Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) 44-51

ARTCULO ORIGINAL Anemia Falciforme: Conocimientos y percepcin actual del riesgo en jvenes detectados al nacimiento como portadores sanos Sickle Cell Disease: Knowledge and current perception about risk in young people detected at birth with Sickle Cell Trait or Hemoglobin C Trait
Marcos Ral Martn Ruiz, I Elsa Duany Frmeta, II Mabel Domnguez Mena, III Kenia Alfonso Daz, IV Mara Esther Santana Hernndez, IV Mara Idania Viales Pedraza. V
Resumen
Se dise un estudio para conocer el grado de informacin sobre la Anemia Falciforme y su prevencin, en 39 jvenes entre 20 y 22 aos, diagnosticados como portadores sanos de hemoglobina S o C, en un pesquisaje en recin nacidos en 1987-1988. Se aplic una entrevista estructurada, previo consentimiento informado. El 84,6% (33/39) fueron informados por sus padres de la condicin de portadores sanos. La evaluacin sobre el conocimiento general de la enfermedad; el significado de la condicin de portador sano; y de que ambos sexos podran resultar afectados predominaron como adecuados, mientras que moderadamente adecuados resaltaron los conocimientos sobre el carcter hereditario, el riesgo de tener un hijo afectado, y percepcin de la severidad de la enfermedad. Los conocimientos sobre las manifestaciones clnicas y el tratamiento de la enfermedad fueron calificados como inadecuados. Se realizaron debates familiares en el 84,6% de las familias, donde participaron 118 familiares. Despus de los debates el 97,4% de los jvenes entrevistados manifest su intencin de asumir una conducta preventiva. La mayora de los padres dijeron a sus hijos de su condicin de portador sano, pero no los motivaron suficientemente para realizar un estudio premarital. Se observ en este grupo un pobre impacto de otras fuentes de informacin como amigos, personas afectadas, artculos en la prensa escrita, radial y televisiva, u otras fuentes. Se recomienda la actualizacin peridica de la informacin sobre la prevencin de la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algn portador sano, para incrementar los estudios premaritales y establecer planes de divulgacin dirigida a los adolescentes y adultos jvenes. Palabras clave: Anemia Falciforme, Anemia de Clulas Falciformes, Enfermedad de la Hemoglobina SC, pesquisaje en recin nacidos, premarital, preconcepcional, asesoramiento gentico, enfermedad gentica, prevencin. Especialista de II Grado en Gentica Clnica y Profesor Auxiliar, Centro Nacional de Gentica Mdica. Email. mrmartin@infomed.sld.cu II Especialista en Medicina General Integral, Policlnico Docente 27 de Noviembre, Municipio Marianao.
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Abstracts
A study to determine the awareness about Sickle Cell Disease and its prevention was accomplished in 39 young people aged between 20 and 21 years, diagnosed with sickle cell trait or hemoglobin C trait, in a neonatal screening in 1986-1989. The 84,6% (33/39) of them were informed by their parents that they had sickle cell trait or Hemoglobin C trait. Adequate qualifications predominate in the general assessment of knowledge, about the meaning of sickle cell trait or hemoglobin C trait; and about what gender is affected. Knowledge about inheritance, risk of having affected offspring and severity had moderately adequate qualifications, while clinical features and treatment had low qualifications. Debates in the families were accomplished in 84,6%, where 118 relatives participated. After debates, the 97,4% of interviewed subjects said they had the purpose of assuming a preventive behavior. The most of the parents transmitted to their offspring information about the condition of having a trait, but not enough information to motivate them to require for a premarital study. It was observed a poor impact from other sources of information, such as friends, known affected people, newspaper, journals, radio, television, or other sources. Key words: Sickle Cell Disease, Sickle/Hemoglobin C Disease, Sickle Cell Trait, neonatal screening, premarital, genetic counseling, genetic disease, prevention.

