La naturaleza frente a la crianza

qu sabemos de las influencias relativas de la herencia y el medio ambiente? Sabemos, por ejemplo, que las conductas motoras como gatear, caminar y correr se desarrollan en un orden secuencial. Indica la importancia de la maduracin. La maduracin es aquel aspecto del desarrollo que depende de la herencia, o anteproyecto gentico. Hablamos de la interaccin de la maduracin y del aprendizaje para producir cambios solamente a uno u otro. Las fuerzas ambientales interfieren con este itinerario hereditario solamente cuando asumen formas extremas. Esas conductas, que dependen en gran parte de la maduracin, tienden a aparecer en el momento en que el organismo este preparado y no antes, y solo se retrasan en casos de privacin extrema. La interaccin entre la crianza y los factores hereditarios, o naturales, es mucho mas importante en los aspectos del intelecto y de la personalidad. La maduracin es obviamente un requisito previo para el desarrollo del lenguaje. Antes que los nios puedan hablar, tiene que haber alcanzado un nivel determinado de desarrollo neurolgico y muscular. El ambiente desempea un papel importantsimo en el desarrollo del lenguaje los padres estimulan sus primeros esfuerzos por emitir sonidos, mostrando su aprobacin y respondindoles, los nios comenzaran a hablar mas rpido que se ignoran sus primero balbuceos.

Como interactan la herencia y el medio ambiente

El color de los ojos y el tipo de sangre son caractersticas herederas relativamente simples para las caractersticas mas complejas como la salud, la inteligencia y la personalidad, estn sujetas a la accin reciproca de la herencia y el medio ambiente.

Maneras de estudiar los efectos relativos

de la herencia y el ambiente
Es posible estudiar los efectos relativos de la herencia y del ambiente de diferentes maneras. Gemelos. Cuando los gemelos que se cran juntos son, mas concordantes o tiene mas semejanza en ciertas caractersticas que los que se crian separadamente, podemos ver la importancia del medio ambiente. Cuando los gemelos idnticos son mas parecidos que los gemelos bivitelinos atribuimos los efectos a la herencia. Nios adoptados. Se parecen mas a sus padres biologicos , vemos la influencia de la herencia; cuando se parecen a sus padres adoptivos vemos la influencia del medio ambiente. Procreacin selectiva, los investigadores que trabajan con animales los cruzan para dar origen acepas o lneas familiares, que sern particularmente fuertes o dbiles. La investigacin de las relaciones entre los diferentes condiciones dlos cnios y las experiencias de sus madres durante el embarazo, indica la importancia del medio ambiente frental. La manipulacin del ambiuente de animales jvenes, mediante el cmabio de dieta , la disminucin de oportunidades de ejercicio y la privacin sensorial, afecta diferentes aspectos de la conducta. Por ultimos los estudios que comparan las practicas de los padres pueden determinar las relaciones entre los diferentes metodos de educacin infantil y sus efectos (intelectuales emocionales) en el nio.

Los mecanismos de la herencia

Cuando el espermatozoide y el ovulo se unen para formar el primer organismo unicelular (el cigoto) le otorgan es nueva vida un rico legado hereditario. El espermatozide y el ovulo contienen 23 de esas particulares en formas de bastoncillos que se llaman cromosomas de tal manera que el cigoto tendr 46 cromosomas como todas las demas celulas del cuerpo. A medida que el ovulo fecunadado se desarolla para convertirse en un complejo humano empieza a diferenciarse paulatinamente en miles de millones de celulas que se

especializan en cientos de funciones diversas. Cadauna de estas celulas posee la misma informacin hereditaria; cada una de ellas tiene 46 cromosomas y estos a sus vez contiene cercade 20.000 segmentos extendidos a los largo en forma de cuentas. Estos segmentos son los genes. Segn sus funciones parecen estar localizados en ciertas posiciones en cromosomas especificos. Todos los genes estan compuestos en ADN. Las molculas del ADN poseen la informacin que determina la composicin de cadacelula de nuestro cuerpo, informacin de que la celula es una celula humana, que desempea unas funciones especificas y las desempeara en forma unica y original segn el individuo. Los genes de los autosomas (cromosomas asexuados) pueden transmitirse de igual manera a varones y hembras, pero los de los cromosomas sexuales se trasmiten en forma diferente a los varons y las hembras.

