1-COMO É A ESTRUTURA DO DNA E RNA? DÊ QUE MANEIRA ELES ESTÃO ASSOCIADOS?

O DNA é um dos ácidos nucléicos, moléculas que contêm informações na célula (o ácido ribonu
u RNA, é o outro ácido nucléico). O DNA é encontrado no núcleo de toda célula humana. As in
ormações no DNA:
orientam a célula (junto com o RNA) na fabricação de novas proteínas que determinam todos
os nossos traços biológicos
passam (são copiados) de uma geração para outra
A explicação para todas essas funções é encontrada na estrutura molecular do DNA, conforme
descrito por Watson e Crick.
Embora possa parecer complicado, o DNA em uma célula é simplesmente um padrão feito de
quatro partes diferentes, chamadas nucleotídeos. Imagine um conjunto de blocos qu
e possui somente quatro formas, ou um alfabeto com apenas quatro letras. O DNA é u
ma longa fileira desses blocos ou letras. Cada nucleotídeo consiste de um açúcar (deso
xirribose) ligado a um lado para um grupo de fosfato e ligado ao outro lado para
uma base de nitrogênio.
O RNA é o outro ácido nucléico. Ele difere do DNA de três formas principais:
o açúcar é a ribose em vez da desoxirribose
há apenas um filamento em vez de dois
o RNA possui uracila (U) em vez de timina. Assim, os pares de base no RNA são citos
ina com guanina e adenina com uracila.
Em uma célula procariótica (sem organelas internas ligadas na membrana, como uma bac
téria), o DNA e o RNA são encontrados no citoplasma. Em uma célula eucariótica (com orga
nelas internas ligadas na membrana, como os seres humanos), o RNA pode ser encon
trado no núcleo e no citoplasma, enquanto o DNA, somente no núcleo.
2-O QUE É UM GENE E QUAL É O SEU PAPEL?
sequencia de nucleotideos do dna que pode ser transcrito em rna o gene e uma seg
mento de um cromossomo a que corresponde um codigo distinto uma informação para prod
uzir uma determinada proteina ou controlar alguma caracteristica po exemplo a co
r dos olhos.(quando ativada)
O gene é uma parte do DNA que contém a informação necessária para a fabricação de uma prote
expressa uma proteína). Ele é a unidade tranferida de geração para geração, que controla ca
acterísticas do organismo.

3- EXPLIQUE O QUE E UMA TRANSCRIÇÃO E UMA TRADUÇÃO.

Transcrição cópia da sequência de bases do DNA para uma cadeia complementar de RNAm, que
é passado ao citoplasma. Esta etapa decorre no núcleo, mais exactamente no nucléolo.
Apenas uma cadeia de DNA é usada como molde para síntese de RNAm, segundo a regra do
emparelhamento de bases. Esta síntese é comandada pela enzima RNA-polimerase, que d
esliza ao longo de um troço de DNA, abrindo a cadeia e iniciando a síntese, sempre n
o sentido 5 à 3 . Após a passagem da RNA-polimerase a cadeia de DNA volta fechar, forma
ndo-se as pontes H entre as bases. Após a síntese deste RNA-pré-mensageiro inicial oco
rrem alterações: sequências não codificantes intrões são cortadas e as sequências codif
restantes exões são unidas entre si, formando o RNAm funcional, que migra para o ci
toplasma;
Tradução produção da proteína, segundo a sequência de codões do RNAm, com a ajuda dos RNA
NAr. Esta etapa decorre no citoplasma, em eucariontes quase sempre nas membranas
do retículo endoplasmático rugoso, onde os ribossomas estão inseridos. Neste caso, as
proteínas sintetizadas são enviadas para o interior das cisternas do RER, sendo dep
ois distribuídas por toda a célula. Em procariontes, que não apresentam sistemas membr
anares, os ribossomas estão dispersos no citoplasma. O processo tem 3 etapas, por
sua vez:
Iniciação o RNAm liga-se ao ribossoma na subunidade grande (através do RNAr). O RNAt i
niciador transporta o aminoácido metionina até à subunidade menor do ribossoma;
Alongamento sequencialmente, um novo RNAt transporta um novo aminoácido até ao ribos
soma, ligando-se ao codão. Há formação de uma ligação peptídica entre o aminoácido que cheg
s anteriores e o ribossoma avança 3 bases no RNAm. O estabelecimento destas ligações r
equer energia, fornecida, como sempre, por degradação de moléculas de ATP;
Finalização os codões de finalização já referidos não têm anticodão complementar, pelo qu
o ribossoma atinge um deles, a síntese acaba, a cadeia polipeptídica destaca-se, pod
endo sofrer transformações posteriores no retículo e no Golgi. As subunidades do ribos
soma separam-se e ficam livres para iniciar nova síntese.

