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Malformaciones congénitas

1. ¿Qué son las malformaciones congénitas?


2. ¿Por qué se producen?
3. ¿Cómo se diagnostican?
4. ¿Cuál es su tratamiento?
¿Qué son las malformaciones congénitas?
Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos en su
desarrollo durante la gestación, pudiendo provocar además alteración del funcionamiento
del órgano afectado.
Su importancia radica en que se trata de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién
nacidos en España) y grave, ya que puede comprometer a órganos vitales, pudiendo
requerir tratamientos largos y costosos.
Además de estas malformaciones mayores, existen otras más frecuentes y de menor
gravedad e importancia médica, son las malformaciones menores como: orejas grandes,
dedos unidos o fusionados (sindactilias), etc.
A veces las malformaciones son múltiples y tienen una única causa, entonces se denominan
“síndromes”, por ejemplo el síndrome de Down.
¿Por qué se producen?
Las causas de las malformaciones suelen ser hereditarias en la mayoría de las ocasiones
(factores genéticos); pero desde el inicio del desarrollo fetal distintos agentes tóxicos
(medicamentos, radiaciones, drogas y productos químicos) e infecciosos pueden alterar este
desarrollo normal del feto, provocando fallos en la correcta forma y función de los

diferentes órganos del cuerpo.


¿Cómo se diagnostican?
Existe un gran número de malformaciones congénitas, por ello su diagnóstico inicial puede
plantear dificultades. A veces éste se puede sospechar por la existencia de antecedentes
familiares similares en parientes próximos (árbol genealógico); otras veces, se puede
averiguar durante el embarazo por la práctica de pruebas como la ecografía prenatal, la
amniocentesis, el “triple screening”, etc. y en algunas ocasiones, será después del
nacimiento o durante la infancia. En estos casos, la exploración física del niño y la
realización de determinadas pruebas podrán ayudar al diagnóstico (radiografías, estudios
metabólicos, cariotipo, estudios genéticos, estudio de infecciones congénitas, etc.).
¿Cuál es su tratamiento?
Conseguir el diagnóstico es muy importante, pues implicará el conocimiento de la
evolución del proceso y nos condicionará las medidas posibles a seguir según el tipo y
gravedad de la malformación. Todo ello puede implicar la participación de diferentes
especialistas médicos y complicar la situación, pero el pediatra debe prestar una importante
ayuda en la comprensión del diagnóstico y en el apoyo a la familia para asimilar esta
circunstancia especial. También puede supervisar la evolución del niño y facilitar el
contacto con los diferentes servicios existentes para la atención y el cuidado de los niños
afectos, así como poner a la familia en conocimiento de las posibles organizaciones de
apoyo o de padres con niños con patologías concretas.
Todas estas actividades tendrán como finalidad conseguir que el niño alcance el máximo
posible de sus capacidades y pueda llevar una actividad diaria lo más normal posible.
El conocimiento del diagnóstico de una malformación o síndrome concreto nos puede
también llevar a la posibilidad de un consejo genético, para conocer su posible herencia y
con ello la posibilidad de una nueva descendencia libre o no de dicha malformación.
Esta sección ha sido elaborada por Joan Martí Fernández (pediatra)
Instituto Catalán de la Salud

Los hijos de madres obesas tienen el doble de riesgo a padecer malformaciones según
un nuevo estudio realizado en la Universidad de Newcastle en el Reino Unido.
El tipo de malformaciones son por ejemplo la llamada espina bífida, deficiencias cardíacas,
a nivel del tubo digestivo y del tipo orofacial (labio leporino).

Este estudio definió que la obesidad durante el periodo de gestación, incrementa el riesgo a
las malformaciones en los hijos, de acuerdo al resultado de 39 investigaciones relacionadas
a la obesidad, que apuntaron a definir sus alcances o efectos sobre el embarazo.
Partiendo de la base sobre el flagelo mundial que es la obesidad, ya la organización
mundial de la Salud (OMS), emitió sus estadísticas, sobre ella estimando que 1600
millones de personas en el mundo la padecen, en sus distintos niveles.
Desde el Journal of the American Medical Association fue difundido el estudio realizado en
el Reino Unido, donde se estableció que un embarazo con IMC (indice de masa corporal)
superior a 30, plantea un 87% de mayores probabilidades a padecer defectos o
malformaciones en los niños, como ejemplo en el caso de anacefalia, existe un 39% de
mayor riesgo en mujeres de peso normal y el de espina bífida era superior al doble.
Así como las posibilidades de manifestarse cardiopatías congénitas alcanzado un 30%
mayor de riesgo en hijos de madres obesas.
También las malformaciones del tipo orofaciales como el conocido “labio leporino y
paladar hendido”, anomalías en las extremidades, hidrocefalia, son las más características
de estos casos particulares
Via| Télam

Preguntas Pregunta Ini


frecuentes al doctor cio
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EVENCI�N DE MALFORMACIONES ISO-8859-1

