Parte 1

O Início

O desenvolvimento de todo ser humano se inicia com a formação de uma única célula
no momento da concepção. No entanto, cada vida humana individual é apenas uma gota
minúscula no vasto rio da vida, que remonta a milhares de gerações e inimagináveis
milênios de tempo de evolução. Como tal, é um produto do passado evolucionário
da nossa espécie. Além disso, o ambiente que cada bebê vai experimentar é um produto
da história da Terra e do desenvolvimento da cultura e da sociedade.
A ciência encara o processo da vida como um constante interjogo, por um lado, de
forças que criam ordem e padrão e, por outro, de forças que criam variação e desordem.
Na visão científica moderna, a interação dessas forças concorrentes é o instrumento
responsável pela mudança desenvolvimental.
Quais são as forças que criam ordem e diversidade no desenvolvimento humano? No
Capítulo 2, veremos que o início de uma explicação pode ser encontrado na nossa
herança
biológica. A ordem, as peculiaridades em todos os seres humanos são semelhantes e
surgem inicialmente da limitação de combinação das possibilidades genéticas da
nossa espécie. A variação aparece, de início, através da reprodução sexual que,
virtualmente em toda instância, garante que cada indivíduo herde uma combinação
única
de genes do conjunto total.
O Capítulo 2 descreve os mecanismos básicos da transmissão genética, os processos do
gene - interação ambiental e algumas das doenças que resultam das anormalidades
genéticas. Também discute a contribuição da evolução cultural para o nosso
desenvolvimento, um modo de herança caracteristicamente humano.
O Capítulo 3, que discute o desenvolvimento pré-natal e o nascimento, segue as
mudanças que transformam a célula única criada na concepção em um bebê recém-
nascido,
com milhões de células de muitos tipos.
O processo de desenvolvimento pré-natal ilustra muitos princípios que serão recorrentes
em capítulos posteriores. Por exemplo, as mudanças na forma e na atividade
que distinguem o organismo com cinco dias do organismo com cinco semanas ou cinco
meses após a concepção são exemplos excelentes de mudanças qualitativas mudanças
que distinguem um estágio de desenvolvimento de outro, em oposição às mudanças
quantitativas que, em sua maioria, eqüivalem apenas a aumentos no tamanho do
organismo
que se está desenvolvendo. Veremos também alguns exemplos importantes de períodos
críticos do desenvolvimento, em particular o tempo específico durante o crescimento
pré-natal em que o embrião é altamente sensível às secre-ções hormonais, que
desencadeiam o desenvolvimento de novos órgãos do corpo, e a agentes externos, tais
como drogas, que podem interromper o desenvolvimento de um órgão.
Após nove meses de crescimento e nutrição dentro do corpo da mãe, as mudanças
químicas iniciam o processo do nascimento. O nascimento constitui a primeira mudança
biossociocomportamental importante no desenvolvimento. O bebê não consegue mais
obter o oxigênio e os nutrientes que lhe dão vida automaticamente do corpo da mãe.
Em vez disso, o recém-nascido vai precisar usar as capacidades biológicas que ele
desenvolveu durante o período pré-natal para respirar e comer. Outras mudanças
comportamentais que ocorrem no nascimento não são menos notáveis, pois os bebês
adquirem um acesso direto às visões, sons e odores que os cercam e começam a
produzir
algumas visões, sons e odores próprios. No entanto, o recém-nascido é completamente
dependente de outras pessoas. Sem o apoio dos pais, que estruturam as interações
do seu bebê com o ambiente de acordo com padrões culturalmente prescritos, o bebê
não sobreviveria. Os pais precisam alimentar, vestir e proteger seus filhos durante
muitos anos antes de eles serem capazes de cuidar de si.
Assim se inicia o processo da vida, em que as forças biológicas que criaram o novo
organismo na concepção interagem com as forças do ambiente culturalmente
organizado
que saúdam a criança no nascimento. Excetuando-se calamidades imprevistas, cerca de
20 anos depois o processo se reiniciará com uma nova geração.
A herança Humana: e o Ambiente
MUTAÇÕES E ANORMALIDADES GENÉTICAS
Anemia falciforme: um exemplo de interação dos
genes com o ambiente Síndrome de Down: um erro cromossômico Anormalidades
cromossômicas ligadas ao sexo Fenilcetonúria: uma doença genética tratável
BIOLOGIA E CULTURA
Características adquiridas Co-evoluçâo
2
A Herança Os Genes
REPRODUÇÃO SEXUAL E TRANSMISSÃO GENÉTICA
Mitose: um processo de replicação celular Meiose: uma fonte de variabilidade
Determinação sexual: um caso de variabilidade
GENÓTIPO E FENÓTIPO
As leis da herança genética
Os genes, o organismo e o ambiente

71
Toda criança concebida por um dado casal é o resultado de uma loteria genética. Ela é
apenas uma entre uma enorme multidão de crianças possíveis, qualquer uma delas
podendo ter sido concebida na mesma ocasião, caso outra das milhões de células de
esperma emitidas pelo pai ocorresse de fertilizar o óvulo da mãe - um óvulo que
é em si um entre muitos ...Se acompanharmos todos os problemas que envolvem a
mistura dos nossos genes com aqueles de outra pessoa, será só para nos certificarmos
de que o nosso filho será diferente de nós mesmos e de todos os nossos outros filhos.
François Jacob, The Possible and lhe Actual
Um berçário de maternidade proporciona um interessante local para se refletir sobre as
origens e o desenvolvimento dos seres humanos. Em algumas comunidades racialmente
homogêneas, os bebês podem ter uma aparência e um comportamento tão parecido que
seja difícil para um observador diferenciar um do outro. Em outras comunidades,
alguns bebês podem ser facilmente distinguidos pela cor da sua pele. Além disso, as
feições e as atitudes dão alguns indícios sobre a aparência e o comportamento
que cada criança terá mais tarde. Apesar disso, quando esses bebês se tornarem adultos
totalmente desenvolvidos, as diferenças entre eles terão aumentado tanto que
será bem fácil distingui-los. Alguns serão homens e outros serão mulheres; alguns serão
altos, outros baixos; alguns terão cabelos crespos, outros não terão cabelo
nenhum. Eles podem falar línguas diferentes, envolver-se em tipos de trabalho
diferentes e gostar de tipos de comida diferentes. Alguns freqüentemente serão
taciturnos,
enquanto outros, em geral, serão animados; alguns serão impulsivos, outros reflexivos;
alguns serão bem-dotados para matemática, outros para plantar arroz ou vender
ações. Apesar dessa grande variação, nenhum deles será confundido com um membro
de qualquer outra espécie; todos pertencerão claramente ao Homo sapiens. Essas
observações
suscitam uma questão fundamental sobre as fontes da mudança desenvolvimental: O
que nos torna tão diferentes um do outro mas, ao mesmo tempo, mais parecidos um com
o outro do que membros parecidos de qualquer outra espécie?
Tanto as semelhanças quanto as diferenças entre as pessoas decorrem fundamentalmente
da interação entre influências ambientais e genéticas. As semelhanças que nos
distinguem como membros de uma única espécie surgem porque herdamos nossos
genes de outros seres humanos e porque, no decorrer da evolução humana, esses genes
interagiram
dentro do ambiente global do planeta Terra. As diferenças entre nós vêm das mesmas
duas fontes. Devido ao processo de reprodução sexual, cada um de nós herda uma
combinação de genes que é, com raras exceções, única. Os ambientes específicos com
os quais esses genes interagem também contribuem para variações entre as pessoas,
promovendo o desenvolvimento de algumas características e desencorajando o
desenvolvimento de outras. Por exemplo, as crianças nascidas em famílias que vivem
no
interior da floresta da bacia amazônica, onde as pessoas ainda vivem da caça e da
coleta, precisam desenvolver resistência física e se tornar exímios observadores
da natureza. Inversamente, as crianças que nascem em famílias que moram em um
subúrbio norte-americano precisam desenvolver a capacidade para ficar longas horas
sentadas na escola a fim de adquirir o conhecimento e as habilidades que vão necessitar
para conseguir sucesso econômico quando adultos. Além de serem moldadas pelas
circunstâncias históricas e culturais em que vivem, as crianças também são moldadas
por seu ambiente mais imediato. Dentro de uma determinada família, por exemplo,
cada criança vive um conjunto de experiências singular que influencia muito as
características que vai desenvolver (Dunn e McGuire, 1994).
Começamos este capítulo discutindo a reprodução sexual e os mecanismos que a citação
de abertura deste capítulo chama de "loteria genética" - as chances de qualquer
indivíduo que está sendo concebido. Também consideraremos as leis básicas de herança
genética às quais essa "loteria" está sujeita. Em seguida, vamos discutir

72
as influências genéticas e o longo processo de interação entre os genes e o ambiente que
molda o desenvolvimento. Para ilustrar a importância crucial da constituição
genética do indivíduo e os princípios da interação entre o gene e o meio ambiente,
discutiremos as origens e os efeitos das anormalidades genéticas. Finalmente,
vamos dar uma olhada na maneira como a biologia e a cultura interagem no processo do
desenvolvimento humano.

REPRODUÇÃO SEXUAL E TRANSMISSÃO GENÉTICA

Em seu clímax, durante a relação sexual, o homem ejacula cerca de 350 milhões de
espermatozóides na vagina de uma mulher. A cabeça de cada espermatozóide em forma
de girino contém 23 cromossomos. Cada cromossomo é uma molécula única de ácido
desoxirribonucléico (DNA) - uma molécula de filamento duplo e longo em que os dois
filamentos são entrelaçados. Cada cromossomo, por sua vez, contém milhares de
segmentos chamados genes, que são a unidade básica da hereditarieda-de. Há um
código
genético para as seqüências de aminoácidos que formam as milhares de proteínas a
partir das quais as células do corpo são criadas, assim como as enzimas que regulam
o funcionamento das células (ver Figura 2.1). Os 23 cromossomos carregados pelo
espermatozóide proporcionam metade das informações genéticas necessárias para o
desenvolvimento
de um novo indivíduo. A outra metade é proporcionada pelo óvulo da mulher, que
também tem 23 cromossomos e genes que correspondem àqueles carregados pelo
espermatozóide.
Após a ejaculação, os espermatozóides tentam nadar até o útero da mulher através das
trompas de Falópio. Essa jornada perigosa, que representa o passo final da loteria
genética, só é completada por apenas algumas centenas dos milhões de espermatozóides
que a iniciaram. Se um desses espermatozóides sobreviventes encontrar um óvulo
e penetrar na sua membrana, o resultado é a concepção: o óvulo e o espermatozóide se
fundem para formar um zigoto, uma célula única contendo 46 cromossomos - 23
do pai e 23 da mãe - que são dispostos em pares. Todas as células que a criança terá no
nascimento se originam dessa célula única com seus 23 pares de cromossomos.

FIGURA 2.1
(a) Um modelo de DNA codificado por cores e gerado por computador permite aos
pesquisadores girar a imagem e estudá-la a partir de vários ângulos.
(b) Um filamento do DNA (ao alto) replica-se, dividindo-se na metade dos degraus da
sua estrutura tipo escada. Cada base livre (ao centro) pega um novo parceiro
complementar: pares de citosina (C) com guanina (G), e pares de adenina (A) com
timina (T).

FIGURA 2.2
A mitose é o processo de divisão celular que gera todas as células do corpo, exceto as
células germinativas. Durante a mitose, cada cromossomo da célula se replica,
produzindo um novo cromossomo idêntico ao primeiro. A célula, então, divide-se e os
cromossomos se separam de modo que um deles vá para cada nova célula. A mitose
garante que uma informação genética idêntica seja mantida nas células do corpo durante
a vida do organismo.

Conceitos:
cromossomo Uma estrutura filiforme | composta de genes. Em humanos, há 46
cromossomos em cada célula, exceto no espermatozóide e nos óvulos.
ácido desoxirribonucléico (DNA) Uma
molécula de filamento duplo e longo que compõe os cromossomos.
genes Cada segmento de uma molécula de DNA que age como programas hereditários
para o desenvolvimento do organismo.
zigoto A célula única formada na concepção pela união do espermatozóide e do óvulo.
mitose O processo de duplicação e divisão celular que gera todas as células do
indivíduo, exceto o espermatozóide e
o óvulo.
células somáticas (corporais) Todas as células do corpo, exceto as células germinativas
(óvulo e espermatozóide).
células germinativas O espermatozóide e o óvulo, que são específicos para a reprodução
sexual e que têm a metade do número de cromossomos normais para uma espécie.

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Mitose
Os cromossomos replicam-se, produzindo uma cópia idêntica de cada.
Os cromossomos idênticos se separam e as células se dividem.
Os novos cromossomos das células são idênticos àqueles da célula original.
MITOSE: UM PROCESSO DE REPLICAÇÃO CELULAR
O zigoto cria novas células através da mitose, processo de duplicação e divisão celular
que gera todas as células do indivíduo, exceto os espermatozóides e o óvulo.
A mitose começa algumas horas depois da concepção. Os 46 cromossomos movem-se
para o meio do zigoto, onde produzem cópias exatas de si - um processo conhecido
como
replicação (ver Figura 2.2). Esses cromossomos separam-se em dois conjuntos
idênticos, que migram para lados opostos da célula. A célula, então, divide-se ao meio
para formar duas células-filhas, cada uma delas contendo 23 pares de cromossomos (46
cromossomos no total) idênticos àqueles herdados na concepção. Essas duas células-
filhas
passam pelo mesmo processo para criar duas novas células cada, que se dividem
enquanto o processo se repete muitas vezes.
A mitose continua durante toda a vida de um indivíduo, criando novas células somáticas
(corporais) e substituindo células antigas. Cada nova célula somática contém
cópias dos 46 cromossomos originais herdados na concepção. Sob as condições comuns
da vida, o material genético carregado por nossos cromossomos não é alterado pela
passagem do tempo ou pelas experiências que moldam nossas mentes e corpos, mas é
fielmente copiado em cada instância da mitose. (No entanto, os genes podem ser
alterados
por exposição direta à radiação a alguns produtos químicos. Como veremos mais
adiante neste capítulo, as conseqüências dessas alterações podem ser desastrosas.)

