколько технологических
2015 1482 нет данных платформ для генетических тестов.
Таблица 2. Динамика развития рынка медицинской генетики
Наиболее известные примеры платформ -
в разрезе модели продаж биочипы, высокопроизводительное
секвенирование и т.д. Технологический
Примерно треть компаний рынка медицинской прогресс привел к волне снижения
генетики выбрали альтернативный путь развития: стоимости единичного теста по всей цепочке
уточнение конкретного медицинского диагноза оказания услуги генетического
или корректировка курса лечения. Такая модель исследования.
подразумевала выход в отдельные
узкоспециализированные сегменты и продажу Данные института здравоохраннения США,
генетического теста вместе с консультацией отображенные на рисунке 4, иллюстрируют
как происходил процесс внедрения
врача. Услуга в начале пути относилась к direct-to-
платформы NGS (next generation sequencing -
consumer -модели, однако основывалась не только
высокопроизводительное секвенирование).
на результатах тестирования вслепую, но и на
$100м
симптоматике пациента. В конечном счёте, такой PacBio
Стоимость секвенирования генома

путь позволял накопить базу клинических данных $10м


Illumina
Nanopore
Секвенирование по Сенгеру Complete Genomics
для того, чтобы перейти в сегмент клинической
$1м
диагностики.
$100к Helicos
Рыночное давление в начале 2000-х годов Illumina
ABI Solid
отразилось и на производителях оборудования и $10к Roche/454
Illumina
генетических тестов. Они вынуждены были $1к
Illumina

адаптировать для пользователя линейку 2002 2004 2006 2008 2010 2012
Рисунок 4. Динамика стоимости полногеномного
продукции, существенно повысить лёгкость
секвенирования

| Описание мирового рынка медицинской генетики 6


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

До 2003 года для секвенирования генома В 2008 году начался мировой финансовый
использовались неавтоматизированные методы кризис, в этом же году закрылось, как
по технологии Сэнгера. С 2004 по 2007 год минимум, 13 компаний, ещё несколько
популярностью пользовались объявили о своём банкротстве позднее.
полуавтоматизированные системы, которые Эксперты считают, что не только потеря
обладали низкой производительностью, однако операционного капитала привела к
всё равно позволяли стоимость генетического массовому банкротству компаний.
анализа в 10 раз. Далее, началась конкурентная Существенной причиной закрытия компаний
борьба на рынке высокопроизводительнных явилась невозможность запатентовать свои
автоматизированных систем. В 2010 году стало разработки, которая резко ограничила
ясно, что будущее за компанией Illumina, возможность привлечения инвестиций в
технологии которой снизили стоимость компании. Кроме того, нарастало
секвенирования ещё в 20 раз. К 2013 году Illumina недовольство потребителей и медицинского
произвела «контрольный выстрел» в конкурентов, сообщества, поскольку большинство
снизив стоимость секвенирования ещё в 20 раз. В компаний на рынке direct-to-consumer не
настоящее время капиталы Illumina позволяют включало врача в свою цепочку оказания
начать поглощение компаний, конкурировавших с услуги.
ней в 2007-2010 гг.
В 2009-2010 гг. начались расследования
Несмотря на внедрение новых регуляторов в США и Европе, которые
высокопроизводительных технологий, рынок поднимали вопросы этической, юридической
медицинской генетики концу 2000-х выглядел не и социальной подоплёки (ethical, legal and
слишком развитым. К 2008 году на рынке social implications – ELSI). Разбирательства
медицинской генетики существовало около 150 инициировали множество публичных
компаний, предлагающих потребителям более 350 слушаний, в том числе и в международном
видов генетических тестов. Предлагаемые тесты масштабе.Итогами разбирательств в США
были чрезвычайно разнообразны: помимо стало решение о том, что тесты, которые
традиционных моногенных тестов, можно было могут быть использованы в процессе
найти тесты, которые предлагают информацию об терапии, обязаны получить регистрацию
улучшении здоровья (нутригеномика, FDA. После вступления решения о
дерматогенетика), тесты на лекарственный регистрации в силу, многие компании были
метаболизм (фармакогеномика) и риск развития вынуждены зарегистрировать свои продукты
хронических заболеваний и патологических или снять их с продажи. Например, компания
состояний (сердечно-сосудистые заболевания, 23andMe приостановила продажу двух
депрессия, остеопороз, диабет 2 типа и проч.). тестов (на статус носительства генетических
Некоторые компании предлагали генетические заболеваний и на индивидуальные
профили или «сканирование генома», которое генетические риски) на время прохождения
процедуры регистрации. Стоит отметить, что
включало тестирование сотен SNP. Большинство
пройти регистрационный процесс удалось не
интерпретаций проводилось удалённо, сравнение
всем. Причинами неполучения регистраций
производилось со средними рисками/нормами в
стало низкое качество доказательных
популяции (точнее, в базе данных, доступной
данных и высокая стоимость регистрации.
компании).

| Описание мирового рынка медицинской генетики 7


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

В Европе на уровне Евросоюза была принята Благодаря инвестиционной активности


конвенция, которая оставляла растущий рынок в интернет-гигантов на рынке медицинской
состоянии саморегуляции внутри профильного генетики в 2012 году начался ренессанс. По
сообщества. Некоторые страны, например данным ARUP Laboratories (США) и Genetic
Германия, Франция, Швейцария и Португалия, Testing Registry (США) можно проследить
полностью запретили DTC тесты в индивидуальном рост разнообразия генетических услуг,
порядке. доступных в США и в мире (Таблица 3).

Привлечение общественного внимания к Количество тестов, Тесты,


Год
медицинской генетике разбудило интерес доступных в мире получившие FDA
гигантов сферы информационных технологий 1997 220 2
(Google и Microsoft) к генетическим базам данных. 2008 1000 нет данных
Цель – войти в сегмент хранения и обработки 2009 1500 нет данных
медицинских данных. Поэтому, несмотря на 2012 1038 153
кризис и схлопывание очередного 2013 13427 нет данных
экономического пузыря, некоторые компании 2014 25267 нет данных
рынка медицинской генетики получили 2015 32621 нет данных
инвестиционную поддержку. Капиталовложения 2016 48726 ~ 200
помогли компаниям увеличить количество 2017 54249 нет данных
клиентов более чем в 20 раз в период с 2009 по 2018 55914 нет данных
2013 год. На рисунке 5 отображен рост числа Таблица 3. Сравнение количества тестов, доступных
клиентов компании 23&me, получившей на рынке и количества тестов, получивших FDA.
поддержку Google, в период с 2009 по 2015.
Согласно представленным данным число
новых тестов, выходящих на рынок,
1 000 000 стремительно растет. С марта 2014 года на
900 000 рынок поступило около 14 000 тестов, что
800 000 соответствует выходу примерно 12-13 тестов
700 000 ежедневно Каждый день выходит на рынок
Число клиентов

600 000 2-3 теста на панели в несколько десятков


500 000 генов. Ежемесячно на рынке можно найти по
400 000 1-2 новых продукта для тестирования экзома
300 000 и пренатальной диагностики.
200 000
100 000 По состоянию на 1 августа 2017 года на рынке
было около 75 000 генетических тестов, что
2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
соответствует примерно 10 000 уникальных
Рисунок 5. Развитие клиентской базы компании 23&me
типов тестов. 86% процентов всех
генетических тестов были нацелены на
Важно понимать, что в период 2009-2011 гг. в мире исследование моногенных признаков, а
не было онлайн маркетинга в привычной для остальные тесты представляли собой
современности форме, и принципы работы этого панельные тесты.
ресурса понимал только Google.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 8


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: становление рынка с 70-х годов по н. в.


Российский рынок медицинской генетики

Распределение панельных тестов выглядело


следующим образом: 95% 95%

- - - 9 311 многоаналитических анализов с


алгоритмическим анализом;

- - - 85 неинвазивных пренатальных тестов;

- - - 122 теста на секвенирование экзома;

- - - 873 теста на полногеномный анализ.

