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Genética

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Genética

Los humanos nos reconocemos como animales, un grupo que reúne


incontables formas variadas, desde seres acuáticos microscópicos hasta
organismos multicelulares de gran tamaño, con una estructura
extremadamente organizada. Nuestra estructura anatómica y nuestras
necesidades físicas tienen una semejanza notable a la de los otros
animales y esto ocurre en virtud de nuestro origen común. Como
animales, no estamos particularmente especializados en la mayoría de
nuestras funciones: las águilas tienen una vista más aguda y pueden
volar, los perros tienen un olfato más sensible y las gacelas corren
mucho más rápido que nosotros. Así como cada especie presenta
características únicas que las distinguen del resto, existen
diferencias entre los humanos y los otros animales. Una de ellas es
que tenemos una gran capacidad de transformación de la naturaleza.-

Dado que somos el resultado de un proceso evolutivo que produjo una


gran diversidad de organismos emparentados, el animal humano es un
modelo representativo para comprender la vida animal en general. Del
mismo modo el conocimiento de otros animales contribuye a la
comprensión de todas aquellas características que el animal humano
comparte con sus parientes.-

Homo sapiens, UN VERTEBRADO MAMÍFERO

El ser humano es vertebrado que tiene un endoesqueleto óseo,


articulado, que sostiene el cuerpo y crece con él. El cordón nervioso
dorsal –médula espinal– está rodeada por segmento óseos –las
vértebras– y el cerebro está protegido por el cráneo. Como en otros
vertebrados –y en la mayoría de los invertebrados– el cuerpo humano
contiene un celoma, una cavidad que se forma dentro del mesodermo del
embrión en desarrollo. A medida que avanza el desarrollo, el celoma se
divide y, en el cuerpo adulto, queda internamente separado en
compartimientos, entre los que se destacan las cavidades torácica y
abdominal por su gran tamaño. Estas cavidades están separadas por un
músculo con forma de bóveda: el diafragma. La cavidad torácica
contiene al corazón, los pulmones y el esófago mientras que la cavidad
abdominal contiene al estómago, los intestinos y el hígado, entre
otros órganos.-

Los humanos, del mismo modo que el resto de los Mamíferos amamantan
a sus crías, proceso que involucra un período relativamente largo de
cuidado parental que favorece el aprendizaje. En la mayoría de los
invertebrados y en casi todos los peces, anfibios y reptiles, la
progenie es independiente desde el momento en que emerge del huevo.
Todos los mamíferos –excepto los Monotremas– dan a luz a sus crías
vivas, en contraste con las aves y la mayoría de los peces, los
anfibios y los reptiles, que ponen huevos.-

Al igual que las aves, los mamíferos son termorreguladores, es


decir, generan calor internamente y así mantienen su temperatura
corporal alta y relativamente constante. Los mamíferos tienen pelo –en
lugar de escamas o plumas como tienen los peces y las aves– y sistemas
sensoriales y motores, altamente desarrollados por medio de los cuales

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reciben y procesan la información del ambiente y reaccionan frente a


ella.-

DE UNICELULARES A PLURICELULARES: CÉLULAS Y TEJIDOS

En la evolución de los seres vivos, el pasaje de la unicelularidad a


la multicelularidad fue un hecho de importancia singular. La presencia
de organismos con un gran número de células abrió el camino a la
especialización de sus funciones. La especialización celular surge por
el advenimiento del proceso de diferenciación que involucra cambios en
la forma y la fisiología que capacitan a estructuras no especializadas
a cumplir con determinadas funciones. Un tejido se puede mantener
unido por una matriz extracelular que recubre a las células o
entretejerse en una red de fibras. Por eso se llama tejido. Estas
células especializadas se asocian en tejidos, los tejidos, unidos en
forma estructural y actuando en concierto, forman órganos y los
órganos a su vez integran sistemas que llevan a cabo funciones
complejas.-

Existen alrededor de 200 tipos diferentes de células en el cuerpo


humano que se agrupan en sólo cuatro tipos de tejidos: epitelial,
conjuntivo, muscular y nervioso.-

