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dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

¿Sabemos qué es un trastorno? Perspectivas del DSM 5


Josep Artigas-Pallarés

Resumen. Los problemas mentales se denominan genéricamente trastornos. Sin embargo, tras más de medio siglo des- Unidad de Neuropediatría;
Hospital de Sabadell.
de su incorporación en los manuales diagnósticos, y a pesar haberse consolidado el uso habitual del término ‘trastorno’, Centre Mèdic Psyncron.
emerge como un constructo artificial sin entidad propia en la naturaleza. El artículo resalta las incongruencias del modelo Sabadell, Barcelona, España.
categórico y politético implícito en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM). Se comentan las
Correspondencia:
aportaciones de la psicopatología evolucionista y de los avances genéticos. Desde ambas vertientes emerge una nueva Dr. Josep Artigas Pallarés.
vía de comprensión de los trastornos mentales que aboga por una transformación profunda del modelo categórico. La Rambla, 172, 1.º, 4.ª.
E-08201 Sabadell (Barcelona).
psicopatología evolucionista permite entender los trastornos mentales como conductas adaptativas en su origen, pero
desajustadas en el individuo que las padece. La genética, a partir de las prometedoras expectativas derivadas de estudios E-mail:
7280jap@comb.cat
basados en un número muy grande de variaciones genéticas, abre las puertas a una conceptualización de los trastornos
sensiblemente distinta a la del modelo actual. De todo ello se infiere la necesidad de iniciar el camino hacia un cambio de Aceptado tras revisión externa:
paradigma. El DSM 5, posiblemente en una medida todavía insuficiente, parece querer dar respuesta a las incoherencias 07.02.11.

del modelo actual. En este sentido, está previsto que la próxima edición del DSM, sin abandonar la conceptualización Cómo citar este artículo:
categórica, incorpore escalas dimensionales y escalas transversales. Artigas-Pallarés J. ¿Sabemos qué
es un trastorno? Perspectivas del
Palabras clave. Comorbilidad. Concepto de trastorno. DSM 5. Genética de la conducta. Homo sapiens. Medicina darwinia- DSM 5. Rev Neurol 2011; 52 (Supl 1):
S59-69.
na. Polimorfismos simples de nucleótidos. Psicopatología evolucionista. TDAH. Variantes en el número de copias.
© 2011 Revista de Neurología

Introducción El presente artículo pretende ser una reflexión y


análisis sobre el debate surgido a las puertas del
El DSM-III (Diagnostic and Statistical Manual of DSM 5 y la CIE-11 (Clasificación Internacional de
Mental Disorders, third edition) [1], publicado en el las Enfermedades). La reflexión se centra, casi ex-
año 1980, definió mental disorder como una con- clusivamente, sobre el DSM, cuya nueva revisión
ducta clínicamente significativa o un síndrome psi- está previsto que finalice en el año 2013. Pero, en
cológico o un patrón que ocurre en un individuo y cualquier caso, se podría hacer un análisis similar
que se asocia a malestar o discapacidad, el cual re- en referencia a la CIE.
fleja una disfunción psicológica o biológica. Sin
embargo, el uso del término ‘trastorno’ (traducción
de disorder), denominación aplicable a los proble- Del DSM-I al DSM-IV-TR
mas psiquiátricos, estaba arraigada en el lenguaje
médico desde mucho antes. En 1952, por iniciativa En 1949, poco antes de aparecer el DSM-I, la Orga-
de la American Psychiatric Association, nació el nización Mundial de la Salud sacó a la luz la sexta
DSM-I [2]. No se apreció, en aquel momento, la ne- edición de la CIE [3]. En ella se incorporaba, por
cesidad de aplicar una definición que fijara el signi- primera vez, un apartado para los ‘trastornos men-
ficado de trastorno. Actualmente, a las puertas del tales’. Se podía entender, de acuerdo con el lenguaje
DSM 5, tras 60 años de no sólo haber incorporado, popular, que ‘trastorno’ significaba simplemente
sino también haber consolidado el uso del término que algo no iba demasiado bien.
‘trastorno’, aparecen en el escenario médico y psico- Tanto el DSM como la CIE tenían como objetivo
lógico serias dudas respecto a su significado. El pa- básico disponer de una clasificación de problemas
radigma del DSM parece incapaz de resistir contra- de salud (mental o general). Las consecuencias de
dicciones e incongruencias surgidas a partir del la segunda guerra mundial sobre la salud mental
manejo del modelo y, sobre todo, de los avances de determinaron la necesidad de desarrollar clasifica-
la genética molecular. ciones operativas que eran imprescindibles, entre