Стоит отметить, что источники не содержат 5% 5%


информации о валидации данных тестов и
доказательной базе, на которой они основаны. 2012 2020
Рисунок 6. Соотношение числа контрактных сервисов
Очевидно, что такая динамика появления новых по генотипированию и интерпретации данных
продуктов на рынке медицинской генетики
связана с резким понижением стоимости услуг в Таким образом, можно сказать, что к 2013
данной области и доступностью контрактных году благодаря огромным инвестиционным
лабораторий по проведению ДНК тестирования. вливаниям частного капитала
Согласно данным NIH, активизация рынка
сформировалась «цепочка ценностей»
контрактных центров и лабораторий, проводящих
медицинской генетики с понятными
ДНК-тестирование, произошла в период с 2009 по
рыночными нишами свободными для входа.
2010 год. В период с 2012 по 2016 год рынок
На данный момент, инновационный лифт
контрактных генетических исследований считался
сформирован как для spin-off компаний (в
самым быстроразвивающимся сегментом рынка
основном исследовательских групп,
медицинской генетики – 30% в год по выручке. Так,
относящихся к университетам), так и для
в США (42% мирового рынка) к 2012 году была
частных предпринимателей. Наличие
зарегистрирована 181 лаборатория, а к 2018 году
развитой контрактной инфраструктуры на
количество таких лабораторий увеличилось до
этапе R&D, контрактного выполнения
508.
анализов, маркетинга и интерпретации
Рост инфраструктуры генетической диагностики беспрецедентно понизило порог для входа
вызвал появление сервисов по интерпретации на рынок.
генетических данных - нового сегмента рынка
генетических услуг. По прогнозам NIH сегмент
интерпретации генетических данных будет
динамично развиваться. К 2020 этот сегмент
захватит 95 % рынка, с каждым годом
увеличиваясь на 11% по отношению к сегменту
инструментальной обработки ДНК образцов
(Рисунок 6).

| Описание мирового рынка медицинской генетики 9


Описание мирового рынка медицинскои
генетики: ключевые сегменты рынка

2. Ключевые сегменты рынка Интерпретированные таким образом данные


медицинской генетики. не имеют ценности для конечного
пользователя, поскольку для его понимания
Эволюция рынка медицинской генетики к требуется медицинское образование. Эта
настоящему времени сформировала ключевые ситуация включает в цепочку игроков второй
сегменты, отраженные на рисунке 7. бизнес-модели - специалистов, способных
расшифровать пользователю полученные
Сегмент 1: Сегмент 2: результаты его генотипирования. С 2012 года
Услуги интерпретации Сервисы генетического
вторая бизнес-модель расширилась - теперь
генетических тестов тестирования часть компаний предлагают не просто
интерпретации генетических тестов, но и
клинические рекомендации, которые
основаны на анмнезе пациентов с похожим
Сегмент 3: Сегмент 4: генотипом. Успешным примером такой
Производство наборов Технологические бизнес-модели является испанская компания
реагентов платформы, оборудование Health-in-Code, активно оперирующая на
российском рынке.

Существование второй бизнес-модели


Сегмент 5:
усложняет задачу оценки объема рынка
Ключевые компоненты:
нуклеотиды, услуг по интерпретации генетических тестов,
ферменты, поскольку на текущий момент не существует
пластик единого реестра врачей, предоставляющих
услуги по интерпретации данных. Общий
Рисунок 7. Сегментация мирового рынка медицинской
генетики. объём рынка интерпретации данных
генетических тестов в 2018 году по разным
Сегмент 1: Услуги интерпретации генетических оценкам превысил $20 млрд. Стоит отметить,
тестов. что доля биоинформатических сервисов
Рынок хранения и интерпретации результатов оценивается в 10-15 % рынка (менее $3 млрд,
медицинских генетических тестов устроен при том, что общий рынок биоинформатики
неоднородно. Первой бизнес-моделью являются в 2018 году превысил $7 млрд). Такой
компании, агрегирующие большие массивы незначительный вклад биоинформатических
данных для интерпретации результатов ДНК центров в интерпретационный рынок связан
тестов (OMIM и HGMD). Вторая бизнес-модель с тем, что большинство патологических
представлена огромным количеством врачей и состояний и метаболических нарушений
консультантов, которые предлагают являются мультиплексными, а большинство
интерпретацию как услугу оценки текущего биоинформатических баз данных содержат
состояния клиента. информацию только о моногенных мутациях.
К тому же, интерпретация таких данных
Данные пациента, полученные после проведения
накладывает большие риски на врача,
анализа и обработки сравниваются с базами
поэтому его процент в этой цепочке столь
данных, которые принадлежат игрокам первой
бизнес-модели. велик.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 10


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Драйверы роста: На данный момент, взаимодействие


конечного потребителя и поставщика услуг
- - - количество клиентов, неудовлетворённых генотипирования происходит по трём бизнес
количеством и качеством предложений по моделям:
интерпретации результатов персонального
медицинского генетического тестирования; 1) Клиент по собственному желанию
выбирает компанию DTC-сегмента и
- - - рост количества данных медицинского предоставляет ей материал для
генетического тестирования (количество данных генотипирования. Часть интернет-компаний,
удваивается каждый год); помимо генетического тестирования и
автоматической интерпретации, предлагает
Сдерживающие факторы: услуги врача-консультанта;
- - - сложность обработки мультиплексных 2) Врач рекомендует клиенту пройти
генетических мутаций; генетическое тестирование. Эти
рекомендации не являются обязательными к
- - - недостаточная квалификация медицинского
выполнению, однако полученные данные
персонала в области интерпретации результатов
могут существенно облегчить постановку
тестов;
диагноза и/или идентификацию
Эксперты считают, что драйверы рынка создадут патологического состояния. Также
благоприятные условия для роста доли результаты генетического анализа могут
биоинформатических услуг в отрасли помочь врачу подобрать правильное
интерпретации медицинских генетических тестов, персонализированное лечение;
а средняя скорость роста оборота данного
3) Врач даёт клинические рекомендации,
сегмента составит 14,5-20% в год.
обязывающие пациента пройти генетическое
Одним из самых больших вызовов в тестирование для определения
интерпретации сложных генетических тестов медицинского диагноза или же для
является консолидация разрозненных назначения таргетного препарата.
генетических и медицинских данных.
Все три бизнес-модели предполагают, что
Деятельность, направленная на решение этого
данные тестирования пациент получает в
вызова, приводит к увеличению числа сделок по
интерпретированном виде и не может
слиянию/поглощению биоинформатических выступать оператором исходных данных. В
компаний. Самую активную деятельность по тоже время, компания выполнившая
объединению массивов генетических данных тестирование, получает право дальнейшего
развернула компания QIAGEN, которая с 2013 года использования данных, в том числе и в
поглотила 5 крупных игроков в области коммерческих целях. К примеру, компания
биоинформатики. Одной из самых известных 23&me продаёт данные генетического
компаний, которая вошла в состав QIAGEN, тестирования фармацевтическим
является компания Human Gene Mutation Database компаниям. В своё время, компания
(HGMD®). Gennentech заплатила $20 млн за годовой
доступ к базе 23&me.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 11


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Помимо трёх, описанных ранее бизнес-моделей, Пример 2.


существуют государственные программы
генетического скрининга населения по социально Всемирная Организация Здравоохранения с
значимым нозологиям. В таком случае, данные о 2004 года ведёт проверяет население
генетическом тестировании принадлежат не Африки на наличие наиболее социально
коммерческим организациям, а напрямую значимых заболеваний - ВИЧ и туберкулёза,
государству и его подведомственным поскольку на борьбу ними тратится более 2%
организациям. Информация о результатах мирового ВВП. За последние 15 лет работы
генетического тестирования, пройденного по предпочтение отдаётся именно
государственной программе, может не генетическим методам анализа, поскольку
предоставляться клиенту, однако и никакого они позволяют определить наличие патогена
коммерческого расчёта между клиентом и в крови пациента прямым (наличие
оператором программы непредусмотрено. ДНК/РНК), а не косвенным способом
(иммунная реакция). В сентябре 2018 года на
В мировой истории уже существуют примеры генеральной ассамблее ООН была начата
программ генетического тестирования населения, программа Stop TB, призванная остановить
запущенных государствами. распространение туберкулёза в мире. Одна
из основных платформ, обеспечивающая
Пример 1. скрининг населения, стала GeneXpert,
которая позволяет не просто определить
Национальный проект КНР «Миллион геномов»
ДНК микобактерии в крови, но также
был запущен в 2016 году в связи с тем, что
определить её резистентность к
проблемы эпидемиологии и здравоохранения в
антибиотикам 1-ого ряда химиотерапии
Китае начинают влиять на экономику всей страны.
менее, чем за 3 часа без сложной
Зарубежные разработки не способны помочь
пробоподготовки.
развитию персонализированного подхода,
поскольку 78% всех биоинформатических данных Существует мнение экспертов о том, что
основано на анализе европейской популяции. В если стоимость полногеномного
октябре 2018 года завершилась первая фаза этой секвенирования упадёт ниже $200 за анализ,
программы, в результате которой было то появится новая бизнес модель - 2G. Такая
отсеквенировано и проанализировано 140 000 модель будет характеризоваться тем, что
геномов, а обработанные данные были данные генетического тестирования будут
опубликованы в журнале Cell. Например, люди из принадлежать именно клиенту. В таком
южной части Китая приобрели более сильный случае клиент, в зависимости от
иммунитет против малярии, по сравнению с предпочтений, сможет либо продать
жителями севера. Кроме того, люди в провинциях генетические данные, либо предоставить в
Ганьсу и Цинхай, ключевом районе Шелкового обмен на доступ к персонализированным
пути, имеют больше сходных генов с товарам для здоровья. Такую бизнес-модель
европейцами, что обуславливает эпидемиологию сейчас предлагают компании Luna DNA,
как врожденных генетических дефектов, так и Nebula Genomics, and EncrypGen.
раковых заболеваний.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 12


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Сегмент 2: услуги генетического тестирования Ключевые компании рынка генетических


(генетические сервисы). сервисов приведены в таблице 4.

На Рисунке 8 отображен суммарный объем


Компания Страна Сайт
выручки, полученный генетическими сервисами в
2016-м и 2017-м году, и прогноз развития этого Laboratory Corp. of
США labcorp.com
рынка до 2025 год. Совокупный среднегодовой America Holdings
темп роста рынка контрактных сервисов questdiagnostics
Quest Diagnostics США
.com
генетического тестирования составляет 7,6 %.
Стоит отметить, что рынок США сейчас является genomichealth.
Genomic Health США
com
самым крупным, выручка американского рынка
NeoGenomics neogenomics.
составляет 42% от суммарной выручки мирового Laboratories
США
com
рынка генетических сервисов.
Eurofins Scientific Люксембург eurofins.com
70
Ambry Genetics США ambrygen.com
Объем рынка генетических сервисов, млрд $

64,8
60 Hoffmann-La Roche Швейцария roche.com

50 Illumina США illumina.com


CENTOGENE Германия centogene.com
40

36
38,8 23andMe США 23andme.com
30 33,5
BGI Дания bgi.com
20
Таблица 4. Ключевые игроки рынка генетических
10 сервисов.

