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Herencia y Regulacin
Monje austriaco Experimentos que condujeron a descubrir el mecanismo de la herencia. Sus trabajos con chicharos llevaron a demostrar que las caractersticas heredadas son transmitidas por factores individuales distribuidos de diferentes maneras en cada generacin.
(1822-1884)
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Reproduccin y herencia
F1
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Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
El genotipo es el contenido gentico de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variacin ambiental que influye sobre el individuo, codifica el fenotipo del individuo. GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO genotipo es el conjunto de genes de un organismo y fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo
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Reproduccin y herencia
AA
A A a
aa
Genotipo a Gametos
Aa
Aa
Aa
Aa
Reproduccin y herencia
X Aa
A a A
Aa
Genotipo a Gametos
F2
AA 25%
Aa 25%
aA 25%
aa 25%
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Reproduccin y herencia
Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generacin filial (F1), reaparecen en la segunda generacin filial (F2) en la proporcin de tres dominantes por un recesivo (3:1).
AA 25%
Aa 25%
aA 25%
aa 25%
Reproduccin y herencia
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Reproduccin y herencia
Reproduccin y herencia
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X
aavv AAVV
Genotipo Gametos AV AV av av
Reproduccin y herencia
X AAVV
AV
aavv
av
Genotipo Gametos
F1
AaVv
AV
Av
aV
av
Gametos F1
25%
25%
25%
25%
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Cuadro de Punnett
Diagrama para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. Permite observar cada combinacin posible de un alelo materno materno con otro alelo paterno por cada gen estudiado.
Reproduccin y herencia
Fenotipos F2
56,25%
18,75%
18,75%
6,25%
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Reproduccin y herencia
Tercera ley de Mendel
En los heterocigotos para dos o ms caracteres, cada carcter se transmite a la siguiente generacin filial independientemente de cualquier otro carcter.
Parentales Genotipos de la F2 Gametos AV 25% F1 AV 25% AAVV 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% Av 25% aV 25% AAVv 6,25% AAvv 6,25% aAVv 6,25% aAvv 6,25% AaVV 6,25% AavV 6,25% aaVV 6,25% aavV 6,25% av 25% AaVv 6,25% Aavv 6,25% aaVv 6,25% aavv 6,25%
X AAVV
AV
aavv
av
Genotipo Gametos
F1
AaVv
Fenotipos F2
AV
Av
aV
av
Gametos F1
56,25%
18,75%
18,75%
6,25%
25%
25%
25%
25%
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GEN
Unidad de almacenamiento de informacin Unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posicin determinada llamada locus. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.
ALELOS
Las diferentes versiones de un mismo gen (se diferencian en su secuencia). Cada alelo se diferencia por una o varias diferencias de la secuencia de nucleotidos. Estas diferencias aparecen por mutacion a lo largo del curso de la historia evolutiva de la especie o por recombinaciones geneticas. Al ser la mayora de los mamferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
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Tipos de alelo En funcin de su expresin en el fenotipo se pueden dividir en: Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o hbridos para un determinado carcter, adems de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y slo aparecen en el homocigoto, siendo homocigtico para los genes recesivos.
Homocigotos
Individuo puro para uno o ms caracteres, es decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante).
Padre homocigoto
A A
Gametos
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Heterocigotos
Individuo que para un gen, tiene un alelo distinto en cada cromosoma homlogo. Su representacin mendeliana es Aa.
Padre heterocigoto
Gametos
As, con dos alelos (A y a) podemos tener 3 tipos de combinaciones en diploides En gentica Ambos alelos se diferencian por su dominancia:
Dominante (A) Recesivo (a)
Aa
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Locus M tiene el gen que controla el color de la hoja. Planta homocigota para este gen
Locus D tiene el gen que controla el tamano de la planta. Planta homocigota para este gen
Locus Bk tiene un gen que controla la forma de la fruta. Planta heterocigota para este gen
Loci: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26
Ejemplo
En el caso del gen determinante del grupo sanguineo ABO, (situado en el cromosoma humano 9, en 9q34.1-q34.2)
GRUPO A (oligosacrido A) GRUPO B (oligosacrido B) HOMOCIGOTO O/O= GRUPO O (No formacin de oligosacridos)
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El material empleado por Griffith (mdico ingls) fue la bacteria Diplococcus pneumoniae o neumococo y los ratones. Cuando se inyecta a un ratn con el esputo de una persona enferma (con neumona) dicho ratn muere de septicemia a las 24 horas. Esta capacidad virulenta de los neumococos se debe a la presencia de una cpsula de polisacridos (polmeros de glucosa + cido glucurnico) que envuelve a la bacteria y la protege de la fagocitosis. Para poder realizar cualquier estudio gentico es necesaria la existencia de variabilidad para el carcter analizado.
