Malformaciones anorrectales 1.

- Definicin Estas anomalas son un grupo de malformaciones congnitas caracterizadas por la falta de unin entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Puede ser una malformacin leve con fcil resolucin quirrgica, o una malformacin grave, con resolucin quirrgica compleja. Afecta al varn con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer. todas las tcnicas tienen un denominador comn: la proteccin y utilizacin de la banda puborrectal. FRECUENCIA Las malformaciones anorrectales se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recin nacidos. La cloaca persistente representa alrededor del 10% de todo el grupo de malformaciones. El defecto ms comn en los varones es el ano imperforado con fstula rectouretral. La anormalidad ms frecuente en mujeres es la fstula rectovestibular. El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una malformacin anorrectal es alrededor del 1 %. DEFECTOS ACOMPAANTES Cardiopatas Se presentan en un 7%. Gastrointestinales Atresias esofgicas 10%, otras atresias, malrotacin, las hernias diafragmticas. En un estudio reciente, un poco ms de la mitad de los pacientes estudiados con malformaciones anorrectales tena trastornos en el sistema nervioso entrico: aganglionosis, hipoganglionosis, displasia intestinal neuronal y disganglionosis. Sacro y Raquis Las deformidades sacras parecen acompaar con mayor frecuencia a estas anormalidades. Pueden faltar una o varias vrtebras sacras. La falta de una vrtebra no parece tener una implicacin pronstica importante; sin embargo, ms de dos vrtebras representa un signo pronstico malo, en relacin con la continencia intestinal y, algunas veces, el control urinario. Las anormalidades raqudeas ms altas incluyen hemivrtebras torcicas o lumbares. Defectos urogenitales La frecuencia de defectos genitourinarios asociados varia de 20 a 54%. Entre ms alta aparezca la malformacin, con mayor frecuencia se encuentran anormalidades urolgicas acompaantes. Los pacientes con cloacas persistentes o fstulas rectovesicales tienen una probabilidad de 90% de presentar un defecto genitourinario asociado. Al contrario, los nios con deformidades bajas poseen una probabilidad menor de 10% de presentar una anormalidad urolgica acompaante. Entre los defectos genitourinarios se incluyen: agenesia renal, Hipoplasia o displasia renal, ectopia, rin multiquistico, uropata obstructiva, reflujo vesicoureteral, criptorquidismo, escroto bfido, vagina y tero tabicados. La hidronefrosis, urosepsis y acidosis metablica por una funcin renal pobre representan la fuente principal de mortalidad y morbilidad en recin nacidos con malformaciones anorrectales; por tanto, es obligatorio una investigacin urolgica completa en casos de defectos altos. En casos de defectos bajos se puede posponer la valoracin urolgica y practicarla sobre una base electiva. 2.- Criterios de internacin: siempre

3.- Condiciones de inclusin en cada sector: neonatologa en periodo neonatal Sala indiferenciada para tto. definitivo 4.- Clasificacin Mujeres Altas: Fistula vestibilar Agenesia anorectal sin fistula Atresia rectal Bajas: Fistulas cutaneas (perineal) Cloaca: Malformaciones raras:

Altas: Fistula Rectouretral Bulbar Prostatica Fistula recto vesical Agenesia anorectal sin fitula Atresia rectal Bajas: Fistula cutnea (perineal) Malformaciones raras:

Varones

5. Diagnostico CLNICA Los datos clnicos en los pacientes con malformaciones anorrectales arrojan en un 80-90% de los casos el diagnstico preciso para tomar decisiones teraputicas. Primera posibilidad: ano normal En el nio y en la nia el ano tiene un aspecto normal pero existe un cuadro de oclusin intestinal baja. Es una regla el verificar la permeabilidad del ano con una sonda. Se podr as afirmar la existencia de una imperforacin membranosa (a veces visible cuando, delgada y azulada, abomba bajo los efectos de la presin abdominal), o de una atresia rectal. Segunda posibilidad: ano anormal En el nio, tres posibilidades -Hay meconio que emerge por el perin por un orificio a menudo muy pequeo, se trata de una malformacin baja. La fstula es a veces manifiesta, ( marcada por un trayecto dilatado, filiforme y azulado), y en otros casos es minscula debiendo examinar cuidadosamente el perin en busca de un orificio con trazas de meconio. -Hay meconio en orina: permite afirmar la existencia de fstula rectourinaria, se trata entonces de una lesin alta o intermedia. -No hay ni meconuria ni meconio en el perin. A veces la fstula est obstruida por un resto meconial, se puede pasar una sonda en la vejiga y exteriorizar el meconio. Si la ausencia de exteriorizacin de meconio se confirma,

