UNAM Facultad de Medicina

Departamento de Embriologa Sndrome de Down

Dr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Pea

Presentacin
Pacientes femeninas Recin nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 aos

Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo USG normales Resuelto a las 36 SDG mediante cesrea

Gemela A:

Gemela B:

Peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8

Peso 2730 gr. Talla 49 cm. PC 34 cm. Apgar 8/9

Padecimiento Actual

Lo inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales

Exploracin fsica
Crneo:

Pequeo Occipital aplanado.

Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Corto, ancho y con piel redundante

Cara:

Cuello:

Fisuras palpebrales oblicuas

Puente nasal amplio y plano

Nariz achatada

Pabellones pequeos y displsicos

Epicanto interno

Epicanto interno

Hipertelorismo (aparente)

Manchas de Brushfield

Puente nasal amplio y plano

Pabellones auriculares con implantacin baja y displsicos

Exploracin fsica
Abdomen:

Diastasis de rectos Hernia umbilical Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral

Extremidades:

Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos

Pliegue palmar nico transverso

Mano pequea

Exploracin fsica
Piel:

Laxa y marmrea

Neurolgico:

Hipotona Hiporreflexia

Paraclnicos
Estudio citogentico con Bandas G:

47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular

Gemela A

Trisoma 21 regular o libre

Gemela B

ACTIVIDADES

1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico? 2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular?

3. Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin?

4. Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down?

5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja? 6. Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?

Sndrome de Down

Frecuencia 1/700 recin nacidos Depende de la edad materna

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad materna

Edad materna (aos) < 20 Frecuencia 1/1150

20 24
25 29 30 34

1/1400
1 /1600 1/750

35 39
40 44 > 45

1/275
1/100 1/35

Datos clnicos
Diagnstico al nacimiento

Hipotona muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias crneo-faciales

Braquicefalia, occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y con implantacin baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

Datos clnicos
Diastasis de rectos Clinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nico Retraso mental

Malformaciones
Cardiacas:

Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

Gastrointestinales:

Oftalmolgicas:

Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%) Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areas Leucemias (20 veces ms riesgo)

Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPO

SOD1 (Superxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresin causa cardiopata

ETS2 Sobrexpresin causa alt. esquelticas

CAF1 y CBS sobrexpresin produce alt. en sntesis y reparacin del DNA DYRK Sobrexpresin causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresin produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteco CD11/CD18 e interfern. Sobrexpresin causa inmunodeficiencia

Regin crtica del sndrome de Down

Etiologa
Trisoma 21 regular (92%) Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 Trisoma 21 en mosaico (3%)

Otros: Translocaciones recprocas, fusiones telomricas

Riesgo de recurrencia
Trisoma 21 regular:

1 2% independiente de la edad materna Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%

Trisoma 21 por translocacin:

Mosaico:

Espordico

Errores de disyuncin = trisoma 21 regular

Translocacin robertsoniana 21;21

Pronstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aos Principal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias 8% sobrevive hasta los 40 aos

Sugerencias a los padres

En prximo embarazo:

Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal:

Triple marcador srico USG Amniocentesis