МIНIСТЭРСТВА МИНИСТЕРСТВО

АХОВЫ ЗДАРОУЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

РЭСПУБЛIКI БЕЛАРУСЪ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ
зАгАд прикАз
Эl,ОF.3JЯ' лъ баJ/
г.Мiнск г.Минск

Об организации окrвания медицинской помощи

пациентам в возрасте до 1 8 лет с наследственными
нервно-мышечными заболеваниями

на основании подпункта 8.2 пункта 8 Положения о Министерстве

здравоохранения Республики Беларусъ, утвержденного постановлением
Совета Министров Республики Беларусь от 28 октября 20ll г. Jrlb \446,
IIРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить:
положение о республиканском центре наследственных нервно-
мышечных заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет (прилагается);
положение о порядке направления пациентов на консультацию
и лечение в республиканский центр наследственных нервно-мышечных
заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет (прилагается).
2. Щиректору государственного учреждения <республиканский
научно-практический центр кмать и дитя>> Васильеву С.д. обеспечить
функционирование республиканского центра наследственных нервно-
мышечНых забоЛеваниЙ у пациеНтов В возрасте до 18 леТ (далее
- Щентр)
на базе отделения наследственных нервно-мышечных заболеванйй
для детей государственного учреждения креспубликанский
научно-ПрактическиЙ центр кМать и дитя)) в порядке, установленном
законодательством.
з. Начальникам главных управлений по здравоохранению областных
исполнительных комитетов, председателю комитета по здравоохранению
МИНСКОГО ГОРОДского исполнительного комитета, руководителям
государственных организаций здравоохранения, Подчиненных
Министерству здравоохранения Республики Беларусь, обеспечить
направление пациентов в L{eHTp в соответствии с настоящим прикЕlзом.
4. Признать утратившим силу приказ Министерства
здравоохранения Республики Беларусь от 4 февраrrя 2019 г. Jф |22
коб организации оказания медицинской помощи пациентам в возрасте
до 18 лет с наследственными нервно-мышечными заболеваниями>.
 2

5. Контроль за исполнением настоящего прикч}за возложить

на Первого заместителя Министра Богдан Е.Л.

Министр ,Щ.Л.Пиневич
 утв о
Приказ
здравоохранения
Республики Беларусь
Э!- .6,2021- Np 6,rU/

ПОЛОЖЕНИЕ
о республиканском центре
наследственных нервно-
мышечных заболеваний у
пациентов в возрасте до 18 лет

глАвА 1
ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

1.Настоящее Положение определяет порядок функционирования

Республиканского центра наследственных нервно-мышечных заболеваний
у пациентов в возрасте до 18 лет (далее - Щентр). Щентр создается для
ока:tания медицинской помощи пациентам в возрасте до 18 лет с
наслеДственными нервно-мышечными заболеваниями (лалее - пациенты с
ННМЗ) и осуществления организационно-методической помощи
организациям здравоохранения Республики Беларусъ.
2. Щентр является структурным подразделением государственного
учреждения <Республиканский научно-практический центр <Мать и дитя>>
(далее РНIЩ кМать и дитп) и организован на базе отделения
наследственных нервно-мышечных заболеваний для детей.
3. Создание, реорганизация и ликвидация Щентра осуществляются
директором РIIГtr{ <<Мать и дитя)) по поручению Министерства
здравоохранения Республики Беларусь (далее Минздрав) в порядке,
установленном законодательством.
4. Финансирование I]eHTpa осуществляется за счет бюджетных
средств, выделенных по смете расходов РНШI кМать и дитя)).
5. Непосредственное руководство Щентром осуществляет
руководитель Щентра.
6. Назначение руководителя Щентра и освобождение его от
обязанностей осуществляются директором РFШЦ кМать и дитя) по
согласованию с Минздравом.
7 . На должность руководителя Щентра н€вначается лицо, имеющее
высшее медицинское образование и высшую квалификационную
каТегорию врача-невролога и являющийся главным внештатным
 2

