Meu filho Thiago precisa de ajuda... Ol amigos.

Muitos de vocs j me conhecem e sabem o que passei logo nos meus primeiros meses de vida! Passei quase 4 meses internado no hospital Pronto Baby aqui no Rio de Janeiro, me alimentando de um leite especial via sonda, fazendo hipoglicemia e convulsionando vrias vezes ao dia. Tenho uma doena rara chamada Hiperinsulinismo associado Hiperamonmia com sensibilidade leucina. Resumindo: no posso comer protenas, pois nelas est presente um aminocido que se chama leucina e ele estimula meu pncreas a produzir muita insulina, aumentando a amnia e fazendo com que eu faa hipoglicemia... o que acaba levando convulses. Sou a primeira pessoa com registro dessa doena no Brasil, existem somente 12 casos registrados no mundo todo. Ainda no sabemos se ser para o resto da vida, mas at que algo acontea terei que seguir uma dieta especial, a base de um leite que no contenha leucina e tambm de um remdio que controla a produo de insulina. O leite que eu posso tomar muito caro, e o remdio tambm. O leite o MSUD e o remdio o Proglicem Soluo. Nenhum deles fabricado aqui no Brasil, so importados, o leite custa em torno de R$ 1.500,00 cada lata (dura apenas 5 dias) e o remdio custa R$ 600,00 (dura apenas 20 dias). E alm disso tenho outros remdios que preciso tomar e algumas vitaminas, j que a minha alimentao pobre em alguns nutrientes. Tenho tambm que medir a minha glicemia 5 vezes ao dia, e a caixa com 50 fitas custa R$ 114,00. O meu bem estar depende basicamente desse leite, desse medicamento e de uma dieta rgida, pobre em protena. Por isso amigos, venho aqui pedir a ajuda de vocs enquanto aguardamos resultado de ao na justia solicitando as custas do tratamento pelo Governo do Estado. Se puderem me ajudar, doando o leite ou o remdio, ou ainda atravs de um depsito bancrio, seguem aqui o nmero da minha conta:
THIAGO HENRIQUE ROCHA LOPES Banco: Bradesco Agncia: 469-3 Conta Poupana: 1005299-8 (CPF do pai 003.653.657-18) Qualquer colaborao ser bem vinda.

Obrigado a todos que puderem ajudar, e peo divulgarem esse e-mail somente para pessoas conhecidas. Telefone da mame Cristhiane: (21) 93095796 e 22343306 Telefone do papai Mrcio: (21) 910401
INFORMAES SOBRE Sindrome de Hiperinsulinismo Associado a Hiperamonemia

A sindrome uma forma clinicamente distinta da hipoglicemia hiperinsulmica persistente congnita (hipoglicemia - glicose baixa no sangue causada por excesso de insulina que se manifesta desde o nascimento). consequente a um erro inato do metabolismo do tipo ativador. O que a distingue das outras formas a presena da hiperamonemia (amonia alta). Nesta sindrome a enzima glutamato desidrogenase, presente nas mitocndrias do pncreas, do fgado, do crebro e dos rins, est hiperativada. A ativao dessa enzima leva a excesso de secreo de aminocido presente nas protenas, tambm age estimulando esta enzima. O gene que codifica a enzima glutamato desidrogenase o GLUD1, localizado no brao longo do cromossomo 10, na posio 23.3 (cada indivduo tem 2 cromossos de cada tipo, exceto o X, o qual o homem s tem 1, que pareia com um Y, tambm nico no homem, e ausente na mulher. De cada par de cromossomos, um vem do pai e outro da me, sendo que o Y vem sempre do pai). A doena causada por mutaes heterozigotas (apenas um dos 2 cromossos 10 com a mutao j causa a doena) neste gene. A maioria dos casos (80%) so mutaes novas (o que significa que nestes 80% tanto o cromossomo 10 do pai como o da me so normais) e o restante so familiares (o cromossomo 10 com a mutao veio ou do pai ou da me). A doena transmitida de forma autossmica dominante (se o indivduo tiver um cromossomo 10 com a mutao e o outro normal, ele apresentar a doena). Sendo assim, caso ele gere filhos com uma pessoa sem a mutao, a change de filhos doentes de 50%). A glutamato desidrogenase tambm est envolvida no metabolismo da amnia (produto final das protenas), no fgado, o que pode estar relacionado hiperamonemia. No entanto, at a presente data isto no foi bem explicado. Nesta forma de hiperinsulinismo, a hipoglicemia costuma se manifestar aps o perodo neonatal e em alguns indivduos apenas na idade adulta. Isto ocorre porque as hipogliceminas so menos graves. Os episdios de hipoglicemia podem ocorrer no jejum ou aps refeies ricas em proteinas. No pncreas o acometimento das clulas beta (clulas que produzem insulina) difuso e a resposta a tratamento com diazxido ou com octreotide costuma ser boa, no sendo necessrio, na maiorias dos casos, a pacreatectomia sub-total (retirada da maior parte do pncreas). Uma dieta com restrio de leucina tambm controla as hipoglicemias em um grupo de pacientes, dispensando a necessidade de medicamentos. A pancreatectomia geralmente necessria nas outras formas de hipoglicemia hiperinsulinmica persistente. A hiperamonemia de leve a moderada, geralmente assintomtica e no melhora com o tratamento. O diagnstico feito a partir deste elementos e pode ser confirmado atravs da medio da atividade enzimtica da glutamato desidrogenase e da anlise da mutao do gene GLUD1. A maior casuistica da literatura, a do Dr. Pascale de Lonlay, do departamento de pediatria do Hospital Necker - Enfants Malades, Paris, Frana, tem 175 casos de hipoglicemia hiperinsulinmica persistente congnita, dos quais 13 (que no eram parentes entre si) so de sndrome de hiperinsulinismo associado a hiperamonemia (o autor

encontrou nas famlias destas 13 crianas). Um dos seus pacientes melhorou com o tempo, bem como a me de outro paciente. Referncias: busca no MEDLINE, atravs do portal CAPES, com seleo dos melhores artigos: - EL-Gharbawy, AH - Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome: A synopsis Molecular Genetics and Metabolism. 2005;84:101-3 - Stanley, CA. Hyperinsulinism and Hyperammonemia in Infants with Regulatory Mutations of the Glutamate Dehydrogenase Gene. N Engl J Med. 1998;338:1352-7 - Lonlay, P - Heterogeneity of hyperinsulinic hypoglycemia. A series of 175 cases. Eur J Pediatr. 2002;161:37-48. - Lonlay, P - Hyperinsulinism and Hyperammonemia Syndrome: Report of Twelve Unrelated Patients. Pediatric Research. 2201; 50:353-7.