Distrofia Muscular

Trastorno gentico que debilita los msculos que ayudan al cuerpo a moverse (msculos esquelticos). Por qu? Las personas con distrofia muscular tienen informacin incorrecta o carecen de la informacin adecuada en los genes para fabricar las protenas necesarias para tener msculos sanos. Por qu?

Debilitamiento muscular

Con el paso del tiempo los afectados van perdiendo de manera gradual la capacidad de hacer diferentes cosas como caminar o sentarse.

El mismo, puede comenzar desde el nacimiento mientras que en otros casos no se desarrolla incluso hasta la etapa adulta, o sea, el momento de aparicin de los sntomas difiere de un paciente a otro. Tipos de Distrofia Muscular: Distrofia muscular de Duchenne: Es la ms frecuente. Su origen radica en un problema en el gen que fabrica la distrofina (protena que ayuda a las fibras musculares en el mantenimiento de su forma y fuerza). Su carencia conlleva a que los msculos se degeneren, por ende, la persona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia tiene como peculiaridad que afecta solamente al sexo masculino. Los sntomas empiezan a manifestarse entre los 2 y los 6 aos. Cuando tienen 10 o 12 aos, los nios con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. Puede verse afectado el corazn, as como tambin es frecuente que desarrollen escoliosis (curvatura anmala de la columna vertebral) y contracturas en las articulaciones. Con el tiempo, incluso los msculos que controlan la respiracin pueden verse afectados, y la persona puede necesitar un respirador artificial para seguir respirando. Otros sntomas que pueden acompaar son: fatiga, retardo mental, dificultades motoras entre otras. Las personas afectadas por esta enfermedad no suelen vivir ms de veinte aos. Distrofia muscular de Becker: al igual que la de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Sin embargo, los sntomas pueden aparecer ms tarde y suelen ser menos graves. La degeneracin y debilidad muscular no empiezan a manifestarse hasta los 10 aos de edad e incluso en la etapa adulta. Tambin puede cursar con

problemas respiratorios, cardacos, msculo-esquelticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Los sntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de la adolescencia y a veces tan tarde como a los 25 aos. Afecta mayoritariamente al sexo masculino. Los msculos ms afectados son los de los hombros, brazos y espinillas, y suele cursar con problemas articulares (contracturas). El msculo cardaco tambin puede verse afectado. Distrofia muscular de cinturas: Afecta a ambos sexos por igual, debilitando los msculos de hombros, brazos, caderas y muslos. Puede empezar tan pronto como en la infancia o tan tarde como en la mediana edad, y suele tener una evolucin lenta. Hay muchos tipos de distrofia muscular de cinturas, cada uno de los cuales tiene sus caractersticas especficas. Distrofia muscular facioescapulohumeral: Puede afectar a ambos sexos, y suele empezar a manifestarse durante la adolescencia o los primeros aos de la etapa adulta. Afecta a los msculos de cara y hombros y a veces cursa con debilidad en la parte inferior de las piernas. El grado de afectacin vara de una persona a otra. Distrofia miotnica: En esta forma de distrofia muscular los msculos tienen dificultad para relajarse. En la adolescencia puede provocar diversos problemas, incluyendo debilidad y atrofia muscular, cataratas y problemas cardacos. Distrofia muscular congnita: Trmino que engloba todos los tipos de distrofias musculares que se manifiestan en bebs y nios pequeos, a pesar de que no siempre se diagnostica tan precozmente. Se asocia a debilidad y escaso tono muscular. Se da en ambos sexos y puede tener diferentes sntomas. Muy raramente cursa con problemas de aprendizaje o retraso mental. Distrofia Muscular Oculofarngea: los primeros sntomas aparecen en el adulto. Produce cada de parpado, dificultad para comer (disfagia), y para hablar (disartria).