4-TODO MATERIAL GENETICO PRESENTE NO NUCLEO CODIFICA UMA PROTEINA ?EXPLIQUE

Não, o material genetico é formado por uma sequencia de bases algumas estão ativas (co
ndensadas) e outras inativas (descondensadas).Apenas 10% de todo material celula
r esta descondensado e dentro desses 10% nem todas as bases codificam uma prote
ina
5- DO QUE É COMPOSTO O NUCLEOSSOMO E QUAL SEU PAPEL?
Os nucleossomos ajudam no enovelamento do cromossomo. Na intérfase, o cromossomo e
ncontra-se totalmente descondensado, formando a cromatina. Já na metáfase ele encont
ra-se máximo de sua condensação.
O nucleossomo e formado por um octamero de histonas envolvido por duas voltas dE
fitas de
dna .Ele atua na condesação do material genetico
6- EXPLIQUE COMO OCORRE A CONDENSAÇÃO DO MATERIAL GENETICO E EM QUAL ETAPA DA VIDA
CELULAR ELA OCORRE
A condensação do material genetico ocorre durante a divisão celular tem inicio Na prof
ase condensação total na meiose. A condensação ocorre com o auxilio de 5 histonas h1
h2a h2b h3 e h4, essas histonas formam um octamero que é envolvido por duas voltas
da fita de dna prso posteriormente pela histona h1 formado assim o nucleossomo.
O nucleossomo firma uma a espiral que recebe o nome de solenoide . trata-se da
fase de maior condensação do material genetico
Metáfase - Ou fase do meio, é a fase mais propícia para estudos da morfologia dos crom
ossomos, onde os cromossomos apresentam o máximo grau de condensação. Os cromossomos,
presos às fibras do fuso, migram para o equador do fuso, plano médio da célula. No fin
al da metáfase, os centrômeros se duplicam e se partem longitudinalmente, de modo a
deixar livres as cromátides irmãs.
7- QUANDO O DNA ESTA NA FORMA DE SOLENOIDE , OCORRE SINTESE PROTEICA? EXPLIQUE]
Não so ocorre sintese proteica quando é possivel a formação da fita de rna , ou seja a c
opia do dna, para isso é necessario que a fita esteje aberta ou seja descondensada
pois em solenoide a fita se torna extremamente compacta
conjuntos de nucleossomas dispõem-se helicoidalmente, formando um cilindro flexível
com cerca de 30 hm de diâmetro. Cada solenóide é formado por 6 nucleossomas.
8- O QUE É PRE RNA?
É a fita que ao sair do nucleo recebe o nome de rna mensageiro
RNA mensageiro é o intermediário chave na expressão gênica atua na tradução do DNA em amino
dos para "fazer" as proteinas de todos os seres vivos da terra. O RNA.É responsável
pela transferência de informação do ADN até ao local de síntese de proteínas, na célula. Du
te a transcrição, uma enzima, designada ARN-polimerase faz a cópia de um gene do DNA p
ara o RNA-m. Nos procariotas o ARNm não sofre, geralmente, qualquer processo de mo
dificação - aliás, a síntese das proteínas chega a ocorrer enquanto a transcrição ainda est
contecer.