MEIOSE: UMA FONTE DE VARIABILIDADE

Embora a mitose seja responsável pela replicação das células somáticas (corporais), ela
não está envolvida na replicação das células germinativas - o espermatozóide
(b) A Meiose na Mulher
(Desintegra-se)
A célula da mãe com 46 cromossomos (só um dos 23 pares é mostrado aqui).
Primeira divisão meiótica (cada par de cromossomos se replica: um membro contribui
para cada nova célula).
23 cromossomos replicados em cada célula.

Zigoto
46 cromossomos (23 do pai e 23 da mãe)

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(a) A Meiose no Homem
A célula do pai com 46 cromossomos (apenas um dos 23 pares é mostrado aqui).
Primeira divisão meiótica (cada par de cromossomos se replica: um membro contribui
para cada nova célula).
23 cromossomos replicados em cada célula.
Segunda divisão meiótica (cada cromossomo replicado se separa; um membro de cada
par vai para cada nova célula).
23 cromossomos em cada espermatozóide.

FIGURA 2.3
(a) Formação do esperma. Quando se inicia a meiose no homem, os pares de
cromossomos replicam-se e um membro de cada par contribui para cada nova célula.
Cada nova
célula, então, divide-se e os cromossomos replicados se separam. O resultado disso são
quatro células de esperma, cada uma delas contendo um membro (ou uma cópia)
de cada um dos pares originais dos cromossomos, (b) Formação do óvulo. A meiose na
mulher difere um pouco da meiose no homem. Quando ocorre a primeira divisão, o
citoplasma (a matéria que compreende a maior parte do material da célula) divide-se de
tal maneira que as duas células resultantes são desiguais em tamanho. A menor
das duas células se desintegra. A célula maior, o óvulo, não se divide novamente, a
menos que seja fertilizada. Se ocorrer a fertilização, os cromossomos replicados
no óvulo separam-se em duas novas células. Mais uma vez, o citoplasma se divide
desigualmente e a menor das células resultantes se desintegra. Os 23 cromossomos
da célula maior se fundem com os 23 cromossomos do esperma para formar o zigoto
com seus 46 cromossomos.

Conceitos:
O processo que produz o espermatozóide e o óvulo, cada qual contendo apenas metade
do complemento original dos 46 cromossomos da célula-mãe.
cruzamento o processo em que o material genético é trocado entre cromossomos que
contêm genes para produzir as mesmas características.

75
Se a mitose fosse responsável pela produção de espermatozóides e de óvulos, o número
total de cromossomos herdados pelos filhos duplicaria em cada geração
que se seguisse. Em vez disso, as células germinativas são formadas por um processo de
divisão celular chamada meiose, que assegura que o zigoto normal contenha
apenas 46 cromossomos.
A meiose representa o estágio inicial da loteria genética. Na primeira fase desse
processo, os 23 pares de cromossomos das células que produzem espermatozóides ou
óvulos se duplicam, assim como na mitose. Mas, depois, as células se dividem, não
imediatamente, como na mitose, mas duas vezes, criando quatro células-filhas (ver
Figura 2.3). Cada uma dessas células-filhas contém apenas 23 cromossomos sem par - a
metade do conjunto original da célula-mãe. Assim, quando o óvulo e o espermatozoide
se fundem na concepção, o zigoto recebe um complemento total dos 46 cromossomos
(23 pares).
Como a metade dos cromossomos do zigoto vem da mãe e metade do pai, cada
indivíduo recém-concebido é geneticamente diferente tanto do pai quanto da mãe. Esse
processo
reprodutivo cria uma diversidade genética através das gerações, aumentando as chances
de sobrevivência da espécie. A diversidade genética é aumentada mais ainda
por um processo chamado cruzamento, em que o material genético é trocado entre um
par de cromossomos durante a primeira fase da meiose. Enquanto o par de
cromossomos,
cada um contendo genes que influenciam as mesmas características particulares, ficam
ao lado um do outro, uma parte de um dos cromossomos pode trocar de lugar com
a parte correspondente do outro cromossomo (ver Figura 2.4). Essa troca altera a
composição genética de cada um dos dois cromossomos; os genes originalmente
transportados
em um cromossomo são agora transportados no outro.
Agora podemos apreciar melhor a extrema improbabilidade de que genes de quaisquer
duas crianças, mesmo irmãs, possam ser exatamente iguais, exceto no caso especial
de gêmeos monozigóticos (ver Destaque 2.1). Embora recebamos 23 cromossomos do
nosso pai e 23 da nossa mãe, é uma questão de acaso qual membro de qualquer dos
pares
de cromossomos termina na célula de determinado embrião durante a meiose. Segundo
as leis de probabilidade, há 223 ou cerca de 8 milhões de combinações genéticas
possíveis para cada espermatozoide e cada óvulo, e, portanto, há, no máximo, uma
chance em 64 trilhões de que uma combinação genética particular venha a ser repetida
(Scheinfeld, 1972).

DETERMINAÇÃO SEXUAL: UM CASO DE VARIABILIDADE

Em 22 dos 23 pares de cromossomos encontrados em uma célula humana, os dois
cromossomos são de tipos semelhantes; ou seja, são do mesmo tamanho e forma e
PASSO 1
Cada par de cromossomo se alinha antes da segregação em células de embrião
separadas (as letras designam genes diferentes).
PASSO 2 Os cromossomos se cruzam.
PASSO 3 Os cromossomos se rompem no ponto de cruzamento, trocam o
material genético e segregam- se em células de embrião separadas.

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DESTAQUE 2.1 GÊMEOS
Durante as primeiras divisões mitóticas, após a formação do zigoto, as células-filhas, às
vezes, separam-se completamente e se desenvolvem em indivíduos separados.
Quando uma divisão desse tipo resulta em dois indivíduos, eles são chamados gêmeos
monozigóticos, porque são gêmeos provenientes de um zigoto. Tendo-se originado
do mesmo zigoto, os gêmeos monozigóticos herdam informações genéticas idênticas.
Assim, eles têm potencialmente a mesma composição física e psicológica, a mesma
susceptibilidade para a doença e a mesma expectativa de vida. Gêmeos monozigóticos
ocorrem na proporção de 1 par para cada 250 concepções. A razão para a separação
das células após as primeiras divisões mitóticas é desconhecida.
A maior parte dos gêmeos não se origina de um único zigoto, mas de dois zigotos
formados pela fertilização de dois óvulos separados. Como esses gêmeos - chamados
de gêmeos dizigóticos — provêm de dois zigotos, não são mais parecidos no
nascimento do que quaisquer outras crianças filhas dos mesmos pais. Diferentemente do
que
acontece com gêmeos monozigóticos, sabe-se que os gêmeos dizigóticos são
influenciados por vários fatores, incluindo raça, he-reditariedade, a idade da mãe, o
número
de gestações anteriores e o uso de drogas para estimular a fertilidade. As mulheres afro-
ame-ricanas, mães que são elas próprias gêmeas dizigóticas, mulheres entre
os 35 e os 40 anos de idade, mulheres que já tiveram quatro ou mais filhos, e aquelas
que têm tomado drogas para estimular a fertilidade têm maior probabilidade
de dar à luz gêmeos dizigóticos.
Como está discutido no texto, os gêmeos são de especial interesse para os psicólogos
porque um conhecimento de suas similaridades e diferenças pode ajudar a responder
questões sobre as influências da natureza e da educação.
Estes gêmeos dizigóticos ilustram o grande potencial de variabilidade em dois
indivíduos concebidos ao mesmo tempo pelos pais.
Os gêmeos monozigóticos não só se parecem naturalmente, mas podem, às vezes, ser
vestidos iguais e tratados da mesma maneira por outros, o que só faz acentuar sua
semelhança. Entretanto, os cromossomos do vigésimo terceiro par podem diferir. Esse
par de cromossomos determina o sexo genético da pessoa,
uma fonte fundamental de variedade na nossa espécie. Em mulheres normais, os dois
membros do vigésimo terceiro par de cromossomos são do mesmo tipo e são chamados
de cromossomo X. O homem normal, no entanto, tem apenas um cromossomo X, que
faz par com um cromossomo diferente, muito menor, chamado cromossomo Y (ver
Figura 2.5).
Como uma mulher é sempre XX, cada um de seus ovos contém um cromossomo X. Em
contraste, metade dos espermato-

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zóides de um homem carrega um cromossomo X e metade um cromossomo Y. Se um
espermatozóide contendo um cromossomo X fertiliza o ovo, a criança resultante será
XX,
uma mulher. Se o espermatozóide contém um cromossomo Y, a criança será XY, um
homem. Devido a esse fato, poderia parecer que cada concepção tem uma chance de
50%
de resultar em um menino e 50% de resultar em uma menina. No entanto, como indica a
Tabela 2.1, são concebidos muito mais zigotos masculinos do que feminino e nascem,
na verdade, um pouco mais de meninos que meninas (Motulsky, 1986).

Conceitos:
gêmeos monozigóticos Gêmeos provenientes de um zigoto e que, por isso, têm
genótipos idênticos.
gêmeos dizigóticos Gêmeos provenientes de dois zigotos.
cromossomos X e Y Os dois cromossomos que determinam o sexo do indivíduo. As
mulheres normais têm dois cromossomos X, enquanto os homens normais têm um
cromossomo
Y herdado de seus pais e um cromossomo X herdado de suas mães.
genótipo O dote genético de um indivíduo.
fenótipo Características observáveis do organismo que resultam da interação do
genótipo com o ambiente.
ambiente A totalidade das condições que envolvem o organismo.
alelo Uma forma alternativa de um gene codificado para um traço particular.
homozigótico Que tem dois genes herdados da mesma forma alélica para um traço.
heterozigótico Que tem dois genes herdados de forma alélica diferente para um traço.
alelo dominante O alelo que é expressado quando um indivíduo possui dois alelos
diferentes para o mesmo traço.
alelo recessivo O alelo que não é expressado quando o indivíduo possui dois alelos
diferentes para o mesmo traço.
co-dominância Um traço que é determinado por dois alelos mas é diferente do traço
produzido apenas por um dos alelos contribuintes.
Gregor Mendel, descobridor dos princípios básicos da genética.

TABELA 2.1 PROPORÇÕES APROXIMADAS DE SEXO DA POPULAÇÃO

BRANCA DOS ESTADOS UNIDOS
Nota: São realmente as mulheres a maioria? Na população adulta, sim. Os fatos de que
são concebidos mais bebês do sexo masculino do que aqueles que efetivamente
nascem e o fato da proporção de homens para as mulheres declinar durante o tempo de
vida parecem refletir a maior vulnerabilidade dos homens para doenças genéticas
e outras condições que implicam risco de vida (McKusick, 1975). A proporção de
homens em relação às mulheres no nascimento também pode ser influenciada por
fatores
culturais, como métodos recentemente desenvolvidos de identificação do sexo do feto
conduzindo a aborto seletivo em sociedades em que os homens são mais valorizados
que as mulheres (Hsi e Adinolfi, 1997). Fonte da estatística: Lerner eLibby(1976).

GENOTIPO E FENOTIPO
As maneiras com que os genes influenciam o desenvolvimento devem ser entendidas
em dois níveis. Um nível é o do genótipo, o dote genético do indivíduo, ou, em outras
palavras, as formas genéticas específicas que o indivíduo herdou. O genótipo é
constante durante toda a vida do indivíduo. O segundo nível é o do fenótipo, as
características
observáveis do indivíduo - seus traços físicos e psicológicos, saúde e comportamento. O
fenótipo desenvolve-se através de interações entre o genótipo e

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o ambiente - a totalidade de condições e circunstâncias que envolvem o organismo.
Vamos voltar nossa atenção primeiro para os mecanismos de herança genética e para
as leis que os governam; depois, consideraremos as maneiras com que a herança
genética se expressa através da interação com o ambiente.

