DEPARTAMENTO DE GENTICA

CONSULTA EXTERNA Lunes 23 de mayo del 2011

DULCE MARA LOPEZ ARELLANO 29 AOS (8/12/1981) Reg.250074 LR: TEXCOCO, EDO DE MXICO Primera Vez IDX: MIASTENIA GRAVIS 15:00 hrs. AHF: Abuelo paterno muri por infarto al miocardio a los 60 aos, madre con antecedente de artritis reumatoide, resto irrelevante para el padecimiento actual. APP: 3 cesreas (2002, 2003 y 2005), OTB en el 2005. AGO: Menarca a los 13 aos, irregular. Niega dismenorrea. FUM 22/05/10. G4, P0, C3, A1. ltimo PAP en el 2004 negativo para malignidad. IVSA a los 19 aos, PS 1, uso de preservativo. PA: Inicia aproximadamente hace 3 aos con diplopa intermitente, cefalea vespertina o nocturna de intensidad 8/10, tipo compresivo y pulstil en regin parieto-occipital, sin aura. En el 2008 se agreg entropa de predominio del ojo izquierdo, el cual era intermitente con periodos asintomticos asociada a edema periorbitario de predominio izquierdo. Acudi al Hospital de la Luz donde se diagnostic estrabismo. Se le realiz TAC de crneo sin alteraciones. Acudi al INNSZ en mayo de 2010, fue valorada por neurologa, se le realizo prueba de hielo y se pens en probable miastenia gravis. Se inici tratamiento con piridostigmina con mejora de la sintomatologa. Se ha mantenido en control por Neurologa ltima consulta 13/05/11 donde se encuentra asintomtica, y se valora la realizacin de biopsia muscular. EF: Talla 1.55m (p10), peso 65kg (p<75), edema palpebral leve, resto de la EF sin alteraciones. LAB: 29/04/11 Peroxidasa tiroidea 155 (0-12), tiroglobulina 71 (0-50), BH, CPK, ANCAS, ANAS, lactato y VSG normales. 10/06/10 AcAch negativos. GAB 30/04/11 RMN de orbitas: sin lesiones intra o extra axiales. 08/07/10 Prueba de estimulacin repetitiva normal

MARINA RUTH ALVA OROZCO 60 AOS (26/12/1950) Reg.253993 LR: COAHUILA Primera Vez IDX: ENFERMEDAD POLIQUISTICA DEL ADULTO 15:00 hrs.

AHF: Abuelos maternos padecieron HAS y DM2, abuelo paterno padeci AR, Padre muri a los 67 aos por tumor benigno del SNC, padeci DM2. Madre: viva de 82 aos padece cardiopata isqumica, HAS y DM2. 3 Hermanos una hermana padece AR, 4 Hijos aparentemente sanos. APP: 3 cesreas (2002, 2003 y 2005), OTB en el 2005. AGO: Menarca 11 aos, Ritmo regular, FUM: a los 47 aos, IVSA 24 aos. PS 1. Mtodos anticonceptivos: DIU por 10 aos G4, P4, A0. Ultimo PAP en 2010, negativo a malignidad. ltima mastografa en 2008, BI-RADS 1. PA: Inici en enero del 2011 con orina espumosa, olor penetrante, tenesmo vesical y disuria leve, se realiz EGO el 27 de enero, result con aspecto ligeramente turbio, nitritos 1+, sangre 3+, glucosa 1+, 10 leucos por campo y escasas bacterias. Inici tratamiento con ciprofloxacino, y dos das despus present dolor en fosa renal derecha con exacerbaciones y remisiones, de intensidad hasta 9/10, acompaado de hematuria. Se realiz ultrasonido renal que report 4 quistes renales derechos, dos quistes renales izquierdos y mltiples quistes hepticos. Acude al INNSZ para abordaje diagnstico y teraputico. EF: Talla 1.52m (p5), peso 66kg (p75), resto de la EF sin alteraciones. LAB: 14/02/11 EGO: sangre+, bacterias 3.6, resto normal, PL: TG 240 (35-150), CT 221 (<200), LDL 134 (<100), QS: Crt 1.22 (0.6-1-2), Glu 160 (65-103), resto normal, BH, ES, TP y PFH normales. GAB 16/02/11 RMN de abdomen: mltiples quistes renales y hepticos simples y muy pocos complejos con contenido hemtico o proteinaceo. SANDRA IVONNE MERLOS FERNANDEZ 38 AOS (12/01/1973) Reg.254238 LR: MXICO DF Primera Vez IDX: CA RENAL 15:45 hrs. AHF: Abuelo materno de 78 aos con antecedente de quistes renales y tumor renal no especificado. Abuela materna padece antecedente de HAS. Padre vivo de 61 aos padece HAS. Madre viva de 60 aos HAS. 7 hermanos aparentemente sanos. 2 Hijos sanos. Prima hermana con antecedente de tumoracin renal no especificada. APP: Cesrea y OTB en 2008 AGO: Menarca: 12 aos. Ritmo regular. FUM: 14/04/2011. Utiliz anticonceptivos orales hace 10 aos durante 3 aos. OTB en 2009. G3, A1, P1, C1. ltimo PAP marzo 2011 negativo para malignidad. PA: Aproximadamente hace 6 meses acude a medico particular quien detecta masa abdominal a la EF. Se tom USG abdominal que revelo masa renal por lo que es referida con un urlogo particular quien pide TAC de abdomen. En febrero de 2011 realiza TAC y se observa una masa renal izquierda de 15 cm de dimetro, por lo que fue referida al Instituto. Fue valorada por Urologa y se decidi su internamiento para realizacin de nefrectoma la cual se realiz el 15 de abril de 2011 sin complicaciones transquirrgicas. El resultado histopatolgico fue de un carcinoma renal cromfobo, con ganglios negativos. EF: Talla 1.59m (p25), peso 61kg (p>25), cicatriz abdominal derecha, resto de la EF sin alteraciones. LAB: 14/02/11 QS: Cr 1.44 (0.6-1-2), Glu 110 (65-103), resto normal, EGO: sangre+ (-), eritrocitos 139 (0-11), bact 159.8 (0), resto normal, BH, ES, TP y PFH normales. GAB 04/03/11 PANTAC: trax con 1 ndulo de 4.3mm inespecfico, rin izquierdo