Caracteristicas que reciben influencia de la herencia y del medio ambiente

Los gemelos idnticos tambien tienen otros rasgos fisiologicos comunes, que apoyan a laideade que tales caracteristicas se determian geneticamente, por ejemplo los gemelos identicos tienen una mayor concordancia que los gemelos bivitelinos en terminos de frecuencia respiratoria, transpiraron, pulso y presion sangunea Las gemelas identicas empiezan a menstruar mas o menos al mismo tiempo, con una diferencia de dos meses, mientras que las gemelas bivitelinas muestran una diferencia promedio de un ao para ladead de la menarquia o primer menstruacin Aunque la estatura y el peso son dos caracteriticas fisicas que puedne veres afectadas por el medio ambiente, parece que estan determinadas, en primer lugar por la herencia , puesto que los gemelos identicoas, criados juntos o separados tienen mas semejanza en dicas caracteristicas que los gemelos bivitelinos que crezcan juntos. Estudios sobre diversos aspectos de la vision de los gemelos han demostrado que las funciones perceptivas y sensorial

visuales estan bastante influidas por la herencia.

Inteligencia
El rendimiento en las pruebas de inteligencia especialmente en la infancia parece que recibe gran influencia de los factores geneticos. Cuanto mas estrechasea la relacion biologica entre dos personas mas similares son las puntuaciones en las pruebas de inteligencia. Observa la forma en que interactuan los nios quien loscuida: cuando estos hablan y juegan con ellos en una forma que les ayude a comoprebnder su mundo, los nios muestran mayor desarrollo intelectual. Los investigadores han logrado elevara las puntuaciones de inteligencia de ni los nios trabajando con los padres o directamente con ellos. Oridinariamente la inteligencia pura se define como un factor cognoscitivo general e innato o un potencial basico para el aprendizaje, es prcticamente imposible comproibar esta capacidad innata sin medir tambien el aprendizaje real asimilado una persobna, gran oarte de cual depende de los que se le ha enseado en la casa , en la escuela o en la comunidad. Teniendo en cuenta todo estos, vamos a observar algunos aspectos de la investigacin sobre la heredibilidad de la inteligencia. Los rasgos fisicosde los gemelos identicos eran muy similares, fuese que hubieran crecido juntos o separados que las puntuaciones del C.I. se vieran mas afectadas que las variables fisicas. Un menor numero de estudios ha aislado las destrezas cognoscitivas y especificas,numericas y de frecuencia de palabras. Durante variso aos el estudio de louisville ha realizado una invetigacion longitudinsal sobre el crecimiento y desarrollo de los gemelos, examinadolos periodicamentre hasta los dos aos deedad . en cuanto al grado de madurez de deasrollo que perisste a lo largo de varias edades y tambien en cuento en cuanto al factor de adelanto-retraso.

Personalidad
Definimos la personalidad como el patron de las caracteristicas globales decaracter ,comportamiento , temperamento , metnales y emocionales de un indiviuo. Mediante un sweguimiento cuidadosos de 231 nios desde la infancia hasta la adolescencia y examinadolas con respecto de divras caracteristicas. Observaron un bebe tenian muchas variaciones con respecto a a todas estas caracteristicas, casi desde el nacimiento y que tendian a sweguir comportandoes de acuedo con la conducta inicial. El sndrome del nio hiperactivo parece ser un comnplejo de caracteristicas de comportamiento que incluye impulsividad, inquietud, incapacidad para concentarse, un alto nivel de actividad y labalidad emocinal. Caracteriticas del comportamiento: Juan cmina dormid, David no lo hace,claudia se come las uas, dora no lo hace, tanto Sergio como jorge mojan la cama casi todas las noches. Juan y David, claudia y dora, Sergio y jorge estan dentro de los 338 pares de gemelos del mismo sexo en edad escolar cuyos atributos fisicos mentales y de comportamiento fueron metoros en un estudio de gemelos que buscaba los determinantes geneticos para los distintos aspectos del comportamiento de los nios. Al nacedr todos habian sido separados de sus padres bilogicos. Los padrews bilogicos del primer gurpo habian tend perturbaciones emociankles y los del segundo eran noramles.por una parte el 37% de la desendencia de los padres afectados habian recibido tratamiento profesional por desordenes conductuales, comparados con solamente el 14% del grupo de control. Entre las mujeres no se presentaron esas diferencias. En consecuencia algunos patrones del comportamiento, en parte pueden ser hereditarios. ESQUIZOFRENIA la esquizofrenia es un termino quwe se aplica a un complejo de transtornos mebntales marcaods por un escaple de la realidad y que se caracterizan por sntomas tales como alucinaciones , ilusiones , snetimietnio de