As leis da herança genética

O entendimento científico dos mecanismos, pelos quais os pais transmitem seu material
genético para a próxima geração, data de estudos pioneiros realizados por Gregor
Mendel (1822-1884). Através de experiências em que ele cruzou várias ervilhas de
jardim, Mendel deduziu que os pais transmitem algumas características para seus
filhos e sugeriu que eles fazem isso através de entidades físicas discretas às quais ele se
referia como "caracteres". Só muitos anos mais tarde foi demonstrado
que os "caracteres" hipotéticos de Mendel operam em humanos e correspondem a
estruturas físicas reais - cromossomos portadores de genes no núcleo da célula.
Na forma mais simples da transmissão hereditária, um par isolado de genes, um do pai e
outro da mãe, contribui para uma determinada característica herdada. Os genes
que influenciam um traço específico (por exemplo, a presença ou ausência de uma fenda
no queixo) podem ter a mesma forma ou formas diferentes, chamadas alelos. Quando
os genes correspondentes herdados do pai e da mãe são da mesma forma alélica (ambos
têm queixos fendidos ou ambos têm queixos não-fendidos), diz-se que a pessoa
é homozigótica para esse traço. Quando os alelos são diferentes (um tem queixo fendido
e o outro tem queixo não-fendido), diz-se que a pessoa é heterozigótica para
esse traço. A distinção entre o pareamento dos alelos dos homozigóticos e dos
heterozigógicos é essencial para se entender como as diferentes combinações de genes
produzem características diferentes.
Quando uma criança é homozigótica para um traço com características particulares, que
seja afetado por um único par de alelos, apenas um resultado é possível: a
criança vai exibir as características particulares associadas àquele alelo. Quando uma
criança é heterozigótica para esse traço, um dos três resultados é possível:
1. A criança exibirá as características específicas associadas a apenas um dos dois
alelos. O alelo cujas características são expressadas é chamado de alelo dominante,
e o alelo cujas características não são expressadas é chamado de alelo recessivo.
2. A criança será afetada por ambos os alelos e exibirá características que são
intermediárias entre aquelas "requeridas" pelos dois alelos.
3. A criança exibirá características afetadas por ambos os alelos mas, em vez de serem
intermediárias, as características serão distintivamente diferentes daquelas
ligadas a cada um dos alelos contribuintes. Esse resultado é chamado co-dominância.
A herança do tipo sangüíneo ilustra o resultado homozigótico e dois dos resultados
heterozigóticos. Há três alelos por tipo de sangue - A, B e O - e quatro tipos
sangüíneos básicos - A, B, AB e O. Se as crianças recebem dois alelos tipo A, dois tipo
B ou dois tipo O, elas são homozigóticas para o traço e terão sangue tipo
A, tipo B ou tipo O, respectivamente. Mas, se herdam alelos do tipo A ou do tipo B de
um dos pais e alelo do tipo O do outro, terão sangue tipo A ou tipo B, mesmo
que seu código genético para o tipo sangüíneo seja AO ou BO. O alelo O é recessivo e,
por isso, não afeta o tipo de sangue exibido. Finalmente, se as crianças herdam
um tipo de alelo A e um tipo de alelo B, exibirão um resultado co-dominante - sangue
do tipo AB, que é qualitativamente diferente do sangue do tipo A ou do sangue
do tipo B. A Figura 2.6 mostra alguns resultados de várias combinações dos três alelos
para o tipo sangüíneo.
O caso dos tipos de sangue proporciona uma boa maneira para ilustrar o estudo das leis
da herança genética porque envolve um conjunto de relacionamentos bastante
conhecido e simples, mas também simplifica bastante o quadro da herança

79
genética humana. Isso, em parte, é verdade, porque a maioria dos traços são
poligênicos. Um traço poligênico não envolve dois ou três genes, mas vários - talvez
até centenas, no caso de traços comportamentais complexos.
Efeitos genéticos relacionados ao sexo
Algumas características humanas herdadas são afetadas por genes encontrados apenas
nos cromossomos X ou Y e, por isso, são chamadas características relacionadas
ao sexo. A maior parte dessas características herdadas, relacionadas ao sexo, são
transportadas no cromossomo X (como já vimos, ele é muito maior que o cromossomo
Y). Como as mulheres recebem dois cromossomos X, elas têm dois conjuntos de genes
ligados ao sexo correspondentes ao cromossomo X, um da mãe e um do pai, como
acontece
com os genes de qualquer outro cromossomo. Mas, como os homens normais só
recebem um cromossomo X, eles só têm um de cada gene pertencente ao cromossomo
X, que sempre
provém de suas mães.
Essa assimetria no material genético torna os homens suscetíveis a deficiências
genéticas que não afetam as mulheres. Se uma filha tem um gene recessivo prejudicial
em um cromossomo X, ela, em geral, terá um gene dominante normal no outro
cromossomo X para anulá-lo. Assim, o gene recessivo não está expresso no nível
fenotípico.
Entretanto, um filho que herda um gene recessivo prejudicial em seu cromossomo X
não tem esse alelo complementar para anular os efeitos danosos do gene recessivo.
Ora, se está faltando um gene do cromossomo X, os homens não terão outra cópia para
codificar o traço em questão. O daltonismo (cegueira seletiva para as cores vermelho
e verde) é um exemplo desse traço recessivo ligado ao sexo. É causada pela ausência de
material genético que codifica os pigmentos presentes na retina do olho que
absorvem a cor. Se uma filha exibe esse traço, ela deve ser homozigótica para ele, ou
seja, ela deve ter um pai e uma mãe portadores de daltonismo ou um pai daltônico
e uma mãe heterozigótica para o traço. Em contraste, se um filho recebe o gene do
daltonismo do cromossomo X, que ele recebe da sua mãe, ele será incapaz de distinguir
a luz vermelha da luz verde, porque não há gene correspondente no cromossomo Y que
lhe permita fazer tal distinção.
Outros traços ainda mais prejudiciais relacionados ao sexo e que afetam
fundamentalmente os homens incluem a hemofilia (uma deficiência que retarda a
coagu-lação
do sangue), alguns tipos de cegueira noturna, atrofia do nervo ótico, hipoga-
maglobulinemia (a incapacidade do corpo para produzir os anticorpos necessários para
combater infecções bacterianas), resistência à vitamina D (que causa raquitismo),
distrofia muscular de Duchenne (um enfraquecimento muscular progressivo que conduz
a uma morte precoce) e algumas formas de diabetes (Motulsky, 1986).

O efeito do ambiente na expressão de um gene para a cor do pêlo do coelho do

Himalaia. Sob condições normais (a) somente as patas, o rabo, as orelhas e o focinho
do coelho são pretos. Se for removido o pêlo de uma parte das costas do coelho e um
pedaço de gelo for colocado nessa área, criando um ambiente local frio (b), o
novo pêlo que cresce nele é preto (c). (Adaptada de Winchester, 1972.)

FIGURA 2.5
Cromossomos humanos X (acima) e Y (abaixo). Observe que o cromossomo X é muito
maior. Os homens têm ambos os cromossomos, X e Y, mas as mulheres têm dois
cromossomos
X.

80
OS GENES, O ORGANISMO E O AMBIENTE
O conhecimento apenas das leis de herança genética é insuficiente para se entender as
influências genéticas sobre as características de um indivíduo. Devemos também
levar em conta os efeitos do ambiente em todas as suas incontáveis formas. Os genes
não existem isoladamente, eles existem apenas dentro de um ambiente. Somente
através das interações de seus genes com os ambientes - desde os níveis intracelulares
até os níveis ecológicos e culturais - os organismos conseguem se desenvolver.

Estudo dos genes - interações ambientais

A relação dos genes com seus ambientes é complexa e realizada em muitos níveis.
Como mencionamos no início do capítulo, os genes são apenas códigos químicos que
especificam as seqüências dos aminoácidos nas proteínas produzidas pelas células. As
células, por sua vez, provêem o ambiente imediato no qual os genes existem.
Assim, os genes e o material celular estão em constante interação. O sistema de células
como um todo - o organismo - está também em constante interação com seu ambiente.
As interações do organismo com seu ambiente mais amplo determinam as condições das
células individuais e, portanto, o ambiente imediato dos genes (Futuyma, 1998).
Os geneticistas comportamentais, pesquisadores do desenvolvimento que procuram
entender como os fatores genéticos e ambientais se combinam para produzir diferenças
individuais no comportamento, identificaram vários princípios que se aplicam a essas
interações (Rutter et ai., 1997). Um princípio é que as interações entre os
organismos e seus ambientes precisam ser estudados em uma estrutura ampla e
ecológica porque as variações no ambiente, em qualquer nível, podem ter efeitos
profundos
sobre o desenvolvimento do fenótipo. Albert Winchester (1972) demonstrou vivamente
esse princípio em um conjunto de experiências realizadas com coelhos do Himalaia.
O coelho do Himalaia, normalmente, tem um corpo branco e orelhas, focinho, patas e
rabo pretos. As extremidades do coelho são, em geral, mais frias que o resto do
seu corpo, e essa distribuição desigual das temperaturas provoca as variações
características em seu pêlo. Se uma parte do pêlo branco das costas de um coelho for
removida e for colocado um pedaço de gelo sobre essa parte até um novo pêlo crescer, o
novo pêlo será preto (ver Figura 2.7). Esse resultado mostra que o fenótipo
para a cor do pêlo depende da temperatura no local específico onde o pelo cresce. Em
outras palavras, embora o gene para a cor preta só esteja expresso no nível
fenotípico em baixas temperaturas, ele não é suficiente para especificar a temperatura
do ambiente geral do coelho, para prever a cor do seu pêlo; as temperaturas
de locais específicos do coelho são os ambientes relevantes para se prever a expressão
do gene para o pêlo preto.
Um segundo princípio da interação entre o gene e o ambiente é o fato dessa interação
ser realmente um processo de duas vias. Por exemplo, algumas pessoas são
geneticamente
predispostas para se tornarem deprimidas quando têm experiências estressantes. Mas, ao
mesmo tempo, a ocorrência de depressão aumenta a probabili-

81
dade de experiências estressantes. Os pássaros canoros herdam genes que podem
resultar em sua aquisição dos sons fenotípicos do seu canto, mas somente se forem
expostos
aos cantos da sua espécie (Mello et ai, 1992). Os ratos herdam genes que podem dar
garantia ao uso de seus bigodes para explorar o ambiente, mas esses genes só estarão
expressos no córtex sensorial do rato se os seus bigodes tiverem sido estimulados (Mack
e Mack, 1992). Ambas as direções de influência, organismo —> ambiente e ambiente
organismo devem ser levadas em conta.
Um terceiro princípio da interação entre o gene e o ambiente é que os fatores genéticos
freqüentemente desempenham um papel importante na determinação dos ambientes
que os indivíduos habitam e em como eles moldam e selecionam suas próprias
experiências (Scarr e McCartney, 1983). As crianças que, em parte por razões genéticas,
respondem positivamente a níveis elevados de estimulação podem gostar de ouvir
música alta e barulhenta e isso, por sua vez, pode influenciar sua escolha dos pares
para passar o seu tempo, assim como esses pares escolhem-nas para passar seu tempo
com eles.
Esses princípios deixam claro que os pesquisadores do desenvolvimento devem manter
em mente muitos fatores quando procuram entender o processo dinâmico pelo qual
os genes e o ambiente interagem no curso do seu desenvolvimento.
Os tipos de interações entre o gene e o ambiente que permitem que uma criança
manipule um bastão depende muito do contexto cultural que especifica o modo como o
bastão deve ser usado. Observem as diferenças associadas ao contexto cultural entre três
nações de ilhas do Pacífico: Japão, Indonésia e Tonga.

Amplitude da reação
Para abarcar a grande variedade de interações que podem ocorrer entre os genes e o
ambiente, os desenvolvimentalistas procuram investigar o máximo possível de
combinações
de interações entre os genes e o ambiente. Ao conduzir pesquisas sobre as interações
entre o gene e o ambiente em organismos como plantas, moscas-das-frutas e
camundongos,
os geneticistas usam duas abordagens para atingir esse objetivo. Em uma delas, tentam
manter o ambiente constante, de forma que qualquer variação no fenótipo possa
ser atribuída a variações nos genes. Na outra, mantêm o genótipo constante enquanto
variam o ambiente, de tal modo que as variações no fenótipo possam ser atribuídas
a variações no ambiente. O primeiro procedimento destaca as influências genéticas
sobre o desenvolvimento; o segundo destaca as influências do ambiente. Cada uma
das duas abordagens em si nos daria apenas um quadro parcial da interação entre o gene
e o ambiente, mas, se as duas aborda-

82
gens forem combinadas, pode ser revelada a natureza dupla das interações entre o gene
e o ambiente.
Através do mapeamento das mudanças que ocorrem no fenótipo quando o ambiente de
um determinado genótipo varia, os pesquisadores podem descobrir a amplitude da
reação
desse genótipo. Idealmente, essa amplitude representa todos os possíveis
relacionamentos entre o gene e o ambiente compatíveis com a vida continuada do
organismo,
de tal modo que inclui todos os possíveis resultados desenvolvimentais. No caso do
coelho do Himalaia, a extensão da reação da cor do pêlo seria limitada, em um
extremo, pela temperatura em que o coelho congelaria até a morte e, em outro extremo,
pela temperatura que seria elevada demais para permitir que ele vivesse. Quando
a temperatura se aproxima do limite inferior, podemos esperar que o pêlo do coelho seja
predominantemente preto. Quando a temperatura se aproxima do limite superior,
até mesmo as extremidades do coelho podem permanecer brancas. As variações na
expressão fenotípica da cor do pêlo enquanto a temperatura varia de um extremo a outro
é a extensão da reação do genótipo do coelho para a cor do pêlo.

