МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ГЕНОВ

1. Ген: история изучения, определение и основные понятия.

2. Классификация генов человека.
3. Общее строение генов человека.
4. Характеристика генов I-го класса:
а) молекулярная организация;
б) функции;
в) этапы экспрессии.
5. Характеристика генов II-го класса:
а) молекулярная организация;
б) функции;
в) этапы экспрессии.
6. Характеристика генов Ш-го класса:
а) молекулярная организация;
б) функции;
в) этапы экспрессии.
7. Семейства генов и псевдогены.
8. Особенности организации митохондриальных генов.
9. Особенности организации прокариотических генов.
10. Транспозоны и их значение в медицине.

1. Ген: история изучения, определение и основные понятия.

Термин ген был предложен В.Иогансеном в 1909 году, однако первые

предположения о структуре и функциях генетического материала были
сформулированы в работах Грегора Менделя (1865). На основе своих
экспериментов Грегор Мендель сделал гениальные обобщения относительно
передачи наследственного материала от одного поколения к другому и
предположил о наличии неких дискретных структур, которые он назвал
"наследственными факторами". Именно эти факторы, по мнению Г.Менделя,
передаются о родителей к детям и определяют свойства и признаки живых
организмов. Эти положения в последующем легли в основу теории гена.
После открытия и описания хромосом (Валдейер, 1888) Бовери и Сэттон
(1902) предложили гипотезу, согласно которой наследственные факторы или
гены являются частями хромосом. Экспериментальное подтверждение
локализации генов в хромосомах было дано Томасом Морганом, который на
основе анализа и обобщения полученных данных разработал хромосомную
теорию наследственности (1911). Согласно этой теории, гены локализованы в
хромосомах, занимая определенные участки – локусы. Гены одной
хромосомы образуют одну группу сцепления.

Последующие исследования позволили понять химическую природу

гена. В 1944 году Освальд Эйвери с сотрудниками доказал, что именно
молекула ДНК является генетическим веществом. В 1953 году Ф. Крик и Д.
Уотсон предложили модель молекулярной организации ДНК и выяснили,
что последовательность азотистых оснований в молекуле ДНК представляет
собой генетический код. Генетическая информация наследуется благодаря
удвоению (редупликации) молекул ДНК и реализуется через транскрипцию
РНК и синтез белка.

Согласно современной концепции ген является фрагментом молекулы

ДНК, который содержит генетическую информацию о синтезе
специфического белка или молекулы РНК. Гены не имеют четких
структурных (морфологических) границ, но имеют определенные
функциональные границы, определяемые смыслом генетической
информации.

С понятием гена связаны несколько важных терминов. Рассмотрим

некоторые из них:

Геном – совокупность молекул клеточной ДНК (ядерной и

митохондриальной).

Генотип – совокупность ядерных генов диплоидного набора

хромосом клетки/индивида.

Плазмотип – совокупность митохондриальных генов

клетки/индивида.

Фенотип – совокупность признаков и свойств организма,

контролируемых генотипом во взаимодействии со средой.

Геномика - научное направление в молекулярной биологии и

генетике, занимающееся изучением целых геномов разных видов организмов
как в норме, так и при различных патологиях. 

Экспресссия гена - проявление генетической информации, записанной

в гене, в форме синтеза РНК или мРНК и белка с последующим действием
(фенотипическим проявлением) образовавшегося продукта на
клетку/организм.

Транскриптон - совокупность экспрессирующихся нуклеотидных

последовательностей генома.

Транскриптом – совокупность транскриптов (мРНК) клетки.

Протеином – совокупность белков клетки.

Цистрон – последовательность ДНК, которая кодирует

полипептидную цепь и переписывается в мРНК.

Экзоны - нуклеотидные последовательности эукариотических генов,

которые кодируют полипептидную цепь, переписываются и сохраняются в
зрелой мРНК.

Интроны – нуклеотидные последовательности генов, которые

транскрибируются, но удаляются из первичного транскрипта, так как не
кодируют белок.

2. Классификация генов человека

В геноме человека около 60 000 генов, которые отличаются по

разным критериям. Поэтому единой классификации генов нет. Приведем
несколько наиболее часто используемых классификаций генов человека:
A. По локализации:
 Ядерные гены -
o Около 30 000 пар генов (структурные гены, гены рРНК, тРНК);
o 50% материнского и 50% отцовского происхождения;
o как правило, образуют моноцистронные транскрипционные
единицы;
o могут обладать тканевой специфичностью.
 Митохондриальные гены -
o 37 генов (s структурные гены, гены рРНК, тРНК);
o 100% имеют материнское происхождение;
o Образуют полицистронные транскрипционные единицы;
o Экспрессируются постоянно во всех тканях.