специаtлистом Минздрава по наследственным нервно-мышечным

заболеваниям у детей.
8. Руководитель Щентра подчиняется директору РIШЦ кМать и
дитя) и Минздраву.
9. Медицинские работники Щентра подчиняются директору РFIПЩ
кМать и дитя>>.
10. Щентр имеет специzLпьные бланки, в которых ук€вывается его
наименование и адрес, адрес электронной почты, номера телефонов и
факса.
1l. Контроль за деятельностью Щентра осуществляет Минздрав.
|2. В своей деятельности L{eHTp руководствуется законодательством,
нормативными правовыми актами Минздрава и настоящим Положением.
1З. Щентр осуществJIяет свою деятельность в соответствии с планом,
утверждаемым ежегодно директором РНtЩ <<Мать и дитя) и
согласовываемым с Минздравом.
|4. Щля выполнения поставленных задач L{eHTp использует
клиническую и диагностическую базы РНГЩ кМать и дитя)), учреждения
здравоохранения <Минский городской центр медицинской реабилитации
детей с психоневрологическими заболеваниями)), государственного
учреждения кРеспубликанский научно-практический центр неврологии и
нейрохирургии), государственного учреждения <Республиканский
научно-практический центр травматологии и ортопедии)),
государственного учреждения кРеспубликанский кJIинический центр
паллиативной медицинской помощи детям), при необходимости - других
организаций здравоохранения Республики Беларусь.

глАвА 2
ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ЦЕНТРА

1 Основной целъю Щентра является организация и оказание

5.
медицинской помощи пациентам с ННМЗ на современном уровне.
16. Основными задачами Щентра являются:
оказание медицинской помощи пациентам в возрасте до 18 лет с
наследственными нервно-мышечными заболеваниями;
создание и ведение регистра пациентов в возрасте до 18 лет с ННМЗ
республики;
создание банка медицинской информации по наследственным
нервно-мышечным заболеваниям у пациентов в возрасте до 18 лет на
территории Республики Беларусь;
 .,,
J

изучение, разработка и внедрение новых методов оказания

медицинской помощи пациентам с ННМЗ;
разработка практических предложений и рекомендаций по
внедрению в работу структурных подр€}зделений педиатрической службы
современных методов лечения и профилактики ННМЗ и их осложнений,
обобщение и распространение опыта работы;
осуществление междисциплинарного и межведомственного
взаимодействия между врачами-специiшистами и (или) организациями
здравоохранения, организациями лругой ведомственной принадлежности
по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с ННМЗ;
участие в научной работе по актуальным проблемам ННМЗ;
организация и проведение научно_практических семинаров,
конференций, круглых столов, выставок и совещаний по вопросам
окЕвания медицинской помощи пациентам с ННМЗ;
организация и проведение работы по повышению квалификации
медицинских работников организаций здравоохранения республики по
вопросам окчвания медицинской помощи пациентам с ННМЗ;
международное сотрудничество по актуЕtльным вопросам оказания
медицинской помощи пациентам с ННМЗ.

глАвА 3
Функции

17. В соответствии с основными задачами на Щентр возлагаются

следующие функции:
оказание медицинской помощи пациентам с ННМЗ в возрасте до 18
лет;
оказание консультативной помощи лечебно-профилактическим
организациям республики по вопросам лечения ННМЗ у пациентов в
возрасте до 18 лет;
проведение анчLпиза результатов лечения ННМЗ ;
выполнение ежегодного ан€Lпитического анаJIиза по заболеваемости
наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Республике
Беларусь среди пациентов в возрасте до 18 лет;
осуществление организационно-методического руководства по
ННМЗ в педиатрической службе;
разработка и внесение в Минздрав практических предложений и
рекомендаций по внедрению в практику работы педиатрической службы
современных методов диагностики) лечения и профилактики осложнений
ННМЗ;
 4

проведение в установленном порядке клинических испытаний

лекарственных средств, медицинского оборудования для внедрения в
практику работы профильной службы;
разработка протоколов обследования и лечения, критериев контроля
эффективности лечения ;
проведение работы по созданию компьютерного банка медицинской
информации по ННМЗ, по изучению распространенности заболеваний,
причин и условий их формирования, по перспективному
прогнозированию заболеваемости детей республики;
участие в научной работе по проблемам ННМЗ и профильных
направлений;
участие в организации и проведении научно_практических
конференций, семинаров, выставок;
проведение санитарно-просветительскую работу среди населения,
пропагандирует принципы здорового образа жизни;
участие в установленном порядке в международном сотрудничестве
по актуальным проблемам ННМЗ.

