Clasificacin De Las Malformaciones Congnitas Malformaciones Cromosmicas

Conducen a la enfermedad por lo alteracin de la estructura o el nmero cromosomal en un individuo, frecuencia de 0.7%.

Sndrome Cri-Du-Chat
El sndrome del maullido de gato (del francsCri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnitainfrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecinautosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

Concepto
El proceso se da siempre en la concepcin. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues ariepiglticos. El pronstico est en relacin a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, seales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el inters por las reglas de convivencia, interrelacin de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronstico, al margen de sus posibilidades reales. Este sndrome se puede nombrar tambin como: Sndrome de 5p menos. Sndrome de 5p-. Sndrome de Cri du chat.

Diagnstico
Anlisis cromosmico: El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis cromosmico aportar los datos determinantes. Diagnstico prenatal: Tratar de obtener un diagnstico mediante una ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se informen sobre el sndrome, la posible transmisin del mismo y si hay antecedentes familiares.

Sntomas
1. Sntomas caractersticos: Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se pierde a medida que el nio crece. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequea). Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantacin baja. Hidrocefalia. 2. Sntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente(persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). Malformaciones en el aparato urinario con hipospadias o meatus,criptorquidia Anomalas renales. Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental.

Caractersticas del comportamiento

Marcado sentido del humor. Cario y afectividad. Miedo a determinados objetos. Timidez Conductas desafiantes. Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muecas.

Tratamiento
No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero existen mtodos de mejora de su calidad de vida.

Sndrome de Williams
El sndrome de Williams o sndrome de Williams-Beuren es un trastorno gentico poco comn, causado por una prdida de material gentico en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardilogo neozelandsJohn Williams y paralelamente por el pediatra alemnAloisBeuren.

Sntomas
Los sntomas del sndrome son un conjunto de patologas mdicas especficas, trastornos psicolgicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo general no antes de los 2 3 aos de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Patologas: Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis articasupra valvular y la hipercalcemia transitoria. Desarrollo mental: Suele presentarse algn tipo de retraso mental. Desarrollo del lenguaje: Facilidad en la adquisicin del lenguaje. Conducta: Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar. Percepcin emocional: Dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empata). Percepcin espacial: Inhabilidad en la visualizacin de cmo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unin de las piezas de un rompe cabezas. Zurdismo: Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo. Musicalidad: Las personas que tienen el sndrome suelen tener pasin por la msica y en ellos son ms frecuentes los casos de odo absoluto. Fisonoma: Las personas con el sndrome suelen tener una apariencia facial denominada lfica, alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

Causas
La causa del Sndrome de Williams es una prdida de parte del material gentico en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una prdida submicroscpica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.

Diagnstico
El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del sndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardilogos infantiles o neurlogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.

Enfermedades asociadas
Oftalmolgicas: Vasculares: Renales Problemas en la sangre Digestivas

Tratamiento
Al ser un trastorno gentico no existe un tratamiento de curacin para el sndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.

Sndrome de Turner
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

Diagnstico
El diagnstico se suele realizar en los recin nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues caractersticos en el cuello), acompaado de defecto cardaco. Las caractersticas faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegndose a apreciar a simple vista anomala alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el sndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros aos de la infancia o niez, se har ms adelante por la estatura baja o la amenorrea.

Tratamiento
Las nias con sndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin de hormona del crecimiento aumenta la talla de estas nias. La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el sndrome de Turner; en lugar de ovarios, la mayora de mujeres con este sndrome tienen cintas de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los caracteres sexuales

secundarios, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tener menarquia y un pequeo nmero han podido tener hijos).
Sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto.

Manifestaciones
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia.

Patognesis
El cromosoma adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error de disyuncin durante la gametognesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma X supernumerario. Un 56% de individuos 47, XXY se debe a no disyuncin materna (el cromosoma X supernumerario proviene de la madre), el 44% son debidos a errores en la meiosis paterna como ocurren las trisomas autosmicas; la no disyuncin se relaciona con edad materna avanzada. La anomala cromosmica puede originarse tambin por un error durante las divisiones mitticas del cigoto, produciendo as los casos de mosaicismo.

