PRINCIPIOS DE LA HERENCIA BIOLGICA La herencia biolgica es el proceso por el cual la prole de una clula u organismo adquiere o est predispuesta

a adquirir, las caractersticas de sus progenitores. El estudio de la herencia biolgica es lo que se conoce como gentica, que incluye:
y

Herencia gentica, resultado de la replicacin del ADN y de la divisin celular. Herencia epigentica resultado de, entre otras cosas, modificaciones en el ADN como el "silencio" o no expresin de un gen.

Todos los seres vivos, animales y vegetales, tienen la propiedad de transmitir a sus descendientes una serie de caracteres biolgicos que les hacen semejantes a ellos. A este conjunto de caracteres transmisibles a los descendientes es lo que se llama herencia biolgica. La teora de la herencia por mezcla supona que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrn unos caracteres que sern la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teora, denominada pangnesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangnesis fue defendida por Anaxgoras, Demcrito y los tratados hipocrticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin. Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los aos 1856 y 1863, Gregor Mendel cultiv y prob cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que despus seran conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes bsicas de la herencia biolgica. Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poca rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. Experimentos de Gregorio Mendel

Los siete que G. Mendel

caracteres observ en sus

experiencias genticas con los guisantes.

Mendel public sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Principales ventajas de la eleccin de Pisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generacin corto, elevado ndice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamao, etc.). Adems, rene caractersticas tpicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes. Pisum sativum es una planta autgama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evit emasculndola (eliminando las anteras). As pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. Tambin embols las flores para proteger a los hbridos de polen no controlado durante la floracin. Llev a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundacin para obtener lneas puras para cada carcter. Mendel llev a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruz dos variedades o lneas puras diferentes respecto de uno o ms caracteres. Como resultado obtena la primera generacin filial (F1), en la cul observ la uniformidad fenotpica de los hbridos. Posteriormente, la autofecundacin de los hbridos de F1 dio lugar a la segunda generacin filial (F2), y as sucesivamente. Tambin realiz cruzamientos recprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales: P1 x P2 x P2 P1

(siendo P la generacin parental y los subndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de sta). Adems, llev a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los hbridos de la primera generacin filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

F1 x F1 x

P2 y P1 y

P2 x P1 x

F1 (cruzamientos recprocos) F1 (cruzamientos recprocos)

Los experimentos demostraron que:

y

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

Siguen normas estadsticas sencillas, resumidas en sus dos principios. Leyes de Mendel

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F). 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que

permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel 3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales. Gregor Mendel BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA ARN El cido ribonucleico (ARN o RNA, de RiboNucleic Acid, su nombre en ingls) es un cido nucleico formado por una cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotas como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.

En los organismos celulares desempea diversas funciones. Es la molcula que dirige las etapas intermedias de la sntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo). Varios tipos de ARN regulan la expresin gnica, mientras que

otros tienen actividad cataltica. El ARN es, pues, mucho ms verstil que el ADN. ARN mensajero Los cidos nucleicos fueron descubiertos en 1868 por Friedrich Miescher, que los llam nuclena ya que los aisl del ncleo celular. Ms tarde, se comprob que las clulas procariotas, que carecen de ncleo, tambin contenan cidos nucleicos. El papel del ARN en la sntesis de protenas fue sospechado en 1939. Severo Ochoa gan el Premio Nobel de Medicina en 1959 tras descubrir cmo se sintetizaba el ARN. En 1965 Robert W. Holley hall la secuencia de 77 nucletidos de un ARN de transferencia de una levadura, con lo que obtuvo el Premio Nobel de Medicina en 1968. En 1967, Carl Woese comprob las propiedades catalticas de algunos ARN y sugiri que las primeras formas de vida usaron ARN como portador de la informacin gentica tanto como catalizador de sus reacciones metablicas (hiptesis del mundo de ARN). En 1976, Walter Fiers y sus colaboradores

determinaron la secuencia completa del ARN del genoma de un virus ARN (bacterifago MS2). En 1990 se descubri en Petunia que genes introducidos pueden silenciar genes similares de la misma planta, lo que condujo al descubrimiento del ARN interferente. Aproximadamente al mismo tiempo se hallaron los micro ARN, pequeas molculas de 22 nucletidos que tenan algn papel en el desarrollo de Caenorhabditis elegans. El descubrimiento de ARN que regulan la expresin gnica ha permitido el desarrollo de medicamentos hechos de ARN, como los ARN pequeos de interferencia que silencian genes. Estructura del ARN Estructura qumica