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J. Artigas-Pallarés

otros motivos, para fijar las secuelas mentales en se habían recogido en el DSM-II como ‘esquizo-
los veteranos de la guerra. La finalidad era dar res- frenia de tipo infantil’ y ‘reacción hipercinética’. El
puesta a una exigencia administrativa. DSM-II había sido incapaz de reflejar una realidad
El DSM-I era un glosario que incluía la descrip- clínica consolidada en la década de los setenta.
ción de las categorías diagnósticas que se maneja- La adopción de criterios diagnósticos para cada
ban en la práctica clínica de la época. Si bien todos entidad se basó en el trabajo previo de un grupo de
los problemas estaban agrupados genéricamente psiquiatras liderado por Feighner [8]. Aglutinando
como ‘trastornos’, a la mayor parte de las entidades y discriminando los conocimientos que entendían
se las denominaba reacciones; por ejemplo: reac- estaban avalados científicamente, precisaron las
ción ansiosa, reacción depresiva, etc. Esta tenden- condiciones necesarias para hacer un diagnóstico, y
cia se debía a la fuerte influencia psicoanalítica, do- al mismo tiempo marcar sus límites. Debido a la in-
minante en el panorama psiquiátrico estadouniden- troducción de criterios diagnósticos, un trastorno
se, que interpretaba los trastornos mentales como venía definido por una interpretación basada en
‘reacciones’ de la personalidad individual frente a observaciones fenomenológicas. En algunos casos
factores sociales, biológicos y psicológicos. se basaban en tipologías propias del modelo de en-
La principal laguna, tanto del DSM-I como de la fermedad mental introducido por Kraepelin [9]
CIE-6, consistía en que si bien se habían enumerado (por ejemplo, depresión mayor, esquizofrenia); en
y definido los trastornos mentales, no se alcanzaba a otros casos, provenían de la constatación de agru-
superar la ambigüedad interpretativa derivada de paciones sintomáticas observables de forma reite-
meras y escuetas definiciones. Ni el DSM-II [4], ni la rada en un conjunto de individuos (por ejemplo,
CIE-7 [5], ni la CIE-8A [6] abordaron el problema. consumo de sustancias, trastornos del aprendizaje).
El DSM-II se limitó a eliminar el término ‘reacción’ El modelo de trastorno, definido en el DSM-III, se
y a incorporar o modificar algunos trastornos. Al configuró por lo tanto como un constructo categó-
igual que la versión anterior, arrastraba la influencia rico y politético.
psicoanalítica, motivo por el cual resultaba incómo- Categórico significa que los diagnósticos hacen
do incorporar criterios diagnósticos que fijaran lí- referencia a entidades discretas. Es decir, se marcan
mites entre entidades, pues ello implicaría una natu- límites entre normalidad y anormalidad. Un tras-
raleza específica para cada trastorno. Tal especifici- torno comporta alguna ‘alteración’ en los eslabones
dad hubiera desafiado la esencia del psicoanálisis, que intervienen en la conducta, hasta el punto de
que contemplaba una estructura mental donde po- generar malestar (‘clínicamente significativo’). Se
dían aparecer desarreglos derivados generalmente presupone que una alteración genético-estructural-
de experiencias tempranas y que encajaban mal en cognitiva, modulada –o no– por factores del entor-
entidades detalladamente explicitadas [7]. no, genera un patrón clínico, denominado trastorno.
La aparición en el año 1980 del DSM-III [1] re- Un individuo puede tener –o no– un trastorno men-
presentó un cambio importante en la comprensión tal, del mismo modo que cualquiera puede ser dia-
de los trastornos mentales. Desde el punto de vista bético o no serlo. Obviamente, el trastorno puede
conceptual, el cambio más radical se reflejaba en el ser más o menos grave, pero existe un límite cate-
abandono de la dicotomía entre neurosis/psicosis y górico que marca la condición de padecer o no pa-
contacto con la realidad/desconexión de la realidad, decer el trastorno y, en definitiva, entre estar enfer-
paradigma que sustentaba la corriente psicoanalíti- mo o sano.
ca. Asimismo, muchos psiquiatras estadouniden- Politético significa que cualquier criterio de cada
ses, y posiblemente el modelo de sociedad, perci- diagnóstico tiene igual peso. Lo que cuenta es el nú-
bían la necesidad de marcar un límite entre la nor- mero de condiciones requeridas, sin prioridades y
malidad y anormalidad. La modificación más de- todas igualmente necesarias; por ejemplo, para el
terminante, incorporada en el DSM-III para confi- diagnóstico de depresión mayor cuenta igual la difi-
gurar el nuevo paradigma, fue la utilización de cultad para concentrarse durante casi todo el día o
criterios diagnósticos para cada una de las entida- tener insomnio que haber llevado a cabo un intento
des. Un criterio se consideraba positivo si cumplía de suicidio. Para la esquizofrenia importa lo mismo
la condición de ser ‘clínicamente significativo’. El tener un lenguaje desorganizado que sufrir alucina-
DSM-III, además, incorporó nuevos trastornos y ciones visuales. El carácter politético choca frontal-
modificó la denominación para muchos de ellos; mente con el modelo kraepeliniano, que defendía la
por ejemplo, se aceptaron de forma ‘oficial’ los diag- enfermedad mental como una tipología, identifica-
nósticos de autismo infantil y de trastorno de défi- ble según la experiencia y el profundo conocimiento
cit de atención/hiperactividad (TDAH). Ambos ya de las manifestaciones clínicas, donde ciertos aspec-

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Dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

tos son nucleares mientras que otros son secunda- hacer diagnósticos. Al mismo tiempo, advierte que
rios, epifenómenos o derivados. El modelo kraepeli- sólo puede utilizarse con fines diagnósticos por
niano trataba de captar la esencia de cada enferme- personal altamente especializado en el conoci-
dad mental, del mismo modo que la ictericia en una miento de la psicopatología.
hepatitis o un soplo pulmonar en una neumonía. – Entendiendo la imprecisión de las fronteras en-
El DSM-III-R [10], publicado siete años más tar- tre trastorno y normalidad, establece para mu-
de, si bien no aportó cambios significativos en el chas categorías la opción NOS (not otherwise
nivel conceptual, una vez más, introdujo nuevas en- specified). La opción NOS intenta abarcar la si-
tidades al tiempo que eliminaba o modificaba la de- tuación limítrofe entre la normalidad y la anor-
nominación en otras. También se revisaron los cri- malidad. Sin embargo, en esencia, mantiene la
terios diagnósticos para cada trastorno, incluyendo concepción categórica.
los cambios que se consideraron oportunos. De ello – Por último, saliendo al paso ante la imprecisión
resultó que se admitieron 292 categorías diagnósti- del concepto de trastorno, el DSM-IV matiza
cas, frente a las 265 del DSM-III. que ‘trastorno mental’ puede definirse de modos
El DSM-IV [11] y el DSM-IV-TR [12] han aporta- diversos: distrés, disfunción, descontrol, desven-
do tímidos cambios conceptuales. A pesar de que las taja, discapacidad, inflexibilidad, irracionalidad,
variaciones introducidas se han revelado insuficien- patrón sincrónico, etiología y desviación estadís-
tes para consolidar un modelo satisfactorio, se pue- tica. Según el DSM-IV, alguna de dichas denomi-
de percibir que parte de las modificaciones sugiere naciones puede ser un indicador útil para deter-
la percepción de incongruencias emergentes en el minado ‘trastorno mental’, pero ninguna de ellas
modelo vigente. El punto más frágil provenía de la es el equivalente genérico del concepto de ‘tras-
dificultad para modelar el concepto de trastorno. Si torno’. Por tanto, distintas situaciones requieren
bien existía una cierta conciencia de las carencias distintas definiciones. Pero al margen de que esta
del DSM-III-R, como se analiza más adelante, el re- cláusula se mantiene bastante ignorada y no sue-
sultado no ha sido todo lo exitoso que quizá se había le tomarse en consideración, no tiene influencia
esperado. Las aportaciones del DSM-IV fueron: alguna en la práctica clínica.
– Redefinición de los criterios diagnósticos toman-
do como base estudios de campo, multicéntricos
y con muestras grandes de pacientes. El objetivo Ventajas y limitaciones del modelo actual
fue mejorar la fiabilidad y validez de los criterios
previamente seleccionados. Los cambios respec- Tanto el DSM como la CIE son instrumentos cuya
to a la versión anterior contemplan la recomen- utilidad –o mejor dicho, necesidad– no pueden cues-
dación de adoptar una actitud conservadora. tionarse [13]. Merced a ellos los profesionales invo-
– Las categorías diagnósticas se entienden como lucrados en la salud mental pueden emplear un len-
prototipos. El diagnóstico de un trastorno se sus- guaje común. En el campo de la medicina y de la
tenta en la aproximación al prototipo. psicología basadas en la evidencia está plenamente
– En muchos criterios diagnósticos se especifica aceptado su uso en la práctica clínica y en la investi-
que para que se contabilicen como positivos de- gación. Sin un referente común se genera la insensa-
ben causar malestar significativo o alterar el fun- tez de que un mismo paciente con un mismo proble-
cionamiento social, ocupacional o de otras áreas ma puede recibir distintos diagnósticos en función
importantes. de la subjetividad de cada profesional. Obviamente
– La estructura del DSM-IV se basa en un sistema esta situación acarrea descrédito y desconfianza.
multiaxial, donde cada situación disfuncional del En contrapartida, los manuales –basados en cons-
individuo puede contemplarse desde cinco pers- tructos de agrupaciones sintomáticas– no definen
pectivas distintas, que se denominan ejes: fenotipos biológicos. Se ha perdido la riqueza de las
a) Eje I: trastornos clínicos y otras condiciones descripciones fenomenológicas de la psicopatología
que pueden ser motivo de atención clínica. clásica y no se ha tenido en cuenta la heterogenei-
b) Eje II: trastornos de la personalidad y retraso dad de los síntomas psiquiátricos. Además, se su-
mental. giere una misma base biológica, neuropsicológica y
c) Eje III: condiciones médicas generales. cognitiva para trastornos cuya naturaleza puede ser
d) Eje IV: problemas psicosociales y ambientales. distinta; por ejemplo, ¿responden al mismo déficit
e) Eje V: valoración global del funcionalismo. neuropsicológico un trastorno obsesivo compulsivo
– El DSM-IV advierte que no debe usarse como un de simetría y orden que uno de limpieza o uno de
‘libro de cocina’, donde se recogen recetas para comprobación?, ¿existe una base genética propia para

