Общая неврология

1. Простая чувствительность: классификация, ход проводников болевой и

температурной
чувствительности. Закон эксцентричного расположения длинных проводников.
2. Простая чувствительность: классификация, ход проводников глубокой
чувствительности, методика исследования глубокой чувствительности.
3. Сложные виды чувствительности: классификация, методика исследования.
4. Патология чувствительности: симптомы раздражения, выпадения, извращения
функции чувствительных проводников.
5. Виды и типы расстройств чувствительности: классификация, клинические
проявления.
6. Двигательная система: анатомо-физиологические особенности кортико-мышечного
и кортико- нуклеарного путей.
7. Центральный паралич: локализация поражения и клинические проявления.
8. Периферический паралич: локализация поражения и клинические проявления.
9. Мышечный тонус: особенности изменения мышечного тонуса при спастическом
параличе и акинетико- ригидном синдроме.
10. Мышечная сила: методы исследования и оценки силы мышц. Парезы (параличи):
клинические варианты, специальные приёмы для выявления парезов.
11. Спинной мозг: анатомия и физиология.
12. Синдромы поражения спинного мозга: на уровне сегментов СI-CIV, на уровне
шейного утолщения.
13. Синдромы поражения спинного мозга: на уровне грудных сегментов, на уровне
поясничного утолщения.
14. Синдром поражения конуса спинного мозга. Синдром Броун-Секара.
15. Синдром поражения базальных ядер: паркинсонизм (клиническая картина).
16. Синдром поражения базальных ядер: экстрапирамидные гиперкинезы
(клиническая картина).
17. Анатомо-физиологическая характеристика мозжечка. Методика исследования
функций мозжечка.
18. Клинические проявления поражения мозжечка (мозжечковые синдромы).
19. Анатомо-физиологические данные, методика исследования и симптомы нарушения
обоняния.
20. Анатомо-физиологические данные II пары черепно-мозговых нервов (зрительный
путь).
21. Клинические проявления при повреждении: зрительного нерва, хиазмы,
зрительного тракта, зрительной лучистости, зрительной коры.
22. Зрачковые реакции: дуга зрачкового рефлекса на свет, нарушения зрачковых
реакций при поражении зрительного и глазодвигательного нервов.
23. Симптомы поражения III, IV, VI пар черепно-мозговых нервов. Синдром Бернара-
Горнера.
24. Симптомы поражения V пары черепно-мозговых нервов.
25. Симптомы поражения VII и XIII пар черепно-мозговых нервов.
26. Симптомы и синдромы поражения VIII пары черепно-мозговых нервов.
27. Бульбарный и псевдобульбарный синдромы: клиническая картина,
дифференциальный диагноз.
28. Альтернирующие стволовые синдромы: при поражении среднего мозга, моста,
продолговатого мозга.
29. Высшие психические функции: речь и её расстройства. Дифференциальный
диагноз афазии, дизартрии, алалии и дислалии.
30. Высшие психические функции: праксис и его расстройства (классификация и
клиника апраксий).
31. Высшие психические функции: гнозис и его расстройства.
32. Высшие психические функции: мышление, степени и стадии врождённого и
приобретённого слабоумия.
33. Анатомо-физиологические характеристики оболочек и желудочковой системы
головного мозга.
34. Ликвор: функциональное значение, образование, циркуляция, резорбция.
35. Менингеальный синдром: этиология, клиника, диагностика.
36. Гипертензионный синдром: клиническая картина, диагностика, изменения на
глазном дне.
Частная неврология и нейрохирургия
1. Гидроцефалия: этио-патогенетическая классификация, клиника, диагностика,
лечение.
2. Невропатия лицевого нерва: этиология, клиника, лечение.
3. Невралгия тройничного нерва: этиология, патогенез, клиника, лечение.
4. Невралгия языкоглоточного нерва: этиология, патогенез, клиника, лечмозжечк
5. Дифференциальная диагностика (по двигательным и чувствительным нарушениям в
кисти) поражения срединного, локтевого и лучевого нервов. Принципы лечения
туннельных синдромов.
6. Клиническая дифференциальная диагностика поражения малоберцового и
большеберцового нервов.
7. Синдром Гийена-Барре: этиология, патогенез, классификация (клинические формы).
8. Синдром Гийена-Барре: клинические стадии, типы и тяжесть течения, критерии
диагностики ВОЗ.
9. Синдром Гийена-Барре: клиническая картина острой воспалительной
демиелинизирующей полиневропатии, диагностика, лечение.
10. Синдром Гийена-Барре: клиническая картина синдрома Миллера Фишера,
диагностика, лечение.
11. Рассеянный склероз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
12. Острый рассеянный энцефаломиелит: этиология, патогенез, клиника, диагностика,
лечение.
13. Боковой амиотрофический склероз: клиника, диагностика, лечение.
14. Мигрень: критерии диагностики мигрени без ауры и мигрени с аурой, лечение.
15. Кластерная головная боль: критерии диагностики, лечение.
16. Головная боль напряжения: критерии диагностики, лечение.
17. Опухоли лобной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение). Синдром
Фостера Кеннеди.
18. Опухоли теменной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
19. Опухоли затылочной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
20. Опухоли височной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
21. Эпилепсия: концептуальные и практические определения эпилепсии и
эпилептического приступа.
22. Эпилепсия: расширенная классификации типов эпилептических приступов ILAE
2017
23. Эпилепсия: методы диагностики и лечения, принципы медикаментозной терапии
(выбор/замена препарата, продолжительность лечения).
24. Ишемический инсульт: этиология, клиника инсульта в бассейне средней мозговой
артерии, диагностика, лечение.
25. Геморрагический инсульт: внутримозговое кровоизлияние (клиника, диагностика,
лечение).
26. Субарахноидальное (нетравматическое) кровоизлияние: клиника, диагностика,
осложнения, лечение.
27. Миодистрофии Дюшенна и Беккера: клиника, диагностика, лечение.
28. Острая инфантильная (САМ I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) спинальная
амиотрофия: клиника, диагностика, лечение.
29. Хроническая инфантильная (САМ II типа) спинальная амиотрофия: клиника,
диагностика, лечение.
30. Ювенильная спинальная амиотрофия (САМ III типа, болезнь Кугельберга-
Веландер): клиника, диагностика, лечение.
31. Наследственные моторно-сенсорные невропатии I и II типа (Шарко-Мари-Тута I и
II): клиника, диагностика, лечение.
32. Болезнь Паркинсона: этиология, патогенез, клиника, дифференциальный диагноз,
лечение.
33. Болезнь Вильсона-Коновалова: патогенез, клинические проявления, диагностика,
лечение.
34. Наследственные спастические параплегии: болезнь Штрюмпеля (клиника,
диагностика, лечение).
35. Болезнь Фридрейха: клиника, диагностика, лечение.
36. Миастения: определение, патогенез, критерии диагностики, лечение.
37. Миастения: миастенический, холинергический и смешанный кризы: клиника,
неотложные мероприятия.
Медицинская генетика
1. Задачи медицинской генетики.
2. Классификация наследственных болезней. Клинические особенности проявления
наследственных болезней.
3. Методы медицинской генетики. Клинико-генеалогический метод. Методика
составления родословных. Понятие о пробанде.
4. Типы наследования и их критерии. Примеры наследственных заболеваний с разным
типом наследования.
5. Методы медицинской генетики. Цитогенетический метод. Понятие о кариотипе.
Методы исследования хромосом.
6. Методы медицинской генетики. Показания для назначения цитогенетических
методов исследования.
7. Методы медицинской генетики. Биохимический метод в диагностике
наследственных болезней. Неонатальный скрининг наследственных болезней.
8. Молекулярно-генетический метод. Понятие о ДНК-диагностике, возможности
применения в диагностике наследственных болезней.
9. Фенилкетонурия. Клинико-генетическая характеристика, диагностика, лечение,
профилактика, прогноз.
10. Клинико-генетическая характеристика галактоземии. Возможности диагностики и
терапии.
11. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза.
12. Муковисцидоз - определение, тип наследования, частота, патогенез, клиника,
диагностика, лечение.
13. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана. Возможности
диагностики и терапии. Дифференциальная диагностика с гомоцистинурией
14. Клиника и генетика нейрофиброматоза.
15. Хромосомные синдромы: общая характеристика, Этиология и патогенез
хромосомных синдромов: числовые и структурные изменения хромосом, методы
диагностики. Примеры хромосомных синдромов.
16. Принципы клинической диагностики наследственных болезней. Понятие о
фенотипе, стигмах дизэмбриогенеза.
17. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Дауна. Возможности
терапии, прогноз.
18. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса. Возможности
терапии, прогноз.
19. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Патау. Возможности
терапии, прогноз.
20. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера.
Возможности терапии, прогноз.
21. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.
Возможности терапии, прогноз.
22. Общая характеристика мультифакториальной патологии (полигенные и
моногенные формы наследственной педрасположенности).
23. Наследственные гиперлипопротеидемии - определение, тип наследования, частота,
патогенез, клиника, диагностика, лечение.
24. Медико-генетическое консультирование. Задачи, оценка генетического риска,
помощь семье в принятии решения
1. Простая чувствительность: классификация, ход проводников болевой и
температурной эчувствительности. Закон эксцентричного расположения
длинных проводников.
Классификация:
- Специальная: зрение, слух, обоняние, вкус;
- Общая:
Простая:
- Болевая, температурная, тактильная;
- Состояние внутренних органов;
- Мышечно- суставная, вибрационная, давление.
Сложная:
-Опознание формы и структуры предметов;
- Чувство пространства(сидит/лежит);
- Чувство различия 2х раздражителей.
Схема проводящих путей болевой и температурной чувствительности (движение
снизу вверх):
1.Латеральный спинно-таламический путь;
2.Передний спинно-таламический путь;
3.Таламус;
4.Медиальная петля;
5.Поперечный разрез среднего мозга;
6. Поперечный разрез моста;
7.Поперечный разрез продолговатого мозга;
8. Спинномозговой узел;
9.Поперечный разрез спинного мозга.
Закон эксцентричного расположения длинных проводников:
В спинно-бугорном пути волокна располагаются таким образом, что в наружном его
отделе сосредоточенны проводники чувствительности от нижних конечностей (ниж.
Конечности, крестец, поясница), а во внутреннем- от верхних сегментов.
2. Простая чувствительность: классификация, ход проводников глубокой
чувствительности, методика исследования глубокой чувствительности.
Классификация:
- Специальная: зрение, слух, обоняние,вкус;
- Общая:
Простая:
- Болевая, температурная, тактильная;
- Состояние внутренних органов;
- Мышечно- суставная, вибрационная, давление.
Сложная:
-Опознание формы и структуры предметов;
- Чувство пространства( сидит/лежит);
- Чувство различия 2х раздражителей.
Ход проводников глубокой чувствительности:
1 нейрон- в спинальных ганглиях. Аксоны 1 нейрона минуют серое вещество с/м,
входят в задний канатик своей стороны и поднимаются в составе пучков Голля и
Бурдаха до продолговатого мозга. 2 нейрон- ядра Голля и Бурдаха в продолговатом
мозге. Их аксоны перекрещиваются на уровне олив, переходят на противоположную
сторонуи присоединяются к пути поверхностной чувствительности. 3 нейрон-
вентролатеральное ядро таламуса, 4 нейрон- кора задней центральной извилины.
Для исследования глубокой (протопатической) чувствительности исполь-зуется проба
по типу принудительной иммобилизации «Фиксационный за-жим», в которой
определяется время двигательного ответа при плотном за-жиме какой-либо части тела
ребенка, например, фаланги пальца.
3. Сложные виды чувствительности: классификация, методика исследования.

Сложные виды чувствительности: стереогноз (определить знакомый предмет на ощупь

с закрытыми глазами), дискриминационная чувствительность (способность различить
два одновременно наносимых раздражителя), двумерно-пространственное чувство
(определяют при помощи «рисования» на поверхности тела круга или креста, задача
пациента их отдифференцировать).

Методика исследования:

Чувство локализации проверяется путем выявления способности больного к

определению локализации наносимых ему тактильных раздражений. Больному
предлагается указать место прикосновения к его телу. В норме ошибка при этом не
должна превышать 1 см.

Чувство дискриминации -. Проверять его можно с помощью циркуля Вебера,

состоящего из двух заканчивающихся иглами браншей, которые можно раздвигать
или сближать по градуированной линейке.

Двухмерно-пространственное чувство, проверяется путем выяснения способности

больного определять характер элементарных геометрических фигур (круг, крест,
треугольник и т.п.), цифр или букв, которые обследующий вычерчивает тупым
предметом (спичка, карандаш и т.п.) на коже пациента.

Трехмерно-пространственное чувство, или стереогноз, определяется следующим

образом. В руку закрывшего глаза пациента с сохранным восприятием элементарных
ощущений вкладывается тот или иной знакомый ему предмет (монета, канцелярская
скрепка, ключ, английская булавка и т.п.), при этом ему предлагается ощупать
предмет и назвать его.
4. Патология чувствительности: симптомы раздражения, выпадения,
извращения функции чувствительных проводников.
Симптомы раздражения: парастезии, боль, гиперстезии;
Симптомы выпадения: Анестезия, гипестезия, астереогноз;
Симптомы извращения: Гиперпатия, дизестезия, аллодиния, полиестезия
Функции проводников: Передача импульсов с периферии в центр и наоборот.
5. Виды и типы расстройств чувствительности: классификация, клинические
проявления.

Виды:

Анестезия – потеря/утрата того или иного вида

чувствительности. Существует: тактильная,болевая (анальгезия), температурная (терм
анестезия), утрата чувства локализации (топанестезия), стереогностические
чувства (астерогнозия), суставно-мышечного чувства (батианестезия). При выпадении
всех видов чувствительности говорят об общей тотальной анестезии.

Гипестезия (гипералгезия) – понижение чув-ти, уменьшение интенсивности

ощущений.

Гиперестезия – повышенная чув-ть, в рез-те суммации раздражения, при

исследовании, и раздражении, существующего в силу патологического процесса на
пути чувствительности импульса

Гиперпатия – повышение порогов восприятия (не ощущаются легкие тактильные

раздражения, отсутствуют ощущения теплого и прохладного).

Дизестезия – извращение восприятия раздражения (прикосновение воспринимается

как боль, холод как тепло).

Полиестезия – ощущение нескольких раздражений, при нанесении одного.

Синестезия – ощущение раздражение не т/о в месте его нанесения, но и в какой-либо

др области. Расстройства чув-ти возникающие без нанесения внешних раздражений:

Парестезии – ненормальные ощущения, испытываемые без получения раздражения

извне (чувство онемения, ползанья мурашек, жара или холода, покалывания, жжения).

Астереогноз – утрата способности распознавания знакомых предметов на ощупь.

Боли – возникают в рез-те раздражения рецепторов, чувствительных проводников или

центров.

Типы:

Периферический тип;

Спинальный тип;

Цребральный тип.
6. Двигательная система: анатомо-физиологические особенности кортико-
мышечного и кортико- нуклеарного путей.

Для осуществления «произвольного» движения необходимо, чтобы импульсы,

возникающие в коре головного мозга, были проведены к мышце. Проведение этого
импульса осуществляется по кортико-мышечному пути. Этот путь состоит из двух
нейронов:

· центральный (верхний) двигательный нейрон;

· периферический (нижний) двигательный нейрон.

Сумма всех центральных нейронов называется – пирамидной системой.

Центральный нейрон находится в области следующих извилин:

· верхний отдел передней центральной извилины (движение нижней конечности);

· средний отдел передней центральной извилины (движение верхней конечности);

· нижний отдел передней центральной извилины (движения головы, лица, языка,

глотки, гортани);

· задний отдел верхней лобной извилины (движения туловища);

· задний отдел средней лобной извилины (поворот головы и глаз в противоположную

сторону);

Импульсы пирамидных клеток идут по двум путям:

· корково-ядерный (оканчивается в ядрах черепных нервов);

· корково-спинномозговой (оканчивается в переднем роге спинного мозга).

Кортико-нуклеарный путь

Передняя центральная извилина (нижняя часть) (тело I - клетки Беца V слоя коры

головного мозга) - сorona radiata - колено внутренней капсулы – основание мозга
(ножки мозга) - перекрест непосредственно над соответствующими ядрами
(неполный – двусторонняя иннервация для III, IV, V, VI, верхней ½ VII, IX, X, XI
черепных нервов; полный – односторонняя иннервация для нижней ½ VII и XII
черепных нервов – правило 1,5 ядер).

Ядра черепных нервов (тело II, альфа-большие мотонейроны) одноименной и/или

противоположной стороны - черепные нервы - скелетные (поперечно-полосатые)
мышцы.
7. Центральный паралич: локализация поражения и клинические проявления.

Центральный паралич возникает при поражении центральных мотонейронов, на

любом уровне корково-спинномозгового пути.

Спастический (центральный) паралич развивается при поражении верхнего

(центрального) мотонейрона корково-мышечного пути, свидетельствуя о том, что очаг
поражения находится либо в головном, либо в спинном мозге.