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sicas que todas las mujeres pueden hacer para reducir estos riesgos y mejorar sus oportunidades de tener un
o saludable:
anee su embarazo antes de iniciarlo.
onsuma 0.4 miligramos de �cido f�lico (�sta cantidad se encuentra en la mayor�a de las multivitaminas) diario antes de
edar embarazada y durante todo el primer trimestre, ya que ayuda a prevenir defectos del tubo neural (espina b�fida,

uda precoz y regularmente a una atenci�n prenatal.


oma alimentos muy nutritivos en una dieta variada (Ver DIETA Y EMBARAZO).
cie su embarazo con un peso adecuado (Ver DIETA Y EMBARAZO).
o fume durante el embarazo.
o beba alcohol durante el embarazo.
o use ninguna droga, ni medicamentos, a menos que sea recomendada por su ginec�logo.
tase a una amniocentesis, si as� lo cree indicado su ginec�logo, en aquellos casos en que pueda estar indicada:

tes familiares de malformaciones


�ticos
de defectos del tubo neural (espina b�fida, etc)
PORTANTE: No fume, no beba alcohol, ni tome medicamentos que no le hayan recetado,
todo el embarazo.
Enlaces de inter�s: Ginecolog�a en C�rdoba
� M�DICO ME PUEDE TRATAR ? en Cantabria | Medicina General en Guadalajara
Ortop�dica y Traumatol�gica en Segovia | Neumolog
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C�rdoba | Pediatr�a en Asturias | Reumatolog


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ESTUDIO DE CASOS
Lo que hay que saber sobre las malformaciones congénitas
Leer más sobre
Dos especialistas en genética explicaron todo lo relacionado con estas anomalías en
malformaciones
los recién nacidos, en el marco de un estudio sobre la prevalencia de bebés nacidos
congénitas
con defectos genéticos en San Cristóbal.
genética médica
Por Luciano Andreychuk cardiopatía
Redacción El Santafesino displasia
05/09/2006 tanatofórica
ECLAM
Los genetistas Rosa Liascovich y Pablo Barbero, del Centro Nacional de Genética
Médica de Buenos Aires, realizaron una pormenorizada exposición sobre origen,
evolución y causas de los defectos congénitos, en el marco de un estudio de casos Comentarios de lectores
realizado sobre la prevalencia de la enfermedad en la ciudad de San Cristóbal. Lea los comentarios de los
¿Qué son los defectos congénitos? Son anomalías presentes desde el nacimiento que lectores acerca de este
pueden ser estructurales o funcionales. Dentro de esta clasificación, están los casos artículo
letales (la muerte), muy severos (cardiopatías), o medianamente severos (fisuras Regístrese aquí para poder
orales, por ejemplo). Además, pueden ser aislados o múltiples: los primeros son los agregar sus comentarios a
que se presentan solos, sin otros defectos, y los segundos conllevan varias este artículo (si ya está
alteraciones que se denominan asociadas. registrado, ingrese aquí)
¿Cuáles son las causas? Los defectos congénitos pueden ser de causa genética
cuando hay alteración en los cromosomas o ADN de los individuos. En este sentido,
puede haber alteraciones monogénicas (afectan a un gen principal) o cromosómicas
(cuando la alteración está no el gen principal sino en el número o la forma de los Artículos relacionados
cromosomas). Las más comunes son la fibrosis quística, la distrofia muscular de
Ducher y la displasia tanatofórica. Malformaciones: el miedo
volvió a San Cristóbal
También están los de causa ambiental (relacionados con las sustancias tóxicas en el
medioambiente, por ejemplo la infección por el virus de la rubéola, el consumo de Malformaciones en San
psicofármacos durante el embarazo, tabaco, alcohol, radiaciones, etc. Son agentes Cristóbal: la prevalencia de
ambientales que no producen alteraciones genéticas, pero interfieren en el desarrollo los casos registrados está
embrionario); por último aparecen los de causa mixta, que tienen componentes dentro de los niveles
genéticos y ambientales, aparecen muchos genes cuyos efectos combinados en normales
interacción con algún agente ambiental, combinación que puede producir la
enfermedad congénita (fisuras orales, defectos del tubo neural, cardiopatías Utilidades
congénitas, etc.). Versión para imprimir
Los defectos congénitos son multifactoriales y policausales. Aún hay un 50% de Enviar por e-mail
defectos congénitos de causa aún desconocida, y los otros se distribuyen en 25 %
(mixtos o multifactoriales), 18% genéticos (monogénicos o cromosómicos), y 7% Envíe sus comentarios para
ambientales. este artículo (requiere
registración)
A medida que sube la edad materna, aumenta el riesgo de trisomías (por ejempo, el
Síndrome de Edwards). A partir de los 35 años, la curva empieza a crecer. Cuando a Regístrese aquí
los 25 años el riesgo de Síndrome de Down es de 1 sobre 1.350, a los 40 años es de
1 sobre 97.
Los defectos congénitos son un conjunto heterogéneo de entidades diferentes. No
hay un factor único que produzca una enfermedad, hablamos de un conjunto
heterogéneo de causas distintas (genes, cromosomas, factores ambientales,
predisposición genética, etc.). En la mayoría de los países del mundo los casos se
registran en programas especiales. Desde 1967, nuestro país se incorporó al
ECLAM (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas),
un registro de los bebés malformados nacidos en 100 maternidades de
Latinoamérica. Allí se intercambia la información de los distintos programas el
mundo y se obtienen conclusiones.
En base a los estudios del ECLAM, la media de la prevalencia de defectos
congénitos es del 3% en el nacimiento, sumando todas las entidades patológicas,
desde las más comunes hasta las menos frecuentes. A los 5 años la prevalencia
representa un 8%.

