Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Причиной развития синдрома являются дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных
компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается
количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома
Марфана изменений соединительной ткани.
Синдром Марфана может быть унаследован от одного из родителей или же, (примерно в четверти
случаев) быть результатом спонтанной мутации. О спонтанной мутации говорят в тех случаях,
когда ранее в семье этим заболеванием никто не страдал. Вероятность наследования синдрома
Марфана от больного родителя 50:50.
Расширение (аневризма) аорты, основного сосуда, который несет кровь от сердца к органам
Расхождение слоев аорты, что может привести к ее разрыву – расслоению аорты и требует
оперативного лечения
Высокий рост
Длинные конечности
Длинные пальцы
Плоскостопие
— Со стороны глаз
Подвывих хрусталика
Отслоение сетчатки
— Другие признаки
Стрии на коже
Электрокардиограмма
Наиболее типичным и нередко серьезным осложнением синдрома Марфана и других близких ему
наследственных заболеваний соединительной ткани является разрыв или расслоение аорты.
Благодаря проведению профилактических мероприятий, а при необходимости выполнении
хирургического вмешательства за последние 30 лет в цивилизованных странах удалось
существенно снизить опасность этих осложнений и существенно увеличить продолжительность
жизни таких больных. Вот почему такие больные должны находится под постоянным врачебным
наблюдением, принимать медикаментозные средства, снижающие риск развития серьезных
осложнений, выполнять рекомендации, позволяющие уменьшить проявления деформаций
скелета и скорректировать зрение.