Основными характерными проявлениями центрального паралича (пареза) являются

следующие:

- спастическое повышение мышечного тонуса (гипертония);

- снижение мышечной силы в сочетании с утратой способности к тонким движениям;

-повышение глубоких (проприоцептивных) рефлексов;

- снижение или выпадение экстерорецептивных рефлексов (брюшных, кремастерного,

подошвенного);

- Патологические рефлексы – это ключевые и перманентные симптомы

спастического церебрального паралича. Особо следует отметить рефлексы
стопы при спастическом параличе ног: часто проявляются симптомы Бабинского,
Россолимо и Бехтерева. 
- отсутствие дегенеративной мышечной атрофии.
 8. Периферический паралич: локализация поражения и клинические
проявления.
Периферический паралич возникает при поражении второго нейрона двухнейронного
двигательного пути, принимающего участие в иннервации мышцы, т.е. клеток
передних рогов СМ, передних корешков и двигательных волокон спинномозговых и
черепных периферических нервов.
 Хар-ся: утратой рефлексов; атонией или гипотонией мышц; атрофией мышц;
реакцией перерождения. Реакция перерождения – характерные для периферического
паралича изменения электрическое реакции пораженных нервов и мышц. При
периферических параличах в атрофических мышцах могут наблюдаться
фибриллярные подергивания – быстрые сокращения отдельных мышечных волокон
или их пучков.
9. Мышечный тонус: особенности изменения мышечного тонуса при
спастическом параличе и акинетико- ригидном синдроме.
мышечный тонус повышен во всех мышечных группах конечностей - и сгибателях и
разгибателях. По мере исследования мышечного тонуса (сгибание-разгибание)
спастический гипертонус постепенно ослабевает, а пластический тонус усиливается
вплоть до формирования симптома зубчатого колеса.  
Повышение мышечного тонуса:
   Спастичность – рефлекторная реакция мышцы на пассивное растяжение, зависящая
от скорости растяжения и проявляющаяся сопротивлением пассивному растяжению.
Это сопротивление особенно велико в начале движения и заметно ослабевает в конце
(симптом складного ножа). Возникает при поражении пирамидных и
экстрапирамидных путей. ·             
  Мышечная ригидность – проявляется сопротивлением, которое остается одинаковым
на протяжении всего пассивного движения от начала и до конца – восковидная
пластичность. Иногда ощущается прерывистость растяжения мышцы и
толчкообразный характер сопротивления пассивному движению (симптом зубчатого
колеса). Возникает при экстрапирамидных расстройствах. ·           
    Миотония – замедленное расслабление мышцы после ее сокращения. Возникает при
миотонической дистрофии или врожденной миотонии. Встречается редко.

Акинетико-ригидный синдром
Особенности заболевания
Болезнь является одним из расстройств двигательной системы, при котором наблюдается
повышение тонуса мышечной ткани по пластическому типу. Кроме того, отмечается
существенное замедление произвольных движений.
Представленная патология связана с нарушением функциональности тех частей
головного мозга, которые ответственны за выполнение двигательных действий.
Симптоматика патологии

Формирование мышечного гипертонуса, который присутствует у больного на

протяжении всей терапии

Не полное разгибание верхних конечностей. При этом согнуты руки не только в локтях,
но и в кистях.

Недостаточное разгибание ног в коленях, которое со временем прогрессирует.

Опущение головы ближе к грудной клетке.

Замедленность любых двигательных действий.

Тремор верхних и нижних конечностей, а также челюсти. При движении эта

симптоматика немного уменьшается.
 10. Мышечная сила: методы исследования и оценки силы мышц. Парезы
(параличи): клинические варианты, специальные приёмы для выявления
парезов.
Мышечная сила — это способность человека преодолевать внешнее сопротивление или противостоять
ему за счёт мышечных усилий
Для определения мышечной силы кистей больного просят как можно сильнее сжать два или три пальца
исследователя кистью - сначала одной, а потом другой. Оценивается не только сила сжатия, но и то, какая
кисть сжимается сильнее, а какая меньше;
Для оценки мышечной силы всей руки больного просят сжать два пальца исследователя. Затем
исследователь старается высвободить свои пальцы. Оценивается сила, которую исследователь
прикладывает для освобождения своих пальцев;
Силу мышц бедра можно определить, предлагая больному сделать глубокое приседание и затем встать;
Для определения мышечной силы голени и стопы необходимо больного попросить пройтись сначала на
пятках, а затем на носках (пальцах стоп);
Для определения силы мышц живота больного просят сесть из положения лежа на спине при согнутых в
тазобедренных и коленных суставов ногах;
Для определения силы мышц спины больного просят согнуться вперед из положения стоя, затем его
просят разогнуться, препятствуя этому нажатием руки исследователя на голову больного.
Парезы и параличи — двигательные расстройства, которые обусловлены повреждением двигательной
пирамидной системы мозга.
Клинические варианты:
Центральные (спастические). За счет устранения тормозного влияния коры на спинной мозг происходит
повышение мышечного тонуса и рефлексов, возникают патологические знаки и синкинезии.
Периферические (вялые). Поражение периферического мотонейрона ведет к разрыву рефлекторной дуги,
что сопровождается гипотонией и гипорефлексией, при осмотре заметны мышечные атрофии,
фасцикулярные подергивания.
Смешанные. Сочетание спастического пареза ниже уровня поражения из-за прерывания
кортикоспинального тракта и периферического, обусловленного патологическим процессом в области
передних канатиков спинного мозга.
Парезы и параличи подразделяются на врождённые и приобретённые. Больше распространены
врожденные парезы одной руки, чаще всего это происходит из-за того, что при рождении ребёнку
задевают плечевое сплетение.
Приобретённые парезы и параличи вызваны болезнями центральной или периферической нервных систем
— инсультами, опухолями нервной системы, энцефалитами, наследственными заболеваниями,
полиневритами.
Клинические приемы выявления парезов.
A - проба Русецкого (паретичная кисть медленно опускается кинзу)
В - верхняя проба Барре (при вытягивании вперед рук паретичная конечность медленно опускается книзу);
С - пальцевой тест Барре (больному в меньшей мере удается развести веером пальцы паретичной кисти)
D - проба Барре с повышенной нагрузкой (положение больного на спине);
F Центральный (пирамидный) парез рук можно выявить, предложив пациенту с закрытыми глазами
удерживать выпрямленные руки с почти соприкасающимися ладонными поверхностями немного выше
горизонтального уровня (проба Барре для верхних конечностей) .
11. Спинной мозг: анатомия и физиология.
Анатомия:
Спинной мозг лежит в позвоночном канале и представляет собой тяж длиной 41 - 45 см
(у взрослого), несколько сплющенный спереди назад.
Вверху он непосредственно переходит в головной мозг, а внизу заканчивается
заострением - мозговым конусом - на уровне II поясничного позвонка. От мозгового
конуса вниз отходит терминальная нить. Спинной мозг имеет два утолщения: шейное и
поясничное, соответствующие местам выхода из него нервов, идущих к верхней и
нижней конечностям. Передней срединной щелью и задней срединной бороздкой
спинной мозг делится на две симметричные половины, каждая в свою очередь имеет по
две слабовыраженные продольные борозды, из которых выходят передние и задние
корешки - спинномозговые нервы.  Спинной мозг состоит из серого и белого вещества.
Серое вещество заложено внутри и со всех сторон окружено белым. В каждой из
половин спинного мозга оно образует два неправильной формы вертикальных тяжа с
передними и задними выступами - столбами, соединенных перемычкой - центральным
промежуточным веществом. в спинном мозге различают три парных столба серого
вещества: передний, боковой и задний, которые на поперечном разрезе спинного мозга
носят название переднего, бокового и заднего рогов. Передний рог имеет округлую или
четырехугольную форму и содержит клетки, дающие начало передним (двигательным)
корешкам спинного мозга. Задний рог уже и длиннее и включает клетки, к которым
подходят чувствительные волокна задних корешков. Боковой рог образует небольшой
треугольной формы выступ, состоящий из клеток, относящихся к вегетативной части
нервной системы. От спинного мозга, образуясь из передних и задних корешков,
отходит 31 пара смешанных спинномозговых нервов: 8 пар шейных, 12 пар грудных, 5
пар поясничных, 5 пар крестцовых и 1 пара копчиковых.
Физиология:
Функции:
1.Рефлекторная –на разных уровнях СМ замыкаются дуги двигательных и вегетативных
рефлексов;
2.Проводниковая- через СМ проходят восходящие и нисходящие пути, которые
связывают все отделы спинного и головного мозга;
-Восходящие пути проходят в заднем канатике;
-Нисходящие пути проходят в боковых и передних канатиках.
12. Синдромы поражения спинного мозга: на уровне сегментов СI-CIV, на уровне
шейного утолщения.
При поражение верхнего шейного отдела (С1-С4): паралич дыхательных мышц
диафрагмы, тетраплегия или тетрапарез с расстройством всех видов чувствительности по
проводниковому типу книзу от уровня поражения с соответствующими изменениями
рефлексов, характерными для центральных параличей и парезов, расстройства функции
тазовых органов (задержка, периодическое недержание мочи и кала); в случае остро
развивающегося поражения этого отдела наблюдается вялая тетраплегия с мышечной
гипотонией, арефлексией, обусловленная диашизом (спинальный шок), которая спустя
несколько дней или недель сменяется спастической тетраплегией
 13. Синдромы поражения спинного мозга: на уровне грудных сегментов, на
уровне поясничного утолщения.
Синдром поражения грудных сегментов (T1-T12)
1.     Нижняя спастическая параплегия (парапарез);
2.      Расстройство всех видов чувствительности ниже уровня поражения;
3.      Нарушение функции тазовых органов по центральному типу (задержка мочи и
кала).
4.      Вегетативно-трофические расстройства в нижней половине туловища, нижних
конечностях.

Синдром поражения поясничного утолщения (L1-S2)

1.      Нижняя вялая (периферическая) параплегия.
2.      Нижняя параанестезия (в области ног и промежности)
3.      Нарушение функции тазовых органов по центральному типу (задержка мочи и
кала).  
14. Синдром поражения конуса спинного мозга. Синдром Броун-Секара.
Синдром поражения сегментов конуса спинного мозга (S3-S5)
1.      «Седловидная» анестезия (анестезия в аногенитальной зоне);
2.      Утрата анального рефлекса.
3.      Нарушение функции тазовых органов по периферическому типу (недержание мочи
и кала). 4.      Вегетативно-трофические нарушения в крестцовой области.