Sndrome de Down
El sndrome de Down o trisoma 21 es un trastorno gentico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, total o parcialmente. El sndrome se caracteriza por una combinacin de diferencias mayores y menores en la estructura. Por lo general, el sndrome se asocia con un deterioro de la capacidad cognitiva y el crecimiento fsico, as como la apariencia facial. Sndrome de Down se identifica generalmente al nacer. Las personas con sndrome de Down pueden tener una capacidad inferior a la media cognitivas, a menudo van de leve a moderado retraso mental. Un pequeo nmero de individuos afectados tienen retraso mental profundo. Es la enfermedad gentica ms comn, que se estima en 1 de cada 800 nacimientos y 1000.

Caractersticas
Una persona con sndrome de Down pueden tener algunos o todos de las siguientes condiciones fsicas: ojos almendrados, un nico pliegue palmar transversal (tambin conocido como pliegue simiesco), dedos cortos, oblicuos fisuras palpebrales, puente nasal deprimido, sobresale la lengua (debido a la cavidad oral pequea ), cuello corto, manchas blancas en el iris conocidas como manchas de Brushfield [5], un exceso de flexibilidad en las articulaciones, los defectos congnitos del corazn, excesivo espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo. A pesar de la apariencia a veces comn entre las personas con sndrome de Down, hay que recordar que lo que realmente caracteriza al individuo es su familia gentica, lo que hace que sean como sus padres y hermanos. Otra caracterstica frecuente es la microcefalia, peso reducido y tamao del cerebro. Progreso en el aprendizaje es tambin tpicamente afectadas por enfermedades y discapacidades fsicas, tales como las enfermedades infecciosas recurrentes, problemas cardacos, problemas de visin (miopa, astigmatismo o estrabismo) y el odo.

Causas y gentica
La presencia de los tres cromosomas 21 cariotipo es un signo del sndrome de Down por trisoma 21. Esto muestra un cariotipo del sndrome de Down adquirida por la no disyuncin. Cariotipo de una persona con sndrome de Down causado por una translocacin robertsoniana El sndrome de Down puede tener cuatro posibles fuentes. De enfermedades hereditarias que afectan a la capacidad intelectual, sndrome de Down es la ms frecuente y mejor estudiada. Trisoma 21 La trisoma 21 (tambin llamado trisoma 21) es la causa de aproximadamente el 95% de los casos observados del sndrome.

Malformaciones Monognicas
Conducen a enfermedad por alteracin de un solo gen. Frecuencia de 2%.
Hemofilia A

La hemofilia A es la forma ms comn de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno gentico asociado con hemorragia grave. Se trata de una enfermedadhereditaria causada por una reduccin en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulacin. Esta protena acta como un cofactor para el factor IX en la activacin del factor X en la cascada de la coagulacin. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulacin da como resultado la formacin de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulacin sea mucho ms prolongada y el cogulo ms inestable. Aproximadamente, 1 de cada 5.000 varones se ven afectados.

Cuadro clnico
Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona, pero los sitios ms comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), msculos y aparato digestivo.

Diagnstico
Se puede pensar o sospechar en el diagnstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.
Sndrome X frgil

El sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el sndrome de Down. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica del sndrome.

Diagnstico
Clsicamente, el diagnstico definitivo de la enfermedad se estableca citogenticamente, por la expresin del sitio frgil en ciertas condiciones de cultivo. Un sitio frgil es una regin o banda cromosmica que aparece como una interrupcin no coloreada y que puede romperse mientras se trabaja con la muestra, dando lugar a fragmentos cromosmicos de tamao definido. Pero como ya se dijo, el sitio frgil no se expresa in vivo.

Diagnstico prenatal
En el caso familias con antecedentes del sndrome, el diagnstico prenatal puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los descendientes, especialmente de mujeres portadoras de la premutacin.

Tratamiento
Los trastornos de comportamiento severo, requieren la intervencin de pedagogos y psiclogos que enseen a la familia tcnicas de comportamiento
Fenilcetonuria

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia gentica autosmicarecesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes. La causa de la enfermedad es la carencia de la enzimafenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterinareductasa (DHPR) (tambin llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilacin del aminocidofenilalanina en la reaccin que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentracinsangunea de fenilalanina al impedirse su transformacin en tirosina.

Cuadro clnico
Los primeros sntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas despus del nacimiento, inicindose con una elevacin en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excrecin de cido fenilpirvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulacin de este aminocido en la sangre, y as un dao en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrn un desarrollo completamente normal. Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida.