глАвА 4
прАвА

18. Щентр имеет право:

осуществлять запросы в организации здравоохранения республики
дJuI получения медицинской информации пациентов с ННМЗ в возрасте
до l8 лет;
вносить на рассмотрение Минздрава предложения по улучшению
методов диагностики, лечения и профилактики осложнений ННМЗ у
пациентов до l8 лет.

глАвА 5
ВЗАИМООТНОШЕНИЯ. СВЯЗИ

19.В ходе своей деятельности Щентр взаимодействует с:

структурными подрч}зделениями РНПЦ <Мать и дитя);
учреждением здравоохранения <Минский городской центр
медицинской реабилитации детей с психоневрологическими
заболеваниями));
государственным учреждением кРеспубликанский научно-
практический центр травматологии и ортопедии)) ;

государственным учреждением кРеспубликанский клинический

центр паlллиативной медицинской помощи детям>);
 5

государственным учреждениом <Республиканский научно-

практический центр неврологии и нейрохирургии));
Республиканским центром детского остеопороза;
кафедрами детской неврологии, детской анестезиологии и
реаниматологии, педиатрии государственного учреждения образования
кБелорусская медицинская академия последипломного образования) ;
профильными кафедрами (курсами) у"реждений образования:
кГродненский государственный медицинский университет)), <<Гомельский
государственный медицинский университет), <Витебский
государственный ордена Щружбы народов медицинский университет)),
кБелорусский государственный медицинский университет);
при необходимости с другими организациями здравоохранения
Республики Беларусь.
 УТВЕРЖДЕНО
Приказ Министерства
здравоохранения
Республики Беларусь
6*/
3-J .СБ 202t Ng
ПОЛОЖЕНИЕ
о порядке направления
пациентов на консультацию и
лечение в республиканский
центр наследственных нервно-
мышечных заболеваний
пациентов в возрасте до 18 лет

1.Настоящее Положение определяет порядок направления

пациентов в возрасте до 18 лет (далее - пациентов) на консультацию и
лечение в республиканский центр наследственных нервно-мышечных
заболеваний (лаrrее - Щентр).
2. Направление в Щентр осуществляется амбулаторно-
поликлиническими организациями здравоохранения, окzшlывающими
медицинскую помощь пациентам в возрасте до 18 лет с наследственными
нервно-мышечными заболеваниями (далее ННМЗ), с учетом
медицинских пок€ваний, согласно приложению 1.
3. Направление пациентов в Щентр осуществляют:
руководство Министерства здравоохранения Республики Беларусь,
начuLпьники, заместители начальников (главные специ€шисты по курации)
главных управлений Министерства здравоохранения Республики
Беларусь, курирующие вопросы организации и контроля качества
оказания медицинской помощи;
начальник (главные специztлисты по курации) главных управлений
по здравоохранению областных исполнительных комитетов, комитета по
здравоохранению Минского городского исполнительного комитета;
руководители организаций здравоохранения и их заместители,
курирующие вопросы оказания медицинской помощи;
врачи-специЕtлисты детских (взрослых) поликлиник, врачи-педиатры
(врачи общей практики);
заведующие неврологическими, педиатрическими отделениями
организаций здравоохранения, оказывающими стационарную и
амбулаторно-поликJIиническую помощь пациентам до l 8 лет.
4. Основанием для направления пациентов в специztлизированный
Щентр явJuIются:
необходимость уточнения диагноза;
ВПерВые установленный диагноз наследственного нервно_
мышечного заболевания у пациента в возрасте до 18 лет;
 2

