Факультет клинической и специальной психологии

Кафедра пато- и нейропсихологии развития

Неврология

Доклад
на тему

Болезнь Хорея Гентингтона (Хантингтона)

Подготовила: Полохина Виктория Алексеевна

Группа 20КСП-КП(С/О)КПРС-1

2021
Оглавление
О заболевании..........................................................................................................3
Этиология и патогенез............................................................................................3
Симптомы Гентингтона..........................................................................................3
Диагностика и дифференциальный диагноз.........................................................4
Лечение.....................................................................................................................4
 СЛАЙД №2 О заболевании
Болезнь Гентингтона (БГ) — это медленно прогрессирующее заболевание
нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследия(Аутосомы - парные
хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела
человека 44 аутосомы (22 пары). Половые хромосомы - хромосомы, содержащие
гены, определяющие половые признаки организма. При аутосомно-доминантном
типе наследования признак (болезнь) проявляется, если ген находится в
доминантном состоянии.), которое было впервые описано Джорджем Гентингтоном в
1872 г. В литературе нередко можно встретить также как “хорея Гентингтона”. Термин
“хорея” происходит от греческого слова, означающего “танец”. В 1872 г. Дж. Гентингтон
описал наследственный вариант хореи с дебютом во взрослом возрасте,
сопровождающийся когнитивными и психическими нарушениями. Впоследствии это
заболевание получило название “болезнь Гентингтона”. Симптомы этого заболевания
включают в себя двигательные (они же — моторные), поведенческие (например,
изменение настроения) и когнитивные (например, сложности в понимании) нарушения,
которые в большинстве случаев проявляются в среднем возрасте. В настоящее время
отсутствуют методы лечения, способные эффективно воздействовать на причину развития
БГ, однако существуют подходы, применяемые с целью уменьшения выраженности
симптомов болезни и повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием. Частота
встречаемости в популяции колеблется и составляет среднем 3-7 на 100 000
СЛАЙД №3. Этиология
(Раздел медицины, изучающий происхождение болезней, условия и
причины их возникновения.)
Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой
пенетрантностью(генетика, популяции). Мужчины болеют чаще. Ген болезни находится
на коротком плече 4 хромосомы. Ген БГ кодирует белок гентингтин, состоящий из 3144
аминокислот, функция белка до конца не ясна, известно, что причиной БГ является
увеличение тринуклеотидных повторов цитозин-аденин-гуанин (CAG), расположенный в
первой экзоне гена, при БГ наблюдается увеличение тринуклеотидных повторов от 36 и
больше.
С патоморфологической точки зрения (это метод диагностики, основанный на
изучении строения и изменений, происходящих в тканях, при помощи микроскопа.),
наиболее характерным для БГ является постепенно нарастающая атрофия структур
полосатого тела (хвостатое ядро и скорлупа) с последующим вовлечением в
патологический процесс других областей головного мозга, включая кору больших
полушарий. Примечательно, что, по данным наблюдательных исследований,
незначительно выраженные клинические проявления моторной дисфункции, когнитивных
и поведенческих изменений начинают проявляться у носителей мутации БГ ещё до
момента установления клинического диагноза этого заболевания. (примерно, за 10 лет)

СЛАЙД №4 Симптомы Гентингтона

(видео: https://www.youtube.com/watch?v=KleHA0fv0Eg;
https://www.youtube.com/watch?v=7P1Fx3QCdh8; https://www.youtube.com/watch?
v=FiRqHTCZYlU&t=1s; https://www.youtube.com/watch?v=7fNrzYEl9G0 )
Возникает заболевание обычно в возрасте от 20 до 60 ( в среднем в возрасте 40
лет). Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем
постепенно развивается деменция (приобретённое слабоумие). Одновременно появляются
хореические гиперкинезы (это непроизвольные и неконтролируемые человеком движения
мышц): быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных
группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и
сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные
гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при
выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут его сознательно
подавлять. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный
тонус снижен. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства.
При этом развивается акинетико-ригидный синдром (двигательные расстройства,
выражающиеся понижением двигательной активности, замедлением произвольных
движений и повышением мышечного тонуса) в сочетании с прогрессирующей
интеллектуальной деградацией и умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из
насильственных движений преобладает хореоатетоз(комбинация хореи (быстрые,
порывистые движения) и атетоза (медленные судорожные движения)).

К двигательным симптомам БГ относятся хорея, брадикинезия(замедление активных

и содружественных движений, один из существенных симптомов поражения бледного шара.) и
дистония(стабильные рефлекторные двигательные сокращения отдельных групп
мышц в какой-либо части тела), которые в значительной степени нарушают
поддержание физиологической позы, равновесие и ходьбу. К другим распространенным
двигательным проявлениям БГ относятся продолжительные сокращения мышц,
приводящие к формированию нефизиологических поз, «скручиванию» или подёргиванию
тех или иных частей тела (дистония). Кроме того, у пациентов с БГ часто отмечаются
глазодвигательные расстройства, трудности при проглатывании пищи и нечёткая речь,
которая с течением времени становится всё более смазанной.
Когнитивные нарушения БГ характеризуется постепенным нарушением
способности понимания и логического суждения, а также снижением памяти.
Когнитивные нарушения включают в себя замедление мышления и затруднение
концентрации внимания, сложности в организации, планировании, принятии решений и в
ответах на вопросы, снижение краткосрочной памяти в сочетании с затруднениями в
решении проблем, понимании и усвоении новой информации.
Диагностика и дифференциальный диагноз.
Основные методы подтверждения диагноза: молекулярно-генетический. С
помощью полимеразной цепной реакции определяют число CAG-повторов. При КТ\МРТ
головного мозга визуализируется атрофии преимущественно головки хвостатого ядра (в
меньшей степени - бледных шаров и гипоталамуса, лобных отделов коры), которая
нарастает о мере прогрессирования заболевания. Более чувствительный метод
диагностики - однофотонная эмиссионная компьютерная томография ( SPECT),
выявляющая низкий метаболизм глюкозы в хвостатых ядрах у больных БГ.
Клинический диагноз базируется на данных истории болезни и семейного
анамнеза, а также на данных стандартного обследования с использованием клинических
шкал, которые оценивают частоту и выраженность симптомов БГ. Клинический диагноз,
как правило, подтверждается проведением генетического тестирования на наличие
мутации (экспансии) гена.

Лечение
На текущий момент не существует методов, позволяющих эффективно
воздействовать на причину развития БГ. Тем не менее, в течение последних лет
фундаментальные и клинические исследования значительно расширили знания о БГ, и в
настоящее время проводится большое число исследований, направленных на изучение
патогенеза этого заболевания, с целью разработки препаратов, которые смогут отсрочить
начало болезни или замедлить её прогрессирование.