Синдром Броун-Секара:
1.      Центральный паралич и нарушение глубокой чувствительности на стороне
поражения.
2.      Периферический (сегментарный) паралич мышц соответствующего миотома и
расстройство всех видов чувствительности по сегментарному типу на стороне
поражения.
3.      Нарушение поверхностной чувствительности по проводниковому типу на
противоположной стороне на 2 сегмента ниже очага поражения.
 15. Синдром поражения базальных ядер: паркинсонизм (клиническая картина).
Существует тетрада двигательных симптомов болезни Паркинсона: тремор, ригидность,
гипокинезия, нарушения постуральной регуляции. Тремор — самый очевидный и
легковыявляемый симптом. Наиболее типичен для паркинсонизма тремор покоя.
Мышечная ригидность может быть малозаметной на начальных стадиях, чаще при
дрожательной форме болезни Паркинсона, но очевидной при выраженном синдроме
паркинсонизма.
Гипокинезия является облигатным симптомом паркинсонизма любой этиологии. На
начальных стадиях болезни Паркинсона выявление гипокинезии может затруднено,
поэтому прибегают к демонстративным приемам (например, быстро сжать и разжать
кулак).
Постуральные нарушения при болезни Паркинсона проявляются довольно рано (например,
ассиметрия вытянутых вперед рук).
болезни Паркинсона сопутствуют и другие симптомы, которые в некоторых случаях могут
выходить на первый план клинической картины: слюнотечение, дизартрия и/или дисфагия,
запор, деменция, депрессия, нарушения сна, дизурические расстройства, синдром
беспокойных ног и другие.
 16. Синдром поражения базальных ядер: экстрапирамидные гиперкинезы
(клиническая картина).
хореический гиперкинез - быстрые неритмичные движения в дистальных и проксимальных
отделах конечностей, лице, туловище (беспорядочное сгибание и разгибание рук,
нахмуривание лба, высовывание языка);
атетоз - медленные вычурные тонического характера движения, преимущественно в
дистальных отделах конечностей, иногда и в мускулатуре лица (выпячивание губ,
перекашивание рта и т. д.);
торсионная дистония - медленные тонические, преимущественно вращательные движения
туловища;
гемибаллизм - крупные размашистые движения в конечностях, главным образом в руке,
похожие на движения при броске камня - возникает при поражении субталамического ядра;
тремор - ритмический гиперкинез в дистальных отделах конечностей, реже в нижней
челюсти и языке, амплитуда и ритм широко варьируют;
миоклония - быстрые чаще ритмичные сокращения в отдельных мышцах или группах
мышечных волокон; в отличие от хореи они не сопровождаются выраженным двигательным
эффектом. Могут быть локальными (проксимальные отделы рук, язык6 мягкое небо и т. д.) и
генерализованным
писчий спазм - судорожное сокращение пальцев кисти, наступающее только во время
письма;
лицевой гемиспазм - периодически повторяющиеся клонические и тонические судороги
мыщц половины лица;
лицевой параспазм - периодически повторяющиеся двусторонние, чаще тонические,
судороги мышц лица;
блефароспазм - судорожные сокращения круговой мышцы глаза, чаще двусторонние;
спастическая кривошея – тоническое расстройство, выражающееся в спастических
сокращениях мышц шейной области, приводящих к медленным, непроизвольным поворотам
и наклонам головы;
тики – быстрые непроизвольные сокращения мышц (наиболее часто круговой мышцы глаза
и др. мышц лица).
Характерной чертой всех гиперкинезов является исчезновение их во сне.
17. Анатомо-физиологическая характеристика мозжечка. Методика
исследования функций мозжечка.
Мозжечок — отдел головного мозга позвоночных, отвечающий за координацию
движений, регуляцию равновесия и мышечного тонуса. Он лежит в задней черепной
ямке. У мозжечка различают верхнюю и нижнюю поверхности, границей между
которыми является задний край мозжечка, где проходит глубокая горизонтальная щель
(fissura horizontalis).
 У мозжечка различают два полушария (hiispheria cerebelli) и непарную срединную часть
- червь мозжечка (vermis cerebelli, филогенетически старая часть). Верхняя и нижняя
поверхности полушарий и червя изрезаны множеством поперечных идущих параллельно
друг другу щелей мозжечка (fissura cerebelli), между которыми находятся длинные и
узкие листки (извилины) мозжечка (folia cerebelli).
Полушария мозжечка и червь состоят из расположенного внутри мозгового тела (corpus
medullare), белого вещества и тонкой пластинки серого вещества, покрывающего белое
вещество по периферии, - коры мозжечка (cortex сеге-belli).
В коре мозжечка имеется три клеточных слоя. Наиболее поверхностно расположен
молекулярный слой, под ним находится слой грушевидных нейронов (ганглионарный
слой), а еще глубже - зернистый слой.
В белом веществе мозжечка залегают парные ядра мозжечка (nuclei cerebelli). Наиболее
значительное из них - зубчатое ядро (nucleus dentatus)
Функции:
1.Сенсомоторная координация и управление системами поддержания равновесия тела и
тонуса мышц;
2.Координация и регуляция произвольных и непроизвольных движений;
3.Регуляция вегетативных функций.
18. Клинические проявления поражения мозжечка (мозжечковые синдромы).
1. Нистгам- ритмичные подергивания глазных яблок, выявляемое при крайних
отведениях глаз;
2. « Мозжечковая или пьяная» походка- шаткая неуверенная походка с широко
расставленными ногами;
3.Скандированная речь- медленная затрудненная речь с делением слов на слоги;
4.Мимопопадание- промахивание при попытке коснуться указательным пальцем кончика
носа;
5.Тремор;
6.Статическая атаксия- неустойчивость при пробе Ромберга.
19. Анатомо-физиологические данные, методика исследования и симптомы
нарушения обоняния.
Периферический отдел обонятельной сенсорной системы расположен в верхнезадней
полости носа, – это обонятельный эпителий, в котором находятся обонятельные
клетки, взаимодействующие с молекулами пахучих веществ. Проводниковый отдел
представлен обонятельным нервом, обонятельной луковицей, обонятельным трактом,
ядрами миндалевидного комплекса.
Центральный, корковый отдел – крючок, извилина гиппокампа, прозрачная
перегородка и обонятельная извилина.
Ядра вкусового и обонятельного анализаторов тесно связаны между собой, а также со
структурами мозга, ответственными за формирование эмоций и долговременной
памяти. Основная функция обонятельного рецептора состоит в выделении,
кодировании и передаче информации об интенсивности, качестве и
продолжительности запаха в обонятельную луковицу и далее, в специальные центры в
головном мозге.
Методика исследования:
Вначале определяют степень сохранности качественных ощущений. Для этого
проводят ольфактометрическую пробу, включающую 40 пунктов, применяют резкие
запахи, микрокапсулы с пахучими веществами, образцы раздражающих запахов.
Затем устанавливают порог восприятия запаха фенилэтилового спирта с применением
градуированного раздражения.
Разработаны способы биопсии обонятельного нейроэпителия.
Симптомы нарушения обоняния
Симптомы выпадения:
1) гип(ан)осмия- снижение (отсутствие) обоняния
2) обонятельная агнозия- неузнавание знакомых запахов
Симптомы раздражения:
1) гиперосмия – повышение чувствительности к запахам,
2) паросмия– качественное изменение запахов, искажение запахов, неадекватное
восприятие запахов (какосмия)
3) обонятельные галлюцинации – чувство несуществующего запаха.
20. Анатомо-физиологические данные II пары черепно-мозговых нервов
(зрительный путь).
II пара. Зрительный нерв - n. opticus. Формирование зрительных ощущений и
зрачковых реакций начинается с момента воздействия света на сетчатую оболочку
глаза.
Сетчатая оболочка. В сетчатке заложена цепочка из трех периферических нейронов
зрительного пути. Первый из них - зрительные клетки со своеобразными дендритами в
виде палочек и колбочек, второй - биполярные клетки, третий - ганглиозные клетки.
Совокупность аксонов ганглиозных клеток образует зрительный нерв. Видимую при
офтальмоскопии начальную часть зрительного нерва называют его диском. Из
глазницы в полость черепа зрительный нерв проходит через canalis opticus. Впереди и
сверху от турецкого седла волокна нерва делают частичный перекрест - хиазма.
Перекрещиваются волокна, идущие от медиальных (носовых) половин сетчатки,
волокна от латеральных (височных) половин идут по своей стороне.
Дальнейший участок зрительного пути от зрительного перекреста до латерального
коленчатого тела называют зрительным трактом. Таким образом, зрительный нерв и
тракт образованы аксонами третьего нейрона. Четвертый нейрон располагается в
латеральном коленчатом теле и в подушке таламуса. Первичным зрительным центром
считают латеральное коленчатое тело. Аксоны четвертого нейрона, направляющиеся
ко вторичному центру зрения, в коре затылочной доли образуют зрительную
лучистость. Корковая зона зрения располагается в области верхнего и нижнего краев
шпорной борозды на медиальной поверхности затылочной доли. Верхний край этой
борозды принадлежит клину, нижний - язычной извилине. Следовательно, в правом
зрительном тракте идут волокна от правых половин каждой сетчатки, а в левом тракте
- от левых. Имеется еще одно стереометрическое соответствие в расположении
волокон по всему зрительному пути. Верхняя половина сетчатой оболочки
проецируется по всему этому пути сверху, а нижняя - снизу. Проводники от верхней
половины сетчатки заканчиваются в клине, а от нижней - в язычной извилине.
В составе зрительного нерва и тракта имеются также волокна, направляющиеся в
верхние холмики пластинки крыши среднего мозга к ядрам глазодвигательного нерва.
К восприятию зрительных ощущений эти проводники отношения не имеют. Они
составляют афферентную часть дуги зрачкового рефлекса на свет.
21. Клинические проявления при повреждении: зрительного нерва, хиазмы,
зрительного тракта, зрительной лучистости, зрительной коры.
Поражение зрительного нерва-вызывает полную потерю зрения –амавроз.
Поражение внутренней части хиазмы - вызывает слепоту наружных полей зрения.
Поражение наружных углов хиазмы- вызывает выпадение внутренних полей зрения –
При поражении зрительного тракта - возникает одноименная право- или
левосторонняя гемианопсия (двухсторонняя слепота в половине поля зрения).
Повреждение зрительной лучистости - вызывает гомонимную гемианопсию,
противоположную стороне поражения
Поражение коры затылочной доли - приводит к квадрантным гемианопсиям.
22. Зрачковые реакции: дуга зрачкового рефлекса на свет, нарушения зрачковых
реакций при поражении зрительного и глазодвигательного нервов.
Рефлекторная дуга зрачковой реакции на яркий свет:
Она начинается от фоторецепторов сетчатки, получивших световое
раздражение. Сигнал передается по зрительному нерву и зрительному тракту в
переднее двухолмие мозга. Здесь заканчивается эфферентная часть дуги
зрачкового рефлекса. Отсюда импульс на сужение зрачка пойдет через
ресничный узел, расположенный в цилиарном теле глаза, к нервным
окончаниям сфинктера зрачка
Поражения зрительного нерва. Слепой глаз не отвечает на прямой свет при его
изолированном освещении и при этом нет содружественного сокращения сфинктера
другого глаза, но слепой глаз отвечает содружественной реакцией, если его III нерв
интактен и если другой глаз и его зрительный нерв не повреждены.
Поражения глазодвигательного нерва. При повреждении III нерва прямая и
содружественная реакция на свет отсутствует на поражённой стороне из-за паралича
сфинктера зрачка, но прямая и содружественная реакция остаются сохранными на
противоположной стороне.
23. Симптомы поражения III, IV, VI пар черепно-мозговых нервов. Синдром
Бернара-Горнера.
III пара - глазодвигательный нерв (n. oculomotorius)
Развивается на стороне очага поражения:
- птоз;
- расходящееся косоглазие - отхождение глазного яблока кнаружи и слегка вниз;
- мидриаз;
- диплопия (двоение в глазах) при взгляде прямо и несколько кнутри;
- экзофтальм,
- нарушение (паралич) аккомодации;
- ограничение движения глазного яблока кнутри, вверх, книзу;
- нарушение реакции конвергенции.
+При поражении ствола глазодвигательного нерва возникает полный паралич глазных
мышц (офтальмоплегия). При ядерном поражении возникают параличи отдельных
наружных (наружная офтальмоплегия) или внутренних (внутренняя офтальмоплегия)
глазодвигательных мышц. При одностороннем поражении ядер в области ножки мозга
развивается альтернирующий синдром Вебера:
периферический паралич III нерва на стороне поражения и гемиплегия (гемипарез)
или гемианестезия (гемигипестезия) - на противоположной.
IV пара - блоковой нерв (n. Trochlearis)
Синдром поражения блокового нерва вследствие пареза верхней косой мышцы
развивается на противоположной стороне. Наблюдается:
- двоение предметов (диплопия) при взгляде вниз;
- ограничение подвижности глазного яблока при взгляде вниз.
VI пара - отводящий нерв (n. Abducens)
Синдром поражения отводящего нерва включает в себя:
- сходящееся косоглазие;
- двоение при взгляде в сторону пораженной мышцы (кнаружи);
- больной не может отвести глаз кнаружи.
При односторонних очагах в варолиевом мосту с поражением ядра отводящего нерва
клинически развивается альтернирующий синдром Фовилля: на стороне поражения -
периферический паралич VI и VII нервов, на противоположной - гемиплегия
(гемипарез) или гемианестезия (гемигипестезия).
Синдром Бернара-Горнера
Характеризуется триадой симптомов: птоз, миоз и энофтальм(западение глазного
яблока)
Возникает при поражении бокового рога спинного мозга (опухоль, кровоизлияние) на
уровне С8 – D1 или верхних шейных отделов пограничного симпатического ствола.
24. Симптомы поражения V пары черепно-мозговых нервов.
V пара - тройничный нерв (n. Trigeminus)- смешанный, ядра лежат на уровне моста
Состоит из чувствительных и двигательных нервных волокон, которые образуют 3
ветви:
1. Глазной нерв по функции чувствительный (выходит из полости черепа через
верхнюю глазничную щель).
При поражении этого нерва возникает нарушение чувствительности в области
• слёзной железы • глазного яблока • кожи верхнего века и лба • слизистой носа
Выпадают конъюнктивальный, корнеальный и надбровный рефлексы
2. Верхнечелюстной нерв по функции чувствительный. (выходит из полости черепа
через круглое отверстие).
При поражении этого нерва возникает нарушение чувствительности в области
• зубов и дёсен верхней челюсти • кожи нижнего века, верхней губы • кожи височной
области • слизистой полости носа, твёрдого, мягкого нёба, глотки
3. Нижнечелюстной нерв по функции смешанный. (выходит из полости черепа через
овальное отверстие). При поражении чувствительных волокон нарушается
чувствительность в области
• слизистой щеки • кожи ушной раковины и наружного слухового прохода •
барабанной перепонки • нижней челюсти • нижней губу • зубов нижней челюсти
Выпадает нижнечелюстной рефлекс.
Поражение ядра спинномозгового пути тройничного нерва проявляется расстройством
поверхностной чувствительности по сегментарному типу при сохранении глубокой
(чувство давления) вибрации.
При поражении корешка тройничного нерва возникает нарушение поверхностной и
глубокой чувствительности в зоне иннервации всех трех ветвей тройничного нерва.
Сходная симптоматика наблюдается и при поражении полулунного узла, при этом
могут появляться герпетические высыпания.
Раздражение тройничного нерва или его ветвей сопровождается интенсивными
пароксизмальными болями в соответствующей зоне иннервации (невралгия
тройничного нерва). На коже лица, слизистых оболочках носовой и ротовой полостей
выявляются
пусковые (триггерные) точки, прикосновение к которым вызывает болевой разряд.
Пальпация точек выхода нерва на поверхность лица болезненна.
Поражение двигательных волокон III ветви или двигательного ядра ведет к развитию
пареза или паралича мышц на стороне очага. Возникают атрофия жевательных и
височных мышц, их слабость, отклонение нижней челюсти при открывании рта в
сторону слабых мышц. При двустороннем поражении отвисает нижняя челюсть.
При раздражении двигательных нейронов тройничного нерва развивается тоническое
напряжение жевательной мускулатуры (тризм). Жевательные мышцы настолько
напряжены, что разжать челюсти невозможно. нарушается или совсем невозможен
прием пищи, нарушена речь, имеются расстройства дыхания.
25. Симптомы поражения VII и XIII пар черепно-мозговых нервов.
VII пара - лицевой нерв (n. Facialis) - - смешанный нерв, ядра лежат на уровне моста
При повреждении двигательных волокон развивается периферический паралич мышц
лица на стороне поражения, что проявляется асимметрией лица: половина лица на
стороне поражения нерва становится неподвижной, маскообразной, лобные и
носогубная складки сглажены, глаз на пораженной стороне не закрывается,
расширяется глазная щель, угол рта опущен вниз. нарушение вкуса на передних 2/3
языка (кисло-сладкое)
Отмечается феномен Белла – поворот глазного яблока кверху при попытке закрытия
глаза на стороне поражения. Наблюдается паралитическое слезотечение вследствие
отсутствия мигания. В случае присоединения поражения корешковых волокон к
клиничесской симптоматике добавляется синдром Мийяра—Гюблера центральный
паралич конечностей на стороне, противоположной поражению).
XII пара - подъязычный нерв (n. Hypoglossus)
Симптомы поражения подъязычного нерва:
При поражении ядра или исходящих из него волокон возникает периферический
паралич или парез соответствующей половины языка. Тонус и трофика мышц
снижаются, поверхность языка становится неровной, морщинистой. Если повреждены
клетки ядра, появляются фибриллярные подергивания. При высовывании язык
отклоняется в сторону пораженной мышцы вследствие того, что подбородочно-
язычная мышца здоровой стороны выталкивает язык вперед и медиально. При
двустороннем поражении подъязычного нерва развивается паралич языка
(глоссоплегия), при этом язык неподвижен, речь неотчетливая (дизартрия) или
становится невозможной (анартрия). Затрудняются формирование и передвижение
пищевого комка, что нарушает прием пищи.
26. Симптомы и синдромы поражения VIII пары черепно-мозговых нервов.
VIII пара - предверно-улитковый нерв (n. Vestibulo-cochlearis) - чувствительный нерв
Преддверно-улитковый нерв состоит из двух корешков: нижнего – улиткового и
верхнего – преддверного. Объединяет две функционально различные части.
Расстройства слуха
Возникает при поражении слухового нерва на стороне поражения. Одностороннее
повреждение центров слуха не сопровождается существенным нарушением слуха, так
как улитка каждого уха связана с обоими полушариями головного мозга. Выявляются
следующие симптомы поражения:
- гипакузия (анакузия) - снижение или полная глухота. Возможно избирательное
снижение слуха па низкие и высокие тона;
- гиперакузия - обострение слуха.
- раздражение слухового аппарата может сопровождаться появлением шума,
потрескивания, свиста, гудения, а при раздражении корковых слуховых центров -
слуховыми галлюцинациями.
Синдром поражения вестибулярного аппарата проявляется триадой симптомов:
системное головокружение, нистагм и вестибулярная атаксия.
Для головокружения при поражении вестибулярного аппарата характерно ощущение
вращения окружающих предметов или собственного тела больного в определенном
направлении. Оно нередко возникает приступами, может сопровождаться тошнотой,
рвотой, усиливается при движении головой.
Нистагм обычно выявляется при взгляде в сторону, имеет горизонтальное или
ротаторное направление, но не бывает вертикальным. Характеризуется ясно
выраженной быстрой и медленной фазой.
Вестибулярная атаксия обычно бывает общей, не сопровождается интенционным
дрожанием, больной уклоняется в сторону пораженного лабиринта.
27. Бульбарный и псевдобульбарный синдромы: клиническая картина,
дифференциальный диагноз.
Наблюдаемые при поражении каудальной группы черепных нервов (IX, X, XII)
симптомокомплексы в зависимости от локализации патологического очага получили
название бульбарного и псевдобульбарного параличей.
Бульбарный синдром - возникает при периферических параличах мышц,
иннервируемых IX, Х и ХII парами черепных нервов в случае их сочетанного
поражения. (поражение ядра и корешка)
Клин. Картина:
- Дисфагия (нарушается акт глотания)
- Дисфония (голос становится гнусавым, глухим и хриплым)
- Дизартрия (невнятная речь)
При осмотре выявляется паралич мягкого неба, язычка, надгортанника, гортани
(неподвижность небных дужек и голосовых связок), а также атрофии языка,
фибриллярные подергивания на языке, глоссопарез, глоточный рефлекс отсутствует.
Псевдобульбарный синдром (паралич) — это центральный паралич мышц,
иннервируемых IX, Х и XII парами черепных нервов. (поражение
кортико-нуклеарных связей). Возникает только при двустороннем поражении
центральных двигательных нейронов IX, Х и XII пар черепных нервов.
Клиническая картина псевдобульбарного синдрома напоминает картину бульбарного
(дисфагия, дисфония, дизартрия), но она значительно мягче выражена. По своему
характеру он является центральным параличом и соответственно этому ему присущи
симптомы спастического паралича:
- отсутствуют атрофии мышцы, фибриллярные подергивания;
- мягкое небо симметрично, язычок по центру;
- глоточный и небный рефлексы сохранены или повышены;
+- появляются патологические рефлексы: симптомы орального автоматизма
(назолабиальный, хоботковый, сосательный, ладонно-подбородочный), а также
насильственные плач, смех, схватывание;
- усиливается нижнечелюстной рефлекс
- отмечается прогрессирующее снижение психической активности
28. Альтернирующие стволовые синдромы: при поражении среднего мозга,
моста, продолговатого мозга.
Альтерни́рующие синдромы — синдромы, которые сочетают в себе поражение
черепно-мозговых нервов на стороне очага с проводниковыми расстройствами
двигательной и чувствительной функций на противоположной стороне.
Синдром среднего мозга:
- Синдром Вебера
1. Поражение глазодвигательного нерва на стороне очага;
2. Центральная гемиплегия на противоположной очагу стороне
Синдром моста:
- Синдром Фовилля
1. Периферический паралич лицевого и отводящего нервов на стороне поражения;
2. Центральная гемиплегия на противоположной очагу стороне.
Синдром продолговатого мозга:
- Альтернирующий синдром Джексона
1. Периферический паралич ХΙΙ черепного нерва (паралич и атрофия мышц
половины языка, девиация языка) на стороне очага;
2. Центральная гемиплегия на противоположной стороне.
29. Высшие психические функции: речь и её расстройства. Дифференциальный
диагноз афазии, дизартрии, алалии и дислалии.
Речь - специфическая человеческая форма деятельности, способствующая общению
между людьми. Центральным звеном аппарата речи является кора головного мозга -
преимущественно доминантного полушария.
Выделяют 2 основных вида речи:
Импрессивная речь - понимание устной и письменной речи (чтение).
Экспрессивная речь - процесс высказывания в виде активной устной речи или
самостоятельного письма.
Речевые нарушения:
АФАЗИЯ – расстройство уже сформировавшейся речи у людей с сохраненным
артикуляционным аппаратом и достаточным слухом, при котором частично или
полностью утрачивается возможность активно пользоваться речью для выражения
мыслей и чувств и понимать услышанную речь.
Дизартрия – нарушение произношения звуков из-за расстройства артикуляции, без
нарушений восприятия речи на слух, чтения, письма.
Алалия – врожденное недоразвитие всех форм речевой деятельности.
Аграфия – утрата способности правильно писать при сохранении двигательной
функции руки.
Алексия – утрата способности читать и узнавать прочитанное при сохранении зрения.
Мутизм (немота)- отсутствие речи при сохранности центров речи и речевого аппарата;
Сурдомутизм (глухонемота)— функциональное нарушение слуха и речи;
Заикание— нарушение ритма и плавности экспрессивной речи, обусловленное
судорожным состоянием мышц речевого аппарата.
Дислалия — это нарушение правильного воспроизведения определенных звуков при
условии, что у пациента сохраняется в норме функция слуха и снабжение речевого
аппарата нервами.
Ринолалия- патологическое изменение тембра голоса и звукопроизношения
вследствие механических дефектов носоглотки, носовой полости, мягкого и твердого
нёба.
Дифференциальная диагностика
Афазию следует отличать от других нарушений.
1. Отличие от алалии. При алалии речь еще не сформирована, а при афазии
происходит утрата уже имеющейся речи.
2. Отличие от дислалии. При дислалии нарушено только произношение звуков, а при
афазии нарушается и смысловая сторона речи.
3. Отличие от дизартрии. При дизартрии имеются грубые нарушения
артикуляционного аппарата, а при афазии их нет.
4. Отличие от умственной отсталости. При афазии снижение интеллекта происходит
как вторичное проявление, а при умственной отсталости — снижение интеллекта
первично.
30. Высшие психические функции: праксис и его расстройства (классификация и
клиника апраксий).
Праксис - способность выполнять последовательные комплексы движений и
совершать целенаправленные действия по выработанному плану.
Апраксия - утрата навыков, выработанных в процессе индивидуального опыта
сложных целенаправленных действий (бытовых, производственных, символической
жестикуляции и др.) без выраженных признаков центрального пареза или нарушений
координации движений.
Виды апраксий
1.Кинестетическая апраксия (афферентная) - Возникает при поражении средне-
нижних отделов постцентральной извилины. В этих случаях нарушается афферентный
синтез произвольного движения. У пациента нарушается возможность правильного
воспроизведения поз руки. Пациент не может без зрительного контроля показать, как
застегнуть пуговицы, закурить сигарету и т.д.
2. Кинетическая апраксия (эфферентная) - Возникает при поражении премоторных
отделов лобных долей коры больших полушарий. Проявляется в виде нарушения
последовательности организации движений. Для этого вида апраксии характерны
двигательные персеверации, которые проявляются в бесконтрольном повторении
начавшегося движения.
3. Пространственная (конструктивная) апраксия - Возникает при поражении
теменно-затылочных отделов коры головного мозга. В основе данной апраксии лежит
нарушение зрительно-пространственного синтеза, нарушение пространственных
представлений («верх-низ», «право-лево»). У пациента возникает нарушения
конструирования целого из отдельных элементов. Апраксия одевания (синдром
Брейна), вариант конструктивной апраксии. Пациент путает стороны одежды, с
трудом застегивает пуговицы, затруднено одевание рукава, одевание ботинка и т.д.
4. Регуляторная (идеаторная) апраксия- Возникает при поражении префронтальной
коры кпереди от премоторных отделов. Проявляется в виде нарушения программы
движений, отключения контроля над их выполнением, замены нужных движений
моторными шаблонами стереотипами. Наибольшие трудности вызывает смена
программы движений и действий. Характерна эхопраксия- подражание движениям
врача. Апраксия ходьбы - нарушения программы циклических движений ходьбы.
31. Высшие психические функции: гнозис и его расстройства.
Гнозис – это способность узнавать объекты по их чувственным восприятиям.
Агнозия – нарушение узнавания при сохранности элементарных ощущений и
интеллекта.
Зрительная агнозия («душевная слепота») возникает при поражении вторичных зон
коры затылочной доли, особенно левой. Больной видит предмет, но не узнает,
воспринимает лишь отдельные его признаки.
Слуховая агнозия («душевная глухота») – это нарушение способности узнавать
знакомые звуки вследствие поражения вторичных корковых зон височной доли.
Сенситивная агнозия выражается в неузнавании предметов при воздействии их на
рецепторы поверхностной и глубокой чувствительности.
Обонятельная и вкусовая агнозия - утрата возможности идентифицировать запахи и
вкусовые ощущения (при поражении медиобазальных участков коры височной доли).
Эти виды агнозии встречаются редко и их практически трудно отличать отаносмии и
агевзии, встречающихся при поражении рецепторных нейронов и проводящих систем
обонятельного и вкусового анализатора.
32. Высшие психические функции: мышление, степени и стадии врождённого и
приобретённого слабоумия.
Мышление - высшая форма познавательной деятельности, в процессе которой
устанавливаются внутренние связи между предметами и явлениями окружающего
мира.
Врожденное слабоумие (олигофрения) - страдает способность к обучению, ребенок
может продвигаться в умственном развитии, но догнать свой возрастной уровень он не
в состоянии. 3 степени олигофрении:
1. идиотия (полное отсутствие фразовой речи и возможности к социальной
плантации),
2. имбецильность (имеются примитивная речь, элементарные навыки обслуживания и
способность к простейшим трудовым операциям; интеллект больных задерживается в
развитии на уровне 3-5-летнего ребенка)
3. дебильность (страдают высшие уровни психики - абстрактное мышление,
логический анализ; ориентация в практических житейских вопросах вполне
адекватна).
Приобретенное слабоумие (деменция) - характеризуется нарастающей утратой
приобретенных навыков и высших мозговых функций.
Стадии:
Ранняя стадия: ранняя стадия деменции часто остается незамеченной, так как
развивается постепенно. Общие симптомы включают:· забывчивость;· потерю счета
времени;
· нарушение ориентации в знакомой местности.
Средняя стадия: по мере прогрессирования деменции к средней стадии признаки и
симптомы становятся более явными и все более суживающими возможности. Они
включают:· забывчивость в отношении недавних событий и имен людей;
· нарушение ориентации дома;· возрастающие трудности в общении;
· потребность в помощи для ухода за собой;· поведенческие трудности, включая
бесцельное хождение и задавание одних и тех же вопросов.
Поздняя стадия: развивается почти полная зависимость и пассивность. Нарушения
памяти становятся значительными, а физические признаки и симптомы более
очевидными. Симптомы включают:· потерю ориентации во времени и пространстве;·
трудности в узнавании родственников и друзей;· возрастающую потребность в
помощи для ухода за собой;· трудности в передвижении;
· поведенческие изменения, которые могут усугубляться и включать агрессивность.
Степени тяжести деменции
1. Лёгкая. - способность к самостоятельной жизни сохраняется, с соблюдением правил
личной гигиены и относительной сохранностью критики.
2. Умеренная. Предоставлять больного самому себе рискованно, требуется
определённый надзор.
3. Тяжёлая. Повседневная деятельность настолько нарушена, что требуется
постоянный надзор