se est en presencia de una anomala no comunicante de tipo variable: la agenesia anorrectal, la agenesia anal pura o ano cubierto completo. En la nia -Orificio nico en la vulva dando salida a la orina y al meconio, afirma la existencia de cloaca. -Dos orificios en la vulva, uno uretral y otro vaginal dando salida a meconio se trata de una anomala alta o intermedia de tipo fstula rectovaginal. -Tres orificios, uno uretral, otro vestibular y un tercero que da salida al meconio,

6. Procedimiento diagnostico: R NACIDO: -Radiografa de abdomen (de rutina en todos los tipos de malformaciones anorrectales) -Invertograma (en pacientes indicados segn algoritmo) -Ecografa renal (de rutina en todos los tipos de malformaciones anorrectales) PREVIO A LA CIRUGA DEFINITIVA: -Cistouretrografa miccional y urodinamia (debe realizarse de rutina en malformaciones anorrectales intermedias o altas, y en pacientes con malformaciones bajas que presenten sintomatologa urinaria) -Radiografa de columna (de rutina en todos los tipos de malformaciones anorrectales) -Resonancia nuclear magntica de columna (en pacientes que presenten malformaciones altas o radiografas de columna patolgica, debe hacerse la interconsulta con Neurociruga quienes decidirn la indicacin de ste estudio) - Prequirrgico completo

7. Tratamiento en internacin e indicacin quirrgica: (Varones) INSPECCION PERINEAL + ANALISIS DE ORINA +Rx ABDOMEN

DUDOSO(10-20%)

DATOS

CLINICOS

(80-90%)

Fstula perineal Invertograma asa de cubeta Fstula del rafe de la lnea media Estenosis anal Membrana anal Distal a pubococcigea lnea pubococcigea

Inexistencia de ano Meconio en orina Aire en vejiga Proximal a lnea

Anoplasta

Anoplastia divorciados

Colostoma a cabos

Ciruga correctora diferida

(Mujeres) INSPECCION PERINEAL

FISTULA SIN FISTULA (10%) Cloaca Invertograma Recto- vaginal Recto-vestibular tancia a piel < 1 cm Colostomia Colostoma Distancia a piel > 1 cm

(90%) Cutnea

Dis

Colostomia

ARVUPSP Ciruga correctora

Ciruga correctora

Anoplasta (nacimiento)

8. Interconsultas y Seguimiento: Para un acertado tratamiento enfermedad es necesario: y atencin global del nio con sta

I-Prerrequisitos -Equipo multidisciplinario: Cirujano Urlogo Neurocirujano Gastroenterlogo Pediatra Psiclogo. -Interaccin del equipo con la familia, el paciente, la comunidad y la escuela. La familia es fundamental, pues necesitamos su cooperacin para el tratamiento. Adems, hemos de tener en cuenta que su estilo de vida va a cambiar, lo que en ocasiones produce un sentimiento de rechazo o cansancio. II-Requisitos -Identificacin de metas realistas. -Conocimiento y respeto por los miembros del equipo coordinado. -Programacin de actividades especficas. -Calendario de actividades. -Comunicacin entre miembros del equipo y la familia. -Evaluacin continua del paciente. La rehabilitacin del nio afecto de malformacin anorrectal va a incidir en unos aspectos o en otros dependiendo de la edad. Aunque el tratamiento quirrgico consiste en corregir el defecto anatmico colocando el recto y ano en posicin normal, la funcionalidad se normaliza a edades avanzadas o incluso nunca. Por tanto el tratamiento rehabilitador debe extenderse hasta conseguir una calidad de vida aceptable, que permita al paciente desarrollar sus actividades sin restricciones. Por tal motivo los objetivos del tratamiento varan de acuerdo a la edad del paciente. Para una mejor comprensin del tratamiento lo delimitamos en las

diferentes etapas adolescencia.

