Blefarofimosis,

Epicantus
Inverso,
Síndrome de

Sinónimos:

Blefarofimosis, Epicanto Inverso y Ptosis

BPES
Blefarofimosis Familiar, Síndrome de
Blefaroptosis, Blefarofimosis, Epicantus Inversus, Telecantus, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 743.62

Vínculos a catálogo McKusick: 110100

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome Blefarofimosis, Epicantus Inverso es una enfermedad genética rara

que se caracteriza por: Blefarofimosis, Ptosis y Epicantus inverso, el nombre
proviene del acrónimo inglés de Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus
Síndrome (BPES).

Fue descrito por primera vez por Vignes en 1889, se manifiesta por igual en
ambos sexos. En la literatura hay descritas más de 150 familias afectadas.

Posteriormente Zlotogora escribió dos formas clínicas diferentes de este

síndrome:

1.- El tipo I, es la forma de presentación más frecuente y asocia infertilidad

femenina como consecuencia del fallo ovárico. Se asocia con amenorrea
(ausencia de períodos menstruales) en las mujeres, afecta sobre todo a
hombres, tiene una penetrancia (proporción de portadores del gen que
manifiestan el síndrome) completa y es transmitida por los varones.

2.- El tipo II, que no se asocia a infertilidad femenina, afecta, tanto a hombres,
como a mujeres, pero con predominio por el sexo femenino, tiene una
penetrancia parcial y es transmitida por ambos sexos.

Se desconoce la patogenia (mecanismos de producción de enfermedad) de la

enfermedad, aunque se cree que se debe a una microdeleción (deleción es la
pérdida total o parcial del material genético) entre genes contiguos. La
gravedad de los síntomas y el fenotipo (aspecto físico que aparece como
consecuencia de la expresión de un gen) que presenta el enfermo, dependerá
de la cantidad de material genético delecionado.
Se ha descrito asociación con una edad paterna y materna elevada, siendo
mayor la influencia de la edad materna.

Los signos clínicos más característicos de esta enfermedad son: blefarofimosis

(párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), epicantus inversus
(un pliegue vertical de la piel del párpado inferior por encima de la nariz) y
ptosis (caída de los párpados superiores).

Se acompaña de amenorrea, en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y

alteraciones dismórficas (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u
órgano) faciales como puente nasal ancho, paladar ojival (paladar en forma de
bóveda), orejas de implantación baja, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) de las orejas.

Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía (ojos

anormalmente pequeños), coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo),
esotropía (tendencia anormal de los ejes visuales a converger) y nistagmus
(espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos
e involuntarios), alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) de útero, atrofia (disminución de volumen
y peso de un órgano) de ovarios.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Down y el

síndrome de Freeman Sheldon y debe considerarse que algunas de las
manifestaciones clínicas del síndrome BPES pueden presentarse aisladas o
formando parte de otros síndromes: síndrome de Marden Walker, síndrome de
Dubowitz y síndrome del alcoholismo fetal.

Aunque no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, es aconsejable

realizar cirugía plástica reconstructiva en la edad preescolar, tanto por razones
estéticas como para mejorar la función visual.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose

localizado la alteración genética en el brazo largo del cromosoma 3 (3q22-q23).

Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.

Izquierdo; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

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Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
 Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

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