Qu son las anomalas congnitas?

Las anomalas congnitas o enfermedades congnitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias qumicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratgenos (del griego teratos, 'monstruo', y genes, 'nacimiento'). Las anomalas congnitas tambin pueden ser causadas por una alteracin gentica del feto, o por la accin conjunta de un agente teratgeno y una alteracin gentica. Ms del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontneo; el resto nacen con una enfermedad congnita. Hasta un 5% de los recin nacidos presenta algn tipo de anomala congnita, y stas son causa del 20% de las muertes en el periodo post-natal. Un 10% de las enfermedades congnitas son

hereditarias por alteracin de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

Agentes externos
Alrededor de un 10% de las anomalas congnitas estn causadas por factores externos. Se demostraron los efectos de la radiacin por la gran incidencia de malformaciones en los hijos de las japonesas embarazadas expuestas a las bombas atmicas de 1945, as como en las gestantes sometidas a radioterapia. El riesgo para el feto es menor en las radiografas utilizadas para la elaboracin de diagnsticos; no obstante, los radilogos recomiendan realizar slo las necesarias o no realizarlas durante el embarazo. Otros agentes externos como someter a una gestante a temperaturas elevadas (como la de un bao muy caliente) tambin puede producir anomalas congnitas. En 1955 se descubri en Japn una "epidemia" de parlisis cerebral debida a que las embarazadas consuman pescado contaminado con el producto industrial metilmercurio. Diferentes infecciones padecidas por una gestante pueden lesionar al feto. La ms tpica, la rubola, puede producir retraso mental, ceguera y/o sordera en el recin nacido. La vacunacin de nias y adolescentes evita que se produzca la infeccin durante los embarazos futuros de esas mujeres. Otras infecciones que pueden daar al feto si se producen durante la gestacin son el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), la varicela, la toxoplasmosis y la infeccin por citomegalovirus. Las mujeres con diabetes melitus tipo I (insuln-dependiente), mal controlada durante la gestacin, pueden tener hijos con cardiopatas congnitas y otros problemas. La fenilcetonuria (enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el nio, si no se controla durante el embarazo.

Causas genticas
Algunas anomalas genticas presentan sntomas evidentes ya en el momento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones gnicas de un gen, de varios genes (herencia polignica), o por alteraciones cromosmicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo est enfermo. En otras anomalas congnitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad. Mira estos grficos animados y visita estos enlaces para saber ms:

Diagnstico y deteccin
Se han desarrollado diferentes pruebas diagnsticas para detectar los genes defectivos y las anomalas fetales. Para algunas enfermedades hereditarias como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de clulas falciformes se dispone de pruebas para detectar los genes defectuosos en los padres sanos .

Muchas enfermedades congnitas se pueden diagnosticar mediante amniocentesis. Se toma una muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarlo y se cultivan las clulas fetales descamadas para estudiarlas. Otro mtodo para obtener clulasfetales consiste en la realizacin de la biopsia de vellosidades corinicas. En las clulas fetales cultivadas se puede estudiar una funcin concreta o analizar su ADN para detectar una anomala congnita. Tambin se puede obtener una muestra de sangre fetal del cordn umbilical. (vase Reproduccin)

Existen algunas pruebas diagnsticas menos agresivas que las anteriores. La ms utilizada es la ecografa (basada en los ultrasonidos), til para diagnosticar malformaciones, la edad fetal, los embarazos mltiples y el sexo fetal. Los niveles elevados de alfa-fetoprotena en sangre materna pueden indicar la presencia de una espina bfida; los niveles bajos pueden indicar sndrome de Down. En este caso tambin pueden aparecer niveles anormales en sangre materna de estriol no conjugado y de gonadotropina corinica humana (vase Sistema Endocrino). Muchas malformaciones congnitas estructurales pueden ser corregidas mediante ciruga. Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de partes del tubo digestivo, las malformaciones cardacas, el pie zambo y la escoliosis congnita. El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniera gentica es un avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clnico.

Causas polignicas y multifactoriales

Hoy en da no se conoce la causa de las dos terceras partes de las anomalas congnitas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de la columna vertebral son polignicas, es decir, producidas por la presencia simultnea de varios genes anmalos. Otras anomalas congnitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con ms frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un nio con sndrome de Down se incrementa con la edad de la madre.

Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad degenerativa progresiva del cerebro que hoy se considera la primera causa de demencia en la vejez. Los hallazgos recientes sealan que cierto porcentaje de los casos de enfermedad de Alzheimer pueden ser hereditarios. Fue descrita por primera vez por el neuropatlogo alemn Alois Alzheimer en 1906. En Estados Unidos afecta de 2,5 a 3 millones de personas. En Inglaterra, se calcula que el nmero de individuos que padecen este trastorno pasar del milln hacia el ao 2010. Los porcentajes (nmero de casos por 100 individuos de 65 aos o ms) mundiales van del 0,6 en China al 10,3 en Massachussets, Estados Unidos. La incidencia de la enfermedad aumenta con la edad, pero no hay pruebas de que su origen est en el proceso de envejecimiento. La esperanza media de vida quienes padecen esta enfermedad est entre cinco y diez aos, aunque en la actualidad muchos pacientes sobreviven 15 aos o ms debido a las mejoras conseguidas en la atencin y tratamiento mdico. La causa de esta enfermedad no se ha descubierto, aunque se dispone de terapia paliativa. La capacidad de los mdicos para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer se ha incrementado en los ltimos aos, pero sigue siendo un proceso de eliminacin en el que el diagnstico final slo se puede confirmar mediante la autopsia. Durante la autopsia de pacientes de Alzheimer se observa prdida de neuronas en las reas cerebrales asociadas con las funciones cognitivas. Las lesiones caractersticas de esta enfermedad consisten en la formacin de protenas anmalas conocidas como placas seniles y degeneracin neurofibrilar. La naturaleza de estas protenas anmalas y la localizacin de los genes que producen la protena precursora ha sido identificada. La enfermedad de Alzheimer tambin se caracteriza por un importante dficit de neurotransmisores cerebrales, las sustancias qumicas que trasmiten los impulsos nerviosos, en particular la acetilcolina, vinculada con lamemoria. La cuestin cientfica ms importante que se plantea respecto a la enfermedad de Alzheimer se centra en cual es la causa de que determinados tipos de neuronas sean vulnerables y mueran. Muchos investigadores estn tratando de responder a esta pregunta a travs de estudios que analizan los efectos potenciales de factores genticos, toxina s, agentes infecciosos, anomalas metablicas, y una combinacin de estos factores.

Principales enfermedades por carencias vitamnicas Enfermedad de carencia Vitamina y Xeroftalmia: enfermedad caracterizada por la desecacin y Vitamina A resquebrajamiento de la conjuntiva ocular. ("antixeroftlmica" y Hemeralopa: disminucin considerable de la visin cuando )
y y hay poca luz o cuando anochece. Menor crecimiento. Sensibilidad a las infecciones.

Vitamina E ("antiestril") Vitamina K ("antihemorrgica" )

y y y

Esterilidad en los machos y abortos en las hembras. Distrofias musculares y degeneraciones nerviosas. Disminucin de la formacin de protrombina, una protena indispensable para la coagulacin de la sangre.

Vitamina D (vitamina "antirraqutica")

Raquitismo en los nios y Osteomalacia en los adultos. En ambos casos se da una calcificacin insuficiente del esqueleto y dientes por una escasa absorcin intestinal de calcio, y tambin de fsforo. Un signo claro de raquitismo es arqueamiento de las piernas en los nios.

Vitamina C ("antiescorbtica")

Escorbuto: enfermedad caracterizada por producirse hinchazn en las encas, hemorragias y cada de losdientes, as como alteraciones seas y sensibilidad a las infecciones. En estados avanzados de la enfermedad, las hemorragias se extienden a otros rganos y sobreviene la muerte. Beri-Beri: Enfermedad tpica del lejano oriente, producida por la alimentacin a base de arroz descascarillado casi

Tiamina o VitaminaB1

exclusivamente. Los sntomas ms acusados son: fatiga, prdida de apetito, nuseas, vmitos, palpitaciones, taquicardias, hipotensin arterial, mareos, etc. En graves deficiencias de esta vitamina puede sobrevenir la muerte.

Riboflavina o Vitamina B2 Nicotinamida / cido nicontnico. Vitamina B3 o factor P-P ("antipelagrosa")

Trastornos oculares y cutneos; ulceraciones y lesiones en la boca.

Pelagra: Enfermedad endmica de algunos pases, caracterizada prinzipalmente por un eritema rosado de la piel, trastornos digestivos (vmitos y diarreas), debilidad general y alteraciones del Sistema Nervioso Central. En casos graves se producen parlisis y trastornos mentales. Detencin del crecimiento, trastornos nerviosos, anemia. Anemia perniciosa: Disminucin del nmero de glbulos rojos en la sangre. Existen otras anemias no relacionadas con la deficiencia de vitamina B12 Anemia perniciosa

Piridoxina o Vitamina B6 Cobalamina o Vitamina B12 cido flico

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