33. Анатомо-физиологические характеристики оболочек и желудочковой системы

головного мозга.
Топографическая анатомия мозговых оболочек
1. Мягкая оболочка (Pia mater) - отделена от паутинной оболочки субарахноидальным
пространством, заполненным ликвором, между мягкой и паутинной оболочками
натянуты тяжи и пластинки с проходящими в них сосудами. В области глубоких
борозд и щелей пространство расширенно и образует цистерны, самые крупные среди
них:
мозжечково-мозговая (между мозжечком и продолговатым мозгом);
цистерна латеральной ямки (в боковой борозде полушарий);
хиазмальная (кпереди от перекреста зрительных нервов и межножковой цистерны);
межножковая (в межножковой ямке),
конечная (спинного мозга) - ниже места окончания спинного мозга в спинномозговом
канале позвоночника (примерно на уровне LIII позвонка).
2. Паутинная оболочка (Arachnoidea) - отделена от твердой мозговой оболочки
капиллярным субдуральным пространством.
3. Твердая мозговая оболочка (Dura mater) - имеет в своем составе два листка:
наружный (прикрепляется к черепу изнутри и выстилает внутренний канал
позвоночника, составляя его надкостницу) и внутренний (сращен с наружным (образуя
в местах разделения мозговые синусы - ложа для оттока венозной крови от мозга и
головы). Между наружным листком и костями черепа находится эпидуральное
пространство. Выделяют следующие синусы твердой оболочки:
непарные:
1) верхний сагиттальный, 2) нижний сагиттальный, 3) прямой, 4) поперечный,
парные:
1) сигмовидный, 2) пещеристый, 3) клиновидно-теменной, 4) верхний каменистый,
5) нижний каменистый.
4. Вокруг мозговых сосудов существуют узкие пространства: периваскулярные,
перицеллюлярные и перикапиллярные пространства получили название пространства
Вирхова-Робена - мельчайшие ликвороносные пути, связанные с субарахноидальным
пространством.
Анатомо-физиологические особенности желудочковой системы
1. Парные боковые желудочки (первый и второй) - в полушариях мозга, в каждом из
желудочков различают: передний рог (в области лобной доли), задний рог (в области
затылочной доли), нижний рог (в области височной доли) и тело желудочка (в области
теменной доли).
2. Третий желудочек - на средней линии между зрительными буграми, соединен
посредством отверстий Монро с боковыми желудочками и посредством водопровода
мозга с четвертым желудочком.
3. Четвертый желудочек - ромбовидная ямка+передний и задний мозговой
парус+мозжечок, сообщается через боковые отверстия Люшки с субарахноидальным
пространством головного мозга, а через отверстия Мажанди с большой цистерной
мозга.
4. Центральный спинномозговой канал - прямое продолжение четвертого желудочка.

34. Ликвор: функциональное значение, образование, циркуляция, резорбция.

Ликвор – спинномозговая жидкость образуется сосудистыми сплетениями желудочков
мозга (преимущественно I, II, III).
Функции ликвора
- Механическая защита мозга;
- Амортизация изменений осмотического давления;
- Поддержание трофических и обменных процессов
между кровью и мозгом.
Схема циркуляции ликвора: Боковые желудочки мозга -> Межжелудочковые
отверстия (о. Монро) -> Третий желудочек -> Водопровод мозга -> Четвертый
желудочек ->
1.Отверстия Люшки (боковые) -> большая цистерна и наружное субарахноидальное
пространство ГМ
2.Мажанди (срединно расположенные) -> центральный канал и субарахноидальное
пространство СМ
-> конечная цистерна СМ.
Резорбция цереброспинальной жидкости происходит на поверхности мозга вблизи
сагиттального синуса через арахноидальные (пахионовы) грануляции.
35. Менингеальный синдром: этиология, клиника, диагностика.
Менингеальный синдром складывается из общемозговых и оболочечных симптомов,
обусловленных повышением внутричерепного давления и воспалением мягкой
мозговой оболочки.
Этиология: нейроинфекции; травматическое поражение; субарахноидальное
кровоизлияние; отёк мозга; ликворная гипертензия; опухолевый процесс..
Клиника: диффузная головная боль; тошнота, рвота (фонтаном); свето-, звукобоязнь;
гиперестезия кожных покровов; мышечно-тонические феномены. Характерна
«менингеальная» поза-«легавой собаки», «взведенного курка».
Диагностика: 1. Выявление менингеальных симптомов:
1.Симптом Кернига. Больному, лежащему на спине, сгибают ногу в тазобедренном и
коленном суставах под прямым углом, а затем ее разгибают в коленном суставе.
Положительным, если ногу не удается разогнуть в коленном суставе из-за резкого
сопротивления сгибателей голени и болевой реакции.
2. Ригидность мышц затылка. Ее определяют в положении больного на спине
путем активного или пассивного пригибания головы к груди. При наличии ригидности
мышц затылка подбородок больного не достигает груди и возникает болевая реакция.
3. Симптом Брудзинского верхний. Определение ригидности мышц затылка
вызывает непроизвольное сгибание ног в тазобедренных и коленных суставах.
4. Симптом Брудзинского средний. Проверяется надавливанием на лобковую
область — наблюдается сгибание ног в шлейных и тазобедренных суставах.
5. Симптом Брудзинского нижний. При пассивном сгибании одной ноги в
тазобедренном суставе и разгибании ее в коленном суставе наблюдается
непроизвольное сгибание другой ноги.
6. Симптом Лесажа («подвешивания»). Берут ребенка под мышки и поднимают,
при этом его ноги подтягиваются к животу за счет непроизвольного их сгибания в
коленных и тазобедренных суставах.
Симптом Бехтерева
Симптом Фанкони
2. исследование ликвора
36. Гипертензионный синдром: клиническая картина, диагностика, изменения на
глазном дне.
Клиническая картина: Регулярные головные боли (усиливающаяся при физ.
напряжении), Тошнота и рвота, ощущение тяжести в голове, Повышенная
нервозность. Быстрая утомляемость, Признаки вегетососудистой дистонии.
(предобморочные состояния, колебания артериального давления, сердцебиение,
потливость)
Диагностика: исследование глазного дна, рентгенографию черепа,
электроэнцефалографию, измерение давления цереброспинальной жидкости,
пневмоэнцефалографию и серийную ангиографию
Изменения на глазном дне в виде застойных сосков или вторичной атрофии
зрительных нервов
 Частная неврология и нейрохирургия
1. Гидроцефалия: этио-патогенетическая классификация, клиника, диагностика,
лечение.
- это увеличение объёма спинномозговой жидкости во всех или некоторых
внутричерепных ликворных пространствах, когда увеличение объёма не вызвано
первичной атрофией или дисгенезией головного мозга.
Классификация (по этиологии и патогенезу):
1. Гиперсекреторная - Необструктивная

2. Окклюзионная
Обструктивная
3. Арезорбтивная
Гиперсекреторная гидроцефалия – при избыточном образовании ликвора
Арезорбтивная гидроцефалия – при нарушении процессов всасывания.
Клиника: быстрый рост окружности головы; расхождение черепных швов;
расширение подкожных вен головы; увеличение лобных бугров; выбухание и
напряжение родничков;
симптом «треснувшего горшка»; симптом «заходящего солнца» (парез взора вверх);
симптомы в/черепной гипертензии (рвота натощак, рвота фонтаном; беспричинный
плач, крик; беспокойный сон). ригидность затылочных мышц; угнетение сознания
(острая гидроцефалия); изменения зрачков; децеребрация (острая гидроцефалия); отёк
диска зрительного нерва.
Диагностика:
 измерение окружности головы;
 НСГ, МРТ головного мозга.
Лечение:
 устранение причины;
 шунтирование:
 Лечение (медикаментозное) - Эффективного препарата не существует.
 Ацетозоламид (Диакарб) до 100 мг/кг/сутки может снизить продукцию ликвора
на 30%.( временная мера, до хир. Лечения)
2. Невропатия лицевого нерва: этиология, клиника, лечение.
Невропатия лицевого нерва (НЛН) — заболевание, характеризующееся остро
развивающимся парезом мышц, иннервируемых лицевым нервом.
Этиология.
Провоцирующими факторами являются переохлаждение, травма и инфекция. Может
быть осложнением отита, мезотимпанита, паротита, воспалительных процессов в
мозге, но может быть и результатом нейротропной вирусной инфекции.
Клиника:
– лицевая асимметрия (пареза/ мышц половины лица)
- складки кожи сглажены /отсутствуют
- глазная щель расширена
- нижняя губа свисает
-Надбровный, роговичный и конъюнктивный рефлексы abs
– При оскаливании зубов /смехе - рот - в здоровую сторону
- При поднятии бровей - горизонтальных складок нет, бровь не поднимается
- При закрывании глаз – веки не смыкаются, глазная щель зияет - лагофтальм
- Симптом «паруса» - невозможность симметрично надуть щеки
Лечение : • НПВС
ГКС – – 60 мг. однократно 5 сут. с постепенной отменой - 10 -14 сут.
Хирургическое лечение - Операции, восстанавливающие функцию лицевого нерва:
декомпрессия, невролиз, сшивания концов поврежденного лицевого нерва и пластика
свободным трансплантатом.
3. Невралгия тройничного нерва: этиология, патогенез, клиника, лечение.
Этиология: 1. аномальное расположение сосудов головного мозга
2. аневризма одной из артерий в полости черепа;
3. переохлаждение лица;
4. хронические инфекции в области лица
5. опухоли головного мозга;
6. нарушения кровообращения в сосудах мозга;
7. рассеянный склероз
Патогенез: под воздействием этиологического фактора происходит компрессия
корешка тройничного нерва- > формируется алгогенная система, обладающая
стабильностью, высокой возбудимостью, отвечающая на любые афферентные потоки
возбуждения пароксизмального типа.
Клиника: 1) БОЛЬ: пароксизмального, чрезвычайно жестокого, «стреляющего»
характера
2) В период обострения болевые приступы провоцируются любыми раздражениями:
разговором, жеванием, мимическими движениями.
3) Наличие триггерных зон: участки кожи на лице и в полости рта, слабое раздражение
которых вызывает типичный пароксизм.
4) подёргивание мимических или жевательных мышц -болевой тик
5) заложенность носа или отделение жидкого секрета, слезотечение, гиперемия лица.
6) Отсутствие сенсорного дефекта (выпадение поверхностной чувствительности)в зоне
болевых приступов
Лечение: 1) Анальгетики: метамизол 250-500 мг 2-3 р/сутки или 25 %-1 мл в/м .
Трамадол 1-2 мл в/м -для снятия чрезмерно сильных приступов боли
2) Карбамазепин 200 мг 3 р в день.
3) НПВС: ибупрофен 200 мг 3р в день ( при болях слабой и средней интенсивности.)
4) ФТЛ: электрофорез с новокаином на поражённую половину лица № 10, ИРТ № 10,
лазеротерапия.
4. Невралгия языкоглоточного нерва: этиология, патогенез, клиника, лечение
Этиология, Патогенез: идиопатический характер: атеросклероз, инфекции лор-органов
(отит, тонзиллит, хронический фарингит, синусит), острые и хронические
интоксикации, вирусные инфекции. Вторичная невралгия языкоглоточного нерва
может возникать при: инфекционной патологии задней черепной ямки, черепно-
мозговых травмах, обменных нарушениях и сдавлении (раздражении) нерва на любом
участке его прохождения.
Клиника:
пароксизмы односторонней острой боли; продолжительность боли от 1 до 3 секунд;
боль распространяется в зоне иннервации ЯГН и провоцируемой глотанием,
разговором, зеванием. Чтобы облегчить прием пищи, нередко больные наклоняют
голову в здоровую сторону. Приступы начинаются с корня языка и распространяются
на горло, небную занавеску, ухо, иногда на угол нижней челюсти, висок и глаз.
риггерные точки: алгогенным может быть любой участок иннервации ЯГН.
гипергевзия к горькому; болезненность впереди козелка; спазм глоточной
мускулатуры при глотании; гипо- или гиперсаливация; обмороки.
Лечение:
Для купирования длительного болевого пароксизма - аппликации 10% р-ра дикаина на
корень языка и зев.
В упорных случаях производят инъекции 1 - 2% раствора новокаина в корень языка.
блокаду трихлорэтилом или новокаином области разветвления каротид.
Ненаркотические анальгетики.
Курс гальванизации.
В/м витамин В1, аминазин, внутрь - дифенин, финлепсин.
При увеличении шиловидного отростка - резекция.
5. Дифференциальная диагностика (по двигательным и чувствительным
нарушениям в кисти) поражения срединного, локтевого и лучевого нервов.
Принципы лечения туннельных синдромов.
Невропатия срединного нерва.
Боли в I, II, III пальцах и по внутренней поверхности предплечья, обычно
каузалгические, интенсивные.
Поверхностная чувствительность нарушается в области радиальной части ладони и на
ладонной поверхности I, II, III пальцев и половины IV пальца.
Нарушается пронация, ослабляется ладонное сгибание кисти, нарушаются сгибание I,
II и III пальцев и разгибание срединных фаланг II и III пальцев.
Наиболее отчетливо выявляется атрофия мышц в области возвышения I пальца, в
результате чего он устанавливается в одной плоскости со II пальцем; это приводит к
развитию формы кисти, напоминающей ≪обезьянью лапу≫
Невропатия лучевого нерва.
При поражении в подмышечной ямке и верхней трети плеча возникает паралич
иннервируемых им мышц при поднимании руки вперед кисть свисает (≪висячая≫
кисть);
I палец приведен ко II;
невозможны разгибание предплечья и кисти, снижение чувствительности I, II и
частично III пальцев выражено нерезко, чаще наблюдаются парестезии.
При поражении лучевого нерва и средней трети плеча сохраняются разгибание
предплечья, локтевой рефлекс;
Сохранена чувствительность на плече при обнаружении остальных описанных выше
симптомов.
Невропатия локтевого нерва
Появляются онемение и парестезии в области IV и V пальцев, а также по локтевому
краю кисти до уровня запястья. Снижение силы в приводящих и отводящих мышцах
пальцев. Кисть при этом напоминает «когтистую лапу»: вследствие сохранности
функции лучевого нерва основные фаланги пальцев резко разогнуты, а в связи с
сохранной функцией срединного нерва согнуты средние фаланги, V палец обычно
отведен.
Атрофируются мелкие мышцы кисти— межкостные, червеобразные. Отмечается
гипестезия или анестезия в области ульнарной половины IV и всего V пальца с
ладонной стороны, а также V, IV и половины III пальца на тыле кисти.
Принципы лечения туннельных синдромов.
Назначают витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, препараты
никотиновой, тиоктовой кислот. Применяют физио-, бальнеотерапию, массаж, ЛФК,
рефлексотерапию, электростимуляцию.
При стойких туннельных синдромах вводят кортикостероиды в область
предполагаемой компрессии нервного ствола (гидрокортизон).
В случае неэффективности консервативной терапии следует обсуждать вопрос о
хирургической декомпрессии нервов.