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J. Artigas-Pallarés

cada uno de los trastornos según están agrupados y sólo cuenta el diagnóstico, sino también el signifi-
descritos en los manuales? cado y la naturaleza de cada diagnóstico; o más cla-
Pero, a pesar de sus limitaciones, los sistemas de ramente, si un diagnóstico representa una enferme-
clasificación están facilitando avances científicos, dad o representa algo distinto [17].
imposibles de imaginar sin contar con grupos de
pacientes similares que, aunque sólo sea fenomeno-
lógicamente, comparten características pretendida- Análisis crítico del TDAH
mente nucleares. En último término, lo que se pre-
tende es progresar en la búsqueda de endofenotipos A partir de su introducción en el DSM-II, el TDAH
válidos para poder caracterizarse genéticamente. ha recibido distintos nombres en cada versión del
La homologación de diagnósticos es una condi- DSM. El DSM-II utilizó el término ‘reacción hiper-
ción indispensable para avanzar en el diseño de fár- cinética’, en referencia exclusiva al aspecto motor del
macos orientados a un grupo diana. Otra cuestión TDAH. En el DSM-III se denominaba ‘trastorno de
es si los grupos diana responden al diseño idóneo déficit de atención con hiperactividad o sin hiperac-
para valorar la eficacia del fármaco. Así, un fármaco tividad’, lo que sugería diferencias conceptuales en-
–por ejemplo, el metilfenidato– puede ser muy poco tre uno u otro subtipo. El DSM-III-R eliminó los
eficaz en el autismo contemplado categóricamente, subtipos y adoptó una conceptualización unitaria
lo cual no excluye una excelente respuesta en deter- bajo el título de ‘trastorno de déficit de atención’. El
minado subgrupo de pacientes autistas con sinto- DSM-IV y el DSM-IV-TR han vuelto a aceptar sub-
matología de TDAH [14]. También cabe la posibili- tipos, aunque formulados de modo distinto a los del
dad de que una respuesta positiva no esté limitada DSM-III y, por supuesto, con otros criterios. Parece
al grupo diana, sino que puede extender su acción a ser que el DSM 5 volverá a eliminar los subtipos, y
otros ‘trastornos’ (por ejemplo, el metilfenidato en destacará simplemente que el TDAH puede iniciar-
la dislexia) [15]. se con síntomas de hiperactividad/impulsividad o
Los sistemas de clasificación responden además de inatención. O sea, se sustituirá ‘predominante-
a una necesidad administrativa. Dicha función es mente inatento o predominantemente hiperactivo-
imprescindible e incuestionable a pesar de las múl- impulsivo’ por ‘de inicio predominantemente in-
tiples –y muchas veces razonables– críticas que se atento o de inicio predominantemente hiperactivo-
puedan derivar de tal uso. En el momento en que impulsivo’. Con respecto a la CIE-10, si bien los cri-
un constructo pensado y basado en la comprensión terios son los mismos, no se aceptan subtipos; y
de los fenómenos mentales es asumido por instan- además se deben cumplir simultáneamente criterios
cias administrativas, los defectos intrínsecos del de inatención y criterios de hiperactividad/impulsi-
modelo pueden avalar la injusticia o proteger la vidad. La CIE-10, a diferencia del DSM-IV-TR, no
irracionalidad y el absurdo. En el año 1997, en el es- acepta comorbilidad con otros trastornos, como
tado de Virginia, en Estados Unidos, Teresa Lewis depresión, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad,
–acusada de haber organizado (aunque no de haber trastorno disociativo o trastorno de personalidad.
cometido) el asesinato de su marido y el hijo de De lo expuesto se deduce que el diagnóstico de
éste– fue condenada a muerte. La razón de que en TDAH está fuertemente mediatizado por el hecho
el año 2010 se ejecutara la pena vino determinada de haber sido valorado en una u otra década. Pero
por el hecho de que la acusada, débil mental, obtu- también dependerá el diagnóstico de si el profesio-
vo en un test un cociente intelectual de 72. ¡Supera- nal utiliza el DSM o la CIE. Algunos autores resuel-
ba en dos puntos el valor considerado constitucio- ven la situación aceptando que el TDAH de la CIE
nal para recibir la pena capital! Es decir, su vida de- es una forma grave de TDAH del DSM. También
pendió de que se considerara que no cumplía crite- marca una diferencia entre uno y otro sistema la
rios suficientes para el diagnóstico de retraso mental presencia o no de comorbilidad como criterio ex-
[16]. En sentido contrario, imaginemos la connota- cluyente; por ejemplo, para el DSM, TDAH y ansie-
ción de la pedofilia, contemplada como un trastor- dad son comorbilidades, mientras que para la CIE-10
no en el DSM. Sin embargo, ¿debería ello excluir, o el trastorno de ansiedad es una condición excluyen-
atenuar, el carácter delictivo de quien comete abu- te de TDAH. También pone en cuestión la concep-
sos en niños? El DSM-IV advierte claramente que tualización actual del DSM el criterio de que los
el manual puede ser un libro de consulta para cual- síntomas deben estar presentes en dos o más entor-
quier estamento; pero únicamente adquiere sentido nos (en principio, hogar y escuela). Respecto a esta
como manual diagnóstico cuando es utilizado por condición, Barkley advirtió que acarreaba implíci-
profesionales expertos en la materia. Además, no tamente una confusión entre lugar donde se genera