необходимость проведения дополнительных специ€tлизированных

методов диагностики;
необходимость оказания плановой медицинской помощи;
необходимость оценки эффективности патогенетического лечения
наследственных нервно-мышечных заболеваний у пациентов на
основании международных шкЕuI: СНОР INTEND, тест 6-минутной
ходьбы (6MWT), Hammersmith, North Star и других (в зависимости от
возраста пациента и двигательной активности);
необходимость планового проведения врачебного консилиума.
5. При подозрении ННМЗ у пациента в возрасте до 18
лет,
врач-специ.tлист территориальной организации здравоохранения,
врач-невролог и главные внештатные областные специчlлисты
руководствуются Алгоритмом действий врача-специчtлиста
при подозрении на ННМЗ у детей, согласно приложению 2.
6.Врач-невролог, врач-генетик, врач-специsrлист, направляющий
пациента с первичным диагнозом ННМЗ направляет результаты
выполненного генетического, инструмент€Lпьного, лабораторного
обследов ания на электронный адрес Щентра:
center. neuromuscular. 2O20@medcenter. Ьу.
7. Пациенту, направляемому на консультацию в Щентр, выдается
направление, подписанное руководителем организации здравоохранения,
выписка из медицинских документов, по форме, установленной
постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь
от 9 июля 2010 г. Jtlb 92 коб установлении фор, кМедицинская справка
о состоянии здоровья), <Выписка из медицинских документов)
и утверждении Инструкции о порядке их заполнения)).
8. Режим работы Щентра ННМЗ (кроме прчtздничных дней):
Понедельник с 11.З0 до 19.00;
Вторник, среда, четверг, пятница с 9.00 до 15.00.
Прием пациентов врачами-специztлистами осуществляется в
плановом порядке по адресу: г. Минск, ул. Орловская, 66, корпус Ng 4
государственного учреждения <Республиканский научно-практический
центр кМать и дитя)) (далее - РНПЦ кМать и дито), 1 этаж, приемное
отделение, кабинет нервно-мышечных заболеваний, по предварительной
записи по телефонам: 8(017) 335 07 5З или +З75 44 7|4 95 70.
9. Результаты консультации, проведенного обследования
оформляются закJIючением с конкретными рекомендациями
по дzlльнейшему лечению, диспансерному наблюдению, обследованию,
укЕlзываются сроки повторной консультации или планируемой
госпитчtлизации.
 a
J

Выданные рекомен дации обязательны для выполнения

специчLлистами организации здравоохранения, в которой осуществляется
дальнейшее лечение или диспансерное наблюдение пациента.
1 0. Необходимость проведения врачебного консилиума определяется

по согласованию с руководителем Щентра и после проведения врачебной

консультации.
1 1. Состав врачебного консилиума определяется руководителем
Щентра с учетом заболевания. Пр" необходимости к участию
во врачебном консилиуме привлекаются врачи-специаlлисты
РНГЩ <Мать и дитя), главные специалисты Министерства
здравоохранения Республики Беларусь, врачи-специ€lлисты из числа
профессорско-преподавательского состава кафедр государственных
учреждений образования, осуществляющих подготовку, повышение
квалификации и
(или) переподготовку специЕrлистов с
высшим
медицинским, фармацевтическим образованием, врачи-специаJIисты
республиканских научно-практических центров.
1 2. Врачебный консилиум:

определяет степень функционrtльных нарушений;

дальнейшую тактику лечения;
необходимые виды, объемы, формы и условия оказания
медицинской помощи;
при необходимости оформляет направление на стационарное
лечение в организации здравоохранения республиканского уровня;
дает рекомендации в индивидуальную программу окЕIзания
медицинской помощи пациенту с ННМЗ;
дает рекомендации по питанию;
дает рекомендации законным представителям по уходу за пациентом
с учетом заболевания.
1 3. Врач-невролог (участковый врач-педиатр,
врач-педиатр,
врач общей практики) территориальной организации здравоохранения,
окЕвывающей медицинскую помощь в амбулаторных условиях,
обеспечивает проведение плановых дополнительных (повторных)
консультаций иl или лабораторных и инструментzшьных исследов аний.
14. Заключения и рекомендации Щентра, по дальнейшему лечению и
наблюдению пациентов, явJLяются обязательными к исполнению
организациями здравоохранения.