6. Клиническая дифференциальная диагностика поражения малоберцового и

большеберцового нервов.
При поражении малоберцового нерва (n. peroneus) отсутствует разгибание стопы и
пальцев, а также поворот стопы кнаружи. Стопа свисает, слегка повернута внутрь,
пальцы несколько согнуты. Чувствительные расстройства возникают на наружной
поверхности голени и тыльной поверхности стопы.
Поражение большеберцового нерва (n. tibialis) вызывает паралич мышц, сгибающих и
поворачивающих стопу. Утрачивается ахиллов рефлекс. Чувствительные
расстройства возникают на задней поверхности голени, подошве и подошвенных
поверхностях пальцев, на тыле их концевых фаланг. Часто возникают боли, которые
могут быть крайне интенсивными.
7. Синдром Гийена-Барре: этиология, патогенез, классификация (клинические
формы).
Синдром Гийена-Барре (СГБ) - группа острых дизиммунных невропатий,
гетерогенных по клинической картине и патофизиологическим механизмам развития
Этиология и патогенез: Ведущая роль в патогенезе развития СГБ отводится
аутоиммунным механизмам, а в качестве основных триггеров рассматриваются
Campylobacter jejuni, Mycoplasma pneumoniae, вирус Эпштейн-Барр, гепатита Е, Зика и
цитомегаловирус. Предполагается, что антигенная схожесть оболочки инфекционного
агента с отдельными структурными элементами периферических нервов (оболочка,
аксон) обуславливает выработку специфических аутоантител и формирование
циркулирующих иммунных комплексов, перекрестно атакующих нервные волокна по
типу «молекулярной мимикрии»
Классификация:
I. Клинические формы болезни:
1) острый вялый тетрапарез (включая парапаретическую форму):
 ОВДП – в основе заболевания острая демиелинизация корешков
спинномозговых и черепно-мозговых нервов.
 ОМАН – отличительная особенность: страдают только двигательные волокна.
 ОМСАН – сочетание поражения чувствительных и двигательных волокон.
СГБ с атипичной клинической картиной:
2) синдром Миллера Фишера - триада симптомов: офтальмоплегия, арефлексия,
атаксия мозжечкового типа
3) фаринго-цервико-брахиальная форма – характеризуется нарушением функции
мышц глотки, рук и сгибателей шеи.
4) лицевая диплегия с парестезией
5) острая пандизавтономия - симптомокомплекс: ортостатическая гипотензия,
нарушение моторики ЖКТ, нейрогенные нарушения мочеиспускания, нарушение
аккомодации и зрачковых реакций, нарушение работы слюнных желез
6) сенсорная форма - нарушение чувствительности и нарастающая сенситивная
атаксия
7) стволовой энцефалит Бикерстаффа
8) "перекрёстный" синдром (от англ. overlap syndrome)
8. Синдром Гийена-Барре: клинические стадии, типы и тяжесть течения,
критерии диагностики ВОЗ.
Первые клинические проявления - парестезии (онемение, «жжение», «покалывание») и
боли в кистях и стопах, реже в области рта и языка.
общее недомогание, субфебрильное повышение температуры. мышечная слабость с
особенностями:
— Симметрична, как и при других полинейропатиях.
— Восходящий характер (сначала страдают нижние конечности, затем в процесс
вовлекаются верхние конечности).
— Вовлечение в патологический процесс мимической мускулатуры
Вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, наджелудочковая тахиардия,
похолодание и зябкость кистей и стоп, акроцианоз, повышенное потоотделение и
гаперкератоз подошв).
Резкое снижение вплоть до утраты вибрационной и проприоцептивной
чувствительности.
симметричный прогрессирующий парез в конечностях в сочетании с арефлексией.
Фазы течения заболевания:
1. Фаза прогрессирования - 2-4 недели и характеризуется нарастанием указанных
симптомов.
2. Фаза плато – составляет от 1 до 4 недель, и характеризуется стабилизацией
состояния больного.
3. Фаза восстановления - несколько недель, а иногда и месяцев и характеризуется
регрессом симптоматики и восстановлением двигательной функции.
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СГБ (ВОЗ, 1993).
А. ПРИЗНАКИ, НЕОБХОДИМЫЕ ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА:
1. Прогрессирующая мышечная слабость более чем в одной конечности.
2. Сухожильная арефлексия.
Б. ПРИЗНАКИ, ПОДДЕРЖИВАЮЩИЕ ДИАГНОЗ:
1. Прогрессирование: симптомы и признаки двигательных нарушений развиваются
быстро, но прекращают нарастать к концу 4-й недели от начала заболевания.
2. Относительная симметричность поражения.
3. Чувствительные нарушения.
4. Черепные нервы: характерно поражение лицевого нерва.
5. Восстановление: обычно начинается через 2-4 недели после прекращения
нарастания заболевания, но иногда может задерживаться на несколько месяцев.
6. Вегетативные нарушения: тахикардия, аритмии, постуральная гипотензия,
гипертензия, вазомоторные симптомы.
7. Отсутствие лихорадки в начале заболевания (небольшое число больных имеют
лихорадку в начале заболевания из-за интеркуррентных инфекций или по другим
причинам). Лихорадка не исключает СГБ, но ставит вопрос о возможности другого
заболевания
В. Изменения цереброспинальной жидкости, поддерживающие диагноз
1. Белок после первой недели заболевания повышен или повышается в дальнейшем.
2. Клеточный состав: число мононуклеарных лейкоцитов 10 или меньше. В случае
повышения числа клеток больше 20 необходимо пристальное внимание; диагноз
неправомочен при числе клеток выше 50

9. Синдром Гийена-Барре: клиническая картина острой воспалительной

демиелинизирующей полиневропатии, диагностика, лечение.
Клин картина : Быстропрогрессирующая слабость, парестезия, покалывание, боль
• Поражение симметрично
• Чаще в ногах, начинается дистально, затем проксимализуется
• Билатеральная слабость мышц лица, нарушения глотания
• Дисфункция автономной нервной системы: вариабельные нарушения регуляции ССС
Диагностика: • ЭлектроНейроМиоГрафия: достикают пика после 2 недель болезни.
• Люмбальная пункция: белково-клеточная диссоциация (повышенный уровень белка
при
нормальном цитозе)
• Подсчет титра антиганглиозидных антител
• Часто низкий уровень сывороточного натрия
• МРТ: поможет отличить от органический поражений спинного мозга
Лечение: 1.программный плазмаферез,
2. внутривенная пульс-терапия иммуноглобулинами класса G.
10. Синдром Гийена-Барре: клиническая картина синдрома Миллера Фишера,
диагностика, лечение.
Клин картина: проявляется офтальмоплегией (но отсутствует птоз), мозжечковой
атаксией (без скандированной речи) и арефлексией. Кроме этих обязательных
симптомов часто вовлекаются VII, IX и X нервы (дисфагия без дизартрии). Редкие
симптомы: нистагм, феномен Белла, угнетение сознания, вялый тетрапарез,
пирамидные знаки, тремор и некоторые другие. Часто выявляется белково клеточная
диссоциация в ликворе. Течение характеризует ся острым началом с последующим
«плато» симптомов и последу ющим выздоровлением. Синдром является
своеобразной проме жуточной формой междуэнцефалитом Биккерстафа и полинейро
патией Гийена Барре.
Диагностика: Исследование ликвора: повышенное содержание белка и плеоцитоз;
иногда может присутствовать типичная альбумино-цитологическая диссоциация
Электронейромиографическое исследование: регистрируется замедление
проводимости по двигательным и чувствительным нервам
Лечение: Специального лечения синдрома Фишера в настоящее время не разработано.
Используемые медицинские вмешательства обычно аналогичны тем, которые
применяются при синдроме Гийена-Барре: 1.программный плазмаферез,
2. внутривенная пульс-терапия иммуноглобулинами класса G.
11. Рассеянный склероз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Рассеянный склероз –хроническое прогрессирующее демиелинизирующее
заболевание ЦНС
Этиология: экзогенные: географический фактор, вирусы (ретровирус)
Эндогенные: дефект набора генов, контролирующих иммунный ответ организма
Патогенез: развивается под влиянием внешнего триггера с участием аутоиммунный
воспалительных реакций к антигенам миелина, 2. Нейродегеративныйй процесс –
повреждение аксонов, олигодендроцитов, нейронов
Клиника: Начало заболевания приходится на возраст от17 до 35 лет.
1. поражение пирамидных путей: центральные парезы (наиболее часто нижних
конечностей), повышение глубоких и снижение поверхностных рефлексов, НО
снижение мышечного тонуса (из-за поражения задних столбов СМ и/или проводящих
путей мозжечка)
2. поражение связей мозжечка: нарушение походки и равновесия, статическая и
динамическая атаксия, дисметрия (нарушение оценки расстояния), асинергия (утрата
содружественных движений), интенционный тремор, мимопопадание, скандированная
речь
3. поражение черепных нервов (чаще I, III, IV, VIII)
4. нарушение глубокой и поверхностной чувствительности: парестезии, расстройства
болевой чувствительности, проводниковые расстройства, нарушение мышечно-
суставного чувства и сенсорная атаксия
5. нарушения функции тазовых органов: императивные позывы, учащение или
задержка мочеиспускания, запоры, сексуальные расстройства
6. нарушение зрение: снижение остроты, концентрическое сужение полей зрения,
скотомы
7. нервно-психологические нарушения: снижение интеллекта, расстройства
поведения(апатия, депрессия)
8. симптом Лермитта: кратковременное чувство прохождения электрического тока
через позвоночник с иррадиацией в верхнюю и нижнюю конечности при наклоне
головы вперед
9. симптом Уотхофа: после приема горячей ванны или при утомлении временно
усиливается неврологический дефект
Диагностика: 1. Иммунологическая: выявление АТ из группы иммуноглобулинов G
2. КТ и МРТ: выявление очагов демиелинизации ЦНС
3. Метод вызванных потенциалов (регистрация биоэлектрической активности мозга в
ответ на различные стимулы)
Лечение: наступление ремиссии и ее сохранение: Кортикостероиды (пульс-терапия
метилпреднизолоном).
Цитостатики, антиметаболиты (циклофосфамид, азатиоприн, проспидин).
Цитокины (b-интерферон).
Антигеноспецифические средства (кополимер-1)
Симптоматическое лечение

12. Острый рассеянный энцефаломиелит: этиология, патогенез, клиника,

диагностика, лечение.
Этиология: Вирусная этиология, возникает после перенесенной ОРВИ: ветряной оспы,
краснухи, гриппа, кори, инфекционного мононуклеоза, герпетической или
энтеровирусной инфекции.
Патогенез: аутоиммунная реакция. В результате сходства белковых антигенов,
входящих в состав инфекционных агентов, с миелином и другими белками нервной
ткани, иммунная система начинает продуцировать антитела к собственным
структурным элементам нервной системы. Этот процесс имеет системный характер и
приводит к разрушению миелина в спинном и головном мозге
Клиника: начинается остро, Появляются головная боль, недомогание, подъем
температуры (иногда значительный), озноб, психомоторное возбуждение, парестезии.
Могут быть выражены общемозговые симптомы. Обычно имеются умеренные
менингеальные знаки. На их фоне через 2–3 дня появляются очаговые симптомы.
Очаговая неврологическая симптоматика :Спинальная симптоматика проявляется
пара– и тетрапарезами. гемипарез, возникают расстройства чувствительности по
проводниковому типу и нарушения функций тазовых органов. Возможен синдром
Броун-Секара. появляются симптомы ретробульбарного неврита. Характерны
мозжечковые расстройства в виде нистагма, статической и динамической атаксии.
Диагностика: КТ - находят множественные гиподенситивные очаги,
МРТ - гиперинтенсивные билатеральные асимметричные очаги разного размера
Позитронно-эмиссионная томография выявляет значимый гипометаболизм глюкозы в
поврежденных областях
Лечение: направлено на подавление избыточного ответа иммунной системы: : пульс-
дозы кортикостероидов и препараты АКТГ
симптоматическая терапия
13. Боковой амиотрофический склероз: клиника, диагностика, лечение.
Клиника: Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений
пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные,
встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком
заболевания
Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего
мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных
путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы)
•гипорефлексия (снижение рефлексов)
•мышечные атрофии
•фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных
волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
•мышечная слабость (парезы).
•спастичость (повышение мышечного тонуса)
•гиперрефлексия (повышение рефлексов)
•патологические стопные и кистевые знаки
характерна асимметричность симптоматики.
Диагностика:
ЭМГ. снижение скорости проведения импульса, увеличение амплитуды и
длительности потенциала действия двигательных единиц, эпизоды спонтанной
электрической активности (фибрилляции, фасцикуляции).
Биопсия мышц. признаки демиелинизации, набухание, распад и гибель осевых
цилиндров.
ДНК-анализ.
Лечение: Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат,
ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход
на 2 – 4 месяца.
14. Мигрень: критерии диагностики мигрени без ауры и мигрени с аурой,
лечение.
Мигрень — это первичная форма головной боли, симптомами которой являются
периодические приступы головной боли средней и высокой интенсивности.
Аура — комплекс неврологических симптомов, возникающих непосредственно перед
или в самом начале мигренозной головной боли
две основные формы мигрени:
Мигрень без ауры — клинический синдром, характеризующийся приступами
головной боли со специфическими сопровождающими симптомами.
Мигрень с аурой — характеризуется локальными неврологическими симптомами,
которые обычно предшествуют головной боли или сопровождают ее.
Диагностические критерии, позволяющие классифицировать мигрень как первичную:
А. По меньшей мере 5 приступов, отвечающих критериям В–D.
В. Продолжительность приступов 4–72 часа (без лечения или при неэффективном
лечении).
С. Головная боль имеет как минимум две из следующих характеристик:
1) односторонняя локализация;
2) пульсирующий характер;
3) интенсивность боли от средней до значительной;
4) головная боль усиливается от обычной физической активности или требует
прекращения обычной физической активности (например, ходьба, подъем по
лестнице).
D. Головная боль сопровождается как минимум одним из следующих
симптомов: 1) тошнота и/или рвота; 2) фотофобия или фонофобия
Диагностические критерии, позволяющие классифицировать мигрень с аурой:
По меньшей мере 2 приступа, отвечающих критерию:
• Типичная аура с мигренозной головной болью
• Типичная аура с немигренозной головной болью
• Типичная аура без головной боли
• Семейная гемиплегическая(паралич мышц одной половины тела) мигрень
• Спорадическая гемиплегическая мигрень
Лечение: Медикаментозная терапия мигрени проводится по двум направлениям:
профилактика приступов и их симптоматическая терапия
Триптаны, Производные эрготамина, НПВП: ацетилсалициловая кислота, диклофенак,
ибупрофен, напроксен, Опиоиды: буторфанол

15. Кластерная головная боль: критерии диагностики, лечение.

