T7 La herencia gentica

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Los experimentos de Mendel y sus conclusiones Naci en 1822. Estudi Fsica, matemticas y ciencias naturales.

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Fue monje agustino y dedico su vida a la enseanza y el estudio de la transmisin hereditaria usando el guisante de jardn. Se centro en el estudio de unos pocos caracteres de forma independiente, eligiendo varios rasgos bien definidos: Color de la semilla: Amarillo o verde. Forma de la semilla: Lisa o rugosa. Color de la flor: Violeta o blanco. Posicin de la flor: Axial o terminal. Color de la vaina: Verde o amarillo. Forma de la vaina: Lisa o estrangulada. Tamao de la planta: Normal o enana.

Realiz miles de cruzamientos y estudio el rasgo de cada carcter por separado durante muchas generaciones. Los siete rasgos independientes se transmitan con un patrn definido. Elabor modelos matemticos para explicar los resultados y realizar predicciones. Llevo a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales para comprobar sus hiptesis y luego analizo los caracteres de dos en dos para comprobar que eran independientes.

Estableci dos hiptesis: o o Cada carcter o rasgo est determinado por un factor hereditario. Son los genes. Cada individuo tiene dos copias de estos factores (genes) y transmite solo una de ellas a cada descendiente (en los gametos).

Individuo con dos copias iguales AA transmite A Individuo con dos copias diferentes Aa Transmite A o a

Genes alelos, genotipo y fenotipo El gen es el responsable de una propiedad o caracterstica particular en un organismo. Estn en los cromosomas y cada uno se sita en una posicin particular de un determinado cromosoma, que se denomina LOCUS. Alelos Un gen puede tener distintas versiones o variedades. Cada una de las formas alternativas que presenta un gen. Los hay recesivos y dominantes. (Dominante May. Recesivo min.) Genotipo y fenotipo Los alelos presentes en la constitucin gentica forman el genotipo y su manifestacin externa el fenotipo.

Primera ley de Mendel o principio de la segregacin: Solo una copia se transmite a cada descendiente.

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La herencia de un carcter o rasgo recesivo Cmo se transmite un carcter o rasgo recesivo? Hay tres situaciones:

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aa
aa x aa - 100% aa - Toda la descendencia mostrar el rasgo recesivo.

aa x AA - 100% Aa - Toda la descendencia mostrar el rasgo dominante (heterocigotico).

aa x Aa - 50% aA y 50% aa - El 50% mostrar el rasgo recesivo (homocigotico) y el otro 50% el dominante (heterocigotico).

La herencia de un carcter o rasgo dominante Cuando tenemos un individuo que presenta el fenotipo dominante, tenemos la duda de si su genotipo contiene dos alelos dominantes (AA homocigtico dominante) o un alelo dominante y uno recesivo (Aa heterocigtico). Hay seis posibilidades:

AA
AA x AA - 100% AA - Toda la descendencia tendr el fenotipo dominante.

Aa
Aa x AA - 50% AA y 50% Aa Toda la descendencia tendr el fenotipo dominante.

AA x aa - 100% Aa - Toda la descendencia tendr el fenotipo dominante.

Aa x aa - 50% Aa (dominante) y 50% aa (recesivo).

AA x Aa - 50% AA y 50% Aa Toda la descendencia tendr el fenotipo dominante.

Aa x Aa 25% AA, 50% Aa (dominante) y 25% aa (recesivo).

Cuando no hay alelos dominantes ni recesivos: CODOMINANCIA Cuando son heterocigticos presentan un fenotipo intermedio entre los dos homocigticos. Cuando hay dos alelos codominantes hay tres fenotipos.

Cuando existen ms de dos alelos para un carcter: ALELOS MULTIPLES Hay rasgos que tienen tres o ms formas alternativas, aunque existan tres alelos solo dos de ellos estarn presentes en un individuo porque solo hay dos cromosomas homlogos y solo uno en los gametos. Por ejemplo con los grupos sanguneos en los cuales existe codominancia.

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Tiene tres alelos, A B y O. A y B son codominantes y O es recesivo. Con estos tres alelos hay seis genotipos posibles.
AA OO A O AO A BB B BO B AB AB

La herencia de los caracteres Segunda ley de Mendel o principio de la distribucin independiente: Los alelos de las diferentes parejas de genes se distribuyen independientemente unos de otros durante la formacin de los gametos. Cuando los genes no son independientes: GENES LIGADOS Los genes que estn en el mismo cromosoma se heredan juntos (estn ligados).

La herencia de caracteres ligada al sexo Los machos y hembras tienen una composicin cromosmica diferente. Las hembras tienen dos cromosomas X y los machos, un X y un Y. Tienen 23 pares de cromosomas (22 parejas homologas que son autosomas y una pareja de cromosomas sexuales que son heterlogos en los machos. Cualquier gen localizado en el cromosoma sexual est ligado al sexo. Y es muy pequeo y se conocen pocos genes, X tiene muchos genes. Hay que tener en cuenta los diferentes alelos del gen, porque existen dos cromosomas sexuales diferentes y hay que combinar estas dos variables. Ej. Hemofilia y daltonismo alelo recesivo en el cromosoma X. Caracteres polignicos y efectos ambientales Accin conjunta de varios genes, como el color de la piel, el peso, la altura Se expresan en el fenotipo con una gradacin continua. Los que son determinados por un nico gen se les llaman tambin monognicos o mendelianos. Rasgos mendelianos y enfermedades genticas humanas Hay muchas enfermedades genticas resultado directo de la mutacin de un gen. Estas anomalas genticas (mendelianas) se ajustan a unos patrones de transmisin mendelianos, debido a que estn determinadas por un nico gen cuyo alelo mutante es el responsable del fenotipo anmalo. Ms frecuentes: A) Anomalas autosmicas recesivas: Fibrosis qustica, Fenilcetonuria, Albinismo. B) Anomalas autosmicas dominantes: Acondroplastia, Polidactilia, Corea de Huntington. C) Anomalas ligadas al cromosoma X: Daltonismo, Distrofia muscular de Duchenne.