Recibido: 12 de agosto de 2008 Aprobado: 14 de octubre de 2008

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Introduccin La Anemia Falciforme es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica recesiva, causada por una mutacin que origina una hemoglobina anormal, la Hemoglobina S (HbS), que est presente en forma homocigtica, o en forma heterocigtica con otros alelos anormales del locus de la cadena beta globina, uno de los componentes de la molcula de hemoglobina. La Hemoglobinopata SS (HbSS) y la Hemoglobinopata SC (HbSC) son formas clnicas y genticas de la Anemia Falciforme. Una persona con HbSS ha heredado un alelo S de cada uno de sus padres. Una persona con HbSC ha heredado de uno de sus padres un alelo S y de otro un alelo C. El alelo A es el normal de la cadena beta globina. En la literatura en espaol la Anemia Falciforme es tambin denominada Hemoglobinopata S, Anemia de Clulas Falciformes, Drepanocitemia y Anemia por Hemates Falciformes, entre otras. Las personas que tienen un alelo A y otro S, son denominados portadores sanos de Hemoglobina S (HbAS) y las que tienen un alelo A y otro C, son denominados portadores sanos de hemoglobina C (HbAC). Adems se utiliza el trmino rasgo falciforme, en el primer caso; y el de rasgo de la hemoglobina C, en el segundo. Los portadores sanos son asintomticos en condiciones normales, pero tienen una probabilidad de 50% de trasmitir a sus hijos cada uno de sus alelos para este gen. El programa cubano de prevencin de Anemia Falciforme establece regularmente el pesquisaje del genotipo de hemoglobina cuando se diagnostica un embarazo, para detectar a las parejas con alto riesgo; pero tambin facilita el estudio en cualquier otro momento anterior, a solicitud de los interesados, lo que permitira a la pareja, si tiene alto riesgo, la ventaja de disponer de ms tiempo para meditar y obtener informacin, antes de adoptar una conducta reproductiva apropiada a sus intereses.2 Una de las vas preconcepcionales para el estudio del genotipo de hemoglobina, es el pesquisaje en recin nacidos para detectar precozmente si estn afectados con HbSS o HbSC, que los beneficia con un tratamiento
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precoz y dispensarizado,4 pero tambin en los casos en que el recin nacido es un portador sano con HbAS o HbAC, beneficia a estos con el conocimiento que les deben trasmitir sus padres acerca de su condicin, para que cuando formen una pareja conyugal al alcanzar la edad reproductiva, puedan estudiar el riesgo para su descendencia. Adems, alerta a la familia de que otros miembros de la misma tambin podran ser portadores sanos. En el caso de esta enfermedad, el estudio premarital consiste en que cada miembro de la pareja conozca su genotipo de hemoglobina, de modo que como pareja, pueden conocer si tienen riesgo de tener hijos afectados con HbSS o con HbSC. Cuando uno de los miembros de la pareja conoce que es portador sano, generalmente es mayor la motivacin para completar el estudio del riesgo de la pareja.1 Los estudios premaritales y preconcepcionales deben ser parte de un proceso de asesoramiento gentico, para que la pareja conozca sus opciones y con la informacin debida, pueda adoptar una conducta reproductiva apropiada a sus intereses. En un pesquisaje de hemoglobinas en etapa neonatal, realizado en Cuba en los aos 1986 y 1988 para detectar recin nacidos con HbSS y HbSC, fueron detectados un grupo de ellos como portadores sanos con HbAS o HbAC.3 Los padres recibieron informacin de las caractersticas de la Anemia Falciforme y asesoramiento gentico acerca del riesgo de tener hijos afectados que tiene una pareja en la que ambos son portadores sanos. Se estudi el genotipo de los propios padres y de otros familiares que lo solicitaron.3 Decidimos indagar en un grupo de los entonces recin nacidos, ahora adultos jvenes, si haban recibido de sus padres informacin respecto a su condicin de portador sano; de los conocimientos generales que tenan de la Anemia Falciforme como enfermedad y de su prevencin; a qu otras fuentes de informacin tuvieron acceso, tambin con el objetivo de evaluar si esta informacin los haba motivado, una vez que son adultos jvenes, a considerar la actualizacin de la

Especialista de II Grado en Medicina General Integral, Master en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin Integral a la Mujer y Profesora Auxiliar, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa. IV Especialista en Medicina General Integral, Mster en Asesoramiento Gentico, Master en Atencin Integral a la Mujer, Profesor Instructor, Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa. V Especialista de II Grado en Gentica Cnica, Master en Atencin Integral a la Mujer Centro Municipal de Gentica Mdica de La Lisa.