aumentado de tamao con dimetro mayor de 15.5cm con algunas calcificaciones, hgado con realce nodular de 9.5mm compatible con hemangioma, resto normal. 24/04/11 RMN de crneo: no se observan lesiones. OFELIA SANDOVAL ZAVALA 70 AOS (07/12/1940) Reg.206573 LR: MXICO DF Primera Vez IDX: EPOC, DISLIPIDEMIA MIXTA, HAS, POLIPOSIS INTESTINAL, ENFERMEDAD DIVERTICULAR, HIPOTIROIDISMO, MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA OBSTRUCTIVA, DIARREA CRNICA, PROBABLE ENFERMEDAD CELIACA. 15:45 hrs. AHF: Padre muri a los 84 aos por EVC isqumico. Madre muri a los 72 aos por ruptura de aneurisma abdominal, padeca HAS. Seis hermanos, dos murieron por complicaciones de alcoholismo no especificadas, resto aparentemente sanos. Siete hijos, una con hipotiroidismo y HAS, resto aparentemente sanos. APP: Amigdalectoma (1954); cesrea (1974); ciruga de Billroth I + vagotoma (1976). AGO: Menarca a los 13 aos, ritmo regular. FUM hace 15 aos. IVSA a los 20 aos, PS 1. G10, A3, P6, C1. ltimo PAP en 2010 negativo para malignidad; ltima mastografa en 2010 BIRADS 2. PA: Ingreso al INNSZ el da 3 de mayo a sector por diarrea aguda y exacerbacin de EPOC, present IRA que resolvi. Se dio tratamiento con moxifloxacino y prednisona con adecuada respuesta. De la diarrea crnica se observ en el expediente carotenos bajos y presencia de anticuerpos antiendomisio positivo, motivo por el cual se tomarn por la consulta externa anticuerpos antitransglutaminasa tisular. En ECO del 2006 se reportaron datos de miocardiopata hipertrfica obstructiva y la paciente tiene antecedente de muerte sbita cardiaca. No se especifica motivo de envi a Gentica. EF: Talla 1.57m (p>10), peso 76kg (p>90), con presencia de cicatrices abdominales, resto de la EF normal. LAB: 04/05/11 QS: Cr 1.11 (0.6-0.9), urea 88.3 (16-48), BUN 41.4 (6-20), resto normal, EGO, BH, ES, TP y PFH normales. 22/02/08 Carga Carotenos: precarga 77, poscarga 51(102-363). 22/11/07 Ac antiendomisio: positivo 1:10. GAB 04/05/10 USG abdominal: sin alteraciones, 03/05/10 Endoscopia: gastroenetoanastomosis permeable, ploro estenosado, 10/10/07 Colonoscopia: hemorroides internas grandes, edema y eritema inespecfico. ALMA ROSA SOTO HERNANDEZ 19 AOS (20-02-90) Reg.232689 HIPOGONADOTRFICO, ANEMIA.

IDX: TALLA BAJA, HIPOGONADISMO Tadeo LR: Estado de Mxico. 16:00 hrs AHF: Abuelo paterno muerto por CHAN adems padeca DM2, abuela paterna con DM2; padre con DM2, madre con hipotiroidismo. APNP: Embarazo normoevolutivo, de trmino, sin problemas al nacimiento por parto vaginal; pes 2,600grs, refiere la madre desarrollo psicomotor normal, promedio en la preparatoria 9.7.

