Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Виды лейкодистрофии
Метахроматическая лейкодистрофия Бывает врожденным, познедетским и
взрослым
Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой Глобоидно-
клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) — липоидоз с накоплением в очагах
демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных
клеток.
Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется
эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров
головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов.
Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена
мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка.
Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте.
С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических
тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги
демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и
на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до
клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия
имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая,
адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) — возможность пренатального
диагностирования.