Canalização
O conceito da amplitude da reação concentra a atenção na ampla série de possíveis
fenótipos que podem resultar da combinação de um determinado genótipo e a extensão
dos ambientes que podem manter a vida do organismo. O geneticista do
desenvolvimento Conrad Waddington (1947) introduziu o conceito de canalização para
destacar
outro aspecto das interações entre o gene e o ambiente: o fato de algumas características
típicas de uma espécie serem limitadas a uma amplitude restrita, mesmo
com amplas variações nas condições ambientais. Assim como um canal limita o fluxo
da água, os genes que afetam os traços afetados canalizam a uma amplitude restrita
o desenvolvimento desses traços de tal modo que eles variam muito pouco em resposta
aos eventos ambientais. A capacidade das crianças em desenvolvimento de adquirir
a linguagem é freqüentemente citada como um exemplo de um processo de
desenvolvimento canalizado em humanos. Como veremos no Capítulo 8, as crianças em
todas as
sociedades não somente adquirem linguagem sem precisar de instrução deliberada mas
até mesmo adquirem linguagem quando sofrem de retardo mental, ou quando a
produção
do ambiente é muito reduzida pela perda de audição. Só a privação muito severa e
prolongada da produção de linguagem parece capaz de desviar o desenvolvimento da
linguagem do caminho desenvolvimental típico da sua espécie.
Os processos canalizados também exibem uma forte tendência para se autocor-rigir
depois que o organismo é exposto a experiências fora dos padrões. O crescimento
físico é um exemplo desse princípio. Durante uma doença ou um período de inanição, o
crescimento físico das crianças se torna mais lento, mas, quando elas se recuperam
ou voltam a se alimentar, crescem em um ritmo mais rápido que o usual até
conseguirem alcançar suas curvas de crescimento originais. Quando o desenvolvimento
não
é altamente canalizado, a variabilidade no ambiente produz diferenças mais freqüentes e
mais marcantes entre os indivíduos, e é menos provável que ocorra autocorreção
no decorrer de qualquer experiência não-usual.
Waddington achava que a canalização era o produto de mecanismos genéticos, mas
Gilbert Gottlieb (1997) declarou que a canalização também pode resultar de
experiências
desenvolvimentais precoces. Ele demonstrou que se os patos silvestres não forem
expostos no início da sua vida aos sons do chamado para reunir de sua mãe, eles podem
responder ao chamado de uma fêmea de alguma outra espécie e seguir o chamado dessa
espécie durante o resto de suas vidas.
O estudo das influências genéticas sobre o comportamento humano
A tarefa de aplicação dos princípios da genética aos seres humanos é uma questão
difícil, tanto do ponto de vista ético quanto do ponto de vista científico. Eticamente,

83
o estudo da genética comportamental humana é restrito pela impossibilidade de se
realizar experiências necessárias para estabelecer uma amplitude da reação. Tais
experiências se ajustariam às necessidades lógicas da ciência, mas também re-queririam
um controle totalitário das vidas dos objetos da pesquisa e exporiam as crianças
a ambientes perigosos, apenas com o propósito de interesse científico. É óbvio que tais
experiências seriam imorais e não devem ser realizadas.
Cientificamente, a impossibilidade de se usar um controle experimental para medir a
amplitude da reação para as características comportamentais humanas priva os
geneticistas comportamentais de uma análise causai estrita. Em conseqüência disso, é
provável que em suas conclusões sobre o papel dos genes com respeito a características
comportamentais como retardamento mental, atraso na linguagem, temperamento, etc,
usem a expressão geneticamente influenciado ou hereditário, em vez de geneticamente
causado. Há outras boas razões para esse cuidado no uso das palavras.
Em primeiro lugar, os geneticistas desenvolvimentais sabem que, com raras exceções,
não podem especificar exatamente que genes estão associados ao comportamento
em questão, nem podem proporcionar uma descrição detalhada dos ambientes nos quais
os genes encontram sua expressão específica. Em segundo lugar, qualquer
comportamento
que mostre uma grande extensão de diferenças individuais -a timidez, digamos - é quase
certamente influenciado por múltiplos genes na interação com o ambiente.
Conseqüentemente,
quando um geneticista comportamental diz que uma característica como a timidez é
geneticamente influenciada, isso não significa que um gene ou conjunto de genes
que corresponde à timidez tenha sido descoberto. Em vez disso, significa que há uma
correlação estatística entre uma característica comportamental chamada timidez
e a variação genética na população que está sendo estudada (ver Destaque 2.2). Para
determinar tal correlação, os geneticistas comportamentais contam com estudos
de consangüinidade.

Avaliação da influência genética através dos estudos de consangüinidade

Os geneticistas comportamentais fazem uso de condições que ocorrem naturalmente,
proporcionadas por relações de consangüinidade, para avaliar as contribuições genéticas
e comportamentais para um determinado fenótipo (Plomin et ai., 1997). Ou seja, eles
determinam o grau em que parentes de vários graus de proximidade genética são
semelhantes em determinado traço. Os pais e seus filhos compartilham 50% de seus
genes; os irmãos também compartilham 50% de seus genes - exceto no caso de gêmeos
idênticos, que compartilham 100% de seus genes; meio-irmãos compartilham 25% de
seus genes e assim por diante. Se o grau de similaridade no traço está relacionado
ao grau de proximidade genética, pode ser inferido que o traço é hereditário. Os
geneticistas comportamentais examinam a similaridade entre parentes usando três
tipos de modelos de consangüinidade: família, gêmeos e adoção.
No estudo familiar típico, parentes que vivem juntos em uma casa - pais, filhos,
enteados - são comparados uns com os outros para determinar qual a sua similaridade
em um determinado traço. O fracasso dos estudos familiares na avaliação do grau de
influência genética é o fato óbvio de que pais e irmãos não somente compartilham
genes, mas também participam do mesmo ambiente familiar. Assim, quaisquer
similaridades encontradas entre eles poderiam ser atribuídas tanto às influências
ambientais
quanto às hereditárias.
Para obter estimativas mais precisas das contribuições genéticas e ambientais para as
diferenças individuais, os geneticistas comportamentais capitalizam em duas
estratégias relacionadas. Uma é o estudo dos gêmeos, em que grupos de monozi-góticos
(idênticos) e dizigóticos (fraternos) do mesmo sexo são comparados um com o
outro e com outros indivíduos consangüíneos para avaliar a similaridade em um
determinado traço. Como os gêmeos monozigóticos têm 100% dos seus genes em
comum, enquanto
os gêmeos dizigóticos (e outros irmãos) compartilham 50% dos seus genes, gêmeos
monozigóticos criados juntos devem mostrar maior
similaridade
do que gêmeos dizigóticos ou irmãos. Pela mesma lógica, gêmeos dizigóticos e irmãos
devem ser mais similares do que meio-irmãs e meio-irmãos.
A segunda estratégia é o estudo de adoção, que compara crianças criadas separadas de
seus pais biológicos. Alguns estudos de adoção comparam gêmeos ou irmãos que
foram adotados por famílias diferentes. Outros estudos de adoção comparam pais e
filhos não relacionados biologicamente, vivendo na mesma família. O propósito básico
dessa estratégia é determinar se as crianças adotadas são mais semelhantes a seus pais e
irmãos biológicos, que compartilham seus genes, ou com seus pais e irmãos
adotivos, com quem compartilham um ambiente familiar comum.
Muitos estudos usando estratégias familiares, de gêmeos e de adoção mostraram que o
grau de similaridade entre parentes consangüíneos diminui à medida que também
diminui o grau de similaridade genética. Esse padrão foi obtido para características
muito variadas, tais como a personalidade (Bouchard, 1994), inteligência (medida
pelas pontuações de QI) (Plomin e DeFries, 1983; Scarr e Weinberg, 1983), percepção
do autoconceito (McGuire et ai., 1994) e susceptibilidade à esquizofrenia (Gottesman,
1991).
Os resultados típicos desses estudos estão refletidos na Tabela 2.2, que apresenta um
estudo maciço das correlações entre as personalidades dos membros da família
que diferem em seu grau de relacionamento genético (Loehlin, 1992). O traço de
personalidade sob investigação foi chamado de extroversão, que inclui sociabilidade
em geral, impulsividade e disposição.
Tanto as influências genéticas quanto as ambientais estão evidentes na Tabela 2.2. Se
concentrarmos nossa atenção primeiro nas influências genéticas, veremos que
as correlações para gêmeos monozigóticos (MZ) são marcantemente maiores que
aquelas para gêmeos dizigóticos (DZ) ou irmãos, quer eles sejam criados juntos, na
mesma
família ou separados, em famílias diferentes. Veremos também que o grau de correlação
entre as pontuações de personalidade diminuem consideravelmente com a diminuição
dos graus de relacionamento familiar. Se voltarmos nossa atenção para as influências
ambientais, veremos que elas também são bastante claras em suas evidências.
A correlação entre as pontuações dos testes para os gêmeos monozigóticos é bem abaixo
de 1,0, embora esses gêmeos compartilhem 100% dos seus genes. Finalmente, a
correlação entre os parentes biológicos que são criados juntos é mais elevada que aquela
para os parentes biológicos criados separados.
Apesar de sua utilidade, os estudos de consangüinidade, mesmo aqueles que permitem a
comparação entre gêmeos monozigóticos e gêmeos dizigóticos e que incluem crianças
adotadas, apresentam problemas. É possível, por exemplo, que os gêzneos
monozigóticos possam ser tratados mais similarmente que os gêmeos dizigóticos ou
outros irmãos,
e, na medida em que isso aconteça, os gêmeos monozigóticos mais podem ser mais
semelhantes que os gêmeos dizigóticos mais por razões ambientais do que por razões
genéticas (Plomin et ai., 1997). Mesmo quando irmãos são adotados por famílias
diferentes e criados separados, os ambientes em que são criados podem ser semelhantes,
porque é provável que as agências de adoção se esforcem ao máximo para colocar as
crianças em lares seguros e amorosos, freqüentemente com pessoas cujas origens
sociais e culturais correspondam àquelas de seus pais biológicos (Scarr, 1981). Assim, a
variação em que as crianças adotadas são similares às suas famílias biológicas
não pode ser inteiramente atribuída à similaridade dos seus genes; pode ser também
devido à similaridade dos ambientes em que as famílias vivem.
Ao mesmo tempo, não pode ser presumido que as crianças de uma determinada família
necessariamente compartilhem o mesmo ambiente. Alguns pesquisadores chamaram a
atenção para o fato de que o ambiente familiar não é idêntico para todos os membros da
família e que as diferenças nas experiências ligadas à família de crianças
que moram na mesma casa criam diferenças entre elas (Dunn e Plomin, 1990;
Hetherington et ai., 1994). Esses pesquisadores apontam para vários fatores que
contribuem
para as diferenças nos ambientes de irmãos criados na mesma família. Por exemplo, não
apenas os pais tratam cada um dos seus filhos diferentemente mas também os
irmãos oferecem ambientes diferentes um para o outro, e é provável que tenham
professores diferentes na escola e amigos diferentes (ver Destaque 2.3).

