HERENCIA TEMA 4.

DEFINICIONES 1 GENETICA.- Rama de la biologa que se encarga del estudio de la herencia es decir de la transmisin de caracteres de generacin en generacin. CELULAS SOMATICAS.- Son clulas de cualquier tejido y sistema del cuerpo, excepto las clulas germinales o sexuales. Ejemplo: Clulas del hgado, piel, intestino, rin, etc. CELULAS SEXUALES.- Son todas aquellas clulas que se formaron por medio de una reproduccin meiotica. Ejemplo: El ovulo y el espermatozoide. ADN.Es la abreviatura del cido desoxirribonucleico. Constituye el material gentico de los organismos, y esta constituida por dos cadenas de nucletidos, en forma de espiral Es el componente qumico primario de los cromosomas y a su vez de los genes CROMOSOMAS.- Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las protenas previo a la divisin celular para su segregacin posterior en las clulas hijas. Los cromosomas se encuentran en el ncleo de las clulas y diferentes especies tienen diferente nmero y morfologa de cromosomas. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cada uno de los progenitores aporta un cromosoma a cada par, de manera que los hijos reciben la mitad de los cromosomas de la madre y la mitad del padre. GEN.- Es una secuencia de nucletidos de una molcula de ADN O RNA que es capaz de dar un mensaje gentico ya sea de un carcter (genotpico o fenotipo). Es considerado como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de herencia al transmitir esa informacin a la descendencia. LOCUS.- Posicin determinada de un gen en el cromosoma. GENOMA.-El conjunto de genes de una especie. ALELO.- Son las formas alternas de un gen que puede existir en un determinado locus gentico. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Los alelos pueden representarse por medio de un par de letras minsculas (resecivo) o maysculas (dominante). Se debe tomar en cuenta que por ejemplo en los humanos, todo cromosoma tiene su par. As que existe un par del cromosoma 1, otro del cromosoma 2, y as sucesivamente hasta el 23, por eso se tienen en total 46 cromosomas para el humano. Se hereda un cromosoma del padre y otro de su madre, por esta razn los alelos en clulas no sexuales o somticas siempre sern 2 (1 par), mientras que en las clulas sexuales (espermatozoide y ovulo) solo podrs encontrar uno solo. HOMOCIGOTO. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por lo tanto son razas puras para ese carcter, por ejemplo: AA.Homocigo dominante. aa .Homocigo recesivo. HETEROCIGOTO. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, dando razas hbridas, por ejemplo, Aa. GENOTIPO. Es el conjunto total de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides (2n), la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. FENOTIPO. Es la manifestacin o expresin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables. Fue Johannsen quien en 1909 acuara los trminos de gene, genotipo y fenotipo. CARCTER. Es cualquier rasgo o atributo

MENDEL PADRE DE LA GENETICA Monje Austriaco aficionado a la botnica

Ciudad de Brunn (Brrio) Jardn de su monasterio. Cruzo distintas variedades de guisantes

(Pisum satium) planta del chicharo.

 Comprob cmo se transmitan algunas de sus caractersticas a la generacin siguiente. Utilizo razas puras. La poblacin es homognea para un carcter. No conoci lo que era un gen. Solo reconoce unidades independiente que se trasmiten de generacin en generacin

Demuestra que los factores hereditarios (genes) constituyen unidades independientes que pasan de una generacin a otra sin sufrir alteracin alguna. La caracterstica del otro progenitor (caracterstica recesiva) es latente y se manifestar en la siguiente generacin EXPERIMENTO.- Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin de 3:1. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

PRIMERA LEY DE MENDEL.

Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. EXPERIMENTO. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas. El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece latente. Otros casos para la primera ley.- La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos. Los alelos que interactan para determinar el color de la flor tienen igual fuerza de expresin (no existe dominancia recesividad) ha esto se le conoce como CODOMINANCIA.

TERCERA LEY DE MENDEL.

Ley de la transmisin independiente Cada carcter se hereda con independencia de los restantes caracteres. EXPERIMENTO Mendel cruz plantas que diferan en dos caracteres (dihbridos), y cuyo genotipo era, por ejemplo AaBb. Al formarse las clulas reproductoras, se originaron cuatro tipos distintos: AB, Ab, aB y ab, que se combinaron de todas formas posibles con los mismos tipos del otro individuo. En total se obtienen 16 genotipos posibles. Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.

SEGUNDA LEY DE MENDEL.