Диагноз пучковой ГБ основывается на следующих критериях:
А. По крайней мере 5 приступов боли, соответствующих пунктам Б-Г
Б. Наличие сильной односторонней глазничной, надглазничной или височной боли,
продолжающейся без лечения от 15 до 180 мин.
В. На стороне головной боли наблюдается по крайней мере один из
следующих симптомов:
• покраснение глаза;
• слезотечение;
• заложенность носа;
• ринорея;
• потливость лба и лица;
• сужение зрачка (миоз);
• птоз;
• отек века.
Г. Частота приступов колеблется от 1 до 8 в день.
Д. Допускается наличие одного из трех следующих положений:
• анамнез, соматическое и неврологическое обследование не предполагают головную
боль другого типа или краниальную невралгию;
• такое заболевание предполагается, но оно исключается соответствующими
исследованиями;
• такое заболевание имеется, но приступы пучковой головной боли не связаны с ним.
При обследовании пациентов с пучковой ГБ не выявляется неврологических
нарушений, за исключением частичного синдрома Горнера в период обострения.
Лечение. Наиболее эффективны ингаляция кислорода и чрезкожное введение
суматриптана.
Кислород. В течение 10 мин от начала боли можно использовать кислородную маску
со скоростью ингаляции 7 л в минуту. Задерживает, но не прерывает приступ.
Суматриптан ослабление боли через 5 мин, а значительное улучшение через 15 мин.
Дигидроэрготамин Внутривенная инъекция оказывает действие менее чем через 10
мин, несколько более отсрочен эффект внутримышечной инъекции.
Эрготамин уменьшает частоту и интенсивность приступов
Локальные анестетики
Преднизолон
Карбонат лития
Верапамил

16. Головная боль напряжения: критерии диагностики, лечение.

Критерии диагностики ГБН
• ГБ длительностью от 30 минут до 7 дней
• Как минимум два из следующих признаков:
– двухсторонняя локализация
– давящий/сжимающий/ не пульсирующий характер
– легкая или умеренная интенсивность
– боль не усиливается при обычной физической активности (ходьба, подъем по
лестнице)
• Оба из следующих признаков:
- отсутствует тошнота или рвота (может появляться анорексия)
- только один из симптомов: фото- или фонофобия
• ГБ не связана с другими расстройствами
Дополнительные диагностические признаки ГБН
• Рисунок боли по типу «обруча» или «каски»
• Слабая или умеренная интенсивность (до 6 баллов по ВАШ)
• Усиление боли на фоне эмоциональных переживаний
• Облегчение боли при положительных эмоциях и в состоянии психологического
Расслабления
Для купирования приступов ГБН анальгетики (спазмолгон, солпадеин, седалгин-нео,
пенталгин, спазмовералгин и др.) и препараты из группы НПВС.
Профилактическое лечение ГБН
-- Антидепрессанты (амитриптилин, СИОЗС, СИОЗСН)
-- НПВС (ибупрофен, диклофенак, кетопрофен)
-- Миорелаксанты (сирдалуд, мидокалм)
-- Антиконвульсанты (топирамат, вальпроат, габапентин)
17. Опухоли лобной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
Синдром Фостера Кеннеди.
Клиника: эпилептические припадки, грубое нарушение психики (лобная психика),
поведения и личности («плоские шутки»); расстройства координации движений в виде
лобной атаксии – нарушения стояния (астазия) и ходьбы (абазия); моторная афазия,
нарушение обоняния в виде гипосмии, аносмии, гиперкинезы,симптомы подкорковых
автоматизмов.
Диагностика: анамнез, · офтальмоскопию;· замер поля зрения как мануальной, так и
автоматической статической периметрией;· визометрию;· компьютерная томография
головного мозга;· магнитно-резонансная томография головного мозга; · МРТ-
ангиографию (по показаниям).
Синдром Фостера Кеннеди: - Опухоли, локализующиеся в задних отделах основания
лобной доли, могут сдавливать зрительный нерв, приводя к его атрофии на стороне
опухоли и застойным явлениям на глазном дне с противоположной стороны в
результате повышения внутричерепного давления.
Иногда при развитии новообразований головного мозга может возникнуть обратный
синдром Фостера-Кеннеди. То есть сосковый застой со стороны доброкачественного
либо злокачественного новообразования и обычное истощение нерва на другом
глазном яблоке. Это является следствием смещающего синдрома зрительного канала
18. Опухоли теменной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
Клиника: расстройства чувствительности (главным образом сложных форм и
глубокого мышечного чувства), нарушения схемы тела, астереогноз. При
левосторонней локализации опухоли отмечаются апраксия, нарушения чтения,
письма, счета, амнестическая афазия. Двигательные расстройства наблюдаются при
подкорковой локализации опухоли. При поражении нижней теменной доли
доминантного полушария возникает синдром Герстманна (алексия, акалькулия,
аграфия, пальцевая агнозия, сенсорная афазия).
Диагностика: анамнез, Рентген костей черепа, ЭхоЭГ,ЭЭГ, ГаммаЭГ, КТ, ЯМР,
исследование ликвора, Ангиография
Лечение: Радикальная операция, лучевая и химиотерапия
19. Опухоли затылочной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
Клиника: симптомы повышения ВЧД проявляются рано. Постоянные и интенсивные
головные боли. Очаговые симптомы часто незначительны, особенно при
правосторонней локализации опухоли. Часто наблюдаются эпилептические припадки,
которым предшествует аура в виде слуховых, вкусовых и обонятельных
галлюцинаций. Иногда возникает состояние дежавю и слуховые галлюцинации. При
локализации опухоли в глубоких отделах височной доли наблюдается гемианопсия.
Иногда наблюдают симптомы поражения глазодвигательного нерва в виде птоза и
расширения зрачка. Глубинные опухоли могут вызывать парез на противоположных
конечностях. Также характерны речевые расстройства.

Диагностика: анамнез, проведение офтальмоскопии. ЭЭГ, КТ, МРТ г/м.

Лечение: Хирургическое удаление опухоли, лучевая терапия, химиотерапия.

Паллиативная терапия.
20. Опухоли височной доли головного мозга (клиника, диагностика, лечение).
Клиника: Характерным локальным синдромом является дефекты поля зрения в виде
коллатеральной гемианопсии и скотом ( участок полного (абсолютная скотома) или
частичного (относительная скотома) выпадения поля зрения). Опухоли могут
проявляться эпилептическими припадками в виде поворота головы и глаз в сторону,
противоположной опухоли, с предшествующей зрительной аурой. Иногда возникают
зрительные галлюцинации, агнозия, фотопсия.

Диагностика: анамнез, проведение офтальмоскопии. ЭЭГ, КТ, МРТ г/м.

Лечение: Хирургическое удаление опухоли, лучевая терапия, химиотерапия.

Паллиативная терапия.
21. Эпилепсия: концептуальные и практические определения эпилепсии и
эпилептического приступа.
1.Эпилепсия- заболевание г/м, характеризующееся стойкой предрасположенностью к
генерированию эпилептических приступов, а также нейробиологическими,
когнитивными, психологическими и социальными последствиями этого состояния.

2. Эпилепсия- заболевание г/м, соответствующее любому из следующих состояний:

- Не менее 2х неспровоцированных( или рефлекторных) эпилептических приступов с

интервалом > 24 часов;

-Один неспровоцированный( или рефлекторный) приступ и вероятность повторных

припадков, соответствующая общему риску рецидива( 60%); после 2х спонтанных
приступов, в течении последующих 10 лет;

- Диагностика синдрома эпилепсии( установленный диагноз конкретного

эпилептического синдрома).

Эпилептический приступ- транзиторное возникновение признаков и/или симптомов

вследствие ненормальной избыточной или синхронной нейрональной активности в
г/м.
22. Эпилепсия: расширенная классификации типов эпилептических приступов
ILAE 2017
Классификация:

· Фокальное начало: Сознание сохранено/ Нарушение сознания

Моторное начало( атонический, гиперкинетический, клонический, миоклонический,

тонический, эпилептические спазмы);

Немоторное начало( вегетативный, когнитивный, остановка двигательной активности,

сенсорный);

· Фокальный, перешедший в двусторонний тонико-клонический

· Генерализованное начало:

Моторный: (тонико-клонический, клоический, тонический, миоклонический,

миоклонически-тонико-клонический, миоклонически-атонический, атонический,
эпилептические спазмы);

Немоторный( Абсанс): типичный, атипичный, миоклонический, миоклония век;

· Неизвестное начало:

Моторный: ( тонико-клонический, эпилептические спазмы);

Немоторный: ( остановка двигательной активности)

23. Эпилепсия: методы диагностики и лечения, принципы медикаментозной
терапии (выбор/замена препарата, продолжительность лечения).
Диагностика.

Электроэнцефалография (ЭЭГ);

МРТ, фМРТ, ПЭТ, ОФЕКТ- данные методы позволяют получить прижизненное

получение структур, а также функционального состояния г/м.

Лечение:

Фокальные приступы у взрослых- карбамазепин, фенитоин;

Фокальные приступы у пожилых- габапентин, ламотриджин;

Генерализованные тонико-клонические приступы у взрослых- ни один из ПЭП не

достигает этого уровня.
24. Ишемический инсульт: этиология, клиника инсульта в бассейне средней
мозговой артерии, диагностика, лечение.
ИИ-это инфаркт мозга. Он возникает вследствие острого НМК (нарушение
кровообращения в ГМ) на фоне закупорки просвета сосудов головного мозга.

Этиология: факторы, приводящие к развитию ИИ- атеросклероз, артериальная

гипертензия, факторы свертывания крови, сахарный диабет, заболевания миокарда.

Клиника инсульта в бассейне средней мозговой артерии:

Развитие гимиплегии (полная потеря возможности произвольных движений (паралич)

в ноге и руке с одной стороны тела.), гемианестезии ( потеря кожной
чувствительности на одной половине тела), и гемианопсии ( 2х сторонняя слепота в
половине поля зрения). Поражения доминантного полушария сопровождается
развитием афазии( расстройство речи), алексии(нарушения чтения, возникающие при
поражении различных отделов коры левого полушария (у правшей), или
неспособность овладения процессом чтения.), аграфии( утрата способности писать),
апраксии( нарушение выполнения целенаправленных движений или действий).

Диагностика: МРТ и Кт головного мозга

Лечение: поддержание жизненно важных функций организма.

Медикаментозное лечение ишемического инсульта наиболее эффективно в самом

начале заболевания (3-6 часов после проявления первых признаков заболевания). При
тромботической этиологии инсульта проводится селективный или системный
тромболизис, при кардиоэмболическом генезе - антикоагулянтная терапия.
25. Геморрагический инсульт: внутримозговое кровоизлияние (клиника,
диагностика, лечение).
Геморрагический инсульт- это остро возникшее кровоизлияние в головной мозг
вследствие разрыва или повышения проницаемости сосудов.

Клиника: Возникает внезапно. Иногда инсульту предшествуют «приливы» крови к

лицу, интенсивная головная боль, видение предметов в красном свете. Развитие
инсульта острое. При этом характерны резкая головная боль, рвота, учащение
дыхания, брадикардия/тахикардия, гемиплегия или гемипарез, нарушение
сознания( оглушение, сопор или кома). Ад высокое, возможно расхождение глаз,
опущен угол рта, на противоположной стороне к патологическому очагу наблюдается
атония верхнего века, гипотония мышц.

Основные методы диагностики геморрагического инсульта: МРТ головного мозга

спиральная КТ или обычная КТ головного мозга

Они позволяют определить объем и локализацию внутримозговой гематомы, степень

дислокации мозга и сопутствующего отека, наличие и область распространения
кровоизлияния; офтальмоскопия можно обнаружить кровоизлияние в сетчатку глаза),
исследование цереброспинальной жидкости( обнаруживается примесь крови).

Лечение: поддержание жизненно важных функций организма, гемостатические

препараты и препараты, уменьшающие проницаемость сосудистой стенки. Для
снижения внутричерепного давления применяют салуретики в сочетании с
осмодиуретиками; хирургическое лечение по показаниям.
26. Субарахноидальное (нетравматическое) кровоизлияние: клиника,
диагностика, осложнения, лечение.
Клинические проявления:

Догеморрагический период

Предвестники САК: Время возникновения предвестников варьирует от суток до 2

недель перед САК: головокружения, тошноту, транзиторную очаговую симптоматику
(поражение тройничного нерва, глазодвигательные расстройства, парезы, нарушения
зрения, афазию.

Острый период

Субарахноидальное кровоизлияние манифестирует остро возникающей интенсивной

головной болью и расстройствами сознания. При аневризматическом САК
наблюдается необычайно сильная, молниеносно нарастающая цефалгия. Типична
краткосрочная потеря сознания и сохраняющаяся до 5-10 суток спутанность сознания.

Патогномоничным признаком САК выступает менингеальный симптомокомплекс:

рвота, ригидность мышц затылка, гиперестезия, светобоязнь, оболочечные симптомы
Кернига и Брудзинского.

Осложнения: САК может сопровождаться кровоизлиянием в вещество мозга

(субарахноидально-паренхиматозное кровоизлияние), окклюзионной или
сообщающейся гидроцефалией. Через 3—5 дней возникает выраженный спазм
церебральных артерий, который максимален на 5—14-й день, сопровождается
ишемией мозга и развитием почти у половины больных ишемического инсульта.

Спазм церебральных артерий обычно регрессирует в течение 2—3 нед с момента

заболевания, но в 20 % случаев выраженный ангиоспазм приводит к смерти больного.
Вероятность спазма церебральных артерий выше при массивных кровоизлияниях
(особенно на основании мозга), субарахноидально-паренхи-матозных кровоизлияниях,
при наличии аневризмы. В течение 4—6 нед(особенно часто в первые несколько дней)
возможно повторное кровоиз-лияние, которое более чем у половины больных
приводит к смертельному исходу. В качестве других осложнений течения САК
возможны нарушения электролитного баланса (гипонатриемия), нейрогенный отек
легких, эпи-лептические припадки, выраженная аритмия или ишемия миокарда.

Диагностика: клиническая картина,церебральная ангиография, КТ г/м, МРТ

ангиография, люмбальная пункция.

Лечение: Базисная терапия САК: нормализация ССС и дыхательной функции,

мочегонная терапия( для снятия отека) – глицерол, + симтоматическая терапия.

-Трепанация черепа при неэффективности медикаментозной терапии.

27. Миодистрофии Дюшенна и Беккера: клиника, диагностика, лечение.

Мышечная дистрофия Дюшенна Начало: до 5 летнего возраста (чаще до 3 лет).
Первые признаки: усиление шарканья при ходьбе, ходьба на пальцах и частые
падения. Ухудшение: в возрасте 3-8 лет.

Клиника: трудности при вставании, затруднения при беге и «утиная» походка,

псевдогипертрофии икроножных мышц, ретракция ахилловых сухожилий,
исчезновение коленных и ахилловых рефлексов, проксимальная мышечная слабость в
руках. Самостоятельное передвижение до 12 лет. Возможность стоять – до 16 лет.
Сколиоз, эпизоды ночной гиповентиляции (ЖЁЛ<20%), кардиомиопатия.

Диагностика: повышение уровня сывороточной креатинкиназы в десятки (сотни) раз;

Мутационный анализ (оценка полиморфизма длины рестрикционных фрагментов).
Делеции гена дистрофина определяются у 60% поражённых мальчиков. Анализ
содержания дистрофина в мышцах – для отличия форм Дюшенна и Беккера.
Мышечная дистрофия Дюшенна – не более 3% от нормы Мышечная дистрофия
Беккера – 3-20% Лечение: симптоматическая терапия – преднизолон; искусственная
вентиляция легких в ночное время.

Мышечная дистрофия Беккера Начало: после 5 летнего возраста (в среднем в 11 лет).

