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Hola a todos, este taco lo he hecho con las diapositivas, los apuntes de la profesora y lo que dijo en
clase, de todas maneras pongo también los apuntes de la profesora y las diapositivas por si alguien los
quiere...

SINDROMES NEUROCUTÁNEOS

Los síndromes neurocutáneos son un grupo muy heterogéneo de trastornos


llamados así porque en ellos se ven afectadas principalmente estructuras de
origen ectodérmico (piel y tejido nervioso). Se caracterizan por la presencia de
estigmas cutáneos y tumores. Hay un gran número de ellos pero su
prevalencia global es baja.

NEUROFIBROMATOSIS

Existen 8 tipos de neurofibromatosis, el tipo I es la más frecuente, y el tipo II la


estudiamos por su particularidad, el resto ni las vamos a ver.

Neurofibromatosis tipo I (Von Recklinghausen)

Se debe a una mutación del gen NF1 (cromosoma 17), este gen codifica la
neurofibromina, que actúa como supresora tumoral, por lo que su disfunción
facilita el crecimiento neoplásico.

Tiene una herencia autosómica dominante con expresividad variable, pero


hasta un 50% de los casos se deben a mutaciones de novo.

Clínica:

 Manchas café con leche (78-95% afectados), son muy características


aparecen en las primeras semanas de vida, por lo que hay que
observarlas bien en niños, se considera diagnóstico más de 6 manchas, y
son muy frecuentes en región axilar e inguinal.
 Neurofibromas, aparecen en la adolescencia, su número y tamaño
aumentan con la edad. La imagen que sale en las diapositivas muestra un caso
extremo, también pueden aparecer uno o dos aislados. Pueden ser de tres tipos,
aunque también pueden aparecer en el tubo digestivo, donde pueden
sangrar. Los plexiformes y los radiculares tienen una peor estética, son
más grandes que los nodulares y producen malformaciones.
o Nodulares, salen en la piel.
o Plexiformes, en los plexos nerviosos.
o Radiculares múltiples, en las raíces nerviosas.
 Gliomas (10-20%): aparecen en los primeros 2-4 años de vida. La
mayoría son astrocitomas pilocíticos juveniles. Se suelen situar en las
vías ópticas, provocando exoftalmos y pérdida de visión.
 Otros tumores: Espinales, feocromocitomas, etc.
 Trastornos oculares: Nódulos de Lish, son hamartomas pigmentarios del
iris, aparecen más en el adulto, son asintomáticos pero característicos.
 Trastornos óseos: Cifoescoliosis, displasia craneofacial y pseudoartritis
(tibial).

El retraso mental es poco frecuente, pero sí se observan con frecuencia


coeficientes intelectuales bajos y trastornos por déficit de atención.

Diagnóstico

Según los criterios clínicos y un estudio genético.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF1


1. Seis o más manchas café con leche:
a. De al menos 0.5 cm de longitud en niños prepúberes.
b. De al menos 1.5 cm de longitud después de la pubertad.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas
plexiformes.
3. Pecas en las axilas y/o ingles.
4. Dos o más nódulos de Lisch.
5. Una lesión ósea distintiva:
a. Displasia del esfenoides.
b. Displasia o adelgazamiento de la cortical de hueso largo.
6. Un familiar de primer grado con NF1.
Tratamiento: Lo único que puede hacerse es seguimiento de los pacientes y
cirugía de los neurofibromas por razones estéticas o de compresión.

Neurofibromatosis tipo II

En este tipo la mutación está en el gen NF2 (cromosoma 22), que codifica la
proteína merlina, que es también una supresora tumoral. El tipo de herencia
es también autosómica dominante, pero es menos frecuente que el tipo I.

En este tipo, lo que se ve afectados son las células de Schwann (en las vainas
de mielina), por lo que los tumores que se forman son Schwannomas, a
diferencia de la de tipo I que son neurofibromas.