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Dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

la conducta (casa o colegio) y fuente de información de un fármaco para determinado trastorno se pue-
(padres o maestros) [18]. Unos padres rígidos valo- den incluir pacientes que comparten diagnóstico,
ran como disruptiva una conducta que para otros pero cuya sintomatología puede ser muy diversa.
padres es aceptable. Además, ciertas conductas se Algunos pueden tener una respuesta excelente, en
expresan, más o menos, en función del entorno o tanto que otros ser indiferentes o mostrar efectos
las personas que están con el niño. secundarios. De ello puede resultar que un fármaco
potencialmente beneficioso en un subgrupo de pa-
cientes se descarte por no mostrar efectos positivos
Incongruencias del concepto de trastorno con significación estadística en el cómputo global.

El DSM, tras medio siglo de funcionamiento y tras


cinco revisiones, no ha alcanzado a configurar el Incongruencia de la comorbilidad
constructo de trastorno como un concepto operati-
vo que se corresponda con un ente presente en la La comorbilidad es una situación común en las en-
naturaleza. Como se ha argumentado anteriormen- fermedades en general y obviamente también es
te, los matices introducidos en el DSM-IV y el DSM- una posibilidad dentro de los trastornos mentales;
IV-TR sólo alcanzan a dejar patente la incomodidad sin embargo, analizando el concepto de comorbili-
que comporta en el paradigma considerar catego- dad, se aprecia que la comorbilidad atribuida a las
rías lo que en la naturaleza son dimensiones. La rea- enfermedades propias de la medicina general no es
lidad que trasluce el DSM es que los individuos equivalente a la comorbilidad imputada a los tras-
se dividen en pacientes con TDAH y personas sin tornos mentales. En medicina, comorbilidad signi-
TDAH, pacientes con dislexia y sujetos sin dislexia, fica concurrencia de dos o más enfermedades sin
etc. O, dicho más radicalmente, enfermos y no en- relación causal entre ellas, o que una sea un factor
fermos. Contemplando a los familiares de cualquier independiente para la otra; por ejemplo, en una
individuo con alguno de dichos trastornos, o sim- persona diabética que es fumadora, la diabetes y el
plemente observando al individuo desde su pasado, consumo de tabaco son factores independientes
se puede constatar la ligereza con que se padece o que contribuyen a la arterioesclerosis. En este indi-
no se padece, o bien se entra o se sale del trastorno, viduo, diabetes y arterioesclerosis son enfermeda-
cuando éste se ha definido como categoría. des comórbidas. La comorbilidad entre los trastor-
Implícitamente se cae en el error de asimilar nos mentales es sustancialmente distinta; por ejem-
trastorno y enfermedad. Si bien la definición de en- plo, la comorbilidad entre trastorno fonológico del
fermedad –o mejor dicho, las definiciones de enfer- lenguaje y dislexia, ¿es una comorbilidad real por-
medad– no están exentas de ambigüedades inter- que nos hallamos ante dos trastornos sin relación
pretativas, derivadas de diferentes aproximaciones causal o, por el contrario, resulta que en el trastor-
epistemológicas (filosóficas, estadísticas, sociales, no fonológico reside el déficit nuclear causante de
biomédicas, etc.); en la práctica médica se sobreen- la dislexia? La realidad es que el déficit fonológico
tiende que en la enfermedad subyace una alteración es un factor común que determina tanto el trastor-
de los mecanismos naturales que rigen la vida de no fonológico del lenguaje como la dislexia. En lu-
los seres; es decir, la enfermedad, y por extensión el gar de separar trastorno del lenguaje y dislexia como
síndrome, obedecen a una etiopatogenia concreta, trastornos distintos, se hubiera podido definir una
independientemente de que ésta se conozca [19]. entidad donde se podrían presentar preferentemen-
El carácter politético es igualmente cuestionable, te problemas de lenguaje, preferentemente dislexia
pues en su intento de superar la concepción kraepi- o ambos con distinta intensidad.
liniana de trastorno mental, lo convierte en un con- El modelo actual del DSM genera tal exceso de
glomerado sintomático donde, si bien se agrupan comorbilidad que pone en cuestión la validez del
pacientes con rasgos comunes, es discutible ponde- propio modelo. La cantidad excesiva de diagnósti-
rar por igual cada síntoma. Ello genera que bajo un cos incomoda no sólo al clínico, sino también al pa-
mismo trastorno puedan coexistir individuos que ciente. Imaginemos la situación, nada infrecuente,
apenas compartan algún síntoma; por ejemplo, si de un niño al que se le puede fácilmente diagnosti-
para el diagnóstico de depresión se requieren cinco car TDAH, trastorno de Tourette, trastorno de an-
criterios de nueve, puede resultar que un paciente siedad generalizada y trastorno negativista desafian-
tenga los cinco primeros, mientras otro presenta te. ¿Estaríamos convencidos de que padece cuatro
los cinco siguientes. Llegado este punto, merece la trastornos distintos? ¿Y qué ocurriría cuando más
pena mencionar de nuevo que en el ensayo clínico adelante se le diagnosticara también trastorno obse-