El ARN est formado por una cadena de monmeros repetitivos llamados nucletidos. Los nucletidos se unen uno tras otro mediante enlaces fosfodister cargados negativamente. Cada nucletido est formado por una molcula de monosacrido de cinco carbonos (pentosa) llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN), un grupo fosfato, y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo (timina en el ADN) y citosina.

Los carbonos de la ribosa se numeran de 1' a 5' en sentido horario. La base nitrogenada se une al carbono 1'; el grupo fosfato se une al carbono 5' y al carbono 3' de la ribosa del siguiente nucletido. El fosfato tiene una carga negativa a pH fisiolgico lo que confiere al ARN carcter polianinico. Las bases pricas (adenina y guanina) pueden formar puentes de hidrgeno con las pirimidnicas (uracilo y citosina) segn el esquema C=G y A=U. Adems, son posibles otras interacciones, como el apilamiento de bases o tetrabucles con apareamientos G=A. Muchos ARN contienen adems de los nucletidos habituales, nucletidos modificados, que se originan por transformacin de los nucletidos tpicos; son carcatersticos de los ARN de transferencia (ARNt) y el ARN ribosmico (ARNr); tambin se encuentran nucletidos metilados en el ARN mensajero eucaritico. Estructura secundaria

Apareamiento de bases complementarias en un ARN de hebra nica. A diferencia del ADN, las molculas de ARN son de cadena simple y no suelen formar dobles hlices extensas. No obstante, s se pliega como resultado de la presencia de regiones cortas con apareamiento intramolecular de bases, es decir, pares de bases formados por secuencias complementarias ms o menos distantes dentro de la misma hebra. El ARNt posee aproximadamente el 60% de bases apareadas en cuatro brazos con estructura de doble hlice. Una importante caracterstica estructural del ARN que lo distingue del ADN es la presencia de un grupo hidroxil en posicin 2' de la ribosa, que causa que las dobles hlices de ARN adopten una conformacin A, en vez de la conformacin B

que es la ms comn en el ADN. Esta hlice A tiene un surco mayor muy profundo y estrecho y un surco menor amplio y superficial. Una segunda consecuencia de la presencia de dicho hidroxilo es que los enlaces fosfodister del ARN de las regiones en que no se forma doble hlice son ms susceptibles de hidrlisis qumica que los del ADN; los enlaces fosfodister del ARN se hidrolizan rpidamente en disolucin alcalina, mientras que los enlaces del ADN son estables. La vida media de las molculas de ARN es mucho ms corta que las del ADN, de unos minutos en algunos ARN bacterianos o de unos das en los ARNt humanos. Estructura terciaria

Estructura terciaria de un ARNt La estructura terciaria del ARN es el resultado del apilamiento de bases y de los enlaces por puente de hidrgeno entre diferentes partes de la molcula. Los ARNt son un buen ejemplo; en disolucin, estn plegados en forma de "L" compacta estabilizada por apareamientos de Watson y Crick convencionales (A=U, C=G) y por interacciones de bases entre dos o ms nucletidos, como tripletes de bases; las bases pueden donar tomos de hidrgeno para unirse al esqueleto fosfodister; el OH del carbono 2' de la ribosa es tambin un importante dador y aceptor de hidrgenos. Funcin del ARN Los cidos ribonucleicos constan de largas cadenas de ribunucletidos, y aunque son mucho ms cortos que los ADNs, son mucho ms abundantes en la mayora