Clínica

 Schwannoma del acústico (neurinoma del acústico): Es la alteración más


frecuente y a menudo es bilateral. Puede llegar a ser maligno,
especialmente si se somete a radioterapia. Por ejemplo, si tenemos un
niño con hipoacusia progresiva y al hacerle la RMN vemos un neurinoma
del acústico bilateral, debemos pensar en NF2.
 Meningiomas
 Otros tumores (ependimomas)
 Cataratas capsulares posteriores (incluso en niños)

Diagnóstico

Los neurinomas y otros tumores se diagnostican mediante pruebas de imagen.


El estudio genético puede ayudar cuando existan dudas.

Criterios diagnósticos de la NF2:

1. Presentar masas bilaterales de VIII par observados mediante


neuroimagen.
2. Tener un familiar de primer grado con NF2 y:
a. Presentar una masa del VIII par
b. Poseer dos de los siguientes: Neurofibroma, meningioma, glioma,
schwannoma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.

Tratamiento: Cirugía del neurinoma, pero muchas veces recidiva, pero hay
que intentar que no alcancen tamaños con los que puedan comprimir
estructuras adyacentes.

ESCLEROSIS TUBEROSA

También llamada enfermedad de Bourneville o EPILOIA: este nombre nos da la


clinica de la enfermedad: EPI por epilepsia, LOI por baja inteligencia, (low
intelligence) y A por angiofibromas. El síndrome se caracteriza por la presencia
de hamartomas y por una migración neuronal anormal.

Tiene un patrón de herencia autosómica dominante. En esta enfermedad hay


alteraciones en dos genes, el gen ET1 del cromosoma 9 que codifica la
hamartina y el ET2 del cromosoma 16 que codifica la tuberina.

Diagnóstico

 Criterios mayores
o Angiofibromas o placa fibrosa de la frente.
o Fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen)
o Manchas acrómicas (tres o más)
o Zonas cutáneas en “peau de chagrin”.
o Hamartomas retinianos múltiples.
o Tuberosidad cortical.
o Nódulo subependimario.
o Astrocitoma subependimario de células gigantes.
o Rabdomioma cardíaco único o múltiple.
o Linfangiomiomatosis.
o Angiolipoma renal.
 Criterios menores
o Defectos múltiples del esmalte dentario.
o Pólipos rectales hamartomatosos.
o Quistes óseos.
o Persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca.
o Fibromas gingivales.
o Hamartomas de otra localización que la renal.
o Mancha acrómica retiniana.
o Lesiones cutáneas tipo confetti.
o Quistes renales múltiples.

Según estos criterios y sus combinaciones encontramos :

 ET definitiva: 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores.


 ET Probable: 1 criterio mayor y 1 criterio menor.
 ET posible: 1 criterio mayor aislado ó > 2 criterios menores.

Clínica la clínica se ve en los criterios diagnóstico anteriores, pero la profesora resaltó


algunos más importantes

 Las manchas acrómicas se observan en el 90% de los afectados y


suelen ser la manifestación más precoz. Se observan en las mejillas unas
manchas blancas en forma de alas de mariposa. Estas manchas
evolucionan y se transforman en angiofibromas.
 El 80-90% de los afectados sufre epilepsia, con crisis de cualquier tipo
excepto ausencias típicas. Si es grave y rebelde al tratamiento se asocia
a retraso mental.
o Estas crisis se desarrollan porque los hamartomas cerebrales se
calcifican, pasando a llamarse tuberes corticales, el problema es
que al calcificarse provocan epilepsia pudiendo crear un Sd de
West. (esto lo dijo en clase pero no lo puso en los apuntes).
o En el Sd de West, se dan espasmos en flexión y en el EEG
encontramos un patrón típico de isoarritmia. Éste síndrome puede
ser idiopático (el tratamiento antiepiléptico es eficaz), o secundario
(el secundario es muy refractario al tratamiento y además por
culpa de las crisis se produce un retraso psicomotor y del
lenguaje).
 Los angiofibromas faciales aparecen en la pubertad y son muy típicos
de la enfermedad, así como los ungueales. Estos no tienen repercusión
clínica, pero son característicos.
 Además existe afectación de otros órganos:
o Los rabdomiomas cardiacos pueden detectarse intraútero pero
suelen reabsorberse espontáneamente.
o Alteraciones renales (quistes, angiolipoma...).
 El único tumor maligno que puede aparecer es el carcinoma renal (muy
raro).

