Indice 1. Introduccin 2. Espermatognesis Humana 3. Ovognesis Humana 4.

Diferencias entre espermatognesis y ovognesis

1. Introduccin La gameto gnesis es un proceso meitico que tiene la finalidad de producir clulas sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproduccin. Este proceso se efecta en el interior de las gnadas y se inicia en clulas sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias. La gametognesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 aos de edad y se le denomina espermatognesis. En la mujer, la produccin de gametos u ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 aos de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual.

2. Espermatognesis Humana Los espermatozoides se forman en el interior de los testculos, especficamente dentro de los tbulos seminferos. Las paredes de estos tbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatognesis, tiene una duracin de aproximadamente 74 das y se efecta en tres etapas:
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crecimiento de la espermatogonia meiosis y

metamorfosis de las clulas resultantes

Descripcin de la Espermatognesis
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La espermatogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 26 das y se transforma en un espermatocito de primer orden. El espermatocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos espermatocitos de segundo orden. Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda divisin meitica y originan cuatro clulas haploides llamadas espermatidas. Cada espermtida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciacin llamado espermiognesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 das.

El espermatozoide

El espermatozoide es t compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la informacin genticaque ser transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del vulo y la pieza terminal.

3. Ovognesis Humana Los vulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de clulas sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis Descripcin de la Ovognesis
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La ovogonia entra en un perodo de crecimiento que dura aproximadamente 7 das y se transforma en un ovocito de primer orden.

El ovocito de primer orden entra a la primera divisin meitica originando dos clulas, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequea que denomina primer glbulo polar. Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glbulo polar, entran a la segunda divisin meitica y originan lo siguiente:

* El ovocito de segundo orden forma dos clulas llamadas: ovotidia u vulo y segundo glbulo polar. * El primer glbulo polar se divide en dos clulas llamadas: segundos glbulos polares.

La ovotidia u vulo es un gameto funcional y es ms grande que los glbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glbulos polares, a pesar de que tienen la misma informacin gentica que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo. 4. Diferencias entre espermatognesis y ovognesis
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Se acumula mayor cantidad de material nutritivo durante la ovognesis que en la espermatognesis. Las clulas resultantes de la ovognesis presentan tamaos diferentes debido a que el material nutritivo no se distribuye equitativamente. En la ovognesis se produce un gameto funcional, mientras que en la espermatognesis se producen cuatro gametos funcionales.

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Durante la formacin de los espermatozoides, se requiere un proceso de diferenciacin para obtener gametos funcionales, lo cual no sucede durante la ovognesis. La ovognesis se inicia al tercer mes del desarrollo intrauterino; la espermatognesis hasta que el hombre llega a la pubertad.

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que se realiza para identificar anomalas cromosmicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta prueba se puede no slo contar la cantidad de cromosomassino tambin detectar cambios cromosmicos estructurales, que puedan indicar cambios genticos asociados con un aumento en el riesgode enfermedad. El nombre alternativo es Anlisis cromosmico.

Forma en que se realiza el examen: El examen se puede realizar en una muestra de sangre, de mdula sea, de lquido amnitico o de tejido placentario. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material gentico bsico. La muestra se deja crecer en un cultivo de tejido en el laboratorio y luego las clulas se seleccionan, los cromosomas se tien y se observan bajo el microscopio. Las clulas se fotografan para obtener un cariotipo que muestra la disposicin de los cromosomas. Las anomalas se pueden detectar a travs de la cantidad o disposicin de los cromosomas. La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 gruposatendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay siete grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: Cromosomas grandes
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Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos

Cromosomas medianos
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Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X), submetacntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos

Cromosomas pequeos

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Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Carcter normal
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En las mujeres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados 46 (X,X). En los hombres: 44 cromosomas autosmicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados 46 (X,Y).