B. По конечному продукту:
 Структурные гены (кодируют белки)
 Гены рРНК
 Гены тРНК
 Гены микроРНК
 Псевдогены
  Транспозоны

C. По особенностям транскрипции:
 Гены I-го класса:
o Переписываются РНК-полимеразой I;
o Кодируют рРНК 28S, 18S и 5,8S;
o Образуют смешанные (полицистронные) транскрипционные
единицы.
 Гены II-го класса:
o Переписываются РНК-полимеразой II;
o Кодируют белки и мяРНК;Codifcă pentru proteine, ARNsn, ARNsno;
o Образуют моноцистронные транскрипционные единицы.
 Гены III-го класса:
o Переписываются РНК-полимеразой III;
o Кодируют 5S рРНК, тРНК, различные типы микроРНК;
o Образуют моноцистронные транскрипционные единицы.

D. По месту экспрессии:
 Гены «домашнего хозяйства»:
o Экпрессируются во всех тканях;
o Кодируют белки, необходимые для всех типов клеток (факторы
транскрипции, трансляции, гистоны, ферменты репликации и др.)
o Нарушения их являются летальными мутациями.
 Тканеспецифические гены:
o Экспрессируются в определенном типе ткани;
o Кодируют специфические белки клеточной дифференцировки;
o их мутации приводят в поражениям определенной ткани/органа.

E. По периоду экспрессии генов:

 Гены, активные в течение всей жизни человека:
o Гены домашнего хозяйства;
o Гены рРНК;
o Гены тРНК;
o Гены микроРНК.
 Гены, активные в пренатальный период:
o Гены, обеспечивающие морфогенез (HOX A, HOX B, HOX C, HOX D
и др.)
o Гены, обеспечивающие рост и развитие (IGF2, H19 и др.)
o Гены, участвующие в половой дифференцировке (SRY, SF1, Dax1 и
др.)
 Гены, активные на этапе полового созревания:
o Например, гены GnRH, ответственные за регуляцию фертильности в
период полового созревания.
 Гены, активные у взрослого человека -
o Например, гены устойчивости к лактозе.
 Гены, активные в определенных условиях среды :
o Например, гены детоксификации (CYP, ADH, CAT).

F. По количеству копий в геноме:

 Уникальные гены
  Повторяющиеся гены (умеренно и высокоповторяющиеся)
o Гены гистонов
o Гены рРНК
o Гены рРНК
 Семейства генов
o Гены глобинов
o Гены актина
o Гены миозина
 Суперсемейства генов
o Гены Ig
o Гены ядерных рецепторов

3. Общее строение генов человека

Гены человека, как все эукариотические гены, представляют собой

последовательности ДНК и состоят и нескольких участков – кодирующих и
регуляторных. Центральную часть любого гена составляет кодирующая
область, в которой заключена генетическая информация о белке или РНК.
Основными компонентами кодирующей части являются экзоны и интроны.

Экзоны представляют собой последовательности гена, которые

транскрибируются и присутствуют как в первичном транскрипте, так и в
мРНК и им соответствует последовательность аминокислот белка. Интроны
- это некодирующие последовательности гена, которые транскрибируются,
присутствуют в первичном транскрипте РНК, но отсутствуют в зрелой
матричной РНК.

Рис. 1. Общее строение гена

Слева и справа от кодирующей части располагаются регуляторные

участки, которые не содержат генетической информации, но играют
исключительно важную роль в ее реализации. К ним относятся промотор,
терминатор, энхансер и сайленсер. Промотор и терминатор гена участвуют
в инициации и завершении транскрипции, а энхансер и сайленсер
обеспечивают ускорение и ослабление интенсивности транскрипции и, тем
самым, регулируют количество синтезируемой мРНК и белка в клетке.
 Для указания положения того или иного участка гена принято все
последовательности, расположенные после точки старта транскрипции
(Старт +1) обозначать со знаком + а те, что предшествуют ей, обозначают со
знаком -.

4. Характеристика генов I-го класса.

Гены I-го класса расположены в области ядрышкового организатора и

кодируют три вида рРНК - 5,8S, 18S, 28S. Они относятся к генам
«домашнего хозяйства» и являются активными во всех клетках человека.