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Home Revisado por Dr. María Jesús Ceñal González-Fierro, especialista en Pediatría
¿Tiene mi hijo una malformación?
Una de las preocupaciones más frecuentes entre los padres que están esperando un
Noticias médicas
niño es que pueda tener algún defecto. Sin embargo, la
mayoría de los niños que nacen son normales; y la
Noticias mayoría de los que presentan alteraciones pueden recibir
un tratamiento que mejore su futuro, o incluso que les
permita tener una vida normal. El conocimiento de la
Enciclopedia naturaleza y las causas de las malformaciones puede
ayudar a disminuir el miedo a lo desconocido y la
Enfermedades sensación de culpa que a menudo se asocia.
Durante el periodo de
desarrollo de los órganos,
Consejos de Salud ¿Son muy frecuentes las malformaciones? el riesgo de malformación
En un estudio internacional europeo, el 2% de los recién es máximo. Este periodo
Pruebas nacidos presentaban al nacimiento un defecto que podía termina hacia la 14ª
Diagnósticas afectar a su capacidad de sobrevivir o de desarrollarse semana de amenorrea
normalmente. Algunos defectos no se descubren hasta (falta de la regla).
Áreas de Salud más tarde, ya que no se han desarrollado en las primeras ©NetDoctor/Geir
etapas de la vida del niño (por ejemplo, la sordera, el
habla y la movilidad, etc.) y no están incluidos en estas
Aparato Digestivo cifras.
Existe una gran variación regional en la tasa de malformaciones detectadas en el
Aparato Locomotor nacimiento. El número de niños que nacen con malformaciones está actualmente
muy modificado por la posibilidad de la detección
Asma y Alergia precoz neonatal, y la posibilidad de la interrupción
voluntaria del embarazo en el caso de anomalías graves. ¿Está embarazada?
Vea nuestra sección
El Cáncer 'Embarazo y parto' y
encontrará información
Corazón, sangre y ¿Cómo se presenta la malformación? completa sobre su estado.
circulación Los defectos de las extremidades, corazón y médula
espinal representan aproximadamente la mitad de las
Deporte y Ejercicio malformaciones.
Primer grupo
Depresión - Salud Las malformaciones más comunes son las que afectan a
Mental - Drogas las extremidades (brazos y piernas). Estas incluyen Artículos relacionados
Dermatología: la
dedos de más o de menos en manos y pies, disminución  Fármacos, cosméticos
de la longitud de un miembro, alteraciones de la y embarazo
piel
posición (como pie zambo) etc.  Enfrentarse a un
embarazo no deseado
Diabetes  Aborto espontáneo
Segundo grupo  Embarazo ectópico
Las anomalías cardiacas representan el siguiente grupo
Embarazo y Parto más frecuente de malformaciones. Las malformaciones más comunes en el corazón
son la presencia de "agujeros en el corazón" a través de los cuales la sangre puede
pasar de un lado al otro del corazón. Una vez más, no todas se pueden detectar en el
Endocrinología y nacimiento.
Nutrición
Tercer grupo
Enfermedades
Infecciosas El tercer grupo de defectos más frecuentes afecta a la médula espinal, como la espina
bífida.
Hígado y Riñones Otros grupos de malformaciones que se observan frecuentemente incluyen
alteraciones de la cara (como labio leporino y hendidura palatina), problemas en el
Neumología: desarrollo del intestino y del estómago, alteraciones que afectan a los órganos
pulmones sexuales.
En el 0.15% de los recién nacidos (tres niños de cada
Neurología 2000) se encuentran alteraciones importantes de los
Consultas al médico
cromosomas tales como el síndrome de Down (trisomía
Oftalmología: los Vea en 'Pregunte al
21).
ojos médico' muchas
consultas relacionadas
Otorrinolaringologí ¿Cuál es la causa de las malformaciones congénitas? contestadas por nuestro
a equipo médico
Genéticas
Pediatría: los niños En la antigüedad las malformaciones eran vistas como
un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que
algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón)
La Tercera edad podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de
nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.
Salud Femenina Sin embargo casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen
un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo
defecto. Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema
Salud Masculina genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25%
de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.
Sexualidad
Ambientales
Las causas ambientales (incluyendo la exposición a drogas, la radiación y las
Salud del Viajero enfermedades) se pueden identificar en el 10% de las malformaciones congénitas. El
riesgo de exposición a estos factores ambientales suele causar gran preocupación
Terapias aunque las causas genéticas son más frecuentes.
alternativas
Otras causas
Urología La causa exacta del restante 65% de malformaciones es desconocida. Muchas de
ellas se deben a la interrelación entre los factores genéticos y ambientales. Por
ejemplo, algunos niños pueden tener una susceptibilidad genética a ciertos factores
Servicios ambientales. Si son expuestos a dichos factores durante el desarrollo, se producirá la
malformación. Si no se exponen a estos factores, serán totalmente normales. Otros
niños expuestos al mismo factor ambiental, pero que no tienen la susceptibilidad
Pregunte al Médico genética, serán normales. Esto puede hacer difícil encontrar la causa exacta de una
malformación.
Tests
El Proyecto Genoma Humano ha terminado ya la ¿Está embarazada?
secuenciación de todos los genes normales que se ¿Quiere saber cuándo le
Dejar de fumar encuentran en el hombre. En el futuro esto será de gran van a crecer las uñas, o
valor para dilucidar el papel de los factores ambientales los párpados, o cuándo se
y genéticos en las malformaciones congénitas. va a chupar el dedo?
Información Haga click aquí.
¿Cuáles son los factores ambientales principales que
Acerca de causan malformaciones?
Netdoctor Hay tres clases de factores que pueden causar
malformaciones: químicos, biológicos y físicos:
Declinación de
responsabilidad Factores químicos, incluyendo medicamentos
Oportunidades • La talidomida es quizá el ejemplo más notable de un medicamento que
comerciales causaba malformaciones congénitas. Se introdujo en el mercado después de
un estudio inadecuado y se recetó específicamente a mujeres embarazadas
Privacidad Después de esto se introdujeron medidas más estrictas para el estudio de
nuevos medicamentos, y se pusieron en marcha programas internacionales de
Contacte con seguimiento. También los médicos son mucho más cuidadosos al prescribir
NetDoctor medicamentos a las embarazadas, por lo que es improbable que vuelva a
ocurrir un desastre de estas proporciones.