2016 2017 2018 2025 Для мирового рынка сервисов генетического


Рисунок 8. Динамика развития рынка генетических тестирования характерно разнообразие
сервисов. бизнес-моделей, действующих на нём. В
настоящее время известно 3 бизнес-модели:
На рисунке 9 отображены типы организаций,
оперирующих на рынке генетических сервисов, и Модель 1: компании оказывают контрактные
их доля в сегменте. услуги компаниям Сегмента 1, на условиях
4,5 %
полной конфиденциальности данных;
2,5 %
2%
Госпитальные лаборатории
Модель 2: компания имеет собственный
Диагностические лаборатории
продукт и площадку для проведения
Специализированные
15 % клинические центры исследований;
39 %
Direct-to-consumer организации
Модель 3: компания берётся не только за
Государственные
исследовательские лаборатории выполнение теста на собственной площадке,
37 % Прочие (проведение клинических
но и способна создавать индивидуальные
испытаний и т.п.) условия для заказчика, вплоть до полной
разработки нового теста (например,
Рисунок 9. Опреаторы рынка генетических сервисов. компании Illumina и Agielent).

| Описание мирового рынка медицинской генетики 13


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Выбор бизнес-модели полностью определяется Драйверы роста:


политикой компании. Например, первой бизнес-
моделью пользуются 93,5% площадок - - - Растущий спрос на превентивную
генетических сервисов. Некоторые из них медицину;
полностью специализированы на генетике, как
компания BGI. Для части компаний сервис - - - Растущий спрос на персонализированное
генетических услуг лишь одна из сервисных лечение.
линеек, как, например, для компании Laboratory
Сдерживающие факторы:
Corporation of America Holdings.
- - - Недостаток технологической экспертизы
Частные компании сегмента direct-to-consumer
в местах проведения тестов;
фокусируются в основном на создании базы
данных результатов генетических тестов. Для
- - - Эклектичность представленных
таких компаний важно сохранить «ноу-хау»
генетических тестов;
собственного продукта и однородность базы с
точки зрения инструментальных методик анализа. - - - Проблема валидации методик и
Наиболее успешный пример такой модели – регуляторные проблемы.
американская компания 23&me, использующая
уникальную технологию полногеномного Сегмент 3: производство наборов для
секвенирования. генетического тестирования.
На рынке генетических сервисов существует
Появление новых платформ резко увеличило
небольшой сегмент, компании которого количество разнообразных продуктов
разрабатывают процесс генетического генетического тестирования и,
тестирования в кратчайшие сроки (от 3-х недель). соответственно, конкуренцию. Изобилие
По сути, такие компании являются R&D сегментом предложений на рынке заставило
с высокой степенью адаптации под пользователя. производителей генетических тестов
научиться создавать продукт, удобный для
Поскольку самый большой сегмент – это использования в лаборатории. В настоящее
контрактное проведение генетических тестов, то время госпитальные и диагностические
ожидаемая превалирующая бизнес-модель – лаборатории по-прежнему являются
стандартная IVD модель. Работая по такой основными игроками на рынке, поэтому всё
модели, контрактный исполнитель закупает больше инновационных компаний начинает
генетические тесты в виде наборов, перестраивать модель продаж под
соответствующих технологическому оснащению «стандартную» схему в этой сегменте.
площадки в разрезе платформенных решений. В Следуя «стандартной» схеме, компании
настоящее время существует огромное вынуждены упаковывать свой продукт в виде
множество технологических платформ: NGS, наборов, которые с лёгкостью могут быть
micro-arrays, гибридизация и т.д. Такое интегрированы в существующее
разнообразие новых технологических платформ инструментальное оформление на площадке
ставит очень сложную задачу перед сервисного исполнителя. Рост прибыли
производителями как генетических тестов, так и производителей наборов осуществляется за
платформенных решений. счёт расширения географической экспансии.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 14


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Помимо расширения географии, давление рынка Сейчас, генетическое тестирование находит


вынудило поставщиков сервисных компаний широкое применение для провдения
оптимизировать свои дистрибьюторские каналы. пренатальной диагностики,
Так, в 2016 году были подписаны 12 предимплантационной диагностики,
дистрибьюторских соглашений, цель которых – генетического скрининга новорожденных,
предоставить пакетные решения для проведения диагностики инфекционных заболеваний,
генетических тестов. По данным головного офиса диагностики онкологии и гистопатологии,
Illumina, начиная с 2017 года готовится соглашение диагностики личности и судебно-
об объединении дистрибьюторских каналов медицинской экспертизы, тестирования
QIAGEN, Illumina и Agilent, которое позволит фармакогеномики, а также анализа
существенно повысить качество региональной метаболизма лекарственных средств.
поставки продуктов для Наиболее развитым сегментом медицины с
высокопроизводительного секвенирования и точки зрения использования генетического
micro-array. В будущем, создание соглашений тестирования является сегмент диагностики
такого типа может привести к образованию онкологических заболеваний. Также
картелей на рынке поставки расходных генетические тесты широко применяются в
материалов для генетического тестирования. диагностики инфекционных заболеваний. По
Стоит отметить, что в такой системе разработка, прогнозам очень динамично в ближайшие
валидация и адаптация для лабораторий новых годы будет развиваться использование
генетических тестов становится очень генетического тестирования в сегменте
перспективным направлением для старт-апов. Это скрининга новорожденных.
обусловлено тем, что в погоне за оптимизацией
дистрибьюторских каналов и укреплением Направление на прохождение генетического
позиций, крупные гиганты рынка будут активно анализа по одной из направленностей,
проводить сделки по слиянию/поглощению. приведенных выше можно получить у
Сейчас, описанную схему уже иллюстрируют профильных медицинских специалистов,
гиганты рынка: компания Illumina в 2018 году реже – у специалистов первичного звена.
поглотила Pacific Biosciences за $1,2 млрд, а в Более того, в последнее время без
состав компании Agilent в этом же году вошли направления от врача генетическое
компании Luxcel Biosciences и ACEA Biosciences. В тестирование медицинского характера
таблице 5 приведены примеры партнерских
пройти практически невозможно. Такая
соглашений между игроками рынка.
политика становится всё более
распространённой во избежание ошибок
Компания Партнер Предмет соглашения
интерпретации результатов генетического
продажи тестов на инфекции
Beckman Ortho Clinical теста.
и имунодиагностической
Coulter Diagnostics
системы Ortho VITRO 3600
разработка NGS процесса для Рынок генетических тестов, которые
Bio-Rad
Illumina анализа экспрессии генов в покупают сервисные компании по разным
Laboratories
одной клетке оценкам составил около 7,8 млрд в 2017 году.
разработка диагностического Расчёт затрудняется тем, что многие
Array
QIAGEN теста на базе платформы
Biopharma
Qiagen Rotor-Gene Q MDx
крупные диагностические лаборатории
разрабатывают собственные продукты и их
Таблица 5. Примеры соглашений между игроками рынка
внутрикорпоративный оборот тяжело учесть.
наборов для генетического тестирования

| Описание мирового рынка медицинской генетики 15


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

На рисунке 11 можно проследить развитие клинической диагностики и клинической геномики с 2002


по 2018 год.
Общий рынок диагностических тестов
Клиническая диагностика 9121
Клиническая геномика
7800
Объем рынка, млрд $

6900

6206

3000
2130 2100
1689 1895
1500 1482
1306 1140 1300
850 937 1033
595 595 632 671 712 756
529 561 346 399
99 302

Рисунок 11. Развитие рынка диагностических тестов с 2002 по 2018 год

По прогнозам, к 2025 году объем рынка - - - Приток инвестиционного капитала.


клинической геномики увеличится в 2,7 раз и
составит $1081 мдрд. В тоже время рынок Сдерживающие факторы отрасли:
клинической диагностики достигнет $4305 млдр, а
- - - Чрезвычайно высокая стоимость
общая выручка рынка диагностических тестов
разработки продукта ($60-$100 млн);
составит $22 683 млрд.
- - - Отсутствие отлаженных и прибыльных
Основной проблемой развития рынка
дистрибьюторских каналов (слабые
диагностических тестов по-прежнему остаются
дистрибьюторские сети);
вопросы регистрации продукции в регуляторных
органах. Стоимость разработки и регистрации - - - Регуляторные проблемы;
теста неимовено высока, что способствует росту
сегмента «off-lable». Модель, в которой тесты, - - - Идентификация биомаркеров (в разрезе
выпускаются под назначение конкретного сбора клинических данных и разных
фармацевтического препарата или курса себя не популяций);
оправдала, поскольку сегмент таких
специализированных тестов растёт в 3 раза - - - Стандартизация и валидация теста
медленнее рынка. (недостаток знаний о всех заболеваниях
кроме моногенных и популяции м/о).
Драйверы развития рынка разработки и
производства диагностических тестов:

- - - Взрывное развитие новых технологических


платформ и как следствие снижение стоимости
теста;

| Описание мирового рынка медицинской генетики 16


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Сегменты 4 и 5: технологических платформы, оборудование и расходные материалы рынка


медицинской генетики.