Colonies Smooth
Colonies Rough
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Conclusiones de Griffith
Puesto que: los neumococos no virulentos nunca mutan a virulentos, en el ltimo experimento se demuestra la existencia de una sustancia presente en los extractos de neumococos virulentos muertos por calor que es capaz de transformar a los neumococos no virulentos vivos en virulentos vivos, dicha sustancia fue denominada por Griffith el Principio Transformante
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Estudios posteriores indicaron que la transformacin de neumococos RII en SIII se poda realizar en tubo de ensayo sin necesidad de utilizar ratones en el experimento. Es decir, se puede mezclar en el mismo medio de cultivo lquido neumococos RII vivos con neumococos SIII previamente muertos por calor y obtener neumococos SIII vivos y virulentos.
EXPERIMENTOS DE TRANSFORMACIN BACTERIANA DE AVERY, McLEOD Y McCARTHY (1944). EL PRINCIPIO TRANSFORMANTE ES EL ADN.
Avery, McLeod y McCarthy mediante analsis qumicos, enzimticos y serolgicos y utilizando tcnicas de electroforesis, ultracentrifugacin y espectroscopa aislaron a partir de los extractos de neumococos SIII (virulentos) muertos por calor cinco fracciones distintas con el mayor grado de pureza posible en la poca. Estas cinco fracciones diferentes fueron una correspondiente a Polisacridos, otra de Lpidos, una de Protenas, otra de ARN y otra de ADN.
Con cada una de estas fracciones procedentes de SIII muertos por calor intentaron transformar las clulas RII vivas en SIII. Comprobaron que ninguna de las fracciones era capaz de transformar los neumococos RII en SIII excepto la fraccin qumicamente pura que contena ADN (cido desoxirribonucleico).
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Conclusiones de Avery, McLeod y McCarthy: Teniendo en cuenta que la nica fraccin qumicamente pura de los neumococos SIII muertos por calor que puede transformar los neumococos RII en SIII es el ADN, el Principio Transformante detectado por Griffith debe ser el ADN. Por tanto, la molcula responsable de convertir los neumococos no virulentos en virulentos es el ADN y, por consiguiente, en l debe residir la informacin gentica.
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Replicacin
Es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idntica). La secuencia de nucleotidos del ADN dirige la sintesis de una replica identica de la secuencia de los nucleotidos El mecanismo de la duplicacion es semiconservador,
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Mecanismo semiconservativo
Las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la sntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hlice contiene una de las cadenas del ADN original.
La replicacin del DNA comienza en una secuencia de nucletidos particular en el cromosoma: el origen de la replicacin. En procariotas tienen un nico origen de replicacin Se origina la horquilla de replicacion (replication fork) y que seala el avance de la copia. La horquilla (fork) indica que se est haciendo la separacin y la replicacin a la vez. El avance es bidireccional, lo que acorta el tiempo.
La replicacin del ADN en procariotas sucede a una velocidad de 500 nucletidos por segundo.
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En los eucariotas se encuentran varios orgenes en cada cromosoma, permitiendo una velocidad razonable de replicacin de las largas cadenas de ADN de estos organismos. Esta multiplicidad de orgenes en una cadena conforma las denominadas burbujas de replicacin. La replicacin del ADN en el ser humano se realiza a una velocidad de 50 nucletidos por segundo.
Las enzimas helicasas desenrollan la doble hlice en cada horquilla de replicacin y protenas de unin a cadena simple estabilizan las cadenas separadas.
Las topoisomerasas cortan las cadenas por delante de las horquillas de replicacin y luego las vuelven a unir.
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Para que pueda comenzar la replicacin se necesita una secuencia de cebador de RNA -sintetizado por la enzima RNA primasa-, con sus bases correctamente apareadas con la cadena molde. La adicin de nucletidos de DNA a la cadena es catalizada por las DNA polimerasas. Estas enzimas sintetizan nuevas cadenas slo en la direccin 5' a 3', aadiendo nucletidos uno a uno al extremo 3' de la cadena creciente.
Las topoisomerasas cortan las cadenas por delante de las horquillas de replicacin y luego las vuelven a unir.
