LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana, el número de cromosomas de un individuo es de 46, o 23 parejas,

de las cuales 22 son iguales en el hombre y la mujer. En las mujeres existen además,
otra pareja de cromosomas X bastante grandes, mientras que en el varón se encuentra un
cromosoma X y otro más pequeño: el cromosoma Y.

En la formación de los gametos femeninos por ,meiosis, todos ellos llevarán 22

autosomas y un cromosoma X. El hombre produce espermatozoides, también por
meiosis, a partir de sus espermatogonias: en este caso se pueden formar dos tipos de
gametos, todos con 22 cromosomas, pero unos, el 50%, con un cromosoma X, y los
otros, el otro 50%, con un cromosoma Y.

Esto quiere decir que es el espermatozoide el que determina el sexo en la descendenia.

Como hemos visto, existe la misma probabilidad para ambos sexos; sin embargo, las
estadísticas indican que , por regla general, nacen 106 varones por cada 100 niñas.

LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay genes que no se expresan en la misma proporción en los sexos. Esto se debe a que
se encuentran localizados en uno de los dos cromosomas sexuales.

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Los cromosomas presentes en el cromosoma Y sólo se transmiten de varón a varón.

Como el cromosoma Y es muy pequeño, este tipo de genes no es muy numeroso. Ej: el
gen que determina pelos en las orejas (hipertricosis).

LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

La hemofilia en el hombre se debe a un gen defectuoso recesivo localizado en el

cromosoma X. En los individuos hemofílicos, la coagulación de la sangre está alterada
por la ausencia del factor de coagulación VIII, una proteína, producto del gen alterado.
El suministro de la proteína en dosis adecuadas a los individuos afectados les permite
llevar una existencia próxima a la normalidad.

El daltonismo es un defecto visual que impide reconocer el color rojo. Depende de un

gen recesivo situado en el cromosoma X. Esta condición lo mismo que la hemofilia,
suele aparecer en los varones, y las mujeres, de visión generalmente normal, la
transmiten a los varones de su descendencia, aunque se conocen mujeres homocigotas
para el carácter y que, por tanto, también son daltónicas.

En la mujer para que se manifieste la hemofilia o el daltonismo tiene que aparecerle gen
defectuoso en los dos cromosomas X. En el hombre basta con que se manifieste en el
cromosoma X para que padezca la enfermedad.

CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO

Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo.
Generalmente, se comportan así unos caracteres influidos por el ambiente hormonal del
sujeto. Por ejemplo, en el hombre, la calvicie es un carácter que se comporta como
dominante en el hombre, pero como recesivo en la mujer. Por ello C (calvicie) y C+
(normal), los varones CC y CC+ serán calvos, mientras que solo las mujeres CC lo
serán.

Daltonismo
El daltonismo - John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en
la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico
confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es
muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices
del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos
camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe
el color que ve el daltónico.

El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al

cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico,
en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas x
tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su
descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población
afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen
mujeres daltonianas

¿Cómo percibimos los colores? [editar]

Cuando miramos un objeto con color, el color que percibimos en ese momento puede
variar dependiendo de cuándo se vuelva a mirar. Ejemplo, al anochecer los colores
parecen diferentes de cuando los vemos con la luz del sol y diferente también de cuando
lo vemos con luz natural o con luz artificial. Por ello cuando elegimos colores para
decorar el interior, el tipo de luz o la fuente de luz que hay en la habitación se deberá
tener en cuenta: si la luz es natural o artificial, si hay mucha o poca luz, si la luz es
directa o indirecta, etc.

¿Por qué vemos los objetos de determinados colores? [editar]

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus

características físicas, como su forma o composición…etc. El color que percibimos de
un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con
diferentes longitudes de onda, por medio de los ojos gracias a su estructura. Si los rayos
de luz atraviesan al objeto, éste es invisible.

Las células sensoriales (fotoreceptores) de la retina que reaccionan de forma distinta a la

luz y los colores se les llama bastones y cono respectivamente.
Los bastones se activan en la oscuridad, y sólo permiten distinguir el negro, el blanco y
los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste.