de las clulas. Tanto en las clulas procariticas como en las eucariticas, las tres clases principales de ARN son el ARN mensajero (mARN), el ARN ribosmico (rARN) y el ARN de transferencia (tARN). Cada uno de ellos consta de una sola cadena de ribonucletidos y posee un peso molecular, una secuencia nucleotdica y una funcin biolgica caracterstica. El ARN mensajero acta como matriz utilizada por los ribosomas para la traduccin de la informacin gentica en la secuencia aminocido de las protenas. La secuencia nucleotdica del mARN es complementaria al mensaje gentico contenido en su segmento especifico de la cadena patrn del ADN. En una clula eucaritica pueden existir 104 molculas de mARN distintas, cada una de las cuales modifica una o ms cadenas polipeptdicas diferentes. Los ARNs de transferencia constan de una sola cadena de ribonucletidos que posee una conformacin muy plegada. Contiene entre 70 y 95 ribonucletidos y sus pesos moleculares oscilan entre 23000 y 30000 dltones. Cada uno de los 20 aminocidos que se encuentran en las protenas tiene uno o ms tARNs correspondientes a los que se une para ser transportados a los ribosomas, en donde los tARNs actan como adaptadores para traducir los vocablos del cdigo gentico del mARN en la secuencia aminocido de las protenas. Cada tARN contiene una secuencia trinucleotdica especfica determinada anticodn, que es complementaria con el codn, secuencia trinucleotdica del mARN que codifica a un aminocido especifico. Los ARNs ribosmicos (rARNs) son los componentes principales de los ribosomas y constituyen hasta un 65% de su peso. En los ribosomas procariticos hay tres clases de rARN mientras que en los ribosomas eucariticos existen cuatro. Los ARNs ribosmicos desempean un importante papel en la estructura y funcin de los ribosomas. En las clulas eucariticas hay dos clases adicionales de ARNs: los ARNs nucleares heterogneos (hnARNs), que son los precursores nucleares de los

mARNs, y los ARNs nucleares pequeos (snARNs), que participan en la elaboracin del ARN. ADN El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN (y tambin DNA, del ingls deoxyribonucleic acid), es un tipo de cido nucleico, una macromolcula que forma parte de todas las clulas. Contiene la informacin gentica usada en el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. Para que la informacin que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer lugar en unos trenes de nucletidos, ms cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las molculas de ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripcin. Una vez procesadas en el ncleo celular, las molculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilizacin posterior. La informacin contenida en el ARN se interpreta usando el cdigo gentico, que especifica la secuencia de los aminocidos de las protenas, segn una correspondencia de un triplete de nucletidos (codn) para cada aminocido. Esto es, la informacin gentica (esencialmente: qu protenas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una clula) se halla codificada en las secuencias de nucletidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal traduccin se realiza usando el cdigo gentico a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucletido-secuencia de aminocidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminocidos (las protenas) en el citoplasma de la clula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la ARN polimerasa utilizara como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sera TAC-GAT-CTA-GCG-...) para transcribir una molcula de ARNm que se leera AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante, utilizando el cdigo gentico, se traducira como la secuencia de aminocidos metionina-leucina-cido asprtico-arginina-...

Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica y funcional de la herencia se denominan genes. Cada gen contiene una parte que se transcribe a ARN y otra que se encarga de definir cundo y dnde deben expresarse. La informacin contenida en los genes (gentica) se emplea para generar ARN y protenas, que son los componentes bsicos de las clulas, los "ladrillos" que se utilizan para la construccin de los orgnulos u organelos celulares, entre otras funciones. Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas cromosomas que, durante el ciclo celular, se duplican antes de que la clula se divida. Los organismos eucariotas (por ejemplo, animales, plantas, y hongos) almacenan la mayor parte de su ADN dentro del ncleo celular y una mnima parte en elementos celulares llamados mitocondrias, y en los plastos y los centros organizadores de microtbulos o centrolos, en caso de tenerlos; los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la clula, y, por ltimo, los virus ADN lo hacen en el interior de la cpsida de naturaleza proteica. Existen multitud de protenas, como por ejemplo las histonas y los factores de transcripcin, que se unen al ADN dotndolo de una estructura tridimensional determinada y regulando su expresin. Los factores de transcripcin reconocen secuencias reguladoras del ADN y especifican la pauta de transcripcin de los genes. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se denomina genoma y, con pequeas variaciones, es caracterstico de cada especie. Estructura del ADN El ADN es una molcula bicatenaria, es decir, est formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles: 1. Estructura primaria:
o

Secuencia de nucletidos encadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la informacin gentica, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la informacin radica en la distinta

secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un cdigo, que determina una informacin u otra, segn el orden de las bases. 1. Estructura secundaria:
o

Es

una

estructura

en

doble

hlice.