Рисунок 12 иллюстрирует рынок оборудования и расходных материалов для проведения


генетического тестирования в разрезе технологических платформ.
$3,9 2016 год
млрд
2021 год (прогноз)

$2,8
млрд
$2,4
млрд
$1,9
млрд
$1,3
$1,2 $1,1
млрд
млрд $0,9 $0,9 млрд
млрд млрд
$0,5
млрд $0,2 $0,3
млрд млрд

ПЦР Изотермальная Гибридицзация Технологии Микрочипы Другие технологии


амплификация (in-situ и FISH) секвенирования

Рисунок 12. Рынок оборудования и расходных материалов для генетических тестов в разрезе технологических платформ.

Технология ПЦР, как наиболее старая платформа, Основной областью применения технологий
по-прежнему занимает большую часть рынка. Её гибридизации является пренатальная
позиции постепенно становятся слабее поскольку диагностика, реже эти методы используются
растущий запрос медицинских генетических в онкологии.
тестов на мультифакторные аналитические
платформы требует более высокой Метод генетического секвенирования
производительности. К тому же, выход на новые позволяет проводить полный
географические рынки способствует тренду на мультифакторный анализ, прост в
удобство использования устройств и их использовании и способен детектировать все
компактность. типы геномных перестроек. В целом, набор
характеристик метода отвечает основным
Изотермальная амплификация является более трендам развивающегося рынка. К минусам
новой технологией по сравнению с ПЦР, технологии относится сложность разработки
возникшей в ответ на вызовы ранка. Она используемых наборов. Стоит отметить, что
существенно упрощает конструкцию прибора за точность анализа считается недостаточной
счёт отсутствия термоциклира, а также посволяет для определения единичных нуклеотидных
проводить оценку результата невооружённым замен или коротких геномных перестроек.
глазом. Метод также обладает невысокой
достоверностью расчёта мозаичных
Гибридизация in situ и FISH анализ являются хромосомных аббераций. Чрезвычайно
узкоспециализированным сегментом рынка. По высокая стоимость анализа мешает
сути дела это цитогенетический метод, который секвенированию конкурировать с другими
позволяет определять крупные хромосомные технологиями, однако прогнозируется, что
абберации или геномные перестройки. со временем технология станет доступнее.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 17


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Микрочиповые технологии способны с высокой патологии) ожидается непропорционально


точностью определять единичные нуклеотидные высокий рост сегмента (до 54 %) реагентов и
замены, что ограничивает их применение расходных материалов на горизонте 2025
моногенными заболеваниями. В связи с такой года.
особенностью рост сегмента микрочиповых
Драйверы рынка:
платоформ замедлился практически в 2 раза с 2013
года. - - - Растущий спрос на увеличение
чувствительности и специфичности тестов;
На рисунке 13 приведено распределение рынка
технологических компонентов по сегментам в - - - Растущий спрос на мультифакторный
2016 года и прогноз его развития к 2024 года. анализ ДНК/РНК.
16 000
Сдерживающие факторы:
14 000
- - - Технологические ограничения, связанные
12 000 $3660 млн с точностью инструментальных методик;
(+43%)
Объем рынка, млн $

10 000 - - - Сложности при подборе расходных


материалов и реагентов.
8000
Оборудование
$9006 млн
6000 $2070 млн (+54%) Расходные
материалы
Перспективные R&D разработки
4000 Сервисы
HLA мониторинг.
$4140 млн
2000
Комплекс генов гистосовместимости
$1034 млн
0
$690 млн (+33%) последние годы чаще всего использовался
2016 2024 Центрами планирования семьи для
Рисунок 12. Распределение рынка технологических
диагностики супружеского бесплодия.
компонентов по сегментам.
Однако, с 2014 года взрывными темпами
Согласно данным маркетинговых отчётов, развивается технология изучения микро-
продажи оборудования составляют 30% выручки, полиморфизмов этих генов, которая в
60% приходится на расходные материалы, а 10% значительной степени позволяет увеличить
качество подбора донорского материала
представлены сервисным обслуживанием рынка
костного мозга, кожи, костной ткани и т.п.
технологических компонентов. Такая
Такой технологии прогнозирют взрывной
распределение является стандартным для рынка
рост, поскольку она позволяет не просто
in vitro диагностики, и ,согласно фактическим
улучшить качество единоразовой процедуры,
данным, справедлива для рынка медицинской а так же изменить весь курс лечения,
генетики с тех пор, как он стабилизировался в 2013 минимизировав количество пересадок или
году. Однако, за счёт тренда к стандартизации трансплантаций. В развитие данных тестов
медицинских генетических наборов и активно инвестирует Laboratory Corporation
конкуренции технологических платформ за выход of America Holdings – самый крупный игрок на
в новые рыночные сегменты (новые заболевания и рынке генетических сервисов в США.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 18


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики: ключевые сегменты рынка


Российский рынок медицинской генетики

Эпигенитический анализ. По сути дела китайские ученые провели


Эпигенетический анализ работает со первую в истории процедуру, в которой
структурными изменениями ДНК человека, медицинские генетические технологии стали
эффективным способом предотвратить
которые вызваны функциональным
болезнь раз и навсегда и, возможно, дадут ей
метилированием генов или регуляцией микро-
шанс стать стандартной процедурой.
РНК. Изменения в геноме такого типа по большей
части относится к приобретёнными патологиями, а
не к врождённым состояниям. Данное Редактирование генов перинатальное.
направление считается особенно перспективным В 2017 году в Калифорнии произошло первое
при диагностики заболеваний, связанных со редактирование генов взрослого человека с
старением (рак, нейродегенеративные, диабет II синдромом Хантера. На данный момент
типа). Мировой тренд на увеличение среднего болезнь лечится в поддерживающем
возраста населения и здоровое долголетие режиме, недостающий фермент вводится в
обеспечивает перспективность данной организм на еженедельной основе. Но это
технологии. Примером компании, активно является всего лишь поддерживающим
развивающей эпигенетическое направление, лечением. Редактирование генов пациента не
может служить немецкая компания Epigenomics избавляет его от уже имеющихся изменений,
AG. Сложность развития данной технологии вызванных заболеванием, но может помочь
обусловлена низкой точностью методик ему не использовать далее ферментную
терапию. Данный тип лечения находится на
(например, эпигенетическое секвенирование), а
первой фазе клинических исследований
так же недостаточной базой для поиска
согласно FDA.
биомеркеров, ассоциированных с патологическим
состоянием.
Метагеномный анализ.

Пренатальное редактирование генов. Данный тип анализа необходим для того,


чтобы анализировать микробные
Технология необходима для редактирования сообщества внутри человеческого тела.
генов эмбриона при ЭКО. Высокая Считается, что это сможет привести к
перспективность данной технологии была лучшему пониманию индивидуальных
обозначена после положительного опыта особенностей метаболизма и иммунной
китайских учёных, которые в 2016 году успешно системы. Основным фактором,
отредактировали 2 эмбриона из 52, в которых сдерживающим развитие области, является
было найдено генетическое заболевание бета- нехватка баз данный для интерпретации. К
теласомии (распространённое в Китае). А уже в тому же метагеномный анализ даёт
2018 году китайские учёные из Шеньженя представление о микробном сообществе как
произвели процедуру редактирования 22-х о «мешке с генами» не идентифицируя
конкретные штаммы и их особенности, что
эмбрионов с целью повышения их устойчивости к
требует нового подхода к анализу данных.
ВИЧ-инфекции. 16 из 22 отредактированных
эмбрионов выжили, а 11 были имплантированы 6
женщинам.

| Описание мирового рынка медицинской генетики 19


Россиискии рынок медицинскои генетики

Российский рынок медицинской генетики в Производители Производители Лабораторная


соответствии с применяемой в исследовании компонентов наборов диагностика
методологией представлен следующими типами Сибэнзим; ДНК-Технология; 900
бизнеса: Биосан; Вектор-бест; государственных
Биоссет; Интерлабсервис; лабораторий
Биосилика; Ниармедик-плюс; Частные
- - - производство и дистрибьюция (в том числе
Евроген; Литех; федеральные
поставки из-за рубежа) наборов реагентов, Синтол; Синтол; сети:
компонентов, расходных материалов , ИМТЕК; МБС;
Хеликс;
оборудования для проведения генетических Диалат; Генлаб;
Инвитро;
Генлаб. Алкор био.
исследований (классическая бизнес-модель Гемотест;
КДЛ.
серийного производства и поставок медицинских
Частные
изделий); Старт-апы: генетические
лаборатории:
- - - оказание услуг по проведению генетических
Ульяновский Атлас;
исследований. Модель может включать наноцентр; Генотек;
дополнительные консультационные услуги, АБВ-тест. Genetico;
интерпретации, рекомендации. Геномед;
Центр
молекулярной
Две описанных отрасли рынка четко разделяются генетики;
по доминирующим бизнес-моделям, игрокам, и Мой ген;
ключевым регуляторным правилам. Однако, по ПроГен;
ИнлабГентикс;
сути, эти отрасли являются интегрированными и MyGenetics;
взаимозависимыми по «конечному продукту» - Геноаналитика;
результату генетического исследования Спортивная
генетика;
биологического материала. Оказание услуги
Аллель.
генетического анализа является вершиной рынка
Таблица 6. Ключевые игроки российского рынка
медицинской генетики, и является наиболее медицинской генетики.
финансово емким драйвером всего рынка
медицинской генетики в РФ. В данном
исследовании к услугам генетического анализа мы
1. Частный и государственный
будем относить все виды исследований сегменты рынка в РФ
биологического материала человека, в которых
анализу подвергается ДНК пациента: ПЦР, По данным Федерации лабораторной
секвенирование, хромосомные исследования, медицины (ФЛМ), объем рынка услуг
биочипы. лабораторной диагностики в России в
период с 2016 по 2017 год вырос
В таблице 6 приведен список игроков российского незначительно и составил 273 млн
рынка медицинской генетики. Перечень компаний исследований. Из них по программе
структурирован по трём сегментам, в которые обязательного медицинского страхования
входит лабораторная диагностика, производство было проведено 72,2% исследований,
наборов для проведения генетических тестов и остальные 27,8% – коммерческими
производство ключевых компонентов. медучреждениями.