AGO: Menarca a los 19 aos (diciembre 2008) sangrado transvaginal por 7 das, y en marzo 2009 manchado un solo da. Telarca a los 16 aos. No ha recibido tratamiento hormonal. PA: A los 16 aos los padres notaron retraso en el crecimiento y del desarrollo de caracteres sexuales secundarios; en enero 2007 le realizaron exmenes de laboratorio que mostraron anemia micro-hipo grado III, trombocitosis y T4, tiroxina y TSH elevadas, por lo que fue enviada al Instituto. A su ingres se document peso 31.5kg, talla 1.37mts, Tanner mamario pbico I, sin datos de hipertiroidismo; presencia de soplo Seguimiento: Gentica: y (06-09-07) no podemos integrar sndrome gentico, holosistlico, revisaremos la literatura para descartar sndromes poco frecuentes. (29-05-08): fenotipo no sugerente de alguna patologa gentica, sin embargo puede tratarse de mutaciones en los receptores de GH, se valorar alta. (13-04-09) al parecer segn lo que coment Endocrinologa verbalmente, se trata de una deficiencia de GH. (21-02-11) Sin poder llegar a un diagnstico, pruebas de fragilidad cromosmica negativas, se solicitan Rx de manos para buscar hipoplasia de pulgar. Endocrinologa (24-02-11): probable deficiencia de lecitin colesterol acil transferasa. Hematologa: (06-02-09) persistencia de anemia a pesar de Fe IM, damos Fe IV+Vit B12. Medicina Interna: (2507-07) evidencia clnica y de imagen de secuelas de desnutricin desde el nacimiento, no fue alimentada a seno materno, poco alimento y de inadecuada calidad, pareciera un hipogonadismo hipogonadotrfico funcional. (09-06-08) se coment el caso en sesin, tiene una prueba que sugiere deficiencia aislada de GH se sugiere confirmar repitiendo la prueba y considerar deficiencia de LCAT que explique anemia y

EF: Peso 52kg (p>10), talla 1.39mts (p>5), Bz 137, RBz/T 0.98, SI 73, SS 66, RSS/SI 0.9, TBF 1.50mts; normocefala, cabello delgado con adecuada implantacin anterior y posterior, frente pequea, ojos ligeramente protruyentes, fisuras palpebrales horizontales; nariz con puente nasal recto; boca con labios gruesos, paladar alto; sobre zona malar mltiples eflides (de reciente aparicin segn la paciente); cuello corto y delgado; trax corto en longitud y ancho en sentido antero posterior hacia la base, mamas Tanner II; extremidades superiores hipotroficas, piel seca y ligero cubitus valgus, en manos hay clinodactilia bilateral y manchas hipercrmicas caf en palmas; extremidades inferiores hipotroficas, dedos de ambos pies pequeos, y en plantas manchas hipercrmicas similares a las de manos; genitales externos y vello pbico Tanner II. LAB: 09-04-07 LH 0.61 (2-10 folicular, 19-103 max mit ciclo, 1-12 ltea), FSH 0.27 (3-8 folicular, 4-22 max mit ciclo, 1.7-5 ltea), Progesterona 0.91 (0.3-1.5 folicular, 5-18 ltea, <0.08-0.78 postmenopausica), Estradiol 42 (12-40 folicular, 153-237 preovulatoria, 48-172 ltea, <66 postmenopausica), 17-OH progesterona 0.52 (0.1-1.8 folicular, 0.22-4.6 ltea, 0.1-2.5 AO, 0.2-1.7 postmenopausica), GH 1.1 (0.1-7); dehidroepiandrosterona, Test de Prl, ACTH, Ac antitiroideos normales. 20-07-07 AutoAc contra Transglutaminasa IgG <3 (<7= neg), AutoAc contra Transglutaminasa IgA <3 (<5= neg), IGF-1 55 (165-526). 08-04-08 Vit D, 25-hidroxi total 61 (20-100). 20-07-07 Folatos 12, Vit B12 (4.5-6.4) 149 (200-400), Carotenos 98 (102-367), microalbuminuria 4.92. 03-01-08 PFH y Ac antitiroideos normales. 02-06-08 Curva GH: -15 /0, 0 /1.3, 15+ /0.9,30+/ 2.9, 90+ /0.9, 75+ /1.5, 120+ /0.9. 11-06-08 FR normal. Alb 2 (3.6-5). Ac anti T3 120 (neg), Ac anti T4 110 (neg). 12-06-08 PTH 85.5 (12-53). 21-11-08 IgG 3130 (846-1868), IgM 345 (59-296), IgA 572 (66-456), VSG 132 (<12). 07-01-09 Ac anti nucleares homogneo 1:320 (1:160) y citoplsmico 1:40 (<1:80), Ac anti DNAdc 14.1 (<9.6). AC-13 negativo (neg). 06-02-09 Ac anti SSA 7 (<10), Ac anti SSB 3.7