Los tejidos, órgano y sistemas toman sus propiedades de las


características de las células que los forman. La matriz extracelular
que rodea a las células tiene un papel protagónico en la organización
y la función de tejido y órganos, tan importante como las células
mismas. La matriz extracelular es el conjunto de materiales
localizados fuera de las células. En su mayor parte, es producida y
secretada por las células a las que rodea. La matriz atrae y atrapa

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diversas sustancias que viajan por la sangre y que alteran su


composición original.-

Dos componentes principales forman la matriz: proteínas fibrosas -


distintos tipos de colágeno y elastina- que confieren resistencia y
elasticidad, y la llamada sustancia fundamental, formada por
carbohidratos libres y complejos de proteína y carbohidrato,
denominados glucoproteínas o proteoglucanos, según sea el contenido
bajo o alto de hidratos de carbono, respectivamente. Las
glucoproteínas, como la fibronectina y la lamina, son “pegajosas” dado
que se unen a las proteínas fibrosas y a las células que le confieren
al tejido una unidad estructural. Los proteoglucanos, que son
complejos altamente sulfatados, poseen cargas negativas que lo hacen
higroscópicos. Son así responsables de la hidratación de los tejidos,
que les da turgencia y favorece el intercambio de sustancias con la
sangre mediante el proceso de difusión. Los proteoglucanos también
atrapan iones, hormonas, factores de crecimiento y muchas otras
moléculas biológicamente activas. Las fibras y la sustancia
fundamental en conjunto brindan sostén y protección a las células y
les permiten intercambiar sustancias con la sangre. La matriz
extracelular toma distintas formas, con dependencia de la proporción
de fibras y de las características de la sustancia fundamental que la
componen; así puede ser líquida, gelatinosa, fibrosa, elástica o
rígida (cuando se calcifica).-

Los diferentes tipos de matriz caracterizan a los distintos tipos de


tejidos y determinan una de las cualidades más importantes de los
animales multicelulares: la compartimentalización espacial que genera
microambientes funcionales. En estos microambientes se producen
interacciones entre las células y los distintos componentes de la
matriz extracelular que tienen un papel fundamental, durante el
desarrollo embrionario, en la regulación de procesos como la
diferenciación celular y la morfogénesis. En los tejidos adultos, las
interacciones con la matriz extracelular se manifiestan en cambios
fenotípicos, que constituyen el mantenimiento de la homeostasis del
tejido (condiciones estables). Los componentes inorgánicos de la
matriz extracelular son los que otorgan resistencia a tejidos duros
como el hueso, que son capaces de permanecer casi intactos por
millones de años. Al poco tiempo de morir un animal, los componentes
orgánicos de la matriz se pierden.-

Uniones entre las células

Las células que forman los tejidos se mantienen unidas entre sí y


con la matriz extracelular por medio de uniones. Sin estas uniones no
podrían existir los diversos tejidos y órganos que conocemos. Hay tres
tipos básicos de uniones:

UNIONES DE ANCLAJE
Existen tres tipos:
 DESMOSOMAS o
MACULA ADHERENS
(asociada con

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filamentos
intermedios)
UNIONES COMUNICANTES, UNIONES ESTRECHAS  CÉLULA-CÉLULA,
UNIONES DE HENDIDURA, HERMÉTICAS, UNIONES UNIONES DE
UNIONES NEXO o GAP OCLUSIVAS o ZONULA ADHERENCIA O
JUNCTION OCCLUDENS ZONULA ADHERENS
(asociadas con
filamentos de
actina)
 CÉLULA-MATRIZ
EXTRACELULAR o
HEMIDESMOSOMAS
(asociadas con
filamentos
intermedios)
Uniones que comunican Uniones herméticas Uniones fuertes que
espacios mantenidas por otorgan gran
intercelulares. proteínas embebidas en resistencia mecánica.
Proteínas formadoras las membranas de las Mantienen células
de canales permiten células. Son unidas en láminas o
conexiones cinturones que rodean unidas a la matriz
citoplasmáticas entre las células, extracelular.
células adyacentes por sellándolas Proteínas de adhesión
lo que las células herméticamente y que atraviesan la
intercambian iones y evitando la entrada de membrana interactúan
pequeñas moléculas. De sustancias o la con filamentos del
esta forma sincronizan pérdida de líquido citoesqueleto formando
su función y extracelular estructuras que
crecimiento funcionan como
remaches
Presentes en células Presentes en tejidos Presentes en tejidos
conectadas química y epiteliales como el sometidos a tensión
eléctricamente, por del intestino, la como la epidermis y el
ejemplo el tejido vejiga y el riñón músculo
cardíaco o miocardio,
el tejido pancreático