| Российский рынок медицинской генетики 20


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: частный и государственный сегменты рынка

По прогнозам аналитиков, в 2018–2022 годах Выделение сегмента лабораторий,


среднегодовой рост объема рынка медицинской оснащенных секвенаторами и
генетики в России составит 1,5%. оборудованием для чтения биочипов,
представляется затруднительным в силу
В подчинении Министерства Здравоохранения РФ отсутствия какого-либо достоверного учета.
находится не менее 10 043 клинико- В связи с этим, оценить число КДЛ,
диагностических лабораторий (КДЛ), в том числе способных работать с генетическим
117 КДЛ федерального подчинения. При этом, материалом, можно только опираясь на
около 9% КДЛ проводят исследования методом экспертное мнение. В частности, по оценкам
ПЦР (ориентировочно 900 организаций), а дистрибьюторов компании Illumina, всего в
генетическими исследованиями, к которым РФ было завезено несколько десятков
относятся секвенирование, хромосомные секвенаторов Miseq, имеющих
исследования и биочипы занимается всего 2% (200 регистрационное удостоверение
организаций) лабораторий. Росздравнадзора (РЗН), и, следовательно,
подходящих для оснащения КДЛ. Компания
Помимо сегмента государственных лабораторий, «Синтол» – производитель российского
на рынке лабораторной диагностики активно секвенатора НАНОФОР, который также
представлен частный сектор, который считается имеет регистрационное удостоверение РЗН,
чуть ли не самым финансово успешным на общем представляет данные о поставках трех
поле коммерческой медицины. Частные десятков своих секвенаторов. Внутренние
лаборатории могу входить в состав крупных оценки компании свидетельствуют о том, что
федеральных сетей или быть локальным бизнесом. не больше половины поставленных
Всего, согласно данным федеральной секвенаторов были приобретены клинико-
статистической службы, по коду ТН ВЭД диагностическими лабораториями, а
«Деятельность медицинских лабораторий» ведут остальные были проданы в научные
работу не менее 875 частных организаций. При учреждения.
этом, согласно экспертным оценкам, не менее 80%
частных диагностических лабораторий оснащены Отдельно необходимо отметить сеть
платформами для проведения ПЦР, а государственных лабораторий Центров по
исследования методами секвенирования, профилактике и борьбе со СПИД, на базе
хромосомного анализа, и др. могут проводить которых осуществляется диагностика и
около 10% лабораторий частного сектора. надзор за резистентностью ВИЧ-инфекцией с
12000 применением технологии секвенирования
(капиллярное секвенирование по Сэнгеру).
Количество лабораторий

10000
10 043 По данным ФГУН ЦНИИ Эпидеимологии всего
8000 было создано 45 таких лабораторий.
6000
В области диагностики и надзора за
4000 резистентностью туберкулеза также есть
2000
примеры внедрения новых технологий. По
экспертным оценкам, оборудованием и
875
0
Государственные КДЛ Частные КДЛ
биочипами для определения лекарственно
Рисунок 12. Распределение КДЛ РФ по государственному и устойчивых форм туберкулеза было
частному сегменту оснащено не менее 20 лабораторий в РФ.

| Российский рынок медицинской генетики 21


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: частный и государственный сегменты рынка

Одним из важных рыночных трендов последних Компания Сайт Сегменты рынка


лет является возникновение и активное развитие atlas.ru/ Потребительская
Атлас
нового типа игроков рынка медицинской генетики gentest генетика
– частных лабораторий, специализирующихся на Потребительская
современных технологиях генетического генетика, ПНДГ*,
Генотек genotek.ru
наследственная
тестирования. За последние 5 лет в России генетика
возникло 10 организаций, сфокусированных на ПНДГ, наследственная
Genetico genetico.ru
проведении генетических исследований. К генетика
ключевым компетенциям таких участников рынка Потребительская
КДЛ следует отнести профессиональное владение генетика, ПНДГ*,
Геномед genomed.ru наследственная
высокопроизводителными современными генетика,
методами анализа, умение разрабатывать тесты онкогенетика
на панели генов, а также рекомендации и ПНДГ +
Центр
расшифровки к ним. В деятельности таких наследственная
Молекулярной dnalab.ru
генетика +
лабораторий можно выделить два направления: Генетики
онкогентика
работу с физическими лицами (сегмент ПНДГ, наследственная
Мой ген i-gene.ru
потребительской генетики) и оказание услуг по генетика
проведению специализированных анализы для genoanalytic. ПНДГ, наследственная
Геноаналитика
профильных медицинских центров. Разработка и ru генетика
производство тестов в частных КДЛ в настоящее ПНДГ, наследственная
ПроГен progen.ru
генетика
время является недостаточным образом
ПНДГ,
урегулированным. Быстрый рост числа и выручки
Инлаб inlab- потребительская
частных лабораторий закономерным образом Генетикс genetics.ru генетика, тесты на
приводит к необходимости определить позицию родство
регуляторных органов и введения в правовое поле Национальный
отдельного понятия для тестов, разработанных в Центр mygenetics. Потребительская
Генетических ru генетика
лаборатории. Исследований
Потребительская
Как правило, вышеописанные
генетика,
специализированные лаборатории возникают Аллель alleltech.com онкогенетика, ПНДГ,
«рядом» с крупными научно-исследовательскими наследственная
генетика
центрами, и часто являются формой монетизации
научных компетенций и реализации амбиций Розалинд yrisk.ru онкогенетика

молодых научных сотрудников. *ПНДГ - пренатальная диагностика

Таблица 7. Частные клинико-диагностические


В таблице 7 приведен список частных клинико- лаборатории РФ.
диагностических лабораторий, опрерирующих на
российском рынке медицинской генетики. Также Суммарная выручка всех лабораторий,
таблица содержит данные о типе генетических существующих на российском рынке, за
один календарный год даёт представление
исследований, проводимых на базе лабораторий
об объеме рынка частных генетических
игрока рынка.
лабораторий в России (Рисунок 13).

| Российский рынок медицинской генетики 22


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

4000

3500 3387,5
Объем рынка, миллионы рублей

3000 2822,92

2500 2352,43

1960,36
2000
1633,63

1500
1166,88
897,6
1000
598,4
408,5
500 300,5

0
2015 2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022 2023 2025
Рисунок 13. Объем рынка услуг, предоставляемых частными клинико-диагностическими лабораториями РФ.

2. Сегментация рынка медицинской Диагностика инфекционных


генетики по типам диагностических заболеваний
тест-систем. Наибольшее число ПЦР-исследований
приходится именно на диагностику
Распределение зарегистрированных в РФ инфекционных заболеваний (более 60 %). По
медицинских изделий для молекулярной оценкам производителей тестов, в РФ
диагностики по назначению теста отображено на проводится не менее 50 миллионов
рисунке 14. исследований ежегодно, а стоимость одного
исследования для конечного пользователя
16 6 инфекционные составляет 400-500 рублей (5-6 долларов
40
заболевания - 286 шт.
США). Наиболее массовые направления
34 иммунный ответ - 8 шт.
10 этого сегмента – диагностика вирусных
13
8 генетические гепатитов и заболеваний, передающихся
заболевания - 13 шт.
половым путем.
гематология - 10 шт.