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J. Artigas-Pallarés

sivo-compulsivo, trastorno bipolar o trastorno lími- Psicopatología evolucionista


te de la personalidad? ¿Es posible tener tantas ‘en-
fermedades’ juntas? ¿Es normal pasar de una enfer- Una vez puestas al descubierto las incongruencias
medad a otra? Basco et al pusieron en evidencia que del modelo actual, no cabe otra opción que la de tra-
los clínicos tienden a diagnosticar sólo una quinta tar de encontrar un nuevo paradigma capaz de su-
parte de los diagnósticos que se obtienen cuando se perar los defectos del anterior. El cambio no puede
utilizan entrevistas semiestructuradas en el terreno consistir en un simple retoque de los aspectos dis-
de la investigación [20]. Obviamente esta actuación funcionales del modelo actual, ya que parece estar
desvela que el médico quizá desconfía del método, afectado su centro de gravedad. Puesto que ‘trastor-
duda de su pericia o no se atreve a dictaminar de- no’ fue un término introducido arbitrariamente,
masiados diagnósticos en un mismo paciente. Pero quizá con el fin de obviar la denominación de enfer-
también cabría la posibilidad de que la relativa par- medad o síndrome, únicamente puede adquirir un
quedad diagnóstica se explicara por la cantidad de sentido si se pueden establecer correlatos entre tras-
tiempo requerida para revisar todas las comorbili- tornos y realidades presentes en la naturaleza.
dades posibles. El estudio citado anteriormente re- A pesar de la colosal aportación de Darwin al
velaba que obtener información, mediante la entre- conocimiento acerca de la naturaleza de los meca-
vista estructurada, implica aumentar en una hora el nismos que marcan las características comporta-
tiempo de visita necesario para un paciente psiquiá- mentales de las especies, no ha sido hasta las dos
trico ambulatorio. Se hace obvio que, por el motivo últimas décadas cuando la medicina y la psicología
que sea, el exceso de comorbilidad es altamente dis- han incorporado las aportaciones evolucionistas
funcional en la práctica habitual. En algún caso el [21,22]. Esta aproximación ha dado lugar a la llama-
DSM ha intentado incluir alguna cláusula que limite da medicina darwiniana o evolucionista, centrada
la comorbilidad. Tal es el caso del TDAH, donde el en las enfermedades médicas, y a la psicopatología
diagnóstico no es posible si el paciente cumple cri- evolucionista, centrada en los problemas mentales.
terios de trastorno generalizado del desarrollo. Sin Una y otra tratan de comprender por qué existen
embargo, este tipo de alternativa, además de parecer las enfermedades y la razón de que los individuos
forzada, genera la incongruencia de que un paciente posean determinadas características conductuales.
con autismo no podría recibir metilfenidato, puesto La perdurabilidad de una especie, contemplada
que no puede padecer TDAH. Otra posible alterna- desde una perspectiva evolucionista, depende de su
tiva para disminuir la comorbilidad, manteniendo el capacidad de supervivencia y su tasa de reproduc-
paradigma intacto, podría consistir en agrupar di- ción. El modo de funcionar de los integrantes de
versos trastornos bajo una misma categoría. No obs- cada especie, incluyendo su comportamiento, tiene
tante, la tendencia del DSM ha evolucionado hasta que ver con la adaptabilidad a su medio ecológico.
el presente en sentido contrario. El DSM-III conte- Las enfermedades, las conductas atípicas y las des-
nía 209 diagnósticos posibles (incluyendo subtipos), viaciones estadísticas adquieren un sentido distinto
el DSM-III-R los amplió a 242 y en el DSM-IV se al de la medicina y al de la psicología convenciona-
recogen 394. Parece difícil volver atrás, pues sin dis- les cuando se contemplan desde el punto de vista
poner de unos conocimientos etiológicos o fisiopa- evolucionista; por ejemplo, la facultad que tienen
tológicos (genéticos o neurofuncionales), cualquier los gérmenes de desencadenar enfermedades infec-
agrupación resultaría arbitraria y no parece proba- ciosas puede entenderse como un medio para faci-
ble que mejorara la situación. litar su supervivencia y favorecer su reproducción.
La realidad es que los trastornos mentales com- La selección natural prima gérmenes y huéspedes
parten déficits cognitivos, comparten funciones neu- capaces de desarrollar mecanismos que aseguren
rológicas, comparten genes y comparten muy pro- su competitividad, de lo contrario unos u otros se
bablemente factores epigenéticos. El problema es extinguirían. Tal conflicto de intereses se dilucida
que los conocimientos a estos niveles todavía son mediante las enfermedades infecciosas, donde unos
demasiado escasos como para proponer una nueva se defienden y otros atacan. Los síntomas pueden
clasificación sustentada en bases etiológicas o fi­ tener que ver con mecanismos de defensa del hués-
siopatológicas. Pero incluso llegando a un conoci- ped o con efectos nocivos derivados de la agresión.
miento más avanzado en estos aspectos, no está A veces no está claro si un síntoma actúa en benefi-
claro que el modelo médico convencional de clasifi- cio del huésped o del agresor; por ejemplo, la fiebre
car y definir las enfermedades fuera capaz de inter- es una manifestación propia de muchas enfermeda-
pretar la complejidad etiopatogénica de los trastor- des infecciosas, desagradable para el paciente. Igual-
nos mentales. mente la anemia moderada que acompaña a las in-

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Dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