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Tabla 1. Caractersticas de los entrevistados con respecto al sexo, escolaridad y vinculacin por estudio o trabajo con el sector de la salud. Escolaridad Superior y media superior (Nmero) Varones Hembras Total 16 11 27 Secundaria bsica y primaria (Nmero) 8 4 12 1 2 3 Vinculacin al sector de la salud por estudio o trabajo No vinculados (Nmero) 23 13 36 Total por sexo (Nmero) 24 15 39

Fuente: Datos de la investigacin.

informacin y realizar estudios premaritales. Asimismo, conocer sus criterios sobre la prevencin despus de la entrevista y actualizacin de la informacin
Tabla 2. Fuentes de informacin referidas por 39 entrevistados, que pueden haber recibido informacin por ms de una va. Fuente de informacin Por los padres o familiares No recibi informacin por ninguna fuente Por amistades y personas conocidas De 1 o ms pacientes con la enfermedad En una consulta de Gentica Mdica o de Asesoramiento Gentico En una consulta mdica de cualquier otra especialidad. Por programas o mensajes radiales o televisivos Por la escuela Por artculos en peridicos, revistas o libros No 33 3 2 1 1 1 1 1 0 % 84,6 7,7 5,1 2,6 2,6 2,6 2,6 2,6 0,0

Mtodos La investigacin se desarroll a travs de un estudio descriptivo transversal basado en una entrevista estructurada. El universo estuvo constituido por un grupo de 54 jvenes que nacieron en los aos 1987, 1988 y 1989, que al momento de la entrevista tenan entre 20 y 22 aos de edad, los cuales fueron detectados al nacimiento como portadores sanos con HbAS o HbAC, a cuyos padres se les brindo asesoramiento gentico por este motivo, y que residan en aquella ocasin en los municipios de La Lisa, Marianao y Cerro, pertenecientes a la provincia Ciudad de La Habana. La muestra fue de 39 jvenes (72,2% del universo), debido a que uno haba fallecido por causas no relacionadas a la condicin de portador sano y el resto no pudieron ser localizados ya que no residan en las direcciones en que haban sido registrados y no se pudieron obtener los datos de su residencia actual. Los participantes en el estudio, previamente haban sido informados del motivo de la investigacin y dieron su consentimiento escrito para participar en la misma. Se utiliz una entrevista estructurada, previamente validada por expertos, que contena 17 preguntas dirigidas determinar el conocimiento de las caractersticas ms generales de la Anemia Falciforme; el riesgo para su descendencia; las fuentes de informacin sobre la enfermedad a las que tuvieron acceso; y sus criterios preventivos manifestados despus de terminada la entrevista. Las preguntas sobre conocimientos de la enfermedad no fueron hechas a

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Tabla 3. Evaluacin del conocimiento sobre la enfermedad y el riesgo en jvenes que recibieron de sus padres la informacin de su condicin de portadores sanos. Variable analizada Adecuado No. % 25 75,8 Calificacin obtenida Moderadamente adecuado No. % 4 12,1 Inadecuado No. % 4 12,1

Evaluacin general del conocimiento Conocimiento sobre el concepto de portador sano Conocimiento sobre el carcter hereditario de la enfermedad Conocimiento sobre el riesgo de tener un hijo afectado

21

63,6

24,2

12,1

12

36,4

15

45,5

18,2

27,3

18

54.5

18,2

Conocimiento sobre el sexo afectado Conocimiento sobre la severidad de la enfermedad Conocimiento sobre las manifestaciones clnicas de la enfermedad Conocimiento sobre el tratamiento de la enfermedad

31

93,9

6,1

9,0

11

33,3

14

42,4

24,2

9,1

24,2

22

66,7

12,1

13

39,4

16

48,5

Fuente: Datos de la investigacin.