Ley de la alelos. segregacin o disyuncin de

HERENCIA POLIGNICA
Efecto acumulable de varios genes. Ejemplo: Peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. No se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. Se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeas diferencias (una variacin continua).

Morgan detect diferencias entre los cuatro pares de cromosomas de los machos. Los cromosomas homlogos presentan distinta forma dando la apariencia de no estar completo a los que se les llamo cromosomas XY. En la hembra el mismo par de cromosomas homlogos no presentaba ninguna diferencia por lo que se la denomin cromosomas XX.

TEORA CROMOSMICA
Los genes estn formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y dentro de unas estructuras denominados cromosomas. Los cromosomas se encuentran duplicados teniendo cada cromosoma un cromosoma homlogo Cada cromosoma del par homolog se hereda del padre y el otro de la madre. El numero de cromosomas no depende de la complejidad del ser vivo. Hombre 23 pares de cromosomas, Plantas 28 pares. Esta teora fue complementada con los descubrimientos del zologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) Se logra determinar la posicin fsica de los genes en la clula. Gracias a esta teora se pudo dar tambin una explicacin definitiva a los casos en los que no se cumplan con exactitud las leyes de Mendel anteriormente citadas.

Hiptesis de Morgan. Morgan pens que los resultados anmalos del cruzamiento anterior se deban a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porcin que faltaba en el cromosoma Y del macho. Por tanto, en el caso de las hembras (XX) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carcter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer nicamente de un alelo (el de su nico cromosoma X), el carcter recesivo si poda ser observado. De esta manera quedaba tambin establecido que el sexo se heredaba como un carcter ms del organismo.

MUTACIONES.
El concepto de mutacin fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cmo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana haba individuos gigantes. Son alteraciones o cambios en la informacin gentica de un organismo que por lo tanto ocasionara un cambio de una o varias caractersticas que se presenta sbita y espontneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas.

TIPOS DE MUTACIONES. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Morgan encontr un caracter que solo se presentaban en los machos de la mosca Las mutaciones peden ser: A) Mutaciones naturales o espontneas: Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolucin. b) Mutaciones inducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algn agente exgeno generalmente llamado agente

Drosophila Morgan.(ojos blancos) Los ojos blancos representan un

carcter recesivo ligado al sexo.

mutgeno. Entre los agentes mutgenos encontramos: Agentes fsicos: Radiaciones ionizantes ( rayos ultravioleta, los rayos X, partculas alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas como el radio, uranio, cobalto), rayos csmicos que aumentan con la disminucin de la capa de ozono. Choque trmico, ultrasonidos de altsima energa, centrifugacin masiva. Agentes qumicos: Anlogos de bases de cidos nucleicos como la 5-bromouracilo, alcaloides como la cafena, agentes que atacan al ADN (formalina), cido nitroso, agentes alquilantes como el gas mostaza, etc. Agentes biolgicos: Virus, bacterias. Tipos de mutacin: Mutaciones moleculares o puntuales: Son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir: - Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina, se inserta uno de timina. - Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada. - Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. - Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian. - Mutacin por traslocacin de pares de nucletidos complementarios.

- Mutacin por translocacin de un fragmento cromosmico, es decir por un cambio en la posicin de un fragmento cromosmico. La translocacin puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homlogos o entre cromosomas diferentes.

Mutaciones genmicas: Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el genoma. - Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. - Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. - Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidas pueden ser monosomas, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay slo uno, o tres (trisoma), etc. Entre las aneuplodas podemos encontrar: - Trisoma 21 o Sndrome de Down o mongolismo que tienen 47 cromosomas. - Trisoma 18 o Sndrome de Edwars. Tambin tienen 47 cromosomas. - Monosoma X0 o Sndrome de Turner. - Trisoma sexual XXY o sndrome de Klinefelter. INGENIERIA GENETICA. Como ya sabemos todos los organismos unicelulares o multicelulares almacenan una gran cantidad de informacin gentica en cada una de unos de los genes que se encuentran en el ADN. Las secuencias de aminocidos que forman a cada uno de los genes contiene la informacin necesaria para que la clula construya una protena. As, el genoma (y por consecuencia el proteoma), va a ser la responsable de las caractersticas del individuo. PROTEOMA. El trmino proteoma se utiliz por primera vez en 1995 y ha sido aplicado a diferentes escalas en los sistemas biolgicos. El proteoma celular es la totalidad de protenas expresadas en una clula particular bajo condiciones de medioambiente y etapa de desarrollo. Tambin se puede hablar del proteoma completo de un

