Distrofia muscular e perturbações afins

As distrofias musculares são um grupo de perturbações musculares hereditárias que

causam debilidade dos músculos de gravidade variável. Outras perturbações hereditárias
incluem as miopias miotónicas, as doenças por acumulação de glicogénio e a paralisia
periódica.

Distrofias musculares de Duchenne e Becker

As distrofias de Duchenne e Becker são as doenças distróficas musculares mais

frequentes, causando debilidade nos músculos próximos do torso.

O defeito genético da distrofia de Duchenne é diferente do que é causado pela distrofia

muscular de Becker, mas em ambos os casos está afectado o mesmo gene. O gene é
recessivo e ligado ao cromossoma X. (Ver tabela da secção 1, capítulo 2) Embora a
mulher seja portadora do gene anómalo, ela não sofrerá da doença porque o
cromossoma X normal compensará a anomalia genética do outro cromossoma X
anómalo. Em contrapartida, qualquer homem que receba o cromossoma X anómalo
sofrerá da doença.

As crianças com a distrofia muscular de Duchenne têm uma falta quase total de um
produto genético denominado distrofina, uma proteína essencial para os músculos que
é supostamente responsável pela manutenção da estrutura das células musculares. A
distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 a 30 crianças em cada 100 000
nascimentos do sexo masculino. Pelo contrário, as crianças com a distrofia muscular de
Becker produzem distrofina, mas a proteína é maior que o normal e não funciona
adequadamente. Esta doença afecta 3 em cada 100 000 crianças do sexo masculino.
 Distrofia
muscular
As pessoas com distrofia muscular têm dificuldade em se levantar do assento
.

Sintomas

A distrofia muscular de Duchenne aparece tipicamente nas crianças de 3 a 7 anos,

primeiro, sob a forma de uma debilidade muscular na zona pélvica e, depois, nos
ombros, afecção que se agrava progressivamente. À medida que se debilitam, os
músculos aumentam de tamanho, mas o tecido muscular é débil. Em 90 % das crianças
com esta perturbação é frequente um aumento de tamanho e uma debilidade do músculo
cardíaco, que causa problemas de frequência cardíaca que se podem registar num
electrocardiograma.

As crianças afectadas pela distrofia de Duchenne têm uma marcha vacilante, quedas
frequentes e dificuldade para pôr-se de pé e subir escadas. Os músculos dos seus braços
e pernas costumam sofrer contracturas à volta das articulações, não podendo por isso
estender totalmente os cotovelos e os joelhos. Por último, produz-se uma curvatura na
coluna vertebral (escoliose) e, em geral, as crianças afectadas ficam confinadas a uma
cadeira de rodas aos 10 ou 12 anos de idade. A progressão da debilidade torna-as
propensas à pneumonia e outras doenças, e a maioria morre antes dos 20 anos de idade.

Embora os sintomas sejam semelhantes em ambos os tipos de distrofia, as crianças com

a distrofia muscular de Becker têm um prognóstico menos grave, aparecendo os
sintomas iniciais por volta dos 10 anos de idade. Aos 16 anos muito poucos terminam
numa cadeira de rodas, e mais de 90 % ainda estão vivos aos 20 anos de idade.

Diagnóstico
O médico suspeita de uma distrofia muscular se uma criança manifesta debilidade e se
esta é progressiva. Um enzima sérico (a creatinafosfoquinase) escapa-se das células
musculares e a sua concentração no sangue aumenta. No entanto, um aumento
considerável da creatinafosfoquinase não significa, necessariamente, que a pessoa sofra
de uma distrofia muscular, porque outras doenças musculares podem aumentar os
valores deste enzima.

Para confirmar o diagnóstico é habitual que o médico efectue uma biopsia muscular
(obtenção de um pequeno fragmento do músculo para o seu exame ao microscópio). A
biopsia muscular revela a presença de tecido morto (necrose) e um aumento no tamanho
das fibras musculares; nas fases mais avançadas da distrofia muscular, a gordura e
outros tecidos substituem o tecido muscular necrosado. A distrofia muscular de
Duchenne diagnostica-se quando exames especiais põem a descoberto valores
extremamente baixos de distrofina no músculo. As provas para confirmar a perturbação
consistem em estudos eléctricos da função muscular (electromiografia) e da condu ção
dos nervos.

Tratamento

As distrofias musculares de Duchenne e de Becker não têm cura, embora a fisioterapia e

o exercício sejam úteis para prevenir a contractura muscular permanente à volta das
articulações. Nas formas com grande rigidez e dor muscular, às vezes está indicada a
cirurgia.