Permite

explicar

el

almacenamiento de la informacin gentica y el mecanismo de duplicacin del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basndose en la difraccin de rayos X que haban realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, segn la cual la suma de adeninas ms guaninas es igual a la suma de timinas ms citosinas.
o

Es una cadena doble, dextrgira o levgira, segn el tipo de ADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3 de una se enfrenta al extremo 5 de la homloga. Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el ms abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.

2. Estructura terciaria:
o

Se refiere a cmo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Vara segn se trate de organismos procariotas o eucariotas:

2. En

procariotas

el

ADN

se

pliega

como

una

sper-hlice,

generalmente en forma circular y asociada a una pequea cantidad de protenas. Lo mismo ocurre en orgnulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos. 3. En eucariotas, dado que la cantidad de ADN de cada cromosoma es muy grande, el empaquetamiento ha de ser ms complejo y compacto; para ello se necesita la presencia de protenas, como las histonas y otras protenas de naturaleza no histnica (en los espermatozoides estas protenas son las protaminas).

Estructuras en doble hlice

De izquierda a derecha, las estructuras de ADN A, B y Z. El ADN existe en muchas conformaciones. Sin embargo, en organismos vivos slo se han observado las conformaciones ADN-A, ADN-B y ADN-Z. La conformacin que adopta el ADN depende de su secuencia, la cantidad y direccin de superenrollamiento que presenta, la presencia de modificaciones qumicas en las bases y las condiciones de la solucin, tales como la concentracin de iones de metales y poliaminas. De las tres conformaciones, la forma "B" es la ms comn en las condiciones existentes en las clulas. Las dos dobles hlices alternativas del ADN difieren en su geometra y dimensiones. La forma "A" es una espiral que gira hacia la derecha, ms amplia que la "B", con una hendidura menor superficial y ms amplia, y una hendidura mayor ms estrecha y profunda. La forma "A" ocurre en condiciones no fisiolgicas en formas deshidratadas de ADN, mientras que en la clula puede producirse en apareamientos hbridos de hebras ADN-ARN, adems de en complejos enzimaADN. Los segmentos de ADN en los que las bases han sido modificadas por metilacin pueden sufrir cambios conformacionales mayores y adoptar la forma "Z". En este caso, las hebras giran alrededor del eje de la hlice en una espiral que gira a mano izquierda, lo opuesto a la forma "B" ms frecuente. Estas estructuras poco frecuentes pueden ser reconocidas por protenas especficas que se unen a ADNZ y posiblemente estn implicadas en la regulacin de la transcripcin.

Estructuras en cudruplex

Estructura de un ADN en cudruplex formada por repeticiones en los telmeros. La conformacin de la estructura de soporte del ADN difiere significativamente de la tpica estructura en hlice. En los extremos de los cromosomas lineales existen regiones especializadas de ADN denominadas telmeros. La funcin principal de estas regiones es permitir a la clula replicar los extremos cromosmicos utilizando la enzima telomerasa, puesto que las enzimas que replican el resto del ADN no pueden copiar los extremos 3' de los cromosomas. Estas terminaciones cromosmicas especializadas tambin protegen los extremos del ADN, y evitan que los sistemas de reparacin del ADN en la clula los procesen como ADN daado que debe ser corregido. En las clulas humanas, los telmeros son largas zonas de ADN de hebra sencilla que contienen algunos miles de repeticiones de una nica secuencia TTAGGG. Estas secuencias ricas en guanina pueden estabilizar los extremos cromosmicos mediante la formacin de estructuras de juegos apilados de unidades de cuatro bases, en lugar de los pares de bases encontrados normalmente en otras estructuras de ADN. En este caso, cuatro bases guanina forman unidades con superficie plana que se apilan una sobre otra, para formar una estructura