Uniones comunicantes Uniones estrechas

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Uniones de anclaje tipo desmosomas

Un tejido de revestimiento: el tejido epitelial

Reviste el cuerpo y sus cavidades, así como el interior o el


exterior de los órganos, formando una lámina continua. Tiene una gran
densidad de células embebidas en una escasa matriz extracelular.
extra Todo
lo que incorpora el l cuerpo e interviene en su metabolismo debe
atravesar esta barrera pasando por dentro de las mismas células
epiteliales. La forma de las células en la superficie puede ser
cuboides (en forma de dados),
dad cilíndricas (en forma de ladrillos
aplanados) o escamosa (en forma de teja) y la cantidad de capas en que
se agrupan determinan el tipo de tejido epitelial resultante.-
resultante.

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La forma de cada epitelio está en estrecha relación con su función.


Algunos epitelios constituyen barreras casi impenetrables, como es el
caso de la epidermis de la piel. Otros, como la mucosa que tapiza la
cavidad bucal, produce una solución pegajosa, el moco, con acción
humectante y aglutinante.-

Las células del estómago (epitelio glandular) también tienen función


secretoria, pero en este caso las sustancias secretadas son enzimas
digestivas, mientras que las células epiteliales del intestino tienen
una doble función, de secreción y de absorción. Las células
epiteliales bronquiales (membrana mucosa), tienen cilios que movilizan
partículas y moco. Otras células epiteliales son sensibles a estímulos
sensoriales, como en el caso de las papilas gustativas de la lengua,
la retina del ojo o las células con estereocilios del oído.-

Algunas células epiteliales están especializadas en la síntesis y la


secreción de sustancias de exportación y en muchos casos forman
glándulas que secretan sustancias como el sudor, la saliva, la leche,
las hormonas y las enzimas digestivas.-

La piel es el órgano más grade del cuerpo. Está formada por tejido
epitelial o epidermis, y tejido conjuntivo o dermis. La epidermis
constituye la primera barrera de protección contra microorganismos y
las radiaciones UV, la pérdida de agua y ciertos compuestos químicos.
Además de proveer una barrera biológica, química y física eficaz entre
los ambientes externo e interno, la piel constituye a mantener
constante el medio interno a través de la regulación de la temperatura
corporal y la pérdida de agua. También tiene una función sensorial y
excretora adicionales por las terminaciones nerviosas y las glándulas
sudoríparas.-

Las células de un tejido epitelial formado por una única capa de


células poseen tres superficies funcionalmente diferentes:

 Una apical que está libre

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 Una lateral
 Una basal. Descansa sobre una delgada capa de matriz
extracelular denominada lámina basal, que provee soporte y
mantiene la integridad de los tejidos. Regula el desarrollo
de las células, su movimiento, forma y función.-

Muchas células epiteliales tienen microvellosidades, proyecciones


citoplasmáticas que se extienden como finos dedos y aumentan la
superficie de intercambio. Están muy desarrolladas en células que
tienen una actividad intensa de transporte de sustancias a través de
la membrana como las células intestinales, por ejemplo.-

Dos criterios para clasificar los epitelios son: el número de capas


de células y la forma de éstas sobre la superficie expuesta. Un
epitelio simple, tienen una sola capa de células, mientras que un
epitelio estratificado tiene múltiples capas de células. Un epitelio
“pseudoestratificado” tiene una sola capa de células pero aparenta ser
estratificado porque sus células varían en longitud. La forma de las
células en superficie puede ser cuboideo (en forma de cubo),
cilíndrica (en forma de ladrillos apilados) o escamoso (en forma de
teja).-

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Tejidos conjuntivos: un grupo diverso

Los tejidos conjuntivos o conectivos reúnen, dan apoyo y protegen a


los otros tres tipos de tejidos: epitelial, muscular y nervioso. Se
caracteriza por tener una matriz extracelular abundante. Esta matriz
puede ser líquida, como la de la sangre y la linfa de los vertebrados
y la hemolinfa de la mayoría de los invertebrados, o sólida, con
distinto grado de dureza, como en los tejidos conjuntivos propiamente
dichos: cartilaginoso y óseo.-