fecciones causa una cierta debilidad en el enfermo. que la que permite la adaptabilidad genética. La
Pero, contraintuitivamente, fiebre y anemia son re- habilidad para la adquisición de la lectura, para
acciones que actúan a favor del paciente, dado que la conducción de vehículos o para permanecer
la elevación de la temperatura y la falta de hierro seis horas diarias sentado en un clase son ejem-
interfieren en la reproducción y permanencia del plos de este argumento.
agente infeccioso. En este sentido, la administra- – La presión evolutiva actúa a favor de la adapta-
ción de antipiréticos y el uso de suplementos que ción al medio y la optimización de la reproducti-
contienen hierro favorecen a los gérmenes. Eviden- vidad, pero no tiene en cuenta el bienestar ni la
temente esta realidad queda al margen de la estra- mejoría de la especie en ningún otro sentido.
tegia terapéutica farmacológica, donde la combina- – La distribución normal de los rasgos físicos,
ción de antibióticos y antitérmicos permite una conductuales y cognitivos ofrece un argumento
buena evolución sin renunciar al confort del enfer- estadístico para entender que siempre existen
mo. En otros casos el síntoma puede favorecer tan- individuos ubicados en los extremos de la cam-
to al huésped como al agente infeccioso. Un ejem- pana de Gauss. La expresividad de cualquier ras-
plo es la tos, la cual facilita la expulsión del micro- go viene determinada por muchos factores, en-
organismo, lo que favorece al enfermo; pero al mis- tre los cuales influye la combinación de genes
mo tiempo es un vehículo de contagio. heredada de sus padres. El azar desempeña aquí
Los individuos que merced a mutaciones genéti- un papel importante, puesto que el 50% de los ge-
cas espontáneas adquirían mecanismos que facili- nes paternos y el 50% de los genes maternos re-
taban su supervivencia, y con ello su reproductivi- cibidos se eligen aleatoriamente.
dad, favorecían en su descendencia la persistencia
de dichos recursos. La reacción inmunitaria, la in- Por tanto, la evolución, aun admitiendo que no ha
tolerancia a ciertos alimentos, las náuseas y los vó- diseñado los trastornos, puede contribuir a explicar
mitos del embarazo son otros ejemplos cuyas ven- su existencia. Las emociones negativas tienen su
tajas adaptativas pueden argumentarse fácilmente. razón de existir, al igual que cualquier enfermedad
¿Pueden entenderse los problemas mentales bajo somática, cuando se contemplan desde la perspec-
una dinámica similar? En este caso el reto no está tiva evolutiva. ¿Pero a partir de qué momento una
en afrontar el ataque de determinados organismos emoción negativa resulta excesiva y por tanto se
cuya última finalidad es la replicación, sino que se convierte en un problema? De acuerdo con los sis-
trata de asegurar la propia supervivencia en un en- temas de clasificación del DSM y la CIE, la respues-
torno lleno de amenazas. Es en este sentido en el ta viene determinada por el número de síntomas y
que la medicina darwiniana contempla la versatili- por la gravedad y duración de éstos; por ejemplo, la
dad de la conducta humana y los problemas que de depresión se define como anormal si se cumplen
ella se derivan. Las conductas de los humanos, ve- cinco o más criterios entre nueve y han estado pre-
hiculadas genéticamente, se han incorporado al am- sentes durante más de dos semanas. Sin embargo,
plio repertorio de opciones de las que dispone el no se toma en consideración la repercusión que tie-
Homo sapiens para asegurar su supervivencia. ne para la vida del individuo. Se tiende a asumir que
Nesse y Williams, que figuran entre los iniciado- las experiencias dolorosas provienen de un funcio-
res de la medicina evolucionista, sugirieron varios namiento anormal de los mecanismos cerebrales.
motivos que pueden explicar los problemas menta- Se podría pensar que la tristeza ante una pérdida es
les [22]: innecesaria; sin embargo, su funcionalidad se en-
– Algunos genes, supuestamente relacionados con tiende claramente si se tiene en cuenta que la triste-
trastornos psiquiátricos, pueden aportar ventajas za ante la pérdida genera un impulso para recupe-
en otros aspectos. En este caso se trata de un efec- rar la pérdida, ya sea ella misma o algo que la susti-
to pleiotrópico, es decir, un mismo gen asume tuya. Además, si alguien no es capaz de sufrir ante
distintas funciones. La persistencia del gen se ex- una pérdida, si no ha experimentado previamente
plica por el beneficio adaptativo, a pesar de condi- la emoción negativa que genera la pérdida, no ten-
cionar un fenotipo negativo en otros aspectos. derá a evitar futuras pérdidas al no poner en mar-
– Los factores ambientales, sometidos a un poten- cha mecanismos que las eviten. También pueden
te cambio cultural determinado por la evolución aparecer síntomas depresivos cuando un objetivo
histórica, pueden crear graves problemas en in- parece inaccesible. La respuesta inicial es buscar
dividuos cuyo diseño genético no es capaz de nuevas estrategias, pero si no se encuentra ningún
adaptarse con eficacia a un entorno que evolu- camino que parezca permitir alcanzar el objetivo, la
ciona a una velocidad inmensamente más rápida motivación disminuye y bloquea además esfuerzos

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J. Artigas-Pallarés

dirigidos en otra dirección. Si por alguna razón el una habilidad que, en mayor o menor grado, poseen
objetivo no se puede abandonar, el bajo estado de todos los individuos, y que por tanto se reparte de
ánimo tiende a incrementarse hasta el punto de ge- acuerdo con una distribución normal entre la po-
nerar una depresión patológica. La capacidad de blación. En este sentido se puede entender que el
deprimirse existe, puesto que en muchas situacio- TDAH, al igual que otros trastornos de neurodesa-
nes resulta útil. Sin embargo, existe un punto de in- rrollo, estaría representado en la franja de indivi-
flexión, subjetivo y contextual, a partir del cual re- duos desfavorecidos en sus funciones ejecutivas.
sulta disfuncional y se convierte en un importante Obviamente, la medicina evolucionista no expli-
motivo de sufrimiento. Un razonamiento análogo ca las causas de todos los desarreglos mentales y
se puede hacer respecto a la ansiedad, protectora y somáticos que puede padecer un individuo; pero
preventiva cuando es moderada, pero perturbadora aporta argumentos que permiten comprender su
cuando es excesiva. naturaleza. También es importante resaltar que la
La normalidad o funcionalidad de una respuesta psicopatología evolucionista tiene relación con la ex-
requiere tomar en consideración lo que produce presividad de rasgos que se agrupan en trastornos,
esta respuesta. Ciertamente el dolor, la ansiedad o pero poco tiene que ver con las clasificaciones y
la depresión pueden resultar un grave problema agrupaciones sintomáticas elegidas en el DSM.
para el individuo; pero así como la ausencia de do-
lor también es un problema por la vulnerabilidad
que genera, de igual modo ocurre con la ansiedad y Modelo genético
la depresión, cuya ausencia afecta a la adaptabilidad
al entorno. Curiosamente, apenas se ha investigado En contraste con la idea convencional de que una
sobre individuos con un déficit de ansiedad, los alteración genética específica es la causante del fe-
cuales también tienen problemas por este motivo; notipo clínico propio de determinado trastorno, los
por ejemplo, en individuos con personalidad psico- avances genéticos más recientes están desvelando
pática una característica básica es la falta de ansie- un modelo sumamente más complejo. En muy po-
dad [23]. Pero lo mismo sucede en sentido contra- cos años ha quedado obsoleto el planteamiento de
rio; por ejemplo, la falta de empatía se considera un que se podría encontrar el gen del autismo, de la es-
déficit propio del autismo, ¿pero qué ocurre cuan- quizofrenia, del TDAH o de cualquier trastorno del
do la empatía es excesiva? ¿No se podría, igualmen- neurodesarrollo. Para comprender la genética de
te, definir un trastorno por exceso de empatía? los problemas vinculados a la conducta y el apren-
El TDAH ha merecido diversas y discordantes dizaje es preciso tener en cuenta dos dicotomías
interpretaciones evolucionistas. Por un lado, se han que enmarcan las investigaciones genéticas actua-
considerado ciertas características del TDAH como les. De un lado, el contraste variantes genéticas fre-
ventajas adaptativas en nuestros antepasados caza- cuentes/variantes genéticas raras; del otro, magni-
dores [24,25]. La impulsividad y la hiperactividad tud de efecto débil/magnitud de efecto potente; y
podían, en cierto modo, haber favorecido el éxito aún se podrían añadir otros antagonismos: factores
tanto en la caza como en el apareamiento, e incre- genéticos/factores epigenéticos y estudios basados
mentar con ello la expansión de los genes vincula- en genes candidatos/estudios basados en un núme-
dos a tales características. Obviamente la intrepidez ro muy grande de variaciones genéticas.
y la baja percepción del riesgo en el sexo masculino Se llama variante genética frecuente a la que se
se pueden interpretar en un pasado ancestral como halla en más de un 5% de la población. La mayor
factores vinculados a una elevada tasa reproducti- parte de dichas variantes son polimorfismos simples
va. Sin embargo, esta interpretación genera contra- de nucleótidos (PSN). Los PSN son variaciones del
dicciones, puesto que resulta dudoso aceptar que el orden secuencial de un nucleótido (C,G,A,T) en de-
TDAH, como constructo por lo menos en parte terminado gen. Por motivos estadísticos, ha resulta-
vinculado a una disfunción ejecutiva, pueda haber do más asequible hasta el presente el estudio de di-
representado una ventaja adaptativa, incluso para chas variantes, puesto que con muestras no excesi-
el cazador del Paleolítico. La caza requiere auto- vamente grandes se pueden obtener concordancias
control, paciencia, estrategia, planificación, colabo- entre un trastorno y una determinada variante. La
ración y en definitiva un buen funcionamiento eje- búsqueda debe centrarse en genes candidatos, to-
cutivo. Por ello, otros autores han propuesto una mando una muestra de individuos con un mismo
interpretación evolucionista del TDAH que parece fenotipo. Esta estrategia ha aportado numerosos da-
más coherente [26,27]. La función ejecutiva, al igual tos positivos; sin embargo, la magnitud de efecto de
que otras dimensiones cognitivas, se conforma como los PSN detectados parece débil, puesto que la pre-