Особенности строения:

• организованы в смешанные транскрипционные единицы;

• умеренно повторяются (до 200-300 раз);

• разделены некодирующими последовательностями - спейсерами;

• не имеют интронов, за исключением у простейших;

• промотор расположен на расстоянии -45+20, таким образом, он

частично переписывается.

Рис. 2. Строение эукариотических генов для рРНК 5,8S, 18S, 28S

Функции генов на:

- молекулярном уровне – кодируют синтез молекул рРНК 18S, 5,8S и 28S;

- клеточном уровне – обеспечивают образование рибосомных частиц;

- организменном уровне – обеспечивают синтез белков, необходимых для

роста и развития организма.

Этапы экспрессии генов:

1) Активация и транскрипция генов с образованием пре-рРНК;

2) Процессинг пре-рРНК с образованием рРНК 18S, 5,8S и 28S;
3) Сборка рибосомных частиц 40S и 60S;
4) Транспорт рибосомных частиц из ядра в цитоплазму;
 5) Сборка рабочей рибосомы 80S и начало трансляции.

5. Характеристика генов II-го класса.

Гены II-го класса кодируют белки и называются структурными. Часть

из них относятся к генам «домашнего хозяйства» и являются активными во
всех клетках человека, в то время как другие являются тканеспецифичными и
экспрессируются в одном типе ткани. Как правило, структурные гены
представлены в одном экземпляре, но могут также образовывать семейства.

Например, семейство генов тубулина, гистонов, актина,

иммуноглобулинов.

Особенности строения:

• образуют моноцистронные транскрипционные единицы;

• промотор не переписывается и имеет сложное строение;

• разделены некодирующими последовательностями - спейсерами;

• имеют интроны, которые располагаются между экзонами.

Рассмотрим более подробно организацию структурных генов (рис.3).

Рис. 3. Организация структурных генов эукариот

Промотор состоит из нескольких сот нуклеотидов, расположенных на 5' конце

гена. Эта часть состоит из большого набора смысловых последовательностей, наиболее
часто встречающиеся образуют сайты узнавания для факторов транскрипции (таб.1).
Промотор структурных генов, узнаваемый РНК–полимеразой II, содержит в положении -
20 – -30 от сайта инициации транскрипции (+1) блок Гольдберга-Хогнесса или TATA-box,
представленный последовательностью 5'-ТАТААТААА-3', который определяет
направление продвижения РНК-полимеразы II к сайту инициации транскрипции.
 В положении -75 находится СААТ-box, характеризующийся последовательностью
5'-GGCCAATCT-3'. СААТ-box контролирует присоединение белков инициации
транскрипции и эффективность процесса.

В положении -90 локализуется другая консервативная последовательность GC-box

с последовательностью 5'-GGGCGG-3'. GС-box может повторяться несколько раз в
промоторе и участвует в направлении процесса транскрипции.
Таблица 1. Характеристика консервативных последовательностей промоторов структурных генов эукариот
Блок Соответствующие
Последовательность
(бокс) Положение факторы транскрипции

TATA TATAAAA -30 ТВР

CAAT GCT/CCAATCT -75 СЕF/NF1

GC GGGCGG -90 SP1

Octamer ATTTGCAT ? OCT1, OCT2

Кодирующая часть начинается с точки страта транскрипции +1. Перед 5' концом
первого экзона имеется короткая лидерная последовательность нуклеотидов (несколько
десятков), играющая роль в начале трансляции. За лидерной последовательностью
расположен универсальный инициирующий транскрипцию кодон АТG. На 3' конце
последнего экзона находится один из стоп кодонов (ТАА, ТАG, ТGA), который завершает
синтез белка. Затем следует короткая нетранслируемая последовательность.

Количество экзонов и интронов варьирует и зависит от сложности кодируемого

белка. Например, ген - глобина содержит 3 экзона и 2 интрона, ген преколлагена
содержит 51 экзон и 50 интронов,ген гемофилии А содержит 26 экзонов и 25 интронов,
ген дистрофина содержит 79 экзонов и 78 интронов.

Интроны состоят из 100 -10.000 пар нуклеотидов и чаще всего длиннее экзонов.
Большинство интронов на 5' конце содержат последовательности динуклеотидов GT, а на
3' конце- AG, таким образом они распознаются ферментами, которые удаляют интроны во
время сплайсинга.

Первоначально предполагали, что интроны выполняют лишь разделительную роль,

располагаясь между экзонами. Позднее было показано, что они выполняют и ряд других
функции в геноме. Некоторые интроны после вырезания служат предшественниками
мяРНК, микроРНК и других неколирующих типов РНК. Другие интроны могут
переносится в цитоплазму и выполнять определенную роль в трансляции.

