FENTIPOS CLNICOS DAS ANOMALIAS CROMOSSMICAS

Sndrome de Dowm: Acomete 1 em 800 nativivos Descrita por John Dowm em 1866. 95% dos casos proveniente da no disjuno dos cromossomos durante a meiose I trissomia livre. ( 80% de origem materna e 20% de origem paterna): 47,X_ + 21. 4% dos casos proveniente de translocao robertsoniana 14;21: 46,X_ -14,t(14;21). 1% indivduos em mosaico: fentipos menos graves: 47,X_ +21/ 46,X_. Caractersticas fenotpicas externas: Ponte nasal baixa Fenda palpebral levantada e prega epicntica Orelha pequena e com dodras Maxilar e malar achadados Cantos da boca cados Boca aberta e lngua sulcada e protusa Pescoo curto, largo com pele redundante na nuca Mos e ps largos e curtos Linha simiesca Tnus muscular diminudo Caractersticas fenotpicas internas: Instabilidade da primeira e segunda vrtebras Ausncia ou fechamento do esfago, duodeno ou nus Anomalias oculares e auditivas Retardo mental moderado severo (QI de 20 a60) Muito propensos a infeces respiratrias 15 a 20 vezes maior risco de desenvolvimento de leucemia Hipotireoidismo comum na adolescncia 40% acometidos de defeitos cardacos estruturais congnitos (canal trio-ventricular) Geralmente estreis. Sobrevida reduzida: concepes originam abortamentos espontneos. Com o avano das tcnicas cirrgicas corretivas, tratamento com antibiticos, conduta da leucemia e encaminhamento das crianas para programas especficos pr-escolares, hoje metade dos pacientes com Down, sobrevive mais de 50 anos.

Sndrome de Edwards: Acomete 1 em 6000 nativivos. Anomalia mais comum na concepo e entre os natimortos com malformaes congnitas.

- 95% dos casos proveniente da no disjuno dos cromossomos durante a meiose I trissomia livre; principalmente materna. 47,X_+ 18. Restante proveniente de translocaes totais ou parciais. Nmero insignificante de mosaicos.
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Caractersticas fenotpicas: Deficincia pr-natal de crescimento Face marcante com boca pequena de difcil abertura, mandbula recuada Orelhas malformadas e de implantao baixas Distinta anomalia nas mos: punhos cerrados; segundo e quinto dedos sobrepondo-se ao terceiro e quarto. Ps com plantas arqueadas e calcneos proeminentes. Atraso no crescimento Retardamento mental grave Defeitos cardacos, hrnias e espinha bfida.

Sobrevida reduzida: 95% das concepes originam abortamentos espontneos. 50% dos nativivos morrem no primeiro ms, e apenas 10% esto vivos no primeiro ano.
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Sndrome de Patau: Acomete 1 em 10000 nativivos.

- O cromossomo extra geralmente provm da no disjuno na meiose I materna: 47,X_+ 13. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no balanceada. Caractersticas fenotpicas: Boca pequena com fendas labial e palatina Olhos pequenos e malformados Microencefalia Polidactilia e dedos sobrepostos Retardos graves de desenvolvimento e mental Malformaes intensas do SNC, circulatrio e urogenital. Sobrevida idntica trissomia do 18.

Sndrome de Turner: - Acomete 1 em cada 2500 a 5000 nativivos. Abortamento espontneo 99% das concepes.

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Descrita por Henry Turner em 1939. Caractersticas fenotpicas: Baixa estatura: no sofrem surto de crescimento durante a adolescncia Infantilidade sexual: infrteis Disgenesia ovariana: amenorria. Tambm no desenvolvem caracteres sexuais secundrios Face triangular Orelhas de rotao posterior Pescoo largo, alado

Trax largo 20% possuem defeitos cardacos congnitos (estreitamento da aorta) 50% possuem defeitos renais No apresentam retardo mental -

50% das pacientes tm a monossomia do X: 45,XO 30 a 40% so mosaicos: 45,X/ 46,XX ou 45,X/ 46,X,i(Xq) e, mais raramente 45,X/ 46,XY 10 a 20% anomalias estruturais do X envolvendo uma deleo de todo o brao curto ou parte dele 80% provenientes de erros meiticos dos pais. Tratamento com injees de estrgeno. 47, XXX, tetrassomia e pentassomia Acomete 1 em 1000 mulheres. Equivale na mulher sindrome de Klinefelter no homem. Fenotipicamente normais. Estatura acima da mdia. Alteraes da puberdade ou puberdade precoce. Originada de erros da 1 diviso meitica materna. Clulas com mais de uma cromatina sexual. Sndrome de Klinefelter Acomete 1 em cada 1000 nascimentos masculinos. Fentipos menos marcantes: Estatura mais alta; Braos e pernas desproporcionalmente longos; Testculos pequenos; Atrofia dos tbulos seminferos: esterelidade; !/3 dos acometidos apresentam ginecomastia; QI reduzido de 10 a 15 pontos comparativamente a irmos normais; No h retardamento mental; Cromossomo X extra derivado da me em 60% dos casos; Mosaicismo em 15% dos casos.