Diagnstico
El diagnstico de la enfermedad se hace, prcticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro frrico en la orina.

Tratamiento
Una teraputica de la fenilcetonuria ( protena de la leche ) es proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. La reduccin de la cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de aminocidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilalanina tolerable.

Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niez. Los primeros sntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 aos, cuando los padres o los mdicos advierten que un nio previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visin. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestndose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.

Causa
Los sntomas de la enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales se asocian a una acumulacin de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de protenas. Su nombre viene de la palabra tcnica lipo, que es una abreviacin de la palabra "lpido" o grasa y del trmino pigmento, denominado as porque las sustancias adquieren un color amarillo verdoso cuando se les visualiza con un microscopio de luz ultravioleta.

Diagnstico
Debido a que la prdida de la vista es a menudo un sntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmlogo puede detectar una prdida de clulas en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, debido a que esta prdida de clulas ocurre en otras enfermedades oftalmolgicas, el trastorno no puede ser diagnosticado nicamente por este sntoma.

Tratamiento
Hasta ahora, no se conoce ningn tratamiento especfico que pueda detener o revertir los sntomas de la enfermedad de Batten o de otras ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, en algunos casos se pueden reducir o controlar las convulsiones con medicamentos anticonvulsivos y se pueden tratar otros problemas mdicos apropiadamente a medida que se presentan.
Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscularprogresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho ms comn en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular ms comn. Es una miopata de origen gentico que produce destruccin de msculo

estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.

Sntomas
Los sntomas generalmente aparecen antes de los 6 aos de edad y pueden darse incluso en el perodo de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero tambin se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras reas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), cadas frecuentes, debilidad rpidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 aos de edad. Hacia la edad de 10 aos, la persona puede necesitar aparatos ortopdicos para caminar y a la edad de 12 aos la mayora de los pacientes necesitan utilizar una silla de ruedas.

Tratamiento
El tratamiento, en la actualidad, slo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiologa, terapia ocupacional y control de las complicaciones.

Malformaciones Multifactoriales
Conducen a la enfermedad por la alteracin de varios genes a menudo en conjuncin con factores ambientales. Frecuencia de 5%.

Hipertensin arterial
La hipertensin arterial (HTA) es una enfermedad crnica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presin sangunea en las arterias. Aunque no hay un umbral estricto que permita definir el lmite entre el riesgo y la seguridad, de acuerdo con consensos internacionales, una presin sistlica sostenida por encima de 139 mmHg o una presin diastlica sostenida mayor de 89 mmHg, estn asociadas con un aumento medible del riesgo de aterosclerosis y por lo tanto, se considera como una hipertensin clnicamente significativa.La hipertensin arterial, de manera silente, produce cambios en el flujo sanguneo, a nivel macro y microvascular, causados a su vez por disfuncin de la capa interna de los vasos sanguneos y el remodelado de la pared de las arteriolas de resistencia, que son las responsables de mantener el tono vascular perifrico. Muchos de estos cambios anteceden en el tiempo a la elevacin de la presin arterial y producen lesiones orgnicas especficas.Los diurticos y los betabloqueantes reducen la aparicin de eventos adversos por hipertensin arterial relacionados con la enfermedad cerebrovascular. Sin embargo, los diurticos son ms eficaces en la reduccin de eventos relacionados con la enfermedad cardaca coronaria. Los pacientes hipertensos que cumplen su tratamiento tienen menos probabilidades de desarrollar hipertensin severa o insuficiencia cardaca congestiva. En la mayora de los casos, en los ancianos se utilizan dosis bajas de diurticos como terapia inicial antihipertensiva. En pacientes ancianos con hipertensin sistlica aislada suele utilizarse como terapia alternativa un inhibidor de los canales de calcio de accin prolongada, tipo dihidropiridina. En pacientes ancianos con hipertensin no complicada, an se estn realizando ensayos para evaluar los efectos a largo plazo de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina y los bloqueadores del receptor de la angiotensina-II.

 Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Alzheimer (EA), tambin denominada mal de Alzheimer, o demencia senil de tipo Alzheimer (DSTA) o simplemente alzhimeres una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma tpica por una prdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las clulas nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. La enfermedad suele tener una duracin media aproximada despus del diagnstico de 10 aos,aunque esto puede variar en proporcin directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnstico. Por lo general, el sntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias, pero suele confundirse con actitudes relacionadas con la vejez o al estrs. Ante la sospecha de EA, el diagnstico se realiza con evaluaciones de conducta y cognitivas, as como neuroimgenes, de estar disponibles.A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusin mental, irritabilidad y agresin, cambios del humor, trastornos del lenguaje, prdida de la memoria de largo plazo y una predisposicin a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan. Gradualmente se pierden las funciones biolgicas que finalmente conllevan a la muerte. La causa de la EA permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparicin de placas seniles y ovillos neurofibrilares.Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad.

Diabetes Mellitus
Para prevenir complicaes importante que pessoas com fatores de risco testen regularmente seu nvel de glicose. Cerca de 50% dos diabticos no sabem que possuem essa doena. Ao contrrio dos outros tipos de acares, o betaglucano, retirado do capim natal rosa, pode diminuir a quantidade de glicose da corrente sangnea. Diabetes mellitus uma doena metablica caracterizada por um aumento anormal do acar ou glicose no sangue. A glicose a principal fonte de energia do organismo porm, quando em excesso, pode trazer vrias complicaes sade como por exemplo o excesso de sono no estgio inicial, problemas de cansao e problemas fsicos-tticos em efetuar as tarefas desejadas. Quando no tratada adequadamente, podem ocorrem complicaes como Ataque cardaco, derrame cerebral, insuficincia renal, problemas na viso, amputao do p e leses de difcil cicatrizao, dentre outras complicaes.

Diagnstico
O diagnstico do diabetes normalmente feito com base na verificao das alteraes da glicose no sangue em jejum e aps ingesto de grandes doses de acar em dois dias diferentes. Para realizar o teste confirmatrio do Diabetes o paciente deve permanecer em jejum de 8h ( permitido beber gua) antes da primeira coleta de sangue. Em seguida deve-se ingerir 75g de glicose anidra (ou 82,5g de glicose monoidratada), dissolvidas em 250300ml de gua, em no mximo 5 minutos. Uma nova coleta de sangue feita 2 horas aps a ingesto de glicose. Durante a espera o paciente no pode fumar e deve permanecer em repouso.

A diabetes mellitus caracterizada pela hiperglicemia recorrente ou persistente, e diagnosticada ao se demonstrar qualquer um dos itens seguintes Nvel plasmtico de glicose em jejum de 8h maior ou igual a 126 mg/dL (7,0 mmol/l)em duas ocasies. Nvel plasmtico de glicose maior ou igual a 200 mg/dL ou 11,1 mmol/l duas horas aps ingerir uma dose de 75g de glicose anidra em duas ocasies. Nvel plasmtico de glicose aleatria em ou acima de 200 mg/dL ou 11,1 mmol/l associados a sinais e sintomas tpicos de diabetes

Tratamento
Aparelho mdico para administrao automtica e frequente de insulina. O tratamento baseado em cinco conceitos: Conscientizao e educao do paciente, sem a qual no existe aderncia. Alimentao e dieta adequada para cada tipo de diabetes e para o perfil do paciente. Vida ativa, mais do que simplesmente exerccios. Medicamentos: Hipoglicemiantes orais Insulina Monitorao dos nveis de glicose e hemoglobina glicada.

Obesidad
La obesidad es la enfermedad crnica de origen multifactorial que se caracteriza por acumulacin excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo; es decir cuando la reserva natural de energa de los humanos y otros mamferos, almacenada en forma de grasa corporal se incrementa hasta un punto donde est asociada con numerosas complicaciones como ciertas condiciones de salud o enfermedades y un incremento de la mortalidad. La OMS (Organizacin Mundial de la Salud) define como obesidad cuando el IMC o ndice de masa corporal (clculo entre la estatura y el peso del individuo) es igual o superior a 30 kg/m. Tambin se considera signo de obesidad un permetro abdominal aumentado en hombres mayor o igual a 102 cm y en mujeres mayor o igual a 88 cm. La obesidad forma parte del sndrome metablico siendo un factor de riesgo conocido, es decir predispone, para varias enfermedades, particularmente enfermedades cardiovasculares, diabetes mellitus tipo 2, apnea del sueo, ictus, osteoartritis, as como algunas formas de cncer, padecimientos dermatolgicos y gastrointestinales.