(<10). 29-05-09 Inmunoelectroforesis: no se observa patrn monoclonal. Fe 24 (45155), Cap de fij 258 (250-400), Ind Sat 9 (15-50). 14-01-11 PFT: T3 1.23 (1.34-2.73), T4 202 (78-157), TSH 9.5 (0.3-5.6), TG normal. PFH: FA 404 (39-131), resto normal. QS normal. BH: Eri 3 (4-5), Hb 8 (13-15), Hto 25 (38-46), VGM 81 (83-98), HCM 31 (32-34), Plaq 583,000 (150-450), leucos y diferencial normal. GAB: 11-04-07 USG plvico: hipoplasia uterina y ovrica. 17-05-07 Panendoscopia: normal. 06-06-07 Edad sea: 192 meses. 21-06-07 USG heptico: normal. 04-07-07 Edad sea: 157 meses. 24-1007 DMO: osteoporosis de cadera y lumbar. 28/02/11. Rx manos: osteopenia yuxtaarticular, ncleos de osificacin cerrados, sin hipoplasia ni alteraciones falngicas. Cariotipo 11-06-07 30 metafases= 46, XX 16-07-09 Aberraciones cromosmicas con DEB: negativo. DOMINGUEZ BARRANCO ALFONSO 76 AOS (26-11-1934) Reg. 255348 IDX: CARCINOMA COLORECTAL + MET HEPATICAS Dione/Dr.Morales LR: Puebla 16:30hrs AHF: nico familiar con cncer hija a los 32 aos de edad y muri ese mismo ao, ella tuvo dos hijos de 8 y 13 aos. Resto ver Genealoga. APP: historia de nefrolitiasis (1963), vitligo (1980), Hiperplasia Prosttica benigna (2008). Adenocarcinoma de Colon con metstasis hepticas (2008). Prostatectomia transuretral (2008), Colectomia parcial con enteroanastomosis y biopsia heptica (2008). Hospitalizaciones por antecedentes quirrgicos. Consumo de tabaco durante 10 aos a razn de dos cigarros por da, suspendido hace 20 aos. PA: En 2008 se le diagnostic cncer de colon, ese mismo ao se le realiz colectoma con reporte histopatolgico de adenoma tubulovelloso ssil en colon KRAS (+).Actualmente hospitalizado por presentar fiebre y para continuar con tratamiento, se dio de alta voluntaria el 13 de mayo. Seguimiento: En Genealoga llama la atencin que una de sus hijas present cncer colorrectal a 32 aos de edad. Se le solicit al paciente los bloques de parafina tanto de l como de su hija para estudios de inmunohistoqumica MLH1, MSH2 y MSH6, dependiendo de los resultados se podra orientar a HNPCC (Sx de Lynch) que presenta un patrn de herencia autosmica dominante con un riesgo de 50% de transmisin a su descendencia. Recomendamos estudios de imagen para los otros 3 hijos del paciente por el riesgo que tienen de presentar CCR. Solicitamos que a su egreso se enve a la consulta externa para su seguimiento. EF: Talla 1.7m (p<25) peso 72kg (p>50). Normocfalo hipopigmentacin periorbitaria y perioral, placas blanquecinas en paladar duro y lengua. Trax simtrico con soplo sistlico mitral. Abdomen globoso, con cicatriz de herida quirrgica para umbilical izquierda se palpa blando, depresible, no doloroso a la palpacin media y profunda, sin tumores ni visceromegalias o adenopatas inguinales, peristalsis presente hiperactivo. Extremidades sin alteraciones. LAB: 13-05-11 GGT 409 (8-61), CEA 160.8 (5.5), VSG 113 (2-30). PFH: BT 1.78 (0-1), BD 1.24 (0-0.2), AST 55 (38), FA 640 (40-129). 11-05-11 BH: Erit 3.51 (4.6-6), Hb 12.6 (14.5-17.7), Hto 37.8 (42.6-52.6), VGM 107.7 (83.5-96.5), HCM 36 (28-33.2), CMHB 335 (32-34.9), resto normal. No reportes de gabinete ni patologa.

MATURANO FLORES ANALLELY IDX: SINDROME DE TURNER.