84
DESTAQUE 2.2 O CONCEITO
HEREDITARIEDADE E OS MITOS SOBRE AS INFLUENCIAS GENÉTICAS
Em sua pesquisa sobre as influências genéticas, os geneticistas com-portamentais
estudam amostras relativamente grandes de famílias às vezes vários milhares (McGue
et ai., 1993). Esses números grandes permitem-nos aplicar técnicas de estatística
matemática para chegar a uma estimativa quantitativa da hereditaríedade.
A hereditariedade diz respeito ao grau em que uma variação em
uma determinada característica entre os indivíduos de uma população
específica (como a timidez) está relacionada a diferenças genéticas
entre aqueles indivíduos. A hereditariedade é freqüentemente
representada por uma medida estatística chamada coeficiente de
hereditariedade, referido como h2. Em termos matemáticos, h2 é
definido como a proporção de variação em um comportamento ou
traço, dentro de uma população, que pode ser atribuída à variação
genética. Como fórmula, é escrita assim:
2 - Variância devido aos genes
Variância total
O denominador ( variância total) pode ser calculado diretamente I pelas medidas do
traço em questão obtidas de todos os indivíduos I da amostra. O numerador (variância
devido aos genes) não pode I ser diretamente calculado. Deve ser estimado pela
comparação de | indivíduos que diferem em relação um ao outro em seu grau de |
relacionamento
genético (Plomin et ai., 1997).
Usando essa formulação, os geneticistas comportamentais calcularam o h2 para várias
características humanas, variando desde a al-I tura, que, para os norte-americanos,
é cerca de 90%, até traços de personalidade como a consciência, que é estimada em
cerca de 38%. Mais uma vez, tenha em mente que a hereditariedade é uma estatística
da população. Ela não se aplica a casos individuais. Dizer que a altura é 90% hereditária
não significa que, em alguém que mede 1,80 m, 1,62 m da medida total são
atribuíveis aos genes e o restante ao ambiente. Significa que, para a população como um
todo, 90% da variação da altura média é o resultado de fatores genéticos.
A razão do alto fator de hereditariedade na altura nos Estados Unidos é a relativa
ausência de diversidade ambiental, ou | seja, os níveis nutricionais são muito
parecidos em toda a população. Esse fato destaca outro princípio importante da
hereditariedade: esta diminui à medida que aumenta a diversidade ambiental;
e ; aumenta à medida que a diversidade genética também aumenta e a diversidade
ambiental diminui.
O uso crescente de medidas quantitativas da hereditariedade no estudo do
desenvolvimento humano, assim como a potencial confusão que envolve o seu uso,
levaram Michael
Rutter e Robert Plomin a advertir contra várias concepções errôneas disseminadas a
respeito da natureza das influências genéticas sobre o comportamento (Rutter et
ai., 1997). Seus principais pontos estão resumidos a seguir.
Mito 1: As estimativas de hereditariedade têm um valor fixado como "verdadeiro" para
cada traço.
Encontrar uma hereditariedade significativa para um traço não significa que o traço
tenha algum nível de hereditaríedade "verdadeiro" que se mantenha em qualquer
época, lugar e população. Como explicam Rutter e Plomin (1997), "As estimativas da
hereditariedade só se aplicam à população estudada naquela época particular e
sob as condições ambientais prevalecentes naquela época" (p. 209). Por exemplo, nos
estudos conduzidos nos Estados Unidos, as estimativas da hereditariedade da
inteligência
(medidas pela pontuação de Ql) aumentam entre os 16 e os 20 anos de idade,
presumivelmente, porque há aumentos significativos na variação dos ambientes
habitados
por pessoas jovens durante esse período de suas vidas (McGue, 1995).
Mito 2: Um fator de hereditariedade elevado significa que as intervenções ambientais
serão ineficazes.
Muitas pessoas têm declarado que um traço com alto fator de hereditariedade é
relativamente imune às influências ambientais. Isso simplesmente não é verdade. O
exemplo
mais notável de um traço com alto fator de hereditariedade associado a fenótipos
extraordinariamente diferentes é a altura. Atualmente, a hereditariedade para a
altura na América do Norte é de 90%, mas houve uma grande elevação na altura em
muitas
nações durante o século XX devido a uma melhor nutrição (Tizard e Rees 1975).
Mito 3: Um fator de hereditariedade elevado nas populações significa que as diferenças
entre as populações são também geneticamente determinadas.
Não pode ser tão pesadamente enfatizado que o h2 é derivado de variações entre as
pessoas em uma determinada população. Há, é claro, diferenças médias na manifestação
de vários traços entre populações diferentes. Um erro comum é supor que um fator de
hereditariedade elevado para um determinado traço significa que as diferenças
entre dois grupos para aquele traço são geneticamente baseadas. Esse erro é
freqüentemente cometido em discussões do Ql (que vamos considerar extensamente no
Capítulo
13). O h2 para o desempenho no teste de Ql durante a infância é aproximadamente 0,50
e há diferenças significativas entre vários grupos de população em seus desempenhos
médios no teste de Ql (os japoneses, como, grupo, por exemplo, tiveram uma pontuação
mais elevada que os norte-americanos, e os norte-americanos brancos, como grupo,
tiveram uma pontuação mais elevada que os afro-americanos). Saber o h2 das
diferenças individuais dentro dos grupos não diz nada sobre a causa das diferenças
médias
entre esses grupos porque é provável que eles difiram em suas circunstâncias
ambientais.
estudo de adoção Um estudo em que indivíduos geneticamente relacionados, que são
criados em ambientes familiares diferentes, são comparados para determinar a extensão
em que a hereditariedade ou o ambiente controla um determinado traço.
hereditariedade Uma medida do grau em que uma variação em um determinado traço
entre os indivíduos de uma população específica está relacionada a diferenças genéticas
entre os indivíduos.
85
Mito 4: Os efeitos genéticos são determinantes.
Muitas pessoas supõem incorretamente que haja uma correspondência de um para um
entre um gene e uma doença a ele associada. Elas supõem que se você herdou o gene,
herdou a doença. Há exemplos desse tipo de correspondência, como a doença de
Hunting-ton, mas esses casos são raros. Mesmo que apenas alguns genes estejam
associados
a uma doença e o ambiente se mantenha constante, é provável que os efeitos de pessoa
para pessoa variem no nível do fenótipo. Além disso, a maior parte das doenças
é determinada por muitos genes agindo em combinação com condições médicas
comuns, como diabetes, hipertensão e asma, assim como para doenças mentais como a
depressão.
Mito 5: Os genes associados a uma doença devem ser
ruins.
Parece natural supor que os genes associados a uma doença sejam ruins para o
desenvolvimento. Esse mito é incorreto em dois aspectos. Em primeiro lugar, alguns
genes
associados a uma doença, na verdade, operam como uma proteção. Por exemplo, cerca
de metade da população da China ou do Japão possui um alelo que bloqueia o
metabolismo
do álcool, caso a pessoa seja homozigótica em relação a ele. Se uma pessoa portadora
dessa forma de gene ingere álcool, a interrupção do metabolismo do álcool resulta
em sintomas desagradáveis, como rubore náusea (McGue, 1993). Acredita-se que essa
variante genética seja responsável pelos índices relativamente baixos de alcoolismo
nas populações asiáticas (Hodgkinson et ai., 1991). Em segundo lugar, a mesma
influência genética pode ser um fator de risco para alguns resultados comporta-mentais,
mas um fator de proteção para outros. Isso é verdade com relação à timidez, que é um
fator de risco para a ansiedade mas um fator de proteção contra o comportamento
anti-social (Biederman et ai., 1995).
Mito 6: Genes "ruins" justificam programas eugênicos e interrupção da gravidez.
A eugenia é a política de tentar extinguir o conjunto dos genes de genes considerados
indesejáveis, evitando uniões de indivíduos portadores desses genes, ou abortando
fetos que se sabe serem portadores de determinados genes, garantindo, desse modo, que
esses genes não sejam transmitidos para a próxima geração. A eugenia é uma
idéia ruim, baseada em uma má interpretação básica da natureza da hereditariedade. Em
primeiro lugar, muitas doenças geneticamente relacionadas surgem de anomalias
e mutações genéticas que não são herdadas (por exemplo, síndrome de Down). Em
segundo lugar, como já vimos, os genes são apenas probabilisti-camente relacionados
aos fenótipos e são somente um dos muitos fatores de risco para qualquer doença. O
motivo de eugenia ser um
conceito erroneamente concebido é destacado pelo fato de que todos nós portamos
alguns genes de "risco", que nos tornam mais susceptíveis a fenótipos prejudiciais.
Em geral, não percebemos que portamos esses genes de risco porque eles não
conduziram a uma determinada doença - seja porque não temos os outros genes de risco
requeridos
ou porque não encontramos o ambiente específico que conduziria à sua expressão.
Mito 7: A terapia genética será amplamente aplicada.
E freqüentemente presumido que, uma vez determinada a base genética de muitas
doenças, será possível modificar os genes nelas envolvidos bem no início do seu
desenvolvimento.
Há a possibilidade de, em um futuro bem próximo, genes defeituosos serem substituídos
por genes normais através da terapia genética (Birnstiel, 1996; Crystal, 1
995). Em algumas circunstâncias, essa técnica pode ser útil. E duvidoso, no entanto, que
a terapia genética venha a ocupar qualquer lugar significativo no tratamento
de muitas doenças causadas pela interação de muitos genes e o ambiente.
"A boa notícia é que vocês vão ter uma menina saudável. A má notícia é que ela é uma
mentirosa congênita."
(Desenhado por Handelsmann; © 1996. The New Yorker Magazine, Inc.)
eugenia Uma política para tentar extinguir o conjunto dos genes considerados
indesejáveis. Evita que os indivíduos portadores desses genes se reproduzam,
garantindo,
assim, que esses, genes não sejam transmitidos para a próxima geração.

86
Tabela 2.2 Resultados de estudos familiares e de adoção para
extroversão.
Percentagem de
Correlação real genes compartilhados
Gêmeos MZ criados juntos 0,51 100
Gêmeos DZ criados juntos 0,18 50
Gêmeos MZ criados separados 0,38 100
Gêmeos DZ criados separados 0,05 50
Pais/Filhos morando juntos 0,16 50
Pais e filhos adotivos 0,01 00
Irmãos criados juntos 0,20 50
Irmãos criados separados -0,07 50
Tipo de parentesco
Fonte: Loehlin, 1992.

O fato de os ambientes diferentes experimentados por crianças diferentes da mesma

família poderem conduzir a diferenças no seu desenvolvimento não minimiza de modo
algum a importância dos fatores genéticos. Ao contrário, reforça o princípio de que os
genes e o ambiente são dois aspectos de um único processo de desenvolvimento.
Em capítulos posteriores, quando começaremos a examinar os efeitos do ambiente sobre
o desenvolvimento, será importante manter em mente o fato de que cada um de
nós experimenta o mundo de uma maneira diferente que depende não apenas da
combinação singular de genes que herdamos dos nossos pais, mas também do ambiente
singular
em que cada um de nós habita.

87
DESTAQUE 2.3 IRMÃOS: TANTO EM COMUM, MAS TÃO DIFERENTES
Judy Dunn e Robert Plomin proporcionam exemplos intrigantes de como dois irmãos
podem ser diferentes, apesar do fato de compartilharem 50 % dos seus genes. O
primeiro
exemplo vem do escritor norte-americano Mark Twain:
Minha mãe teve muito trabalho comigo, mas acho que ela gostava disso. Ela não tinha
nada a ver com meu irmão Henry, que era dois anos mais moço que eu, e acho que
a monotonia constante da sua bondade, confiabilidade e obediência teriam sido uma
carga para ela, não fosse o alívio e a variedade que eu lhe proporcionava na direção
oposta. Eu nunca soube que Henry tivesse tido uma atitude maldosa para comigo ou
para com qualquer outra pessoa, mas ele freqüentemente fazia coisas corretas que
me pesavam muito. Era seu dever me delatar quando eu precisava contar uma coisa e
deixava de fazê-lo, e cumpria fielmente a sua obrigação. Ele é o Sid de Tom Sawyer.
Mas o Sid não era Henry. Henry era um menino muito mais correto e melhor do que Sid
jamais foi. (Citado em Dunn e Plomin, 1990, p. 1.)
O segundo exemplo, envolvendo o poeta Alfred (A.E.) Housman e j seu irmão
Laurence, que era escritor, é descrito pelo editor das cartas de Alfred, Henry Maas:
Ãlfred só se parecia com Laurence na habilidade para escrever. De resto, era um
contraste absoluto. Enquanto Laurence era disperso, impulsivo e caloroso, Alfred
era preciso, disciplinado e j reservado. Laurence esbanjou seu talento em muitos
livros, en-! quanto Ãlfred comprimiu seus poemas dentro dos limites de
uma :' obra minúscula [conjunto do trabalho]. Laurence estava sempre se metendo
em confusões, enquanto Alfred se mantinha cuidadosamente afastado delas. Laurence
era um visionário e idealista, para quem seu irmão mais velho devia, às vezes, ter
parecido um pedante reacionário. (Citado em Dunn e Plomin, 1990, p. 3.)
[ Nas duas últimas décadas, pesquisadores dos campos de desenvolvimento infantil,
relações familiares e genética comportamental documentaram que irmãos da mesma
família são freqüentemente tão diferentes um do outro quanto os irmãos desses relatos
(por exemplo, Bôer et ai., 1994; Dunn e Plomin, 1990; Hetherington et ai.,
1994; McHale e Pawletko, 1992). A chave para entender como ocorre uma diferença tão
marcante entre crianças geneticamente
relacionadas é que os irmãos não compartilham o mesmo ambiente, mesmo no seio da
família. Uma razão para isso é que os pais tratam seus filhos de maneiras diferentes
porque os irmãos têm personalidades diferentes. Judith Harris (1998) proporciona um
exemplo claro de como uma mãe pode tratar seus dois filhos diferentemente pelo
fato de eles reagirem diferentemente ao mesmo evento:
Não faz muito tempo, eu estava no jardim da frente da minha casa com meu cachorro.
Uma mãe e seus dois filhos - uma menina de cerca de cinco anos e um menino de
cerca de sete — caminhavam na rua. Meu cachorro, que é treinado para não ir para a
rua, correu até o meio-fio e começou a latir para eles. As duas crianças reagiram
de maneiras muito diferentes. A menina virou-se direto na direção do cachorro,
perguntando, "Posso fazer carinho nele?", apesar do fato de o cachorro estar agindo
de maneira pouco amigável. Sua mãe disse depressa, "Não, Audrey, não acho que o
cachorro queira que você lhe faça um carinho". Enquanto isso, o menino havia se
afastado
até o outro lado da rua e estava de pé ali, parecendo apavorado, não querendo passar na
frente do cachorro que latia, mesmo com a largura da rua entre eles. "Vamos,
Mark", disse sua mãe, "o cachorro não vai lhe machucar." (p. 25)
Esse tratamento diferente, em que a mãe inibe o comportamento destemido da sua filha
enquanto encoraja o filho a ser menos medroso pode afetar o relacionamento entre
os irmãos. Por exemplo, as crianças que recebem mais disciplina e menos afeto dos pais
do que seus irmãos manifestam níveis mais elevados de problemas de comportamento
e maior hostilidade nos relacionamentos com os irmãos durante a infância e a
adolescência (por exemplo, Brody et ai., 1992; Conger e Conger, 1994; McGuire et ai.,
1995).
Além disso, é claro, os irmãos freqüentemente têm experiências muito diferentes fora
do ambiente familiar quando estão com os amigos e freqüentando a escola, e essas
experiências contribuem para as diferenças entre eles (Harris, 1998). Essas
considerações têm conduzido os geneticistas comportamentais a concentrar mais
atenção
no ambiente do desenvolvimento em sua busca de um melhor entendimento da
hereditariedade.