La esperanza de vida depende del grado de afectacin de los msculos en general, as como de la medida en que estn afectados el corazn y los pulmones en particular. Sintomatologa Frecuente (puede variar dependiendo del tipo de Distrofia): Debilidad Muscular Contracturas Articulatorias siendo hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muecas y dedos las ms afectadas. Escoliosis (encorvamiento lateral no natural de la columna). Problemas Cardiacos (de 2 tipos: cardiomiopata y arritmias)

Retardo intelectual (presente en algunos tipos de la afeccin). Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras. Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos. Babeo. Parpado cado. Cadas frecuentes. Prdida de fuerza en un msculo o grupos de msculos. Prdida de tamao en los msculos. Problemas para caminar. Demora en caminar.

Cmo Diagnosticar una Distrofia Muscular? En base a la elaboracin de una historia clnica (exploracin fsica, sintomatologa, antecedentes familiares); Las pruebas complementarias pueden ayudar a determinar el tipo de distrofia muscular y a descartar otras enfermedades que afectan a los msculos y/o a los nervios, alguna de ellas podran ser: Estudios enzimticos , Biopsia del msculo (examina el tejido muscular, si el paciente presenta distrofia tendr anormalidades en las fibras musculares) as como tambin pueden utilizarse pruebas genticas. Tratamiento: La distrofia muscular no tiene cura de todas maneras se continua investigando sobre la misma. Algunos cientficos tratan de arreglar aquellos genes defectuosos de las personas afectadas buscando de esa forma que se cumpla la fabricacin de las protenas musculares necesarias. Mientras que otros, han intentado fabricar sustancias qumicas que acten como dichas protenas en el organismo. Lo que ms se estila hacer en estos casos es buscar la mejor manera de tratar los sntomas de la distrofia muscular a fin de que nios, jvenes y adultos que la padecen puedan vivir de la mejor manera posible. Los propios pacientes afectados por distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus msculos como ciertos ejercicios y tcnicas de fisioterapia que si bien no detiene la evolucin del trastorno ni restaura el tejido muscular afectado, pero ayuda a mantener los msculos en funcionamiento y por ende demorar el inicio de contracturas. Frecuentemente, el uso de frulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones es de gran ayuda en estos pacientes. En aquellos casos ms severos ser preciso recurrir a la ciruga como el nico medio disponible para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas. Puesto que para respirar necesitamos utilizar varios msculos, algunos de estos pacientes necesitan respiradores artificiales. Otros, debern tratarse otros problemas como la escoliosis,

que puede estar provocada por unos msculos debilitados o que se contraen o tensan demasiado y los problemas de corazn debern ser controlados de cerca tambin. Entonces, mediante la rehabilitacin paliativa de los pacientes con distrofia muscular lo que se busca es incrementar y mantener el funcionamiento y la movilidad, as como evitar la deformidad y proporcionar las vas necesarias para llevar a cabo una vida lo ms independiente posible y con plena integracin social. Cmo evoluciona este trastorno?: Se trata de una enfermedad progresiva d pronstico no muy positivo pues puede terminar con la muerte y/o graves limitaciones. El caso es que los afectados por una distrofia muscular pueden tener experiencias muy distintas, dependiendo del tipo de distrofia muscular que padezcan, si bien TODOS empeoran de forma progresiva la velocidad y magnitud con la que se instala la discapacidad difiere. Tal es as que una persona puede tener los msculos de los hombros debilitados y no poder levantar la mano. Otra, tal vez no pueda sonrer debido a la debilidad de sus msculos faciales, y otra, puede tener debilitados los msculos de la pelvis o las piernas, resultndole difcil ir de un lugar a otro. Algunos casos son tan leves que, a simple vista, nadie dira que esa persona padece distrofia muscular. Por tanto, a algunas personas les puede resultar sumamente difcil vivir con el trastorno, sobre todo porque esta va empeorando gradualmente. Es por ello que el apoyo de los mdicos, la familia y los amigos puede hacerle ms fcil la vida a una persona con distrofia muscular. Inclusive cambios, como ensanchar las puertas y eliminar las barreras arquitectnicas, tanto en casa como en el centro de estudios o trabajo, pueden hacer la vida ms fcil a las personas con distrofia muscular y permitirles hacer muchas de las cosas con las que disfrutan.

Mariana Menafra- Magdalena Rovira- Victoria Rivero Fonoestomatologa Gen08