23 AOS (14-05-85)

Reg. 235843 Dione/Dr.Mo rales

LR: MXICO DF 15:40 hrs AHF: Caso nico de la familia. APNP: Producto de 2 gesta de padres no consanguneos, obtenida por cesrea (30 SDG), peso de 1700 g, amerit incubadora por prematurez e ictericia. DPM: sostn ceflico (6 meses), sedestacin al ao, camin de 1 ao 9 meses. AGO: Menarca: 16 aos, ritmo 28 x 5, eumenorrica, tratada con reemplazo hormonal dos aos antes del inicio de la menarca, pubarca y telarca 14 aos. APP: Meningitis (7 meses). PA: Se le diagnstico en el 2001 Sx de Turner en el HIM, se le realiz cariotipo y se report 45 X. Ingres al Instituto por mayora de edad. Seguimiento: 1 Vez Gentica: 04-03-04 vista por Dr. Zenteno y Dra. Gmez Palacio, posteriormente seguimiento por Dra. Arteaga y Dr. Rosendo. ltima vez 02-12-10: Femenina de 25 aos con sndrome de Turner con cariotipo 45X, por FISH de SP, mucosa oral y sedimento urinario se encontr mosaicismo con baja proporcin de clulas XY (probablemente dado por microquimerismo). Refiri taquicardia, en PFT TSH elevada, se coment con Medicina Interna y se ajust dosis de tiroidine. Ultima densitometra en 2007 con datos de osteopenia y osteoporosis. Refiere menstruacin cada 28 das. Se le explicaron posibles mecanismos de la formacin del mosaico. Se le recalca la importancia de un seguimiento integral. Se solicit DMO y se envi a consulta de Endocrinologa y Nutriologa. 14-03-11 Endocrinologa: Clnicamente eutiroidea, plan disminuir eutiroidine. 28-03-11 Audiometra: no acudi. 12-04-11 Ginecologa: FUM 26-03-11, contina con Secuentex 21, cita en un ao a revisin. EF: peso 45.9 kg(p5), talla 138 cm (p<5), frente estrecha, cara triangular, pabellones auriculares displsicos, filtrum largo, boca pequea, paladar ojival, cuello corto y ancho, pterigium colli, nevos en cara, baja implantacin de lnea posterior de cabello, trax ancho, mamas Tanner III, cubitus valgus bilateral, uas de pies hiperconvexas. LAB: 04-04-11: HbA1c 5.1 (3-6), PFT normales, PL: colesterol HDL 68 (35-60). 25-1110 GGT 4 (7-64), PFT normales. GAB: 30-04-04 Urografa excretora: No evidencia de alteraciones. 20-07-04 US plvico: tero en anteflexin 5.1x1x2.6 cm en sentido sagital, anterosuperior y transverso, endometrio con grosor de 2 mm, ovario derecho sin alteraciones, el izquierdo no valorable. ECOTT 21-07-08 Aorta trivalva y fusin parcial de las comisuras de las valvas no coronarias y coronaria derecha con insuficiencia ligeras, funcin sistlica y diastlica de VI normal. 04-04-2008 04-04-2008 CARIOTIPO SP 30met=45X 9NI=XY (0.9%) 991NI= X (99.1%) 6NI=XY (0.6%) 994NI= X (99.4%) 8NI=XY (0.8%) 991NI= X (99.2%)

FISH con sondas CEPX/SRY SP FISH con sondas CEPX/SRY MO FISH con sondas CEPX/SRY SU

25-05-2008 AMPLIFICACION POR PCR DEL GEN SRY: Los resultados fueron positivos en las muestras estudiadas de ADN de la paciente (sedimento urinario, sangre perifrica, mucosa oral y bulbo piloso).

VIVEROS FIERRO DAYELLI ELIZABETH 20 AOS (31-03-1991) Reg. 252426 IDX: POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR Dione /Dra. Arteaga LR: Ecatepec, Edo de Mxico 15:00 AHF: Abuelos paternos muertos, desconoce las causas, edades y comorbilidades. Abuelo materno muri por complicaciones de Cirrosis Heptica, desconoce la edad. Abuela materna viva (87 aos), sana. 5 tos paternos sanos, una ta paterna (50 aos), con diagnstico de poliposis sin especificar la edad de diagnstico. Padre vivo (78 aos), sano. Madre viva (41 aos), sana. 11 tos maternos sanos. Un medio hermano paterno muri a los 21 aos con diagnstico de poliposis y metstasis seas y a SNC. Una hermana con diagnostic poliposis a los 9 aos, a los 13 aos se le realiz colectoma. No tiene hijos. APnP: Producto de la 1ra gesta de padres no consanguneos, embarazo normoevolutivo, llor y respir al nacer, DPM aparentemente normal, estudi secundaria completa. Consumo de tabaco ocasional. AGO: Menarca: 11 aos, ritmo regular 28x4. FUM 24-10-10. IVSA 18 aos, 1 PS, G0, P0, A0, C0, no se ha realizado PAP, autoexploracin mamaria cada mes. APP: Niega antecedentes quirrgicos, traumticos, alrgicos, transfusionales. PA: Inici septiembre de 2010 con hematoquezia, se realiz colonoscopia que mostr mltiples plipos de 5-10mm ssiles desde recto hasta ciego, la biopsia report adenomas tubulares. Se estableci el diagnstico de poliposis adenomatosa familiar. Tres meses despus ingres al Instituto para realizacin de colectoma. Se IC a Gentica por AHF. EF: Talla 1.57m (p>10) peso 76kg (p>90). Edad aparente mayor a la cronolgica, crneo normocfalo, sin endostosis ni exostosis, adecuada implantacin de cabello. Fisuras palpebrales horizontales, pabellones auriculares normoimplantados, sin dismorfias. Raz nasal estrecha, puente nasal recto. Filtrum mediano, labios medianos, paladar sin alteraciones, con piezas dentarias completas. Cuello corto, con acantosis nigricans, no se palpa crecimiento tiroideo ni adenopatas. Trax normolineo, mamas Tanner III. Cardiorrespiratorio estable. Columna normolnea, sin aparente escoliosis ni cifosis. Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo, con herida quirrgica y bolsa de colostoma. Genitales Tanner III. En extremidades superiores e inferiores sin alteraciones, plantas con hiperqueratosis. Seguimiento: Vista en Interconsulta de Gentica el 09-11-10 Paciente con un familiar de 1er grado con diagnstico de poliposis adenomatosa, dos familiares de segundo grado con diagnstico de poliposis adenomatosa. FINNSZ colonoscopia y reporte histopatolgico de adenomas tubulares con displasia e bajo grado, de 5mm a 10 mm, mltiples plipos a 10 cm del recto, biopsia de esfago, antro gstrico y duodeno sin alteraciones, se realiz proctocolectoma profilctica. No presenta osteomas ni lesiones