Необходимо отметить, что есть незначительное количество структурных генов,

состоящих из одного экзона, то есть без интронов. К ним относятся, например, гены
гистонов, гены интерферонов, гены большинства рибонуклеаз, гены белков теплового
шока (шаперонов) и др.
 Терминатор расположен на 3´конце транскрибируемой части и не имеет четко
обозначенных границ. Транскрипция иногда продолжается и после 1000 п.н. после стоп-
кодона. Как и когда завершается транскрипция остается до сих пор загадкой для ученых.
Имеющиеся на сегодняшний день данные позволяют заключить, что в области
терминатора находятся следующие последовательтности:

- сайт полиаденилирования, который переписывается в пре-мРНК как AAUAAA, а затем

служит маркером для разрезания и удаления конечной последовательности пре-мРНК в
ходе процессинга;

- последовательность GSR для связывания с белковыми факторами, обеспечивающими

полиаденилирование пре-мРНК.

Модулирующие последовательности энхансер и сайленсер расположены на 5´конце

на расстоянии -200 п.н. или в интронах и служат для присоединения специальных белков,
которые усиливают или ослабляют скорость транскрипции.

Функции структурных генов на:

 На молекулярном уровне – биосинтез полипептидаобразование

функционального белка;

 На клеточном уровне – образование клеточной структуры, обеспечение

определенного процесса, метаболического или сигнального пути;

 На уровне организма– проявление определенного признака

(морфологического, физиологического, психического), участие в
обеспечении роста и развития организма.

Этапы экспрессии генов:

1) Активация и транскрипция генов с образованием пре-мРНК;

2) Процессинг пре-мРНК с образованием зрелой мРНК;
3) Перенос мРНК из ядра в цитоплазму;
4) Трансляция и синтез полипептидной цепи;
5) Конформация и изменения полипептидной цепи с образованием
функционального белка.

6. Характеристика генов III-го класса.

Гены III-го класса расположены в ядре и кодируют один вид рРНК -

5S и все типы тРНК. Они относятся к генам «домашнего хозяйства» и
являются активными во всех клетках человека.

Особенности строения:
 • организованы в виде тандемных повторов (до 3000 раз);

• промотор расположен внутри транскрибируемой части (+55+80);

• перемежаются с псевдогенами;

• разделены некодирующими последовательностями - спейсерами;

• не имеют сплайсосомных интронов.

Функции генов на:

- молекулярном уровне – кодируют синтез молекул тРНК и рРНК 5S;

- клеточном уровне – рРНК 5S обеспечивают образование рибосомных

частиц, а тРНК обеспечивает чтение генетической информации и транспорт
аминокислот к рибосомам;

- организменном уровне – обеспечивают синтез белков, необходимых для

роста и развития организма.

Этапы экспрессии генов 5S рРНК:

1) Активация и транскрипция генов с образованием пре-рРНК;

2) Процессинг пре-рРНК с образованием рРНК 5S;
3) Сборка рибосомных частиц 40S и 60S;
4) Транспорт рибосомных частиц из ядра в цитоплазму;

Этапы экспрессии генов тРНК:

1) Активация и транскрипция генов с образованием пре-тРНК;

2) Процессинг пре-тРНК с образованием молекул различных тРНК;
3) Перенос тРНК из ядра в цитоплазму;
4) Формирование комплекса аминоацил-тРНК ;
5) Чтение генетической информации и синтез полипептидной цепи

7. Семейства генов и псевдогены

В ядерном геноме имеются гены, представленные несколькими

копиями. Группа генов, экзоны которых сходны, кодируют белки со
сходными последовательностями аминокислот и свойствами, произошли от
прародительского гена, называется семейством генов. Семейства генов
могут состоять из неповторяющихся или повторяющихся генов.
 Семейства из неповторяющихся генов представлены копиями генов
с различной структурой и одинаковой функциональной направленностью
(гены альфа и бета глобинов, гены HLA и др.).

На рис. 4 представлена организация кластера для генов -глобинов.

Семейство состоит из генов , 1, 2,  и 3-х псевдогенов (, , ).
Глобин  входит в состав эмбрионального гемоглобина, а глобины  входят в
состав эмбрионального, фетального и взрослого гемоглобина.