• Diversos tratamientos médicos tienen riesgo de producir malformaciones. Las


tetraciclinas son unos antibióticos que afectan a la formación de los tejidos
duros durante el periodo fetal, afectando al desarrollo de los huesos largos y
de los dientes. Algunos de los medicamentos anticonvulsivantes usados en la
epilepsia pueden causar problemas. Cualquier persona que esté tomando una
medicación crónica y que quiera quedarse embarazada, o que lo esté, debe
exponer esta situación a su médico.

• La seguridad del uso moderado del alcohol durante el embarazo es una


cuestión con trampa. Muchas mujeres que abusan del alcohol pueden llevar
también un estilo poco sano de vida (dieta inadecuada, tabaco
ejercicio), y esto puede crear confusión en el momento de establecer el papel
real del alcohol. Sin embargo, el uso excesivo del alcohol es ciertamente
peligroso para el niño.
• El tabaco es malo para el desarrollo del niño de diversas maneras. Las
mujeres embarazadas no deben fumar.

• La falta de algo es tan peligrosa como la presencia de algo. Extensos estudios


han demostrado que tomar ácido fólico antes del embarazo reduce el número
de alteraciones de la médula espinal tales como espina bífida.

• En general si una madre potencial o embarazada toma una dieta saludable y


variada incluyendo fruta, verdura y pescado, esto puede reducir el riesgo de
malformaciones congénitas.

• Los suplementos de vitaminas pueden ser útiles, pero se debe tener cuidado
con la vitamina A para evitar su exceso.

• Existe una clara asociación entre las malformaciones congénitas y la pobreza,


y esto puede estar relacionado con la dieta tanto como con la educación.

Factores biológicos incluyendo las enfermedades

• El virus de la rubeola es de alto riesgo para el desarrollo del feto. Puede


atravesar la placenta y atacar al niño produciendo una serie de
malformaciones. La proporción de madres infectadas por el virus de la
rubéola durante las 12 primeras semanas de embarazo que da a luz un niño
con malformaciones alcanza el 20%. Por esto es muy importante que toda la
población este vacunada contra la rubéola.

• Otros virus, tales como el citomegalovirus y el herpes simple pueden causar


problemas. Bacterias como la salmonela, presente en los huevos y las salsas
con huevo, y la listeria, que se encuentra en algunos quesos, pueden causar
problemas para la continuación del embarazo (más que malformaciones
congénitas).

Factores físicos (incluyendo la radiación)


Los Rayos X y la radioterapia para el cáncer pueden afectar al niño. El personal
sanitario debe ser muy prudente para hacer una radiografía abdominal si una mujer
está embarazada o tiene posibilidades de estarlo (¡esto quiere decir cualquier mujer
en edad fértil!). Con una protección adecuada la radiografía se puede realizar en otras
partes del cuerpo durante el embarazo, en caso de necesidad.

¿Cuándo tiene el niño mayor riesgo?


El momento en el cual el feto se expone a los posibles factores ambientales es más
importante para determinar la naturaleza de la malformación que el factor en sí
mismo. De hecho, si los fetos se exponen al mismo factor dañino en diferentes
momentos del desarrollo, la naturaleza de la lesión será diferente. De la misma forma
si los fetos se exponen a distintos factores en el mismo estadio del desarrollo, la
lesión causada será muy similar. Por ejemplo, la exposición al virus de la rubéola tres
semanas después de la concepción produce malformaciones cardiacas y a las seis
semanas puede causar sordera. La exposición, por ejemplo, a la radiación a las tres
semanas puede causar lesiones similares a la de la rubéola. Los ejemplos de factores
específicos que causan siempre la misma lesión son menos frecuentes de lo que se
piensa generalmente.
El niño en desarrollo es particularmente vulnerable a factores ambientales durante un
periodo de cinco semanas, que empieza a partir de la tercera semana después de la
concepción y dura hasta el final de la octava semana después de ella (se debe tener en
cuenta que el embarazo se cuenta desde la última menstruación, que en general
ocurre dos semanas antes de la concepción). Tres semanas "postconcepcionales" por
lo tanto corresponden a la quinta semana de embarazo, y ocho, a la décima semana.