los entrevistados que no haban recibido informacin de los padres. Se utilizaran como medidas de resumen para variables cualitativas las frecuencias absolutas y relativas (porcentajes). Se compararon las respuestas sobre conocimiento general de la enfermedad, segn la escolaridad, sexo, y su vinculacin a centros de estudio o trabajo relacionados con el sector de la salud, mediante pruebas de significacin Ji cuadrado. Resultados Las caractersticas en cuanto a sexo, escolaridad y vinculacin por estudio o trabajo al sector de salud, se muestran en la tabla 1. Los resultados en cuanto a las fuentes de informacin

sobre la Anemia Falciforme y la percepcin del riesgo, a las que tuvieron acceso los entrevistados, se muestran en la tabla 2. El 84,6% (33/39) de los entrevistados, haban recibido de sus padres la informacin de que ellos eran portadores sanos de HbS o de HbC. Este resultado es notable si se tiene en cuenta el tiempo transcurrido, 20 a 22 aos, desde que los padres recibieron la informacin. En la tabla 3 se muestran los resultados en cuanto al comportamiento del conocimiento sobre la enfermedad, el riesgo de tener hijos afectados y su prevencin, de los 33 jvenes que haban recibido la informacin de sus padres. En la evaluacin general del conocimiento sobre la Revista Cubana de Gentica Comunitaria 47

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enfermedad, el 75,8% calific como adecuado y el 12,1% calific como moderadamente adecuado. En el conocimiento del significado de la condicin de portador sano, el 63,6% calific como adecuado y el 24,2% calific como moderadamente adecuado. En el conocimiento de cules sexos podran resultar afectados, el 93,9% calific de adecuado. En resumen, en estas tres variables predomin el conocimiento adecuado. En el conocimiento del carcter hereditario de la enfermedad, el 45,5% calific de moderadamente adecuado y el 36,4% como adecuado. En el conocimiento del riesgo de tener un hijo afectado, el 54,5% calific de moderadamente adecuado y el 27,3% como adecuado. En el conocimiento sobre la severidad de la enfermedad, el 42,4% calific como moderadamente adecuado, y el 33,3 % como adecuado. En estas tres variables predomin el conocimiento moderadamente adecuado. El conocimiento de que ambos sexos pueden ser afectados por la enfermedad, es el que mayor dominio present, seguido por el concepto de la

condicin de portador sano. El conocimiento sobre las manifestaciones clnicas ms frecuentes de la enfermedad, el 66,7% calific de inadecuado y el 24,2% como moderadamente adecuado. En el conocimiento sobre el tratamiento de la enfermedad, el 48,5% calific como inadecuado y el 39,4% como moderadamente adecuado. En estas dos variables predomin el conocimiento inadecuado. Despus de haber recibido informacin actualizada sobre la enfermedad y las acciones preventivas posibles, el 97,4% (38/39) del total de jvenes entrevistados manifest su disposicin a asumir una conducta preventiva. Slo un entrevistado del grupo, que no haba recibido informacin de los padres, manifest su no disposicin. Las comparaciones de la evaluacin de los conocimientos generales de los entrevistados que recibieron informacin de sus padres, sobre la enfermedad para los efectos de su prevencin, segn el sexo, la escolaridad y los vnculos de de estudio o trabajo con el sector de la salud, se muestran en la Tabla 4 y las diferencias no fueron significativas.

Tabla 4. Comparacin del conocimiento general de la enfermedad, segn el sexo, la escolaridad y los vnculos a centros de estudio o trabajo del sector de la salud, de los entrevistados que recibieron informacin de sus padres. Moderadamente adecuado No. 3 1 3 1 1 3 75,8 4 % 23,1 5,0 12,5 11,1 50,0 9,7 12,1

Adecuado No. Fem Sexo Masc Medio Superior Escolaridad Secundaria Bsica Vinculacin al sector de la salud Vinculados No vinculados Total 7 1 24 25 77,8 3,2 16 18 80,0 75,0 9 % 69,2

Inadecuado No. 1 3 3 1 0 4 4 % 7,7 15,0 12,5 11,1 0,0 9,8 12,1

Total No. 13 20 24 9 2 31 33

Las diferencias no fueron significativas con p=0,5 por prueba de Ji cuadrado.