Рис. 4. Кластер генов для α-глобинов

Семейства из повторяющихся генов представлены генами, которые

повторяются несколько раз в геноме. Число генов внутри генного семейства
значительно варьирует. Некоторые гены повторены в геноме всего несколько
раз и относятся к так называемым умеренно повторяющимся генам. Другие
могут повторяться в геноме сотни раз и называются высоко повторяющимся
генами. Они могут быть активными одновременно в нескольких тканях или
в определенной ткани (гистоновые гены, гены тРНК, рРНК и др.).

Иногда в геномах встречаются так называемые псевдогены. Это

нефункциональные аналоги структурных генов, утратившие способность
кодировать белок и не экспрессирующиеся в клетке.
Они имеют все необходимые черты генов, однако остаются
функционально неактивными или «молчащими». Существуют 2 типа
псевдогенов:
1. Дуплицированные псевдогены. Они возникают за счет дупликаций
определенных генов, которые вследствие этого теряют способность к
транскрипции и трансляции.
2. Процессированные псевдогены. Они возникают в результате обратной
транскрипции с последующим внедрением образованной комплементарной
ДНК в геном. У них нет промотора и интронов, в ходе эволюции они могут
накапливать различные мутации.
В геноме человека, как полагают, не менее 3 тыс. последовательностей
можно рассматривать в качестве псевдогенов.
 Предпологают, что псевдогены - это неработающие, "молчащие" гены,
которые возникают в результате мутаций, выводящих нормальные "рабочие"
гены из строя. Кроме того, псевдогены представляют собой своеобразную
"историческую хронику", рассказывающую об образе жизни и адаптациях
далеких предков изучаемого организма.

8. Особенности организации митохондриальных генов

Геном митохондрий человека представлен кольцевой двухцелочечной

молекулой ДНК, содержащей 16 559 п.н. Доля митохондриальной ДНК от
общего количества ДНК составляет 2- 5%. Митохондриальная молекула ДНК
состоит из тяжелой (Н) и легкой (L) – цепей, которые отличаются по
нуклеотидному составу. Н-цепь (heavy) содержит больше пурина, легкая L-
цепь (light) - больше пиримидина.

Рис. 5. Геном митохондрий человека. Стрелки

показывают направление транскрипции и репликации

В состав генома митохондрий входят:

• 2 гена рРНК 12S-pPHK и 16 S -рРНК,

• 22 гена тРНК,

• 13 структурных генов, кодирующие некоторые митохондриальные белки

(трех субъединиц цитохром-с-оксидазы, шестой и восьмой субъединиц
АТРазы, цитохрома b, семи субъединиц NADH –дегидрогеназы).

Особенности митохондриальных генов:

 • компактное расположение генов,

• преобладание кодирующих последовательностей (99,9%),

• отсутствие интронов,

• наличие двух полицистронных транскрипционных единиц,

• наследование по материнской линии.

Следует отметить, что большинство митохондриальных белков

кодируются ядерными генами. К ним относятся рибосомальные белки,
аминоацил-тРНК-синтетазы, митохондриальные ДНК- и РНК-полимеразы,
ферменты процессинга и модификации РНК. Ряд ядерных белков регулирует
число митохондрий. Изучение ферментативных комплексов внутренних
митохондриальных мембран показало, что они содержат тканевые
специфические субъединицы, которые функционируют как регуляторы
транспорта электронов и которые кодируются генами ядерного генома.
Становится очевидным, что взаимодействие ядерного и митохондриального
геномов является важным фактором нормального функционирования клетки.

9. Особенности организации прокариотических генов

Генетический аппарат прокариот представлен кольцевыми

молекулами ДНК (центральной молекулой - нуклеоидом и
многочисленными небольшими молекулами - плазмидами). Гены
прокариот более просто организованы, лишены интронов. Геном
прокариот также содержит незначительное количество некодирующих
последовательностей. Так как обмен веществ прокариот интенсивен и
требует быстрых изменений в зависимости от условий среды,
большинство генов, включенных в одну метаболическую цепь, образуют
транскрипционные единицы, названные оперонами.

Оперон содержит один промотор на 5' конце и несколько структурных

генов (число структурных генов равно числу белков, участвующих в
данной метаболической цепи), а на 3' конце находится терминатор (рис 6).

Рис. 6. Строение оперона с четырьмя структурными генами

Некоторые опероны могут содержать и регуляторные последовательности
(операторы, атенуаторы и др.)

Промотор прокариот содержит специфические последовательности,

названные блоком Прибнова, в положении –10, ответственным за
инициацию локальной денатурации ДНК и TTGACA-box в позиции -35, к
которому первично присоединяется РНК-полимераза (рис 7).