9- TODO GENE POSSUI INTRONS E EXONS? O QUE REPRESENTAM?
O gene é um segmento de uma molécula de DNA que contém um código para a produção dos aminoá
os da cadeia polipeptídica e as sequências reguladoras para a expressão, embora no gen
oma humano existam grandes sequências não codificantes. As sequências codificantes são c
hamadas de éxons. Elas são intercaladas por regiões não codificantes, chamadas de íntrons,
que são inicialmente transcritas em RNA no núcleo, mas não estão presentes no mRNA fina
l no citoplasma, não sendo representada no produto protéico final. Em muitos genes,
o tamanho cumulativo dos exons é muito menor que o de íntrons.
Sim todo gene possui introns e exons . os introns sao as sequencias de bases alt
amente repetitivas que podem ou não ser copiadas para formação de uma das fitas de rna
 que podem ou não codificar as proteinas, o exon são sequencias de bases que codific
am uma proteina em toda formação de rna elas sim serão copiadas
10-O RNA JA ESTA FORMADO NO NUCLEO? EXPLIQUE
Estrutura do Núcleo
O núcleo é como se fosse o cérebro da célula. É geralmente único e aproximadamente esférico
Apresenta membrana nuclear (ou carioteca), suco nuclear (ou cariolinfa), filamen
tos de cromatina e nucléolos.
Carioteca - Membrana dupla, lipoprotéica, interrompida por poros.
Cariolinfa - Massa semilíquida que preenche o núcleo.
Cromatina - Filamentos formados por DNA e proteínas; compreende a eucromatina, porção
ativa e pouco visível, e a heterocromatina, porção inerte ou pouco ativa e bem visível;
forma os cromossomos durante a divisão celular.
Nucléolo - Corpúsculo constituído por RNA ribossômico e proteínas; presente no núcleo inter
ico.
Núcleo Interfásico - Período de síntese de RNA e duplicação do DNA.
Dentro do nucleo celular existem moleculas de rna que irão formar a fita para a co
ntituição de uma proteina e ao mesmo tempo existem moleculas de rna livres no bucleo
celular
O RNA pode ser localizado tanto no citoplasma quanto no núcleo.
O RNA é formado através da transcrição do DNA, ou seja ele é formado no núcleo da célula a
tir de um DNA.
Existem 3 tipos de RNA:
RNA Mensageiro (RNAm): Transporta as informações do código genético do DNA para o citopl
asma, ou seja, determina as seqüências dos aminoácidos na construção das proteínas.
RNA transportador (RNAt): Encaminha os aminoácidos dispersos no citoplasma ao loca
l onde ocorrerá a síntese das proteínas.
RNA ribossômico (RNAr): Faz parte da estrutura dos ribossomos (organelas citoplasmát
icas) onde a síntese de proteínas ocorre.O RNA ao ser sintetizado pelo pelo DNA, lig
a-se a proteínas e em seguida forma o nucléolo, que é um corpo denso que fabrica os ri
bossomos.
11-COMO OCORRE A DUPLICAÇÃO DO DNA? EM QUE MOMENTO ISSO OCORRE?
O DNA não se replica sozinhoPara que o processo de replicação se inicie, é necessária a at
uação de uma enzima, a DNA helicase. A enzima liga-se à cadeia de DNA e desliza sobre
esta, quebrando as ligações entre as duas cadeias de nucleótidos - ligações de hidrogênio -
ficando então as duas cadeias de DNA separadas. Em seguida, os nucleotídeos livres e
xistentes no núcleo ligam-se, por complementaridade de bases, à cadeia de DNA. De um
a cadeia original de DNA formam-se duas. A replicação do DNA é o processo de auto-dupl
icação do material genético, mantendo o padrão de herança ao longo das gerações.
