CITOGENTICA

Profa. Melissa de Freitas Cordeiro Silva

Citogentica
Cincia especializada da gentica que estuda a relao entre os eventos celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genticos e fenotpicos.

Cromossomos duplicados

Cromossomos
Conceito:
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) filamentos espiralados de cromatina (DNA + protenas), existente no ncleo de todas as clulas.

BASES CROMOSSMICAS DA HEREDITARIEDADE

CROMOSSOMOS

Cada cromossomo = Uma nica molcula de DNA dupla hlice e protenas associadas.

CLASSIFICAO DOS CROMOSSOMOS

> Posio do centrmero
ponto de ligao para as fibras do fuso define a relao entre os comprimentos dos braos p e q

Acrocentricos Mdios Metacntricos pequenos Acrocntricos pequenos

Cromossomos Humanos

>> Constrio Primria >> Constrio Secundria

Cromossomos Humanos

SATLITES

>> Responsveis pela formao dos nuclolos na intrfase >> Mltiplas cpias repetidas de genes para RNAr

CLASSIFICAO DOS CROMOSSOMOS EUCARITICOS

Tamanho do cromossomo

crs. de um nico genoma difere em tamanho

genoma humano: cr.1 4x cr.21 til na identificao de grupos de cromossomos de tamanhos semelhantes seres humanos: 7 grupos cr.: A (maiores)
G (menores)

Grupo A B C D E F G

Caractersticas Grandes / Metacntricos ou submetacntricos Grandes / Submetacntricos. Mdios / Submetacntricos. Mdios / Acrocntricos. Pequenos / Metacntricos ou submetacntricos. Muito pequenos / Metacntricos. Muito pequenos / Acrocntricos.

Pares 1a3 4, 5 6 a 12 + X 13 a 15 16 a 18 19, 20 21, 22 + Y

Cada espcie apresenta um nmero caracterstico de cromossomos.

Espcie Humana Nmero de Cromossomos 46

Milho
Ervilha Drosophila Dlia Tatu Cavalo Borboleta

20
14 8 64 64 64 380

ANLISE DOS CROMOSSOMOS

>> N de cromossomos >> Tamanho, posio do centrmero e padro de bandas

CARITIPO

>> Anlise em 10 a 15 clulas; ou mais de 30 em casos de mosaico

CROMOSSOMOS HUMANOS
Nas clulas somticas humanas so encontrados 23 pares de cromossomos.

IDENTIFICAO CROMOSSMICA
Utilizao de procedimentos especficos de colorao para a identificao dos cromossomos

IDENTIFICAO CROMOSSMICA
Materiais

Bipsia de pele (fibroblastos)

Clulas da medula ssea Tumores slidos Bipsia de diferentes rgos Clula do lquido amnitico

Vilosidades corinicas
Tecidos vegetais e animais

Mtodos de estudo:

Bandamento G
Colorao: Giemsa

Padro de bandas:
Claras e escuras

Mtodos de estudo:

Bandamento C
Cora regies centromricas

Mtodos de estudo:

Bandamento NOR
Cora regies organizadoras dos nuclolos

Citogentica molecular

Hibridao in situ por fluorescncia (FISH)

Sondas especficas para DNA Visualizao em cromossomos metafsicos e ncleo interfsico

>> Sondas para cromossomo inteiro

>> Sondas centromricas

DNA repetitivo de sequncias cromossomo-especficas Centrmero e regio pericentromrica

Rpida deteco de anomalias numricas

>> Sondas de sequncia nica

DNA homlogo de locus ou regies especficas
Deteco rpida de delees e amplificaes submicroscpicas Maior aplicao na identificao de sndromes de microdelees

Deteco de anomalias cromossmicas frequentes no diagnstico pr-natal ou pr-implantacional

- clulas do fluido amnitico no cultivada (ncleo interfsico)
- sondas cromossmicas 13, 18, 21, X e Y