Открыть Электронные книги
Категории
Открыть Аудиокниги
Категории
Открыть Журналы
Категории
Открыть Документы
Категории
Реферат
Группа № 341
30.11.2021 г.
01.12.2021 г.
Введение………………………………………………………………………...3
Заключение…………………………………………………………………….13
Список литературы…………………………………………………………....14
2
Введение
Наследственные патологии, также известные как наследственные
заболевания или генетические нарушения, - это болезни, которые
передаются от одного поколения к другому через дефектные гены. Эти
заболевания передаются в одной семье. В некоторых случаях одно
поколение семьи может быть носителем только дефектного гена, а
следующее поколение может пострадать от болезни. Хромосомы в
организме человека несут ответственность за передачу черт от родителей к
потомству. В паре хромосом X и Y есть тысячи генов, и каждый ген несет
в себе признак.
4
Мутагенез (мутационный процесс) - изменения, приводящие к
возникновению мутаций.
Классификация мутаций:
Физические мутагены:
Химические мутагены:
5
бензпирен, содержащийся в сигаретном дыме;
сильные окислители или восстановители (например, нитраты,
нитриты, активные формы кислорода).
Биологические мутагены:
бактериальные токсины;
вирусы (корь, краснуха, грипп, герпес);
невирусные паразитарные агенты (микоплазмы, бактерии,
простейшие, гельминты).
4. Генные болезни
7
1) делекция — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до
гена;
2) дупликация — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК
размером от одного нуклеотида до целого гена;
3) инверсия — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух
нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;
4) инсерция — вставка фрагментов ДНК размером от одного
нуклеотида до целого гена;
5) трансверсия — замена пуринового основания на пиримидиновое или
наоборот в одном из кодонов;
6) транзиция - замена одного пуринового основания на другое
пуриновое или одного пиримидинового на другое пиримидиновое в
структуре кодона.
1) аутосомно-доминантные;
2) аутосомно-рецессивные;
3) Х-сцепленные доминантные;
4) Х-сцепленные рецессивные;
5) Y-сцепленные (голандрические);
6) митохондриальные (передаются от матери).
1) Муковисцидоз;
2) Гемофилия;
3) Фенилкетонурия;
4) Альбинизм;
5) Дальтонизм;
6) Серповидноклеточная анемия;
7) Непереносимость лактозы;
8) Другие обменные заболевания.
5. Хромосомные болезни
сохранении их структуры.
10
1) делекция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или
терминального);
2) инверсия — встраивание на прежнее место участка хромосомы после
поворота его на 180°;
3) дупликация — удвоение какого-либо участка хромосомы.
11
Полиплоидия - это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное
гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной
таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе
гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию
их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:
12
Трисомия-12 (синдром Патау) кариотип 17(+13). Частота 1:14 500.
Признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение
пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба.
Продолжительность жизни таких детей не более года.
13
Заключение
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека,
не случаен. На сегодняшний день известно более четырех с половиной
тысяч наследственных заболеваний, и каждый случай имеет твердую
доказательную базу, что болезнь передается по наследству, и никак иначе.
Число наследственных патологий постоянно растет, ежегодно
описываются десятки новых форм. Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с
какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В
большинстве — это заболевания с генетическими
предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в
интеллектуальном развитии ребёнка. В эти 5-6 процентов входят
наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от
одного из родителей.
Но, несмотря на высокий уровень развития диагностики, далеко не все
генетические патологии изучены до степени биохимических реакций. Тем
не менее, основные причины и механизмы развития наследственных
болезней науке известны.
14
Список литературы
1. Литвицкий, П.Ф. Патофизиология [Электронный ресурс, URL:
http://vmede.org/sait/?
id=Patofiziologija_litvicskii_2009&menu=Patofiziologija_litvicskii_2009&p
age=3]
2. Кукушкина Е. В., Кукушкин И. А. Мутагены и их влияние на человека и
окружающих [Электронный ресурс, URL:
https://kamgpgu.ru/upload/iblock/a62/e_v_kukushkina_i_a_kukushkin_muta
geny_i_ikh_vliyanie_na_genetichesuyu_bezopasnost_cheloveka_i_okruzh.p
df]
3. Баззаева А.В. Понятие о наследственных болезнях [Электронный
ресурс, URL:
https://biomed.szgmu.ru/SZGMU_SITE/TL_Abstracts_of_lectures/The_conc
ept_of_hereditary_diseases.html]
4. Спонтанный мутационный процесс и его причины [Электронный
ресурс, URL:
https://studme.org/349273/meditsina/spontannyy_mutatsionnyy_protsess_pri
chiny]
5. Хромосомные болезни и хромосомные патологии [Электронный ресурс,
URL: https://genomed.ru/hromosomnie-bolezni]
6. Наследственные патологии и их особенности [Электронный ресурс,
URL: https://docs.yandex.ru/docs/view?
tm=1637753478&tld=ru&lang=ru&name=3.pdf]
7. Наследственные болезни человека [Электронный ресурс,
URL:http://doctorvarna.bg/2017/05/19/nasledstvennye-bolezni-cheloveka/]
8. Дюбкова, Т.П. Врождённые и наследственные болезни у детей.
Причины, проявления, профилактика [Электронный ресурс, URL:
https://clck.ru/Z7mTL]
9. Список наследственных заболеваний [Электронный ресурс, URL:
https://healthhearty.com/hereditary-diseases-list]
10. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.В. Наследственные болезни
у детей.–М.: Медицина, 1971.–134с.
15