pasividad y otros tipos de desordenes del pensamiento. En un estudio de gemlos se encontro quew el 86.2% de los gemelos identicos nacidos de pacientes esquizofrenicos o lo habian sido en algun momento en comparacin con solo el 14.5% de los hermanos gemelos bivitelinos. Se hizo un estudio en el que se comparao a un grupo de 47 adultos nacidos de madres esquizofrenicas que se habian criado parte del nacimiento, con un grupo de controsl de 50 adultos cuyos padres no tenian historia de sicopatologa. Dicho estudio confirmo los hallazgos de los estudios con los gemelos.solo se diagonosticos esquizofrenia a los hijos de madres esquizofrenicas y cerca de la mitad de los adultos de este grupo presneto incacpacidades de tipo psicosocial tales como antecedentes penales, neurosis.etc. Por lo tanto a pesar dew que hay bastante evidencia de la transimion genetica de la esquizofrenia demos preguntarnos por no todos los gemelos identicos tienen como concordancia en este caracteristica.

Pautas de transmisin genetica

El hecho de comprender la forma como se transmiten las caracteristicas hereditarias nos ayudan a entender como ocurren los defectos y enfermedades del nacimiento.

Herencia autosomica dominante

La caracteriticas e las semillas amarillas se llaman dominante y la de las semillas verdes que se suprime en la primera generacion es la caracteriticas recesiva. La proporcion de 3 a 1 entre genes dominantes y recesivos, resulto ser la misma para otras caracteriticas como semillas lisas o arrugadas o plantas altas o pequeas. La transimion genetica se basa en el hecdho de que un gene con frecuencia pueda asumir do m mas formas, por ejemplo un gen para el color de los ojos puede tener una formar paara ojos castaos y otra alterna para ojos azules, un gen para tipo de sangre puede tener varias formas diferenbtes por ejmplo para los tipos O,A,B o AB. Estas diferentes formas de un gen se denominan alelos. Las caracteriticas observabeles (como el color de los ojos o

de la piel o el tipo de sangre), reciben el nomre de fenotipo para el indiviudo. Esta difrencia en su genotiposw significa que el homocigotico frank solamenbte puede trasmitir genes de ojos cataos a sus hijos , mietras quee las hetercigotica Leonor puedes transimitir genes para ojos azules o cataos. Los genotipos a veces pueden modificarse debido a la experiencia es de una persona con un genotipo que lo podria hacer alto podria tener algunav enfemedad o desutricon y terminan siendo mas baja que lo que su genotipo determina como patronb estatura. El metodo de herencia para laguna caracteristicas es muy complejo. Uin nio heterocigotico puede tener una caracteristica intermedia ebntre sus padres.