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Dificultades del aprendizaje y neurodesarrollo

valencia de las variaciones halladas en individuos de la psicopatología interesan las VNC de pequeño
con un determinado trastorno sólo excede modera- tamaño, en su mayor parte desconocidas, y respecto
damente la prevalencia de la población general. En a las cuales se especula sobre su implicación en los
general, cada variación significativa llega a explicar trastornos del neurodesarrollo. El aspecto intere-
un 1-2% de la influencia genética relacionada con el sante de las VNC en el terreno de los trastornos
trastorno, de modo que se requiere un número con- mentales sería su alto grado de penetrabilidad y su
siderable de genes candidatos para explicar una par- magnitud de efecto, mucho mayores que los atribui-
te relativamente pequeña de la influencia genética. dos a las variaciones frecuentes. Recientemente se
Un ejemplo, ya clásico, de este tipo de acción gené- han detectado VNC relacionadas con trastornos del
tica es la detección del gen transportador de la do- espectro autista, esquizofrenia infantil, con el TDAH
pamina y el gen receptor de la dopamina D4 para el y con el trastorno de Tourette [33,34]. Las VNC pue-
TDAH [28]. En estudios genéticos con gemelos, ba- den heredarse u ocurrir de novo, de manera que ge-
sados en genes candidatos, se ha podido determinar neren un nuevo inicio de un trastorno que se trans-
que sólo el 5% de la influencia genética se puede ex- mitirá a las próximas generaciones.
plicar por estos genes, un porcentaje muy bajo te- Otro aspecto muy remarcable, totalmente com-
niendo en cuenta que la influencia genética en el patible con los hallazgos genéticos, es que algunos
TDAH se estima en el 60-90% [29]. trastornos tal como vienen descritos en el DSM-IV
Los mecanismos implicados en las variantes ge- comparten factores de riesgo genético con otros
néticas frecuentes están modulados por mecanis- trastornos. Así ocurre entre la esquizofrenia y el tras-
mos epigenéticos, sobre los cuales queda mucho torno bipolar [35], la ansiedad y la depresión [36] o
por conocer. Refiriéndonos nuevamente al TDAH, la dislexia y el TDAH [37]. De ello se desprende la
existen datos consistentes sobre la influencia del ta- dificultad y artificialidad de las clasificaciones, dada
baco durante la gestación [30] o la adversidad social la complejidad genética, de modo que determinado
[31] como mecanismos que modulan posiblemente SPN o VNC no se correlaciona específicamente con
la cantidad o las características de la proteína codi- determinado trastorno del DSM-IV, sino que posi-
ficada del gen implicado. Un ejemplo similar de in- blemente, por mecanismos pleiotrópicos o de hete-
teracción genética/ambiental, que incita a la re- rogeneidad genética, una misma variante genética
flexión, es el efecto del acoso escolar en niños con puede estar vinculada a distintos trastornos.
la variante 5-HTTLPR del transportador de la sero- De todo ello se infieren dos características apli-
tonina. En un estudio con 2.322 niños con dicha va- cables a los trastornos mentales. De una parte, el
riante se mostró cómo aquellos que habían sufrido efecto cuantitativo de los genes y la modulación por
acoso escolar tenían problemas emocionales a la factores epigenéticos es difícilmente compatible con
edad de 12 años [32]. Hasta qué punto, en qué me- una conceptualización categórica de éstos. De otro
dida y cuáles son los factores ambientales implica- lado, resulta cuestionable atribuir a determinados
dos en dicha interacción es un tema abierto cuya genes, o combinación genética, cuadros sintomáti-
respuesta, más allá de posicionamientos preesta- cos específicos. La nueva genética da soporte a un
blecidos, requiere más estudios. amplio solapamiento entre distintos trastornos tal
Los estudios basados en un gran número de va- como están concebidos actualmente.
riaciones genéticas –entre 500.000 y 1.000.000 de
PSN– no han aportado nuevos datos y enfatizan el
efecto débil de las variaciones genéticas frecuentes. Alternativas del DSM 5
Pero, aunque estos estudios no han aportado infor-
mación nueva, han permitido abrir prometedoras Recapitulando sobre todo lo expuesto resulta:
expectativas para comprender en profundidad el – El DSM se ha configurado como un modelo ca-
papel de las variaciones frecuentes. Y por otro lado, tegórico.
y quizá más importante, esta técnica también per- – Los síntomas de trastornos mentales no se en-
mite detectar cualquier tipo de variación genética, y tienden, en su mayor parte, como conductas
concretamente deleciones e inserciones, denomina- aberrantes, sino que se trata de conductas cuya
das colectivamente variantes en el número de copias función en su origen es esencialmente adaptiva.
(VNC). Las VNC son alteraciones citogenéticas sub- – Los avances genéticos abren paso a una com-
microscópicas. Algunas de las VNC consisten en prensión etiológica, pero, en contrapartida, de-
grandes deleciones o inserciones que dan lugar a jan muy lejos no sólo la categorización, sino tam-
enfermedades conocidas, como puede ser el síndro- bién las agrupaciones ‘sindrómicas’ que confi­
me velo-cardio-facial. Pero de cara a la comprensión guran el modelo actual.