La sangre, la linfa y la hemolinfa son tejidos sanguíneos, formados


por diversas células como los eritrocitos y los leucocitos de los
vertebrados y los hemocitos de los invertebrados. Estas células están
suspendidas en una matriz líquida o plasma que contiene numerosos
iones y moléculas biológicamente activas. Es el vehículo que
transporta por todo el organismo nutrientes, gases, sustancias de
desecho metabólico, hormonas y citocinas (mensajeros intercelulares).-

En los tejidos conjuntivos de materia extracelular sólida, el tipo


de fibras y la impregnación o no con sales minerales determinan sus
características.-

El tejido conjuntivo elástico, formado por fibras elásticas que son


fibras largas compuestas por una proteína llamada elastina, se
encuentran presentes en las paredes de las arterias del sistema
circulatorio. El tejido conjuntivo reticular, que se encuentra en el
interior de los órganos sólidos como el hígado, presenta delgadas y
ramificadas fibras de un tipo especial de colágeno, denominadas fibras
reticulares, que se entrecruzan en una trama intrincada.-

El tejido conjuntivo propiamente dicho de tipo laxo, que llena los


espacios entre los tejidos y órganos, es pobre en fibras colágenas,
mientras que el tejido conjuntivo denso que forma tendones y
ligamentos, así como los tejidos conjuntivos con propiedades
especiales como el cartílago y el hueso, tienen una gran cantidad de
fibras colágenas. Las fibras de colágeno están formadas por la
proteína colágeno, quizás la más abundante del Reino Animal.-

El tejido cartilaginoso contiene células llamadas condrocitos y


además una matriz rica en el proteoglucano condrotín sulfato. Este
componente es sintetizado por células propias del cartílago llamadas
condrocitos. El cartílago, resistente pero flexible, constituye el
esqueleto de diversos grupos de peces y de los embriones de ciertos
vertebrados, incluido el humano. Cuando el embrión humano madura, este
cartílago es reemplazado por un esqueleto óseo. En el estado adulto
los humanos aún retenemos el cartílago en zonas como la tráquea, la
nariz y las orejas, así como en los discos intervertebrales y en los
extremos de los huesos.-

En el tejido óseo, la matriz de colágeno está impregnada con fosfato


de calcio en forma de cristales de hidroxiapatita, que le otorgan gran
rigidez y le permiten proporcionar sostén al cuerpo. La nutrición y
las hormonas afectan el grado de mineralización de los huesos. Cuando

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el aporte de calcio en la alimentación es insuficiente, pueden


desencadenarse enfermedades como la osteoporosis en la que los huesos
se vuelven muy frágiles porque el calcio y el fosfato son extraídos de
la matriz y derivados hacia la sangre. La matriz ósea es sintetizada
por células llamadas osteoblastos que además liberan calcio, magnesio
e iones fosfatos que se combinan en cristales de hidroxiapatita.-

Existen tres tipos de células asociadas con el tejido óseo:

 Osteoblastos (originan osteocitos y secretan matriz ósea)


 Osteocitos (células óseas maduras ubicadas en lagunas,
rodeadas por la matriz ósea que secretan y degradan)
 Osteoclastos (células multinucleadas fagocíticas, derivadas
de la médula ósea que reabsorben el tejido óseo)

Los tejidos conjuntivos tienen también funciones metabólicas


importantes como ocurre en el tejido adiposo blanco, cuyas células,
los adipocitos, almacenan grasas en una gota dentro de su citoplasma
como nutriente de reserva. También provee energía y aislación térmica
cuando forma panículos adiposos.-

Además de las células específicas de cada tejido, en los tejidos


conjuntivos se encuentran abundantes fibroblastos, células
características de este tejido que sintetizan componentes de la matriz
y sustancias involucradas en la regulación de otras células. También
hay células del sistema inmunitario, llamados macrófagos, que se
encentran de paso por este tejido.-

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Movimientos por contracción: el tejido muscular

El tejido muscular contiene células especializadas en la


contracción. Actividades como comer, saltar, sonreír y respirar, y
hasta impulsar la sangre a través del cuerpo, se llevan a cabo por la
contracción concertada de las células musculares o fibras musculares.-