• Este periodo de cinco semanas es conocido como período sensible y es


crucial para un desarrollo normal. Incluso durante este periodo, los órganos se
forman en diferentes momentos. Algunas veces es posible estimar
retrospectivamente el momento en que el niño estuvo expuesto a un posible
factor ambiental, evaluando la naturaleza de la malformación. Entonces se
puede examinar la historia de la madre buscando a qué estuvo expuesta
durante ese periodo.

• Después del periodo sensible, son menos frecuentes las grandes


malformaciones físicas. Sin embargo, el niño sigue teniendo un riesgo de
sufrir peligros ambientales. Durante el resto del tiempo los tejidos crecen y
maduran, y algunos como los dientes y huesos son bastante vulnerables. Lo
más significativo de todo es el desarrollo del sistema nervioso, especialmente
el cerebro. En este, durante el desarrollo tienen lugar muchas conexiones
complejas, y estas puede ser susceptibles a factores ambientales.

¿Cómo se pueden detectar las malformaciones congénitas?


El diagnóstico de las malformaciones congénitas se ha revolucionado por el amplio
uso de la ecografía. La ecografía es muy segura en su uso normal. Utilizada
correctamente, puede detectar hasta el 50% de las malformaciones antes del
nacimiento. Se puede diagnosticar con bastante certeza la espina bífida, y la mayoría
de las malformaciones externas como los defectos de la pared abdominal. En raras
ocasiones, se detecta una anomalía fetal en un niño normal, sin que exista realmente.
Son útiles los análisis de sangre a la mujer embarazada. El "test triple" es muy usado.
En él se miden los niveles de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y
estriol en sangre de la madre. Varias malformaciones se asocian con alteración de sus
valores. Sin embargo, los valores varían de una mujer a otra, y estos tests sólo dan
una estimación del riesgo, más que una prueba de la presencia o ausencia de la
malformación. Por lo tanto a las madres se les informa del posible riesgo, y se les
recomienda realizar pruebas más específicas, ya que estos tests no detectan todos los
problemas.
Un test más específico es la amniocentesis, donde se extrae una muestra del líquido
que rodea al feto y se analizan las células. Este test tiene un pequeño riesgo de
provocar un aborto.

¿Qué hacer cuando se detecta una malformación congénita?


Para muchos defectos graves que se detectan antes del nacimiento, la interrupción del
embarazo es actualmente la única opción. Es una decisión éticamente difícil para
muchas personas. Sin embargo, ha tenido un impacto significativo en la incidencia de
este tipo de problemas. Desde que existe el aborto en nuestro país se ha reducido
claramente el número de nacimientos de niños enfermos.
Sin embargo, la detección prenatal de las malformaciones puede llevar a una mejor
preparación en el momento del embarazo. Los padres estarán mejor preparados
emocionalmente y mejor informados. También pueden estar preparados los equipos
quirúrgicos para llevar a cabo procedimientos urgentes si la alteración pone en
peligro inmediato la vida del niño.
Se ha intentado corregir quirúrgicamente las malformaciones antes de que nazca el
niño. Aunque ha habido algunos éxitos notables, también hay fracasos. Sólo el abrir
el útero puede causar serias dificultades a la madre, además del efecto de la
operación en el niño. Los avances tecnológicos facilitarán la cirugía fetal en el
futuro, pero por ahora está reservada a alteraciones muy graves.
Por último, las personas con alteraciones congénitas con frecuencia se encuentran
con falta de entendimiento y comprensión sociales, a pesar de sus tremendos
esfuerzos por llevar adelante sus vidas con plena utilidad, adaptación y capacidades
adecuadas. Un mayor grado de comprensión y tolerancia por parte de la sociedad en
general puede ser enormemente beneficioso.

¿A quién culpamos?
Para muchas parejas el tener un hijo con malformaciones serias puede ser un hecho
destructor. Pueden sufrir sentimientos de culpa irracionales, creyendo que ellos son
los culpables del problema. Igualmente, pueden intentar desviar la culpa
responsabilizando a otros, por ejemplo a los médicos. La cuestión de la culpabilidad
puede complicarse con la responsabilidad legal. Sin embargo, los padres no son
culpables en ninguna forma de la mayoría de las malformaciones congénitas. En
realidad, nadie puede ser culpado por algo que representa un trágico accidente.

¿Cómo se puede reducir el número de malformaciones congénitas?

• Con frecuencia está implicada una salud deficiente.

• El cambio social que más reduciría el número de malformaciones sería la


reducción de la pobreza.

• Las mujeres que están planeando tener hijos o están embarazadas deben
tomar una dieta variada, con abundantes frutas frescas, verduras, pescado y
una fuente de calcio.