Cada cadeia do DNA é duplicada formando uma fita híbrida, isto é, a cadeia velha parei
a com a cadeia nova formando um novo DNA; de uma molécula de DNA formam-se duas ou
tras iguais a ela. Cada DNA recém formado possui uma das cadeias da molécula-mãe, por
isso o nome semi-conservativa.
Ao mesmo tempo em que a DNA helicase vai abrindo a molécula de DNA, outra enzima c
hamada polimerase liga um grupo de nucleotídeos que se pareiam com os nucleotídeos d
a molécula-mãe.
Além da capacidade de duplicação, o DNA também é responsável pela síntese de outro ácido nu
o muito importante para a célula: o ácido ribonucleico ou RNA. Da mesma forma que o
DNA, o RNA também é uma molécula grande, formada por várias partes menores chamadas nucl
eotídeos. Por isso diz-se que tanto DNA como RNA são polinucleotídeos.
A duplicação do DNA explica a grande semelhança existente entra as várias gerações de uma d
terminada espécie,uma vez que o equipamento genético-representado basicamente pelo c
onjunto de moléculas de DNA que um organismo possui-mantém-se mais ou menos inaltera
do ao se transferir de pais para filhos.
Acontece durante a fase S da interfase.
A replicação (duplicação) é semiconservativa. As fitas do DNA se abrem e servem como molde
para a síntese se novas fitas de DNA, formando novamente uma dupla hélice idêntica a
original. Esse tipo de replicação é do tipo semiconservativa, pois cada dupla hélice fil
ha contém um filamento antigo e outro recém-sintetizado.
No processo de duplicação do DNA as ligações de hidrogênio entre as bases se rompem e as d
uas cadeias começam a se separar, formando a FORQUILHA DE REPLICAÇÃO. A enzima responsáv
el pela formação dessa forquilha é uma HELICASE.
A enzima DNA POLIMERASE adiciona nucleotídeos à nova fita sempre no sentido 3 --> 5 . Po
r isso uma das fitas sintetizadas tem polimerização contínua e a outra fita é formada po
r polimerização descontínua e são chamados de fragmentos de Okasaki.
À medida que o DNA se desenrola, ele tende a se tornar superelicoidizado. A dupla
hélice retorna a seu estado relaxado pela ação da enzima topoisomerase.
12-O QUE SÃO OS FRAGMENTOS OKAZAKI?
Sao apenas as sequencia de bases nitrogenadas que ficam entre um primer e outro
durante a duplicação do dna
Um fragmento de Okazaki é um relativamente pequeno fragmento de DNA (com um primer
de RNA no termino 5') criado na cadeia atrasada durante a replicação do DNA
Fragmentos de Okazaki
As DNA polimerases sintetizam somente no sentido 5'-3'. Por isso uma uma signifi
cativa proporção de DNA recém sintetizado existe como pequenos fragmentos. São chamados
de fragmentos de Okazaki no sentido 5'-3'. A medida que a replicação continua, estes
fragmentos tornam-se covalentemente unidos pela DNA ligase para formar um dos f
ragmentos filhos.
13- CRIE UMA PROTEINA (A PARTIR DOS AMINOACIDOS DA TABELA ) FAÇA SEU RNAm TRANSPOR
TADOR DE SEU DNA
TRADUÇÃO
(início)--->AUG-UUU-ACA-UGA<--- (fim)
Todas as moléculas de RNAm começam com AUG (o códon de iniciação). UGA, UAA e UAG são códon
e terminação; códons de terminação não possuem moléculas de RNAt correspondentes (as molécu
e RNAm reais possuem centenas de códons).
A seqüência correspondente de anti-códons do RNAt será:
UAC-AAA-UGU
Não há RNAt correspondente para os códons de terminação.
A seqüência de aminoácidos especificada por esse pequeno RNAm é: metionina - fenilalanin
a - treonina
14- QUAIS AS ENZIMAS ENVOLVIDAS E SEU PAPEL NA DUPLICAÇÃO DO DNA E NA TRANSCRIÇÃO DO RNA
?