Herencia autosomica recesiva

Las personas con ojos muy azules y las plantas de semillas verdes demuestran el patron de la herencia recesiva, Cuando los padres por ejemplo la madre , tiene dos genes dominantes digamos para ojos cataos y el otro , el padre tiene un gene para ojos castaos(domiante) y un gen para ojos azules(recesivo), ninguno de los hijos tendra ojos azules. Los ojos auzles son caracteristicas recesivas bien recibias, pero no asi las 700 o mas enfermedades u otros tipos de defectos de nacimiento que por los genes recesivos. Una de las razones para dessestimulas el matrimonio entre parientes tiene por objeto disminuir la posibilidad de los hijos hereden una enfemedad trasnmitida por gnees decisivos que amobs padreds puedan haber heredado de un antepasado comun. Las enfermedades transmitidas por genes recesitos con frecuencia son mortalers en la infancia. Entre estas se encuentra la nemia drepanocitica, una enfermedad de la sangre que afecta casi exclusivamente a los negros y la enfermedad de tay-sachs, que deteriora el sistema nerviosos central y que es especialmente comun entre los judos de ascendencia europea oriental.

Herencia ligada al sexo

El daltonismo es una de las 150 enfermedades aproximadamente que pueden transimitir por genes recesivos. Transportadas por el cromosoma X de una madre que no tiene la enfermedad, estas caracteristicas se mantienen casi siempre solo en los varones. El transtorono de la coagulacin de la sangre llamado hemofilia, se transimite en esta forma. Los hijos de un hombre normal y una mujer con gene anormal tienen un 50% de probabilidades de heredar el cromosoma X anormal y la enfermedad y el 50% de probabilidades de heredar el cromosoma X normal de la madre y no verse afectados. Las hijas tendran un 50% de ser portadoras.un padre que padezca la enfermedad nueca puede transimitir un gene de estos a sus hijos puesto que el contribuye con un cromosoma Y, pero puede transmitir el gene a sus hijas, que luego se vuelven portadoras.

Segregacin independiente

Mendel hizo experimentos con dos caracteriticas ala vez, curzando una semilla en que el amarillo era dominante con otra en lacual era dominante la forma redonda. La mayor parte de la primera generacion era amarilla y redonda; maso menos el mismo numero era amarillo y arrugado, o verde y redondo. En esta forma sse demostraba que cada caracteristicas hereditartias se transmitia como una unidad separada.

Herencia multifactorial
Muchas de las caractersticas normales, as como la los defectos y enfermedades, se heredan en una forma mucho mas complicada ya se mediante cierta combinacin de genes, o a traves de la interaccion de los factores del medio ambiente con las predisposiciones geneticas. Probablemente la estructura, el peso, los componentes hereditarios de la inteligencia. Secree que algunos defectosa humanos se transmitan en el orificio del canal vertebral y el paladar hendido. La enfermdad llamada esquizofrenia y el transtorno

conductual de la hiperactivdasd tambien se pueden transmitir multifactorialmente.

Anormalidades cromosomitas
Cada celula del cuerpo humano lleva a todos nuestros cromosomas. Por tanto, cada una de ellas refelja la esrtucutra genetica con que hemos nacido. Cuando sucede algo malo con el desarrollo cromosomico, se pueden desarollar serias anormalidades. Algunos defectos cromosomicos son heredados, mientras que otros provienen de accidentes que se presentan durante el desarrollo de casa organismo.

Sidrome de down

Las personas afectadas por el sndrome down, el mas comun de los defectos cromosomicos, presentan un pliegue de la piel que se desvia hacia abajo en los angulos interiores de los ojos, cabeza, nariz chata, lengua alargada,defectos del corazon, los ojos y los oidos y retraso mental y motor. Esta enfermedad tambien recibe el nomre de trisomia 21, es causada por un cromosoma extra o la traslocalizacion de parte de vigesimoprimer cromosoma en otro cromosoma. El riesgo se presenta casi siempre segn la edad de los padrs entre madres de 25 aos, la incidencia es de 1 entre 2000 nacimientos; para madres de 40 aos, es de 1 a 100 y para madres de 45 aos en adelante el riesgo es de 1 en 40. La fecuencia tambien se debe a la edad del padre por frecuencia hasta una edad de 49 aos , mas aguda en padres de 55 y mas aos. Hasta el momento, casi todas las investigaciones sobres las causas del sndrome se han concentrado en el papel de la madre. Han sugerido que los ovulos de algunas madres se deterioran en la edad avanzada y que las madres jvenes de nios con el sndrome de down se pueden caracterizar por la aceleracin de la edad biologica. Los nios que sufren el sndrome de down tienen un potencial limitado, que va desde el modermente retardo