Los conos, en cambio funcionan de día y en ambientes iluminados, y hacen posible la

visión en los colores. En realidad hay tres tipos de conos; uno especialmente sensible a
la luz roja, otro a la luz verde y un tercero, a la luz azul (RGB). Cada Cono está
conectado individualmente con el centro visual del cerebro por medio del nervio óptico.
La combinación de estos tres colores: rojo, verde y azul es suficiente como para ver
unos 20 millones de colores distintos. Así por ejemplo el naranja es amarillo con un
poco de rojo y el violeta rojo con un poco de azul. Es en el cerebro donde se lleva a
cabo esta interpretación.

Los daltónicos no distinguen bien los colores por fallo de los genes encargados de
producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento defectuoso, la
persona confundirá unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento defectuoso es el del
rojo, el individuo no distinguirá el rojo ni sus combinaciones. También puede darse el
daltonismo por falta de un tipo de cono, teniendo así solo dos. De esto hablaremos a
continuación en los tipos de daltonismo.

Tipos de daltonismo [editar]

Acromático [editar]

Tipo de daltonismo en el que el individuo solo puede ver en blanco y negro.

Monocromático [editar]

Como su nombre indica, estos individuos sólo poseen un tipo de cono y sólo pueden ver
un tipo de color. como por ejemplo: el rosa con el rojo o colores que habitualmente se
combinan con el color blanco

Dicromático [editar]

Estas personas poseen dos tipos de conos. La afectación se presenta con variantes,
pueden haber individuos ciegos al color rojo, individuos que confunden sombras de
rojo, verde y amarillo; o individuos ciegos al azul y que a su vez confunden sombras de
verde y azul o naranja y rosa.

Tricromático anómalo [editar]

La persona padeciente posee los tres tipos de conos, con defectos funcionales, por lo
que confunden un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos,
tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener
defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.
Biografía

Nació en 1766 en el seno de una familia pobre de tejedores devotos. Con 12 años, en
1778, comenzó a impartir enseñanza elemental en Cumberland, 7 años más tarde se hizo
director de la misma y a partir de 1780 lo hizo en Kendal durante 12 años más.

En 1792, a la edad de 26 años se trasladó a Mánchester, donde impartió matemática y

filosofía natural en el New College.

En 1793 inició estudios sobre meteorología, recopilando a lo largo de su vida más de

200.000 anotaciones,[1] y ese mismo año publicó Observaciones y Ensayos de
Meteorología. En sus estudios sobre la meteorología desarrolló varios instrumentos de
medición y propuso por primera vez que el origen de la lluvia se encuentra en el
descenso de la temperatura. En este ámbito estudió también las auroras boreales, y
determinó que éstas están relacionadas con el magnetismo de la Tierra.[2]

Estudió la enfermedad que padecía, conocida como acromatopsia y posteriormente

llamada daltonismo en su honor, y publicó hechos extraordinarios relativos a la Visión
de Colores (1794).

A partir de 1800 pasó a la enseñanza privada y ocupó el cargo de secretario de la

Sociedad Filosófica y Literaria de Manchester, que presidió a partir de 1817.

En 1801 enunció la ley de las presiones parciales y la de las proporciones múltiples.[3]

En 1808 expuso la teoría atómica en la que se basa la ciencia física moderna. Demuestra
que la materia se compone de partículas indivisibles llamadas átomos. También ideó
una escala de símbolos químicos, que serán luego reemplazadas por la escala de
Berzelius.[4]

En 1826 se le concedió la Medalla de Oro de la Royal Society de Londres, así como de

la Academia Francesa de las Ciencias.

Falleció en Manchester en 1844, a la edad de 78 años. Más de 40.000 personas

acudieron al funeral para presentar sus respetos al científico[5] [6

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la
dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición
de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína
coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el

proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II, ..., XIII. El factor IV no ha
sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al
siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa
mucho.[1]
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más
tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se
forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves,
incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de
sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de
sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado
interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, que es el
desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en
hemofílicos.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII
de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la
C, que es el déficit del factor XI.

Síntomas

La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado

prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en
articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales,
etc.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado

intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la
rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía
hemofílica.[2

Albinismo
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de
pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y animales causado
por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros
compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos
padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la

sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando
color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de
producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida
como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en
melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima
tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de
modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar
ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona
albina tenga todas las características en una sola. Hoy día está muy extendido esta
condición

Herencia y tipos de albinismo

El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas:

autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma Y. En este último
caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.