Helicase- descondensa
Topoisomerase- abertura da fita
Dna polimerase- inserir os primers
Dna ligase- ligamento das bases nitrogenadas correspondente (após a retirada dos p
rimers)
Ribossomos atuam colocando os aminoacidos certos nas bases nitrogenadas compativ
eis
Rna polimerase coloca as bases de Rna
15- O QUE É TATA box , CAT box, e ENHANCER?
São os formadores da região controladora da expressao genica
A TATA box (também chamado Goldberg-Hogness caixa) é uma seqüência de DNA
(elemento cis-regulatórias) encontrada na região promotora de genes em archaea e euc
ariotas;
cerca de 24% dos genes humanos conter uma caixa TATA dentro o promotor do núcleo.
Considerada a sequência promotora do núcleo, é o sítio de ligação de ambos os fatores de
transcrição gerais ou histonas (a ligação de um fator de transcrição bloqueia a ligação de
A caixa TATA tem o DNA do núcleo seqüência 5'-TATAAA-3 'ou uma variante, que é geralment
e
seguido por três ou mais bases adenina. Geralmente é localizada a 25 pares de bases
a montante
do local de transcrição. A seqüência se acredita ter se mantido consistente durante a ma
ior parte do
processo evolutivo, possivelmente originários de um organismo eucariótico antigahist
ona e vice-versa) e
 está envolvido no processo de transcrição pela RNA polimerase.
ENHANCER parte do DNA que se encontra junto ao gene e aumenta o seu nível de apres
entação a olho nu
regulação de genes é controlada por seqüências no genoma chamadas de enhancers.
16-COMO O GENE É CONTROLADO DURANTE A EXPRESSAO GENICA?
Pode ser controlado por ate 3 intens desta região um deles é o enhancer que é ativada
por proteinas enzimas e ions calcio , quanto mais itens na região controladora mai
or a importanca da proteina a ser formada. Enquanto esta região não e desativada a
produção não cessa.
Temporal quando um determinado gene/proteína só é expresso em um tempo
determinado
Ex: proteínas que só são expressas no embrião, ou durante uma determinada fase do
ciclo celular
Espacial quando a expressão de determinado gene/proteína é diferente
dependendo to tipo celular
Ex: proteínas que só são expressas em células nervosas (ex: mielina) ou no tecido
muscular (ex: myosina)
17-REPLICAÇÃO DO TELOMERO
Telômeros são extremidades dos cromossomos responsáveis pela estabilidade do material
genético no decorrer das gerações. A própria palavra telômero já nos dá uma pista de sua lo
ização no cromossomo (do grego telos=fim e meros=parte). Os telômeros podem ser compar
ados, de maneira leviana, à fita plástica que prende as pontas dos cadarços, impedindo
que eles venham a desfiar.
Os telômeros ou telómeros (do grego telos, final, e meros, parte) são estruturas const
ituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extr
emidades dos cromossomas. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural do c
romossoma. Os telómeros estão presentes principalmente em células eucarióticas, visto o
DNA das células procarióticas formar cadeias circulares, logo não têm locais de terminação,
embora existam exceções: existem bactérias com DNA linear e que possuem telómeros
Os telómeros funcionam como um protector para os cromossomas assegurando que a inf
ormação genética (DNA) relevante seja perfeitamente copiada quando a célula se duplica.
Os telómeros também protegem os cromossomas, de uma forma geral, da degradação, da recom
binação e da translocação robertsoniana.
Os telômeros dos cromossomos humanos são constituídos de
repetições de um conjunto de 6 nucleotídeos (seqüência TTAGGG) e a telomerase reconhece a
extremidade dessa seqüência, estabelece ligação com o
DNA e estende a fita molde na direção de 5'para 3' ,
acrescentando uma nova repetição TTAGGG de cada
vez.
