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SÍNDROME CÉREBRO-HEPATO-RENAL
A Síndrome de Zellweger é uma doença autossômica recessiva, congênita, incurável e fatal,
inicialmente descrita em 1964. É caracterizada por defeitos na biogênese dos peroxissomos,
com severas complicações no cérebro, fígado e rins.
HISTÓRICO
No início, os cientistas e os médicos assumiram que a síndrome era uma desordem congênita
que causou numerosas anomalias no bebê. Mas foi somente em 1973 que os pesquisadores
descobriram que pacientes que sofrem da síndrome não tinham peroxissomos no fígado e rins,
provando que a síndrome era um distúrbio metabólico e, como tal, foi re-classificada.
CARACTERÍSTICAS e SINTOMAS
A morte ocorre na média dos seis meses de idade, e pode ser causada por insuficiência
respiratória, sangramento gastrointestinal, ou insuficiência hepática.
GENE ATINGIDO
É uma doença causada por mutações em genes que codificam peroxinas, as proteínas
necessárias para a montagem normal de peroxissomos. Mais comumente, os pacientes têm
mutações nos genes PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16,
PEX19 e PEX26.
EVOLUÇÃO
CURA e TRATAMENTO
Outra abordagem que está sendo testada é a administração de ácidos biliares, como o ácido
cólico, que pode ser de ajuda em relação à função hepática.
ESTATÍSTICAS
O ESPECTRO DE ZELLWEGER
Existem três doenças consideradas como parte do espectro Zellweger: a Síndrome de Zellweger
(ZS), Adrenoleucodistrofia Neonatal (NALD) e Doença de Refsum Infantil (IRD).
Embora esses transtornos compartilhem uma causa semelhante, eles refletem diferentes graus
de severidade da doença. Os pacientes com ZS raramente sobrevivem ao primeiro ano, os
pacientes com NALD podem viver a infância, enquanto pacientes com IRD podem sobreviver
mais tempo, às vezes na vida adulta.