drmicas. En la genealoga llama la atencin que el padre no est afectado, y tres de sus hijos s, lo cual no correlaciona con el patrn de herencia autosmico dominante de esta entidad, se solicita en prxima consulta complementar informacin del medio hermano fallecido, el nmero de plipos que presentaba ella y sus familiares. Existe la Poliposis asociada a MYH, con un fenotipo colnico similar a PAF atenuada pero de herencia autosmica recesiva. Se sugiere revisin por Oftalmologa en busca de epitelio pigmentario de la retina. Se continuar el estudio por la consulta externa de Gentica. 31-02-11 Oftalmologa: no acudi. 22-03-11 Ciruga Colon y Recto: Se difiere reconexin de ileostoma con cuestiones econmicas. LAB: 15-03-11: Alb. Srica 3.6 (3.6-5). 15-03-11 QS: glucosa 78 (65-103), BUN 6 (822), Urea 12.8 (17.1-47.1). 15-03-11: TP, TTP, BH normales. GAB: 11-03-11 Colon por enema: anastomosis ileorectal sin evidencia de fuga con paso adecuado del contraste, no se identifica estenosis ni fuga del medio de contraste. 03-11-10 TC abdomen con contraste oral e IV: Estmago, intestino delgado y colon muestran adecuado paso del medio de contraste, no se identifican zonas de transicin o defectos de llenado. PATOLOGA: 10-11-10 Biopsia de proctocolectoma: PAF con afeccin difusa a colon ascendente, transverso, descendente, sigmoideo y recto con afeccin del margen rectal. 20-12-10: Biopsia de cuerpo y antro: gastritis crnica y folicular con actividad moderada asociada a H-pylori en mucosa antral. GARCIA FLORES ELSA Reg. 253567 39 AOS (21-09-1971)

IDX: PERDIDA GESTACIONAL RECURRENTE/CRISIS CONVULSIVAS/ADENOMA PLEOMORFO PARATIROIDES Dione/Dra.Arteaga

LR: Mxico, D.F. 15:00 hrs. AHF: Madre viva (67 aos) con DM2. 5 tos maternos han fallecido por complicaciones de DM2. 1 prima materna con antecedentes de cncer de mama. AGO: Menarca 14 aos, ritmo 23x2. FUM 04-01-10. G2, A2, P0, C0 (ambos a 4 SDG, el 2do producto anembrinico). 1 PS, DOCMA, DOCACU ltima hace 2 aos, en 2005 infeccin por VPH. APP: (1989) Crisis convulsivas tonicoclnicas. (2010) Adenoma pleomorfo de partida. Legrado uterino instrumentado (2004 y 2007) y criociruga por VPH (2005). PA: Inici a 23 aos con crisis convulsivas tnico-clnicas generalizadas, TAC normal y EEG report actividad lenta theta en regin frontal sin actividad paroxstica, ha presentado 4 episodios a 23, 32, 33 y 37 aos, sin tratamiento por decisin de la paciente. Desde 2004 ha intentado procrear con la misma pareja, sin lograr embarazo a trmino. En IMSS se realizaron cariotipo, el de ella 46XX y de su pareja 46XY con inversin 9p11q13 (polimorfismo de la heterocromatina pericentromrica del cromosoma 9), fueron egresados por considerarse debido a factor masculino. En 2008 not aumento de volumen a nivel retroauricular, un ao despus USG report lesin nodular dependiente de glndula partida izquierda, probable adenoma pleomorfo, fue referida al Instituto. El 18-02-11 se realiz paratiroidectoma superficial, con reporte histopatolgico adenoma pleomrfico, secuela paresia de rama oftlmica y probable fstula salival. Enviada a Gentica por Endocrinologa de la Reproduccin. Seguimiento: vista en Gentica 1ra vez 25-04-11 Tanto la paciente como su pareja han sido estudiados para descartar causas inmunolgicas, anatmicas-estructurales y genticas. Se detect en la pareja polimorfismo normal en cromosoma 9 (inv. 9p11q13) y espermatobioscopia con alteraciones en morfologa y movilidad de los espermatozoides y se detect astenozoospermia. Se le explica que en relacin a la variante normal en cromosoma 9 hay reportes de casos de parejas que logran