MUTAÇÕES E ANORMALIDADES GENÉTICAS

Apesar do seu fantástico poder para produzir diversidade nos seres humanos, a
reprodução sexual limita-se a recombinar genes que já estão presentes no conjunto dos
genes humanos. No entanto, o conjunto dos genes humanos pode mudar, através da
mutação, um erro no processo da replicaçâo dos genes que resulta em uma mudança na
estrutura molecular do DNA. Uma mutação pode provocar

88
mudança em um determinado gene ou uma mudança na seqüência de genes em um
cromossomo. Também ocorre uma mutação quando somente parte de um cromossomo é
duplicado,
ou quando uma parte é perdida. As mutações mudam o conjunto geral de possibilidades
genéticas que a reprodução sexual depois redistribui.
Às vezes, ocorrem mutações nas células somáticas (corporais) - nas células da pele, do
fígado, do cérebro ou dos ossos, por exemplo. As células somáticas que portam
essas mutações transmitem instruções genéticas modificadas para as células que
descendem delas através da mitose. Essas mudanças afetam apenas a pessoa em quem
elas
ocorrem; não são transmitidas para as gerações subseqüentes. Podem também ocorrer
mutações no espermatozóide do pai ou no óvulo da mãe, e, nesse caso, a informação
genética modificada pode ser transmitida para a próxima geração. Os geneticistas
presumem que têm ocorrido mutações constantes e ocasionais nas células do embrião
desde o início da vida na Terra, introduzindo novos genes no conjunto dos genes de
cada espécie. Na verdade, a mutação é parte dos processos evolucionários pelos
quais novas subespécies e espécies são formadas. No entanto, o fato de as mutações
serem uma parte natural e fundamental da vida não significa que elas usualmente
beneficiem os organismos individuais em que elas ocorrem. Cada organismo vivo é um
todo intrincado em que o funcionamento das partes separadas é interdependente.
Pouco espanta, então, que a introdução até mesmo de uma mudança pequena nos genes
possa ter repercussões sérias para o indivíduo (Figura 2.8).
É estimado que praticamente metade de todas as concepções humanas tem algum tipo
de anormalidade genética ou cromossômica. A maioria dessas mutações e
anormalidades
é letal e resulta em aborto precoce (Connor e Ferguson-Smith, 1991). Além disso, cerca
de 3,5% de todos os bebês nascem com algum tipo de aberração genotípica (Ward,
1994). Muitas das anormalidades genéticas mais sérias tendem a ser recessivas, e um
indivíduo que recebe um gene associado com uma anormalidade do pai ou da mãe,
em geral, recebe um gene ou cromossomo normal do outro que vai neutralizá-lo.
Algumas das doenças relacionadas a anormalidades genéticas de ocorrência mais
comum
estão listadas na Tabela 2.3.
Os psicólogos desenvolvimentais estão interessados em estudar mutações e
anormalidades genéticas por várias razões:
1. Como as mutações perturbam os mecanismos bem-integrados do desenvolvimento,
um entendimento das mutações pode ajudar a revelar as maneiras intrincadas em que
a hereditariedade e o ambiente interagem.
2. Se a existência de anormalidades for detectada em um estágio bem inicial do
desenvolvimento, podem ser encontradas maneiras de prevenir ou melhorar as
deficiências
de nascimento que normalmente resultariam.
3. Quando as crianças nascem com anormalidades genéticas, os pesquisadores do
desenvolvimento são freqüentemente responsáveis por encontrar maneiras de reduzir
o impacto dessas anormalidades nas crianças e em suas famílias.
Essas preocupações estão refletidas na pesquisa atual que está sendo conduzida sobre:
anemia falciforme, síndrome de Down, algumas anormalidades cromossômicas ligadas
ao sexo e fenilcetonúria.

FIGURA 2.8
Principais causas de anormalidades congênitas. Observe que as causas da maioria das
anomalias são desconhecidas, e que 20 a 25% são causadas por uma combinação de
fatores genéticos e ambientais. (Moore et ai., 1994)

ANEMIA FALCiFORME:
UM EXEMPLO DE INTERAÇÃO DOS GENES COM O AMBIENTE
A mutação que dá origem à característica da célula falciforme proporciona uma boa
ilustração da interação dos genes com o ambiente. As pessoas que herdam do pai
e da mãe o gene recessivo da célula falciforme, e por isso são homozigóticas em relação
a ele, sofrem de anemia falciforme, uma anormalidade séria das hemácias.
As hemácias normais são redondas. Nas pessoas com
anemia falciforme, no entanto, essas células assumem uma forma curvada, tipo foice,
quando o suprimento de oxigênio do sangue é reduzido, como pode acontecer em
altitudes elevadas, após grande esforço físico ou quando sob anestesia (ver Figura 2.9).
Essas células sangüíneas anormais tendem a se acumular e coagulam os menores
vasos sangüíneos do corpo. Como a anemia falciforme prejudica a circulação, as
pessoas que sofrem dessa doença experimentam dores severas no abdômen, nas costas,
na cabeça e nos membros. A doença provoca o aumento do coração e priva o cérebro de
sangue. As células sangüíneas deformadas rompem-se facilmente, e a ruptura pode
conduzir à anemia severa e até à morte precoce. Em contraste, as pessoas que são
heterozigóticas com relação ao gene da célula falciforme, em geral, não sofrem os
sintomas severos associados à anemia falciforme. Elas podem experimentar alguns
problemas circulatórios (40% das suas hemácias podem assumir a forma falciforme
quando
o suprimento de oxigênio do sangue é reduzido), mas não correm o risco de morte
devido a essa característica, como acontece com aquelas que são homozigóticas.
A interação dos genes com o ambiente envolvida na anemia falciforme se reflete em
índices de incidência variados. A anemia falciforme é encontrada principalmente
entre as pessoas de descendência africana. Nos Estados Unidos, a incidência da
característica da célula falciforme entre os afro-americanos é de cerca de 8 a 9%
(Connor e Ferguson-Smith, 1991). Mas, na África Ocidental, na área de onde os
ancestrais da maioria dos afro-americanos vieram para este continente, a incidência
da característica da célula falciforme é maior que 20%. Essa diferença é explicada pelo
fato de que os portadores de heterozigotos da célula falciforme são altamente
resistentes ao parasita que causa a malária. Assim, em áreas infestadas de malária, como
a costa oeste africana, as pessoas portadoras do gene têm uma vantagem seletiva,
porque é menos provável que sofram de malária, que pode ser mortal, e têm maior
probabilidade de sobreviver para se reproduzir. Devido a essa vantagem seletiva,
a freqüência do gene da célula falciforme tem sido mantida na população do oeste
africano apesar das perdas causadas pela morte de portadores homozigó-ticos. Nos
Estados Unidos, onde a característica da célula falciforne não confere vantagem, ela está
sendo gradualmente eliminada do conjunto de genes.

TABELA 2.3 DOENÇAS E CONDIÇÕES GENÉTICAS COMUNS

Doença ou condição Fibrose cística Descrição A falta de uma enzima causa
obstrução da mucosa, especialmente nos pulmões e no trato digestivo
Modo de transmissão Gene recessivo
Síndrome de Down Ver texto
Hemofilia (doença no sangue) O sangue não coagula prontamente Gene ligado
ao cromossomo X; também ocorre por mutação espontânea
Síndrome de Klinefelter Os homens não desenvolvem características sexuais
secundárias Cromossomo X extra
Distrofía muscular (tipo de Duchenne) Enfraquecimento e desgaste muscular
Gene ligado ao cromossomo X
ades Jsas da Neurofibromatose Altamente variável; inclui manchas
escuras, tumores benignos nos nervos periféricos, tumores no nervo ótico,
deficiências de aprendizagem Gene dominante; 50 % dos casos são mutações novas
são de Moore Fenilcetonúria (FCU) A falta de uma enzima causa o
aparecimento de substâncias na corrente sangüínea que inibem o desenvolvimento
cerebral Gene recessivo
Anemia falciforme Células sangüíneas anormais causam problemas circulatórios e
anemia severa Gene recessivo (as vítimas são homozigóticas,
mas os indivíduos heterozigóticos são brandamente afetados)
Doença de Tay-Sachs A falta de uma enzima causa o aparecimento de desgaste
cerebral Gene recessivo
Talassemia (Anemia de Cooley) Hemácias anormais Gene recessivo
Síndrome de Tumer As mulheres não Falta de um
desenvolvem cromossomo X
características sexuais secundárias
Fontes: Jorde et ai., 1999; Rimoin et ai., 1997; Simpson e Globus, 1993

89
Incidência
1 em 3000 nascimentos de bebês brancos nos EUA; 1 em 17.000 nascimentos de afro-
americanos
1 em 10.000 nascimentos de homens
1 em 1000 homens brancos nos EUA
1 em 3.500 homens com menos de 20 anos de idade
Prognóstico
Poucas vítimas sobrevivem à idade adulta
Possível incapacitação e morte por hemorragia interna; transfusões melhoram os efeitos.
Tratável?
Possível detecção
pré-natal/
portador?
Sim/Sim
Sim/Sim
Sim/Não
Incapacitação; Sim/Sim
freqüentemente fatal aos 20 anos de idade
1 em 3.000 nascimentos
1 em 15.000 bebês brancos nos EUA
Variável dependendo da gravidade da doença; tratada por cirurgia
Retardamento severo; tratável por dieta restritiva
Não em caso de
mutações
espontâneas/Não
Não/Sim
8 a 9% dos negros dos EUA
Inaptidão: tratável com medicação
Sim/Sim
1 em 3.600 entre judeus Ashkenazi nos EUA
1 em 500 nascimentos em populações de áreas subtropicais da Europa, África e Ásia
Degeneração
neurológica condu- Sim/Sim
zindo à morte antes
dos 4 anos de idade
Falta de concentração, fígado e baço au- Sim/Sim mentados, ocasionalmente morte;
tratável por transfusões de sangue
em 5.000 mulheres Tratável?
Sim/Não

DOWN: UM ERRO CROMOSSÔMICO

A síndrome de Down foi o primeiro transtorno humano a ser ligado a uma anormalidade
cromossômica específica. Mais de 95% das crianças nascidas com síndrome de Down
têm 47 cromossomos, um a mais que o normal. Em vez de duas cópias do cromossomo
21, elas têm três. (Por essa razão, a doença é, às vezes, chamada trissomia 21.)
A maior parte das crianças com síndrome de Down são mental e fisicamente retardadas
e podem ter várias características físicas distintivas: olhos oblíquos, uma dobra
nas pálpebras; um perfil facial mais plano; orelhas mais baixas que o normal; pescoço
curto; uma língua projetada; irregularidades dentárias; mãos curtas e amplas;
uma prega que se estende de um lado a outro da palma; dedos pequenos e curvados e
um espaço anormalmente grande entre os artelhos (ver Figura 2.10). Na média, as
crianças portadoras dessa síndrome têm maior probabilidade que as outras de sofrer
problemas do coração, dos ouvidos e dos olhos, e são mais suscetíveis à leucemia
e às infecções respiratórias. Em vista disso, têm uma maior probabilidade de morrer
cedo (Frid et ai., 1999).
Mais de 10% das pessoas nas instituições para portadores de deficiência mental sofrem
de síndrome de Down (Plomin et ai., 1997), mas o quanto, efetivamente, a síndrome
influenciará no desenvolvimento dessas crianças dependerá não apenas da severidade da
sua doença, mas também do ambiente em que elas são criadas. Uma intervenção
incluindo educação especial coordenada por adultos interessados pode melhorar
expressivamente o desempenho intelectual de algumas dessas crianças. Por isso, esse
genótipo aparentemente tem uma larga amplitude de reação.

Figura 2.10
Os indivíduos portadores de sindrome de Down podem beneficiar-se com a educação e
com as atividades de apoio moldadas para as suas necessidades, como as Olimpíadas
Especiais.

91
A sindrome de Down ocorre em cerca de 1 entre cada 1000 nascimentos nos Estados
Unidos (Pueschel, 1992). Tem sido encontrado um forte relacionamento entre a
incidência
da sindrome de Down e a idade dos pais, particularmente da mãe. Até os 30 anos de
idade, o risco de uma mulher dar à luz a um bebê vivo portador de sindrome de Down
é menor que 1 para 800. O risco aumenta para 1 em cada 100 aos 40 anos de idade, para
1 em cada 32 aos 45 e para 1 em cada 12 aos 49 (Chan et ai., 1998; Hook, 1982).
Acredita-se que o risco aumente porque, ao nascer, a fêmea humana carrega todos os
óvulos potenciais que ela produzirá. Por isso, quanto mais velha for uma mulher,
mais tempo ela terá tido para se expor a agentes ambientais como viroses, radiação e
alguns produtos químicos que podem danificar os cromossomos ou interferir com
o processo da meiose. Esse ponto de vista é apoiado pelo fato de que o risco de outras
anomalias cromossômicas, como a sindrome de Klinefelter, também aumentam em
proporção ao envelhecimento da mãe.

ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS LIGADAS AO SEXO

Metade das anormalidades nos recém-nascidos envolve o vigésimo terceiro par de
cromossomos - os cromossomos X e Y que determinam o sexo do bebê.
Ocasionalmente,
um menino nasce com um cromossomo X ou Y extra e tem um genótipo XXY ou XYY.
Além disso, o cromossomo X, que carrega muitos genes, pode ser frágil e romper em
dois
ou mais pedaços. Cada uma dessas anormalidades cromossômicas tem implicações
diferentes para o comportamento cognitivo.
A mais comum entre as anormalidades cromossômicas ligadas ao sexo é a sindrome de
Klinefelter, condição em que os homens nascem com um cromossomo X extra (XXY).
Foi estimado que essa anormalidade ocorre em cerca de 1 a cada 900 homens nascidos
nos Estados Unidos (Smyth e Bremner, 1998). Os homens que são XXY parecem
desenvolver-se
normalmente até a adolescência, quando deixarr de apresentar os sinais característicos
da maturidade: seus órgãos sexuais não ama durecem, eles não adquirem pêlos
no rosto, suas vozes não mudam, eles têm nívei baixos do hormônio masculino
testosterona e são estéreis. A maior parte deles ten problemas de fala e de linguagem
e, em conseqüência disso, apresentam problema na escola (Mandoki et ai., 1991).
Outra doença ligada ao sexo, a sindrome de X frágil, causa retardamento
mental Nessa doença, ocorre uma repetição anormal de uma seqüência de DNA em
um determinado
local do cromossomo X que danifica o gene correspondente. A síndrom tem o dobro de
probabilidade de ocorrer em meninos do que em meninas. Soment metade das meninas
com X frágil são afetadas por essa condição porque um dos cromossomos X nas
meninas é inativo. Na maioria dos casos, aquelas afetadas
por uma sindrome de X frágil
são portadoras de uma forma moderada ou branda de deficiência mental e retardo. Uma
grande maioria dessas crianças apresenta defo midades físicas, dificuldades de
linguagem, fala muito lenta, contato pobre com olhar, impulsividade e hiperatividade
(Plomin et ai., 1997).
A mais comum entre as anormalidades ligadas ao sexo em mulheres é a síndror, de
Turner. Cerca de 1 entre cada 5000 mulheres nasce com apenas um cromosson X (o
genótipo
designado como XO) (Connor e Ferguson-Smith, 1991). Na puberdade, as meninas com
sindrome de Turner não produzem o hormônio feminino, estrógeno. Como resultado,
não desenvolvem seios nem pêlos púbicos, raramente menstruam e são estéreis. Como
grupo, foi verificado que essas meninas estão de tro da média em habilidade verbal,
embora freqüentemente mostrem pontuaçc abaixo da média nos testes de habilidade
espacial e tenham dificuldade em desei penhar tarefas como seguir um mapa rodoviário
e copiar um desenho geométrico: (Downey et ai., 1991).
conjunto de genes Total de informações genéticas possuídas por uma população que se
reproduz sexualmente.

92
A freqüência das anormalidades ligadas ao sexo varia muito, dependendo da
característica particular em questão e da população na qual ocorrem. Por exemplo, uma
forma
de anemia causada por anormalidade genética, quando o sangue é deficiente em
hemácias, ocorre em 60% dos judeus Kurdish do sexo masculino que vivem em Israel,
enquanto
apenas 0,5% dos judeus europeus do sexo masculino apresentam essa condição (Lerner
e Libby, 1976). A diferença na incidência da doença reflete as diferentes freqüências
do alelo que a causa nos dois conjuntos de genes. Um conjunto de genes é o total de
informações genéticas possuídas por uma população que se reproduz sexualmente.

FENILCETONÚRIA: UMA DOENÇA GENÉTICA TRATÁVEL

A história moderna da fenilcetanúria (FCU), doença metabólica herdada que conduz a
um retardamento mental severo se não tratada, mostra dramaticamente como os efeitos
de uma deficiência genética podem ser melhorados, modificando-se o ambiente em que
uma criança se desenvolve. Estima-se que 1 em cada 10.000 bebês nascidos a cada
ano nos Estados Unidos tenha FCU e que 1 em cada 100 pessoas descendentes de
europeus seja portadora do gene mutante recessivo (Güttler, 1988). A incidência de
FCU
é mais baixa entre os negros do que entre os brancos (Connor e Ferguson-Smith, 1991).
A FCU foi descoberta em 1934 na Noruega, depois de o Dr. Ashborn Folling descobrir
que duas crianças mentalmente deficientes que haviam sido levadas até ele tinham
quantidades anormais de ácido fenilpirúvico em sua urina. Estimulado por essa
descoberta, o Dr. Folling testou outras crianças deficientes em instituições e descobriu
que algumas delas também tinham esse sintoma. Hoje, sabemos que a FCU é causada
por um gene recessivo defeituoso que reduz a capacidade do corpo para converter um
aminoácido (fenilalanina) em outro (tirosina). Em conseqüência disso, as crianças com
FCU produzem fenilalanina demais em suas correntes sangüíneas, o que retarda
o desenvolvimento das células sangüíneas no córtex pré-frontal (Diamond et ai., 1997).
O conhecimento da bioquímica anormal da condição levou os pesquisadores a formular
a hipótese de que, se a acumulação da fenilalanina e do ácido fenilpirúvico for
prevenida, os bebês portadores de FCU podem desenvolver-se normalmente. Os
médicos têm testado essa hipótese alimentando os bebês portadores de FCU com uma
dieta
baixa em fenilalanina. (A fenilalanina é altamente concentrada em alimentos como leite,
ovos, pão e peixe.) Esse tratamento reduz a severidade do retardamento mental
a um nível significativamente inferior àquele característico das crianças portadoras de
FCU não-tratadas, embora os tratamentos atuais não sejam suficientes para
erradicar inteiramente os efeitos da FCU (Diamond et ai., 1997). O momento da
intervenção é crucial. Se a ingestão da fenilalanina não for restringida na ocasião
em que um bebê portador de FCU está com 1 a 3 meses de idade, o cérebro já terá
sofrido um dano irreversível.
Os recém-nascidos devem fazer um teste sangüíneo para a presença de FCU. Entretanto,
essa avaliação não é infalível e alguns bebês portadores de FCU não são identificados
a tempo. O FCU pode ser detectado no período pré-natal (Nightingale e Meister, 1987),
e os testes genéticos podem identificar pessoas portadoras do gene FCU recessivo,
permitindo que os portadores do gene decidam se querem correr o risco de ter um filho
com a doença. (O Destaque 2.4 discute os métodos de detecção pré-natal e o
aconselhamento genético.)
BIOLOGIA E CULTURA
Atualmente, nós sabemos que as mutações são a fonte de variação biológica entre as
espécies, mas, na época em que Darwin escreveu A origem das espécies (1859), a
base genética da transmissão hereditária era desconhecida. A ignorância da genética e
um conhecimento limitado do registro do fóssil ajudaram a criar uma confusão

93
básica sobre exatamente como atua a transmissão hereditária. Na tentativa de
contabilizar as diferenças observadas entre as espécies e entre as pessoas no passado
e no presente, muitos cientistas declararam que os mecanismos que produziam mudança
histórica e diferenças culturais eram os mesmos que aqueles que produziam mudança
biológica (ver Figura 2.11). Um exame mais detalhado dessa confusão pode
proporcionar-nos uma perspectiva mais ampla da relação entre nossas heranças
genéticas e
ambientais e sobre o porquê de algumas tentativas para separar as influências da
natureza e da educação serem tão problemáticas.

FIGURA 2.11
Co-evolução da habilidade para fabricar ferramentas e o Homo sapiens. Formas
rudimentares de cultura já estavam presentes durante as fases iniciais da evolução
humana.

CARACTERÍSTICAS ADQUIRIDAS
Na ausência de conhecimento sobre a genética, muitos biólogos de destaque nos séculos
XIX e início do século XX formularam a hipótese de que as características adquiridas
pelos indivíduos durante a sua vida fossem transmitidas biologicamen-te para a próxima
geração. Essa crença suscitou preocupações que os pais que tivessem se envolvido
na atividade criminal, por exemplo, transmitisse uma tendência à criminalidade para
seus filhos, da mesma maneira que transmitiram os genes que determinaram as cores
de seus olhos e de seus cabelos (Gould, 1977b).
A idéia equivocada de que as características adquiridas através da experiência ambiental
podem ser biologicamente herdadas é chamada de Lamarckismo, em homenagem
ao biólogo francês Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), cujas idéias foram
extremamente influentes entre os primeiros teóricos evolucionários. Embora a herança
de
características adquiridas tenha sido desacreditada como um mecanismo de evolução
biológica, a idéia que está por trás disso não é irrelevante para o estudo do
desenvolvimento:
a evolução cultural opera de uma maneira lamarckiana. Considere como o hábito de
fazer marcas nos objetos, pouco a pouco, se desenvolveu para os sistemas simbólicos
usados para a escrita e o cálculo numérico. Hoje em dia, os milhões de crianças que
estão aprendendo a ler e estudando aritmética
nas escolas de todo o mundo estão
dominando sistemas simbólicos, que são incrivelmente mais complexos do que aqueles
usados pelos humanos há dez mil anos.
Essa sofisticação aumentada não é conseqüência
da mudança evolucionária da biologia através da ação de genes. Em vez disso, é o
resultado da evolução cultural, em qui as inovações bem-sucedidas das gerações
anteriores
- o conhecimento de quando caçar o veado ou plantar um campo, do alfabeto, dos
teoremas da geometria -
são transmitidos para as gerações sucessivas através da linguagem,
por exemplo, e através da instrução deliberada (Donald, 1991). Há pouca evidência de
que formas
inovadoras
de comportamento sejam transmitidas de uma geração para a seguinte na maioria das
espécies não-humanas (Tomasello, 1999).

Conceito:
co-evolução O processo combinado que emerge da interação da evolução biológica com
a evolução cultural.

CO-EVOLUÇÃO
Durante muitos e muitos anos acreditou-se que as características biológicas e culturais
do Homo sapiens desenvolveram-se em uma seqüência estrita: primeiro, as habilidades
biológicas que associamos com a humanidade teriam se desenvolvido até um ponto
crítico e, depois teria ocorrido uma mudança biológica adicional que teria permitido
Homo sapiens o uso da linguagem e a geração de cultura. Atualmente, no entanto,
acredita-se que a situação e tenha sido bem mais complicada. Os estudos
(contemporâneos
das origens humanas encontraram evidência de que formas de I cultura rudimentais já
estavam presentes durante as fases iniciais da evolução humana. O Australopithecus
(um dos nossos ancestrais primitivos, que viveu cerca de 3 milhões de anos atrás)
dominava o fogo, construía abrigos, envolvia-se em caçadas organizadas e usava
ferramentas - facas de pedra, utensílios de cozinha e sistemas de notação (Casper,
1997).
Tais achados indicam que a evolução biológica das nossas espécies não terminaram com
o aparecimento da cultura. O cérebro de uma pessoa moderna é cerca de três vezes
maior que o cérebro do Australopithecus. A maior parte desse aumento ocorreu nos
lobos frontais, áreas que governam as habilidades complexas, especificamente humanas
(Donald, 1991). Na medida em que a habilidade para se envolver em atividades
culturais e para raciocinar através do uso de ferramentas culturais -como os calendários,
que permitiam às pessoas saber em que época do ano suí caça, sua pesca ou sua
plantação tinha maior probabilidade de ser bem-sucedida -confere uma vantagem
reprodutiva
seletiva, é provável que os usuários de cultur; mais eficientes tenham sido mais bem-
sucedidos na transmissão dos seus gene para as gerações subseqüentes. Em suma,
a cultura influenciou a biologia, e a duas formas de evolução, biológica e cultural,
interagiram uma com a outra em un processo chamado co-evolução (Futuyma, 1998).
Como conseqüência da co-evolução das características físicas e culturais
humanas, as tentativas para separar as influências da natureza e da educação no desenvo
vimento das diferenças de grupo entre as crianças contemporâneas são até
mais problemáticas do que sugere a nossa discussão anterior da hereditariedade. As
exigências
físicas colocadas sobre as pessoas variam dramaticamente em diferente partes do
mundo. Além disso, as histórias culturais, assim como o conjunto d( genes de pessoas
que vivem em locais diferentes mudaram muito em dezenas c milhares de anos. Essas
diferenças no ambiente e na cultura contribuíram visive mente para as diferenças
físicas entre as pessoas, mas não é certo, de modo algu que tenham também resultado
em diferenças mentais. Quando as crianças japonês têm um desempenho excelente
em matemática, por exemplo, seu desempenho po< ser atribuído a uma combinação de
características geneticamente transmitidas q foram moldadas pela cultura japonesa
(Gardner, 1983). O mesmo pode ser dito d extraordinárias habilidades de navegação dos
marinheiros micronesianos, que con; guiam atravessar milhares de milhas de
oceano de uma ilha minúscula para oui em pequenas canoas, sem a ajuda sequer de uma
bússola (Hutchins, 1983). Não fórmulas gerais para determinar as contribuições
relativas da cultura e dos ger na moldagem das diferenças de grupo no que se refere às
habilidades humanas
As interações complexas entre a herança genética e o ambiente iniciam-se qu; do os
genes do zigoto começam a se expressar e guiam a criação de novas célul Cada novo
ser humano é uma variante dentro da variação geral das possibilidai que definem o
Homo sapiens. O Capítulo 3 segue o curso da interação do gene cor ambiente desde
o momento em que o material genético da mãe e do pai se unir Nos capítulos
posteriores, à medida que formos acompanhando os padrões ge: do desenvolvimento
das crianças,
veremos repetidamente instâncias da intera do gene com o ambiente e com a cultura
desempenhando sempre um papel
mediador.