Carcter anormal Los resultados anormales pueden indicar sndrome de Down (trisoma 21 = 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales), Trisoma 18, cromosoma Filadelfia, sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner u otras anomalas. Un ejemplo de las consecuencias de caracteres anormales son defectos mltiples al momento del nacimiento, presencia de genitales que no pertenecen completamente a ninguno de los dos sexos, etc. Sndrome de Down

Nombres alternativos : Trisoma 21 Es una anomala cromosmica que se debe por lo general a una copia extra del cromosoma 21, aunque no siempre ocasiona retardo mental y otras anomalas. En la mayora de los casos, el sndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional y es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada 660 nacimientos. Los nioscon este sndrome tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida, con una cabeza que puede ser ms pequea de lo normal (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lenguaprotruyente y ojos inclinados hacia arriba. La esquina interna del ojo puede tener un pliegue redondeado de piel(pliegue

epicntico) en lugar de terminar en punta. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es tpico y la mayora de los nios afectados nunca alcanza una altura adulta promedio. Los defectos cardacos congnitos en estos nios son frecuentes, produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las anomalas gastrointestinales, como la atresia esofgica (obstruccin del esfago) y la atresia duodenal (obstruccin del duodeno), tambin son relativamente comunes. La obstruccin del tracto gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento. Los nios con sndrome de Down tambin tienen una incidencia promedio ms alta de leucemia linfoctica aguda. Sntomas
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Disminucin del tono muscular al nacer Suturas craneales separadas Crneo asimtrico o deforme cabeza redonda con un rea plana en la parte de atrs (occipital) crneo pequeo (microcefalia) Ojos inclinados hacia arriba, distintos a los de cualquier grupo tnico Boca pequea con lengua protruyente (ver problemas de la lengua) Manos cortas y anchas Pliegue nico en la palma de la mano Retardo en el crecimiento y el desarrollo Retraso en las facultades mentales y sociales (retardo mental) Lesin en el iris (una anomala de la parte coloreada del ojo llamada manchas de Brushfield)

Signos y exmenes La auscultacin del trax con un estetoscopio puede revelar soplo cardaco. Mediante un examen fsico se aprecian las anomalas caractersticas como un perfil facial plano, orejas pequeas, msculos abdominales separados, articulacioneshiperflexibles, marcha inestable, piel de ms en la parte posterior del cuello al nacer y un hueso anormal en la mitad del quinto dedo. Los vmitos tempranos y profusos pueden indicar una obstruccin del esfago (atresia esofgica) o del duodeno y rara vez de segmentos ms bajos del tracto gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el estmago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual que con radiografas especiales. Los exmenes son
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Examen fsico (sospecha y confirmacin del diagnstico) Estudios cromosmicos (revelan tres copias del cromosoma 21 en el 94% de los casos). El resto presenta otras anomalas cromosmicas. Radiografa de trax (para determinar la presencia de anomalas cardacas) Ecocardiograma (para determinar la naturaleza de la anomala cardaca) ECG Radiografas gastrointestinales (para determinar la obstruccin si hay sntomas que la sugieran)

Tratamiento No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. En la mayora de las comunidades

se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con discapacidades mentales. Ciertos defectos cardacos especficos pueden requerir una correccin quirrgica. La posibilidad de sufrir de problemas visuales, prdida auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones exige de examinacin y tratamiento a intervalos apropiados. Expectativas (pronstico) La expectativa normal de vida de una personacon sndrome de Down puede acortarse debido a una enfermedad cardaca congnita y por una mayor incidencia de leucemia aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general de severidad moderada, y algunos adultos logran tener una vida propia e independiente. Complicaciones
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Problemas de la visin Prdida auditiva Anomalas cardacas Mayor incidencia de leucemia aguda Infecciones de odo frecuentes y mayor susceptibilidad a infecciones Obstruccin gastrointestinal (ano imperforado y problemas similares) Atresia esofgica o atresia duodenal La tercera parte de los pacientes experimenta bloqueo de las vas respiratorias durante el sueo. Hay un aumento en la incidencia de demencia a medida que van creciendo Inestabilidad de los huesosde la espalda en la parte superior del cuello que puede provocar lesiones compresivas de la mdula espinal. Hay un riesgo claro de que otras personas supongan que un nio presenta un retardo mayor del real.

Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar un genetista para determinar el diagnstico e interpretar los casos raros de sndrome de Down de traslocacin cromosmica. Se debe consultar al mdico para evaluar si el nio necesita educacin y entrenamientoespeciales. La necesidad de hacer un seguimiento de los problemas fsicos es variable. Prevencin Se recomienda asesora gentica en todas las familias que presenten este sndrome. El sndrome de Down puede detectarse en el feto a los pocos meses de embarazomediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una amniocentesis. Los padres de un nio con sndrome de Down corren un mayor riesgo de tener otro nio con sndrome de Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las mujeres que quedan embarazadas despus de los 40 aos tambin corren un mayor riesgo de tener un nio con sndrome de Down. Sndrome de Klinefelter Nombres alternativos: Sndrome 47 X-X-Y

Cromosoma anormal que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sndrome de Klinefelter es ocasionado por la existencia de un cromosoma X adicional que afecta solamente a los hombres. Al nacer, el nio presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando ste llega a la pubertad y las caractersticas sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tarda, y se presentan cambios en los testculos que producen esterilidad en la mayora de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalas, a excepcin de la esterilidad. Un factor de riesgo lo representan las madres de edad avanzada. Lo que ocasiona el cromosoma X adicional es usualmente un evento espordico, no heredado. Sntomas
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Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial disminuido Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Nota: la severidad de los sntomas puede variar. Signos y exmenes El examen fsico (examen rectal) puede revelar una prstata agrandada. Es posible que haya un slo testculo en el escroto, lo que significa que probablemente un testculo no ha descendido. Algunos de los exmenes son:
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Cariotipo que muestra 47 XXY Examen de semen que muestra conteo de esperma bajo Nivel de testosterona srica bajo Incremento de hormona srica luteinizante Incremento de hormona srica foliculoestimulante

Tratamiento No existe tratamiento contra la esterilidad asociada con este sndrome. Sin embargo, la terapia con testosterona mejora el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias. No se pueden prevenir los cambios en los testculos que conducen a la esterilidad. La ginecomastia (tejido mamario agrandado) se puede tratar con ciruga plstica si el aspecto fsico de la persona est afectado. El asesoramiento puede ser beneficioso para las personas con desajustes emocionales debido a la disfuncin sexual y para reforzar la identidad masculina. Grupos de apoyo Se puede tener acceso a los grupos de apoyo para el sndrome de Klinefelter a travs de www.geneticalliance.org. Expectativas (pronstico) El problema de esterilidad se debe tratar con un especialista. Por regla general, se logra una apariencia fsica ms normal con la terapia de testosterona. Complicaciones Este sndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cncer de mama, enfermedad pulmonar, venas varicosas y osteoporosis. Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe solicitar una consulta al mdico si un varn no desarrolla caractersticas sexuales secundarias. Es muy recomendable la asesora gentica. Sndrome de Turner Nombres alternativos: Sndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosoma X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosmico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin, coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnstica ya sea al nacer, a causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. Sntomas
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Baja estatura Cuello corto Lnea de crecimiento del pelo baja, en la parte posterior Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de escudo Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Infertilidad Lagrimeo disminuido Menstruacin ausente

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Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exmenes El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax.

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El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelode 45 X,0 es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. La hormona luteinizante srica se encuentra elevada La hormona foliculoestimulante srica se encuentra elevada

Esta enfermedad puede alterar tambin los resultados de los siguientes exmenes:
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Estriol en orina Estriol en suero Examen de estradiol

Tratamiento El tratamiento es de apoyo. El reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no ser indicado; esto puede ayudar a que se logre una estatura ms "normal". La terapia con estrgeno se inicia a los 12 13 aos de edad para estimular el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias, de manera que las jvenes afectadas por este trastorno tengan una apariencia ms normal cuando sean adultas. Sin embargo, la terapia con estrgeno no revierte la infertilidad. Los lubricantes vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazn y el dolor durante las relaciones sexuales. Algunas veces, es necesaria la ciruga de corazn para corregir los defectos cardacos. Expectativas (pronstico) Esta anomala cromosmica est asociada con numerosas condiciones y problemas mdicos adems de la falta de madurez sexual. Si no se presentan defectos cardacos severos al momento del nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta con una inteligencia normal. Algunos pacientes con sndrome de Turner han experimentado estigmatizacin por ser de baja estatura, por tener subdesarrollo de las caractersticas sexuales, por evitar las relaciones sexuales dolorosas o por no poder engendrar hijos.

