ANOMALAS CROMOSMICAS

Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de anomalas Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su estructura.

ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de Apert, entre otros.

Cules son las causas de las anomalas cromosmicas?

Por lo general, las anomalas cromosmicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un vulo o clula espermtica. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un nmero de becarios que est intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalas cromosmicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomala cromosmica en su hijo. Las clulas espermticas y los vulos son diferentes de las dems clulas del organismo. Estas clulas reproductoras slo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un vulo se une con una clula espermtica y comienza el embarazoforman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de divisin celular, se produce un error que hace que un vulo o clula espermtica quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Cuando esta clula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin tiene una anomala cromosmica. Un tipo comn de anomala cromosmica es la trisoma, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma especfico. El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma. Por lo general, las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. En la mayora de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalas cromosmicas. Tambin pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podran alterar la estructura de uno o ms cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicacin normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales tambin pueden producir la prdida del embarazo y defectos de nacimiento.

LAS ANOMALAS NUMRICAS: DESCRIPCIN GENERAL DE LAS TRISOMAS Y LAS MONOSOMAS

Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El tener demasiados cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algn defecto congnito.

Qu son las trisomas?

El trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se dira que posee "trisoma 21". La trisoma 21 tambin se conoce como sndrome de Down. Otros ejemplos de trisoma incluyen la trisoma 18 y la trisoma 13. Nuevamente, trisoma 18 o trisoma 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada clula del cuerpo.

Qu son las monosomas?

El trmino "monosoma" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de 45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dir que tiene "monosoma X." La monosoma X tambin se conoce con el nombre de sndrome de Turner.

EL SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)

El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una combinacin de defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a menudo, defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. La gravedad de todos estos problemas vara en gran medida entre los individuos afectados. Este sndrome es uno de los defectos genticos congnitos ms comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 nios. Segn el Instituto Nacional de Sndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen ms de 350.000 individuos que padecen este sndrome en Estados Unidos. La expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.

LA TRISOMA 18 Y 13
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen retardo mental grave, as como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebs con trisoma sobreviven al primer ao de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos y, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difcil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebs con trisoma 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

EL SNDROME DE TURNER
El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados. Tambin pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazn o al aparato renal (es decir, los riones). Muchos de los problemas que afectan a las nias con sndrome de Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento mdico adecuado. Este sndrome afecta a una de cada 2.500 nias recin nacidas. El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X). BIBLIOGRAGIA:
MEDICINA GENTICA CLNICA DEL SIGLO XXI, Abelln, Fernando; Snchez-Caro, Javier, 2009, Ariel Ciencia,pp89 Piqueras JF, Fernndez Peralta AM, Hernndez JS, Gonzlez Aguilera JJ. 2002.Gentica. Ariel Ciencia, pp236 Griffiths, Antony: Gentica ,editorial Interamericana, McGraw-Hill 1995,pp 98

DIFERENCIAS ENTRE EL ADN Y EL ARN

UNIVERSIDAD ETAC CAMPUS COACALCO BACHILLERATO INTENSIVO MIGUEL ANGEL VELZQUEZ PREZ BI442 BIOLOGIA 11 ANOMALIAS CROMOSOMICAS