Hay dos tipos de tejido muscular: el músculo estriado –que bajo el


microscopio nuestra bandas transversales- y el músculo liso, sin
bandas. El músculo liso forma parte de la pared de órganos internos
como el útero, la vejiga, los órganos digestivos y los vasos
sanguíneos. Los músculos estriados, también llamados voluntarios,
porque se pueden mover a voluntad, son los responsable del movimiento
del esqueleto. Un tipo de músculo estriado –el músculo cardíaco-
constituye la pared del corazón. El músculo liso y el músculo cardíaco
no están bajo control voluntario directo, por lo que se incluyen en la
categoría de músculos involuntarios.-

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La contracción de las células musculares depende de la interacción


de dos proteínas: la actina y la miosina, que forman las miofibrillas
contenidas en el citoplasma celular. En los músculos esqueléticos y
cardíaco, estas proteínas están dispuestas en ensambles regulares,
repetidos, que producen las estriaciones características.-

El músculo estriado: Constituye alrededor del 40% del peso en los


hombres y del 20% en las mujeres. Cada músculo esquelético está unido
a dos o más huesos de manera directa o, más a menudo, por medio de
tendones de tejido conjuntivo. Cuando el músculo se contrae, los
huesos se mueven alrededor de una articulación que se mantiene unida
por ligamentos de tejido conjuntivo y por lo general contiene un
líquido lubricante.-

El músculo esquelético consiste en cientos a miles de fibras


musculares unidas por tejido conjuntivo. Cada fibra es una única
célula cilíndrica multinucleada, afinada en los extremos, que se
denomina miocito.-

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El músculo cardíaco es muy similar al músculo esquelético en la


disposición de la actina y la miosina, pero sus diferencias son
mononucleadas, ramificadas y tienen extremos romos en lugar de
afinados.-

El músculo liso: Aunque las células del músculo liso también


contienen actina y miosina en sus miofibrillas, estas moléculas no
forman un patrón estriado. Las células son alargadas y tienen un solo
núcleo central. El músculo liso se contrae con mucha menos rapidez que
el músculo estriado esquelético; sus contracciones son más prolongadas
y por lo general no está bajo control voluntario.-

En la mayoría de los órganos huecos –como el intestino-, las fibras


del músculo liso forman láminas dispuestas en dos capas, una externa
longitudinal y una interna circular, que pueden contraerse
alternadamente y así impulsan los materiales líquidos o semisólidos a
través del órgano. En los vasos sanguíneos, haces de fibras de músculo
liso rodean las paredes en forma circular constriñendo los vasos
cuando las fibras se contraen. Según la ubicación del vaso y la fuerza
de la contracción, estos músculos causan una propulsión adicional de
la sangre en movimiento, regulan su presión y la velocidad del flujo.-

Recepción, elaboración y transmisión: tejido nervioso

Las neuronas son las unidades funcionales esenciales del tejido


nervioso, especializadas en la recepción, elaboración y transmisión de
los impulsos nerviosos. Están acompañadas por las células de la glía,
imprescindibles para el funcionamiento de las neuronas.-

Una neurona típica tiene un cuerpo celular o soma, que contiene el


núcleo y la mayor parte de la maquinaria metabólica de la célula, de
él emergen las dendritas, que son extensiones citoplasmáticas
numerosas, cortas y filiformes que junto con el cuerpo celular reciben
los estímulos de otras células, y un axón, o extensión citoplasmática
especial por lo general muy larga capaz de conducir rápidamente el
impulso nervioso a grandes distancias.-

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Los axones constituyen las fibras nerviosas. Las neuronas reciben


señales del ambiente externo e interno, integran las señales recibidas
y transmiten la información integrada a otras neuronas, músculos o
glándulas. La mayoría de las neuronas forman conexiones con otras
neuronas; estas conexiones se llaman sinapsis. Hay diversas clases de
neuronas, según los aspectos que se tengan en cuenta para su
clasificación. Por ejemplo si nos basamos en su función las podemos
clasificar en: sensoriales, interneuronas, de proyección y motoras.
Estas cuatro clases de neuronas están ligadas en una variedad de
circuitos que van desde los arcos reflejos simples hasta las
interconexiones de extremada complejidad que caracterizan al cerebro
humano.-