Амбулаторное течение после 15 лет, выживаемость в зрелом возрасте. Не характерны
кардиальные нарушения. Лечение: симптоматическая терапия – преднизолон.
28. Острая инфантильная (САМ I типа, болезнь Верднига-Гоффмана) спинальная
амиотрофия: клиника, диагностика, лечение.
САМ1 типа: наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия,
развивающаяся с рождения или в первые 1-1.5 года жизни ребенка.

Клиника: Клинически начинается с до 6 месячного возраста. Внутриутробно может

проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с
первых дней жизни. Дети плохо кричат, сосут, не могут держать голову. Понижение
глоточного рефлекса. Данная амиотрофия сочетается с олигофренией, деформацией
грудной клетки( воронкообразная гр.кл.), искривлением позвоночника. Течение СМА
1 типа предполагает быстрое

развитие пареза дыхательной мускулатуры, в следствие появление дыхательной

недостаточности, которая выступает основной причиной летального исхода.

Диагностика:.КФК норма или умеренно повышена. ЭМГ – потенциалы фибрилляций.

Биопсия – групповая атрофия мышечных волокон. Дородовая диагностика по анализу
ДНК (биопсия ворсин хориона).

Лечение: Симтоматическое.
29. Хроническая инфантильная (САМ II типа) спинальная амиотрофия:
клиника, диагностика, лечение.
СМА 2 типа:

Дебют: в возрасте 6-18 месяцев (иногда в 3 месяца). Клиника: нормальное развитие до

6-8 мес., симметричная проксимальная слабость (грубее в ногах), снижение или
отсутствие сух. рефлексов, могут сидеть, стоять, некоторые – ходить,
псевдогипертрофии икроножных и ягодичных мышц, контрактуры и эквиноварусная
деформация стоп, иногда тремор кистей.

Диагностика: КФК норма. ЭМГ - потенциалы фибрилляций. Биопсия – групповая

атрофия мышечных волокон. Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим
методом. Течение: медленное прогрессирование, возможна стабилизация на несколько
лет. Некоторые пациенты доживают до взрослого возраста.

Лечение: симтоматическое. Физиотерапия, вспомогательное дыхание ночью.

30. Ювенильная спинальная амиотрофия (САМ III типа, болезнь Кугельберга-
Веландер): клиника, диагностика, лечение.
Дебют: после 18 месяцев (иногда старший или пубертатный возраст). Клиника:
усиление поясничного лордоза, рекурвация в коленных суставах, «утиная» походка,
иногда псевдогипертрофии икроножных мышц, снижение или отсутствие сух.
рефлексов, возможен тремор рук, сколиоз. Диагностика: КФК может быть повышена в
2-4 раза. ЭМГ – потенциалы фибрилляций. Биопсия – групповая атрофия мышечных
волокон.

Диагноз подтверждают молекулярно-генетическим методом. Течение: медленное

прогрессирование, в некоторых случаях – нормальная продолжительность жизни.

Лечение: Симптоматическое. Физиотерапия, ЛФК, диета богатая витамиами, белками,

микроэлементами; ограничение жиров и углеводов.
31. Наследственные моторно-сенсорные невропатии I и II типа (Шарко-Мари-
Тута I и II): клиника, диагностика, лечение.
Клинические проявления.

I тип:У значительной части больных HMCH-I болезнь протекает в стертой

форме.Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15—30 лет, реже в
дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются
мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних
конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и
нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте
(«симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстр

мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные

атрофии, как правило, симметричны.. Вследствие атрофии ноги приобретают форму
«перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся
«выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят,
высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в кистях
симметричны. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают
форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в
дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно:
ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс,
рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными.

II тип.Клинически заболевание напоминает HMCH-I, но проявляется позднее, реже

вовлекаются руки. Кроме того, при НМСН-2 типа менее выражены нарушения
чувствительности и признаки полой стопы, не выявляется утолщение нервных
стволов. Но основное отличие от HMCH-I — отсутствие существенного снижения
скорости проведения по нервам. При исследовании проведения возбуждения по
чувствительным волокнам выявляется равномерное снижение амплитуды или
отсутствие потенциалов действия.

Лечение 1 типа: симптоматическое.

Диагностика:. Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа,
особенностей клиники, результатов электромиографии,и, в ряде случаев биопсии
нервов.

Лечение. С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную

кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, Анаболические гормоны
назначают только в виде коротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С.
Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол
Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты:
галантамин, оксазил. + ЛФК, физиотерапия.

32. Болезнь Паркинсона: этиология, патогенез, клиника, дифференциальный

диагноз, лечение.
Этиология Болезнь Паркинсона, или дрожательный паралич, представляет собой
хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежат дегенеративные
изменения в базальных ядрах. Симптоматический паркинсонизм может быть
обусловлен инфекционным, травматическим, токсическим (в том числе и
лекарственным) поражением мозга, сосудистыми нарушениями, опухолевым
процессом, гидроцефалией.

Патогенез. Основным патогенетическим механизмом болезни Паркинсона является

нарушение обмена катехоламинов (дофамина, ацетилхолина, норадреналина) в
экстрапирамидной системе. Основу всех форм

паркинсонизма составляет резкое уменьшение количества дофамина в черной

субстанции и полосатом теле вследствие разрушения дофаминовых нейронов и
нигростриарных связей.

Клиника: Существует тетрада двигательных симптомов болезни Паркинсона: тремор,

ригидность, гипокинезия, нарушения постуральной регуляции. Кроме
вышеупомянутых основных проявлений паркинсонизма, болезни Паркинсона
сопутствуют и другие симптомы, которые в некоторых случаях могут выходить на
первый план клинической картины. Причем степень дезадаптации пациента в таких
случаях ничуть не меньше. Перечислим только некоторые из них: слюнотечение,
дизартрия и/или дисфагия, запор, деменция, депрессия, нарушения сна, дизурические
расстройства, синдром беспокойных ног.

Дифференциальный диагноз

Болезнь Паркинсона необходимо дифференцировать от всех заболеваний, которые

сопровождаются синдромом паркинсонизма: вторичный паркинсонизм,
псевдопаркинсонизм, «паркинсонизм плюс». Около 80% случаев синдрома
паркинсонизма приходится на болезнь Паркинсона.
Лекарственная терапия на ранней стадии болезни Паркинсона подразумевает
использование препаратов, увеличивающих синтез дофамина в мозге: амантадин,
селективные ингибиторы МАО-В (селегилин и др.), агонисты дофаминовых
рецепторов (пирибедил); поздняя стадия- терапия леводопой.

33. Болезнь Вильсона-Коновалова: патогенез, клинические проявления,

диагностика, лечение.
Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-
рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в
различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Патогенез: в следствие генетического дефекта является нарушение транспорта меди.

Это ведет к снижению выведения меди из организма и накоплению ее в гепатоцитах.

Клиника: клинически может проявиться в любом возрасте, но чаще в подростковом. У

детей чаще поражается печень, в дальнейшем присоединяется неврологическая
симтоматика. Постепенно появляются

симптомы хронического гепатита с желтухой,при прогрессировании- цирроз печени.

Поражения ЦНС: ранняя форма сопровождается регидным синдромом, гиперкинезом,
дизартрией. Нарастание симптоматики приводит к контрактурам. Поражения глаз:
Кольцо Кейзера- Флейшера( кольцо по периферии роговицы).

Лечение: Основа- тиоловые препараты( D-пеницилламин). Принимают пожизненно.

Лечение гепатопротекторами, диета( стол 5) исключающая продукты, содержащие
медь
34. Наследственные спастические параплегии: болезнь Штрюмпеля (клиника,
диагностика, лечение).
Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной
системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в
боковых и передних канатиках спинного мозга.

Клиника: Развитие заболевания постепенное. Наиболее часто первые симптомы

появляются во втором десятилетии жизни.Вначале возникают скованность в ногах и
быстрая утомляемость при ходьбе, нарастающие по мере прогрессирования
заболевания. Развивается характерная спастическая походка, присоединяются
варусная и эквиноварусная деформации стоп, изменения стоп по типу «стопы
Фридрейха», сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных
суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях

нарастает, однако полного паралича нижних конечностей не наблюдается. повышение

сухожильных рефлексов патологические рефлексы сгибательной и разгибательной
групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя,
Жуковского),

Диагностика: Анамнез, КТ и МРТ

Лечение. Симптоматическое. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, —

мидокалм, транквилизаторы: сибазон (седуксен).Показаны курсы общеукрепляющего
лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил).
Физиотерапевтические процедуры.
35. Болезнь Фридрейха: клиника, диагностика, лечение.
Семейная атаксия Фридрейха — наследственное дегенеративное заболевание нервной
системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков
спинного мозга.

Клиника

В типичных случаях болезнь Фридрейха начинается на 2м десятилетии жизни, чаще

всего в препубертатном периоде. Заболевание проявляется сочетанием характерных
неврологических и экстраневральных симптомов.

Первым проявлением чаще всего бывает неуверенность при ходьбе (особенно в

темноте); больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к туловищной
атаксии присоединяются дизартрия, нарушения координации в руках, изменения
почерка; довольно рано могут быть обнаружены симптом Бабинского, мышечная
гипотония. Весьма ранним и важным диагностическим признаком болезни Фридрейха
является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов: в первую очередь
угасают ахилловы и коленные рефлексы; в развернутой стадии наблюдается тотальная
арефлексия.

К типичным неврологическим проявлениям данного заболевания относится

нарушение глубокой (суставномышечной и вибрационной) чувствительности, в связи
с чем атаксия у больных носит комбинированный мозжечковосенситивный характер.

Диагностика: ЭНМГ, МРТ

Лечение: Симптоматическое. Витамины( группы Е,С), массажи,ЛФК. Хирургическая

коррекция.
36. Миастения: определение, патогенез, критерии диагностики, лечение.
Миастения – аутоиммунное заболевание, характеризующееся нарушением нервно-
мышечной передачи и проявляющееся флюктуирующей слабостью и патологической
утомляемостью скелетных (поперечно-полосатых) мышц.

Патогенез: нарушение функции иммунной системы (провоцирующие факторы стресс,

перенесенная ОРВИ) ведёт к образованию антител против собственных клеток
организма – против ацетилхолиновых рецепторов постсинаптической мембраны
нервно-мышечных синапсов.

По наследству миастения не передаётся.

Критерии диагностики

Клинические

Фармакологические

Электромиографические

Иммунологические

Диагноз миастении:

- несомненный: при её подтверждении по всем 4 критериям;

- достоверный: при наличии 3 критериев;

- вероятный: при 2 критериях;

- сомнительный: при наличии 1 критерия.

Лечение: Лёгкая впервые выявленная миастения и глазная форма – только калимин и
препараты калия (калимин 60Н, хлорид калия, калий-нормин), верошпирон.

В случаях выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных нарушений:

Глюкокортикоидная терапия

Метипред (табл. 4 мг) или преднизолон (табл. 5 мг)

37. Миастения: миастенический, холинергический и смешанный кризы:

клиника, неотложные мероприятия.
Миастенический криз- внезапно развившееся критическое состояние. Клиника:
-возбуждение и тревога
-выраженные бульбарные нарушения
-угнетение сознания
-нарастающая дыхательная недостаточность на протяжении часов, иногда-минут
(дыхание частое и поверхностное, затем редкое, прерывистое);
-двигательное беспокойство, остановка дыхания, утрата сознания;
-непроизвольное мочеиспускание и дефекация;
-развитие явлений гипоксической энцефалопатии с пирамидной симптоматикой.
Холинергический криз(у 3% больных)
Клиника:
слабость утомляемость, не выдерживание интервала между приемами препаратов,
появление признаков холинергической интоксикации)
-после очередного приема или инъекции антихолинэстеразных препаратов – развитие
картины криза, симулирующего миастенические расстройства (генерализованная
мышечная слабость с бульбарными и дыхательными нарушениями).
Смешанный криз(самый тяжелый и самый встречающийся)
Предвестники: скрытые и явные признаки хронической холинергической
интоксикации.
Клиника: 1 фаза – миастеническая (усугубление бульбарных и дыхательных
нарушний, генерализация двигательных расстройств и адекватная реакция на прием
АХЭ препаратов.
2 фаза- холинергическая- при полной несостоятельности кранио-бульбарной и
дыхательной мускулатуры сила мышц рук и ног снижена незначительно.
Неодинаковая обратимость двигательных нарушений на фоне приема АХЭ
препаратов.
Лечение:
1. ИВЛ+полное исключение введения АХЭ препаратов .
2. Обменный плазмаферез.
3. Иммуноглобулины G
4. Антиоксиданты(тиоктацид)
5. Хлорид калия при миастенических кризах

Медицинская генетика
1. Задачи медицинской генетики.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и
лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия
негативных факторов среды на наследственность человека. Большим прорывом
медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного
человека.
2. Классификация наследственных болезней. Клинические особенности
проявления наследственных болезней.
Классификация:
А.. ГЕННЫЕ –
1. МОНОГЕННЫЕ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно- рецессивные
Х – сцепленные
У – сцепленные
2. ПОЛИГЕННЫЕ
3. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ
Б. ХРОМОСОМНЫЕ - ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ
Моносомия
Трисомия
Хромосомные перестройки.
Особенности клинических проявлений наследственной патологии.
Общие признаки наследственных болезней:
Семейный характер заболевания.;
Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение
Для наследственных болезней, начинающихся в любом возрасте, характерно
хроническое течение с прогредиентной клинической картиной. Хронический процесс
при наследственных болезнях развивается в результате постоянного действия
мутантного гена.
Специфические симптомы наследственных болезней
Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их
сочетаний даёт основание думать о врождённой или наследственной природе
сзаболевания. Вывих или подвывих хрусталика глаза - синдромы Марфана, Вейля-
Марчезани или гомоцистинурии. Кровоточивость- болезнь фон Виллебранда или
гемофилия. Грубые черты лица - мукополисахаридоз. Астеническое телосложение с
изменённой грудной клеткой - синдром Марфана.
3. Методы медицинской генетики. Клинико-генеалогический метод. Методика
составления родословных. Понятие о пробанде.
Клинико-генеалогический метод включает клиническое обследование членов семьи
пациента, составление ее родословной и проведение генеалогического анализа.
Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и
одновременно высоко информативным методом.

Сбор анамнестических данных проводят по определенной схеме. Сведения о

пробанде, данные о сибсах и родителях пробанда, сведенья о родственниках со
стороны матери и со стороны отца записываются в медико-генетическую карту. Очень
важен при этом акушерский анамнез женщин – как протекала и на каком фоне
наступила беременность, подробности о спонтанных абортах, мертворождениях,
наличии бесплодных браков и ранней детской смертности.

Проба́нд — лицо, с которого начинается составление родословной при

генеалогическом анализе. В последние годы термин употребляется
4. Типы наследования и их критерии. Примеры наследственных заболеваний с
разным типом наследования.
Аутосомно-доминантное наследование.Характеризуется равной вероятностью развития
доминантного варианта признака у лиц обоих полов и обязательным проявлением его в каждом
поколении одной родословной.
Критерии:
• Патологический ген может проявляться как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях.
• Заболевание передается из поколения в поколение, больные есть в каждом поколении и по
горизонтали и по вертикали.
• Больной член семьи, имеет больного родителя.
• У здоровых родителей здоровые дети.
• Среди больных встречаются в равной степени и мужчины и женщины.
Примеры заболеваний: брахидактилия, полидактилия, синдактилия, близорукость, пельгеровская
аномалия нейтрофилов, хорея Гентингтона (непроизвольные подергивания мышц и
прогрессирующее слабоумие), ахондроплазия.
Аутосомно-рецессивное наследование. Признак проявляется только у гомозигот (аа). Критерии:
• Рецессивный ген может проявиться только в гомозиготном состоянии.
• У больных детей родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями.
• Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
• Частота заболевания повышается при кровно-родственных браках.
• Заболевание чаще прослеживается в боковых ветвях родословной (у сибсов)
Примеры заболеваний: алькаптонурия, пигментная ксеродерма, фенилкетонурия, альбинизм,
некоторые формы глухонемоты.
Х-сцепленное рецессивное наследование.Характерна большая частота встречаемости их у мужчин и
меньшая - у женщин.
Критерии:
• Заболевание преимущественно у лиц мужского пола.
• Женщины являются как правило носителями.
• Заболевание прослеживается в боковых линиях- родственников пробанда по материнской линии.
Примеры заболеваний: гемофилия, синдром Леша-Нейхана (нарушение метаболизма пуринового
обмена, проявляющееся неврологическими расстройствами и стремлению к самоповреждению),
дальтонизм.
Х-сцепленное доминантное наследование.Характеризуется более частым проявлением доминантного
варианта признака у женщин, так как они, имея Х-хромосомы, получают соответствующий ген и от
отца, и от матери. Мужчины получают этот ген только от матери.
Критерии:
· Заболевание прослеживается в каждом поколении.
· Болеют как мужчины, так и женщины.
· У больных детей один из родителей обязательно болен.
Примеры заболеваний: фолликулярный гиперкератоз (потеря волос на голове, ресниц и бровей),
устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз (сначала характерны красное уплотнение
кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали.
У-сцепленное наследование.Передача признака из поколения в поколение по мужской линии. У всех
сыновей развивается соответствующий отцовский признак.
Критерии:• Передача признака осуществляется от отца к сыну. • Признаки, наследуются только по
мужской линии Примеры признаков: гипертрихоз, перепонки между пальцами, «дикообразность».