Complicaciones
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Anomalas renales Presin sangunea alta Obesidad Diabetes mellitus Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis

Situaciones que requieren asistencia mdica Se debe consultar al mdico si se presentan sntomas de este trastorno o si el desarrollo de una nia adolescente parece retrasarse. Es muy recomendable buscar asesora gentica, ya que sta no slo brinda una explicacin sobre la manera como el cromosoma ausente ocasiona el sndrome de Turner, sino que puede determinar si la enfermedad fue heredada o no. Prevencin No se conoce tratamiento para este desorden heredado despus del nacimiento. Si el cariotipo de amniocentesis prenatal (anlisis cromosmico) muestra ausencia de un cromosoma X, los padres pueden decidir dar fin al embarazo. Alteracin del genotipo Todas nuestras clulas guardan informacin especfica sobre como deben funcionar. Esta informacin esta guardada en una molcula llamada DNA, cuyos fragmentos que tienen la informacin especfica para una funcin se denominan genes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades fsicas y limitaciones, por tanto cuando existe una alteracin o cambioen la informacin celular se presenta una enfermedad. Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologas moleculares y los avances en el proyectodel Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina molecular crezca rpidamente. Identificndose enfermedades genticas que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cncer, que pueden ser diagnosticados por mtodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades genticas es que la mayora son heredables existiendo patrones especficos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la probabilidadque tiene una pareja de heredar una enfermedad a la descendencia. Esto se realiza a travs del anlisis de los individuos afectados en una familia as como por mtodos de diagnstico prenatal. El ser humano esta formado por millones de clulas cuyo funcionamiento y coordinacin determina que el cuerpo se integre como un todo. Las clulas estn agrupadas de acuerdo a la funcin que cumplen formando los tejidos, rganos, aparatos y sistemas. Entonces cuando una clula o un grupo de clulas fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad. La clula sabe lo que debe hacer especficamente en cada momento por que esta programada desde su aparicin. El programade la clula esta guardado en forma de molculas especficas que constituyen la informacin celular, donde las letras estn representadas por los nucletidos que pueden ser de 4 tipos diferentes: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G). Estos nucletidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucletidos en un ordenamiento especfico es un gen, que vendra a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unin de los nucletidos permite la formacin del cido desoxirribonucleico o DNA. La clula guarda una gran cantidad de informacin, entonces el DNA es una molcula muy larga que para caber en la clula debe ser

plegada. Este plegamiento se da a travs de unas molculas denominadas histonas que con el DNA forman los nucleosomas y la organizacin de los nucleosomas da origen a la cromatina. Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a los cromosomas que estn guardados en el ncleo de la clula. Un fragmento de DNA que guarda la informacin especfica para una funcin se denomina GEN. Pero si bien el DNA guarda la informacin es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la clula. Entonces la informacin de DNA es traducida a molculas efectoras que son las protenas. Las protenas estn formadas por 20 diferentes aminocidos, de manera que para que el DNA codifique todos estos aminocidos la clula lee la informacin en nucletidos y la traduce a aminocidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3 nucletidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinacin codifica a un aminocido especfico o bien seales de inicio o terminacin de la lectura de la protena (CODIGOGENTICO). Sin embargo para evitar daos la clula no puede exponer su DNA para que se copien todas las molculas de protena que se necesita. Entonces se realiza una copia temporal del DNA del gen que se necesita, esta copia es la molcula del RNAm (mensajero), que se diferencia del DNA por la presencia de un grupo OH extra en sus nucletidos y la sustitucin de la Timina por el Uracilo (U). El RNAm guarda la informacin de un solo gen y es el que es traducido a protenas. Una vez cumplida su funcin es degradado en la clula. Las protenas son las efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la clula o bien modificando la velocidad de una reaccin dentro de la clula (enzimas). Entonces las protenas determinan la funcin celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una clula o un grupo de clulas funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la accin de algn agente externo o bien por un error en la informacin que guarda. En este ltimo caso puede ser que:
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Todas las clulas porten el error: ENFERMEDAD CONGENITA O HEREDABLE. Solo algunas clulas lo portan: ENFERMEDAD POR MUTACION SOMATICA.

