Aarskog,

Síndrome
de

Sinónimos:

Escroto en Bufanda, Síndrome de

Aarskog Scott, Síndrome de
Facio Dígito Genital, Síndrome
Displasia Facio Genital

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 100050 305400

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Aarskog es una enfermedad congénita (presente desde el

nacimiento) extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de
múltiples malformaciones. Los síntomas más destacados son retraso del
crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, retraso mental y
anomalías genitales en los varones.

Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después
Charles I. Jr. Scott, completó la definición del síndrome.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del

síndrome. Se han descrito en la literatura médica unos 100 casos.

El síndrome se manifiesta completamente sólo en los hombres. En algunas

ocasiones, las mujeres presentan una variante atenuada de este síndrome.

Clínicamente las malformaciones características son:

- Facies (cara) típica: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos),

nariz pequeña con narinas (orificios de la nariz) antevertidas, filtrum (surco
vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis
palpebral (párpados caídos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso)
maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide (el canto
externo del ojo más bajo que el canto interno).

- Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia

(acortamiento anormal de los dedos), laxitud articular interfalángica,
clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) que afecta al dedo
meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco (un
solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), membrana interdigital leve,
pies pequeños y planos.

- Alteraciones genitales: escroto en bufanda (que rodea al pene), hernia

(protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal y criptorquidia (uno o
ambos testículos no pueden descender al escroto).

Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando

como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares
como: oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo), estrabismo (desviación
de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no
pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto
en la curvatura del cristalino), erupción dental retrasada y ombligo prominente.

Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras

cervicales, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), espina
bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales), cúbito valgo (desviación
exagerada hacia dentro del antebrazo), metatarsus adductus (desviación del
metatarso hacia adentro), labio leporino (fisura del labio superior), paladar
hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), fimosis (estrechez del
anillo prepucial, que impide descubrir el glande), fisura escrotal y retraso mental
leve.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Aarskog debe hacerse con el

síndrome de Juberg Hayward, síndrome oro facio digital y disostósis acrofacial
de Nager.

No existe tratamiento curativo específico; los ensayos realizados con la

hormona del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado
efectivos. El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias,
malformaciones genitales, paladar hendido y labio leporino.

Se recomienda realizar consejo genético.

Se hereda como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma X (Xp11.2-Xq13).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

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