cudruple-G estable. Estas estructuras se estabilizan formando puentes de hidrgeno entre los extremos de las bases y la quelatacin de un metal inico en el centro de cada unidad de cuatro bases. Tambin se pueden formar otras estructuras, con el juego central de cuatro bases procedente, o bien de una hebra sencilla plegada alrededor de las bases, o bien de varias hebras paralelas diferentes, de forma que cada una contribuye con una base a la estructura central. Adems de estas estructuras apiladas, los telmeros tambin forman largas estructuras en lazo, denominadas lazos telomricos o lazos-T (T-loops en ingls). En este caso, las hebras simples de ADN se enroscan sobre s mismas en un amplio crculo estabilizado por protenas que se unen a telmeros. En el extremo del lazo T, el ADN telomrico de hebra sencilla se sujeta a una regin de ADN de doble hebra porque la hebra de ADN telomrico altera la doble hlice y se aparea a una de las dos hebras. Esta estructura de triple hebra se denomina lazo de desplazamiento o lazo D (D-loop). Funcin del ADN Las funciones biolgicas del ADN incluyen el almacenamiento de informacin (genes y genoma), la codificacin de protenas (transcripcin y traduccin) y su autoduplicacin (replicacin del ADN) para asegurar la transmisin de la informacin a las clulas hijas durante la divisin celular. Genes y genoma El ADN se puede considerar como un almacn cuyo contenido es la informacin (mensaje) necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside, la cual se transmite de generacin en generacin. El conjunto de informacin que cumple esta funcin en un organismo dado se denomina genoma, y el ADN que lo constituye, ADN genmico. El ADN genmico (que se organiza en molculas de cromatina que a su vez se ensamblan en cromosomas) se encuentra en el ncleo celular de los eucariotas,

adems de pequeas cantidades en las mitocondrias y cloroplastos. En procariotas, el ADN se encuentra en un cuerpo de forma irregular denominado nucleoide. El ADN codificante

ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja). La informacin gentica de un genoma est contenida en los genes, y al conjunto de toda la informacin que corresponde a un organismo se le denomina su genotipo. Un gen es una unidad de herencia y es una regin de ADN que influye en una caracterstica particular de un organismo (como el color de los ojos, por ejemplo). Los genes contienen un "marco de lectura abierto" (open reading frame) que puede transcribirse, adems de secuencias reguladoras, tales como promotores y enhancers, que controlan la transcripcin del marco de lectura abierto. Desde este punto de vista, las obreras de este mecanismo son las protenas. Estas pueden ser estructurales, como las protenas de los msculos, cartlagos, pelo, etc., o funcionales, como la hemoglobina o las innumerables enzimas del organismo. La funcin principal de la herencia es la especificacin de las protenas, siendo el ADN una especie de plano o receta para producirlas. La mayor parte de las veces la modificacin del ADN provocar una disfuncin proteica que dar lugar a la aparicin de alguna enfermedad. Pero en

determinadas

ocasiones,

las

modificaciones

podrn

provocar

cambios

beneficiosos que darn lugar a individuos mejor adaptados a su entorno. Las aproximadamente treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn constituidas por veinte aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminocidos. En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborar las protenas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero o ARNm. El ARN mensajero sirve de molde a la maquinaria que elabora las protenas, para que ensamble los aminocidos en el orden preciso para armar la protena. El dogma central de la biologa molecular estableca que el flujo de actividad y de informacin era: ADN ARN protena. No obstante, en la actualidad ha quedado demostrado que este "dogma" debe ser ampliado, pues se han encontrado otros flujos de informacin: en algunos organismos (virus de ARN) la informacin fluye de ARN a ADN; este proceso se conoce como "transcripcin inversa o reversa", tambin llamada "retrotranscripcin". Adems, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse nunca a protena: son los ARN no codificantes, como es el caso de los ARN interferentes. El ADN no codificante ("ADN basura") El ADN del genoma de un organismo puede dividirse conceptualmente en dos: el que codifica las protenas (los genes) y el que no codifica. En muchas especies, slo una pequea fraccin del genoma codifica protenas. Por ejemplo, slo alrededor del 1,5% del genoma humano consiste en exones que codifican protenas (20.000 a 25.000 genes), mientras que ms del 90% consiste en ADN no codificante.