Рис. 7. Строение промотора у прокариот

Гены рРНК и тРНК организованы в смешанные транскрипционные
единицы, разделенные спейсерами. Они рассеяны по геному и
транскрибируются с другими генами.

10. Транспозоны и их значение в медицине

Последовательности ДНК, способные перемещаться самостоятельно в

новое место генома, называются мобильными генетическими
элементами или транспозонами.По механизму перемещения в
геноме(транспозиции) мобильные генетические элементы делятся на
ДНК-транспозоны и ретротранспозоны (рис.8).

Рис. 8. Классификация транспозонов генома человека

 ДНК-транспозоны используют для передвижения по геному способ
транспозиции “cut and paste” (вырезать и вставить) благодаря специальному
ферменту под названием транспозаза. Информация о ферменте закодирована
в последовательности самого транспозона (рис.9). На концах участков ДНК-
транспозона расположены инвертированные повторы, которые являются
особыми участками узнавания транспозазы, таким образом отличая эту часть
генома от остальных. Транспозаза способна делать двухцепочные разрезы
ДНК, вырезать и вставлять в ДНК-мишень транспозон.

Рис. 9. Структура простого ДНК-транспозона

Иногда транспозоны содержат и другие гены, например, ген

устойчивости к антибиотикам или другим веществам. К ним относится
семейство Тn, которое состоит из центральной области со
специфическими генами, по краям которой расположены IS элементы
(рис. 10).

Рис. 10. Структура сложного транспозона Tn

Ретротранспозоны — это мобильные генетические элементы, которые

применяют метод “copy and paste” (копировать и вставить) для
распространения в геноме. Предполагают, что около 45 % генома человека
составляют ретротранспозоны и их производные. Процесс передвижения
включает промежуточную стадию транскрипции и синтеза молекулы РНК,
которая считывается с участка ретротранспозона и затем, в свою очередь,
используется как матрица для обратной транскрипции в последовательность
ДНК. Эта последовательность ДНК встраивается в другой участок генома.

Ретротранспозоны используют для транспозиции ревертазу

(обратную транскриптазу) и поэтому содержат ее ген, а также ген
интегразы, которая участвует во включении молекулы комплементарной
ДНК в новое место.

В геноме человека обычно выделяют три семейства

ретротранспозонов:

1) Ретротранспозоны с длинными терминальными повторами LTR

(Long Terminal Repeat), которые могут быть представлены в
количестве до 400 000 копий на геном; они кодируют
реверстранскриптазу и имеют ретровирусное происхождение;
2) Длинные концевые повторы LINE – ретротранспозоны, имеющие
конечные повторяющиеся последовательности, которые играют
важную роль в транскрипции и обратной транскрипции РНК
транспозона. Их последовательность включает оперон, кодирующий
гены обратной транскриптазы и эндонуклеазы, продукты которых
обеспечивают транспозицию. Размер таких транспозонов составляет
несколько тысяч п.н.
3) Короткие диспергированные повторы SINE - ретротранспозоны,
которые, в отличие от LINE не являются автономными, не кодируют
реверстраскриптазу и поэтому зависят от LINE. Их размер
составляет 50–200 п.н. Отмечено, что SINE в отличие от LINE как
правило встраиваются в определённые, богатые генами участки
генома.

К коротким повторам относятся  Alu-ретротранспозоны, доля которых

в геноме человека составляет около 10%. Они имеют длину около 300 пар
оснований и часто расположены в интронах. Alu-ретротранспозоны не имеют
собственной обратной транскриптазы, поэтому для их передвижения им
необходимы ферменты, кодируемые LINE.

Биологическое значение транспозонов:

- горизонтальный перенос генов (ненаследственный перенос генетического

материала между организмами),
- инактивация генов или их мутации (встраиваясь в различные участки
функциональных генов, транспозоны могут менять или подавлять их
активность),

- многочисленные копии диспергированных повторов могут препятствовать

правильной коньюгации хромосом и быть причиной неравного
кроссинговера и генных дупликаций.

Медицинское значение транспозонов

В настоящее время уже не вызывает сомнения тот факт, что транспозоны

могут быть причиной болезней человека. По состоянию на 2012 год было
известно около 100 различных заболеваний, например: гемофилия А и В,
нейрофиброматоз I-го типа, миодистрофия Дюшенна, рак легких и др. Alu-
повторы часто вызывают хромосомные нарушения и являются причиной 50
разновидностей заболеваний человека.