Está a investigar-se a administração de prednisona, um medicamento corticosteróide,

como um fármaco que possa melhorar temporariamente a debilidade muscular. Também
está a ser investigada a terapia genética, a qual facilitaria a produção de distrofina por
parte dos músculos.

As famílias cujos membros sofrem de distrofia muscular de Duchenne ou de Becker

devem consultar um geneticista para avaliar o risco de transmitir aos seus descendentes
o traço da distrofia muscular.

Outras distrofias musculares

Trata-se de um grupo de perturbações musculares distróficas hereditárias muito menos
frequentes que também causam uma progressiva debilidade muscular.

A distrofia muscular de Landouzy-Déjerine transmite-se através de um gene auto-

sómico dominante assim, um só gene anormal é o responsável pela doença, a qual pode
ser observada, indistintamente, em homens e mulheres. A distrofia muscular de
Landouzy-Déjerine geralmente inicia-se entre os 7 e os 20 anos de idade. Caracteriza-se
pelo envolvimento dos músculos faciais e dos ombros, pelo que o afectado experimenta
dificuldades em elevar os braços, assobiar e fechar os olhos. Em algumas pessoas com
esta doença observa-se uma debilidade na musculatura da tíbia e do perónio, o que torna
difícil flectir (levantar) o pé pelo tornozelo, resultando na dorsiflexão do pé e eversão
(pé caído). A distrofia de Landouzy-Déjerine raramente causa um debilitamento grave e
os afectados por esta doença têm uma expectativa de vida normal.

As distrofias musculares das cinturas causam a debilidade da cintura pélvica (distrofia

muscular de Leyden-Möbius) ou do ombro (distrofia muscular de Erb). Trata-se de
doenças hereditárias que, geralmente, aparecem na idade adulta e raramente produzem
um debilitamento grave.

As miopatias mitocondriais são perturbações musculares que se herdam através da

mãe quando os genes anómalos da mitocôndria (que intervém na energia celular)
passam para o óvulo. As mitocôndrias têm os seus próprios genes. Dado que os
espermatozóides não fornecem mitocôndrias durante a fertilização, todos os genes
mitocondriais provêm da mãe e, por isso, a perturbação nunca pode herdar-se do pai.
Estas doenças raras, às vezes, produzem uma debilidade progressiva num só grupo
muscular, como os músculos dos olhos (oftalmoplexia).

Diagnóstico

O dignóstico requer a obtenção de uma amostra do tecido afectado (biopsia muscular),

que se examinará ao microscópio, ou a realização de exames bioquímicos. Infelizmente,
não existe um tratamento específico, e, portanto, não tem grande utilidade conseguir-se
um diagnóstico destas formas menos comuns de distrofia muscular.
Miopatias miotónicas

As miopatias miotónicas são um grupo de perturbações que se caracterizam por um

relaxamento anormalmente lento depois da contracção de um músculo, o que
possivelmente conduz à debilidade, espasmos e encurtamento dos músculos
(contracturas).

A distrofia miotónica (doença de Steinert) é uma perturbação auto-sómica dominante

que afecta, igualmente, homens e mulheres. Esta doença produz flacidez, rigidez e
contracturas musculares, especialmente nas mãos.

Também é frequente a ptose das pálpebras. Os sintomas podem aparecer em qualquer

idade e a sua gravidade é variável, de ligeira a grave. Os casos graves apresentam uma
acentuada debilidade muscular associada a outros sintomas, como cataratas, atrofia
testicular, calvície prematura, arritmias cardíacas, diabetes e atraso mental. As pessoas
com uma afecção grave costumam morrer por volta dos 50 anos de idade.

A miotonia congénita (doença de Thomsen) é uma perturbação auto-sómica

dominante que afecta, por igual, homens e mulheres e que costuma iniciar-se na
infância. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido a uma
incapacidade de relaxar os músculos; no entanto, a debilidade costuma ser mínima. O
diagnóstico estabelece-se pelo aspecto físico característico da criança, pela incapacidade
de relaxar a mão uma vez que a abriu e fechou várias vezes seguidas e pela contracção
muscular persistente quando o médico percute directamente o músculo. Para confirmar
o diagnóstico requer-se um electromiograma. A doença de Thomsen trata-se com
fenitoína, sulfato de quinina, procainamida ou nifedipina para reduzir a rigidez e os
espasmos musculares, mas todos esses fármacos têm efeitos secundários adversos. Os
exercícios praticados com regularidade podem ser úteis. As pessoas afectadas com a
doença de Thomsen têm uma expectativa normal de vida.
Miopatia mitocondrial
Observe-se a ptose palpebral (queda das pálpebras) e a
oftalmoplexia (verifique-se neste caso a impossibilidade de
efectuar o movimento com o olho direito ao olhar para a
direita).