El ADN no codificante (tambin denominado ADN basura o junk DNA) corresponde a secuencias del genoma que no generan una protena (procedentes de transposiciones, duplicaciones, translocaciones y recombinaciones de virus, etc.), incluyendo los intrones. Hasta hace poco tiempo se pensaba que el ADN no codificante no tena utilidad alguna, pero estudios recientes indican que eso es inexacto. Entre otras funciones, se postula que el llamado "ADN basura" regula la expresin diferencial de los genes. Por ejemplo, algunas secuencias tienen afinidad hacia protenas especiales que tienen la capacidad de unirse al ADN (como los homeodominios, los complejos receptores de hormonas esteroides, etc.), con un papel importante en el control de los mecanismos de trascripcin y replicacin. Estas secuencias se llaman frecuentemente "secuencias reguladoras", y los investigadores suponen que slo se ha identificado una pequea fraccin de las que realmente existen. La presencia de tanto ADN no codificante en genomas eucariticos y las diferencias en tamao del genoma entre especies representan un misterio que es conocido como el "enigma del valor de C". Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto una secuencia de ADN no codificante que sera la responsable de que los seres humanos hayan desarrollado la capacidad de agarrar y/o manipular objetos o herramientas. Por otro lado, algunas secuencias de ADN desempean un papel estructural en los cromosomas: los telmeros y centrmeros contienen pocos o ningn gen codificante de protenas, pero son importantes para estabilizar la estructura de los cromosomas. Algunos genes no codifican protenas, pero s se transcriben en ARN: ARN ribosmico, ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi, que son ARN que bloquean la expresin de genes especficos). La estructura de intrones y exones de algunos genes (como los de inmunoglobulinas y protocadherinas) son importantes por permitir los cortes y empalmes alternativos del pre-ARN mensajero que hacen posible la sntesis de diferentes protenas a partir de un mismo gen (sin esta capacidad no existira el sistema inmune, por ejemplo). Algunas secuencias de ADN no codificante representan pseudogenes que tienen valor evolutivo, ya que permiten la creacin de nuevos genes con nuevas funciones. Otros ADN no codificantes proceden de la duplicacin de

pequeas regiones del ADN; esto tiene mucha utilidad, ya que el rastreo de estas secuencias repetitivas permite estudios de filogenia. Transcripcin y traduccin En un gen, la secuencia de nucletidos a lo largo de una hebra de ADN se transcribe a un ARN mensajero (ARNm) y esta secuencia a su vez se traduce a una protena que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, usando la informacin de dicha secuencia. La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena viene determinada por el cdigo gentico, que se utiliza durante el proceso de traduccin o sntesis de protenas. La unidad codificadora del cdigo gentico es un grupo de tres nucletidos (triplete), representado por las tres letras iniciales de las bases nitrogenadas (por ej., ACT, CAG, TTT). Los tripletes del ADN se transcriben en sus bases complementarias en el ARN mensajero, y en este caso los tripletes se denominan codones (para el ejemplo anterior, UGA, GUC, AAA). En el ribosoma cada codn del ARN mensajero interacciona con una molcula de ARN de transferencia (ARNt o tRNA) que contenga el triplete complementario, denominado anticodn. Cada ARNt porta el aminocido correspondiente al codn de acuerdo con el cdigo gentico, de modo que el ribosoma va uniendo los aminocidos para formar una nueva protena de acuerdo con las "instrucciones" de la secuencia del ARNm. Existen 64 codones posibles, por lo cual corresponde ms de uno para cada aminocido (por esta duplicidad de codones se dice que el cdigo gentico es un cdigo degenerado: no es unvoco); algunos codones indican la terminacin de la sntesis, el fin de la secuencia codificante; estos codones de terminacin o codones de parada son UAA, UGA y UAG (en ingls, nonsense codons o stop codons). Replicacin del ADN