de

su

vida:

neonatal,

lactancia,

preescolar,

escolar

I- Etapa neonatal En esta etapa el objetivo del tratamiento es colocar el ano en posicin anatmica si la malformacin es baja o crear una derivacin fecal si la malformacin es intermedia o alta. Malformaciones bajas Luego del nacimiento, realizado el diagnstico de malformacin baja se realizan los estudios complementarios de rutina enumerados anteriormente. El tratamiento quirrgico comprende la anoplasta, pudiendo ser la misma estrellada o en V, segn la malformacin: -Anoplasta estrellada: Indicada en malformaciones bajas sin fstula. -Anoplasta en V: Indicada en malformaciones bajas con fstula. Luego de realizar la anoplasta correspondiente, al dcimo da postoperatorio comienza la dilatacin anal con bujas de Heggar cuyo tamao y frecuencia se detalla mas adelante. Malformaciones intermedias o altas Luego del nacimiento, realizado el diagnstico de malformacin alta se realizan los estudios complementarios de rutina enumerados anteriormente. El tratamiento quirrgico comprende la derivacin fecal, colostoma sigmoidea a cabos divorciados. En este periodo deben realizarse las interconsultas con urologa, neurociruga y sicologa de acuerdo a las malformaciones asociadas diagnosticadas. En los pacientes que presentan defectos urolgicos acompaantes que comprometan la funcin renal, ste es el momento de realizar la derivacin correspondiente. II- Etapa de lactancia En esta etapa el objetivo del tratamiento es realizar el descenso del recto en las malformaciones intermedias y altas, para luego realizar el cierre de la colostoma. A la edad de 6 meses se realiza el descenso del recto. Esta ciruga tiene como objetivo, desvincular la fstula rectovaginal o rectourinaria, luego descender el recto a travs de la cincha puborrectal por el centro del complejo muscular, independientemente de la tcnica utilizada. Para cumplir estos objetivos se realizan diversas tcnicas segn la malformacin a tratar. Agenesia anal con fstula rectovestibular o rectovaginal: Se realiza anorrectoplasta sagital posterior o ciruga de Pea. Cloaca: Se realiza anorrecto-vulvo-uretroplasta-sagital posterior. Agenesia anorrectal con fstula urinaria o sin ella: En ste caso se pueden utilizar dos tcnicas de acuerdo a la caracterstica de la malformacin. 1) La ciruga de Mollard Pea (MOPE), donde se realiza un tubo de piel que asciende en busca del saco rectal. 2) Una tcnica donde se combina la va de abordaje de la ciruga de Stephens para localizar la bolsa rectal y ligar la fstula, luego por va sagital posterior se localiza la cincha puborrectal y se desciende el recto a travs de ella sin seccionarla. Luego de realizar la ciruga el paciente permanece con sonda vesical, antibiticoterapia y analgsicos durante siete das. Luego de los diez das postoperatorios comienza la etapa de dilatacin anal con bujas de Heggar, las mismas se realizan dos veces por da durante 10 minutos por vez. El tamao de la buja va aumentendo cada 10 o 15 das, hasta alcanzar el nmero que corresponda segn la edad del paciente (Ver tabla). Para realizar las dilataciones se utiliza una crema con corticoides para disminuir la cicatrizacin y estenosis.