медицинских показаний для направления
в республиканский центр наследственных нервно-мышечных заболеваний
у пациентов в возрасте до l8 лет
Jф Код в соответствии с
п/гl Международной
статистической
классификацией болезней
и проблем, связанных со
здоровьем, десятого
пересмотра (МКБ-10)
1 Gl2.0
2 G l2.1
J G 60.0
4 G 60.2
5 G 60.8
6 G 71.0
Приложение 1
к Положению о порядке
направления на консультацию и
лечение в республиканский центр
наследственных нервно_мышечных
заболеваний у пациентов в возрасте
до 18 лет
пЕрЕчЕнь
наименование заболевания
Спинальная мышечная атрофия [ типа
!ругие спинzLльные мышечные атрофии:
спинаJIьная мышечная атрофия II типа
спинаJIьная мышечная атрофия III типа
дистальная спинаJIьная мышечная атрофия
врожденная скапулоперонеальная спинflльнtul
амиотрофия
бульбоопинitльная амиотрофия с глухотой
(болезнь Брауна - Виалетго - Ван Лэре)
бульбарный парез Фацио - Лонде
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
(l тип;2тип;3 тип; 4тил;5 тип;6 тип; 7 тип)
Невропатия в сочетании с наследственной
атаксией
Наследственная сенсорно- вегетативная
нейропатия (l тип;2тип1' 3 тип; 4тип1'5 тип;6
тип)
Мышечная листрофия:
аутосомная рецессивная детского,гипа,
напоминающая листрофию .Щюшен на или
Беккера
мышечная дистрофия лопаточно-перонеiшьная с
ранними контрактурами (Эмери-!рейфуса)
мышечная дистрофия дистitльная
плечелопаточно-лицевая
мышечная дистрофия конечностно-поясная
мышечная л и 1,1е-пл ече-лопаточная
 2

мышечн€ш дистрофия лопаточно-малоберцовiUI

мышечнiш дистрофия Дюшенна
мышечнtш дистрофия Беккера
мышечная дистрофия,.Щюшена-Беккера
7 G71.1 миотония Томсена
Миотония Беккера
Щистрофия миотоническiш (Штейнера)
ПарамиотониJI врожденнaul
8. G 71.2 Врожденные миопатии
9 G 71.9 Наследственная миопатия БДУ
l0 Е74.0 Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)*

*Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) наследственное заболевание, связанное с

дефицитом
фермента кислой мшIьтазы (кислой альфа-глюкозидазы) в лизосомах
 Приложение 2
к Положению о порядке
направления пациентов на
консультацию и лечение в
республиканский центр
наследственных нервно-мышечных
заболеваний пациентов в возрасте
до 18 лет

АJГОРИТМ ДЕЙСТВИЙ ВРАЧА-СIIЕII4АЛИСТА ПРИ

ПОДОЗРЕIilШIНА ННМЗ У ДЕТЕЙ

1. При
установлении синдрома ((вялого ребенка>, мышечной
слабости, гипотонии, кJIинических атрофий или псевдогипертрофий,
регресса двигательных навыков врач_специЕlлист направJIяет пациента к
врачу-неврологу территориальной организации здравоохранения,
ок€lзывающей медицинскую помощь в амбулаторных условиях, при его
отсутствии - к врачу-неврологу областной детской консультативной
поликлиники (дл" г. Минска - городского детского неврологического
центра).
2.При направлении врачом-специалистом кврачу-неврологу
территориальной организации здравоохранения, ок€вывающей
медицинскую помощь в амбулаторных условиях обязательно выполнение
перечень обследования для исключения острых воспzшительных
соматических заболеваний :

общеклинические анализы крови и мочи, биохимическое

исследование крови (общий белок, альбумин, мочевина, креатинин,
глюкоза, лактатдегидрогенzIза, билирубин, €шанинаминотрансфераза,
аспартатаминотрансфераза, электролиты, С-реактивный белок),
электрокардиограмма.
3.Врач-невролог территориа-пьной организации здравоохранения,
окаlзывающей медицинскую помощь в амбулаторных условиях,
осуществляет:
первичный неврологический осмотр;
при подозрении на ННМЗ направляет ребенка к врачу-неврологу
областной детской консультативной поликJIиники (для г. Минска _

городского детского неврологического центра).