вспомогательные тесты
Российский рынок диагностики
- 40 шт. инфекционных заболеваний считается одним
FISH - 1 шт. из крупнейших локальных рынков в мире.
судебная медицина Следует отметить высокие барьеры входа в
- 1 шт.
эту бизнес-структуру в России, возникшие
пренатальная
286 диагностика - 6 шт. благодаря сильной внутренней конкуренции.
онкология - 16 шт. К характерным чертам рынка РФ можно
оборудование - 34 шт.
отнести низкие цены на продукцию, широкий
ассортимент тестов локального
Рисунок 14. Распределение тестовых систем по типам производства и большое количество сильных
диагностируемого параметра профильных компаний (ДНК-Технологии,
Вектор-бест, ЦНИИ Эпидемиологии, Литех).

| Российский рынок медицинской генетики 23


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

Надзор за резистентностью социально- Высокопроизводительные методы анализа,


значимых инфекций (ВИЧ, туберкулез) применяемые для определения
резистентности микобактерий к
Данные исследования выполняются только антибиотикам (помимо обязательного
специализированными лабораториями, микробиологического анализа на твердых
работающими в соответствующей системе. Для средах):
ВИЧ такими площадками являются лаборатории
Центров по профилактике и борьбе со СПИД, - - - ПЦР РВ (определение чувствительности к
курируемые Федеральным Центром. Объем антибиоиикам первого ряда - изониазид,
исследований по экспертным оценкам составляет рифампицин, этамбутол - и второго ряда -
порядка 100 тысяч исследований в год. фторрхинолоны, амикацин, капреомицин);
Лаборатории получают централизованное
финансирование, а используемые в исследованиях - - - GeneXpert (выявление + устойчивость к
методы и технологии определяются Федеральным рифампицину);
Центром по профилактике и борьбе со СПИД. На
текущий момент в РФ доступны два вида наборов - - - Чипы для определения широкой
реагентов для определения лекарственной лекарственной устойчивости и
устойчивости ВИЧ: множественной лекарственной устойчивости
(применяются редко).
- - - Наборы ФГБУ ЦНИИ Эпидемиологии (ООО
«Интерлабсервис»), работающие на методе ПЦР Производители наборов, использующихся
РВ;
вышеперечисленными методами: ООО
- - - Наборы Abbott Laboratories, предназначенные «Синтол», ООО «Биочип ИМБ» (ФГБУ
для секвенаторов. Институт молекулярной биологии им. В.А.
Энгельгардта Российской академии наук),
Обеспечение мониторинга устойчивости ООО «ЭнДжентикс», ООО НПФ "Литех".
микобактерий туберкулеза устроено по принципу
ежегодного целевого финансирования. В такой Прогноз динамики этих рыночных сегментов
схеме, министерство здравоохранения РФ зависит от объемов бюджетных
выделяет финансовые субсидии регионам на ассигнований. В частности, большое влияние
обеспечение закупок диагностических средств для имеет принятие программы по ликвидации
определения чувствительности микобактерии туберкулеза в РФ: проект программы
туберкулеза и мониторинга лечения больных предусматривает развитие сети лабораторий
туберкулезом с множественной лекарственной для ускоренного выявления лекарственно
устойчивостью возбудителя. Количество и объем устойчивых форм туберкулеза и
исследований определяются регионом существенный рост объемов исследований в
самостоятельно, равно как и конкретные методы
этой области. В начале 2018 года была
определения резистентности микобактерий. По
разработана государственная стратегия по
мнению экспертов, всего в РФ существует около
ликвидации туберкулеза в РФ (в рамках
ста лабораторий, осуществляющих данные виды
исследований. Количество проводимых стратегии ВОЗ по ликвидации туберкулеза
исследований оценивается экспертами в 100-150 «Stop TB»), однако нормативный документ
тыс. в год. до сих находится на стадии рассмотрения.

| Российский рынок медицинской генетики 24


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

Генетика в онкологии Маркерами прогноза могут служить


хромосомные и геномные перестройки,
Применение генетических исследований в мутации, делеции, транслокации, изменения
онкологии – обширное и интенсивно эпигенетической регуляции (статус
развивающееся направление, в которое входят метилирования).
следующие сегменты:
Данный тип исследований выполняется так
- - - диагностика наследственных форм рака называемыми «ручными» методами –
проведением цитогенетического анализа, в
Считается, что наследственные формы рака
том числе, с использованием
составляют 5-10% всех опухолей, а среди опухолей
флуоресцентных красителей (FISH), и, в
определенного типа их доля достигает 30%.
меньшей мере, с применением ПЦР и
Проведение исследований мутаций в генах,
ассоциированных с возникновением биочипов. Ручные методы генетического
наследственных форм рака у людей, которые исследования имеют ряд ограничений,
имеют соответствующий семейный анамнез, связанных с подготовкой специалистов, а
является важной задачей практической медицины. также с приобретением специализированных
Выявление мутаций у пациентов может позволить расходных материалов, которые могут не
контролировать опухолевые процессы и ,в ряде являться медицинскими изделиями
случаев, влиять на тактику лечения. (красители для FISH, например).

Скрининг наследственных форм рака в России Эксперты отмечают нерешенную проблему


относится по большей части к сегменту частных в востребованности качественных анализов
лабораторий, которые предлагают исследования и стандартизации результатов. Отдельной
как единичных генов, так и панелей до 30 генов. проблемой является невозможность
По отзывам операторов рынка частных транспортировки биоматериала на
лабораторий, этот вид исследований набирает значительные расстояния.
популярность, но все же не является широко
доступным из-за высокой стоимости (15-35 тыс. Драйвером для развития этого рынка может
руб.). служить появление референс-лабораторий,
аккредитованных/сертифицированных в
Рядовые клинико-диагностические лаборатории, соответсвтии с текущим законадательством,
оснащенные ПЦР, могут предложить только ту или постепенная замена (там, где это
панель тестов, которая доступна на рынке в виде возможно) ручных методик на
зарегистрированных медицинских изделий
автоматизированные (ПЦР, биочипы).
(Приложение 1).
Оценка объемов исследований по поиску
- - - определение маркеров прогноза
маркеров прогноза основывается на том, что
Поиск маркеров прогноза напрямую связан с каждый пациент, получивший хирургическое
изучением молекулярного патогенеза опухоли. лечение опухоли, как минимум однократно
Исследуя биопсию или операционный материал проходит данный вид исследования.
можно обнаружить характерные маркеры
конкретных типов раковых опухолей.

| Российский рынок медицинской генетики 25


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

Наименование проекта Организация исполнитель Сайт


Разработка комплектов наборов реагентов и
ФЦП: «Исследования и разработки по
расходных материалов для диагностики ФГБУ "НМИЦ онкологии им.
приоритетным направлениям развития
онкологических заболеваний методами Петрова"
науки и технологий 2014-2020 гг»
секвенирования и генотипирования ДНК
Совершенствование реагентной базы и
разработка наборов реагентов для
исследования профилей метилирования
регуляторных областей генов,
Фонд содействия инновациям,
ассоциированных с онкологическими ООО "СибЭнзайм"
программа «Развитие-НТИ»
заболеваниями почки, ротовой полости,
щитовидной железы, матки и яичников для
целей раннего выявления, профилактики,
подбора и оценки эффективности терапии
Разработка тест-системы «Solo Атлас» для
определения молекулярно-генетических
биомаркеров эффективности Фонд содействия инновациям,
ООО "Атлас"
противоопухолевой лекарственной терапии программа «Развитие-НТИ»
методом высокопроизводительного
секвенирования
Разработка опытного образца
мультиплексного иммунохимического теста
на онкомаркеры с использованием
технологии бесконтактной прецизионной Фонд содействия инновациям,
ООО "Биопалитра"
печати белковых матриц для программа «Развитие-НТИ»
дифференциального выявления основных
онкологических маркеров в сыворотке и
плазме крови человека
Разработка мультианалитической системы
для определения биомаркеров Фонд содействия инновациям,
ООО "РЭД"
онкологических заболеваний желудочно- программа «Развитие-НТИ»
кишечного тракта

Таблица 8.Реестр проектов в области молекулярной диагностики в онкологии, получивших меры государственной
поддержки с 2104 по 2018 гг.

- - - определение маркеров, свидетельствующих о Тем не менее, в настоящее время в


начальных стадиях опухолевого процесса российской клинической практике нет
генетических маркеров начальных стадий
Поиск ранних онкомаркеров является
опухолевого процесса. Научные проекты в
краеугольным камнем в современной онкологии,
этой области, как правило, могут встретить
поскольку прогноз и лечение большого числа
опухолевых типов напрямую зависит от препятствия на ранних фазах: проблемы
диагностики ранних стадий заболеваний. Также, возникают уже на этапе клинических
такие маркеры необходимы и для исследований, поскольку полноценный
послеоперационного мониторинга пациентов. анализ на клиническом материале очень
Список молодых российских проектов, трудоемок и дорог.
работающих по данному направлению,
представлен в Таблице 8.

| Российский рынок медицинской генетики 26


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

- - - выявление маркеров, определяющих Стоимость исследования анеуплоидий


чувствительность к таргетным лекарственным определяется исключительно стоимостью
препаратам; расходных материалов и оборудования,
импортируемых из-за рубежа. Возможным
В онкологической практике данные виды
драйвером этого рынка может быть
исследований связаны с назначением таргетных
частичная локализация производства в РФ
препаратов и определением прогноза
реагентов для секвенирования или же
заболевания. Исследование проводится методами
ПЦР и полногеномного секвенирования. Подбор разработка собственной платформы.
панелей генов для исследования осуществляется Возможно рассмотреть модель создания
на основании рекомендаций Российского нескольких центров, оснащенных
общества клинической онкологии (RUSSCO), но, в высокопроизводительным оборудованием,
большинстве случаев, данное исследование не которые выполняют большой поток
входит в ОМС и проводится в частных анализов. Создание таких центров может
лабораториях. позволить несколько снизить цену и
повысить доступность и уровень
Наиболее важным ограничивающим фактором проникновения этого исследования в Россию
для этого сегмента является недостаточный (по экспертным оценкам планка цены
объем финансирования в онкологии: пациентам не
«снизу» составляет около 15 000- 20 000
назначаются таргетные лекарственные препараты,
рублей в текущих ценах и курсе валют).
соответственно, развитие соответствующей
диагностики не представляется актуальным. На 2) определение резус-фактора и пола
текущий момент в РФ зарегистрированы только
ребенка по крови матери;
тесты для определения мутаций EGFR, KRAS –
самые распространенные в мире. Возможный Направление неинвазивной диагностики
драйвер данного рынка - введение в тарифы ОМС плода также набирает популярность на
соответствующих обследований. российском рынке медицинской генетики. На
текущий момент в РФ есть
- - - пренатальная диагностика; зарегистрированные тесты real-time ПЦР для
определения гена SRY, который
Сегмент пренатальной диагностики на рынке располагается на и Y хромосоме, а также
представлен двумя типами исследований:
тесты для определения резус-фактора плода
1) пренатальная диагностика анеуплоидий; (Приложение 2).