Fuente:Datos de la investigacin.

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Se aceptaron y realizaron debates en 33 de las 39 entrevistas, con la participacin de otros miembros de la familia sobre el tema de la enfermedad y las acciones preventivas, participando 118 familiares. Discusin La mayora de los jvenes entrevistados dieron una respuesta adecuada para el conocimiento global de la enfermedad como tal. Aunque puede haber mucha variabilidad en la calidad de la informacin dada durante el asesoramiento gentico, se demuestra en algunos trabajos que hay evidencias de la retencin de la informacin en diferentes grados y aspectos, independientemente del tiempo transcurrido desde el momento en que fue dada dicha informacin. En el estudio de Rojas (1986), en Ciudad de La Habana, en un grupo de mujeres de parejas de alto riesgo, despus de 1 a 3 aos de haber recibido asesoramiento gentico se encontr una adecuada retencin de los conocimientos. 5 Asimismo, Martn y Casas (2006), en un estudio en mujeres que haban recibido asesoramiento gentico entre 9 y 13 aos antes, encontraron que 46,9% de 130 encuestadas, calificaron con una respuesta adecuada.6 En la investigacin de Loader et al (1991),1 los pacientes incrementaron sus conocimientos despus del asesoramiento gentico, en las siguientes variables: de las manifestaciones de las hemoglobinopatas, del 43 al 73%; de la gentica 32 al 64%; y del diagnstico prenatal, del 38% al 69%, en 264 pacientes. Segn estos ltimos, entre los factores se correlacionaron con ms altas calificaciones despus de haber recibido asesoramiento gentico, estaban la juventud del paciente, un mayor grado de escolaridad, y el hecho de conocer previamente que era portador sano.1En nuestro trabajo hubo coincidencia con estos factores, ya que se trata de personas jvenes, con conocimiento de que sean portadores y la mayora con grado de escolaridad de secundaria bsica y niveles superiores. La disposicin de diseminar la informacin a otros familiares y hermanos, en nuestro trabajo fue del 97,4%. En el estudio de Martn y Casas (2006), encontraron que el 93,1% recomendara a sus familiares y amigos que soliciten asesoramiento gentico si tienen un embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo y el 63,2% lo haba hecho al menos una vez.6 En nuestro estudio, los conceptos de portador sano de la enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado, as como que esta enfermedad afecta a ambos sexos, fueron parmetros evaluados de adecuados

y moderadamente adecuados. Sin embargo, otros conceptos como manifestaciones clnicas de la enfermedad y tratamiento de la enfermedad, no alcanzaron una adecuada proporcin, como la alcanzada en el estudio de Martn y Casas (2006), donde este parmetro alcanz una calificacin de adecuada al identificar como manifestaciones clnicas ms frecuentes: la anemia, la coloracin amarilla de los ojos, y las crisis de dolor, en el 96,6%, 68,3% y 52,5% de los encuestados respectivamente.6 Treadwell et al(2006),7 hallaron en un estudio realizado para evaluar conocimiento, percepcin y efectividad de diferentes cursos acerca del estado de portador y de enfermo de Anemia Falciforme, que el 86,2% (243/282) de las personas que intervinieron en el estudio tenan un conocimiento general correcto de las bases genticas de la enfermedad y severidad de sta, pero solo el 16%, conoca su estado de portador.7En nuestro estudio este ltimo aspecto present una evaluacin adecuada con 63,6% de los participantes, no as la severidad de la enfermedad que represent un 42,4% de los encuestados para clasificar con un conocimiento moderadamente adecuado. Moronkola y Fadairo (2006-2007)8 hallaron en una encuesta a estudiantes universitarios, que la mayora de ellos (63,6%) conoca su genotipo, as como un alto conocimiento de la enfermedad y conocan de los beneficios del asesoramiento gentico y tenan una actitud positiva hacia estos dos ltimos aspectos.8 Estos hallazgos coinciden con nuestro estudio en cuanto al conocimiento del genotipo, pero no as en cuanto a qu deban hacer en consecuencia de ese conocimiento.8 La necesidad de conocer y retener la informacin sobre las caractersticas ms generales de la enfermedad, en cuanto a la heterogeneidad de su expresin clnica y su morbilidad, fue comprobado tambin en estudios realizados en estudiantes por Ogamdi y Onwe (2000);9 y en Cuba por Svarch et al (1984).10 Acerca de las ventajas y factibilidad de los estudios premaritales o preconcepcionales del riesgo, algunos trabajos demuestran como las personas despus del conocimiento que poseen sobre las principales caractersticas de una enfermedad autosmica recesiva adoptan conductas reproductivas ms sopesadas y cautelosas. Keskin et al (2000)11 en un estudio de portadores de Beta Talasemia en Turqua, acerca del impacto del conocimiento previo de la enfermedad, concluyeron que el pesquisaje premarital es una herramienta muy til para detectar parejas de alto riesgo y una forma efectiva de controlar la talasemia Revista Cubana de Gentica Comunitaria 49