5. Методы медицинской генетики. Цитогенетический метод. Понятие о

кариотипе. Методы исследования хромосом.
Цитогенетический метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров
хромосом в делящихся клетках организма. Исследование кариотипа организма с
помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных
мутаций. Кариотип - совокупность признаков полного набора хромосом, присущая
клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма
(индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Для выявления изменений в системе половых хромосом используются следующие

экспресс–методы:

1. Определение полового Х хроматина в интерфазных ядрах клеток буккального

эпителия. Каждая клетка содержит только одну генетически активную Х хромосому.
Цитологическим проявлением неактивной Х хромосомы служит хроматиновая масса
(тельце Барра), обнаруживаемая на периферии интерфазного ядра. По количеству
телец Барра можно судить о количестве неактивных Х хромосом.

2. Определение Y хроматина. В интерфазном ядре при окраске люминесцентными

красителями (Q–метод)Y-хромосома выглядит ярко флюоресцирующим скоплением
хроматина.
6. Методы медицинской генетики. Показания для назначения цитогенетических
методов исследования.
Показания:

· подозрение хромосомной патологии по симптомам;

· первичная аменорея;

· бесплодие неясного генеза;

· многократные спонтанные аборты, замершая беременность;

· врожденные пороки развития у ребенка;

· задержка умственного и физического развития у ребенка;

· случаи мертворождения, врожденных пороков развития и ранней детской смертности

в семье;

· нарушение формирования половых различий у новорожденного.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование) проводится у детей для

обнаружения генетических заболеваний и у семейных пар при бесплодии. Также
анализ необходим перед проведением вспомогательной репродуктивной технологии
(ЭКО, ИКСИ).
7. Методы медицинской генетики. Биохимический метод в диагностике
наследственных болезней. Неонатальный скрининг наследственных болезней.
Биохимический метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и
биохимических реакций, протекающих в его клетках. Этим методом можно
устанавливать функцию гена, изучать нарушения обмена веществ.

В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к

фенилкетонурии и врожденному гипотериозу (ВГ).

Схема работы скрининговой системы:

- в роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови, которую наносят
на специальную тест-полоску;

- тест-полоски исследуют в лаборатории на ФКУ и ВГ;

- при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с

просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический
диспансер, чтобы повторить исследование;

- при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;

- если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не

оповещают.
8. Молекулярно-генетический метод. Понятие о ДНК-диагностике, возможности
применения в диагностике наследственных болезней.
Молекулярно-генетический метод позволяет проводить диагностику не только
менделирующих признаков, но и мультифакториальных.

Метод позволяет:

1. Определить структуру ДНК, изменения на генном уровне.

2. Получить исчерпывающие данные о ряде заболеваний, вплоть доустановленияместа

локализации в хромосоме, состав, нуклеотиднуюпоследовательность.

Особое место занимает ДНК-диагностика. Основными методами ДНК-диагностики

являются: дозовый блот-гибридизационный анализ, анализ полиморфизма длин
рестрикционных фрагментов (ПДРФ), полимеразная цепная реакция (ПЦР), анализ
полиморфизма микросателлитных последовательностей.

Очевидны перспективы ДНК-диагностики вирусных и бактериальных инфекций,

включая детские инфекции, инфекции, передаваемые половым путем, СПИД и
некоторые другие.

Огромное значение имеет ДНК-диагностика рака, гематологических и эндокринных

заболеваний, мультифакториальных болезней.
9. Фенилкетонурия. Клинико-генетическая характеристика, диагностика,
лечение, профилактика, прогноз.
Фенилкетонурия – это наследственное нарушение аминокислотного обмена,
обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в
метаболизме фенилаланина до тирозина.

Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность,

запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние
признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги,
экзематозные изменения кожи и др.

Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме;

последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование,
определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ,
МРТ головного мозга.

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Прогноз и профилактика:

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде

позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые
церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении
элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей
хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития
неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового

скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения
диетического питания.
10. Клинико-генетическая характеристика галактоземии. Возможности
диагностики и терапии.
Клиника:

- желудочно-кишечные расстройства - понос и рвота с первых дней жизни ребенка.

После чайно-водной паузы состояние улучшается, но введение молока обуславливает
рецидив нарушений со стороны ЖКТ.

- проявления недостаточности печени: стойкая желтуха с преобладанием в крови

прямого билирубина, увеличение печени, цирроз печени.

- помутнение хрусталика - катаракта (появляется позднее).

- задержка психофизического развития.

- поражение почек - протеинурия, гипераминоацидурия.

Диагностика:

1. Определение концентрации галактозо-1-фасфата в эритроцитах (повышена).

2. Исследование активности галактозо-1-фосфат - уридилтрансферазы в эритроцитах.

3. Повышение уровня галактозы в крови и моче (методом хроматографии).

4. Микробиологический тест Гатри.

Лечение: при классической галактоземии – строгое воздержание от употребления

галактозы и лактозы.
11. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза.
Мекониальная кишечная непроходимость возникает в результате изменения мекония,
который становится вязким, липким и закупоривает просвет кишок. К концу первых,
на вторые сутки жизни ребенка отмечается отказ от груди, рвота, вздутие живота,
задержка стула, газов. В прямой кишке определяется слизь или зловонный вязкий
меконий. При рентгенологическом исследовании отмечается непроходимость кишок.
Если удается спасти ребенка с помощью операции, то обычно через 1-2 недели
появляются другие симптомы заболевания, и в первую очередь изменения со стороны
органов дыхания.

Бронхолегочная форма у большинства больных проявляется в первые дни жизни

постоянным коклюшеподобным кашлем. Обы

позывами рвоты. Усиливается при перемене положения тела. В легких перкуторно-

коробочный оттенок звука, аускультативно - жесткое дыхание. Эти нарушения
обусловлены чрезвычайной вязкостью и липкостью мокроты, которая закупоривает
дыхательные пути. В дальнейшем развивается клиническая картина стафилококковой
или двусторонней очаговой пневмонии с выраженной недостаточностью дыхания.

При кишечной форме- диспепсические явления, проявляющиеся в первые дни или

месяцы жизни ребенка. Отмечается срыгивание, рвота, обильный, обычно жирный или
мягко оформленный, как правило, зловонный («тошнотворный») стул. Дети не
переносят жирную пищу, часто болеют респираторными заболеваниями, плохо
увеличивают массу тела, отстают в физическом развитии. Кожа имеет характерную
бледно-землистую с краску.

Генерализованная (смешанная) форма характеризуется нарушениями со стороны ЖКТ

и органов дыхания. В некоторых случаях эта форма протекает с отечным или
желтушным синдромом, возникающим вследствие кистофиброзного поражения
печени. Клинические и морфологические изменения имеют характер более тяжелого
процесса в легких, поджелудочной железе, кишках, печени.
12. Муковисцидоз - определение, тип наследования, частота, патогенез, клиника,
диагностика, лечение.
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению
функции желез внешней секреции.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Популяционная частота - 1:2500.

В основе патогенеза – нарушение транспорта ионов Cl и Na через клеточные

мембраны.

Клиника: проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного

покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите,
частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный

приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой,

повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты.

гипотрофии, поздней и медленной эвакуации густого мекония и медленного

восстановления массы к третьей неделе жизни. Для подтверждения диагноза
муковисцидоза используют потовую пробу - исследование содержания натрия хлора в
поте. Нормальный уровень их у детей 20 мэкв /л, у взрослого - 45 мэкв/л.

Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций.

При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты:

панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал и др.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости

мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию. Для
уменьшения вязкости мокроты применяют ингаляции ферментных препаратов
(химопсина, химотрипсина, кристаллического фибринолизина) или муколитических
препаратов, ацетилцистеина, мукосольвина. Для улучшения дренажа бронхов
проводят вибрационный массаж грудной клетки, лечебную гимнастику, постуральный
дренаж.

При обострении легочного процесса назначают антибактериальную терапию сроком

не менее чем на 3-4 нед. Антибиотики подбирают с учетом антибиотикограммы.

13. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана. Возможности

диагностики и терапии. Дифференциальная диагностика с гомоцистинурией
Синдром Марфана - аутосомно-доминантное генетическое заболевание которое
поражает соединительную ткань, характеризующееся диспропорционально длинными
конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно худым телосложением и
наличием сердечно-сосудистых пороков, которые специфически проявляются в виде
пороков сердечных клапанов и аорты.

Диагностика. Базируется на историях семей и на сочетании основных и

второстепенных признаков болезни.

Лечение.Регулярные осмотры у кардиолога необходимые для контроля за состоянием

здоровья сердечных клапанов и аорты. Цель лечения заключается в замедлении
процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов
путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных
сокращений (бета блокаторы) и снижения АД (ингибиторы АПФ и антагонисты
рецепторов

ангиотензина II). При существенном расширении аорты и развитии аневризмы аорты

необходимо проведение операции (трансплантация аортального клапана или
проведения процедур для сохранения функциональности существующего клапана).

Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки: аутосомно-

рецессивный тип наследования, снижение интеллекта, более тяжелое поражение глаз с
частым формированием вторичной быстро прогрессирующей глаукомы, отсутствие
аневризмы аорты и разболтанности суставов, высокий свод стопы (по типу стопы
Фридрейха), наличие остеопороза, изменение аминокислотного спектра сыворотки
крови и мочи, снижение активности фермента цистатионин- синтазы и наличие
мутаций в гене CBS.
14. Клиника и генетика нейрофиброматоза.
Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием
доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних
органах. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в
раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-
золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют
фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша
(пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые,
заметные только при офтальмологическом осмотре.
15. Хромосомные синдромы: общая характеристика, Этиология и патогенез
хромосомных синдромов: числовые и структурные изменения хромосом, методы
диагностики. Примеры хромосомных синдромов.
Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных
врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными
изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Этиологическими факторами хромосомной патологии являются все виды

хромосомных мутаций и некоторые геномные мутации.

У человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия

и анеуплоидия. Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по
аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из
моносомий встречается только моносомия Х.

Что касается хромосомных мутаций, то у человека обнаружены все их типы (делеции,

дупликации, инверсии, транслокации). С клинико-цитогенетической точки зрения
делеция в одной из гомологичных хромосом означает нехватку участка или частичную
моносомию по этому участку, а дупликация - избыток или частичную трисомию. Если
транслокация реципрокная (взаимная) без потери участков вовлеченных в

нее хромосом, то она называется сбалансированной. Как и инверсия, она не дает

патологических эффектов у носителя. Однако в результате сложных механизмов
кроссинговера и редукции числа хромосом при образовании гамет у носителей
сбалансированных транслокаций и инверсий могут
образовыватьсянесбалансированные гаметы.
16. Принципы клинической диагностики наследственных болезней. Понятие о
фенотипе, стигмах дизэмбриогенеза.
Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных
клинического, генеалогического и параклинического обследования:

I. Клинический метод.

II. Клинико-генеалогический метод.

III. Параклинический методы: 1) Общие. 2) Специальные.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в

процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние
признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние:
анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические
(форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура
белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови).

Стигмы дизэмбриогенеза - малые аномалии развития, являющиеся результатом

воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов.

Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением,

при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.
17. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Дауна. Возможности
терапии, прогноз.
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются
дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е.
наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна
представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом
глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей,
короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка
может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона,
амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и
генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции
сопутствующих нарушений развития.
18. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса. Возможности
терапии, прогноз.
Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у пожилых матерей.

Цитогенетически синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18. У девочек

встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей
жизнестойкостью женского организма. Дети с трисомией 18 рождаются с низким
весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто

отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа. Мозговой череп
долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие.
Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем
большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной
плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен,
иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки
уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается
аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка),
большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто
отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки,
аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных
наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают

в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в
живых — глубокие олигофрены.

Лечение.Направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия,
кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких.
При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция
некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти»,
пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое
медикаментозное лечение. Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким
заболеваниям, как: средний отит, рак почки, пневмония, конъюнктивит, легочная
гипертензия, апноэ повышенное артериальное давление. Поэтому лечение больных с
синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных
заболеваний.

Прогноз. В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с

синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные
умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля.

19. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Патау. Возможности

терапии, прогноз.
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной
копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с

нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы

(микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-
мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца,
урогенитальной системы и др.

Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг,

исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау
необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных
пороков развития.

Лечение

· Тщательный уход за ребенком (медицинский уход, то есть выполнение мероприятий,

рекомендуемых врачом, санитарно-гигиенические мероприятия).

· Недопущение развития инфекционных осложнений.

· Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов.

· Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба).

Прогноз.Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года,

оставшиеся в живых страдают глубоким идиотизмом.
20. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-
Тернера. Возможности терапии, прогноз.
Синдром Шершевского-Тернера - это генетическое заболевание, которым страдают
только женщины. Характеризуется отставанием в физическом, психическом и
половом развитии.

Развивается в результате полного или частичного отсутствия в формирующемся плоде

половой хромосомы.

Внешние признаки:

• “ лицо сфинкса” – своеобразное выражение лица, характеризующееся слабой

мимикой, невозможностью морщить лоб, полуоткрытый рот, небольшое отвисание
нижней губы;

• непропорциональное телосложение – низкий рост в сочетании с избыточной массой

тела;

• «бочкообразная» грудная клетка;

• «крыловидные» складки шеи;

• короткая шея, рост волос на шее.

Врожденные пороки развития:

• сердца и сосудов (сужение почечных артерий, дефект межжелудочковой

перегородки);

• почек (удвоение почек и мочевыводящих путей, подковообразная почка);

• органа слуха;
• опорно-двигательного аппарата (деформации суставов, укорочения костей,
уменьшение плотности костной ткани – остеопороз).

Лечение
Основные направления:
• хирургическое лечение пороков внутренних органов;
• пластическая хирургия (например, удаление «крыловидных» складок);
• гормональное лечение (с целью борьбы с низким ростом и восстановления полового
развития);
• психотерапевтическое лечение.

21. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.

Возможности терапии, прогноз.
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в
основе которого лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона.

Развивается в результате удвоения половой хромосомы.

В результате таких нарушений в половом наборе генетической информации женские

гены преобладают над мужскими генами, что определяет симптомы заболевания.

Заболевание ведет к бесплодию, поэтому из поколения в поколение не передается.

Симптомы

Признаки заболевания часто отсутствуют до подросткового периода (полового

созревания). Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:

· слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;

· узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура

(евнухоидный тип телосложения);

· высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);

· снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона:

· недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является

первой причиной обращения к врачу);

· уменьшение плотности костной тк

Возможна задержка умственного и психического развития:

Симптомы заболевания могут быть в разной степени выражены в каждом конкретном

случае.

Прогноз для жизни благоприятный.

22. Общая характеристика мультифакториальной патологии (полигенные и

моногенные формы наследственной педрасположенности).
Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, т.е.
связана с патологической мутацией индивидуальных генов, но для патологического
проявления мутации требуется обязательное действие внешне средового фактора.

Эта предрасположенность, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному или

Х-сцепленному рецессивному типу. Однако расщепление больного потомства в
поколениях не соответствует менделевским типам наследования, поскольку носитель
на протяжении жизни должен контактировать с «проявляющим» фактором.

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей

нескольких генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем
патологический. Предрасполагает к болезням определённая их комбинация. Свой
патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких
внешнесредовых факторов. Соотносительная роль генетических и средовых факторов
различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.

Для доказательства полигенной природы наследственной предрасположенности к

болезням применяются 3 основных метода: клинико-генеалогический, близнецовый и
популяционно-статистический.
23. Наследственные гиперлипопротеидемии - определение, тип наследования,
частота, патогенез, клиника, диагностика, лечение.
Наследственные дефекты обмена липидов подраздели на 2 большие группы:
сфингнолипидозы и нарушении обмена липидов плазмы крови.

Сфинголипиды являются важнейшими структурными компонентами мембран клеток,

в частности миелиновых оболочек нервных волокон, поэтому при нарушении их
обмена поражается большинство жизненно важных органов, в том числе серое и белое
вещество головного мозга. При сфинголипидозах наблюдается выраженный
клинический полиморфизм, касающийся как времени начала болезни, так и тяжести ее
течения. Эти болезни характеризуются прогрессирующими умственными и
двигательными расстройствами вследствие изменений в головном мозге.
Наблюдаются поражения костей, аренхиматозных органов (печень, селезенка, почки),
кожи и сетчатой оболочки глаз.

Липиды плазмы крови представляют собой большую группу соединений, в основном

жирных кислот, триглицеридов и холестерина. Повышенное содержание липидов в
плазме крови может быть мультифакториальным или моногенно обусловленным
дефектом
24. Медико-генетическое консультирование. Задачи, оценка генетического риска,
помощь семье в принятии решения
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской
помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней.Суть
его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией,
объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в
принятии решения о деторождении.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов: диагностика,

прогнозирование и заключение.