18-TELOMERO RELOGIO BIOLOGICO
Telómero como relógio biológicoToda vez que a célula se duplica ela também duplica os crom
ossomas. Este processo, como já mencionado, encurta os telómeros das células, portanto
, teoricamente pode-se definir com exatidão a expectativa de vida de um ser vivo a
nalisando quantos telómeros ainda restam em suas células, ou seja, quantas vezes as
células ainda poderão se duplicar antes de o indivíduo morrer. Assim, os telómeros podem
ser considerados sofisticados relógios biológicos.
No processo de replicação a dupla-hélice é rompida por ação da enzima helicase, fazendo que
as duas fitas complementares fiquem livres para servir de molde para as outras.
A fita de DNA que possui a configuração 5 -3 consegue servir de molde formando a cadeia
complementar por intermédio da enzima DNA-polimerase, no entanto a cadeia complem
entar da fita de configuração 3 -5 é feita de maneira descontínua, sendo necessária a ação
uências curtas de RNA chamadas de primers (iniciadores), que preenche os trechos d
escontínuos. Depois que a fita complementar é formada, há uma formação de cadeias substitu
indo os primers, as quais são ligadas ao resto da cadeia pela enzima ligase, entre
tanto a última extremidade não é substituída pela cadeia complementar depois da remoção do
rimer. Dessa forma o número de replicações é limitado devido ao encurtamento da fita.
Há, porém, uma solução para o problema do encurtamento da cadeia de DNA. É a ação das enzim
chamadas de telomerases, que acrescentam fragmentos de DNA impedindo que a fita
sofra encurtamento.
19-TODAS AS CELULAS OCORRERA A REPLICAÇÃO DO TELOMERO?
telomerases não estão presentes em todas as células humanas
20- IMPORTANCIA CLINICA DOS TELOMEROS
acredita-se que estejam ligados diretamente ao envelhecimento das células, pois têm
como função manter a estabilidade das células
A importância dos telômeros na manutenção bom funcionamento das atividades da célula permi
te relacioná-los diretamente com os processos de envelhecimento e morte celular. E
ssa relação existe porque os telômeros, a cada divisão, são encurtados em função de falhas
processo de replicação do DNA. Para que a duplicação possa ser iniciada é necessária a intr
dução do primer de RNA, para que, a partir desse primer a DNA polimerase faça a replic
ação. Porém, em uma das fitas do DNA essa primer nunca é adicionado na região telomérica, e
portanto esta nunca é duplicada, provocando o encurtamento dos telômeros. Após uma cer
ta quantidade de divisões, os telômeros chegam em um tamanho tal que não são mais capaze
s de cumprir as suas funções e o material genético perde sua principal proteção e entra em
colapso.
21-HEMOGLOBINOPATIA
O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos nu
ma proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglo
bina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecido
s aos pulmões para assim ser liberado.
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina:
Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constitui
ntes das cadeias de globina
Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina
---------------------------
CITOGENETICA CLINICA
-S indrome de down
GENOTIPO: 47,XY +21
ORG: autossomica
corpusculos 0
QCLIN: Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; Língua aumentada e proemin
ente; Achatamento da parte de trás da cabeça; Ponte nasal achatada;
Orelhas menores; Boca pequena; Tônus muscular diminuído; Ligamentos soltos; Mãos e pés peq
Pele na nuca em excesso; Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca); Distancia
entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.
atraso intelectual, baixa estatura , Mal-formações do trato gastrointestinal, como est
enose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
Perda auditiva condutiva; Problemas de visão;
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-S Tuneer;
GENOTIPO 45, X0
ORG: SEXUAL
CORPUSCULO: NENHUM
QCLIN:baixa estatura;pescoço alado unido aos ombros por uma extensa porção de pele;bai
xa implantação do cabelo na nuca;
pálpebras caídas;tórax largo com mamilos bem separados;muitas saliências cobertas por pêlo
s escuros sobre a pele;
quartos dedos das mãos e dos pés são curtos e as unhas pouco desenvolvidas;amenorréia;
amas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;ovários sem óvulos em desenvolvimento;c
oarctação da aorta, que pode acarretar em hipertensão arterial;
defeitos renais;pequenos hemangiomas (proliferação de vasos sangüíneos).O retardo mental
ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dific
uldade para orientar-se espacialmente, e tendem a apresentar uma má pontuação em teste
s que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam norma
is ou superiores ao normal.
