Bannayan

Riley
Ruvalcaba,
Síndrome
de

Sinónimos:

Ruvalcaba Myhre Smith, Síndrome de

Riley Smith, Síndrome de
Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples
Bannayan Zonana, Síndrome de
Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Múltiples

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 153480

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Bannayan Riley Ruvalcaba es una enfermedad hereditaria rara,

caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento,
macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y
estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales
benignos preferentemente subcutáneos (debajo de la superficie de la piel),
similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los
elementos constitutivos de un tejido).

Los síntomas de esta enfermedad varían mucho de un caso a otro. En la

mayoría de los casos, los niños con el síndrome del Bannayan Riley Ruvalcaba
tienen un peso y talla anormalmente elevados al nacer, según estos niños van
creciendo, el crecimiento se retrasa y los adultos con esta enfermedad
alcanzan a menudo una altura dentro del rango normal.

Manifestaciones adicionales al síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son

diferentes alteraciones oculares: estrabismo (desviación de la mirada),
hipertelorismo (ojos muy separados), exotropia (descordinación de la mirada
lateral) y pseudopapiledema (inflamación anormal de la papila de modo que
aparece elevada). Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia
(disminución del tono del músculo), babeo excesivo, retraso del desarrollo del
habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la
capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc.

En algunos casos, pueden existir pólipos (crecimientos tumorales múltiples) a

nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe (pared posterior de la garganta) y
de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad
pueden ser cutis marmorata (pigmentación anormal de la piel con áreas
veteadas) y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos
casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se
hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma inglés)

Información médica. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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