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MUTACIONES

Se denomina mutacin a cualquier cambio o alteracin de la informacin contenida en el material gentico. Estos cambios se producen por errores en la replicacin del material gentico, por errores en la reparticin de cromosomas durante la divisin celular o por la accin de agentes mutgenos. Son errores totalmente aleatorios que, generalmente, suponen deficiencias que pueden llegar a ser letales, aunque por lo general son recesivas y permanecen ocultas. La mutacin constituye la mayor fuente de variabilidad que ha permitido la evolucin de las especies por seleccin natural. Si la mutacin se produce en clulas somticas, generalmente carece de importancia (excepto en carcinomas), pues pueden ser sustituidas por otras clulas. Si la mutacin se produce en clulas reproductoras s son importantes, pues todas las clulas del nuevo organismo tendrn la misma informacin que el cigoto. Las mutaciones pueden ser naturales (aparecen espontneamente) o inducidas de forma artificial mediante agentes mutgenos como radiaciones o sustancias qumicas. Segn la extensin del material gentico afectado se diferencian tres tipos de mutaciones: -Mutaciones gnicas -Mutaciones cromosmicas Mutaciones genmicas

TIPOS DE MUTACIONES Mutaciones gnicas


Tambin llamadas mutaciones puntuales, pues son alteraciones en la secuencia de nucletidos de un nico gen. Se diferencian dos tipos: Mutacin por sustitucin de bases: consiste en el cambio de un par de bases por otro. Se denomina transicin cuando se cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Se habla de transversin cuando se cambia una base prica por una pirimdica o viceversa. Como la sustitucin provoca la alteracin de un nico triplete, no afecta al orden de lectura del resto de tripletes. La consecuencia es la modificacin de un aminocido de la protena resultante, por lo que no suelen ser perjudiciales. Mutaciones por prdida (delecin) o insercin (adicin) de nucletidos: se deben a la insercin o prdida de una o ms pares de bases nitrogenadas. La adicin y la delecin producen una alteracin en el orden de lectura de todos los tripletes, dando lugar a protenas con muchos aminocidos alterados.

Mutaciones cromosmicas
Son aquellas mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Dichos cambios pueden producirse por: Delecin: prdida de un fragmento del cromosoma. Si el fragmento contiene muchos genes, puede causar patologas variadas o ser letal. Si la delecin afecta a los dos cromosomas homlogos, es letal. Duplicacin: repeticin de un segmento de un cromosoma. La rplica incluso puede pasar a otro cromosoma o independizarse. La duplicacin aumenta el material gentico y despus por mutacin pueden originarse nuevos genes en el proceso evolutivo. -Inversin: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Translocacin: cambio de posicin de un segmento del cromosoma. Normalmente se produce por intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homlogos. A veces la translocacin se produce dentro del mismo cromosoma. Las inversiones y translocaciones no producen deficiencias en el individuo, pues no hay prdida ni ganancia de material gentico. S puede producir alteraciones en los descendientes, pues pueden heredar cromosomas alterados.

Mutaciones genmicas
Son aquellas mutaciones que afectan al nmero de cromosomas. A su vez pueden ser: a) Aneuploidas: alteracin en el nmero normal de una o ms parejas de cromosomas homlogos debido a una separacin errnea durante la meiosis. Los diferentes tipos de aneuploidas son: -Nulisoma, falta de una pareja de cromosomas homlogos.

-Monosoma, ausencia de un cromosoma de la pareja de homlogos. -Trisoma, un cromosoma de ms. -Tetrasoma, dos cromosomas de ms. Algunos ejemplos de aneuploidias son los siguientes: Sndrome de Turner (mujeres XO), monosoma cuyas consecuencias son el retraso en el crecimiento, infantilismo sexual y esterilidad. Sndrome de Down (trisoma del par 21), rasgos mongoles, retraso mental, etc. Sndrome de Klnefelter (hombres XXY), trisoma de los cromosomas sexuales cuyo resultado es la aparicin de hombres con genitales de pequeo tamao, retraso mental y esterilidad. Sndrome del duplo Y (hombres XYY), hombres con escaso desarrollo mental, altos y violentos. Sndrome de la triple X (mujeres XXX), mujeres con infantilismo sexual: mamas poco desarrolladas, genitales infantiles. b) Euploida: alteracin en el nmero normal de dotaciones cromosmicas. A su vez se diferencian: -Monoploida (o haploida), individuos con una sola dotacin cromosmica (tpico de algunos individuos de las colmenas de abejas) -Poliploida, presencia de ms de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas (triploida, tetraploida, etc.). Se pueden inducir artificialmente; son ms frecuentes en los vegetales, dando lugar a hojas o frutos de mayor tamao.

AGENTES MUTGENOS
Se considera como mutgeno cualquier sustancia qumica o agente fsico que es capaz de inducir un cambio en la composicin o estructura del material gentico (ADN). Los ms importantes son: 1.-Fluctuaciones trmicas: las clulas humanas a una temperatura de 37C pierden adenina y guanina, que se separan de la desoxirribosa por ruptura del enlace N-glucosdico. 2.-Raciacin ultravioleta (UV) procedente del sol: da lugar a enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas sucesivas en la misma cadena (dmeros de timina o de citosina). Como consecuencia se rompen los puentes de hidrgeno que les unan con sus bases complementarias y la doble hlice de ADN se desnaturaliza alrededor de los dmeros. 0.-Metabolitos reactivos: residuos del metabolismo sobre todo radicales libres derivados del oxgeno- que alteran el ADN. 3.-Radiaciones ionizantes: son radiaciones de longitud de onda muy corta, como rayos X o rayos y. Si su intensidad es grande pueden incluso romper cromosomas. Son ms sensibles a radiacin las clulas en mitosis. Un efecto similar tienen las radiaciones a y13 emitidas por centrales nucleares. 4.-Sustancias qumicas: benzopirenos, que establecen puentes por enlaces covalentes entre las dos cadenas de ADN; cido nitroso, que provoca desaminacin de citosinas y adeninas; agentes alquilantes (gas mostaza, dimetilnitrosamina) introducen grupos alquilo (metilo, etilo, etc.) en las bases del ADN alterando la replicacin; nicotina, colorantes, conservantes, etc.