embarazo sin alteraciones en la descendencia, as como reportes de casos de subfertilidad. Se le explic que por la edad materna avanzada hay mayor riesgo de aneuploidas. An no se termina protocolo de estudio en pareja por parte de Endocrinologa de la Reproduccin, se programar otra cita en Gentica con estos resultados completos. Consulta programada con Psiquiatra y se enva a Neurologa. EF: peso 55.5 (p>25), talla 155 cm(p10). Crneo normocfalo, adecuada implantacin de cabello, cara sin dismorfias, cuello si adenopatas, tiroides no palpable, trax simtrico, mamas Tanner III, abdomen sin alteraciones, abdomen sin datos patolgicos, Genitales Tanner III. (Endocrinologa) EF de pareja: testculos de 14 ml hipotrficos. LAB: 20-04-11 Ac Anticardiolipina IgA 5.7 (menor o igual a 4.34), Ac Anti- beta 2 glicoprotena IgG 2.1 (menor o igual a 2.5). Progesterona 3.22 (0.2-1-5 fase folicular; 0.8-3 fase ovulatoria; 1.7-27 fase ltea; 0.1-0.8 postmenopausia), estradiol 15.31(1240 fase folicular; 4.54-22.51 mx. mitad del ciclo; 1.79-5.12 fase ltea; 16.74-113.59 postmenopausia), LH 4.3 (2.12-10.89 fase folicular; 19.18-103.03 mx. mitad del ciclo; 1.2-12.86 fase ltea; 10.87-58.64 postmenopausia), FSH 18.9 (3.85-8.78 fase folicular; 4.54-22.51 mx. mitad del ciclo; 1.79-5.12 fase ltea; 16.74-113.59 postmenopausia). 20-01-11 PAP: flora bacilar, negativo para lesin intraepitelial o maligna. 19-01-11 PFT, PFH, PL, ES y BH normales. PATOLOGA: 22-10-11 Partida izquierda: adenoma pleomrfico.

LAZCANO ALVAREZ 44 AOS (28-03-1967) Reg. 253927 IDX: SX OSLER WEBER RENDU Dione/Dra. Arteaga LR: Mazatln, Sinaloa. 15:00 hrs. AHF: Desconoce antecedentes de abuelos paternos, abuelo materno muerto desconoce edad por IAM, abuela materna muerta por IAM (80 aos). Madre muerta (79 aos) por enfisema pulmonar, padre muerto (84 aos) padeci tambin epistaxis, descensos de hemoglobina y telangiectasia. Tiene un medio hermano por parte de su madre que falleci a los 60 aos tambin con antecedente de epistaxis y hemorragia intestinal, muri a consecuencia de sangrado por ciruga de reseccin de cncer de lengua, 3 hermanos (49, 47 y 45 aos) el hermano de 47 aos con misma sintomatologa que la paciente. Hijo de 23 aos con telangiectasias y malformacin arteriovenosa en carpo derecho. APNP: Producto de la segunda gesta, parto sin complicaciones. Resto sin relevancia para PA. Escolaridad: Lic en QFB. APP: Niega fracturas o trasfusiones. Alrgica a medio de contraste y anestesia dental. Tabaquismo desde los 28 aos hasta ahora a razn de 10 cigarrillos diarios. AGO: Menarca 12 aos, niega dismenorreas o sangrados profusos. G1, C1 (por oligohidramnios) Salpingoclasia hace 15 aos. Actualmente con sintomatologa de menopausia. PA: Desde la infancia episodios de epistaxis 4 por mes, que cedan con presin o taponamiento sin necesidad de requerir atencin mdica, la paciente refiere que han aumentado a travs de los aos hasta tener 2-3 episodios por da. Inici hace 15 das con hemoptisis y disnea sbita de pequeos esfuerzos, por lo que se realiz TAC evidencindose malformacin arteriovenosa, por ese motivo se refiri a nuestro instituto. El 15-02-11 se le realiz embolizacin por radiologa intervencionista. EF: Talla 1.59m (p>10), peso 69kg (p>75). Normocfala, sin dismorfias faciales, pequeas telangiectasias en la regin posterior de pabellones auriculares y en la

