Вы находитесь на странице: 1из 2

Лейкодистрофия 

— нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным


нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов,
провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте
задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением
зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами.
Общие сведения
Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с
греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии,
определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических
проявлений.
Причины возникновения лейкодистрофии
В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного
фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для
наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет
аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут
наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций.
Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных
стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной
тканью.
Симптомы лейкодистрофии
В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте.
Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально
развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы,
отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше,
чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают
прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические
парезы.

Виды лейкодистрофии
 Метахроматическая лейкодистрофия Бывает врожденным, познедетским и
взрослым
 Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой Глобоидно-
клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) — липоидоз с накоплением в очагах
демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных
клеток.
 Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется
эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров
головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов.
 Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена
мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка.
 Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте.

С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических
тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги
демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и
на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до
клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия
имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая,
адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) — возможность пренатального
диагностирования.

Вам также может понравиться