В мире исследования анеуплоидий являются - - - предимплантационная диагностика


наиболее весомым сегментом применения метода эмбрионов при ЭКО;
полногеномного секвенирования. В России такая
диагностика считается профилем частных Предимплантационная генетическая
генетических лабораторий. Стоимость диагностика (ПГД) – это диагностический
проведения анализа достигает 50 000 рублей, что метод для исследования эмбрионов на 4-8
существенно ограничивает его доступность. По клетчатой стадии с целью распознания
экспертным оценкам текущее проникновение генетических наследственных заболеваний и
диагностики на рынок РФ ограничена 10 тысячами повышения шансов успеха процедуры ЭКО.
исследований в год.

| Российский рынок медицинской генетики 27


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: сегментация по типам тест-систем

Для предимплантационной диагностики В результате исследований потребитель


эмбрионов в РФ доступны следующие методы: получает набор рекомендаций в отношении
диеты, образа жизни, некую информацию о
1) диагностика хромосом с помощью своем происхождении.
флюоресценции при гибридизации in situ (FISH);
2) ДНК-тесты для назначения
2) молекулярная диагностика с помощью косметологических процедур, подбора
полимеразной цепной реакции; диеты, программы тренировок;
3) секвенирование (NGS). Такие тесты назначают косметологи как
дополнение соответствующих
По существующему на текущий момент специализированных услуг.
состоянию рынка, подобные исследования
проводятся в лабораториях при клиниках, По расчетам операторов рынка
проводящих ЭКО. Существует практика , когда потребительской генетики, суммарный
клиники заказывают исследования в частных объем сегмента в РФ на 2016 год составлял
генетических лабораториях, имеющих опыт и около 400 млн рублей, а ежегодный рост
квалификацию в данной области. рынка – 25-30%.

Объем данного сегмента определяется рынком «Потребительский» сегмент рынка является


вспомогательных репродуктивных процедур (ВРТ) полностью «частным» и только набирает
в Росси. По данным министра здравоохранения обороты в России. Основным ограничением
РФ, в 2016 году было проведено 116 циклов ЭКО, этого рынка является низкая
тогда как расчетное число процедур ЭКО на информированность населения, как на
миллион жителей составляет одну тысячу циклов. уровне рядовых потребителей, так и на
Таким образом, потребность российского рынка уровне медицинского сообщества.
теоретически может составлять 146 тысяч циклов
Как характеристику отрасли
ЭКО в год. По отзывам специалистов, работающих
«потребительской» генетики можно
в данной сфере, 20-30% ЭКО сопровождается
отметить ограниченное количество команд,
соответствующей диагностикой.
способных разрабатывать новые продукты и
- - - «потребительская» генетика: косметология, формировать к ним рекомендательную базу.
диетология, фитнес, спорт, происхождение; Задача разработки потребительских
генетических тестов требует сочетания
Сегмент потребительской генетики на текущий компетенций молекулярного биолога, врача-
момент представлен двумя моделями работы с генетика, диетолога или косметолога,
клиентом: маркетолога, а также ИТ-специалиста для
разработки автоматических алгоритмов
1) direct-to-consumer ДНК-тесты; формирования рекомендаций. Сборка
В такой модели человек получает и использует мультидисциплинарных команд является
результаты ДНК-исследования самостоятельно, одним из ограничителей этого рынка.
без обращения к сторонним специалистам.

| Российский рынок медицинской генетики 28


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: производство наборов реагентов и оборудования

3. Производство наборов реагентов и Важной особенностью российского рынка


оборудования для генетических генетических исследований является
высокая степень автоматизации
исследований диагностических лабораторий. Ещё одна
характерная черта этого рынка –
По данными Министерства промышленности и
интенсивное использование в тестах
торговли РФ объем рынка медицинских изделий в
пакетного формата исследований: в работе
России составляет 255 млрд рублей.
часто используются панели тестов в формате
По оценкам производителей объем внутреннего стрипов на 8/12 лунок, а также планшеты на
производства медицинских изделий для 96 или 384 лунки. Многие из выпускаемых
генетических исследований (наборы реагентов, наборов реагентов являются
расходные материалы, оборудование) составляет мультиплексными, что позволяет
не менее 6 миллиардов рублей в год, из которых лабораториям экономить ресурсы и снижать
около 10% составляет экспорт (Рисунок 15). В то же себестоимость определения единичных
время, данные ФТР свидетельствуют, что объем параметров. Важным преимуществом
импорта в этой отрасли находится в промежутке российских наборов реагентов является
от 4 до 6 млрд рублей в год. активное использование лиофилизации, что
делает наборы реагентов устойчивыми к
транспортировке и удобными для хранении и
применения.
Объем рынка, млрд. рублей

Экспорт

Всего в РФ зарегистрировано более 400


Используется медицинских изделий для молекулярной
в РФ
диагностики. Важным показателем развития
рынка является количество новых или
обновляемых изделий, которые появляются
ежегодно.
Отечественная продукция Импортируемая продукция

Рисунок 15. Соотношение отечественной и импортируемой На Рисунке 16 приведена динамика выдачи


продукции на российском рынке медицинской генетики. регистрационных удостоверений,
количество которых составляет 40-60
Производство оборудования и реагентов для
ежегодно. Важным «пиком» получения
секвенирования в РФ осуществляет только одна
разрешительных документов стал 2017 год
компания – ООО «Синтол». Производство
(получено более 180 регистрационных
биочипов и чип-ридеров монополизировано
документов). Такая активность регистрации
компанией ООО «ИМБ-Биочип».
связана, в первую очередь, с налаживанием
В Приложении 3 выделены самые крупные взаимодействия между производителями
производители тест-систем, которые занимают диагностических продуктов и
более 80% рынка. Остальные компании относятся к Росздравнадзором, которое позволило
нишевым, поскольку имеют определенную значительно снизить количество отказов при
достаточно узкую линейку продукции. выдаче регистрационных удостоверений.

| Российский рынок медицинской генетики 29


Цели и задачи исследования

Описание мирового рынка медицинской генетики


Российский рынок медицинской генетики: производство наборов реагентов и оборудования

200 Тест-системы, которые используют в


Выданные регистрационные удостоверения, шт.

180 медицинской практике не столь часто не


160 столь часто как заболевания, передающиеся
140 половым путем, или вирусные гепатиты
120 имеют более длительный срок окупаемости.
100 По оценкам участников отрасли, затраты на
80 выпуск новой продукции можно вернуть в
60
течение года. Если добавить к этому
стоимость регистрации тест-системы, срок
40
окупаемости возрастает в три раза минимум.
20

0
2013 2014 2015 2016 2017 2018
Вышеописанная ситуация является одной из
Рисунок 16. Количество регистрационных удостоверений, причин довольно плохого использования
выданных с 2013 по 2018 год современных методов исследования в
Важную роль в налаживании контактов между онкогематологии или при подборе таргетной
производителем и регуляторами событии сыграла терапии. Пока наборы реагентов для данных
активная позиция отраслевой ассоциации – исследований недоступны на рынке,
Ассоциации производителей средств клинической ограниченное количество лабораторий
лабораторной диагностики (АПСКЛД), которая могут самостоятельно разрабатывать и
сумела организовать эффективное внедрять у себя тест-системы в формате
взаимодействие и диалог компаний и «laboratory-developed-tests» (тесты,
регуляторного органа. Также, немаловажную роль разработанные внутри лаборатории).
сыграли многочисленные обучающие семинары, Поскольку данный формат теста является не
организуемые Росздравнадзором. масштабируемым, стоимость проведения
исследований остается высокой, а
По состоянию на 2013 год на рынке России было доступность исследований – низкой.
представлено 3 производителя амплификаторов:
BioRad (модель CFX), QiaGen (модель RotorGene), Также нужно отметить высокие барьеры для
ООО НПФ ДНК-Технология (модель DT). появления новых игроков на рынке
Суммарный объем поставок вышеперечисленных реагентов и оборудования для генетических
амплификаторов на конец 2013 года оценивался в исследований: в 2025 году должен
3000 приборов класса real-time при ежегодном осуществиться полный переход на правила
объеме продаж около 400 единиц продукции. регистрации ЕвразЭС. В рамках этих правил
внесено требование по инспектированию
По отзывам производителей существенным производственной площадки при
барьером для развития отрасли генетических регистрации новых продуктов
исследований являются вопросы регулирования дополнительно к лицензионному контролю и
отрасли. Действующие в РФ процедуры получению сертификата системы
государственной регистрации наборов реагентов менеджмента качества ISO 13485. Таким
для диагностики in vitro таковы, что сроки образом, срок вывода на рынок продукции
регистрации одного изделия составляю от 1 года, существенно возрастет, а инвестиционная
а стоимость – не менее 1 млн рублей. В результате, привлекательность проектов в области
производителям невыгодно вкладываться в разработки и производства новых наборов
разработку «непопулярных» тестов. реагентов снизится.