mucosa de ambos parpados inferiores. La mucosa nasal se aprecia eritematosa y telangiectasias en los cornetes, adems de perinasales, mltiples telangiectasias en el dorso de la lengua con puntos rojo rub, telangiectasias en los carillos y encas. Cardiorrespiratorio sin datos patolgicos, mamas Tanner IV, mltiples puntos rojo rub en todo el cuerpo. En extremidades superiores telangiectasias en 3ra falange distal, y en inferiores telangiectasias grandes y tortuosas especialmente en hueco poplteo. Seguimiento: Vista en IC el 10-02-11 La paciente cumple con los siguientes criterios del Sndrome de Osler Weber Rend: Telangiectasias mucocutneas (presentes en 95% de los casos), malformacin arteriovenosa en pulmn (presentes en 30% de los casos). En la genealoga se observan tres generaciones sucesivas afectadas y 3 individuos afectados en la hermandad, Enfermedad de Osler Weber Rendu, esta enfermedad tiene una frecuencia de 1/10,000 nacimientos, se hereda de manera autosmico dominante, por lo tanto el riesgo para la descendencia de la paciente de heredar la enfermedad es del 50% por cada embarazo, la penetrancia es edad dependiente y es del 95%. Existen al menos 3 genes involucrados en esta enfermedad: ENG, ACVRL1 y SMAD4, el porcentaje de mutacin es 53%, 47% y 1-2% respectivamente. Es importante la bsqueda de malformaciones arteriovenosas en SNC, hgado e intestinal. Por lo que se esperara a los resultados de los estudios pendientes como es una TAC de crneo. Enviar a consulta externa de Gentica. LAB: 16-02-11 BH, TP, TTP, PFH, QS normales.09-02-11 EGO: hematuria, resto normal. GAB: 10-02-11 US de hgado y vas biliares: Hgado, vescula biliar y va biliar normales. Tanto la porta como la arteria heptica con morfologa espectral y velocidad dentro de lmites normales; incremento de las dimensiones de ambos riones y obliteracin de la grasa del seno renal que podra indicar proceso inflamatorio, sndrome nefrtico o NTA, bazo normal. 11-02-11 RM crneo: No lesiones agudas intra o extraaxiales, leucopata subcortical bilateral asimtrica de posible etiologa microangioptica. Anomala del desarrollo venoso paramedial frontal derecho.

OLVERA GUZMAN LORENA DEL CARMEN 27 AOS (04-12-1983) Reg.254270 IDX: POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR Dione/Dr. Morales LR: Mezquitn, SLP. 16:40 hrs AHF: Abuelo materno muri por TbP, abuela materna padece DM2. Padre vivo (53 aos) con antecedente de gastritis. Madre viva (53 aos), con antecedente de 9 microinfartos hace 8 aos con secuela de parapleja derecha, adems de enfermedad desmielinizante no especificada. Hermano vivo (31 aos), antecedente de hepatitis. Resto consignado en genealoga. APNP: Tabaquismo desde los 18 aos, a razn de 3 cigarrillos al da. AGO: Menarca 12 aos, Ritmo regular 28x4 das. IVSA: 15 aos. PS 10. G3, A2, P1 (bito 2007). APP: 3 rinoplastias estticas (2006-2007). Miopa y astigmatismo (2003). PA: Lo inici hace 6 meses con hematoquezia y heces acintadas. Se realiz colonoscopia el 08-02-2011 reportndose mltiples plipos, algunos de 1-2mm y otros de 4-7mm. El 20-01-11 se realiz rectosigmoidoscopia, con toma biopsia de uno de los plipos, que se report como plipo adenomatoso. Se coment el caso en sesin mdica con Oncologa y Ciruga de Colon, decidindose colectoma, que se realiz el 18

de abril, present candidemia en posoperatorio y a su egreso sangrado rectal, por lo que acudi a urgencias el 11 de mayo y no acudi a consulta de Gentica 12 de mayo. EF: Peso 66.7 kg (p>75), talla 1.58 m (p>10). Crneo normocfalo, con exostosis retroauricular bilateral no dolorosas. No presenta ms datos patolgicos en la EF. Seguimiento: Valorada por 1a vez en Gentica 14-03-11 Aparente caso nico en la familia. Se enva a Oftalmologa en busca de hipertrofia congnita del epitelio pigmentario de la retina, como manifestacin extraintestinal de PAF. Se revis TC de crneo, no presenta exostosis a nivel de macizo facial, los datos no sugieren Sndrome de Gardner. Tiene pendiente colonoscopia larga y endoscopia, cita en Oncologa. Se cita nuevamente a Gentica el 12 de mayo y se comentarn los riesgos en relacin a la Poliposis Adenomatosa Familiar para su descendencia as como los riesgos de desarrollar cncer de colon; se revisarn las colonoscopias solicitadas a su hermano mayor y a sus padres, quienes se refieren asintomticos. En prxima cita definir detalles de AHF. 15-04-11 Ciruga de colon y Recto: Se programa colectoma para el 18-04-11. 26-04-11 Oftalmologa: Vtreo claro, papila de bordes borrados, mcula sin alteraciones. Mltiples lesiones puntiformes hiperpigmentadas en periferia. LAB: 28-04-11 BH: GR 3.34 (4.1-5.3), Hb 10.61 (13-15), Hto 30.4 (38.3-46.7), resto normal. QS y ES normales. GAB: 29-04-10 Rx Trax normal. 17-03-11 Colonoscopia: Al evaluar detenidamente la mucosa de ciego, colon descendente y transverso se observan mltiples plipos en su superficie de 2-3mm aproximadamente, a nivel de ngulo esplnico plipo pediculado de aspecto adenomatoso de 2-3mm; en sigmoides mltiples plipos, destacan 3 de 1 cm ssiles de aspecto adenomatoso. IDX: PAF. 1703-11 Endoscopia: Plipos fndicos, se tom biopsia; primera y segunda porcin del duodeno sin alteraciones macroscpicas. PATOLOGIA: 23-03-11 Biopsia de estmago: gastritis crnica leve. Biopsia de plipo: adenoma velloso.