hasta el normal debil. Cada vez un mayor numero de familias inclusive esta tratando de adopotar nilos con el sidomre de down cuyas familias no piensan que deben preocuparse por ellos en la casa. Los nios que tratan de ser alegres y sociables y tienen cierto don para la mimica, con frecuencia son agradables compaeros que disfrutan su vida diaria. Las tasa de mortalidad para los nios en con sndrome de down ( especialmente mujeres ) es muy alta en los primero aos, contantodes entre un 40% y un 50 % el indice de mortalidad en un ao. Una vez que hayan superado los primeros aos, las personas tienen mayores expectativas de vida que las que tenian anstes, debido al incremento en el uso de antibioticos. Muchas personas afectadas pueden vivir hasta la edad madura.

Otros desordenes cromosomicos

Para establecer una medida de control de feminidad , a las mujeres que participan en los juegos olimpicos se les exige en los ultimos aos que se somten a la prueba corporal del Barr. La prueba es simple consiste en rapas en el interior de ambas mejillas con una bajalenguas, las rapaduras se analizan inmediatamente para determinar si hay algun cuerpo de Barr presente .la presencia de esta sustancia se considera generalmente como prueba de que la persona en realidad es una mujer. Sin embargo existen ciertos desordenes cromosomicos, como el sndrome de Klinefelter, segn el cual una persona que parece ser varon tiene el cuerpo de Barr; tambien existe el sndrome de turener, que hace que una persona, que aparentemente es mujer, en realidad no lo sea. En cualquiera de los tipos de desarolla sexual y esterilidad. El sndrome de klinefelter: solo se presenta en los varon y ocrurre en uno decada 800 nacimientos vivos, casi siempre entre los hijos de mujeres mayor edad . los varones que

padecene este sndrome tienen cromosoma X adicional, en vez de tener el conunto cromosomico normal (XY); es decir es un conjunto cromosomico es (XXY) . Este sndrome presenta algunos signos tale como retraso mental , testculos pequeos, desarrollo de caracteristicas sexuales secundarias femeninas como agrandamiento de los senos y la posibiliad de afeminamiento, homosexualidasd, trasvestismo y trasexualismo. El sndrome de XYY: algunos varones presentan un cromosoma Y adicional . la incidencia de este sndrome en la poblacin de varones(1.80 m de estaturas o mas) , es de 1 a 80 . descubieron que uno de cadsaa 11 hombres de alta estatura entre una poblacin de criminales en prison presentaban anroamlidades cromosomitas acentudaas . el sndrome de XXX: este sndrome ses caracteriza por las presencia de tres cromosomas X y de dos cuerpos de barr, y ocurre con frecuencia tres veces mayor que el sndrome de turner. La persona parece normal, las caracteristicas sexuales generalmente estan mal desarolladas, y la incidencia de transtornos mentales y conductas psicoticas es mayor que en la poblacin general.

Asesoria genetica

En estados unidos de 100.000 a 150.000 nios con alguna enfermedad genetica grave o con alguna deformidad. Casi la mitad de las deformaciones graves afectan el sistema nervioso central. Ocho de cada diez de nios con anormalidades congenitas que sobreviven el primer aso de vida , llegan a la edad adulta. El seervicio relativamente nuevo de asesoria genetica se creo para ayudar a las parejas, que con alguna razon creen que pueden correr un gran riesfgo al engendar a un nio con defecto de nacimiento. La asesoria gentica ayuda a descurbir la causa de un defecto especifico en n determinado nio, a establecer patrones de herencia y a determinar las posibilidades que tiene una pareja de procrear hijos normales.