Esquema representativo de la replicacin del ADN. La replicacin del ADN es el proceso por el cual se obtienen copias o rplicas idnticas de una molcula de ADN. La replicacin es fundamental para la transferencia de la informacin gentica de una generacin a la siguiente y, por ende, es la base de la herencia. El mecanismo consiste esencialmente en la separacin de las dos hebras de la doble hlice, las cuales sirven de molde para la posterior sntesis de cadenas complementarias a cada una de ellas. El resultado final son dos molculas idnticas a la original. Este tipo de replicacin se denomina semiconservativa debido a que cada una de las dos molculas resultantes de la duplicacin presenta una cadena procedente de la molcula "madre" y otra recin sintetizada. DIFERENCIA ENTRE EL ARN Y EL ADN Algunas de las diferencas bsicas entre el ARN (cido ribonucleico...o RNA:ribonucleic acid) y el ADN (cido desoxirribonucleico...o DNA: deoxyribonucleic acid): y Estructura: El ADN es de doble cadena (por lo que la informacion que contiene esta mas protegida). Y el ARN es monocatenaria (una sola cadena). y Composicin: El ADN y ARN tienen una composicin diferente de pentosa (cadena de cinco tomos de carbono): el ADN est compuesto por desoxirribosa

(derivado de la ribosa, pero en el carbono 2 le falta un grupo alcohol) y el ARN por ribosa (la cual es un monosacrido -que son azcares simples- y fuente principal de energa usada por nuestras clulas. ). El ADN est compuesto por adenosina, timina, guanina y citosina. En cambio el ARN se compone de adenosina, uracilo (en lugar de timina), guanina y citosina. y Funcin: El ADN almacena, conserva y transmite la informacin gentica de generacin en generacin. El ARN es un intermediario entre la informacin que le lleva el ADN en forma de genes y la protena final codificada por esos genes

INTRODUCCIN

En el trabajo presentado a continuacin estar desarrollando puntos de gran importancia en biologa como los son los principios de la herencia biolgica, la base molecular de la herencia y adems le presento las diferencias entre el ARN y ADN. Teniendo presente que la biologa tiene como objeto de estudio a los seres vivos y, ms especficamente, su origen, su evolucin y sus propiedades. Se ocupa tanto de la descripcin de las caractersticas y los comportamientos de los organismos individuales como de las especies en su conjunto, as como de la reproduccin de los seres vivos y de las interacciones entre ellos y el entorno. De este modo, trata de estudiar la estructura y la dinmica funcional comunes a todos los seres vivos, con el fin de establecer las leyes generales que rigen la vida orgnica y los principios explicativos fundamentales de sta.

CONCLUSIN

Al culminar este trabajo este trabajo he llegado a las conclusiones de que: Gracias a los experimentos de Mendel se dio base a toda la gentica moderna y la transmisin de caracteres, que denominamos bajo el nombre de herencia. La herencia biolgica es la propiedad que tienen todos los seres vivos, animales y vegetales de transmitir a sus descendientes una serie de caracteres biolgicos que les hacen semejantes a ellos. Los cidos nucleicos, el ADN en la mayora de los organismos y el ARN en algunos virus, son el material hereditario y, por consiguiente, las molculas que almacenan la informacin gentica. Por otra parte el ADN y el ARN a pesar de tener diferencias entre si funcionan en conjunto ya que el ADN almacena, conserva y transmite la informacin gentica de generacin en generacin. Mientras que el ARN es un intermediario entre la informacin que le lleva el ADN en forma de genes y la protena final codificada por esos genes

NDICE y Principios de la herencia biolgica o Experimentos de mendell o Leyes de mendel y Base molecular o El ARN o Estructura o Funcin o ADN o Estructura o Funcin y Diferencia entre el ARN y ADN