Tratamiento

Seguimiento y tratamiento de las crisis epilépticas, si hay síndrome de West


asociado la vigabatrina es muy eficaz, pero tiene muchos efectos secundarios.
La cirugía de la epilepsia podría ser útil en casos seleccionados.

VON HIPPEL LINDAU

Se produce por una mutación en el gen pVHL en el cromosoma 3, que se


transmite de manera autosómica dominante. La ausencia de la proteína que
codifica este gen se traduce en un crecimiento vascular inadecuado, más
que hamartomas son crecimientos vasculares.

Clínica:

 Hemangioblastomas: Lo más típico es en la retina pero también pueden


desarrollarse en cerebelo (aquí pueden crear epilepsia) o en la médula
(asociados a menudo a siringomielia).
 Suelen presentar quistes renales, pancreáticos y del epidídimo y a veces
desarrollan un carcinoma renal de células claras.

Diagnóstico: por TC/RM cerebral y fondo de ojo


Tratamiento: estudio periódico con revisión oftalmológica, determinación de
catecolaminas y pruebas de imagen. Los hemangioblastomas se extirpan
quirúrgicamente o se radian o embolizan en función de su localización.

STURGE WEBER

Enfermedad de aparición esporádica y etiopatogenia desconocida (es de los


pocos de los que no se conoce la genética).

En los afectados persiste el plexo vascular embrionario que rodea la porción


cefálica del tubo neural y que normalmente se reabsorbe hacia la sexta
semana de gestación.

Clínica:

 Hemangioma cutáneo de color vino (mancha en vino de Oporto) en el


territorio de la primera rama del trigémino, afectando a la coroides, cara,
meninges y cerebro del mismo lado. Está presente desde el nacimiento y
no varía con la edad, aunque se calcifica.
 Repercusiones a nivel cerebral en el hemisferio contralateral de la
mancha:
o Glaucoma, crisis epilépticas focales, retraso mental y
hemiplejia, hemiatrofia (niños que nacen con medio cuerpo más
desarrollado que el otro) y hemianopsia contralaterales,
hemiparesias.
o Por lo que si encontramos un niño con esa mancha en vino de
Oporto, debemos explorar más a fondo.

Diagnóstico:
 RM con contraste.
 Antes de que se usara
la RMN, utilizaban la Rx
simple donde se
observa la típica
imagen en doble
contorno. (en la
imagen)

Tratamiento:

 Antiepiléticos para las manifestaciones epilépticas y seguimiento.


 Se puede plantear la cirugía de la epilepsia.

ATAXIA TELANGIECTASIA

De herencia autosómico recesiva, por alteración de un gen localizado en el


cromosoma 11.

Los afectados presentan un deterioro neurológico progresivo e invalidante con


ataxia, arreflexia, apraxia de la mirada y coreoatetosis.

Aparecen además inmunodeficiencia con infecciones de repetición,


hipersensibilidad a la radiación y tendencia al desarrollo de neoplasias
malignas (leucemia y linfoma), telangiectasias conjuntivales y auriculares.

Fallecen en la infancia tardía por las infecciones o las neoplasias.

...Como veis esta clase fue cortita, la tia se la ventiló en poco mas de media hora. Este taco va para todo
el mundo que fue a la cena de batas, ya que hemos demostrado que puede hacerse una cena con casi
toda la clase, aunque nos haya costao 5 añicos, jejeje. Y también para los campeones del torneo de fútbol
de S. Lucas (Carrillo, Quesada, Lolo, Ricardo, Tao, Luis, Juanjo, Chema, Gonzalo, David y Ros) y tb para
Ceci y Lorena que también vinieron a verlos...Besos y Abrazos xa tod@s...

Andrea