• El ácido fólico es muy importante, especialmente antes del comienzo del


embarazo.

• Una buena higiene de los alimentos es importante, se debe estar seguro de


que toda la carne se manipula y se cocina adecuadamente. Se deben evitar los
quesos azules.
• Se debe evitar el exceso de alcohol, así como las drogas. No se ha demostrado
claramente que beber moderadamente suponga un riesgo importante para la
salud materno-fetal, pero debe ser ésta una cuestión de responsabilidad
personal.

• Sobre todo no se debe fumar.

• Debe comentar con su médico el uso de medicamentos durante el embarazo,


especialmente en las enfermedades crónicas.

• El ejercicio moderado (nadar y pasear son los ideales) es beneficioso para el


embarazo.

• La mayor parte de los lugares de trabajo son seguros, usted deberá hablar de
la seguridad durante el embarazo con su jefe si piensa que pueden existir
riesgos.

• El aumento de los programas de detección precoz llevará a una mejor


detección de las alteraciones y a un mejor consejo prenatal.

Es de esperar que los avances médicos aumenten el espectro de opciones abiertas a


los padres cuando se detecte una alteración. El número de malformaciones
congénitas está disminuyendo en Europa y parece que esto puede continuar como
parte del aumento general de los niveles de salud.

Dr. John C. McLachlan , especialista en Ciencias Médicas.


Última versión: 2008-02-04

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MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Cirugía Ortopédica y Traumatología Infantil


Juan Carlos Abril Martín

Malformaciones en el síndrome de Barsy

MALFORMACIONES CONGÉNITAS
El nacimiento de un niño con una malformación congénita lleva consigo la
inevitable angustia de la familia y una sensación de culpabilidad. No es de
extrañar que los padres busquen una explicación al problema. Teniendo además
en cuenta que la frecuencia de dichas malformaciones es alta, el problema
puede llegar a ser más grave de lo que podemos imaginarnos. Así, a modo de
aclaración podemos afirmar que:

1. La mitad de los abortos espontáneos son debidos a defectos cromosómicos


incompatibles con la vida.

2. Un 30% de la mortalidad infantil es secundaria alteraciones genéticas. Las grandes


malformaciones son los segunda causa de muerte en los menores de un año.

3. El 5% de los recién nacidos presentan defectos genéticos.

4. Un tercio de los ingresos hospitalarios periódicos lo son por razones genéticas.

5. Cada individuo es portador de 5 a 8 genes con defectos genéticos, teniendo cada


pareja la posibilidad de engendrar anomalías genéticas en el 3% de los hijos .
ETIOLOGÍA
La causa de las malformaciones congénitas es múltiple y variada, siendo en más
de la mitad de los casos de causa desconocida. Puede ser multifactorial en un
25%, cromosómica en un 10%, monogénica en un 8% y en sólo un 7% la causa
sería ambiental (fármacos, infecciones, tóxicos ambientales etc.).

Síndrome de Larsen

La transmisión de las enfermedades genéticas se puede producir de tres


formas: anormalidades cromosómicas, trastornos monogénicos y trastorno
complejo resultado de la integración de múltiples genes y factores
ambientales.
1. Los trastornos cromosómicos ocurren en un 1% de los nacidos vivos y
son responsables de la mitad de los abortos espontáneos que ocurren en la
primera mitad del embarazo.
2. Trastornos monogénicos que ocurren en aproximadamente un 2% de la
población. Existen tres grandes categorías: dominantes, recesivos y ligados
al cromosomas X.
• Dominante: al menos un padre afecto. En cada embarazo
tiene un 50% de posibilidades de transmitir los defectos
a sus hijos. Si la afectación es de ambos padres sus
hijos tienen una probabilidad de 75% de estar afectos.
• Recesivo: los dos padres son portadores pero no
enfermos. La posibilidad de tener un hijo enfermo es del
25%.
• Ligado al cromosoma X: el hombre sólo tiene un
cromosoma X y la mujer posee dos. Por lo tanto el
hombre será enfermo y la mujer será portadora pero no
enferma.
3. Trastornos multifactoriales: incidencia entre el 2 y el 4% de la
población. Es difícil o casi imposible determinar el riesgo de contraer una
enfermedad multifactorial cuando existe un hijo afecto se calcula que la
posibilidad de que otro descendiente este afecto sea del 5%.
El número de malformaciones secundarias a noxas exógenos (drogas,
medicamentos, alcohol, tabaco...) o teratógenas es mínimo, y por ello se han
propuesto muchas teorías para explicar el origen de estas malformaciones:

- El origen poligénico esta basado en la idea de que una


malformación depende de varios lugares genéticos. Esta hipótesis
tiene varios factores a su favor pero por el contrario no explicaría
el por qué de la diferente frecuencia de malformaciones en gemelos
idénticos.

- La hipótesis multifactorial sugiere varias alternativas, en


particular la enfermedad genética como interacción de factores
intrínsecos y extrínsecos

- La sinergia ambiental sugiere que varios factores no


teratogénicos en sí mismos pueden en determinadas circunstancias
provocar una malformación.