Doenças por acumulação de glicogénio

As doenças por acumulação de glicogénio são um grupo de doenças auto-sómicas

recessivas hereditárias pouco frequentes, caracterizadas pela acumulação anormal de
glicogénio (um amido) nos músculos porque estes não podem metabolizar os açúcares
normalmente.

A forma mais grave da doença por acumulação de glicogénio é adoença de Pompe, que
se manifesta no primeiro ano de vida. O glicogénio acumula-se no fígado, nos
músculos, nos nervos e no tecido cardíaco, impedindo o seu funcionamento adequado.
A língua, o coração e o fígado aumentam de tamanho. As crianças afectadas têm uma
musculatura flácida e debilitam-se progressivamente, experimentando dificuldades em
deglutir e respirar. Não existe tratamento para a doença de Pompe e a maioria das
crianças afectadas morre antes dos 2 anos de idade. Existem formas menos graves da
doença de Pompe que podem afectar crianças mais velhas e adultos; costumam evoluir
com debilidade dos membros e dificuldades respiratórias.

Em pessoas com outras formas da doença por acumulação de glicogénio aparecem,

depois do exercício, espasmos musculares dolorosos seguidos de debilidade. Os
sintomas são variáveis, desde ligeiramente moderados a graves, e podem reduzir-se
evitando o exercício.
A lesão muscular produz a libertação para o sangue de uma proteína denominada
mioglobina. Dado que a mioglobina é excretada pela urina, uma análise da mesma pode
detectar esta proteína e ajudar a estabelecer o diagnóstico de uma doença por
acumulação de glicogénio. A mioglobina pode causar lesões nos rins, sendo, por isso,
importante limitar o exercício para diminuir a sua eliminação. A ingestão abundante de
líquidos depois do exercício pode também diluir a concentração de mioglobina no
sangue e na urina. Quando os valores de mioglobina são altos, o médico pode
prescrever diuréticos para evitar uma lesão do rim. Por outro lado, o transplante de
fígado pode ser útil em pessoas com doenças por acumulação de glicogénio, excepto
nos casos de doença de Pompe.

Paralisia periódica

A paralisia periódica é um grupo pouco frequente de perturbações auto-sómicas

hereditárias de transmissão dominante que se caracteriza por episódios súbitos de
debilidade e de paralisia.

Durante uma crise de paralisia periódica os músculos não respondem aos impulsos
nervosos normais nem sequer com a estimulação artificial com um instrumento
eléctrico. Os episódios diferem das convulsões porque o nível de consciência não se
altera. A forma como a doença se apresenta é variável segundo as famílias. Em algumas
famílias a paralisia associa-se a concentrações elevadas de potássio no sangue
(hiperpotassemia); noutras, com uma baixa concentração do mesmo (hipopotassemia).

Sintomas

No dia a seguir a um exercício, a pessoa costuma despertar com uma sensação de

debilidade. Pode ser ligeira e estar limitada a certos grupos musculares ou afectar as
quatro extremidades. Esta debilidade dura um ou dois dias. Na forma hiperpotassémica,
as crises iniciam-se, muitas vezes, por volta dos 10 anos de idade e a duração é de 30
minutos a 4 horas. Na forma hipopotassémica, os episódios iniciam-se, geralmente, a
partir dos 20 anos e sobretudo por volta dos 30 anos de idade. Nesta forma os ataques
são de maior duração e mais graves. Algumas pessoas com a forma hipopotassémica
são propensas a sofrer uma crise de paralisia no dia seguinte a terem ingerido alimentos
ricos em hidratos de carbono, embora o jejum também costume precipitar o episódio.

Diagnóstico

O dado mais importante para o médico é a descrição de um episódio típico. Se for

possível, o médico extrai sangue durante uma crise para verificar a concentração de
potássio. É habitual que o médico verifique a função da glândula tiróide e efectue
exames complementares para verificar se os valores anormais de potássio não são
consequência de outras causas.

Prevenção e tratamento

A acetazolamida, um fármaco que altera a acidez do sangue, pode prevenir as crises

tanto hiperpotassémicas como hipopotassémicas. As pessoas que têm hipopotassemia
durante a crise podem tomar cloreto de potássio numa solução não açucarada logo que
notem o aparecimento do episódio. Os sintomas costumam melhorar numa hora.

As pessoas com uma paralisia periódica hipopotassémica deverão evitar os alimentos

ricos em hidratos de carbono e o exercício intenso. As que têm a forma
hiperpotassémica podem prevenir as crises com a ingestão frequente de alimentos ricos
em hidratos de carbono e pobres em potássio.

Consultar também
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