Aase,

Síndrome
de

Sinónimos:

Anemia y Pulgar Trifalángico Congénito, Síndrome de

Síndrome del Pulgar Trifalángico
Aase Smith I, Síndrome de
Pulgar Trifalángico Hipoplásico

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 205600 147800

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Aase es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por la

presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas.

Aparece con mayor frecuencia en mujeres, la sintomatología de la enfermedad

puede detectarse en recién nacidos o en la niñez temprana. Se desconoce la
etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad.

Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith.

Clínicamente se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos

acompañada de palidez de piel y mucosas, síntomas de anemia hipoplásica
(disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes por la insuficiencia de
todos los elementos formes de la sangre como consecuencia de que la médula
ósea no es capaz de generar nuevas células) debida a la hipoplasia (desarrollo
incompleto o defectuoso) de la médula ósea y en casos de anemia muy severa,
letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia (fracaso
funcional) cardiaca.

Se acompaña de hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo),

contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas
malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar),
escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación
(dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente
ancha, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), puente nasal ancho,
dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los
pies) poco marcados, anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de
líquido en el encéfalo, por atresia, oclusión de una abertura natural, congénita
de los agujeros de Magendi y de Luschka), micrognatia (mandíbula
anormalmente pequeña) y ptosis palpebral (párpados caídos).

Puede acompañarse con menor frecuencia de comunicación interventricular

(comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma
(tumor maligno, de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de
uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden
dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), sordera, centro de osificación
esternal único y retraso del crecimiento moderado.

El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación

que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor
con objeto de someterlo a examen microscópico) de medula ósea que presenta
hipoplasia de la serie roja, caracterizada por déficit de precursores eritrocíticos
con una razón mielocitos/eritrocitos baja.

El ecocardiograma permite detectar la existencia de anomalías cardiacas,

defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo
izquierdo del derecho) y el estudio radiológico identifica, las alteraciones
esqueléticas.

No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo del

tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, para lo que suelen utilizarse
corticoides y transfusiones repetidas. Deberán usarse quelantes del hierro,
para prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene
hierro en los tejidos) secundaria a las transfusiones múltiples.

Las complicaciones son las derivadas de la anemia, fundamentalmente

esplenomegalia (bazo anormalmente grande), la hemosiderosis causada por
las transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los corticoides, tales
como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralización esquelética
generalizada), edemas (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el
tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas y glaucoma.

En los casos refractarios al tratamiento debe considerarse la posibilidad de

realizar trasplante de médula ósea.

Algunos autores consideran la anemia de Blackfan Diamond y el síndrome de

Aase como una misma entidad.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

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