MUTACIN Y EVOLUCIN
La evolucin es el proceso de transformacin de unas especies en otras mediante variaciones que se suceden de generacin en generacin a lo largo de millones de aos. Segn Darwin se basa en tres factores: Excesivo nmero de descendientes, variabilidad de la descendencia y la seleccin natural. La variabilidad en especies con reproduccin asexual se debe exclusivamente a la mutacin. En las que tienen reproduccin sexual se deba a mutaciones y, sobre todo, a la recombinacin gentica durante la meosis. La mutacin, sin embargo, cualitativamente es ms importante que la recombinacin pues da lugar a nuevos genes (la recombinacin exclusivamente origina nuevas agrupaciones de genes) y tanto es fuente de variabilidad. La mutacin permite que un gen surja otro y, si aporta una ventaja, la seleccin aumentar su frecuencia en la poblacin, conduciendo a la evolucin de la especie.

-Monosoma, ausencia de un cromosoma de la pareja de homlogos. -Trisoma, un cromosoma de ms. -Tetrasoma, dos cromosomas de ms. Algunos ejemplos de aneuploidias son los siguientes: Sndrome de Turner (mujeres X0), monosoma cuyas consecuencias son el retraso en el crecimiento, infantilismo sexual y esterilidad. Sndrome de Down (trisoma del par 21), rasgos mongoles, retraso mental, etc. Sndrome de Klinefelter (hombres XXY), trisoma de los cromosomas sexuales cuyo resultado es la aparicin de hombres con genitales de pequeo tamao, retraso mental y esterilidad. Sndrome del duplo Y (hombres XYY), hombres con escaso desarrollo mental, altos y violentos. Sndrome de la triple X (mujeres XXX), mujeres con infantilismo sexual: mamas poco desarrolladas, genitales infantiles. b) Euploida: alteracin en el nmero normal de dotaciones cromosmicas. A su vez se diferencian: -Monoploida (o haploida), individuos con una sola dotacin cromosmica (tpico de algunos individuos de las colmenas de abejas) -Poliploida, presencia de ms de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas (triploida, tetraploida, etc.). Se pueden inducir artificialmente; son ms frecuentes en los vegetales, dando lugar a hojas o frutos de mayor tamao.

AGENTES MUTGENOS
Se considera como mutgeno cualquier sustancia qumica o agente fsico que es capaz de inducir un cambio en la composicin o estructura del material gentico (ADN). Los ms importantes son: 1.-Fluctuaciones trmicas: las clulas humanas a una temperatura de 37C pierden adenina y guanina, que se separan de la desoxirribosa por ruptura del enlace N-glucosdico. 2.-Raciacin ultravioleta (UV) procedente del sol: da lugar a enlaces covalentes entre dos bases pirimidnicas sucesivas en la misma cadena (dmeros de timina o de citosina). Como consecuencia se rompen los puentes de hidrgeno que les unan con sus bases complementarias y la doble hlice de ADN se desnaturaliza alrededor de los dmeros. 0.-Metabolitos reactivos: residuos del metabolismo sobre todo radicales libres derivados del oxgeno- que alteran el ADN. 3.-Radiaciones ionizantes: son radiaciones de longitud de onda muy corta, como rayos X o rayos -y. S su intensidad es grande pueden incluso romper cromosomas. Son ms sensibles a radiacin las clulas en mitosis. Un efecto similar tienen las radiaciones a y E3 emitidas por centrales nucleares. 4.-Sustancias qumicas: benzopirenos, que establecen puentes por enlaces covalentes entre las dos cadenas de ADN; cido nitroso, que provoca desaminacin de citosinas y adeninas; agentes alquilantes (gas mostaza, dimetilnitrosamina) introducen grupos alquilo (metilo, etilo, etc.) en las bases del ADN alterando la replicacin; nicotina, colorantes, conservantes, etc.

MUTACIN Y EVOLUCIN
La evolucin es el proceso de transformacin de unas especies en otras mediante variaciones que se suceden de generacin en generacin a lo largo de millones de aos. Segn Darwin se basa en tres factores: Excesivo nmero de descendientes, variabilidad de la descendencia y la seleccin natural. La variabilidad en especies con reproduccin asexual se debe exclusivamente a la mutacin. En las que tienen reproduccin sexual se deba a mutaciones y, sobre todo, a la recombinacin gentica durante la meiosis. La mutacin, sin embargo, cualitativamente es ms importante que la recombinacin pues da lugar a nuevos genes (la recombinacin exclusivamente origina nuevas agrupaciones de genes) y tanto es fuente de variabilidad. La mutacin permite que un gen surja otro y, si aporta una ventaja, la seleccin aumentar su frecuencia en la poblacin, conduciendo a la evolucin de la especie.

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