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El Genoma es el conjunto de instrucciones

completas para construir y mantener la vida de


un organismo, humano o cualquiera otro.

¿Qué es el Genoma Humano?

El Genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir y


mantener la vida de un organismo, humano o cualquiera otro.

En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos.

En los seres humanos, el núcleo de cada célula contiene cerca de 30.000


genes que forman los 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que
se conoce como el genoma humano.

¿Qué son los cromosomas?

En cada ser vivo el número de cromosomas es variable, siendo de 46 en


los humanos, los cromosomas se presentan en pares (23 pares), donde un
miembro del par es heredado por el padre y el otro por la madre, así que
los dos cromosomas de un par cualquiera son iguales, teniendo los
mismos genes cada uno. Sólo un par de cromosomas rompen esta regla,
se denominan cromosomas sexuales y constituyen un par especial ya que
dictan el sexo de un individuo, un par XX será un individuo de sexo
femenino (mujer) mientras que un par XY será un individuo de sexo
masculino (varón).

Los cromosomas se clasifican y ordenan de acuerdo a su tamaño. A esto


se le conoce como cariotipo. Este estudio se puede realizar en varios
tejidos: sangre, líquido amniótico, piel, placenta, etc.
Cariotipo Humano de un varón

¿Qué es un gen?

Un gen es un segmento de ADN que contiene instrucciones para la


formación de proteínas. Las proteínas tienen diversas funciones entre
ellas se encuentran: constituir la estructura de células y los tejidos,
catalizadores de reacciones químicas y en general de los procesos que
mantienen funcionando a las células. Cada gen, además, lleva la
información para elaborar una o más de las proteínas que necesita un
organismo y las que determinan sus funciones como aspecto,
metabolismo, resistencia a infecciones, etc.

¿Qué es el DNA?

La molécula de DNA consiste de dos hebras enrolladas helicoidalmente,


una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cada
hebra es una hilera de unidades repetidas llamadas nucleótidos, los que
se componen de un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada (base).

Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de DNA y son:

• Adenina (A)
• Timina (T)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

Figura 2. La Cadena de ADN


Imagen: U.S. Department of Energy Human Genome Program

Las dos hebras de ADN se mantienen juntas por uniones entre bases que
forman los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado
en el total de pares de bases. En la especia humana, contiene 3,200
millones de bases o nucleótidos (o letras A,C,T,G). El orden particular en
que se encuentran estas bases se llama secuencia de ADN, tiene una
apariencia de una larga frase: AGTCCAG.... y especifica la instrucción
genética que se necesita para crear un organismo particular con
características propias por eso se le llama el libro de la vida.

Los análisis de la secuencia del Genoma Humano normalmente se llevan a


cabo en muestras de ADN obtenidas en sangre.

En resumen, el genoma está constituido por cromosomas que contienen


genes y los genes están hechos de ADN. Cada vez que la célula se divide
en células hijas, el genoma total se duplica, en el caso del genoma
humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo celular. Cada célula hija
recibe una hebra vieja y una nueva.

Figura 3. Organización del Genoma Humano

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