- El ruido de la evolución: defiende que el origen de la


malformación estaría en una serie de errores espontáneos e
intrínsecos, vendrían a ser como mutaciones espontáneos. Si esta
explicación fuera cierta implicarían que la incidencia de
malformaciones nunca podría reducirse a cero.

MECANISMOS DE LA TERATOGÉNESIS
Todos los especialistas en malformaciones parecen estar de acuerdo que
existe un umbral de exposición por debajo del cual los efectos teratogénicos
no aparecen, en esto se diferencian de la mutación y la carcinogénesis que son
fenómenos dónde el simple contacto implica riesgo.
Las embriopatías suelen ocurrir durante los dos primeros meses de vida que es
donde suelen formarse la mayoría de estructuras y es un tiempo en que la
madre no suele estar totalmente alerta sobre su embarazo.

P
ETIMOLOGÍAS
Al hablar de las malformaciones congénitas se utilizan una serie de términos y
con frecuencia se utilizan de manera intercambiable aunque su significado es
diferente:
• Malformación: palabra que proviene de la raíz latina "mala formación", es decir
estructura mal construida.
• Deformación: una estructura que se ha formado correctamente pero pierde su
forma habitual. Aparece al final de la vida fetal.
• Displasia: un tejido que se produce en un órgano equivocado, no
correspondiéndose con la estructura donde reside.
• Congénita se refiere al todas las condiciones que están presentes ya en el
nacimiento independientemente de su causa.
• Síndrome: palabra que deriva del griego y significa coincidencia. Son un grupo
de síntomas que ocurren juntos dentro de una misma enfermedad.
• Genético: también llamado hereditario.
• Familiar: dícese de la condición que afecta a varios miembros de una familia.

ESTUDIO DE LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS


Estos estudios son difíciles por varios motivos, primero desconocemos la
incidencia real de las malformaciones y lo que a veces interpretamos como
aumento ó disminución de la incidencia no se debe más que a cambios en el
ambiente de notificación al servicio de salud. El segundo lugar por la dificultad
de establecer una relación causal entre la causa y la malformación. A las
dificultades anteriores se añade el coste y la dificultad de realizar dichos
estudios ya que para probar una hipótesis se necesita una muestra muy grande
de enfermos.

¿ QUE HACER ANTE UNA MALFORMACIÓN ?

1. Primero ponerse en contacto con su pediatra o traumatólogo infantil


que le ofrecerá el consejo genético de futuro y una planificación del
tratamiento de las deformidades que puedan ocurrir en el niño.
2. Asimismo se deberán prever las consecuencias funcionales y
estéticos que pueda sufrir el niño.
3. Y por último tratar las deformidades y sus consecuencias, si éstas ya se han
producido.
Equipo Dr.
JUAN
CARLOS CLÍNICA RUBER

ABRIL INTERNACIONAL
C/La Masó 38
MARTÍN Tno: 91 3875269-70
28034 Madrid
Especialista
en Ortopedia y
Traumatología
Infantil

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Malformaciones congénitas
Enviado por janinna santa cruz leiva

Este trabajo se encuentra en formato PDF.

Para visualizarlo necesita Adobe Reader (gratuito).

Las malformaciones congénitas son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del


cuerpo; debidas a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores
genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano
afectado.
Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién
nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en
aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.
Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las
expectativas y deseos paternos (“¿Se parecerá a ti...?”).
Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca
sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de
gestación.
El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9
semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodo embrionario es donde
se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los
órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los
períodos mas tardíos.
Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están
formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo
de alcohol, tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la
formación de sus órganos.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está
aumentando de tamaño.
Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una
malformación congénita.
Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se
presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los
cuales podemos mencionar: Factores de origen genético, Factores de origen ambiental.

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Enviado por janinna santa cruz leiva

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Malformaciones congénitas
Introducción :

Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias


estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo
fetal.
Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del
cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no,
únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a
trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura
cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser
percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado
en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.
Ante el progreso de los cuidados generales, condiciones de saneamiento
ambiental, nutrición, diagnóstico y tratamiento de infecciones las causas más
tradicionales de enfermedad y muerte se han hecho menos importantes en los
últimos 50 años y el problema de las malformaciones ha adquirido mayor
importancia. El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido
desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en hospitales de Inglaterra. Del mismo
modo la mortalidad por estos defectos a pasado a ser preponderante en todos los
países mejor desarrollados, incluyendo Chile.
Aunque puede ser un tema de importante controversia, debo mencionar que en
países del hemisferio norte los progresos en diagnóstico prenatal han disminuido
la frecuencia de su aparición, dado que se acepta en muchos casos la posibilidad
de aborto.
Por último su incidencia puede variar mucho si se consideran o no los abortos
espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo
se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.

Algunas definiciones simples :

Congénito se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no
ser genético. Por ejemplo un niño con infección congénita por citomegalovirus,
aquel portador de pie equino al nacer o un niño con síndrome de Down todos
nacen con un problema congénito pero sólo el S. de Down es genético y ninguna
de estas condiciones es habitualmente hereditaria.
Hereditario se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas
condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones genéticas son
hereditarias. Un ejemplo clásico lo constituye la hemofilia, trastorno de
coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.
Características que aparecen con frecuencia dentro de una familia se denominan
familiares y pueden ser genéticas o no genéticas. Las condiciones hereditarias
son familiares.

