Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и

изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на

исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё
совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические
анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период
вынашивания ребенка.

По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными
заболеваниями в связи с этим смертность детей ровняется 15 на 1000.
Медицинская генетика – это область генетики изучающая причины возникновение наследственных
болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей.
Особым разделом  внутри медицинской генетика является клиническая генетика. Которая решает
вопросы патогенеза, клиник и, диагностики, и лечение наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики

наследственных заболеваний. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с
наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи
семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как
способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или
на самых ранних сроках беременности.
Консультация врача-генетика состоит из нескольких этапов:

Первый этап консультирования начинается с общения врача с пациентом, в процессе которого

устанавливается причина обращения, проводится анализ клинической симптоматики и сопоставляется с
ранее выставленными  диагнозами узких специалистов (невропатолога, эндокринолога, гинеколога,
кардиолога и др.), проводится синдромологический анализ. Назначаются специальные дополнительные
методы обследование с целью установить наследственную предрасположенность к той или иной
патологии (кариотипирование, специальные биохимические, молекулярные и цитомолекулярные
исследования с определением мутантного гена ответственного за данное заболевание).
Генетическое исследование доказывает или опровергает влияние наследственного фактора.

На втором этапе консультирования определяется риск возникновения генетического заболевания или

рождения больного ребенка путем анализа родословной, выстраивается генеалогическое древо
(рассматривается минимум три поколения). По показаниям используются полученные с помощью
методов молекулярной генетики данные о генотипе консультирующихся, а при отсутствии указанной
возможности прогноз дается на основании законов наследования, методов теории вероятностей, данных
таблиц эмпирического риска, рассчитанных для каждого конкретного заболевания, в зависимости от
различных генетических ситуаций. Учитывается состояние здоровья родителей, уже родившихся детей,
других родственников, форма болезни и др.

Заключительный этап — объяснение результатов медико-генетического консультирования, 

установление, по возможности, точного диагноза и выдача соответствующих рекомендаций.

Обращаться к генетику имеет смысл еще на этапе планирования беременности — для выявления у
будущих родителей возможных наследственных заболеваний и хромосомных перестроек. Это позволит
провести своевременную профилактику генетически обусловленных заболеваний у будущего малыша.
Кроме этого обращаться к генетику необходимо и при установлении факта беременности, поскольку
есть целый ряд наследственных патологий, раннее диагностирование которых ведет к прерыванию
беременности по медицинским показаниям.