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mayor, 11 hemoglobinopata tambin autosmica eran portadores sanos y conservaron las tarjetas de constancia que se les entreg durante el proceso de recesiva. 12 Yang et al (2000), realizaron un estudio caso- asesoramiento gentico, sin embargo, se apreci control a 647 madres que haban tenido un hijo con en estos ltimos, que antes de la entrevista el rasgo falciforme, donde los padres, cuya educacin conocimiento que tenan era pasivo y no estaban prenatal incluy informacin sobre hemoglobinopatas suficientemente motivados para buscar por propia falciformes, mostraron una significativa mayor iniciativa ms informacin sobre el riesgo de tener retencin de la informacin acerca del pesquisaje hijos afectados y para percibir la severidad de la de hemoglobinas anormales en recin nacidos enfermedad, elementos necesarios para adoptar una y concluyeron que la educacin prenatal para conducta reproductiva. Result pobre la informacin mujeres embarazadas sobre las hemoglobinopatas recibida tanto de sus padres como de otras fuentes. No incrementaba el promedio de seguimiento en infantes obstante, despus de la entrevista, ellos y sus familiares con rasgo falciforme y contribua a una mayor retencin mostraron vivo inters y disposicin a recibir ms informacin y a asumir conductas preventivas, lo que de informacin.12 sugiere la necesidad de actualizar la informacin en Ahmed et al (2002)13estudiaron 10 familias pakistanes, adolescentes y adultos jvenes. en las que exista consanguinidad, y encontraron 183 portadores de Beta Talasemia y hemoglobinas La identificacin temprana de la condicin de anormales y les impartieron asesoramiento gentico. portador sano, ayuda a una mayor motivacin, pero Todos los portadores reportaron que haban utilizado no es suficiente en el nivel actual de informacin en la la informacin recibida durante el proceso de poblacin. Consideramos conveniente elevar el nivel asesoramiento gentico. Las parejas de alto riesgo que de informacin en los adolescentes y adultos jvenes ya tenan dos o ms hijos sanos evitaron un ulterior para lograr que realicen estudios premaritales. La embarazo y la mayora de las parejas con uno o ningn actualizacin de la informacin sobre la prevencin de hijo afectado optaron por realizar un diagnstico la Anemia Falciforme, dirigida a las familias donde ya se conoce algn portador sano, contribuira a elevar el prenatal.13 grado de alerta en la prevencin de esta enfermedad. En nuestra investigacin, la alta proporcin de jvenes que recibi informacin de sus padres, acerca de la En nuestro estudio se corrobor la necesidad de mejorar condicin de portadores sanos, evidenci que a pesar la educacin de la poblacin sobre la enfermedad, el del tiempo transcurrido, dichos padres atribuyeron riesgo y las conductas preventivas a travs de los importancia a la informacin recibida. En su mayora medios masivos de comunicacin, los debates con la stos trasmitieron a los hijos la informacin de que poblacin, y otras formas de divulgacin, y monitorear la efectividad de cada tipo de divulgacin. Referencias Bibliogrficas
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