En la cadena rezagada, fragmentos de Okazaki se sintetizan en la direccin 5' a 3'. La enzima DNA ligasa une fragmentos de Okazaki contiguos.
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En el curso de la sntesis de DNA, la DNA polimerasa corrige los errores, retrocediendo cuando es necesario para eliminar nucletidos que no estn correctamente apareados con la cadena molde. Los nucletidos, antes de ser incorporados a las cadenas crecientes de DNA, se encuentran en forma de trifosfatos. La energa requerida para impulsar la replicacin proviene de la eliminacin de dos fosfatos y la degradacin del enlace P ~ P.
ATP
La sntesis de protenas
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Fases de la sntesis
Transcripcin : Es el paso de ADN a ARNm que ocurre en el nucleo. Traduccin :Los aminocidos son transportados por el ARNt especfico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARNm, dnde se aparean el codn de ste y el anticodn del ARNt, por complementariedad de bases, y de sta forma se sitan en la posicin que les corresponde.
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ARNm El ARN mensajero lleva la informacin para la sntesis de protenas, es decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos.
ARNt Toma del citosol a los aminocidos y los conduce al ribosoma en el orden marcado por los nucletidos del ARNm
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El cdigo gentico Compuesto por combinaciones de tres nucletidos consecutivos o tripletes en el ARNm Cada triplete constituye un codn: existen en total 64 codones, 61 de los cuales sirven para cifrar aminocidos y 3 para marcar el fin de la traduccin.
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Los ribosomas son complejos supramoleculares encargados de sintetizar protenas a partir de la informacin gentica que les llega del ADN transcrita en forma de ARNmensajero (ARNm).
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Ribosomas procariotas Son de 70 S y su masa molecular es de 2.500 kilodalton. Las molculas de ARNr forman el 65% del ribosoma y las protenas representan el 35%. Los ribosomas estn formados por dos subunidades: Subunidad mayor: es 50 S. Est formada por dos molculas de ARN, una de 23 S y otra de 5 S. Adems hay 34 protenas bsicas de las cuales slo una se repite en la subunidad menor. Subunidad menor: es de 30 S y tiene una molcula de ARNr de 16 S adems de 21 protenas.
Ribosoma eucariotas En eucariotas, los ribosomas son 80 S. Al igual que los procariotas se dividen en dos subunidades de distinto tamao: Subunidad mayor: es 60 S. Subunidad menor: es 40 S.
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Ribosomas mitocondriales La mitocondrias tienen su propio aparato de sntesis proteica que incluye ribosomas, ARNt y ARNm. Los ribosomas mitocondriales de las clulas animales contienen dos tipos de ARN ribosmicos, el 12S y 16S, que se transcriben a partir de genes del ADN mitocondrial, y son transcritos por una ARN polimerasa mitocondrial especfica. Todas las protenas que forman parte de los ribosomas mitocondriales estn codificadas por genes los ncleo celular, que son traducidos en el citosol y transportados hasta las mitocondrias.
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Ribosoma de plastos Los ribosomas que aparecen en plastos son similares a los procariotas. Son, al igual que los procariotas, 70 S, pero en la subunidad mayor hay un ARNr de 4 S que es equivalente al 5 S procariota.
El svedberg es una unidad para medir el coeficiente de sedimentacin de una partcula o macromolcula cuando son centrifugados en condiciones normales. Esta magnitud tiene dimensiones de tiempo, de modo que un svedberg equivale a 10-13 segundos. Los valores en svedbergs no son aditivos, por ejemplo: los ribosomas eucariticos estn formados por dos subunidades, una 60 S y otra 40 S. Sin embargo, el valor final del conjunto del ribosoma no es 100 S, sino 80 S.
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Fase de iniciacin I
La subunidad ribosmica ms pequea se une al extremo 5 de una molcula de ARNm. La primera molcula de ARNt, que lleva el aminocido modificado fMet, se acopla en el codn iniciador AUG de la molcula deARNm.
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Fase de iniciacin II
La unidad ribosmica ms grande se ubica en su lugar, el ARNt ocupa el sitio P (peptidico). El sitio A (aminoacil) est vacante.
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Fase de Alargamiento I
Un segundo ARNt con su aminocido se mueve al sitio A y su anticodn se acopla en el Mrna Se forma un enlace peptidico Se rompe el enlace entre el primer aminocido y su ARNt.