A la aparicin de un error en la informacin de la clula o cambio en el DNA se denomina MUTACION O ALTERACION GENETICA. Sin embargo no todos los humanos tienen exactamente las mismas secuencias de DNA en todos sus genes y la aparicin de un cambio no siempre implica el desarrollo de una enfermedad. Es decir las formas diferentes de un gen pueden determinar que una persona sea normal pero presente caractersticas diferentes como tener el pelo lacio u ondulado o bien presentar una implantacin del pelo en V o en forma recta. A las formas diferentes que puede tener un gen se denominan alelos. El humano es un organismo diploide es decir tiene 2 juegosde cromosomas o 2 copias de todos sus genes (una heredada del padre y una heredada de la madre). Entonces porta dos alelos para cada gen, cuando los 2 alelos son idnticos el individuo se denomina HOMOZIGOTO y cuando porta 2 alelos diferentes entre si se denomina HETEROZIGOTO. El hecho que un individuo tenga 2 alelos diferentes no siempre implica que el individuo presente ambas caractersticas. Por ejemplo, si tenemos un gen A que codifica la pigmentacin por melanina en la piel, cabellos y ojos, que presenta 2 alelos:
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Alelo A: pigmentacin normal. Alelo a: ausencia de pigmento.

Se tiene que si el individuo es

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AA presenta una pigmentacin normal. Aa presenta una pigmentacin normal. aa presenta la ausencia de pigmentacin (albino).

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A la descripcin de los 2 alelos que lleva un individuo para un gen (AA, Aa aa) se denomina GENOTIPO. A la caracterstica observable que determinan los alelos de un gen se denomina FENOTIPO (pigmentacin normal o albino). Al alelo que determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina DOMINANTE y se simboliza con una letra mayscula (A). Al alelo que no determina el fenotipo del heterocigoto (Aa) se denomina RECESIVO y se simboliza con una letra minscula (a).

Las enfermedades genticas pueden ser heredadas como un carcter dominante, recesivo, cuantitativo o como una cromosomopata. En los primeros 2 casos la primera ley de Mendelnos ayuda a determinar la probabilidad que tiene una pareja de tener un hijo enfermo. Las poliploidias pueden presentarse por
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Errores ocurridos durante la formacin de los gametos. Fenmenos ocurridos durante la fecundacin. Errores durante las divisiones celulares que acompaan a la embriognesis. Las poliploidias aparecen frecuentemente por el mecanismo de endorreplicacin. En la endorreplicacin no se produce la divisin del citoplasma despus de la replicacin (duplicacin o copia) de los cromosomas. Entonces se generan gametos diploides, en lugar de los haploides normales. La unin de un gameto diploide con un gameto haploide normal originar un zigoto triploide.

Otro fenmeno que puede originar la poliploidia es la dispermia o fecundacin simultnea de un vulo haploide por dos espermatozoides haploides. El resultado es un zigoto que contiene tres series de cromosomas haploides (triploidia). Los recin nacidos triploides tienen muchas malformaciones que ocasionan la muerte del nio.

La tetraploidia puede aparecer en la primera divisin celular que sigue a la fecundacin. En este caso la separacin de los cromosomas no va seguida de la divisin del citoplasma, dando lugar a un embrin tetraploide. Si la tetraploidia ocurre despus de la primera divisin celular, el embrin presentar dos lneas celulares diferentes, una lnea diploide normal y una lnea tetraploide (individuo mosaico).

LABORATORIO CLAUDIA TAPIA

A. Ocular Sostiene los lentes que aumentan la magnificacin B. Revlver- Est debajo del cabezal, contiene los objetivos C. Brazo-Sostiene el tubo D. Pinzas- Sostienen la muestra a observarse E. Ajuste grueso o tornillo macromtrico- Mueve el tubo o la platina hacia arriba o hacia abajo F. Ajuste fino o tornillo micromtrico- Enfoca la imagen

G. Interruptor- Para encender o apagar la fuente de luz

H. Base- Sostiene el microscopio

I. Fuente de luz

J. Diafragma- Regula la cantidad de luz que pasa a travs del espcimen

K. Cabezal- Est sobre el revlver, debajo del tubo que contiene el ocular

L. Platina- Base horizontal que sostiene las laminillas

M. Objetivos-Tienen lentes de diferente magnificacin y pueden rotar de posicin

LABORATORIO BIENVENIDO