Mutaciones cromosmicas: Son las mutaciones que afectan a la secuencia de los hipotticos fragmentos un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la tcnica de bandas con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosmicas encontramos: - Mutacin por inversin de un fragmento cromosmico. Mutacin por delecin o prdida de un fragmento cromosmico. - Mutacin por duplicacin de un fragmento cromosmico. Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma.

organismo que puede ser conceptualizado como las protenas de todas las variedades de proteomas celulares. Es el equivalente protenico del genoma Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. Por ejemplo, la sntesis de una protena X har que en el individuo manifieste el rasgo "pelo oscuro", mientras que la protena Y determinar el rasgo "pelo claro". La Ingeniera Gentica es una rama de la gentica que se concentra en el estudio del ADN, pero con el fin de su manipulacin. En otras palabras, es la manipulacin gentica de organismos con un propsito predeterminado. A continuacin se mencionaran algunos mtodos y aplicaciones de la ingeniera gentica: Enzimas de restriccin. Las enzimas de restriccin, producidas por varias bacterias, tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucletidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas. Anlogamente, la enzima de restriccin se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro. Vectores. Son partes de ADN que se pueden autoreplicar con independencia del ADN de la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de transformacin de una porcin de ADN en un vector se denomina clonacin. Aunque el concepto de clonacin que "circula" y est en boca de todos es ms amplio: se trata de "fabricar", por medios naturales o artificiales, individuos genticamente idnticos. ADN polimerasa. Otro mtodo para la produccin de rplicas de ADN, es el de la utilizacin de la enzima polimerasa. La ADN polimerasa es una enzima que cataliza la sntesis de ADN a partir de desoxirribonucletidos y de una molcula de ADN plantilla o molde. Terapia Gnica. La terapia gnica consiste en la aportacin de genes los cuales se encuentran carentes en

algunos grupos celulares. Esto con el fin de de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La terapia gnica se divide en dos categoras. Alteracin de clulas germinales (espermatozoides u vulos), lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia no se utiliza en seres humanos por cuestiones ticas. Terapia somtica celular. Uno o ms tejidos son sometidos a la adicin de uno o ms genes teraputicos, mediante tratamiento directo o previa extirpacin del tejido. Esta tcnica se ha utilizado para el tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas o pulmonares. Aplicaciones La Ingeniera gentica tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos la medicina, industria, agricultura, biotecnologa. En 1989, Steve Rosenber y Michael Blease investigadores norteamericanos, junto con y French Anderson, anunciaron su primer trasplante de genes en seres humanos funcionando como marcadores de las clulas cancergenas. Hoy el desafo de los cientficos es, mediante el conocimiento del Genoma Humano, localizar "genes defectuosos", informacin gentica que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos. La ventaja quiz ms importante de este mtodo es que se podran identificar en una persona enfermedades potenciales que an no se hayan manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. El Genoma Humano fue recientemente descubierto, ya se han localizado los "locus" de varias enfermedades de origen gentico. Por ejemplo: Hemofilia, Alcoholismo, Anemia Falciforme, Fibrosis qustica, Hipotiroidismo Congnito, Retraso Mental, Miopata de Duchenne, Manacodepresin Esquizofrenia, Hidrocefalia, Labio Leporino, etc. Pero los alcances de la terapia gnica no slo se limitan a enfermedades genticas, sino tambin a algunas de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas, etc. Biotecnologa.

Pero el conocimiento de los genes no slo se limita a la medicina, la posibilidad de obtener plantas y animales transgnicos con fines comerciales ha tenido gran auge en estos tiempos as como una gran controversia. Las biotecnologas consisten en la utilizacin de bacterias, levaduras y clulas animales en cultivo para la fabricacin de sustancias especficas. Permiten, gracias a la aplicacin integrada de los conocimientos y tcnicas de la bioqumica, la microbiologa y la ingeniera qumica aprovechar en el plano tecnolgico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran nmero de sustancias y compuestos. Sntesis de sustancias saborizantes, materias plsticas, productos para la industria textil; en el campo energtico la produccin de etanol, metanol, en la biomineralurgia la extraccin de minerales. Adems, en algunas actividades cumplen una funcin motriz esencial: la industria alimentara (produccin masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de protenas, aminocidos, vitaminas y enzimas); produccin agrcola (donacin y seleccin de variedades a partir de cultivos de clulas y tejidos, especies vegetales y animales trangnicos, produccin de bioinsecticidas); industria farmacutica (vacunas, sntesis de hormonas, interferones y antibiticos); proteccin del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformacin de deshechos domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos biodegradables).