Edad 1 a 4 meses 4 a 8 meses 8 a 12 meses 1 a 3 aos 3 a 12 aos > De 12 aos

Dil. de Hegar 12 13 14 15 16 17

Aproximadamente luego de tres meses postoperatorios el paciente se dilata con la buja que corresponde para la edad y se encuentra en condiciones de intervenirse quirrgicamente para cerrar la colostoma y reconstruir el transito intestinal. Luego de realizar la ciruga y una vez que el paciente recuper el trnsito intestinal, contina dilatndose con la siguiente frecuencia: Por lo menos una vez al da durante un mes, cada tercer da durante un mes, dos veces por semana durante un mes, una vez por semana durante un mes y una vez al mes durante tres meses. La estenosis anal es una complicacin frecuente, y debe ser evitada cumpliendo con las dilataciones indicadas. III-Etapa preescolar Durante esta etapa se han de mantener los objetivos alcanzados en la etapa anterior y sobre todo brindar el asesoramiento adecuado a los padres sobre la continencia fecal y el control de esfnteres, que en un nio sin esta patologa lo adquirira en esta etapa. Todos los tratamientos quirrgicos destinados a corregir esta malformacin tiende a la constipacin del paciente, generando alteraciones secundarias que llevan al megarrecto, por lo regular los pacientes con anormalidades bajas tienen mejores resultados y los pacientes con malformaciones sacras importantes tienen malos resultados independiente de la tcnica quirrgica. Por lo tanto el paciente debe estar controlado por el equipo multidisciplinario, entrenando a los padres sobre la utilizacin de enemas para evitar la constipacin y el fecaloma, controlando la incontinencia. IV-Etapa escolar y adolescencia Durante esta etapa hay que insistir sobre la independencia del paciente, procurando una calidad de vida aceptable, aumentar la autoestima, para poder desarrollarse normalmente sin que su enfermedad afecte la relacin con sus pares y limite las actividades acordes a la edad. Para valorar la evolucin del paciente, todos los integrantes del equipo multidisciplinario deben conocer los parmetros a evaluar durante las entrevistas. Se utiliza para tal efecto una tabla de puntuacin que arroja resultados buenos, razonables o pobres. Adems se debe tener en cuenta dos aspectos ms que no se describen en esta tabla; 1)La edad del paciente, a medida que crece debe mejorar, llegando a la etapa escolar sin limitaciones en su actividad, 2)Si para lograr los resultados utiliza o no enemas, si no los utiliza se podr mejorar realizando los mismos, y si los utiliza obteniendo malos resultados se podrn implementar enemas antergrados para mejorar la calidad de vida. Evaluacin de seguimiento 1.Entrenamiento para la defecacin A.Exitoso 1.0 B.Ocasionalmente exitoso(conciencia de defecacin inminente) 0.5

C.Sin conciencia de defecacin inminente 0 2.Accidente A.Nunca o raros 1.0 B.3 por semana o menos 0.5 C.Ms de 3 por semana 0 3.Necesidad de calzoncillos extras A.Nunca 1.0 B.Solamente cuando tiene diarrea 0.5 C.Siempre 0 4.Problemas sociales A.Nunca 1.0 B.Olor infrecuente, no se pierde la escuela, camping 0.5 C.Olor frecuente afecta la escuela y el juego 0 5.Restriccin de actividades A.Nunca 0.5 B.Evita piletas, deportes, etc.0 6.Irritacin perianal A.Ningn problema actual 0.5 B.Algunos problemas actuales 0 Bueno (4-5 puntos) / Razonable (2-3.5p) / Pobre (0-1.5 p) 9.Pronostico COMPLICACIONES Pueden dividirse en tempranas y tardas -Tempranas: Dehiscencia de sutura. Infeccin de la herida. Refistulas vaginales o urinarias. Lesiones prostticas o de vesculas seminales (durante el procedimiento quirrgico) -Tardas: Incontinencia fecal: Los pacientes que sufren de incontinencia fecal se pueden dividir En aquellos con estreimiento y en los que tienen motilidad intestinal aumentada. En los primeros los enemas deben ser agresivos, progresando la sonda hasta sigmoides. Este programa aprovecha la motilidad intestinal disminuida, y los nios pueden permanecer secos durante las siguientes 24 Hs. Los pacientes que sufren de motilidad intestinal aumentada, porque han perdido el reservorio rectal o la mayor parte del colon, requieren dieta astringente y un programa de irrigaciones intestinales. Si las irrigaciones fracasan por va retrgrada, pueden implementarse algunas de las tcnicas quirrgicas para realizar enemas antergrados con buenos resultados, manteniendo a los pacientes limpios durante 24 Hs. o ms. Otra posibilidad teraputica es realizar bio-feed-back, para desarrollar en forma conciente un mecanismo de continencia, partiendo de la percepcin de defecacin. Este ltimo se reserva para pacientes de mayor edad. Norma redactada por Dr. Pablo Gaston Bellia Munzon, Dr. Fernando R. Milln, Dr. Daniel Giambini, Dr Antonio Martinez; Dr. Osvaldo Panzuto.