94
DESTAQUE 2.4 ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Graças aos avanços recentes no campo da genética, muitos problemas potenciais podem
ser evitados através da testagem e do aconselhamento. As principais responsabilidades
dos conselheiros genéticos são testar os pais com risco potencial para saber se eles são
portadores de uma doença genética e determinar a probabilidade de um determinado
casal poder gerar um filho com essa doença.
Os conselheiros genéticos são freqüentemente procurados por casais que já tiveram um
filho com deficiência genética e querem saber a probabilidade de um segundo
filho ter a mesma anormalidade. O aconselhamento genético é também recomendado
para pais potenciais, que tenham parentes portadores de doença genética, que tenham
anomalias físicas que suspeitam ser genéticas, que tiveram várias gestações que
terminaram em aborto espontâneo, ou que têm mais de 35 anos de idade. Há uma
grande
probabilidade de várias doenças hereditárias serem encontradas em determinados
grupos de pessoas. Por exemplo, o alelo recessivo para a doença de Tay-Sachs, em que
a falta de uma enzima inevitavelmente conduz à morte, antes dos quatro anos de idade,
está presente em 1 em cada 30 judeus Askenazi nos Estados Unidos. O alelo recessivo
para talassemia, uma doença do sangue, está presente em 1 em cada 1 0 americanos
descendentes de gregos ou italianos (Omenn, 1978). Pais potenciais com ligações
genéticas com esses grupos podem também se beneficiar do aconselhamento genético.
Detectar os portadores do gene de algumas doenças genéticas é relativamente simples.
Os alelos para a doença de Tay-Sachs e para a anemia falciforme podem ser detectados
através de testes sangüíneos. As mulheres portadoras de síndrome de Lesch-Nyhan
(uma doença metabólica que afeta crianças do sexo masculino e
que conduz à superprodução de ácido úrico) podem ser identificadas através de uma
análise dos folículos do seu cabelo. Portadores de anormalidades cromossômicas,
como a translocação do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, podem ser
identificados através da análise de uma célula do corpo. Os portadores de algumas
doenças cromossômicas são, às vezes, identificados por padrões específicos nas
impressões
de seus dedos, das palmas das mãos e das solas dos pés.
Tendo como base os resultados de testes e histórias familiares, o conselheiro genético
tenta determinar se há um problema potencial e quais as possibilidades de
um filho do casal ser afetado por ele. Tais previsões podem agora ser feitas para doenças
e características que são causadas por um único gene recessivo ou dominante,
ou que são ligadas ao sexo e, em alguns casos, para aquelas causadas por vários genes
atuando em conjunto. Não podem ser feitas para deficiências causadas por mutação
espontânea.
Deve-se ter sempre em mente que a teoria genética gera probabilidades estatísticas que
se aplicam a populações inteiras. Assim, um conselheiro genético pode não
conseguir dizer com certeza, antes da concepção, que um determinado casal terá um
filho portador de uma anormalidade genética. Uma vez que os pais potenciais foram
informados dos riscos, eles devem tomar sua própria decisão sobre tentar ou não a
gravidez.
Após a concepção, as principais técnicas usadas para determinar se um determinado feto
sofre de uma deficiência genética são o ensaio de alfa-fetoproteína, ultra-sonografia,
amniocentese, biópsia de vílo coreal e fetoscopia. O ensaio de alfa-fetoproteína é um
teste sangüíneo usado principalmente para detectar a presença de defi-
ciências no tubo neural do feto, que forma a coluna espinal e o cérebro. O fechamento
incompleto do tubo neural é a deficiência de nascimento mais comum nos Estados
Unidos, ocorrendo em 1 entre 1.000 bebês que nascem vivos. Quando um feto tem uma
deficiência do tubo neural, grandes quantidades de alfa-fetoproteína vazam do tubo
aberto ou do crânio para o líquido amniótico. Dali ele entra na corrente sangüínea da
mãe, onde ele pode ser detectado. No entanto, os resultados desse teste sangüíneo
são apenas sugestivos. As mulheres cujos níveis de alfa-fetoproteína são anormalmente
altos em geral são aconselhadas a realizar sonogramas e amniocentese para verificar
ou descartar o problema.
A ultra-sonografia usa ondas sonoras de alta freqüência para produzir uma imagem
visível do feto. São usadas para diagnosticar más-formações como uma cabeça
anormalmente
pequena. Podem ser também usadas para diagnosticar nascimentos múltiplos, para
estimar a idade do feto, determinar o índice do seu crescimento e para localizar a
placenta.
Na amniocentese, uma pequena quantidade do líquido amniótico-que contém células e
outras substâncias do feto - é testada para sinais de anormalidades cromossômicas
ou algumas deficiências genéticas. Para realizar uma amniocentese, o médico primeiro
determina a posição do feto através de uma ultra-sonografia. Depois, insere
uma longa agulha oca no abdômen da mãe e extrai um pouco do líquido amniótico da
bolsa que envolve o feto. A amniocentese não pode ser realizada até a metade da
gravidez e são necessárias duas semanas para a determinação dos resultados.
Outra maneira de detectar doenças cromossômicas é testar células retiradas dos vilos
(projeções tipo cabelo) do córion, um tecido que forma a placenta. Uma vantagem
dessa biópsia de vilo coreal é que ela pode ser realizada na nona semana de gravidez e
seus resultados estão disponíveis em poucos dias. Assim, se o feto tiver
uma
condição que faça com que os pais decidam pôr fim à gravidez, um aborto pode ser
realizado cedo, quando ele é mais seguro. Há ainda algumas controvérsias sobre esse
procedimento, tanto com relação à sua segurança, quanto com relação à acurácia dos
achados (Smidt-Jensen, 1998).
Um médico realiza uma fetoscopia enfiando, no útero, um tubo longo e estreito, através
do qual é inserido um fetoscópio. O médico pode, então, observar o feto e
a placenta diretamente através do fetoscópio. Esse procedimento é mais freqüentemente
usado quando há uma suspeita de má-formação. Pode também ser usado para extrair
amostras do sangue ou do tecido do feto para propósitos de diagnóstico.
Quando uma doença genética é detectada por algum desses testes, os país, em geral, têm
apenas duas alternativas: a mulher pode levar a gravidez a termo e dar à luz
a uma criança com algum tipo de deficiência genética, ou pode pôr fim à gravidez. Essa
não é uma opção fácil, especialmente porque o diagnóstico, muitas vezes, falha
na previsão do grau de incapacidade que a criança afetada vai experimentar ou da
qualidade de vida que pode ser esperada. A severidade de uma deficiência do tubo
neural, por exemplo, pode variar muito, e muitas pessoas que sofrem dessas deficiências
têm vivido vidas produtivas. Em alguns casos, a cirurgia fetal e outros tipos
de intervenções pré-natais e pós-natais, como uma dieta especial ou transfusões de
sangue, podem melhorar os efeitos de uma
deficiência.

Conceitos:
amplitude da reação Todos os possíveis fenótipos de um único genótipo que são
compatíveis com a vida continuada do organismo.
canalização O processo que torna alguns traços relativamente invulneráveis aos eventos
ambientais.
estudo familiar Um estudo que compara membros da mesma família para determinar
sua similaridade em um determinado traço.
estudo dos gêmeos Um estudo em que grupos de gêmeos monozigóticos (idênticos) e
dizigóticos (fraternos) do mesmo sexo são comparados uns com os outros e com outros
membros da família para se verificar a similaridade em um determinado traço.
mutação Um erro no processo da replicaçâo dos genes que resulta em uma mudança na
estrutura molecular do DNA.

96
RESUMO
REPRODUÇÃO SEXUAL E TRANSMISSÃO GENÉTICA
O conjunto particular de genes que cada ser humano herda vem de seus pais. A
reprodução sexual rearranja a combinação genética em cada novo indivíduo. Com
exceção
dos gêmeos monozigóticos, toda pessoa herda uma combinação de genes única, de
maneira a garantir uma grande diversidade entre as pessoas.
Durante o ciclo da vida, as células do novo corpo são criadas pela mitose, um processo
de cópia que replica o material genético herdado no nascimento.
As células germinativas (espermatozóide e óvulo) que se unem na concepção são
formadas pela meiose, um processo de divisão celular que mantém um total constante
de 46 cromossomos em cada novo indivíduo.
Os sexos diferem geneticamente na composição de um par de cromossomos. Nas
mulheres, os dois cromossomos que compõem o vigésimo terceiro par são ambos
cromossomos
X (XX). Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
GENOTIPO E FENÓTIPO
A influência dos genes sobre o desenvolvimento deve ser estudada em dois níveis - a
constituição genética do indivíduo (genótipo) e as características visíveis
do indivíduo (fenótipo) - porque alguns genes são dominantes e outros recessivos, e
porque um genótipo pode resultar em uma ampla variedade de fenótipos, dependendo
do ambiente em que ele se desenvolve.
Os genes associados a uma característica particular podem assumir formas diferentes.
Se os genes correspondentes herdados do pai e da mãe tiverem a mesma forma,
a criança vai desenvolver as características associadas àquela forma. Se os genes
tiverem duas formas diferentes, uma pode dominar a outra, pode haver um resultado
intermediário, ou pode emergir uma característica inteiramente nova.
Os genes transportados pelo vigésimo terceiro par de cromossomos dão origem a
características ligadas ao sexo. Como as mulheres recebem dois

97
cromossomos X, elas obtêm duas doses de genes ligados a X, um do pai e um da mãe.
Os homens normais recebem apenas um cromossomo X e, por isso, só uma dose de
genes
no cromossomo X, que sempre vem da mãe. Por isso, os homens são susceptíveis a
deficiências genéticas que, em geral, não afetam as mulheres.
No estudo das interações do gene com o ambiente vários princípios são amplamente
usados: (1) Muitos níveis do ambiente, do local ao global, devem ser considerados.
(2) O conceito da interação do gene com o ambiente significa que essa influência atua
nas duas direções. (3) As crianças moldam ativamente os ambientes que influenciam
seu desenvolvimento. O relacionamento geral entre o genótipo e o fenótipo só pode ser
estabelecido pela exposição do genótipo a vários ambientes. Mapeando as mudanças
que ocorrem no fenótipo quando o ambiente é variado, os geneticístas podem
estabelecer uma variação da reação. O ideal é que essa variação especifique todos os
possíveis
fenótipos que são compatíveis com a vida de um único genótipo.
A variação de reação da maioria das características humanas não foi estabelecida porque
preceitos morais e padrões éticos tornam impossível realizar investigações
que pudessem expor as pessoas a todos os ambientes que são compatíveis com a vida
humana.
Algumas características, como o desenvolvimento da linguagem em seres humanos,
parecem estar canalizadas; ou seja, elas são restritas a uma amplitude de reação pequena
e mostram uma forte tendência à autocorreção depois do organismo ser exposto a
experiências diferentes dos padrões. Como um substituto para os estudos experimentais
para estabelecer a amplitude de reação das características humanas, os geneticistas
comportamen-tais se baseiam no estudo de várias relações consangüíneas para estimar
as influências relativas do genótipo e do ambiente sobre o fenótipo. i Três tipos de
métodos de consangüinidade são amplamente usados pelos geneticistas
comportamentais:
(1) Nos estudos familiares, são comparados os parentes que vivem juntos na mesma
casa. (2) Nos estudos de gêmeos, são comparados os gêmeos monozigóticos e os
gêmeos
dizigóticos. (3) Nos estudos de adoção, são estudadas as crianças que vivem separadas
de seus pais biológicos.
Os resultados dos estudos de grande escala usando os métodos familiares, de gêmeos e
de adoção, demonstram a hereditariedade de uma ampla variação de características,
assim como a influência do ambiente sobre o desenvolvimento, mas os métodos para
estimar "até que ponto" os fatores genéticos e ambientais contribuem para o fenótipo
continuam controvertidos.
MUTAÇÕES E ANORMALIDADES GENÉTICAS
A mutação é uma importante fonte de variabilidade nos organismos vivos. Algumas
mutações são compatíveis com a vida normal. Freqüentemente, no entanto, as mudanças
provocadas pela mutação resultam em morte ou doenças.
Os estudos genéticos das mutações e das anormalidades são do interesse dos
pesquisadores do desenvolvimento tanto pelo que revelam sobre o processo da interação
do gene com o ambiente no desenvolvimento, quanto por causa da necessidade de criar
técnicas preventivas e métodos de terapia.
BIOLOGIA E CULTURA
A cultura proporciona aos seres humanos um modo de adaptação que as outras espécies
não possuem. A evolução cultural ocorre quando as adaptações que surgem em
uma geração são aprendidas e modificadas pela geração seguinte.

98
A evolução cultural e a evolução biológica dos seres humanos têm interagido uma com
a outra em um processo chamado co-evolução, que dificulta muito as tentativas
para separar as influências da natureza e da educação no desenvolvimento.

PALAVRAS-CHAVE
ácido desoxirribonucléico (DNA), p. 72
alelo, p. 78
alelo dominante, p. 78
alelo recessivo, p. 78
ambiente, p. 78
amplitude da reação, p. 82
canalização, p. 82
características relacionadas ao sexo, p. 79
células germinativas, p. 73
células somáticas (corporais), p. 73
co-dominânáa, p. 78
co-evolução, p. 95
conjunto de genes, p. 92
cromossomo, p. 72
cromossomo X, p. 76
cromossomo Y, p. 76
cruzamento, p. 75
estudo de adoção, p. 84
estudo familiar, p. 83
estudo dos gêmeos, p. 83
eugenia, p. 85
fenótipo, p. 77
gêmeos dizigóticos, p. 76
gêmeos monozigóticos, p. 76
genes, p. 72
geneticista comportamental, p. 80
genótipo, p. 77
hereditariedade, p. 84
heterozigóticos, p. 78
homozigótico, p. 78
meiose, p. 75
mitose, p. 73
mutação, p. 87
traço poligênico, p. 79
zigoto, p. 72

QUESTÕES PARA PENSAR

1. Você consegue pensar em uma maneira pela qual os valores culturais e as
preferências dos seus próprios ancestrais podem ter influenciado sua composição
genética?
2. Descreva os papéis complementares da mitose e da meiose no processo da
reprodução.
3. Nomeie uma tendência comportamental que você acredita ter herdado. Em que
maneira você acha que essa característica tem sido afetada pelo seu ambiente? Ela tem
afetado a maneira como você tem experienciado o seu ambiente?
4. Releia a descrição de meninas nascidas com síndrome de Turner. Por que os
sintomas dessa doença podem ser do interesse dos pesquisadores que estudam o
desenvolvimento
da criança?