Наследственные заболевания человека:

• Геномные:
а) синдром Патау – трисомия 13 хромосомы (47, 13+)
б) синдром Эдвардса – трисомия 18 хромосомы (47, 18+)
в) синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы (47, 21+)
г) синдром Клайнфельтера – трисомия половых хромосом (47, ХХY)
д) синдром Шерешевского-Тернера – моносомия половых хромосом
(45, Х0)
• Хромосомные:
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – делеция (выпадение
фрагмента) 5 хромосомы (46, 5-)

• Генные:
а) дальтонизм
б) гемофилия
в) альбинизм
г) фенилкетонурия
д) муковисцидоз