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J. Artigas-Pallarés

– Los trastornos mentales no se pueden concep- sientan defraudados; sin embargo, si son capaces de
tualizar como categorías, sino que se entienden funcionar de modo abierto, con capacidad para in-
mucho mejor como dimensiones. La interpreta- corporar los nuevos avances que irán surgiendo a
ción evolucionista y los avances genéticos así lo un ritmo difícil de seguir, con toda certeza se habrá
acreditan. dado un gran paso, aunque no definitivo.
– Es difícil, o imposible, reformar el paradigma ac-
tual mediante modificaciones adaptativas de éste;
Bibliografía
por lo cual se están abriendo las puertas a un
nuevo paradigma que ha de permitir una com- 1. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical
manual of mental disorders, third edition. Washington DC:
prensión de los trastornos acorde con las aporta- APA; 1980.
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– Un cambio radical desencadenaría, muy posible- manual of mental disorders. Washington DC: APA; 1952.
3. World Health Organization. Manual of the international
mente, un desconcierto difícil de reconducir; y, statistical classification of diseases, injuries, and causes
sobre todo, su implementación generaría serios of death, sixth revision. Geneva: WHO; 1949.
problemas en la práctica clínica y la investiga- 4. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical
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ción actuales. APA; 1968.
– El nuevo modelo, sin embargo, debe ser lo sufi- 5. World Health Organization. International statistical classification
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rico-dimensional. Seguirán existiendo agrupaciones Feighner criteria: a historical perspective. Am J Psychiatry
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sintomáticas similares a las actuales, pero al mismo 9. Kraepelin E. One hundred years of psychiatry. New York:
tiempo cada ‘trastorno’ se podrá contemplar desde Philosophical Library; 1962.
10. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical
escalas dimensionales y se podrán añadir, mediante manual of mental disorders, third edition, revised. Washington
escalas transversales, matices sintomáticos no con- DC: APA; 1987.
templados en el modelo actual. El componente di- 11. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical
manual of mental disorders, fourth edition. Washington DC:
mensional posiblemente pueda dar respuesta, al APA; 1994.
menos en parte, a algunas de las incongruencias y 12. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical
defectos del modelo actual, pero sin llegar a resol- manual of mental disorders, fourth edition, text revision.
Washington DC: APA; 2000.
verlo totalmente. Las dimensiones que posiblemente 13. Blashfield RK, Livesley WJ. Classification. In Millon T,
se incorporarán se basan en el número de síntomas, Blaney PH, Davis RD, eds. Oxford textbook of psychopathology.
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nal, son aplicables a un amplio espectro de pacien- 15. Artigas-Pallarés J. Tratamiento farmacológico de la dislexia.
Rev Neurol 2009; 48: 585-91.
tes. Las escalas transversales propuestas son: 16. El Periódico.com. URL: http://www.elperiodico.com/es/
– Escalas centradas en problemas propios de los noticias/internacional/20100924/ejecutada-una-mujer-eeuu-
por-primera-vez-cinco-anos/496577.shtml. [24.09.2010].
distintos períodos del desarrollo vital. Estas es- 17. Artigas-Pallarés J. Dislexia: enfermedad, trastorno o algo
calas toman en consideración que los distintos distinto. Rev Neurol 2009; 48 (Supl 2): S63-9.
trastornos tienen una expresividad distinta para 18. Barkley RA. Issues in the diagnosis of attention-deficit/
hyperactivity disorder in children. Brain Dev 2003; 25: 77-83.
cada edad. 19. Aragona M. The concept of mental disorder and the DSM 5.
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dades de sexo, grupo étnico y nivel sociocultural. 20. Basco M, Bostic JQ, Davies D, Rush AJ, Witte B, Hendrickse
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– Escalas dimensionales vinculadas a problemas community mental health setting. Am J Psychiatry 2000;
psíquicos presentes en un amplio espectro de tras- 157: 1599-605.
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23. Lykken DT. The antisocial personalities. Mahwah, NJ:
Sin duda, las aportaciones del DSM serán tímidas Lawrence Erlbaum; 1995.
para unos, excesivas para otros. Quizá muchos se 24. Jensen PS, Mrazek D, Knapp PK, Steinberg L, Preffer C,

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Do we know what a disorder is? Prospects of the DSM 5

Summary. Mental problems are generically called disorders. However, over half a century after they were first included
in diagnostic manuals, and although the use of the term disorder has become consolidated in everyday life, it still stands
out as an artificial construct that does not exist in nature itself. The article highlights the inconsistencies of the categorical
and polythetic model implicit in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM). The contributions made
by evolutionary psychopathology and advances in genetics are discussed and these two angles give rise to a new way of
understanding mental disorders that calls for a deep transformation of the categorical model. Evolutionary psychopathology
enables us to understand mental disorders that have their origins in adaptive behaviours, but which are ill-adjusted in the
individual who has them. With the promising expectations deriving from studies based on a huge number of genetic
variations, the field of genetics opens up the doors to a conceptualisation of disorders that is considerably different from
the current model. As a result of all this, there appears to be a need to set out on the path towards a change of paradigm.
The DSM 5, although perhaps still to an insufficient degree, seems to want to offer an answer to the inconsistencies of the
present model. In this regard, the next edition of the DSM is due to incorporate dimensional scales and cross-sectional
scales, without forsaking the categorical conceptualisation altogether.
Key words. ADHD. Behavioural genetics. Comorbidity. Concept of disorder. Copy number variations. Darwinian medicine.
DSM 5. Evolutionary psychopathology. Homo sapiens. Single-nucleotide polymorphisms.

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