El asesor gentico puede ser un pediatra, un obstreta, el medico de la familia o un especialista en genetica. Esta persona hara una cuidadosa historia clinica de la familia, incluyendo informacin relacionada con las enfermedades y causa de muerte entre los hermanos, padres, tios y tias y abuelos; existencia de de matrimonios entre parientes; abortos o nacimientos muertos anteriores etc. Luego se practica un examen fisico tanto al hombre como a la mujer, asi como a los hijos si lo hubiere. Tambien puede indicarse una serie de exmanes de laboratorio y pruebas complicadas de sangre, orina, piel o huellas digitales del paciente. Con base en todas esa pruebas el asesor calcula las probabilidades matematicas que tendra la pareja de dar vida a un nio enfermo. El asesor gentico no le dice a una pareja si debo ono correr los riesgos que conlleva una enfermedad especifica; simplemente puede ayudarles a entender las probabilidades matematicas y las implicaciones que dicha enfermedad puede tener , informandoles cuales son las alternativas que pueden elegir.

Diagnostico prenatal de anormalidades de nacimiento

En los ultimos aos la tecnologa medica a ofrecido una serie cada vez mayor de herramientas revolucinarias para evaluar la salud de los nios aun antes de nacer. Numerosas parjheas que nuca hubieran corrido el riesgo de un embarazo, mediante examenes in utero han adquirido la seguridad de que sus hijos no naceran con los defectos que temian, y los han concebido y cirado.en toros casos algunos padres que estaban a la expectativa y recibian la triste noticia de que sus hijos nacerian invalidos, preferian interrumpir esos embarazos y probaron nuevas concepciones. Y los padres que no deciden interrumpi el embarazo, aunque esten enterados por el diagnostico prenatal de que anormalidades tendran sus hijos de nacimiento, tiene mucho mas tiempo para adaptarse a las condicones de sus hijos y preparales cuidados especiales.

AMMINOCENTESIS: este procedimiento se toma y se analiza una muestra de liquido aminotico. Puede detectar un creciente numero de defectos de nacimiento, e indicar a los medicos la necesidad de un tratamiento especial aun antes del naciemiento, como es el caso de la incompatibilidad del Rh. Se recomienda a miujeres de 35 aos que tengan antepasados judios europeo oriental o que hayan tenido historia familiar de enfermedades tales como el sndrome de down, espina bifida, la anemia drepanocitica, la enfermdad del Rh o la distrofia muscular. ANALISIS DE SANGRE DE LA MADRE: para medir la de cantidad de una sustancia llamada alfa fetoproteina (AFP) se puede analizar la sangre de la madre entra la 14 y la 20. Semanas de embarazo. Se recomienda solo a las muejres que sospechan puedan tener un nip con defectos en el tubo neural. Un nievl excesivamente alto de AFP puede indicar la posible presencia de estos transtornos. ULTRASONIDO: las ondas sonoras de alta frecuencia dirigias alabdomen de la mujer embarazada, producen un cuadro ecovisual de las estructuras internas como el utero, el feto y la placenta.se considera como una tecnologa no invasora, puesto que no se hace una entrada directa al cuerpo del paciente. Todava no sse demostrado que el ultrasonido tenga efectos dainos sobre el desarrollo humano, pero su uso es tan reciente que a sus efectos a larog alcance no se conoceran en varios aos. FETOSCOPIA: guiados por el ultrasonido que ayuda a exploarar el vientre y detectar el contorno del feto, los medicos pueden introducir un dimnuto telescopio directamente en el utero . provisto de una luz, la lente permite hacer examenes visuales directros en una superficie

limitada de la anatomia del feto, y ha facilitado el descubrimiento de anomalias tales como la anencefalia, la espina bifida o la placenta previa. VIGILANCIA ELECTRONICA DEL FETO: las maquinas que vigilan los latidos del corazon del feto durante todos los trabajos y el parto, solamente vinieron a utilizarse en forma general en la decada de 1960. Dicen que el control rutinario es excesivamente costoso y que aumenta el nmero de nios que nacen mediante la mas arraigada operacin cesarea que por via vaginal y que a veces causa lesion a la madre o al nio. Recomiendan que el control se reserve solamente para embarazos de alto riesgo entre los cuales se incluyen los que producen nios prematuros o fisicamente subdesarrollados en la vida intrauterina.