Los nervios son haces de numerosos axones pertenecientes a muchas


neuronas desde centenares a miles. Cada axón es capaz de transmitir un
mensaje separado, como los alambres que forman un cable telefónico.-

LOS ÓRGANOS Y SISTEMAS DE ÓRGANOS

Hemos visto que el cuerpo de los vertebrados comprende una variedad


de células, organizadas en cuatro tipos de tejidos. En un nivel de
organización superior, diferentes tipos de tejidos, unidos
estructuralmente y coordinados en sus actividades, forman órganos. Si
analizamos un órgano como el estómago, podemos ver que está
constituido por capas de epitelio glandular (en el tapiz estomacal),
tejido conjuntivo, nervios y músculo liso. Los órganos que trabajan
juntos en forma integrada y desempeñan una función partícular,
constituyen el siguiente nivel de organización: el de los sistemas de
órganos. El sistema digestivo está compuesto por el estómago y varios
otros órganos, cada uno de los cuales cumple actividades específicas
que contribuyen a un proceso más general. Los sistemas de órgano, en
conjunto, constituyen un organismo viviente que interactúa con el
ambiente externo, el cual incluye no sólo el ambiente físico, sino
también a individuos de diversas especies.-

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Bajo este tipo de jerarquía interactiva se halla uno de los


principios más profundos de la biología:

La estructura y los procesos reguladores de los organismos más


complejos adoptan tal forma que las partes sirven al todo y el todo a
las partes.-

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SISTEMA/APARATO COMPONENTES PRINCIPALES FUNCIONES PRINCIPALES


Boca, faringe, esófago, Procesamiento del
Digestivo estómago, intestino, alimento (ingestión,
hígado, páncreas, ano digestión, absorción,
egestión)
Circulatorio Corazón, vasos Distribución interna de
sanguíneos, sangre los materiales
Pulmones, tráquea, Intercambio gaseoso
Respiratorio otros conductos (captación de oxígeno,
respiratorios eliminación del dióxido
de carbono)
Médula ósea, ganglios y Defensa del cuerpo
Inmunitario y linfático vasos linfáticos, timo, (lucha contra las
bazo, leucocitos infecciones y el
cáncer)
Riñones, uréteres, Eliminación de residuos
Excretor vejiga urinaria, uretra metabólicos, regulación
del equilibrio osmótico
de la sangre
Hipófisis, Tiroides, Coordinación de las
Endocrino Páncreas, otras actividades del cuerpo
glándulas secretoras de (como digestión y
hormonas metabolismo)
Reproductivo Ovarios, Testículos y Reproducción
órganos asociados
Coordinación de las
Cerebro, médula actividades del
Nervioso espinal, nervios, cuerpo, detección de
órganos sensoriales estímulos y
formulación de
respuestas a ellos
Protección contra las
Piel y derivados lesiones mecánicas, las
Tegumentario (pelos, uñas, glándulas infecciones y la
de la piel) desecación,
termorregulación
Esqueleto (huesos, Sostén del cuerpo,
Esquelético tendones, ligamentos, protección de los
cartílago) órganos internos,
movimiento
Muscular Músculos esqueléticos Movimiento, locomoción

ACTIVIDADES

1- Describa por qué el tejido epitelial que reviste la luz del


estómago es apropiado para su función.-
2- Sugiera por qué una enfermedad que daña el tejido conectivo es
probable que amenace a la mayoría de los órganos del cuerpo.-
3- ¿Por qué el tejió muscular y el nervioso dependen el uno del
otro?

BIBLIOGRAFÍA y WEBGRAFÍA

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• CURTIS, BARNES, SCHANEK, MASSARINI; CURTIS BIOLOGÍA; Editorial


Médica Panamericana; Buenos Aires; Argentina; Séptima Edición;
2008; Sección 6; Capítulo 30; páginas 597 a 606.-
• CAMPBELL, REECE; BIOLOGÍA; Editorial Médica Panamericana; Buenos
Aires; Argentina; Séptima Edición; 2008; Unidad 2: Capítulo 6;
páginas 120 a 121 y Unidad 7; Capítulo 40; páginas 823 a 827.-
• http://picsdigger.com/image/b74d2554/
• http://geocities.ws/biolcito/membr2/image001.gif
• http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6f/Desmoso
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