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-S KLINEFELTER- A síndrome Klinefelter afeta apenas bebês do sexo masculino
GENOTIPO 47, XXY
ORG: SEXUAL
CORPUSCULO: 1
QCLIN: atraso intelectual, alta estatura , braços longos, atrofiados testiculos ,i
nferteis
problemas de fala ou de leitura;testículos sempre pequenos;mamas ligeiramente volu
mosas esterelidade;pilificação facial rara;baixa densidade óssea
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-S DE PATAU A síndrome de Patau é uma doença genética que afeta em maior número os bebês co
mães que engravidaram depois dos 35 anos de idade
GENOTIPO 47, XY+13
ORG:AUTOSSOMICA
CORPUSCULO: NENHUM
QCLIN: atraso , intelectual, pernas arqueadas,, labio leporino, punhos cerrados
.iris imcompleta
Os bebês nascem com mal formação no sistema nervoso central causando retardo mental e
mal formaçõe físicas.
O bebê apresenta fenda labial, palato fendido, orelhas mais abaixo do que o normal
, dedos das mãos e dos pés sobrepostos, problemas de coração, olhos, rins e nos genitais
.
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S DE EDWARDS- síndrome de Edwards ou trissomia do 18 é uma síndrome genética que é mais c
omum em meninas
GENOTIPO 47,XY +18
ORG: AUTOSSOMICA
CORPUSCULO: NENHUM
QCLIN: atraso intelectual , cerebro bem reduzido, punhos cerrados, pernas arquea
das
orelhas mais baixas do que o normal, planta dos pés arredondados, grau acentuado d
e retardo mental, problemas graves no coração, e outros.
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PSEUDO-HEMAFRODITA FEMININO
GENOTIPO ***46, XX
FENOTIPO EXTERNO ***HOMEM
FENOTIPO INTERNO ***MULHER
CARACTERISTICAS Em casos como esse os indivíduos são, geralmente, cromossômica e inter
namente são femininos, mas que exibem graus variados de masculinização da genitália exte
rna
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PSEUDO-HEMAFRODITA MASCULINO
GENOTIPO ***46, XY
FENOTIPO EXTERNO*** MULHER
FENOTIPPO INTERNO ***HOMEM
CARACTERISTICAS O pseudo-hermafroditismo masculino implica a presença de uma anoma
lia dos genitais externos, não de acordo com o sexo genético, são indivíduos com cariótipo
XY, cujas gônadas são constituídas por testículos e os genitais externos são geralmente f
emininos no momento do nascimento. No entanto, têm testículos alojados ou na região in
guinal ou, ainda, nos grandes lábios. Sua vagina é pequena e termina em fundo cego.
São estéreis e não menstruam.

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HEMAFRODITA
Hermafroditas são indivíduos que possuem tecidos ovulares e testiculares ao mesmo te
mpo
respectivamente representantes dos gêneros masculino e feminino) um ser ou animal
que possui órgãos sexuais dos dois sexos, numa espécie dioica (ou seja, em que normalm
ente os sexos se encontram em indivíduos separados) podem aparecer indivíduos hermaf
roditas, mas geralmente por um processo teratológico, ou seja, por uma má formação embri
onária.
No hermafroditismo verdadeiro as crianças nascem com os dois órgãos sexuais bem formad
os, possuindo os orgãos sexuais internos e externos de ambos os sexos, incluindo o
vários, útero, vagina, testículos e pênis. No hermafroditismo verdadeiro a maioria das p
essoas são geneticamente do sexo feminino (cromossomos XX) e a formação dos órgãos sexuais
masculinos é atribuída a causas ainda não totalmente conhecidas.[1]
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