EJERCICIOS TEMA 4 HERENCIA.

1.-Define los siguientes trminos: a)Locus. b)Cromosoma. c)Alelo d)Homocigo e)Gen 2.-Nombre del padre de la gentica. 3.- Donde se encuentran los cromosomas de un organismo eucarionte. 4.- Una planta que presenta un color intermedio entre dos caracteres dominantes es un buen ejemplo de: Poligenia, codominancia, carcter dominante o carcter recesivo. Subraya la respuesta correcta. 3.- Completa los siguientes espacios en blanco con las palabras que se encuentran en el cuadro azul.

Tipos de ALELO
HOMOCIGO HETEROCIGO DOMINANTE RECESIVO CODOMINANCIA

HOMOCIGO
7.- Desarrolla la siguiente cruza apoyndote en cuadro de Punnet RR X rr, explicando tanto Genotipicamente como Fenotipicamente la progenie o primera generacin filial F1.

ALELOS

HOMOCIGO

MATERNA CEL SOMATICA R R

SE Ca

Gam Gametas r 8.- De la misma manea que llevaste acabo la pregunta anterior desarrolla la F2 segunda generacin Filial. r CEL SOMATICA

PREGUNTAS TEMA 4 HERENCIA.

1.- Tipos de gametos producidos por un progenitor con genotipo Aa Bb: a) AA-BB-aa-bb b) AB-Ab-aB-ab PATERNA. c) AA-Aa-BB-Bb CUADRO d) AA-BB-AB-ab SEMILLA ARRUGADAS e) Aa-Bb-aa-bb 2.- Descendencia de la cruza de dos plantas de chcharos amarillos (dominante) con Carcter resesivo genotipo Aa: a)50% amarillos y 50% verdes. b) 25% amarillos, 50% amarillos-verdes y 25% verdes. c) 100% amarillos. d) 75% amarillos y 25% verdes. e) 100% amarillo-verde. 3.- Ejemplo de enfermedades causadas por mutaciones en genes que codifican protenas.

DE PUNET

a) Hemofilia y fenilcetonuria. b) Cncer y diabetes. c) Fenilcetonuria y SIDA d) Hemofilia y cncer. e) Raquitismo y diabetes. 4.-Se habla de organismos heterocigticos para un carcter cuando: a) dependen de la madre la expresin del carcter b) dependen del padre la expresin del carcter c) los alelos son diferentes d) los alelos son iguales e) el carcter no se expresa 5.- Homocigoto es un individuo que presenta: a) dos lelos diferentes para un gen b) una mutacin en las clulas germinales c) dos genes para una misma caracterstica d) una protena codificada por dos genes e) dos alelos iguales para un mismo gen 6.-En una pareja, el sexo del hijo es determinado por: a) La madre b) Ambos progenitores c) Algn abuelo (a) materno d) Algn abuelo (a) paterno e) El padre 7.-Un fuerte apoyo a la hiptesis de que los genes estn en los cromosomas provino de los estudios hechos por ____ y su grupo en la______, ya que ciertas caractersticas estn ligadas al sexo a)Mendel, chicharos b) Watson y Crick, cadena de DNA C)Darwin, tortuga d)Morgan, mosquita de fruta e)Miller, sopa primigenia 8.-Como se le llama al fenmeno en el cual la expresin fenotpica de muchas caractersticas esta influido por varios genes. a) herencia polignica b)herencia ligada al sexo c)pleiotropa d)codominancia e)delecin 9.- La teora Cromosomita de la herencia esencialmente nos habla de: a) El proceso de divisin celular qu llevan acabo las clulas somticas. b) Como la informacin gentica se localiza en el ADN y RNA c) Como existen cambios bruscos en la ADN d) Como los factores hereditarios (genes) estn situados sobre cromosomas. 10.-Proceso hereditario de la recombinacin, que permite el intercambio de segmentos cromosmicos por "entrecruzamiento" se le conoce tambin con el nombre de: a) crossing over b) entrecruzamiento

c) divisin d) fecundacin e) Apoptosis 11.- Tipo de enfermedad gentica donde el numero de cromosomas es inferior o superior al normal o habitual. a) Delecin b) Translocacin c) Inversin d) Aneuploidia e) mutacin 12.-Un buen ejemplo de Anauploidia es: a) Sndrome de Down b) Sndrome de las vacas locas c) La gripe d) Fiebre