Diagnstico
En forma prctica, la obesidad puede ser diagnosticada tpicamente en trminos de salud midiendo el ndice de masa corporal (IMC), pero tambin en trminos de su distribucin de la grasa a travs de la circunferencia de la cintura o la medida del ndice cintura cadera. Adems, la presencia de obesidad necesita ser considerada en el contexto de otros factores de riesgo y comorbilidades asociadas (otras condiciones mdicas que podran influir en el riesgo de complicaciones).

Clasificacin
Segn el origen de la obesidad, sta se clasifica en los siguientes tipos: Obesidad exgena: La obesidad debida a una alimentacin excesiva. Obesidad endgena: La que tiene por causa alteraciones metablicas. Dentro de las causas endgenas, se habla de obesidad endocrina cuando est provocada por disfuncin

de alguna glndula endocrina, como la tiroides(obesidad hipotiroidea) o por deficiencia de hormonas sexuales como es el caso de la obesidad gonadal.

Tratamiento
Es necesario tratar adecuadamente las enfermedades subyacentes, si existen. A partir de aqu depende de buscar el equilibrio, mediante ajustes en la dieta. La dieta debe ser adecuada a la actividad necesaria, por ello una dieta muy intensiva en personas muy activas es contraproducente. Debe de tenderse a realizar dietas ms suaves y mantenidas. Una vez alcanzado el peso ideal, lo ideal es mantenerlo con un adecuado programa de ejerciciosy alimentacin que sobre todo permitan no volver a recuperar la grasa y el peso perdido.

Cncer de Mama
El cncer de mama es el crecimiento desenfrenado de clulas malignas en el tejido mamario. Existen dos tipos principales de cncer de mama, el carcinoma ductal la ms frecuente que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezn y el carcinoma lobulillar que comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna. Los principales factores de riesgo de contraer cncer de mama incluyen una edad avanzada, la primera menstruacin a temprana edad, edad avanzada en el momento del primer parto o nunca haber dado a luz, antecedentes familiares de cncer de mama, el hecho de consumir hormonas tales como estrgeno y progesterona, consumir licor y ser de raza blanca.Entre 5 a 10% de los casos, el cncer de mama es causado por mutaciones genticas heredadas. Para detectar el cncer de mama, se utilizan diferentes pruebas como la mamografa, ultrasonido mamario con transductores de alta resolucin (ecografia), una prueba de receptores de estrgeno y progesterona o imgenes por resonancia magntica. El diagnstico de cncer de mama slo puede adoptar el carcter de definitivo por medio de una biopsia mamaria. Es ideal hacer biopsias por puncin o aspiracin, con aguja fina, con pistola de corte, estos guiados por ultrasonido o resonancia o usar equipos de biopsia por corte y vaco, los cuales son capaces de retirar la lesion parcialmente o completamente, segn el caso. Estos pueden ser guiados por estereotaxia (imagen mamografica guiada por coordenadas) o por ultrasonido. Si no es posible, se pueden hacer biopsias incisionales (retirar parte de la masa) o excisionales (retirar toda la masa), esto puede alterar el estadio del tumor.

Cuadro clnico
El principal motivo de consulta en relacin a las mamas de una mujer es la deteccin de una masa o tumoracin. Aproximadamente el 90% de todas las masas mamarias son causadas por lesiones benignas. Las que son suaves y masas elsticas se asocian generalmente con un fibroadenoma en mujeres de 20 a 30 aos de edad y quistes en las mujeres entre 30 y 40 aos. Las masas malignas de mama se caracterizan por ser solitarias, no muy notorias, duras y dolorosas a la palpacin.

Diagnstico
El examen de mama se debe realizar en posicin vertical, sentada y acostada con las manos de la mujer detrs de la cabeza. Los senos deben ser inspeccionados en busca de diferencias en el tamao, retraccin de la piel o del pezn, patrones venosos prominentes y signos de inflamacin. Se debe usar la superficie plana de la punta de los

dedos para palpar el tejido mamario contra la pared torcica. Las zonas axilares y supraclaviculares deben ser revisadas en busca de ndulos. El pezn debe comprimirse suavemente para comprobar si hay secreciones.