Estos hechos clínicos que pueden parecer sumamente intrincados al así


describirlos, son fundamentales en los estudios que hacen los genetistas de los
problemas clínicos que enfrentan y les permiten entregar un consejo a los padres
( consejo genético ) acerca del riesgo de repetir el problema en otros hijos.

Causas :

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.

1) Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético
heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado
paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las
células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación
normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genes
que van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran
medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene
estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será
diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su
edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de
Down es un ejemplo clásico de este problema ( ver más adelante )
2) Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más
genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los
padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia
autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos padres son portadores del
gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro
hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva.
Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite
sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y
pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

3) Condiciones que dañan al feto en el embarazo.


Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9
semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo
bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también
puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias
químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.
Es muy importante que la mujer embarazada evite usar medicamentos durante el
embarazo y si debe hacerlo estos deben estar indicados por su médico.

4) Combinación de problemas genéticos y ambientales.


Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una
tendencia genética más un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo
para que se manifiesten. La espina bífida o fisura de labio y paladar son de este
tipo.

5) Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara
conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los
padres planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la
posibilidad de repetir el problema.
Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más importante que
debe responder el médico es si se trata de una alteración única o forma parte de
un cuadro mal formativo.
El pronóstico y riesgo de recurrencia en otros niños puede variar en forma muy
importante dependiendo de la respuesta a esta pregunta. El apoyo de genetistas
con experiencia puede ayudar con un consejo genético luego de los estudios
apropiados.

Síndrome de Down o Trisomía 21


Por su especial importancia en cuanto a frecuencia y los progresos que se han
logrado en su cuidado me parece importante decir algunas palabras acerca de la
enfermedad de Down.

Esta enfermedad es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos


vivos. Se presenta en 1 cada 700 a 800 recién nacidos. Si bien el origen último
puede ser diferente en estos niños existe un cromosoma extra que corresponde al
número 21. Así en vez de 46 cromosomas , como es normal, tienen 47 con tres
cromosomas 21. Esto explica la denominación alternativa de trisomía 21.

Al nacer tienen algunas características externas que permiten orientar el


diagnóstico. Cabeza relativamente pequeña, ojos achinados, puente nasal bajo.
Boca con lengua grande y que tiende a protruir, mano ancha con un surco
transversal en la palma y el dedo meñique pequeño e incurvado hacia adentro
(clinodactilia). Músculos con menor tono general y tendencia a tener separados
los músculos rectos abdominales.
Con frecuencia se asocian otras malformaciones que en definitiva van a definir el
pronóstico.
Tienen alteraciones del corazón en casi la mitad de los niños, por lo que es
necesario efectuar un estudio especializado al nacer. El adecuado manejo de la
cardiopatía congénita es uno de los principales factores que ha mejorado la
sobrevida y calidad de vida en estos niños.
Otras alteraciones son obstrucción intestinal, especialmente a nivel del duodeno.
Problemas oculares como estrabismo o cataratas, hipotiroidismo y trastornos en
articulación del cuello.

Los niños con S. de Down presentan algún grado de compromiso en el desarrollo


psicomotor pero con intervenciones tempranas , educación especial y una familia
que apoya pueden desarrollar una vida feliz.

Comentario final :

El nacimiento de un niño con alguna malformación inevitablemente va a


provocar gran aflicción y desconcierto en las primeras horas y días de vida en sus
padres. Se ha visto que al mismo tiempo que los padres están aprendiendo a
conocer al hijo real, enfrentando sus problemas, están sufriendo por la pérdida
del hijo ideal que habían imaginado.

Del mismo modo los parientes y amigos están deseando compartir las “buenas
noticias” lo que provocará aún más ansiedad y angustia. Puede ser útil para
disminuir esta presión recurrir a algún familiar o amigo de confianza para que
entregue las explicaciones pertinentes a los otros parientes y amigos de lo que ha
sucedido. Se ha visto como una ayuda importante el solicitar consejo a
representantes de agrupaciones de padres de niños con problemas similares.

Si hay otros hermanos se les deberá explicar la situación lo antes posible.


Igualmente importante es considerar su reacción ante lo sucedido. Muchas veces
hermanos pequeños han tenido sentimientos encontrados ante la perspectiva del
nuevo miembro de la familia. Al saber que el hermanito presenta problemas, lo
demuestren o no , pueden sentirse culpables por dicha situación. Conviene
estimularlos a expresar sus dudas y temores y explicarles la situación en términos
comprensibles y sobre todo dejar muy claro que no hay nadie culpable por lo
sucedido.

Por abrumados que los padres se sientan ante los problemas que enfrentan con la
enfermedad de su recién nacido deben tener siempre presente que el niño necesita
recibir todo el cuidado y cariño que requiere igual que todo neonato.
Precisamente en esos primeros momentos de duda, temor, rabia, incredulidad y
cuando además se deben enfrentar muchas decisiones difíciles conviene que
piensen que ese también es un período especialmente crítico para el niño quien
requiere ser acariciado, abrazado y confortado.