OTROS MECANISMOS HEREDITARIOS
SIMULACIÓN DE MENDELISMO
Algunos padecimientos que se consideraba
seguían un patrón de herencia mendeliana
simple en realidad se deben a deleciones de
genes contiguos producidas de novo o por la
presencia de un rearreglo cromosómico
balanceado en alguno de los padres. Entre
estos está el síndrome de Miller Diecker
considerado anteriormente como autosómico
recesivo y actualmente como un síndrome de
genes contiguos por deleción de un segmento
del brazo corto del cromosoma 17.
HERENCIA POLIGÉNICA Y
MULTIFACTORIAL
Existen características como la talla, el peso, el
color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc.
que muestran variaciones graduales dentro de
un margen muy amplio que puede considerarse
normal. Estas variaciones se deben a la acción
aditiva de una serie de genes y a esta herencia
se le conoce como poligénica. Además el
ambiente influye sobre la mayoría de los rasgos
que se heredan en forma poligénica. A la suma
de los factores herencia-ambiente se le conoce
como herencia multifactorial. Entre los
padecimientos que se heredan en forma
BASES CROMOSÓMICAS
DE LA HERENCIA
multifactorial se encuentran la mayoría de los
defectos del nacimiento (labio y paladar
hendido, defectos del tubo neural, luxación
congénita de cadera, estenosis pilórica,
cardiopatías, etc) y muchos padecimientos
sistémicos (diabetes mellitus I y II,
esquizofrenia, epilepsia, hipertensión arterial,
psicosis maniacodepresiva, etc.) El
asesoramiento genético en estos
padecimientos se basa en datos estadísticos
obtenidos en estudios de recurrencia en
familiares de un individuo afectado.
HERENCIA MITOCONDRIAL
Las mitocondrias del cigoto provienen siempre
del óvulo, por lo que los genes mitocondriales
son siempre de origen materno. Un grupo de
enfermedades neuromusculares se han
asociado con mutaciones en el genoma
mitocondrial. Entre estas se encuentran: la
neuropatía óptica de Leber, la epilepsia
mioclónica con acidosis láctica y la enfermedad
de fibras rojas rasgadas. La severidad del
cuadro clínico depende del número de
mitocondrias que portan la mutación
(heteroplasmia), pudiendo presentarse sólo
genoma mitocondrial mutado (homoplasmia).
 La mitosis asegura la
constancia del Los cromosomas son las
complemento estructuras físicas que
cromosómico en las actúan como mensajeros de
células somáticas y al la herencia; en organismos
final de cada división superiores incluyendo al
mitótica, las células hombre, se encuentran en
hijas tienen dos pares, por lo que la
copias. La meiosis es información genética
el mecanismo de contenida en cada
división celular cromosoma está duplicada
mediante el cual se en otro cromosoma idéntico
producen los gametos en tamaño y morfología
(óvulos y (cromosomas homólogos).
espermatozoides), con Los cromosomas pueden
un complemento ser visualizados en la
cromosómico mayoría de las células
haploide. durante los procesos de
división celular: mitosis y
meiosis. La mitosis asegura
la constancia del
complemento cromosómico
en las células somáticas y al
final de cada división
mitótica las células hijas
tienen dos copias. El
número total de
cromosomas se conoce
como complemento diploide
y en la especie humana
corresponde a 46,
organizados en 23 pares, 22
de los cuales aparean en
ambos sexos y se conocen
como autosomas. El par
restante o cromosomas
sexuales es idéntico en
mujeres (XX), mientras que
en el hombre son diferentes
en tamaño y morfología
(XY). Al genoma
mitocondrial se le denomina
cromosoma 25.
La meiosis es el
mecanismo de división
celular mediante el cual se
producen los gametos
(óvulos y espermatozoides),
con un complemento
cromosómico haploide.
Cada óvulo normal contiene
22 autosomas y un
cromosoma X; en cambio,
los espermatozoides llevan
22 autosomas y un
índice centromérico.
A partir de los años
setenta se consideraron
además métodos de tinción
específicos que permitieron
identificar individualmente a
cada cromosoma mediante
la producción de bandas
específicas. Estas técnicas
permiten reconocer los
cromosomas homólogos,
supernumerarios y localizar
puntos de ruptura en
alteraciones estructurales
(Figura 4).
La cromatina en los
cromosomas se organiza en
diferentes niveles de
condensación. Las regiones
menos condensadas son
genéticamente activas,
generalmente contienen
secuencias de ADN de copia
única y reciben el nombre de
eucromatina, en cambio, las
más condensadas y en
consecuencia con mayor
intensidad de tinción, son
inertes y están constituidas
por heterocromatina. La
heterocromatina puede ser
constitutiva o facultativa, la
primera corresponde a
regiones homólogas de los
cromosomas; muestra
diferentes grados de
heteropicnosis y nunca se
expresa por estar constituida
por secuencias de ADN
altamente repetitivas,
llamadas ADN satélite. Esta
heterocromatina existe en
todos los mamíferos y se
localiza preferentemente en
regiones centroméricas,
flanqueando los
organizadores nucleolares y
en la región distal de los
brazos largos del
cromosoma Y. La
heterocromatina facultativa
toma la forma de un
cromosoma completo que es
inactivo en una línea celular,
pero que puede expresarse
cromosoma X o Y.
Se ha demostrado que los
genes ocupan un lugar
específico en el cromosoma;
este lugar se conoce con el
nombre de locus (loci en
plural) y podría definirse
como la posición en el
cromosoma de un gene que
especifica un rasgo
particular. La construcción
de un mapa genético
consiste en identificar la
posición fija de los loci que
se encuentran en orden
lineal en los cromosomas.
CROMOSOMAS
HUMANOS
El estudio detallado de los
cromosomas de una célula y
su arreglo sistematizado
constituye el cariotipo. Este
se basa en tres parámetros
principales: 1. tamaño
relativo, 2. índice de brazo y
3.
en otras circunstancias. El
ejemplo por excelencia es la
inactivación de uno de los
cromosomas X en mujeres
XX normales, lo que permite
mantener el equilibrio génico
entre ambos sexos.
El material genético de los
núcleos de las células
eucariontes se encuentra en
forma de redes de cromatina
en interfase y en los
cromosomas durante la
división, lo cual indica un
cambio de estructura a
través del ciclo celular de un
estado difuso a uno
condensado. La cromatina
contiene ADN, ARN y
proteínas formando un
complejo de
nucleoproteínas, en el que
las proteínas interaccionan
con el ADN y entre ellas,
constituyendo la estructura
fibrosa.