| Российский рынок медицинской генетики 30


Приложение 1: Реестр зарегистрированных в РФ наборов
реагентов для молекулярнои диагностики в онкологии

Регистрационный номер Описание продукта Производитель


Набор реагентов «ОнкоПро-М1» для клинической лабораторной диагностики ООО НТЦ
РЗН 2014/1803
молекулярно-генетических особенностей рака молочной железы I. "БиоКлиникум"
Набор реагентов для определения мутаций, ассоциированных с раком
молочной железы и раком яичников, методом полимеразной цепной реакции
РЗН 2017/6238 АО «Вектор-Бест»
в режиме реального времени с детекцией кривых плавления (РеалБест-
Генетика BRCA)).
Набор реагентов для выявления мРНК гена PCA3 и определения уровня его
РЗН 2017/6537 ООО "ТестГен"
экспрессии методом двустадийной ОТ-ПЦР-РВ (Проста-Тест).
Набор реагентов для определения статуса мутаций гена EGFR методом ПЦР-
РЗН 2017/6267 ООО "ТестГен"
РВ (Тест-EGFR).
Набор реагентов для выявления и количественного определения мРНК
химерного гена bcr-abl (вариант М-bcr) и мРНК гена abl в клиническом «Центральный НИИ
ФСР 2007/00579 материале методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно- эпидемиологии»
флуоресцентной детекцией в режиме «реального времени» «АмплиСенс® Роспотребнадзора
Лейкоз Квант M-bcr-FRT»
Наборы реагентов для системы модульной cobas 4800:
1. Набор реагентов для определения мутаций BRAF V600, 24 теста (cobas 4800
BRAF V600 Mutation Test, 24 tests) (вид 108840).
ООО "Рош
ФСЗ 2012/12715 2. Набор реагентов для определения мутаций KRAS, 24 теста (cobas KRAS
Диагностика Рус"
Mutation Test, 24 tests) (вид 104360).
3. Набор реагентов для определения мутаций EGFR v2, 24 теста (cobas EGFR
Mutation Test v2, 24 tests), (вид 317400).
Набор реагентов для оценки статуса мутаций Т790М, L858R и делеций в 19
РЗН 2018/7718 экзоне гена EGFR методом ПЦР в режиме реального времени для ЗАО «БИОКАД»
диагностики in vitro "AmpliCAD-EGFR-тест"
Набор реагентов для определения статуса мутаций гена EGFR методом ПЦР-
РЗН 2018/7670 РВ в пробе геномной ДНК человека из образцов фиксированной в парафине ООО "ТестГен"
ткани (Тест-EGFR-ткань)
Набор реагентов для определения статуса мутаций гена KRAS методом ПЦР-
РЗН 2018/7776 РВ в пробе геномной ДНК человека из образцов фиксированной в парафине ООО "ТестГен"
ткани (Tecт-KRAS-ткань)
Набор реагентов для определения статуса мутаций гена NRAS методом ПЦР-
РЗН 2018/7771 РВ в пробе геномной ДНК человека из образцов фиксированной в парафине ООО "ТестГен"
ткани (Тест-NRAS-ткань)
Набор реагентов для определения генетических полиморфизмов,
ООО «НПФ ДНК-
ФСР 2010/08415 ассоциированных с риском развития онкопатологии, методом полимеразной
Технология»
цепной реакции (ОнкоГенетика)
Набор реагентов для обнаружения Chronic myelogenous Leukemia ООО "Бекмен
ФСЗ 2009/05723
(миелогенной лейкемии) Xpert BCR/ABL Monitor (уп. 10 тестов). Культер"
Набор реагентов для проведения ПЦР в реальном времени для выявления
ООО
РЗН 2013/818 интенсивности экспрессии химерного онкогена человека BCR-ABL типа p210
"ГеноТехнология"
(ОНКОСКРИН 1-1-Q).
Набор реагентов для проведения ПЦР в реальном времени для выявления ООО
РЗН 2013/826
интенсивности экспрессии гена ABL человека (ОНКОСКРИН 14-Q) "ГеноТехнология"
Набор реагентов для выявления генов карбапенемаз групп KPC и OXA-48 в
«Центральный НИИ
биологическом материале методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с
РЗН 2013/879 эпидемиологии»
гибридизационно-флуоресцентной детекцией «АмплиСенс MDR KPC/OXA-48-
Роспотребнадзора
FL»

Таблица 9. Реестр зарегистрированных в РФ наборов реагентов для молекулярной диагностики в онкологии (31.12.2018).

| Приложение 1 31
Приложение 2: Реестр зарегистрированных в РФ наборов
реагентов для неинвазивнои диагностики плода

Регистрационный номер Описание продукта Производитель


Набор для идентификации гена резус-фактора (RHD) плода в крови матери
«Тест-RHD»
Набор для идентификации гена резус-фактора (RHD) плода в крови матери
РЗН 2015/2703 ООО "ТестГен"
«Тест-RHD плюс»
Набор для идентификации гена SRY плода в крови матери «Тест-SRY»
Набор для идентификации гена SRY плода в крови матери «Тест-SRY плюс»
Набор реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови ООО "НПО ДНК-
РЗН 2017/6242
матери методом ПЦР в режиме реального времени (Пол плода) Технология"
Набор реагентов для выявления гена RHD плода в крови матери методом ООО "НПО ДНК-
РЗН 2017/5310
ПЦР в режиме реального времени (Резус-фактор плода) Технология"
Набор для идентификации гена резус-фактора (RHD) плода в крови матери
"ДНК-резус ребенка". ООО "Ген-
ФСР 2010/09565
Набор для идентификации гена резус-фактора (RHD) плода в крови матери технология"
"ДНК-резус ребенка плюс".

Таблица 10. Список зарегистрированных тестов для неинвазивного определения резус-фактора ребёнка

| Приложение 2 32
Приложение 3: Производители тест-систем для молекулярнои
диагностики

Производитель Спектр продукции Сайт производителя Город Год создания


ФБУН «Государственный
научный центр прикладной Московская область,
инфекционные заболевания obolensk.org 2005
микробиологии и пос. Оболенск
биотехнологии»
инфекционные заболевания,
ООО «Компания Алкор
фармакогенетика, гематология, www.alkorbio.ru Санкт-Петербург 2006
Био»
генетические заболевания
ООО «ГеноТехнология» гематология genetechnology.ru Москва 2001
ООО «Научно-
производственная фирма инфекционные заболевания progenlab.ru Москва 2004
«Генлаб»»
ФБУН «Институт
аналитического оборудование iairas.ru Санкт-Петербург 1991
приборостроения РАН»
ФКУЗ РосНИПЧИ
«Микроб» инфекционные заболевания microbe.ru Саратов 1995
Роспотребнадзора
ООО НТЦ «БиоКлиникум» онкология bioclinicum.com Москва 2008
ФБУ «Центральный научно- инфекционные заболевания,
исследовательский гематология, онкология, crie.ru Москва 1993
институт эпидемиологии» оборудование
ООО «Биочип-ИМБ» инфекционные заболевания biochip-imb.ru Москва 2009
оборудование, генетические
ООО «НПО ДНК- заболевания, инфекционные Московская область,
dna-technology.ru 2006
Технология» заболевания, пренатальная г. Протвино
диагностика, онкология
ЗАО «Синтол» инфекционные заболевания syntol.ru Москва 1997
Определение родства,
ООО «НекстБио» nextbio.ru Москва 2012
инфекционные заболевания
ФКУЗ Волгоградский
научно-исследовательский vnipchi.
инфекционные заболевания Волгоград 1970
противочумный институт rospotrebnadzor.ru
Роспотребнадзора
генетические заболевания,
АО «Вектор-Бест» инфекционные заболевания, vector-best.ru р.п. Кольцово 1996
гематология, онкология
пренатальная диагностика,
ООО «ТестГен» testgen.ru Ульяновск 2012
онкология
ООО «Альфалаб» инфекционные заболевания alfa-lab.ru Санкт-Петербург 2013
ООО НПФ «ЛИТЕХ» инфекционные заболевания lytech.ru Москва 1992
ФБУН ГНЦ ВБ «Вектор»
инфекционные заболевания vector.nsc.ru р. п. Кольцово 2005
Роспотребнадзора
ООО «ЭнДжентикс» инфекционные заболевания - Москва 2013
ООО "ГОРДИЗ" пренатальная диагностика gordiz.ru Москва 2008

Продолжение списка производителей тест-систем находится на следующей странице (стр. 34)

| Приложение 3 33
Приложение 3: Производители тест-систем для молекулярнои
диагностики

Производитель Спектр продукции Сайт производителя Город Год создания


ООО "Медико-
инфекционные заболевания mbu.ru Новосибирск 2016
биологический Союз"
ЗАО "Протеинсинтез" гематология vitrification.ru Москва 2009
ООО "АБВ-ТЕСТ" иммунный тест clt-lab.ru Москва 2014
ЗАО "БИОКАД" онкология biocad.ru Санкт-Петербург 2001
Таблица 11. Список производителей тест-систем для молекулярной дигностики

| Приложение 3 34