4. Врач-невролог областной детской консультативной поликлиники
(для г. Минска - врач-невролог городского детского неврологического
центра):
проводит первичный неврологический осмотр;
определяет объем лабораторных, инструмент€uIьных исследований,
консультаций врачей-специ€tлистов, место их проведения с учетом
 2

возможностей территориальной организации здравоохранения по месту

жительства пациента;
определяет показания (отсутствие показаний) для направления на
стационарное лечение;
выполняет перечень обязательной и дополнительной диагностики
для областных организаций (и для г. Минска):
общеклинические анаJIизы крови и мочи (.rри отсутствии),
биохимическое исследование крови (общий белок, а-гlьбумин, мочев ина,
креатинин, глюкоза, билирубин, аJIанинаминотрансфер€ва,
аспартатаминотрансфераза, эдектролиты, С-реактивный белок,
креатинфосфокиназа, креатинфосфокиназа Мм изомер,
ЛаКТаТДегиДрогеназа, лактат), электрокардиограмма, исследование
спинномозговой жидкости (при дифференциальной диагностике с
ВОСП€tПиТельными и аутоиммунными поражениями нервной системы),
ЭЛеКТРОМиограф и я иl или электронеЙроми ография, рентген-компьютернаJI
ТОМОгра фия иl или магнитно-резонанснЕштомография (по показаниям) ;
КОНСУлЬТаЦИи врачей-специ€tлистов по показаниям: врач_ортопед,
врач-кардиолог, врач-офтшIьмолог, врач-оториноларинголог, врач-
пульмонолог, врач-гастроэнтеролог, врач-эндокринолог и др., результаты
медико-генетического консультирован ия и обследов ания;
передает информацию о пациенте с впервые установленным
диагнозом Ннмз в Щентр по электронной почте:
с enter. пеurоmus с ular .2020@medc епtеr. Ьу ;
наПравляет пациентов с ННМЗ в Щентр в установленном порядке в
СООТВеТствии с перечнем медицинских показаний согласно приложению 1;
согласовывает с руководителем Щентра дату проведения врачебного
консилиума пациентов с ННМЗ и сообщает ее врачам_неврологам
территориапьных организаций здравоохранения, оказывающих
медицинскую помощь в амбулаторных условиях.
НаПРаВление пациентов главными внештатными детскими
5.
ОбЛаСтными (городским) неврологами в Щентр на врачебный консилиум
осуществляется в плановом порядке после представления выписки из
медицинских документов (форма J\b 003/у-07 кМедицинскzш карта
СТаЦИОНаРНОГО больного>, форма Ng 1|2ly <История рt}звития
ребенко) с
укЕванием анамнеза жизни и болезни, РеЗультатов клинико-
ДИаГнОсТических исследований, данных проведенных лабораторных и
ИНСТРУМенТuLПьных исследований по профилю заболевания, результатов
медико-генетического заключениъ подтверждающих нЕLпичие ННМЗ,
которые передаются в Щентр по почте и (или) электронной почте:
center.neuromuscular. 2020@medcenter. Ьу.
 5

б. Руководитель Щентра (или врач-координатор) в течение 7 дней

проводит анапиз документации и назначает дату консилиума.
7. При нuшичии кJIинических проявлений наследственного нервно-
мышечного заболевания и отсутствии генетического подтверждения
пациент направляется главным внештатным детским областным
(городским) неврологом главного управления по здравоохранению
областного исполнительного комитета, комитета по здравоохранению
Минского городского исполнительного комитета в Щентр для проведения
консультации в плановом порядке с предоставлением выполненных
лабораторных, инструментzlльных, генетических исследов аний,
консультаций врачей-специrtлистов по электронной почте:
center.neuromusc ular .2020@medcenter.by.