Fase de alargamiento II
El ribosoma se mueve El segundo ARNt, con el dipptido se mueve al sitio P yel primer ARNt se desprende del ribosoma
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Un tercer ARNt se mueve al sitio A y se forma otro enlace peptdico Este paso se repite una y otra vez hasta que se completa el polipptido
Fase de terminacin I
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Fase de terminacin II
El polipptido se escinde del ltimo ARNt y el ARNt se desprende del sitio P El sitio A es ocupado por el factor de liberacin
Fin de la traduccin
El factor de liberacin produce la disociacin de las dos subunidades del ribosoma
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Transcripcin y traduccin La informacin necesaria para la perpetuacin de los organismos se encuentra en el material gentico. Requiere de dos importantes procesos:
la transcripcin y la traduccin.
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Traduccin La secuencia de ribonucleotidos del ARNm dirige la sintesis de una secuencia correspondiente de aminoacidos de un polipeptido
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Existen 64 tripletes distintos y 20 aminocidos diferentes, Un aminocido puede ser codificado por ms de un codn. Este tipo de cdigo se denomina degenerado.
ARN de transferencia
Las molculas encargadas de transportar los aa hasta el ribosoma y de reconocer los codones del ARN mensajero durante el proceso de traduccin son los ARN transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de trbol con varios sitios funcionales: Lugar de enlace al ribosoma . Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trbol plegada en forma de L o forma de boomerang. lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.
Lugar de unin a la aminoacil ARN-t sintetasa o enzimas encargadas de unir una aminocido a su correspondie nte ARN-t.
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Un gen es una secuencia lineal de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN -virus), que contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica.
Por ejemplo: proteinas, ARNm, ARNr, y ARNt.
Las clulas diploides son las que tienen un nmero doble de cromosomas Clulas somticas 2n = 46 porque contiene 23 tipos (n)
Las clulas haploides son las que tienen un solo juego de cromosomas Gametos n= 23 cromosomas
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Definiciones TraitA variable characteristic of organism GeneA segment of chromosomal DNA controlling a specific trait LocusChromosomal position where DNA for a specific gene lives GenomeRefers to all standard loci for a species
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Definitions 4 Phenotype:
List of traits exhibited by individual Doesnt always represent genotype
DominantAllele that is expressed 100% in heterozygote RecessiveAllele is not expressed in heterozygote Incomplete dominanceheterozygote displays intermediate trait
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Pollen
CrossCross-Fertilize
Pollen
P P
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Self-fertilization of F2
F1
SelfSelf-Fertilize
F2
F2
F2
F2
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El locus cromosmico de un gen podra ser anotado, por ejemplo, como "22p11.2" (ver figura de ejemplos de bandas): ComponenteNotas22El nmero de cromosoma.pLa posicin est sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francs); q (de queue) indica el brazo largo.11.2Los nmeros tras las letras representan la posicin sobre el brazo: banda 1, sub-banda 1, y, tras el punto, sub-sub-banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio cuando el cromosoma est adecuadamente teido. Cada banda se numera empezando por 1 por la ms cercana al centrmero. Sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a altas resoluciones.Un rango de localizaciones se especifica de la misma manera. Por ejemplo, el locus del gen OCA1 se anotara "11q1.4-q2.1", significando que est en el brazo largo del cromosoma 11, en algn lugar del mbito de la sub-banda 4 de la banda 1 y de la sub-banda 1 de la banda 2. Los extremos de un cromosoma se etiquetan como "ptel" y "qtel", y as "2qtel" se refiere al telmero del brazo largo del cromosoma 2.
(1) Hebra simple de ADN. (2) Hebra de cromatina (ADN con histonas, "cuenta de collar"). (3) Cromatina durante la interfase con centrmero. (4) Cromatina condensada durante la profase (Dos copias de ADN estn presentes). (5) Cromosoma durante la metafase.
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Griffith observ que si inyectaba a los ratones con neumococos de tipo RII (avirulentos) a las 24 horas seguan vivos
si inyectaba a los ratones con neumococos de tipo SII (virulentos) a las 24 horas los ratones morian
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calent los neumococos SIII (virulentos) para destruirlos y posteriormente inyectarlos a los ratones, encontrando que los ratones seguan vivos despus de 24 horas .
Por ltimo, inyect a los ratones una mezcla de neumococos RII vivos (no virulentos) y de SIII (virulentos) previamente muertos por calor encontr que los ratones moran a las 24 horas y extrayendo de su sangre neumococos SIII vivos .
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